Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47341257_47344691del | CA913203384 | MYBPC3 | c.1091-1066_1791-12del c.1073-1066_1773-12del | |
11 | g.47342927C>A | CA380326409 | MYBPC3 | c.1360G>T (p.Val454Leu) c.1342G>T (p.Val448Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.47342927C>G | CA380326423 | MYBPC3 | c.1360G>C (p.Val454Leu) c.1342G>C (p.Val448Leu) | |
11 | g.47342927C>T | CA380326426 | MYBPC3 | c.1360G>A (p.Val454Met) c.1342G>A (p.Val448Met) | |
11 | g.47342927_47342928delinsCA | CA1969336366 | MYBPC3 | c.1359_1360delinsTG (p.Pro453=) c.1341_1342delinsTG (p.Pro447=) | |
11 | g.47342928del | CA279624 | MYBPC3 | c.1359del (p.Val454CysfsTer12) c.1341del (p.Val448CysfsTer12) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47342928A>C | CA474429500 | MYBPC3 | c.1359T>G (p.Pro453=) c.1341T>G (p.Pro447=) | |
11 | g.47342928A>G | CA474429501 | MYBPC3 | c.1359T>C (p.Pro453=) c.1341T>C (p.Pro447=) | |
11 | g.47342928A>T | CA474429502 | MYBPC3 | c.1359T>A (p.Pro453=) c.1341T>A (p.Pro447=) | |
11 | g.47342928_47342929del | CA2573051134 | MYBPC3 | c.1358_1359del (p.Pro453ArgfsTer21) c.1340_1341del (p.Pro447ArgfsTer21) | |
11 | g.47342928_47342930delinsAGG | CA1969336372 | MYBPC3 | c.1357_1359delinsCCT (p.Pro453=) c.1339_1341delinsCCT (p.Pro447=) | |
11 | g.47342929G>A | CA010177 | MYBPC3 | c.1358C>T (p.Pro453Leu) c.1340C>T (p.Pro447Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47342929G>C | CA380326446 | MYBPC3 | c.1358C>G (p.Pro453Arg) c.1340C>G (p.Pro447Arg) | |
11 | g.47342929G= | CA1969336382 | MYBPC3 | c.1358C= (p.Pro453=) c.1340C= (p.Pro447=) | |
11 | g.47342929G>T | CA380326449 | MYBPC3 | c.1358C>A (p.Pro453His) c.1340C>A (p.Pro447His) | |
11 | g.47342933dup | CA279328 | MYBPC3 | c.1358dup (p.Val454CysfsTer21) c.1340dup (p.Val448CysfsTer21) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47342933del | CA645578324 | MYBPC3 | c.1358del (p.Pro453LeufsTer13) c.1340del (p.Pro447LeufsTer13) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.47342932_47342933del | CA010169 | MYBPC3 | c.1357_1358del (p.Pro453CysfsTer21) c.1339_1340del (p.Pro447CysfsTer21) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47342930G>A | CA277675 | MYBPC3 | c.1357C>T (p.Pro453Ser) c.1339C>T (p.Pro447Ser) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47342930G>C | CA078043 | MYBPC3 | c.1357C>G (p.Pro453Ala) c.1339C>G (p.Pro447Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342930G= | CA1969336395 | MYBPC3 | c.1357C= (p.Pro453=) c.1339C= (p.Pro447=) | |
11 | g.47342930G>T | CA380326461 | MYBPC3 | c.1357C>A (p.Pro453Thr) c.1339C>A (p.Pro447Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47342931G>A | CA474429503 | MYBPC3 | c.1356C>T (p.Pro452=) c.1338C>T (p.Pro446=) | gnomAD v4 |
11 | g.47342931G>C | CA474429505 | MYBPC3 | c.1356C>G (p.Pro452=) c.1338C>G (p.Pro446=) | |
11 | g.47342931G>T | CA474429504 | MYBPC3 | c.1356C>A (p.Pro452=) c.1338C>A (p.Pro446=) | gnomAD v4 |
11 | g.47342931_47342937delinsGGGCTCT | CA1969336405 | MYBPC3 | c.1352-2_1356delinsAGAGCCC c.1334-2_1338delinsAGAGCCC | |
11 | g.47342932G>A | CA044680 | MYBPC3 | c.1355C>T (p.Pro452Leu) c.1337C>T (p.Pro446Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.47342932G>C | CA380326467 | MYBPC3 | c.1355C>G (p.Pro452Arg) c.1337C>G (p.Pro446Arg) | |
11 | g.47342932G= | CA1969336414 | MYBPC3 | c.1355C= (p.Pro452=) c.1337C= (p.Pro446=) | |
11 | g.47342932G>T | CA010163 | MYBPC3 | c.1355C>A (p.Pro452His) c.1337C>A (p.Pro446His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47342933_47342938del | CA1139661935 | MYBPC3 | c.1352-2_1355del c.1334-2_1337del | ClinVar dbSNP |
11 | g.47342933G>A | CA380326471 | MYBPC3 | c.1354C>T (p.Pro452Ser) c.1336C>T (p.Pro446Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.47342933G>C | CA044664 | MYBPC3 | c.1354C>G (p.Pro452Ala) c.1336C>G (p.Pro446Ala) | ClinVar |
11 | g.47342933G>T | CA380326481 | MYBPC3 | c.1354C>A (p.Pro452Thr) c.1336C>A (p.Pro446Thr) | |
11 | g.47342934del | CA2499220975 | MYBPC3 | c.1353del (p.Glu451AspfsTer15) c.1335del (p.Glu445AspfsTer15) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47342934C>A | CA380326488 | MYBPC3 | c.1353G>T (p.Glu451Asp) c.1335G>T (p.Glu445Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47342934C= | CA1969336420 | MYBPC3 | c.1353G= (p.Glu451=) c.1335G= (p.Glu445=) | |
11 | g.47342934C>G | CA380326491 | MYBPC3 | c.1353G>C (p.Glu451Asp) c.1335G>C (p.Glu445Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342934C>T | CA474429506 | MYBPC3 | c.1353G>A (p.Glu451=) c.1335G>A (p.Glu445=) | |
11 | g.47342934_47342937dup | CA2580615695 | MYBPC3 | c.1352-2_1353dup c.1334-2_1335dup | ClinVar |
11 | g.47342936_47342937del | CA2499307103 | MYBPC3 | c.1352_1353del c.1334_1335del | |
11 | g.47342935T>A | CA380326500 | MYBPC3 | c.1352A>T (p.Glu451Val) c.1334A>T (p.Glu445Val) | ClinVar |
11 | g.47342935T>C | CA380326501 | MYBPC3 | c.1352A>G (p.Glu451Gly) c.1334A>G (p.Glu445Gly) | |
11 | g.47342935T>G | CA380326503 | MYBPC3 | c.1352A>C (p.Glu451Ala) c.1334A>C (p.Glu445Ala) | |
11 | g.47342936C>A | CA380326518 | MYBPC3 | c.1352-1G>T (n.1352-1G>T) c.1334-1G>T (n.1334-1G>T) | |
11 | g.47342936C= | CA1969336425 | MYBPC3 | c.1352-1G= (n.1352-1G=) c.1334-1G= (n.1334-1G=) | |
11 | g.47342936C>G | CA380326524 | MYBPC3 | c.1352-1G>C (n.1352-1G>C) c.1334-1G>C (n.1334-1G>C) | |
11 | g.47342936C>T | CA380326528 | MYBPC3 | c.1352-1G>A (n.1352-1G>A) c.1334-1G>A (n.1334-1G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47342938_47343022del | CA2791323399 | MYBPC3 | c.1351+1_1352-1del c.1333+1_1334-1del | |
11 | g.47342937T>A | CA380326537 | MYBPC3 | c.1352-2A>T (n.1352-2A>T) c.1334-2A>T (n.1334-2A>T) | |
11 | g.47342937T>C | CA380326545 | MYBPC3 | c.1352-2A>G (n.1352-2A>G) c.1334-2A>G (n.1334-2A>G) | |
11 | g.47342937T>G | CA380326548 | MYBPC3 | c.1352-2A>C (n.1352-2A>C) c.1334-2A>C (n.1334-2A>C) | |
11 | g.47342938G>A | CA2613404349 | MYBPC3 | c.1352-3C>T (n.1352-3C>T) c.1334-3C>T (n.1334-3C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47342939T>C | CA2613404353 | MYBPC3 | c.1352-4A>G (n.1352-4A>G) c.1334-4A>G (n.1334-4A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47342940C= | CA1969336430 | MYBPC3 | c.1352-5G= (n.1352-5G=) c.1334-5G= (n.1334-5G=) | |
11 | g.47342940C>G | CA078040 | MYBPC3 | c.1352-5G>C (n.1352-5G>C) c.1334-5G>C (n.1334-5G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47342940C>T | CA078038 | MYBPC3 | c.1352-5G>A (n.1352-5G>A) c.1334-5G>A (n.1334-5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342941C>A | CA599374213 | MYBPC3 | c.1352-6G>T (n.1352-6G>T) c.1334-6G>T (n.1334-6G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47342941C= | CA1969336435 | MYBPC3 | c.1352-6G= (n.1352-6G=) c.1334-6G= (n.1334-6G=) | |
11 | g.47342943G>C | CA2613404399 | MYBPC3 | c.1352-8C>G (n.1352-8C>G) c.1334-8C>G (n.1334-8C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47342944G>T | CA2573053514 | MYBPC3 | c.1352-9C>A (n.1352-9C>A) c.1334-9C>A (n.1334-9C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47342945C>A | CA078022 | MYBPC3 | c.1352-10G>T (n.1352-10G>T) c.1334-10G>T (n.1334-10G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47342945C= | CA1969336439 | MYBPC3 | c.1352-10G= (n.1352-10G=) c.1334-10G= (n.1334-10G=) | |
11 | g.47342945C>T | CA599374218 | MYBPC3 | c.1352-10G>A (n.1352-10G>A) c.1334-10G>A (n.1334-10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47342947G>C | CA1969336444 | MYBPC3 | c.1352-12C>G (n.1352-12C>G) c.1334-12C>G (n.1334-12C>G) | dbSNP |
11 | g.47342947G= | CA1969336443 | MYBPC3 | c.1352-12C= (n.1352-12C=) c.1334-12C= (n.1334-12C=) | |
11 | g.47342948G>A | CA2613404413 | MYBPC3 | c.1352-13C>T (n.1352-13C>T) c.1334-13C>T (n.1334-13C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47342948G>C | CA599374220 | MYBPC3 | c.1352-13C>G (n.1352-13C>G) c.1334-13C>G (n.1334-13C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47342948G= | CA1969336447 | MYBPC3 | c.1352-13C= (n.1352-13C=) c.1334-13C= (n.1334-13C=) | |
11 | g.47342948G>T | CA2613404415 | MYBPC3 | c.1352-13C>A (n.1352-13C>A) c.1334-13C>A (n.1334-13C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47342948_47342949insT | CA2613404418 | MYBPC3 | c.1352-14_1352-13insA (n.1352-14_1352-13insA) c.1334-14_1334-13insA (n.1334-14_1334-13insA) | gnomAD v4 |
11 | g.47342949G>A | CA078024 | MYBPC3 | c.1352-14C>T (n.1352-14C>T) c.1334-14C>T (n.1334-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342949G>C | CA2613404421 | MYBPC3 | c.1352-14C>G (n.1352-14C>G) c.1334-14C>G (n.1334-14C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47342949G= | CA1969336449 | MYBPC3 | c.1352-14C= (n.1352-14C=) c.1334-14C= (n.1334-14C=) | |
11 | g.47342949G>T | CA677000704 | MYBPC3 | c.1352-14C>A (n.1352-14C>A) c.1334-14C>A (n.1334-14C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342950T>G | CA1969336451 | MYBPC3 | c.1352-15A>C (n.1352-15A>C) c.1334-15A>C (n.1334-15A>C) | dbSNP |
11 | g.47342950T= | CA1969336453 | MYBPC3 | c.1352-15A= (n.1352-15A=) c.1334-15A= (n.1334-15A=) | |
11 | g.47342951G>A | CA10587122 | MYBPC3 | c.1352-16C>T (n.1352-16C>T) c.1334-16C>T (n.1334-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342951G= | CA1969336457 | MYBPC3 | c.1352-16C= (n.1352-16C=) c.1334-16C= (n.1334-16C=) | |
11 | g.47342953G>A | CA599374224 | MYBPC3 | c.1352-18C>T (n.1352-18C>T) c.1334-18C>T (n.1334-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47342953G>C | CA2613404430 | MYBPC3 | c.1352-18C>G (n.1352-18C>G) c.1334-18C>G (n.1334-18C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.47342953G= | CA1969336460 | MYBPC3 | c.1352-18C= (n.1352-18C=) c.1334-18C= (n.1334-18C=) | |
11 | g.47342953G>T | CA2573147070 | MYBPC3 | c.1352-18C>A (n.1352-18C>A) c.1334-18C>A (n.1334-18C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47342954C= | CA1969336462 | MYBPC3 | c.1352-19G= (n.1352-19G=) c.1334-19G= (n.1334-19G=) | |
11 | g.47342954C>G | CA078025 | MYBPC3 | c.1352-19G>C (n.1352-19G>C) c.1334-19G>C (n.1334-19G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47342955A>C | CA2613404437 | MYBPC3 | c.1352-20T>G (n.1352-20T>G) c.1334-20T>G (n.1334-20T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47342956T>G | CA078027 | MYBPC3 | c.1352-21A>C (n.1352-21A>C) c.1334-21A>C (n.1334-21A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342956T= | CA1969336465 | MYBPC3 | c.1352-21A= (n.1352-21A=) c.1334-21A= (n.1334-21A=) | |
11 | g.47342957G>A | CA078029 | MYBPC3 | c.1352-22C>T (n.1352-22C>T) c.1334-22C>T (n.1334-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342957G= | CA1969336469 | MYBPC3 | c.1352-22C= (n.1352-22C=) c.1334-22C= (n.1334-22C=) | |
11 | g.47342957G>T | CA2613404445 | MYBPC3 | c.1352-22C>A (n.1352-22C>A) c.1334-22C>A (n.1334-22C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47342959G>A | CA2613404467 | MYBPC3 | c.1352-24C>T (n.1352-24C>T) c.1334-24C>T (n.1334-24C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47342959G>T | CA2613404469 | MYBPC3 | c.1352-24C>A (n.1352-24C>A) c.1334-24C>A (n.1334-24C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47342960G>A | CA599374240 | MYBPC3 | c.1352-25C>T (n.1352-25C>T) c.1334-25C>T (n.1334-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47342960G= | CA1969336472 | MYBPC3 | c.1352-25C= (n.1352-25C=) c.1334-25C= (n.1334-25C=) | |
11 | g.47342960G>T | CA1969336471 | MYBPC3 | c.1352-25C>A (n.1352-25C>A) c.1334-25C>A (n.1334-25C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47342961G>A | CA599374241 | MYBPC3 | c.1352-26C>T (n.1352-26C>T) c.1334-26C>T (n.1334-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47342961G>C | CA2723717275 | MYBPC3 | c.1352-26C>G (n.1352-26C>G) c.1334-26C>G (n.1334-26C>G) | dbSNP |
11 | g.47342961G= | CA1969336473 | MYBPC3 | c.1352-26C= (n.1352-26C=) c.1334-26C= (n.1334-26C=) | |
11 | g.47342961G>T | CA2613404479 | MYBPC3 | c.1352-26C>A (n.1352-26C>A) c.1334-26C>A (n.1334-26C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47342962T>C | CA2613404483 | MYBPC3 | c.1352-27A>G (n.1352-27A>G) c.1334-27A>G (n.1334-27A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47342962T>G | CA1969336477 | MYBPC3 | c.1352-27A>C (n.1352-27A>C) c.1334-27A>C (n.1334-27A>C) | dbSNP |
11 | g.47342962T= | CA1969336476 | MYBPC3 | c.1352-27A= (n.1352-27A=) c.1334-27A= (n.1334-27A=) | |
11 | g.47342962_47342963insA | CA2791323400 | MYBPC3 | c.1352-28_1352-27insT (n.1352-28_1352-27insT) c.1334-28_1334-27insT (n.1334-28_1334-27insT) | |
11 | g.47342964G>A | CA677000723 | MYBPC3 | c.1352-29C>T (n.1352-29C>T) c.1334-29C>T (n.1334-29C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342964G= | CA1969336480 | MYBPC3 | c.1352-29C= (n.1352-29C=) c.1334-29C= (n.1334-29C=) | |
11 | g.47342964G>T | CA078031 | MYBPC3 | c.1352-29C>A (n.1352-29C>A) c.1334-29C>A (n.1334-29C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47342965G>C | CA2613404508 | MYBPC3 | c.1352-30C>G (n.1352-30C>G) c.1334-30C>G (n.1334-30C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47342965G>T | CA2613404509 | MYBPC3 | c.1352-30C>A (n.1352-30C>A) c.1334-30C>A (n.1334-30C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47342970_47342984del | CA2613404517 | MYBPC3 | c.1351+41_1352-31del (n.1351+41_1352-31del) c.1333+41_1334-31del (n.1333+41_1334-31del) | gnomAD v4 |
11 | g.47342967_47342968delinsTC | CA1969336482 | MYBPC3 | c.1352-33_1352-32delinsGA (n.1352-33_1352-32delinsGA) c.1334-33_1334-32delinsGA (n.1334-33_1334-32delinsGA) | |
11 | g.47342968C>A | CA599374242 | MYBPC3 | c.1352-33G>T (n.1352-33G>T) c.1334-33G>T (n.1334-33G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47342968C= | CA1969336487 | MYBPC3 | c.1352-33G= (n.1352-33G=) c.1334-33G= (n.1334-33G=) | |
11 | g.47342968C>G | CA078034 | MYBPC3 | c.1352-33G>C (n.1352-33G>C) c.1334-33G>C (n.1334-33G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342971del | CA078032 | MYBPC3 | c.1352-33del (n.1352-33del) c.1334-33del (n.1334-33del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342969C>A | CA599374243 | MYBPC3 | c.1352-34G>T (n.1352-34G>T) c.1334-34G>T (n.1334-34G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342969C= | CA1969336490 | MYBPC3 | c.1352-34G= (n.1352-34G=) c.1334-34G= (n.1334-34G=) | |
11 | g.47342969C>G | CA1969336492 | MYBPC3 | c.1352-34G>C (n.1352-34G>C) c.1334-34G>C (n.1334-34G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342970C>T | CA2613404527 | MYBPC3 | c.1352-35G>A (n.1352-35G>A) c.1334-35G>A (n.1334-35G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47342972T>C | CA078035 | MYBPC3 | c.1352-37A>G (n.1352-37A>G) c.1334-37A>G (n.1334-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342972T= | CA1969336495 | MYBPC3 | c.1352-37A= (n.1352-37A=) c.1334-37A= (n.1334-37A=) | |
11 | g.47342973G>A | CA2574816095 | MYBPC3 | c.1352-38C>T (n.1352-38C>T) c.1334-38C>T (n.1334-38C>T) | |
11 | g.47342973G>C | CA937655712 | MYBPC3 | c.1352-38C>G (n.1352-38C>G) c.1334-38C>G (n.1334-38C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342973G= | CA1969336497 | MYBPC3 | c.1352-38C= (n.1352-38C=) c.1334-38C= (n.1334-38C=) | |
11 | g.47342974A= | CA1969336499 | MYBPC3 | c.1352-39T= (n.1352-39T=) c.1334-39T= (n.1334-39T=) | |
11 | g.47342974A>C | CA078037 | MYBPC3 | c.1352-39T>G (n.1352-39T>G) c.1334-39T>G (n.1334-39T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47342975G>A | CA599374244 | MYBPC3 | c.1352-40C>T (n.1352-40C>T) c.1334-40C>T (n.1334-40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47342975G= | CA1969336502 | MYBPC3 | c.1352-40C= (n.1352-40C=) c.1334-40C= (n.1334-40C=) | |
11 | g.47342977C= | CA1969336504 | MYBPC3 | c.1352-42G= (n.1352-42G=) c.1334-42G= (n.1334-42G=) | |
11 | g.47342977C>G | CA599374245 | MYBPC3 | c.1352-42G>C (n.1352-42G>C) c.1334-42G>C (n.1334-42G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47342977C>T | CA2574816098 | MYBPC3 | c.1352-42G>A (n.1352-42G>A) c.1334-42G>A (n.1334-42G>A) | |
11 | g.47342979A= | CA1969336507 | MYBPC3 | c.1351+42T= (n.1351+42T=) c.1333+42T= (n.1333+42T=) | |
11 | g.47342979A>C | CA937655719 | MYBPC3 | c.1351+42T>G (n.1351+42T>G) c.1333+42T>G (n.1333+42T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342979A>G | CA599374246 | MYBPC3 | c.1351+42T>C (n.1351+42T>C) c.1333+42T>C (n.1333+42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47342980T>C | CA2791323401 | MYBPC3 | c.1351+41A>G (n.1351+41A>G) c.1333+41A>G (n.1333+41A>G) | |
11 | g.47342983C>A | CA2613404566 | MYBPC3 | c.1351+38G>T (n.1351+38G>T) c.1333+38G>T (n.1333+38G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47342983C= | CA1969336511 | MYBPC3 | c.1351+38G= (n.1351+38G=) c.1333+38G= (n.1333+38G=) | |
11 | g.47342983C>T | CA937655720 | MYBPC3 | c.1351+38G>A (n.1351+38G>A) c.1333+38G>A (n.1333+38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342985T>A | CA2613404570 | MYBPC3 | c.1351+36A>T (n.1351+36A>T) c.1333+36A>T (n.1333+36A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47342985_47342986delinsTC | CA1969336514 | MYBPC3 | c.1351+35_1351+36delinsGA (n.1351+35_1351+36delinsGA) c.1333+35_1333+36delinsGA (n.1333+35_1333+36delinsGA) | |
11 | g.47342989dup | CA5975376 | MYBPC3 | c.1351+35dup (n.1351+35dup) c.1333+35dup (n.1333+35dup) | dbSNP ExAC |
11 | g.47342989del | CA044482 | MYBPC3 | c.1351+35del (n.1351+35del) c.1333+35del (n.1333+35del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342987C>T | CA2613404577 | MYBPC3 | c.1351+34G>A (n.1351+34G>A) c.1333+34G>A (n.1333+34G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47342988C>A | CA2613404579 | MYBPC3 | c.1351+33G>T (n.1351+33G>T) c.1333+33G>T (n.1333+33G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47342988C= | CA1969336521 | MYBPC3 | c.1351+33G= (n.1351+33G=) c.1333+33G= (n.1333+33G=) | |
11 | g.47342988C>T | CA599374247 | MYBPC3 | c.1351+33G>A (n.1351+33G>A) c.1333+33G>A (n.1333+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342989C>T | CA2613404583 | MYBPC3 | c.1351+32G>A (n.1351+32G>A) c.1333+32G>A (n.1333+32G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47342990A>C | CA2613404586 | MYBPC3 | c.1351+31T>G (n.1351+31T>G) c.1333+31T>G (n.1333+31T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47342990A>G | CA2613404587 | MYBPC3 | c.1351+31T>C (n.1351+31T>C) c.1333+31T>C (n.1333+31T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47342991G>A | CA078017 | MYBPC3 | c.1351+30C>T (n.1351+30C>T) c.1333+30C>T (n.1333+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47342991G= | CA1969336524 | MYBPC3 | c.1351+30C= (n.1351+30C=) c.1333+30C= (n.1333+30C=) | |
11 | g.47342992G>C | CA221696602 | MYBPC3 | c.1351+29C>G (n.1351+29C>G) c.1333+29C>G (n.1333+29C>G) | dbSNP |
11 | g.47342992G= | CA1969336526 | MYBPC3 | c.1351+29C= (n.1351+29C=) c.1333+29C= (n.1333+29C=) | |
11 | g.47342995C= | CA1969336530 | MYBPC3 | c.1351+26G= (n.1351+26G=) c.1333+26G= (n.1333+26G=) | |
11 | g.47342995C>T | CA078015 | MYBPC3 | c.1351+26G>A (n.1351+26G>A) c.1333+26G>A (n.1333+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47342999C>A | CA078013 | MYBPC3 | c.1351+22G>T (n.1351+22G>T) c.1333+22G>T (n.1333+22G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47342999C= | CA1969336533 | MYBPC3 | c.1351+22G= (n.1351+22G=) c.1333+22G= (n.1333+22G=) | |
11 | g.47342999C>T | CA2613404603 | MYBPC3 | c.1351+22G>A (n.1351+22G>A) c.1333+22G>A (n.1333+22G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343001T>C | CA2563486403 | MYBPC3 | c.1351+20A>G (n.1351+20A>G) c.1333+20A>G (n.1333+20A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47343002C>A | CA044435 | MYBPC3 | c.1351+19G>T (n.1351+19G>T) c.1333+19G>T (n.1333+19G>T) | |
11 | g.47343002C= | CA1969336536 | MYBPC3 | c.1351+19G= (n.1351+19G=) c.1333+19G= (n.1333+19G=) | |
11 | g.47343002C>T | CA078011 | MYBPC3 | c.1351+19G>A (n.1351+19G>A) c.1333+19G>A (n.1333+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343003C>T | CA2574816103 | MYBPC3 | c.1351+18G>A (n.1351+18G>A) c.1333+18G>A (n.1333+18G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343005C>A | CA2613404610 | MYBPC3 | c.1351+16G>T (n.1351+16G>T) c.1333+16G>T (n.1333+16G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343005C>T | CA044421 | MYBPC3 | c.1351+16G>A (n.1351+16G>A) c.1333+16G>A (n.1333+16G>A) | |
11 | g.47343006A>T | CA2574816106 | MYBPC3 | c.1351+15T>A (n.1351+15T>A) c.1333+15T>A (n.1333+15T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343008G>A | CA2613404617 | MYBPC3 | c.1351+13C>T (n.1351+13C>T) c.1333+13C>T (n.1333+13C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343008G>C | CA2613404622 | MYBPC3 | c.1351+13C>G (n.1351+13C>G) c.1333+13C>G (n.1333+13C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47343009T>C | CA2574816109 | MYBPC3 | c.1351+12A>G (n.1351+12A>G) c.1333+12A>G (n.1333+12A>G) | |
11 | g.47343012C= | CA1969336539 | MYBPC3 | c.1351+9G= (n.1351+9G=) c.1333+9G= (n.1333+9G=) | |
11 | g.47343012C>G | CA599374248 | MYBPC3 | c.1351+9G>C (n.1351+9G>C) c.1333+9G>C (n.1333+9G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47343012C>T | CA599374249 | MYBPC3 | c.1351+9G>A (n.1351+9G>A) c.1333+9G>A (n.1333+9G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47343013A>G | CA2613404634 | MYBPC3 | c.1351+8T>C (n.1351+8T>C) c.1333+8T>C (n.1333+8T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47343016C= | CA1969336542 | MYBPC3 | c.1351+5G= (n.1351+5G=) c.1333+5G= (n.1333+5G=) | |
11 | g.47343016C>T | CA658797636 | MYBPC3 | c.1351+5G>A (n.1351+5G>A) c.1333+5G>A (n.1333+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47343017C= | CA1969336549 | MYBPC3 | c.1351+4G= (n.1351+4G=) c.1333+4G= (n.1333+4G=) | |
11 | g.47343017C>T | CA078020 | MYBPC3 | c.1351+4G>A (n.1351+4G>A) c.1333+4G>A (n.1333+4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47343018C>A | CA2580084272 | MYBPC3 | c.1351+3G>T (n.1351+3G>T) c.1333+3G>T (n.1333+3G>T) | ClinVar |
11 | g.47343018C>T | CA2574816110 | MYBPC3 | c.1351+3G>A (n.1351+3G>A) c.1333+3G>A (n.1333+3G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343019A= | CA1969336552 | MYBPC3 | c.1351+2T= (n.1351+2T=) c.1333+2T= (n.1333+2T=) | |
11 | g.47343019A>C | CA380326611 | MYBPC3 | c.1351+2T>G (n.1351+2T>G) c.1333+2T>G (n.1333+2T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47343019A>G | CA010144 | MYBPC3 | c.1351+2T>C (n.1351+2T>C) c.1333+2T>C (n.1333+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47343019A>T | CA380326631 | MYBPC3 | c.1351+2T>A (n.1351+2T>A) c.1333+2T>A (n.1333+2T>A) | |
11 | g.47343020C>A | CA380326635 | MYBPC3 | c.1351+1G>T (n.1351+1G>T) c.1333+1G>T (n.1333+1G>T) | |
11 | g.47343020C= | CA1969336560 | MYBPC3 | c.1351+1G= (n.1351+1G=) c.1333+1G= (n.1333+1G=) | |
11 | g.47343020C>G | CA16605932 | MYBPC3 | c.1351+1G>C (n.1351+1G>C) c.1333+1G>C (n.1333+1G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47343020C>T | CA010136 | MYBPC3 | c.1351+1G>A (n.1351+1G>A) c.1333+1G>A (n.1333+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47343021C>A | CA010153 | MYBPC3 | c.1351G>T (p.Glu451Ter) c.1333G>T (p.Glu445Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47343021C= | CA1969336568 | MYBPC3 | c.1351G= (p.Glu451=) c.1333G= (p.Glu445=) | |
11 | g.47343021C>G | CA380326651 | MYBPC3 | c.1351G>C (p.Glu451Gln) c.1333G>C (p.Glu445Gln) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47343021C>T | CA380326648 | MYBPC3 | c.1351G>A (p.Glu451Lys) c.1333G>A (p.Glu445Lys) | |
11 | g.47343022T>A | CA380326657 | MYBPC3 | c.1350A>T (p.Lys450Asn) c.1332A>T (p.Lys444Asn) | |
11 | g.47343022T>C | CA474429507 | MYBPC3 | c.1350A>G (p.Lys450=) c.1332A>G (p.Lys444=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.47343022T>G | CA380326661 | MYBPC3 | c.1350A>C (p.Lys450Asn) c.1332A>C (p.Lys444Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.47343024del | CA2580084275 | MYBPC3 | c.1350del (p.Glu451SerfsTer15) c.1332del (p.Glu445SerfsTer15) | ClinVar |
11 | g.47343023T>A | CA380326663 | MYBPC3 | c.1349A>T (p.Lys450Ile) c.1331A>T (p.Lys444Ile) | |
11 | g.47343023T>C | CA380326667 | MYBPC3 | c.1349A>G (p.Lys450Arg) c.1331A>G (p.Lys444Arg) | |
11 | g.47343023T>G | CA380326673 | MYBPC3 | c.1349A>C (p.Lys450Thr) c.1331A>C (p.Lys444Thr) | |
11 | g.47343024T>A | CA380326676 | MYBPC3 | c.1348A>T (p.Lys450Ter) c.1330A>T (p.Lys444Ter) | |
11 | g.47343024T>C | CA380326679 | MYBPC3 | c.1348A>G (p.Lys450Glu) c.1330A>G (p.Lys444Glu) | |
11 | g.47343024T>G | CA380326681 | MYBPC3 | c.1348A>C (p.Lys450Gln) c.1330A>C (p.Lys444Gln) | |
11 | g.47343025C>A | CA078009 | MYBPC3 | c.1347G>T (p.Val449=) c.1329G>T (p.Val443=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343025C= | CA1969336572 | MYBPC3 | c.1347G= (p.Val449=) c.1329G= (p.Val443=) | |
11 | g.47343025C>G | CA474429508 | MYBPC3 | c.1347G>C (p.Val449=) c.1329G>C (p.Val443=) | |
11 | g.47343025C>T | CA474429509 | MYBPC3 | c.1347G>A (p.Val449=) c.1329G>A (p.Val443=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343026A>C | CA380326703 | MYBPC3 | c.1346T>G (p.Val449Gly) c.1328T>G (p.Val443Gly) | |
11 | g.47343026A>G | CA380326694 | MYBPC3 | c.1346T>C (p.Val449Ala) c.1328T>C (p.Val443Ala) | |
11 | g.47343026A>T | CA380326688 | MYBPC3 | c.1346T>A (p.Val449Glu) c.1328T>A (p.Val443Glu) | |
11 | g.47343027C>A | CA380326705 | MYBPC3 | c.1345G>T (p.Val449Leu) c.1327G>T (p.Val443Leu) | |
11 | g.47343027C>G | CA380326707 | MYBPC3 | c.1345G>C (p.Val449Leu) c.1327G>C (p.Val443Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.47343027C>T | CA380326708 | MYBPC3 | c.1345G>A (p.Val449Met) c.1327G>A (p.Val443Met) |