Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47341257_47344691del | CA913203384 | MYBPC3 | c.1091-1066_1791-12del c.1073-1066_1773-12del | |
11 | g.47343253_47343257delinsAACTT | CA1969336949 | MYBPC3 | c.1226+3_1226+7delinsAAGTT (n.1226+3_1226+7delinsAAGTT) c.1224-109_1224-105delinsAAGTT (n.1224-109_1224-105delinsAAGTT) c.1208+3_1208+7delinsAAGTT (n.1208+3_1208+7delinsAAGTT) | |
11 | g.47343258_47343261del | CA915948161 | MYBPC3 | c.1226+3_1226+6del c.1224-109_1224-106del (n.1224-109_1224-106del) c.1208+3_1208+6del | ClinVar dbSNP |
11 | g.47343254_47343582delinsT | CA2573147072 | MYBPC3 | c.1133_1226+6delinsA c.1133_1224-106delinsA c.1115_1208+6delinsA | ClinVar dbSNP |
11 | g.47343257T>C | CA2613405474 | MYBPC3 | c.1226+3A>G (n.1226+3A>G) c.1224-109A>G (n.1224-109A>G) c.1208+3A>G (n.1208+3A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47343258A>C | CA380327834 | MYBPC3 | c.1226+2T>G (n.1226+2T>G) c.1224-110T>G (n.1224-110T>G) c.1208+2T>G (n.1208+2T>G) | |
11 | g.47343258A>G | CA380327836 | MYBPC3 | c.1226+2T>C (n.1226+2T>C) c.1224-110T>C (n.1224-110T>C) c.1208+2T>C (n.1208+2T>C) | |
11 | g.47343258A>T | CA380327838 | MYBPC3 | c.1226+2T>A (n.1226+2T>A) c.1224-110T>A (n.1224-110T>A) c.1208+2T>A (n.1208+2T>A) | |
11 | g.47343259C>A | CA380327846 | MYBPC3 | c.1226+1G>T (n.1226+1G>T) c.1224-111G>T (n.1224-111G>T) c.1208+1G>T (n.1208+1G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343259C>G | CA380327841 | MYBPC3 | c.1226+1G>C (n.1226+1G>C) c.1224-111G>C (n.1224-111G>C) c.1208+1G>C (n.1208+1G>C) | |
11 | g.47343259C>T | CA380327844 | MYBPC3 | c.1226+1G>A (n.1226+1G>A) c.1224-111G>A (n.1224-111G>A) c.1208+1G>A (n.1208+1G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343260T>A | CA380327850 | MYBPC3 | c.1226A>T (p.Lys409Met) c.1224-112A>T (n.1224-112A>T) c.1208A>T (p.Lys403Met) | |
11 | g.47343260T>C | CA380327852 | MYBPC3 | c.1226A>G (p.Lys409Arg) c.1224-112A>G (n.1224-112A>G) c.1208A>G (p.Lys403Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.47343260T>G | CA380327853 | MYBPC3 | c.1226A>C (p.Lys409Thr) c.1224-112A>C (n.1224-112A>C) c.1208A>C (p.Lys403Thr) | |
11 | g.47343261T>A | CA380327855 | MYBPC3 | c.1225A>T (p.Lys409Ter) c.1224-113A>T (n.1224-113A>T) c.1207A>T (p.Lys403Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47343261T>C | CA380327856 | MYBPC3 | c.1225A>G (p.Lys409Glu) c.1224-113A>G (n.1224-113A>G) c.1207A>G (p.Lys403Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.47343261T>G | CA380327857 | MYBPC3 | c.1225A>C (p.Lys409Gln) c.1224-113A>C (n.1224-113A>C) c.1207A>C (p.Lys403Gln) | |
11 | g.47343261T= | CA1969336954 | MYBPC3 | c.1225A= (p.Lys409=) c.1224-113A= (n.1224-113A=) c.1207A= (p.Lys403=) | |
11 | g.47343262G>A | CA474429486 | MYBPC3 | c.1224C>T (p.Ser408=) c.1224-114C>T (n.1224-114C>T) c.1206C>T (p.Ser402=) | |
11 | g.47343262G>C | CA380327858 | MYBPC3 | c.1224C>G (p.Ser408Arg) c.1224-114C>G (n.1224-114C>G) c.1206C>G (p.Ser402Arg) | |
11 | g.47343262G>T | CA380327859 | MYBPC3 | c.1224C>A (p.Ser408Arg) c.1224-114C>A (n.1224-114C>A) c.1206C>A (p.Ser402Arg) | |
11 | g.47343263C>A | CA077874 | MYBPC3 | c.1224-1G>T (n.1224-1G>T) c.1224-115G>T (n.1224-115G>T) c.1206-1G>T (n.1206-1G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47343263C= | CA1969336956 | MYBPC3 | c.1224-1G= (n.1224-1G=) c.1224-115G= (n.1224-115G=) c.1206-1G= (n.1206-1G=) | |
11 | g.47343263C>G | CA380327862 | MYBPC3 | c.1224-1G>C (n.1224-1G>C) c.1224-115G>C (n.1224-115G>C) c.1206-1G>C (n.1206-1G>C) | |
11 | g.47343263C>T | CA380327864 | MYBPC3 | c.1224-1G>A (n.1224-1G>A) c.1224-115G>A (n.1224-115G>A) c.1206-1G>A (n.1206-1G>A) | ClinVar |
11 | g.47343264T>A | CA380327871 | MYBPC3 | c.1224-2A>T (n.1224-2A>T) c.1224-116A>T (n.1224-116A>T) c.1206-2A>T (n.1206-2A>T) | |
11 | g.47343264T>C | CA009918 | MYBPC3 | c.1224-2A>G (n.1224-2A>G) c.1224-116A>G (n.1224-116A>G) c.1206-2A>G (n.1206-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47343264T>G | CA380327868 | MYBPC3 | c.1224-2A>C (n.1224-2A>C) c.1224-116A>C (n.1224-116A>C) c.1206-2A>C (n.1206-2A>C) | |
11 | g.47343264T= | CA1969336957 | MYBPC3 | c.1224-2A= (n.1224-2A=) c.1224-116A= (n.1224-116A=) c.1206-2A= (n.1206-2A=) | |
11 | g.47343265G>A | CA658797637 | MYBPC3 | c.1224-3C>T (n.1224-3C>T) c.1224-117C>T (n.1224-117C>T) c.1206-3C>T (n.1206-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47343265G= | CA1969336959 | MYBPC3 | c.1224-3C= (n.1224-3C=) c.1224-117C= (n.1224-117C=) c.1206-3C= (n.1206-3C=) | |
11 | g.47343266T>C | CA2613405516 | MYBPC3 | c.1224-4A>G (n.1224-4A>G) c.1224-118A>G (n.1224-118A>G) c.1206-4A>G (n.1206-4A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47343266_47343267delinsTA | CA1969336960 | MYBPC3 | c.1224-5_1224-4delinsTA (n.1224-5_1224-4delinsTA) c.1224-119_1224-118delinsTA (n.1224-119_1224-118delinsTA) c.1206-5_1206-4delinsTA (n.1206-5_1206-4delinsTA) | |
11 | g.47343267del | CA077900 | MYBPC3 | c.1224-5del (n.1224-5del) c.1224-119del (n.1224-119del) c.1206-5del (n.1206-5del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47343267A= | CA1969336962 | MYBPC3 | c.1224-5T= (n.1224-5T=) c.1224-119T= (n.1224-119T=) c.1206-5T= (n.1206-5T=) | |
11 | g.47343267A>G | CA077902 | MYBPC3 | c.1224-5T>C (n.1224-5T>C) c.1224-119T>C (n.1224-119T>C) c.1206-5T>C (n.1206-5T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47343268G>T | CA2613405563 | MYBPC3 | c.1224-6C>A (n.1224-6C>A) c.1224-120C>A (n.1224-120C>A) c.1206-6C>A (n.1206-6C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343269A>G | CA2613405564 | MYBPC3 | c.1224-7T>C (n.1224-7T>C) c.1224-121T>C (n.1224-121T>C) c.1206-7T>C (n.1206-7T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47343270del | CA043360 | MYBPC3 | c.1224-7del (n.1224-7del) c.1224-121del (n.1224-121del) c.1206-7del (n.1206-7del) | |
11 | g.47343270A>G | CA043368 | MYBPC3 | c.1224-8T>C (n.1224-8T>C) c.1224-122T>C (n.1224-122T>C) c.1206-8T>C (n.1206-8T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47343271C>A | CA2613405569 | MYBPC3 | c.1224-9G>T (n.1224-9G>T) c.1224-123G>T (n.1224-123G>T) c.1206-9G>T (n.1206-9G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343271C= | CA1969336963 | MYBPC3 | c.1224-9G= (n.1224-9G=) c.1224-123G= (n.1224-123G=) c.1206-9G= (n.1206-9G=) | |
11 | g.47343271C>T | CA677001333 | MYBPC3 | c.1224-9G>A (n.1224-9G>A) c.1224-123G>A (n.1224-123G>A) c.1206-9G>A (n.1206-9G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47343272A= | CA1969336965 | MYBPC3 | c.1224-10T= (n.1224-10T=) c.1224-124T= (n.1224-124T=) c.1206-10T= (n.1206-10T=) | |
11 | g.47343272A>C | CA599374233 | MYBPC3 | c.1224-10T>G (n.1224-10T>G) c.1224-124T>G (n.1224-124T>G) c.1206-10T>G (n.1206-10T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47343272A>T | CA599374234 | MYBPC3 | c.1224-10T>A (n.1224-10T>A) c.1224-124T>A (n.1224-124T>A) c.1206-10T>A (n.1206-10T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47343273G>A | CA2613405579 | MYBPC3 | c.1224-11C>T (n.1224-11C>T) c.1224-125C>T (n.1224-125C>T) c.1206-11C>T (n.1206-11C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343275A>G | CA2613405583 | MYBPC3 | c.1224-13T>C (n.1224-13T>C) c.1224-127T>C (n.1224-127T>C) c.1206-13T>C (n.1206-13T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47343276G>A | CA599374235 | MYBPC3 | c.1224-14C>T (n.1224-14C>T) c.1224-128C>T (n.1224-128C>T) c.1206-14C>T (n.1206-14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343276G= | CA1969336966 | MYBPC3 | c.1224-14C= (n.1224-14C=) c.1224-128C= (n.1224-128C=) c.1206-14C= (n.1206-14C=) | |
11 | g.47343276G>T | CA2613405597 | MYBPC3 | c.1224-14C>A (n.1224-14C>A) c.1224-128C>A (n.1224-128C>A) c.1206-14C>A (n.1206-14C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343279del | CA2613405591 | MYBPC3 | c.1224-14del (n.1224-14del) c.1224-128del (n.1224-128del) c.1206-14del (n.1206-14del) | gnomAD v4 |
11 | g.47343277G>T | CA2613405601 | MYBPC3 | c.1224-15C>A (n.1224-15C>A) c.1224-129C>A (n.1224-129C>A) c.1206-15C>A (n.1206-15C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343278G>A | CA599374236 | MYBPC3 | c.1224-16C>T (n.1224-16C>T) c.1224-130C>T (n.1224-130C>T) c.1206-16C>T (n.1206-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343278G= | CA1969336968 | MYBPC3 | c.1224-16C= (n.1224-16C=) c.1224-130C= (n.1224-130C=) c.1206-16C= (n.1206-16C=) | |
11 | g.47343278G>T | CA2613405608 | MYBPC3 | c.1224-16C>A (n.1224-16C>A) c.1224-130C>A (n.1224-130C>A) c.1206-16C>A (n.1206-16C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343279G>A | CA077873 | MYBPC3 | c.1224-17C>T (n.1224-17C>T) c.1224-131C>T (n.1224-131C>T) c.1206-17C>T (n.1206-17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47343279G= | CA1969336969 | MYBPC3 | c.1224-17C= (n.1224-17C=) c.1224-131C= (n.1224-131C=) c.1206-17C= (n.1206-17C=) | |
11 | g.47343280C>A | CA2613405614 | MYBPC3 | c.1224-18G>T (n.1224-18G>T) c.1224-132G>T (n.1224-132G>T) c.1206-18G>T (n.1206-18G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343280C>T | CA2613405616 | MYBPC3 | c.1224-18G>A (n.1224-18G>A) c.1224-132G>A (n.1224-132G>A) c.1206-18G>A (n.1206-18G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343281C>A | CA2613405619 | MYBPC3 | c.1224-19G>T (n.1224-19G>T) c.1224-133G>T (n.1224-133G>T) c.1206-19G>T (n.1206-19G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343281C= | CA1969336971 | MYBPC3 | c.1224-19G= (n.1224-19G=) c.1224-133G= (n.1224-133G=) c.1206-19G= (n.1206-19G=) | |
11 | g.47343281C>G | CA1969336972 | MYBPC3 | c.1224-19G>C (n.1224-19G>C) c.1224-133G>C (n.1224-133G>C) c.1206-19G>C (n.1206-19G>C) | dbSNP |
11 | g.47343281C>T | CA009912 | MYBPC3 | c.1224-19G>A (n.1224-19G>A) c.1224-133G>A (n.1224-133G>A) c.1206-19G>A (n.1206-19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343282G>A | CA043378 | MYBPC3 | c.1224-20C>T (n.1224-20C>T) c.1224-134C>T (n.1224-134C>T) c.1206-20C>T (n.1206-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343282G= | CA1969336974 | MYBPC3 | c.1224-20C= (n.1224-20C=) c.1224-134C= (n.1224-134C=) c.1206-20C= (n.1206-20C=) | |
11 | g.47343282G>T | CA2613405632 | MYBPC3 | c.1224-20C>A (n.1224-20C>A) c.1224-134C>A (n.1224-134C>A) c.1206-20C>A (n.1206-20C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343283_47343301del | CA2596115420 | MYBPC3 | c.1224-38_1224-20del (n.1224-38_1224-20del) c.1224-152_1224-134del (n.1224-152_1224-134del) c.1206-38_1206-20del (n.1206-38_1206-20del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343283T>A | CA677001348 | MYBPC3 | c.1224-21A>T (n.1224-21A>T) c.1224-135A>T (n.1224-135A>T) c.1206-21A>T (n.1206-21A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47343283T>C | CA2499220978 | MYBPC3 | c.1224-21A>G (n.1224-21A>G) c.1224-135A>G (n.1224-135A>G) c.1206-21A>G (n.1206-21A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47343283T= | CA1969336975 | MYBPC3 | c.1224-21A= (n.1224-21A=) c.1224-135A= (n.1224-135A=) c.1206-21A= (n.1206-21A=) | |
11 | g.47343284T>A | CA2613405641 | MYBPC3 | c.1224-22A>T (n.1224-22A>T) c.1224-136A>T (n.1224-136A>T) c.1206-22A>T (n.1206-22A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343284T>C | CA2613405645 | MYBPC3 | c.1224-22A>G (n.1224-22A>G) c.1224-136A>G (n.1224-136A>G) c.1206-22A>G (n.1206-22A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47343285G>A | CA043396 | MYBPC3 | c.1224-23C>T (n.1224-23C>T) c.1224-137C>T (n.1224-137C>T) c.1206-23C>T (n.1206-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343285G= | CA1969336977 | MYBPC3 | c.1224-23C= (n.1224-23C=) c.1224-137C= (n.1224-137C=) c.1206-23C= (n.1206-23C=) | |
11 | g.47343286A>G | CA2613405653 | MYBPC3 | c.1224-24T>C (n.1224-24T>C) c.1224-138T>C (n.1224-138T>C) c.1206-24T>C (n.1206-24T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47343286A>T | CA654413291 | MYBPC3 | c.1224-24T>A (n.1224-24T>A) c.1224-138T>A (n.1224-138T>A) c.1206-24T>A (n.1206-24T>A) | COSMIC COSMIC |
11 | g.47343287A= | CA1969336978 | MYBPC3 | c.1224-25T= (n.1224-25T=) c.1224-139T= (n.1224-139T=) c.1206-25T= (n.1206-25T=) | |
11 | g.47343287A>G | CA077877 | MYBPC3 | c.1224-25T>C (n.1224-25T>C) c.1224-139T>C (n.1224-139T>C) c.1206-25T>C (n.1206-25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47343287A>T | CA1969336979 | MYBPC3 | c.1224-25T>A (n.1224-25T>A) c.1224-139T>A (n.1224-139T>A) c.1206-25T>A (n.1206-25T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47343288G>A | CA077879 | MYBPC3 | c.1224-26C>T (n.1224-26C>T) c.1224-140C>T (n.1224-140C>T) c.1206-26C>T (n.1206-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343288G= | CA1969336981 | MYBPC3 | c.1224-26C= (n.1224-26C=) c.1224-140C= (n.1224-140C=) c.1206-26C= (n.1206-26C=) | |
11 | g.47343289T>C | CA1969336983 | MYBPC3 | c.1224-27A>G (n.1224-27A>G) c.1224-141A>G (n.1224-141A>G) c.1206-27A>G (n.1206-27A>G) | dbSNP |
11 | g.47343289T>G | CA2613405659 | MYBPC3 | c.1224-27A>C (n.1224-27A>C) c.1224-141A>C (n.1224-141A>C) c.1206-27A>C (n.1206-27A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47343289T= | CA1969336982 | MYBPC3 | c.1224-27A= (n.1224-27A=) c.1224-141A= (n.1224-141A=) c.1206-27A= (n.1206-27A=) | |
11 | g.47343290G>A | CA599374237 | MYBPC3 | c.1224-28C>T (n.1224-28C>T) c.1224-142C>T (n.1224-142C>T) c.1206-28C>T (n.1206-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.47343290G>C | CA2574816204 | MYBPC3 | c.1224-28C>G (n.1224-28C>G) c.1224-142C>G (n.1224-142C>G) c.1206-28C>G (n.1206-28C>G) | |
11 | g.47343290G= | CA1969336985 | MYBPC3 | c.1224-28C= (n.1224-28C=) c.1224-142C= (n.1224-142C=) c.1206-28C= (n.1206-28C=) | |
11 | g.47343290G>T | CA2613405662 | MYBPC3 | c.1224-28C>A (n.1224-28C>A) c.1224-142C>A (n.1224-142C>A) c.1206-28C>A (n.1206-28C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343291T>C | CA937655933 | MYBPC3 | c.1224-29A>G (n.1224-29A>G) c.1224-143A>G (n.1224-143A>G) c.1206-29A>G (n.1206-29A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343291T= | CA1969336986 | MYBPC3 | c.1224-29A= (n.1224-29A=) c.1224-143A= (n.1224-143A=) c.1206-29A= (n.1206-29A=) | |
11 | g.47343293C>A | CA2613405666 | MYBPC3 | c.1224-31G>T (n.1224-31G>T) c.1224-145G>T (n.1224-145G>T) c.1206-31G>T (n.1206-31G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343293C>G | CA2613405673 | MYBPC3 | c.1224-31G>C (n.1224-31G>C) c.1224-145G>C (n.1224-145G>C) c.1206-31G>C (n.1206-31G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47343293C>T | CA2613405695 | MYBPC3 | c.1224-31G>A (n.1224-31G>A) c.1224-145G>A (n.1224-145G>A) c.1206-31G>A (n.1206-31G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343294C>A | CA2613405697 | MYBPC3 | c.1224-32G>T (n.1224-32G>T) c.1224-146G>T (n.1224-146G>T) c.1206-32G>T (n.1206-32G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343295C>A | CA2613405699 | MYBPC3 | c.1224-33G>T (n.1224-33G>T) c.1224-147G>T (n.1224-147G>T) c.1206-33G>T (n.1206-33G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343295C= | CA1969336987 | MYBPC3 | c.1224-33G= (n.1224-33G=) c.1224-147G= (n.1224-147G=) c.1206-33G= (n.1206-33G=) | |
11 | g.47343295C>T | CA077880 | MYBPC3 | c.1224-33G>A (n.1224-33G>A) c.1224-147G>A (n.1224-147G>A) c.1206-33G>A (n.1206-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343296G>A | CA077883 | MYBPC3 | c.1224-34C>T (n.1224-34C>T) c.1224-148C>T (n.1224-148C>T) c.1206-34C>T (n.1206-34C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343296G= | CA1969336989 | MYBPC3 | c.1224-34C= (n.1224-34C=) c.1224-148C= (n.1224-148C=) c.1206-34C= (n.1206-34C=) | |
11 | g.47343296G>T | CA677001371 | MYBPC3 | c.1224-34C>A (n.1224-34C>A) c.1224-148C>A (n.1224-148C>A) c.1206-34C>A (n.1206-34C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47343297A= | CA1969336990 | MYBPC3 | c.1224-35T= (n.1224-35T=) c.1224-149T= (n.1224-149T=) c.1206-35T= (n.1206-35T=) | |
11 | g.47343297A>G | CA2791322966 | MYBPC3 | c.1224-35T>C (n.1224-35T>C) c.1224-149T>C (n.1224-149T>C) c.1206-35T>C (n.1206-35T>C) | |
11 | g.47343297A>T | CA677001375 | MYBPC3 | c.1224-35T>A (n.1224-35T>A) c.1224-149T>A (n.1224-149T>A) c.1206-35T>A (n.1206-35T>A) | dbSNP |
11 | g.47343298C>A | CA2574816205 | MYBPC3 | c.1224-36G>T (n.1224-36G>T) c.1224-150G>T (n.1224-150G>T) c.1206-36G>T (n.1206-36G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343298C= | CA1969336992 | MYBPC3 | c.1224-36G= (n.1224-36G=) c.1224-150G= (n.1224-150G=) c.1206-36G= (n.1206-36G=) | |
11 | g.47343298C>G | CA599374238 | MYBPC3 | c.1224-36G>C (n.1224-36G>C) c.1224-150G>C (n.1224-150G>C) c.1206-36G>C (n.1206-36G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343298C>T | CA043492 | MYBPC3 | c.1224-36G>A (n.1224-36G>A) c.1224-150G>A (n.1224-150G>A) c.1206-36G>A (n.1206-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343299G>A | CA043500 | MYBPC3 | c.1224-37C>T (n.1224-37C>T) c.1224-151C>T (n.1224-151C>T) c.1206-37C>T (n.1206-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343299G>C | CA077886 | MYBPC3 | c.1224-37C>G (n.1224-37C>G) c.1224-151C>G (n.1224-151C>G) c.1206-37C>G (n.1206-37C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47343299G= | CA1969336993 | MYBPC3 | c.1224-37C= (n.1224-37C=) c.1224-151C= (n.1224-151C=) c.1206-37C= (n.1206-37C=) | |
11 | g.47343299G>T | CA2791322970 | MYBPC3 | c.1224-37C>A (n.1224-37C>A) c.1224-151C>A (n.1224-151C>A) c.1206-37C>A (n.1206-37C>A) | |
11 | g.47343301del | CA2724174700 | MYBPC3 | c.1224-37del (n.1224-37del) c.1224-151del (n.1224-151del) c.1206-37del (n.1206-37del) | dbSNP |
11 | g.47343300G>A | CA2613405719 | MYBPC3 | c.1224-38C>T (n.1224-38C>T) c.1224-152C>T (n.1224-152C>T) c.1206-38C>T (n.1206-38C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343300G>C | CA077888 | MYBPC3 | c.1224-38C>G (n.1224-38C>G) c.1224-152C>G (n.1224-152C>G) c.1206-38C>G (n.1206-38C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47343300G= | CA1969336995 | MYBPC3 | c.1224-38C= (n.1224-38C=) c.1224-152C= (n.1224-152C=) c.1206-38C= (n.1206-38C=) | |
11 | g.47343301G>A | CA077890 | MYBPC3 | c.1224-39C>T (n.1224-39C>T) c.1224-153C>T (n.1224-153C>T) c.1206-39C>T (n.1206-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343301G= | CA1969336997 | MYBPC3 | c.1224-39C= (n.1224-39C=) c.1224-153C= (n.1224-153C=) c.1206-39C= (n.1206-39C=) | |
11 | g.47343302A= | CA1969336998 | MYBPC3 | c.1224-40T= (n.1224-40T=) c.1224-154T= (n.1224-154T=) c.1206-40T= (n.1206-40T=) | |
11 | g.47343302A>G | CA077893 | MYBPC3 | c.1224-40T>C (n.1224-40T>C) c.1224-154T>C (n.1224-154T>C) c.1206-40T>C (n.1206-40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343302A>T | CA2613405725 | MYBPC3 | c.1224-40T>A (n.1224-40T>A) c.1224-154T>A (n.1224-154T>A) c.1206-40T>A (n.1206-40T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47343303G>C | CA043562 | MYBPC3 | c.1224-41C>G (n.1224-41C>G) c.1224-155C>G (n.1224-155C>G) c.1206-41C>G (n.1206-41C>G) | |
11 | g.47343304G>A | CA043575 | MYBPC3 | c.1224-42C>T (n.1224-42C>T) c.1224-156C>T (n.1224-156C>T) c.1206-42C>T (n.1206-42C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343304G>T | CA2613405730 | MYBPC3 | c.1224-42C>A (n.1224-42C>A) c.1224-156C>A (n.1224-156C>A) c.1206-42C>A (n.1206-42C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343305A>G | CA043589 | MYBPC3 | c.1224-43T>C (n.1224-43T>C) c.1224-157T>C (n.1224-157T>C) c.1206-43T>C (n.1206-43T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47343306A= | CA1969336999 | MYBPC3 | c.1224-44T= (n.1224-44T=) c.1224-158T= (n.1224-158T=) c.1206-44T= (n.1206-44T=) | |
11 | g.47343306A>G | CA077895 | MYBPC3 | c.1224-44T>C (n.1224-44T>C) c.1224-158T>C (n.1224-158T>C) c.1206-44T>C (n.1206-44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47343307G>A | CA2574816206 | MYBPC3 | c.1224-45C>T (n.1224-45C>T) c.1224-159C>T (n.1224-159C>T) c.1206-45C>T (n.1206-45C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343308T>A | CA2613405736 | MYBPC3 | c.1224-46A>T (n.1224-46A>T) c.1224-160A>T (n.1224-160A>T) c.1206-46A>T (n.1206-46A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343308T>C | CA077896 | MYBPC3 | c.1224-46A>G (n.1224-46A>G) c.1224-160A>G (n.1224-160A>G) c.1206-46A>G (n.1206-46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343308T= | CA1969337000 | MYBPC3 | c.1224-46A= (n.1224-46A=) c.1224-160A= (n.1224-160A=) c.1206-46A= (n.1206-46A=) | |
11 | g.47343309G>A | CA077898 | MYBPC3 | c.1224-47C>T (n.1224-47C>T) c.1224-161C>T (n.1224-161C>T) c.1206-47C>T (n.1206-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47343309G= | CA1969337002 | MYBPC3 | c.1224-47C= (n.1224-47C=) c.1224-161C= (n.1224-161C=) c.1206-47C= (n.1206-47C=) | |
11 | g.47343309G>T | CA677001388 | MYBPC3 | c.1224-47C>A (n.1224-47C>A) c.1224-161C>A (n.1224-161C>A) c.1206-47C>A (n.1206-47C>A) | dbSNP |
11 | g.47343310A>G | CA2613405738 | MYBPC3 | c.1224-48T>C (n.1224-48T>C) c.1224-162T>C (n.1224-162T>C) c.1206-48T>C (n.1206-48T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47343311G>A | CA1969337004 | MYBPC3 | c.1224-49C>T (n.1224-49C>T) c.1224-163C>T (n.1224-163C>T) c.1206-49C>T (n.1206-49C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47343311G= | CA1969337003 | MYBPC3 | c.1224-49C= (n.1224-49C=) c.1224-163C= (n.1224-163C=) c.1206-49C= (n.1206-49C=) | |
11 | g.47343312C>A | CA2613405742 | MYBPC3 | c.1224-50G>T (n.1224-50G>T) c.1224-164G>T (n.1224-164G>T) c.1206-50G>T (n.1206-50G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343312C>T | CA2613405744 | MYBPC3 | c.1224-50G>A (n.1224-50G>A) c.1224-164G>A (n.1224-164G>A) c.1206-50G>A (n.1206-50G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343314del | CA2613405741 | MYBPC3 | c.1224-50del (n.1224-50del) c.1224-164del (n.1224-164del) c.1206-50del (n.1206-50del) | gnomAD v4 |
11 | g.47343313C>A | CA2613405745 | MYBPC3 | c.1224-51G>T (n.1224-51G>T) c.1224-165G>T (n.1224-165G>T) c.1206-51G>T (n.1206-51G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343314C>A | CA2613405749 | MYBPC3 | c.1224-52G>T (n.1224-52G>T) c.1224-166G>T (n.1224-166G>T) c.1206-52G>T (n.1206-52G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343314C= | CA1969337005 | MYBPC3 | c.1224-52G= (n.1224-52G=) c.1224-166G= (n.1224-166G=) c.1206-52G= (n.1206-52G=) | |
11 | g.47343314C>G | CA2613405750 | MYBPC3 | c.1224-52G>C (n.1224-52G>C) c.1224-166G>C (n.1224-166G>C) c.1206-52G>C (n.1206-52G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47343314C>T | CA009923 | MYBPC3 | c.1224-52G>A (n.1224-52G>A) c.1224-166G>A (n.1224-166G>A) c.1206-52G>A (n.1206-52G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.47343315G>A | CA221697311 | MYBPC3 | c.1224-53C>T (n.1224-53C>T) c.1224-167C>T (n.1224-167C>T) c.1206-53C>T (n.1206-53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343315G>C | CA2613405756 | MYBPC3 | c.1224-53C>G (n.1224-53C>G) c.1224-167C>G (n.1224-167C>G) c.1206-53C>G (n.1206-53C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47343315G= | CA1969337007 | MYBPC3 | c.1224-53C= (n.1224-53C=) c.1224-167C= (n.1224-167C=) c.1206-53C= (n.1206-53C=) | |
11 | g.47343315G>T | CA2613405758 | MYBPC3 | c.1224-53C>A (n.1224-53C>A) c.1224-167C>A (n.1224-167C>A) c.1206-53C>A (n.1206-53C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343316_47343324dup | CA918872353 | MYBPC3 | c.1224-61_1224-53dup (n.1224-61_1224-53dup) c.1223+169_1224-167dup (n.1223+169_1224-167dup) c.1206-61_1206-53dup (n.1206-61_1206-53dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343318A>G | CA2613405760 | MYBPC3 | c.1224-56T>C (n.1224-56T>C) c.1224-170T>C (n.1224-170T>C) c.1206-56T>C (n.1206-56T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47343319C>A | CA2613405761 | MYBPC3 | c.1224-57G>T (n.1224-57G>T) c.1224-171G>T (n.1224-171G>T) c.1206-57G>T (n.1206-57G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343319C>T | CA2613405766 | MYBPC3 | c.1224-57G>A (n.1224-57G>A) c.1224-171G>A (n.1224-171G>A) c.1206-57G>A (n.1206-57G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343319dup | CA2613405769 | MYBPC3 | c.1224-57dup (n.1224-57dup) c.1224-171dup (n.1224-171dup) c.1206-57dup (n.1206-57dup) | gnomAD v4 |
11 | g.47343319_47343324delinsCAAAAG | CA1969337008 | MYBPC3 | c.1224-62_1224-57delinsCTTTTG (n.1224-62_1224-57delinsCTTTTG) c.1223+168_1224-171delinsCTTTTG (n.1223+168_1224-171delinsCTTTTG) c.1206-62_1206-57delinsCTTTTG (n.1206-62_1206-57delinsCTTTTG) | |
11 | g.47343320A>G | CA2613405783 | MYBPC3 | c.1224-58T>C (n.1224-58T>C) c.1224-172T>C (n.1224-172T>C) c.1206-58T>C (n.1206-58T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47343323del | CA2613405776 | MYBPC3 | c.1224-58del (n.1224-58del) c.1224-172del (n.1224-172del) c.1206-58del (n.1206-58del) | gnomAD v4 |
11 | g.47343320_47343324del | CA221697319 | MYBPC3 | c.1224-62_1224-58del (n.1224-62_1224-58del) c.1223+168_1224-172del (n.1223+168_1224-172del) c.1206-62_1206-58del (n.1206-62_1206-58del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47343321A>C | CA2613405784 | MYBPC3 | c.1224-59T>G (n.1224-59T>G) c.1223+171T>G (n.1223+171T>G) c.1206-59T>G (n.1206-59T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47343322A>G | CA2613405787 | MYBPC3 | c.1224-60T>C (n.1224-60T>C) c.1223+170T>C (n.1223+170T>C) c.1206-60T>C (n.1206-60T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47343322A>T | CA2613405789 | MYBPC3 | c.1224-60T>A (n.1224-60T>A) c.1223+170T>A (n.1223+170T>A) c.1206-60T>A (n.1206-60T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343323A>G | CA2613405790 | MYBPC3 | c.1224-61T>C (n.1224-61T>C) c.1223+169T>C (n.1223+169T>C) c.1206-61T>C (n.1206-61T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47343323A>T | CA2613405792 | MYBPC3 | c.1224-61T>A (n.1224-61T>A) c.1223+169T>A (n.1223+169T>A) c.1206-61T>A (n.1206-61T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343324G>A | CA2613405794 | MYBPC3 | c.1224-62C>T (n.1224-62C>T) c.1223+168C>T (n.1223+168C>T) c.1206-62C>T (n.1206-62C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343324G>T | CA2550152050 | MYBPC3 | c.1224-62C>A (n.1224-62C>A) c.1223+168C>A (n.1223+168C>A) c.1206-62C>A (n.1206-62C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343324_47343328delinsGGAGA | CA1969337009 | MYBPC3 | c.1224-66_1224-62delinsTCTCC (n.1224-66_1224-62delinsTCTCC) c.1223+164_1223+168delinsTCTCC (n.1223+164_1223+168delinsTCTCC) c.1206-66_1206-62delinsTCTCC (n.1206-66_1206-62delinsTCTCC) | |
11 | g.47343325G>A | CA2613405801 | MYBPC3 | c.1224-63C>T (n.1224-63C>T) c.1223+167C>T (n.1223+167C>T) c.1206-63C>T (n.1206-63C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343325G>T | CA2613405800 | MYBPC3 | c.1224-63C>A (n.1224-63C>A) c.1223+167C>A (n.1223+167C>A) c.1206-63C>A (n.1206-63C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343336_47343337dup | CA2574816207 | MYBPC3 | c.1224-64_1224-63dup (n.1224-64_1224-63dup) c.1223+166_1223+167dup (n.1223+166_1223+167dup) c.1206-64_1206-63dup (n.1206-64_1206-63dup) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47343336_47343337del | CA599374239 | MYBPC3 | c.1224-64_1224-63del (n.1224-64_1224-63del) c.1223+166_1223+167del (n.1223+166_1223+167del) c.1206-64_1206-63del (n.1206-64_1206-63del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343334_47343337del | CA1969337010 | MYBPC3 | c.1224-66_1224-63del (n.1224-66_1224-63del) c.1223+164_1223+167del (n.1223+164_1223+167del) c.1206-66_1206-63del (n.1206-66_1206-63del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47343326A>G | CA2613405826 | MYBPC3 | c.1224-64T>C (n.1224-64T>C) c.1223+166T>C (n.1223+166T>C) c.1206-64T>C (n.1206-64T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47343326_47343327insCAAAAG | CA2613405827 | MYBPC3 | c.1224-65_1224-64insCTTTTG (n.1224-65_1224-64insCTTTTG) c.1223+165_1223+166insCTTTTG (n.1223+165_1223+166insCTTTTG) c.1206-65_1206-64insCTTTTG (n.1206-65_1206-64insCTTTTG) | gnomAD v4 |
11 | g.47343327G>C | CA2613405828 | MYBPC3 | c.1224-65C>G (n.1224-65C>G) c.1223+165C>G (n.1223+165C>G) c.1206-65C>G (n.1206-65C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47343328A>G | CA2613405830 | MYBPC3 | c.1224-66T>C (n.1224-66T>C) c.1223+164T>C (n.1223+164T>C) c.1206-66T>C (n.1206-66T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47343329G>C | CA2574816208 | MYBPC3 | c.1224-67C>G (n.1224-67C>G) c.1223+163C>G (n.1223+163C>G) c.1206-67C>G (n.1206-67C>G) | |
11 | g.47343329G>T | CA2613405832 | MYBPC3 | c.1224-67C>A (n.1224-67C>A) c.1223+163C>A (n.1223+163C>A) c.1206-67C>A (n.1206-67C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343331G>T | CA2613405834 | MYBPC3 | c.1224-69C>A (n.1224-69C>A) c.1223+161C>A (n.1223+161C>A) c.1206-69C>A (n.1206-69C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343332A>G | CA2613405836 | MYBPC3 | c.1224-70T>C (n.1224-70T>C) c.1223+160T>C (n.1223+160T>C) c.1206-70T>C (n.1206-70T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47343332A>T | CA2613405837 | MYBPC3 | c.1224-70T>A (n.1224-70T>A) c.1223+160T>A (n.1223+160T>A) c.1206-70T>A (n.1206-70T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343333G>A | CA2613405839 | MYBPC3 | c.1224-71C>T (n.1224-71C>T) c.1223+159C>T (n.1223+159C>T) c.1206-71C>T (n.1206-71C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343333G>C | CA937655951 | MYBPC3 | c.1224-71C>G (n.1224-71C>G) c.1223+159C>G (n.1223+159C>G) c.1206-71C>G (n.1206-71C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343333G= | CA1969337012 | MYBPC3 | c.1224-71C= (n.1224-71C=) c.1223+159C= (n.1223+159C=) c.1206-71C= (n.1206-71C=) | |
11 | g.47343333G>T | CA2613405845 | MYBPC3 | c.1224-71C>A (n.1224-71C>A) c.1223+159C>A (n.1223+159C>A) c.1206-71C>A (n.1206-71C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343334A>G | CA2613405856 | MYBPC3 | c.1224-72T>C (n.1224-72T>C) c.1223+158T>C (n.1223+158T>C) c.1206-72T>C (n.1206-72T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47343335G>A | CA2613405857 | MYBPC3 | c.1224-73C>T (n.1224-73C>T) c.1223+157C>T (n.1223+157C>T) c.1206-73C>T (n.1206-73C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343336del | CA2613405861 | MYBPC3 | c.1224-74del (n.1224-74del) c.1223+156del (n.1223+156del) c.1206-74del (n.1206-74del) | gnomAD v4 |
11 | g.47343336A>G | CA2613405859 | MYBPC3 | c.1224-74T>C (n.1224-74T>C) c.1223+156T>C (n.1223+156T>C) c.1206-74T>C (n.1206-74T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47343339del | CA2613405865 | MYBPC3 | c.1224-75del (n.1224-75del) c.1223+155del (n.1223+155del) c.1206-75del (n.1206-75del) | gnomAD v4 |
11 | g.47343338G>A | CA2613405866 | MYBPC3 | c.1224-76C>T (n.1224-76C>T) c.1223+154C>T (n.1223+154C>T) c.1206-76C>T (n.1206-76C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343338G>T | CA2613405867 | MYBPC3 | c.1224-76C>A (n.1224-76C>A) c.1223+154C>A (n.1223+154C>A) c.1206-76C>A (n.1206-76C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343341C>A | CA2613405869 | MYBPC3 | c.1224-79G>T (n.1224-79G>T) c.1223+151G>T (n.1223+151G>T) c.1206-79G>T (n.1206-79G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343341C>T | CA2613405870 | MYBPC3 | c.1224-79G>A (n.1224-79G>A) c.1223+151G>A (n.1223+151G>A) c.1206-79G>A (n.1206-79G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343341_47343347del | CA2613405868 | MYBPC3 | c.1224-85_1224-79del (n.1224-85_1224-79del) c.1223+145_1223+151del (n.1223+145_1223+151del) c.1206-85_1206-79del (n.1206-85_1206-79del) | gnomAD v4 |
11 | g.47343342C>A | CA2613405875 | MYBPC3 | c.1224-80G>T (n.1224-80G>T) c.1223+150G>T (n.1223+150G>T) c.1206-80G>T (n.1206-80G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343342C= | CA1969337013 | MYBPC3 | c.1224-80G= (n.1224-80G=) c.1223+150G= (n.1223+150G=) c.1206-80G= (n.1206-80G=) | |
11 | g.47343342C>G | CA2613405876 | MYBPC3 | c.1224-80G>C (n.1224-80G>C) c.1223+150G>C (n.1223+150G>C) c.1206-80G>C (n.1206-80G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47343342C>T | CA221697326 | MYBPC3 | c.1224-80G>A (n.1224-80G>A) c.1223+150G>A (n.1223+150G>A) c.1206-80G>A (n.1206-80G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343343G>A | CA937655956 | MYBPC3 | c.1224-81C>T (n.1224-81C>T) c.1223+149C>T (n.1223+149C>T) c.1206-81C>T (n.1206-81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343343G>C | CA1969337015 | MYBPC3 | c.1224-81C>G (n.1224-81C>G) c.1223+149C>G (n.1223+149C>G) c.1206-81C>G (n.1206-81C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47343343G= | CA1969337014 | MYBPC3 | c.1224-81C= (n.1224-81C=) c.1223+149C= (n.1223+149C=) c.1206-81C= (n.1206-81C=) | |
11 | g.47343343G>T | CA2613405885 | MYBPC3 | c.1224-81C>A (n.1224-81C>A) c.1223+149C>A (n.1223+149C>A) c.1206-81C>A (n.1206-81C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343344G>A | CA2613405889 | MYBPC3 | c.1224-82C>T (n.1224-82C>T) c.1223+148C>T (n.1223+148C>T) c.1206-82C>T (n.1206-82C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343344G= | CA1969337017 | MYBPC3 | c.1224-82C= (n.1224-82C=) c.1223+148C= (n.1223+148C=) c.1206-82C= (n.1206-82C=) | |
11 | g.47343344G>T | CA221697332 | MYBPC3 | c.1224-82C>A (n.1224-82C>A) c.1223+148C>A (n.1223+148C>A) c.1206-82C>A (n.1206-82C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343345C>A | CA2613405902 | MYBPC3 | c.1224-83G>T (n.1224-83G>T) c.1223+147G>T (n.1223+147G>T) c.1206-83G>T (n.1206-83G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343345C>T | CA2613405901 | MYBPC3 | c.1224-83G>A (n.1224-83G>A) c.1223+147G>A (n.1223+147G>A) c.1206-83G>A (n.1206-83G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343346A= | CA1969337018 | MYBPC3 | c.1224-84T= (n.1224-84T=) c.1223+146T= (n.1223+146T=) c.1206-84T= (n.1206-84T=) | |
11 | g.47343346A>G | CA677001399 | MYBPC3 | c.1224-84T>C (n.1224-84T>C) c.1223+146T>C (n.1223+146T>C) c.1206-84T>C (n.1206-84T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343347G>A | CA677001400 | MYBPC3 | c.1224-85C>T (n.1224-85C>T) c.1223+145C>T (n.1223+145C>T) c.1206-85C>T (n.1206-85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47343347G= | CA1969337019 | MYBPC3 | c.1224-85C= (n.1224-85C=) c.1223+145C= (n.1223+145C=) c.1206-85C= (n.1206-85C=) | |
11 | g.47343347G>T | CA2613405905 | MYBPC3 | c.1224-85C>A (n.1224-85C>A) c.1223+145C>A (n.1223+145C>A) c.1206-85C>A (n.1206-85C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343347_47343350del | CA937655960 | MYBPC3 | c.1224-88_1224-85del (n.1224-88_1224-85del) c.1223+142_1223+145del (n.1223+142_1223+145del) c.1206-88_1206-85del (n.1206-88_1206-85del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343350G>T | CA2613405926 | MYBPC3 | c.1224-88C>A (n.1224-88C>A) c.1223+142C>A (n.1223+142C>A) c.1206-88C>A (n.1206-88C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343351C= | CA1969337020 | MYBPC3 | c.1224-89G= (n.1224-89G=) c.1223+141G= (n.1223+141G=) c.1206-89G= (n.1206-89G=) | |
11 | g.47343351C>G | CA1969337021 | MYBPC3 | c.1224-89G>C (n.1224-89G>C) c.1223+141G>C (n.1223+141G>C) c.1206-89G>C (n.1206-89G>C) | dbSNP |
11 | g.47343352A>T | CA2613405934 | MYBPC3 | c.1224-90T>A (n.1224-90T>A) c.1223+140T>A (n.1223+140T>A) c.1206-90T>A (n.1206-90T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343355del | CA2613405932 | MYBPC3 | c.1224-90del (n.1224-90del) c.1223+140del (n.1223+140del) c.1206-90del (n.1206-90del) | gnomAD v4 |
11 | g.47343354_47343355del | CA937655967 | MYBPC3 | c.1224-91_1224-90del (n.1224-91_1224-90del) c.1223+139_1223+140del (n.1223+139_1223+140del) c.1206-91_1206-90del (n.1206-91_1206-90del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343355A= | CA1969337022 | MYBPC3 | c.1224-93T= (n.1224-93T=) c.1223+137T= (n.1223+137T=) c.1206-93T= (n.1206-93T=) | |
11 | g.47343355A>G | CA1969337023 | MYBPC3 | c.1224-93T>C (n.1224-93T>C) c.1223+137T>C (n.1223+137T>C) c.1206-93T>C (n.1206-93T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47343356G>T | CA2613405936 | MYBPC3 | c.1224-94C>A (n.1224-94C>A) c.1223+136C>A (n.1223+136C>A) c.1206-94C>A (n.1206-94C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343357G>T | CA2613405937 | MYBPC3 | c.1224-95C>A (n.1224-95C>A) c.1223+135C>A (n.1223+135C>A) c.1206-95C>A (n.1206-95C>A) | gnomAD v4 |