Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47341257_47344691del | CA913203384 | MYBPC3 | c.1091-1066_1791-12del c.1073-1066_1773-12del | |
11 | g.47342270_47342306del | CA2613402249 | MYBPC3 | c.1625-145_1625-109del (n.1625-145_1625-109del) c.1607-145_1607-109del (n.1607-145_1607-109del) | gnomAD v4 |
11 | g.47342288G>A | CA1969335619 | MYBPC3 | c.1625-132C>T (n.1625-132C>T) c.1607-132C>T (n.1607-132C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47342288G= | CA1969335618 | MYBPC3 | c.1625-132C= (n.1625-132C=) c.1607-132C= (n.1607-132C=) | |
11 | g.47342288G>T | CA2613402290 | MYBPC3 | c.1625-132C>A (n.1625-132C>A) c.1607-132C>A (n.1607-132C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47342290G>A | CA2613402291 | MYBPC3 | c.1625-134C>T (n.1625-134C>T) c.1607-134C>T (n.1607-134C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47342290G>T | CA2613402293 | MYBPC3 | c.1625-134C>A (n.1625-134C>A) c.1607-134C>A (n.1607-134C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47342291C>A | CA2613402294 | MYBPC3 | c.1625-135G>T (n.1625-135G>T) c.1607-135G>T (n.1607-135G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47342291C>T | CA2613402296 | MYBPC3 | c.1625-135G>A (n.1625-135G>A) c.1607-135G>A (n.1607-135G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47342292C>A | CA2613402301 | MYBPC3 | c.1625-136G>T (n.1625-136G>T) c.1607-136G>T (n.1607-136G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47342292C= | CA1969335621 | MYBPC3 | c.1625-136G= (n.1625-136G=) c.1607-136G= (n.1607-136G=) | |
11 | g.47342292C>G | CA221695252 | MYBPC3 | c.1625-136G>C (n.1625-136G>C) c.1607-136G>C (n.1607-136G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342292C>T | CA2613402303 | MYBPC3 | c.1625-136G>A (n.1625-136G>A) c.1607-136G>A (n.1607-136G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47342293T>A | CA2613402307 | MYBPC3 | c.1625-137A>T (n.1625-137A>T) c.1607-137A>T (n.1607-137A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47342293T>C | CA2613402308 | MYBPC3 | c.1625-137A>G (n.1625-137A>G) c.1607-137A>G (n.1607-137A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47342293dup | CA676999662 | MYBPC3 | c.1625-137dup (n.1625-137dup) c.1607-137dup (n.1607-137dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342299_47342300dup | CA2613402306 | MYBPC3 | c.1625-138_1625-137dup (n.1625-138_1625-137dup) c.1607-138_1607-137dup (n.1607-138_1607-137dup) | gnomAD v4 |
11 | g.47342294G>A | CA2613402313 | MYBPC3 | c.1625-138C>T (n.1625-138C>T) c.1607-138C>T (n.1607-138C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47342294G>C | CA676999664 | MYBPC3 | c.1625-138C>G (n.1625-138C>G) c.1607-138C>G (n.1607-138C>G) | dbSNP |
11 | g.47342294G= | CA1969335623 | MYBPC3 | c.1625-138C= (n.1625-138C=) c.1607-138C= (n.1607-138C=) | |
11 | g.47342294G>T | CA2613402310 | MYBPC3 | c.1625-138C>A (n.1625-138C>A) c.1607-138C>A (n.1607-138C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47342295T>C | CA2613402316 | MYBPC3 | c.1625-139A>G (n.1625-139A>G) c.1607-139A>G (n.1607-139A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47342296G>A | CA2613402319 | MYBPC3 | c.1625-140C>T (n.1625-140C>T) c.1607-140C>T (n.1607-140C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47342296G>T | CA2613402318 | MYBPC3 | c.1625-140C>A (n.1625-140C>A) c.1607-140C>A (n.1607-140C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47342297T>C | CA2613402323 | MYBPC3 | c.1625-141A>G (n.1625-141A>G) c.1607-141A>G (n.1607-141A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47342297_47342298insTGG | CA2791323375 | MYBPC3 | c.1625-142_1625-141insCCA (n.1625-142_1625-141insCCA) c.1607-142_1607-141insCCA (n.1607-142_1607-141insCCA) | |
11 | g.47342298G>A | CA221695258 | MYBPC3 | c.1625-142C>T (n.1625-142C>T) c.1607-142C>T (n.1607-142C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47342298G>C | CA599374458 | MYBPC3 | c.1625-142C>G (n.1625-142C>G) c.1607-142C>G (n.1607-142C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342298G= | CA1969335624 | MYBPC3 | c.1625-142C= (n.1625-142C=) c.1607-142C= (n.1607-142C=) | |
11 | g.47342299T>C | CA599374459 | MYBPC3 | c.1625-143A>G (n.1625-143A>G) c.1607-143A>G (n.1607-143A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342299T>G | CA2613402328 | MYBPC3 | c.1625-143A>C (n.1625-143A>C) c.1607-143A>C (n.1607-143A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47342299T= | CA1969335625 | MYBPC3 | c.1625-143A= (n.1625-143A=) c.1607-143A= (n.1607-143A=) | |
11 | g.47342300G>A | CA676999671 | MYBPC3 | c.1625-144C>T (n.1625-144C>T) c.1607-144C>T (n.1607-144C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342300G= | CA1969335626 | MYBPC3 | c.1625-144C= (n.1625-144C=) c.1607-144C= (n.1607-144C=) | |
11 | g.47342300G>T | CA2613402331 | MYBPC3 | c.1625-144C>A (n.1625-144C>A) c.1607-144C>A (n.1607-144C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47342301C>A | CA2613402334 | MYBPC3 | c.1625-145G>T (n.1625-145G>T) c.1607-145G>T (n.1607-145G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47342301C>T | CA2613402337 | MYBPC3 | c.1625-145G>A (n.1625-145G>A) c.1607-145G>A (n.1607-145G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47342302del | CA2613402332 | MYBPC3 | c.1625-145del (n.1625-145del) c.1607-145del (n.1607-145del) | gnomAD v4 |
11 | g.47342302C>A | CA2613402340 | MYBPC3 | c.1625-146G>T (n.1625-146G>T) c.1607-146G>T (n.1607-146G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47342303A= | CA1969335627 | MYBPC3 | c.1625-147T= (n.1625-147T=) c.1607-147T= (n.1607-147T=) | |
11 | g.47342303A>G | CA1969335628 | MYBPC3 | c.1625-147T>C (n.1625-147T>C) c.1607-147T>C (n.1607-147T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47342304T>C | CA676999673 | MYBPC3 | c.1625-148A>G (n.1625-148A>G) c.1607-148A>G (n.1607-148A>G) | dbSNP |
11 | g.47342304T>G | CA2723717274 | MYBPC3 | c.1625-148A>C (n.1625-148A>C) c.1607-148A>C (n.1607-148A>C) | dbSNP |
11 | g.47342304T= | CA1969335630 | MYBPC3 | c.1625-148A= (n.1625-148A=) c.1607-148A= (n.1607-148A=) | |
11 | g.47342305G>A | CA221695266 | MYBPC3 | c.1625-149C>T (n.1625-149C>T) c.1607-149C>T (n.1607-149C>T) | dbSNP |
11 | g.47342305G= | CA1969335633 | MYBPC3 | c.1625-149C= (n.1625-149C=) c.1607-149C= (n.1607-149C=) | |
11 | g.47342305G>T | CA654413284 | MYBPC3 | c.1625-149C>A (n.1625-149C>A) c.1607-149C>A (n.1607-149C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.47342321G>A | CA1969335635 | MYBPC3 | c.1625-165C>T (n.1625-165C>T) c.1607-165C>T (n.1607-165C>T) | dbSNP |
11 | g.47342321G= | CA1969335634 | MYBPC3 | c.1625-165C= (n.1625-165C=) c.1607-165C= (n.1607-165C=) | |
11 | g.47342322C= | CA1969335636 | MYBPC3 | c.1625-166G= (n.1625-166G=) c.1607-166G= (n.1607-166G=) | |
11 | g.47342322C>T | CA676999675 | MYBPC3 | c.1625-166G>A (n.1625-166G>A) c.1607-166G>A (n.1607-166G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342327C= | CA1969335638 | MYBPC3 | c.1625-171G= (n.1625-171G=) c.1607-171G= (n.1607-171G=) | |
11 | g.47342327C>G | CA1969335639 | MYBPC3 | c.1625-171G>C (n.1625-171G>C) c.1607-171G>C (n.1607-171G>C) | dbSNP |
11 | g.47342327_47342347delinsCACATAAGGAACCTCAAGTGT | CA1969335637 | MYBPC3 | c.1625-191_1625-171delinsACACTTGAGGTTCCTTATGTG (n.1625-191_1625-171delinsACACTTGAGGTTCCTTATGTG) c.1607-191_1607-171delinsACACTTGAGGTTCCTTATGTG (n.1607-191_1607-171delinsACACTTGAGGTTCCTTATGTG) | |
11 | g.47342328_47342347del | CA676999678 | MYBPC3 | c.1625-191_1625-172del (n.1625-191_1625-172del) c.1607-191_1607-172del (n.1607-191_1607-172del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342331T>C | CA1969335641 | MYBPC3 | c.1625-175A>G (n.1625-175A>G) c.1607-175A>G (n.1607-175A>G) | dbSNP |
11 | g.47342331T= | CA1969335640 | MYBPC3 | c.1625-175A= (n.1625-175A=) c.1607-175A= (n.1607-175A=) | |
11 | g.47342334G>A | CA2741170222 | MYBPC3 | c.1625-178C>T (n.1625-178C>T) c.1607-178C>T (n.1607-178C>T) | |
11 | g.47342335G>A | CA2546298053 | MYBPC3 | c.1625-179C>T (n.1625-179C>T) c.1607-179C>T (n.1607-179C>T) | |
11 | g.47342335G>C | CA676999681 | MYBPC3 | c.1625-179C>G (n.1625-179C>G) c.1607-179C>G (n.1607-179C>G) | dbSNP |
11 | g.47342335G= | CA1969335643 | MYBPC3 | c.1625-179C= (n.1625-179C=) c.1607-179C= (n.1607-179C=) | |
11 | g.47342335G>T | CA599374397 | MYBPC3 | c.1625-179C>A (n.1625-179C>A) c.1607-179C>A (n.1607-179C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342336A= | CA1969335644 | MYBPC3 | c.1625-180T= (n.1625-180T=) c.1607-180T= (n.1607-180T=) | |
11 | g.47342336A>T | CA599374398 | MYBPC3 | c.1625-180T>A (n.1625-180T>A) c.1607-180T>A (n.1607-180T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342338C>A | CA676999690 | MYBPC3 | c.1625-182G>T (n.1625-182G>T) c.1607-182G>T (n.1607-182G>T) | dbSNP |
11 | g.47342338C= | CA1969335645 | MYBPC3 | c.1625-182G= (n.1625-182G=) c.1607-182G= (n.1607-182G=) | |
11 | g.47342339C= | CA1969335646 | MYBPC3 | c.1625-183G= (n.1625-183G=) c.1607-183G= (n.1607-183G=) | |
11 | g.47342339C>T | CA221695271 | MYBPC3 | c.1625-183G>A (n.1625-183G>A) c.1607-183G>A (n.1607-183G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342341C>A | CA1969335648 | MYBPC3 | c.1625-185G>T (n.1625-185G>T) c.1607-185G>T (n.1607-185G>T) | dbSNP |
11 | g.47342341C= | CA1969335647 | MYBPC3 | c.1625-185G= (n.1625-185G=) c.1607-185G= (n.1607-185G=) | |
11 | g.47342343A= | CA1969335650 | MYBPC3 | c.1625-187T= (n.1625-187T=) c.1607-187T= (n.1607-187T=) | |
11 | g.47342343A>C | CA937671278 | MYBPC3 | c.1625-187T>G (n.1625-187T>G) c.1607-187T>G (n.1607-187T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342343A>T | CA676999696 | MYBPC3 | c.1625-187T>A (n.1625-187T>A) c.1607-187T>A (n.1607-187T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342345T>C | CA676999703 | MYBPC3 | c.1625-189A>G (n.1625-189A>G) c.1607-189A>G (n.1607-189A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342345T= | CA1969335651 | MYBPC3 | c.1625-189A= (n.1625-189A=) c.1607-189A= (n.1607-189A=) | |
11 | g.47342347T>C | CA676999711 | MYBPC3 | c.1625-191A>G (n.1625-191A>G) c.1607-191A>G (n.1607-191A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342347T= | CA1969335652 | MYBPC3 | c.1625-191A= (n.1625-191A=) c.1607-191A= (n.1607-191A=) | |
11 | g.47342348C= | CA1969335653 | MYBPC3 | c.1625-192G= (n.1625-192G=) c.1607-192G= (n.1607-192G=) | |
11 | g.47342348C>T | CA676999714 | MYBPC3 | c.1625-192G>A (n.1625-192G>A) c.1607-192G>A (n.1607-192G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342354G>A | CA221695275 | MYBPC3 | c.1625-198C>T (n.1625-198C>T) c.1607-198C>T (n.1607-198C>T) | dbSNP |
11 | g.47342354G= | CA1969335654 | MYBPC3 | c.1625-198C= (n.1625-198C=) c.1607-198C= (n.1607-198C=) | |
11 | g.47342355G= | CA1969335656 | MYBPC3 | c.1625-199C= (n.1625-199C=) c.1607-199C= (n.1607-199C=) | |
11 | g.47342355G>T | CA676999728 | MYBPC3 | c.1625-199C>A (n.1625-199C>A) c.1607-199C>A (n.1607-199C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342357G>A | CA676999729 | MYBPC3 | c.1625-201C>T (n.1625-201C>T) c.1607-201C>T (n.1607-201C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342357G= | CA1969335657 | MYBPC3 | c.1625-201C= (n.1625-201C=) c.1607-201C= (n.1607-201C=) | |
11 | g.47342357G>T | CA2536502978 | MYBPC3 | c.1625-201C>A (n.1625-201C>A) c.1607-201C>A (n.1607-201C>A) | |
11 | g.47342360G>T | CA2523137271 | MYBPC3 | c.1625-204C>A (n.1625-204C>A) c.1607-204C>A (n.1607-204C>A) | |
11 | g.47342362T>A | CA221695280 | MYBPC3 | c.1625-206A>T (n.1625-206A>T) c.1607-206A>T (n.1607-206A>T) | dbSNP |
11 | g.47342362T>G | CA1969335659 | MYBPC3 | c.1625-206A>C (n.1625-206A>C) c.1607-206A>C (n.1607-206A>C) | dbSNP |
11 | g.47342362T= | CA1969335660 | MYBPC3 | c.1625-206A= (n.1625-206A=) c.1607-206A= (n.1607-206A=) | |
11 | g.47342363G>A | CA1969335661 | MYBPC3 | c.1625-207C>T (n.1625-207C>T) c.1607-207C>T (n.1607-207C>T) | dbSNP |
11 | g.47342363G= | CA1969335662 | MYBPC3 | c.1625-207C= (n.1625-207C=) c.1607-207C= (n.1607-207C=) | |
11 | g.47342366C>T | CA2596115362 | MYBPC3 | c.1625-210G>A (n.1625-210G>A) c.1607-210G>A (n.1607-210G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342367_47342368delinsAC | CA1969335663 | MYBPC3 | c.1624+210_1625-211delinsGT (n.1624+210_1625-211delinsGT) c.1606+210_1607-211delinsGT (n.1606+210_1607-211delinsGT) | |
11 | g.47342368C= | CA1969335664 | MYBPC3 | c.1624+210G= (n.1624+210G=) c.1606+210G= (n.1606+210G=) | |
11 | g.47342368C>T | CA1969335665 | MYBPC3 | c.1624+210G>A (n.1624+210G>A) c.1606+210G>A (n.1606+210G>A) | dbSNP |
11 | g.47342369del | CA676999731 | MYBPC3 | c.1624+210del (n.1624+210del) c.1606+210del (n.1606+210del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342369C= | CA1969335667 | MYBPC3 | c.1624+209G= (n.1624+209G=) c.1606+209G= (n.1606+209G=) | |
11 | g.47342369C>T | CA1969335668 | MYBPC3 | c.1624+209G>A (n.1624+209G>A) c.1606+209G>A (n.1606+209G>A) | dbSNP |
11 | g.47342370_47342371dup | CA599374399 | MYBPC3 | c.1624+207_1624+208dup (n.1624+207_1624+208dup) c.1606+207_1606+208dup (n.1606+207_1606+208dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342375C= | CA1969335669 | MYBPC3 | c.1624+203G= (n.1624+203G=) c.1606+203G= (n.1606+203G=) | |
11 | g.47342375C>T | CA221695285 | MYBPC3 | c.1624+203G>A (n.1624+203G>A) c.1606+203G>A (n.1606+203G>A) | dbSNP |
11 | g.47342376G>A | CA937671288 | MYBPC3 | c.1624+202C>T (n.1624+202C>T) c.1606+202C>T (n.1606+202C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342376G= | CA1969335670 | MYBPC3 | c.1624+202C= (n.1624+202C=) c.1606+202C= (n.1606+202C=) | |
11 | g.47342376G>T | CA1969335671 | MYBPC3 | c.1624+202C>A (n.1624+202C>A) c.1606+202C>A (n.1606+202C>A) | dbSNP |
11 | g.47342378A= | CA1969335672 | MYBPC3 | c.1624+200T= (n.1624+200T=) c.1606+200T= (n.1606+200T=) | |
11 | g.47342378A>G | CA1969335673 | MYBPC3 | c.1624+200T>C (n.1624+200T>C) c.1606+200T>C (n.1606+200T>C) | dbSNP |
11 | g.47342381A= | CA1969335674 | MYBPC3 | c.1624+197T= (n.1624+197T=) c.1606+197T= (n.1606+197T=) | |
11 | g.47342381A>C | CA1969335675 | MYBPC3 | c.1624+197T>G (n.1624+197T>G) c.1606+197T>G (n.1606+197T>G) | dbSNP |
11 | g.47342381A>G | CA221695295 | MYBPC3 | c.1624+197T>C (n.1624+197T>C) c.1606+197T>C (n.1606+197T>C) | dbSNP |
11 | g.47342382C>A | CA676999735 | MYBPC3 | c.1624+196G>T (n.1624+196G>T) c.1606+196G>T (n.1606+196G>T) | dbSNP |
11 | g.47342382C= | CA1969335677 | MYBPC3 | c.1624+196G= (n.1624+196G=) c.1606+196G= (n.1606+196G=) | |
11 | g.47342383C>A | CA1969335679 | MYBPC3 | c.1624+195G>T (n.1624+195G>T) c.1606+195G>T (n.1606+195G>T) | dbSNP |
11 | g.47342383C= | CA1969335678 | MYBPC3 | c.1624+195G= (n.1624+195G=) c.1606+195G= (n.1606+195G=) | |
11 | g.47342383_47342385delinsCCT | CA1969335680 | MYBPC3 | c.1624+193_1624+195delinsAGG (n.1624+193_1624+195delinsAGG) c.1606+193_1606+195delinsAGG (n.1606+193_1606+195delinsAGG) | |
11 | g.47342387_47342388del | CA221695306 | MYBPC3 | c.1624+193_1624+194del (n.1624+193_1624+194del) c.1606+193_1606+194del (n.1606+193_1606+194del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342385T>C | CA599374400 | MYBPC3 | c.1624+193A>G (n.1624+193A>G) c.1606+193A>G (n.1606+193A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342385T= | CA1969335682 | MYBPC3 | c.1624+193A= (n.1624+193A=) c.1606+193A= (n.1606+193A=) | |
11 | g.47342386C= | CA1969335684 | MYBPC3 | c.1624+192G= (n.1624+192G=) c.1606+192G= (n.1606+192G=) | |
11 | g.47342386C>G | CA221695312 | MYBPC3 | c.1624+192G>C (n.1624+192G>C) c.1606+192G>C (n.1606+192G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342388C= | CA1969335685 | MYBPC3 | c.1624+190G= (n.1624+190G=) c.1606+190G= (n.1606+190G=) | |
11 | g.47342388C>T | CA676999738 | MYBPC3 | c.1624+190G>A (n.1624+190G>A) c.1606+190G>A (n.1606+190G>A) | dbSNP |