Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47341257_47344691del | CA913203384 | MYBPC3 | c.1091-1066_1791-12del c.1073-1066_1773-12del | |
11 | g.47341905_47341911delinsATCTCTC | CA1969335212 | MYBPC3 | c.1790+80_1790+86delinsGAGAGAT (n.1790+80_1790+86delinsGAGAGAT) c.1772+80_1772+86delinsGAGAGAT (n.1772+80_1772+86delinsGAGAGAT) | |
11 | g.47341917_47341918dup | CA676999128 | MYBPC3 | c.1790+84_1790+85dup (n.1790+84_1790+85dup) c.1772+84_1772+85dup (n.1772+84_1772+85dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341917_47341918del | CA221694816 | MYBPC3 | c.1790+84_1790+85del (n.1790+84_1790+85del) c.1772+84_1772+85del (n.1772+84_1772+85del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341915_47341918del | CA1969335215 | MYBPC3 | c.1790+82_1790+85del (n.1790+82_1790+85del) c.1772+82_1772+85del (n.1772+82_1772+85del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47341913_47341918del | CA1969335214 | MYBPC3 | c.1790+80_1790+85del (n.1790+80_1790+85del) c.1772+80_1772+85del (n.1772+80_1772+85del) | dbSNP |
11 | g.47341909_47341931delinsCTCTCTCTCTGTTTCTCCCTGTG | CA1969335219 | MYBPC3 | c.1790+60_1790+82delinsCACAGGGAGAAACAGAGAGAGAG (n.1790+60_1790+82delinsCACAGGGAGAAACAGAGAGAGAG) c.1772+60_1772+82delinsCACAGGGAGAAACAGAGAGAGAG (n.1772+60_1772+82delinsCACAGGGAGAAACAGAGAGAGAG) | |
11 | g.47341910T>C | CA2574815893 | MYBPC3 | c.1790+81A>G (n.1790+81A>G) c.1772+81A>G (n.1772+81A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47341910T>G | CA2613401370 | MYBPC3 | c.1790+81A>C (n.1790+81A>C) c.1772+81A>C (n.1772+81A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47341921_47341942dup | CA937671072 | MYBPC3 | c.1790+60_1790+81dup (n.1790+60_1790+81dup) c.1772+60_1772+81dup (n.1772+60_1772+81dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341921_47341942del | CA599374387 | MYBPC3 | c.1790+60_1790+81del (n.1790+60_1790+81del) c.1772+60_1772+81del (n.1772+60_1772+81del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341911C= | CA1969335220 | MYBPC3 | c.1790+80G= (n.1790+80G=) c.1772+80G= (n.1772+80G=) | |
11 | g.47341911C>G | CA2723759999 | MYBPC3 | c.1790+80G>C (n.1790+80G>C) c.1772+80G>C (n.1772+80G>C) | dbSNP |
11 | g.47341911C>T | CA676999131 | MYBPC3 | c.1790+80G>A (n.1790+80G>A) c.1772+80G>A (n.1772+80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341912T>A | CA676999135 | MYBPC3 | c.1790+79A>T (n.1790+79A>T) c.1772+79A>T (n.1772+79A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47341912T= | CA1969335221 | MYBPC3 | c.1790+79A= (n.1790+79A=) c.1772+79A= (n.1772+79A=) | |
11 | g.47341913C>A | CA2613401378 | MYBPC3 | c.1790+78G>T (n.1790+78G>T) c.1772+78G>T (n.1772+78G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341914T>C | CA2574815894 | MYBPC3 | c.1790+77A>G (n.1790+77A>G) c.1772+77A>G (n.1772+77A>G) | |
11 | g.47341915C>A | CA1969335224 | MYBPC3 | c.1790+76G>T (n.1790+76G>T) c.1772+76G>T (n.1772+76G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47341915C= | CA1969335222 | MYBPC3 | c.1790+76G= (n.1790+76G=) c.1772+76G= (n.1772+76G=) | |
11 | g.47341915C>T | CA2613401381 | MYBPC3 | c.1790+76G>A (n.1790+76G>A) c.1772+76G>A (n.1772+76G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341917C>G | CA2613401385 | MYBPC3 | c.1790+74G>C (n.1790+74G>C) c.1772+74G>C (n.1772+74G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47341921_47341930dup | CA2613401383 | MYBPC3 | c.1790+65_1790+74dup (n.1790+65_1790+74dup) c.1772+65_1772+74dup (n.1772+65_1772+74dup) | gnomAD v4 |
11 | g.47341919G>A | CA2613401390 | MYBPC3 | c.1790+72C>T (n.1790+72C>T) c.1772+72C>T (n.1772+72C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341919G>C | CA2574815896 | MYBPC3 | c.1790+72C>G (n.1790+72C>G) c.1772+72C>G (n.1772+72C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47341919G>T | CA2613401391 | MYBPC3 | c.1790+72C>A (n.1790+72C>A) c.1772+72C>A (n.1772+72C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341920T>C | CA2613401394 | MYBPC3 | c.1790+71A>G (n.1790+71A>G) c.1772+71A>G (n.1772+71A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47341922T>A | CA2613401396 | MYBPC3 | c.1790+69A>T (n.1790+69A>T) c.1772+69A>T (n.1772+69A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341923C>A | CA2613401400 | MYBPC3 | c.1790+68G>T (n.1790+68G>T) c.1772+68G>T (n.1772+68G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341924T>C | CA2791323349 | MYBPC3 | c.1790+67A>G (n.1790+67A>G) c.1772+67A>G (n.1772+67A>G) | |
11 | g.47341925C>A | CA2613401402 | MYBPC3 | c.1790+66G>T (n.1790+66G>T) c.1772+66G>T (n.1772+66G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341925C= | CA1969335225 | MYBPC3 | c.1790+66G= (n.1790+66G=) c.1772+66G= (n.1772+66G=) | |
11 | g.47341925C>T | CA1969335227 | MYBPC3 | c.1790+66G>A (n.1790+66G>A) c.1772+66G>A (n.1772+66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47341926C>T | CA2613401407 | MYBPC3 | c.1790+65G>A (n.1790+65G>A) c.1772+65G>A (n.1772+65G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341926_47341928delinsCCT | CA1969335228 | MYBPC3 | c.1790+63_1790+65delinsAGG (n.1790+63_1790+65delinsAGG) c.1772+63_1772+65delinsAGG (n.1772+63_1772+65delinsAGG) | |
11 | g.47341927C>A | CA2613401409 | MYBPC3 | c.1790+64G>T (n.1790+64G>T) c.1772+64G>T (n.1772+64G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341927C>T | CA2574815897 | MYBPC3 | c.1790+64G>A (n.1790+64G>A) c.1772+64G>A (n.1772+64G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341927_47341928del | CA599374388 | MYBPC3 | c.1790+63_1790+64del (n.1790+63_1790+64del) c.1772+63_1772+64del (n.1772+63_1772+64del) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.47341928T>A | CA2613401414 | MYBPC3 | c.1790+63A>T (n.1790+63A>T) c.1772+63A>T (n.1772+63A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341928T>C | CA2613401413 | MYBPC3 | c.1790+63A>G (n.1790+63A>G) c.1772+63A>G (n.1772+63A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47341930T>A | CA2613401415 | MYBPC3 | c.1790+61A>T (n.1790+61A>T) c.1772+61A>T (n.1772+61A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341931G>A | CA2840399679 | MYBPC3 | c.1790+60C>T (n.1790+60C>T) c.1772+60C>T (n.1772+60C>T) | |
11 | g.47341931G>C | CA2574815898 | MYBPC3 | c.1790+60C>G (n.1790+60C>G) c.1772+60C>G (n.1772+60C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47341931_47341935delinsGTCTC | CA1969335229 | MYBPC3 | c.1790+56_1790+60delinsGAGAC (n.1790+56_1790+60delinsGAGAC) c.1772+56_1772+60delinsGAGAC (n.1772+56_1772+60delinsGAGAC) | |
11 | g.47341939_47341940del | CA2613401416 | MYBPC3 | c.1790+58_1790+59del (n.1790+58_1790+59del) c.1772+58_1772+59del (n.1772+58_1772+59del) | gnomAD v4 |
11 | g.47341937_47341940del | CA676999141 | MYBPC3 | c.1790+56_1790+59del (n.1790+56_1790+59del) c.1772+56_1772+59del (n.1772+56_1772+59del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47341933C>A | CA2519350980 | MYBPC3 | c.1790+58G>T (n.1790+58G>T) c.1772+58G>T (n.1772+58G>T) | |
11 | g.47341933C>G | CA2839535662 | MYBPC3 | c.1790+58G>C (n.1790+58G>C) c.1772+58G>C (n.1772+58G>C) | |
11 | g.47341933C>T | CA2613401417 | MYBPC3 | c.1790+58G>A (n.1790+58G>A) c.1772+58G>A (n.1772+58G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341935C= | CA1969335230 | MYBPC3 | c.1790+56G= (n.1790+56G=) c.1772+56G= (n.1772+56G=) | |
11 | g.47341935C>T | CA599374389 | MYBPC3 | c.1790+56G>A (n.1790+56G>A) c.1772+56G>A (n.1772+56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341936T>C | CA2613401418 | MYBPC3 | c.1790+55A>G (n.1790+55A>G) c.1772+55A>G (n.1772+55A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47341937C>G | CA2613401419 | MYBPC3 | c.1790+54G>C (n.1790+54G>C) c.1772+54G>C (n.1772+54G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47341937C>T | CA2574815899 | MYBPC3 | c.1790+54G>A (n.1790+54G>A) c.1772+54G>A (n.1772+54G>A) | |
11 | g.47341938_47341960delinsTCTGTCTCCATCTCAGTCTCCAC | CA1969335231 | MYBPC3 | c.1790+31_1790+53delinsGTGGAGACTGAGATGGAGACAGA (n.1790+31_1790+53delinsGTGGAGACTGAGATGGAGACAGA) c.1772+31_1772+53delinsGTGGAGACTGAGATGGAGACAGA (n.1772+31_1772+53delinsGTGGAGACTGAGATGGAGACAGA) | |
11 | g.47341944_47341965del | CA676999144 | MYBPC3 | c.1790+31_1790+52del (n.1790+31_1790+52del) c.1772+31_1772+52del (n.1772+31_1772+52del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341941_47341942del | CA2574815901 | MYBPC3 | c.1790+50_1790+51del (n.1790+50_1790+51del) c.1772+50_1772+51del (n.1772+50_1772+51del) | |
11 | g.47341941G>C | CA474218682 | MYBPC3 | c.1790+50C>G (n.1790+50C>G) c.1772+50C>G (n.1772+50C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341941G= | CA1969335233 | MYBPC3 | c.1790+50C= (n.1790+50C=) c.1772+50C= (n.1772+50C=) | |
11 | g.47341941G>T | CA2613401420 | MYBPC3 | c.1790+50C>A (n.1790+50C>A) c.1772+50C>A (n.1772+50C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341941dup | CA2840399680 | MYBPC3 | c.1790+50dup (n.1790+50dup) c.1772+50dup (n.1772+50dup) | |
11 | g.47341942T>C | CA2613401421 | MYBPC3 | c.1790+49A>G (n.1790+49A>G) c.1772+49A>G (n.1772+49A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47341943C>G | CA2548549630 | MYBPC3 | c.1790+48G>C (n.1790+48G>C) c.1772+48G>C (n.1772+48G>C) | |
11 | g.47341944T>G | CA937671076 | MYBPC3 | c.1790+47A>C (n.1790+47A>C) c.1772+47A>C (n.1772+47A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341944T= | CA1969335234 | MYBPC3 | c.1790+47A= (n.1790+47A=) c.1772+47A= (n.1772+47A=) | |
11 | g.47341945C>A | CA2613401422 | MYBPC3 | c.1790+46G>T (n.1790+46G>T) c.1772+46G>T (n.1772+46G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341948_47341960delinsTCTCAGTCTCCAC | CA1969335235 | MYBPC3 | c.1790+31_1790+43delinsGTGGAGACTGAGA (n.1790+31_1790+43delinsGTGGAGACTGAGA) c.1772+31_1772+43delinsGTGGAGACTGAGA (n.1772+31_1772+43delinsGTGGAGACTGAGA) | |
11 | g.47341949C= | CA1969335238 | MYBPC3 | c.1790+42G= (n.1790+42G=) c.1772+42G= (n.1772+42G=) | |
11 | g.47341949C>G | CA599374390 | MYBPC3 | c.1790+42G>C (n.1790+42G>C) c.1772+42G>C (n.1772+42G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47341949C>T | CA221694833 | MYBPC3 | c.1790+42G>A (n.1790+42G>A) c.1772+42G>A (n.1772+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341951_47341962dup | CA2613401423 | MYBPC3 | c.1790+31_1790+42dup (n.1790+31_1790+42dup) c.1772+31_1772+42dup (n.1772+31_1772+42dup) | gnomAD v4 |
11 | g.47341951_47341962del | CA1969335237 | MYBPC3 | c.1790+31_1790+42del (n.1790+31_1790+42del) c.1772+31_1772+42del (n.1772+31_1772+42del) | dbSNP |
11 | g.47341951C>A | CA2613401425 | MYBPC3 | c.1790+40G>T (n.1790+40G>T) c.1772+40G>T (n.1772+40G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341951_47341952del | CA2613401424 | MYBPC3 | c.1790+39_1790+40del (n.1790+39_1790+40del) c.1772+39_1772+40del (n.1772+39_1772+40del) | gnomAD v4 |
11 | g.47341952A= | CA1969335240 | MYBPC3 | c.1790+39T= (n.1790+39T=) c.1772+39T= (n.1772+39T=) | |
11 | g.47341952A>G | CA1969335239 | MYBPC3 | c.1790+39T>C (n.1790+39T>C) c.1772+39T>C (n.1772+39T>C) | dbSNP |
11 | g.47341953G>A | CA599374391 | MYBPC3 | c.1790+38C>T (n.1790+38C>T) c.1772+38C>T (n.1772+38C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.47341953G= | CA1969335241 | MYBPC3 | c.1790+38C= (n.1790+38C=) c.1772+38C= (n.1772+38C=) | |
11 | g.47341954T>C | CA2574815907 | MYBPC3 | c.1790+37A>G (n.1790+37A>G) c.1772+37A>G (n.1772+37A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47341955C>A | CA078292 | MYBPC3 | c.1790+36G>T (n.1790+36G>T) c.1772+36G>T (n.1772+36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47341955C= | CA1969335242 | MYBPC3 | c.1790+36G= (n.1790+36G=) c.1772+36G= (n.1772+36G=) | |
11 | g.47341957C= | CA1969335244 | MYBPC3 | c.1790+34G= (n.1790+34G=) c.1772+34G= (n.1772+34G=) | |
11 | g.47341957C>G | CA2613401429 | MYBPC3 | c.1790+34G>C (n.1790+34G>C) c.1772+34G>C (n.1772+34G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47341957C>T | CA221694842 | MYBPC3 | c.1790+34G>A (n.1790+34G>A) c.1772+34G>A (n.1772+34G>A) | dbSNP |
11 | g.47341958C>A | CA046654 | MYBPC3 | c.1790+33G>T (n.1790+33G>T) c.1772+33G>T (n.1772+33G>T) | |
11 | g.47341958C= | CA1969335245 | MYBPC3 | c.1790+33G= (n.1790+33G=) c.1772+33G= (n.1772+33G=) | |
11 | g.47341958C>T | CA1969335246 | MYBPC3 | c.1790+33G>A (n.1790+33G>A) c.1772+33G>A (n.1772+33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47341960C>T | CA2613401434 | MYBPC3 | c.1790+31G>A (n.1790+31G>A) c.1772+31G>A (n.1772+31G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341961C>T | CA2613401435 | MYBPC3 | c.1790+30G>A (n.1790+30G>A) c.1772+30G>A (n.1772+30G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341963G>A | CA599374392 | MYBPC3 | c.1790+28C>T (n.1790+28C>T) c.1772+28C>T (n.1772+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341963G= | CA1969335247 | MYBPC3 | c.1790+28C= (n.1790+28C=) c.1772+28C= (n.1772+28C=) | |
11 | g.47341964dup | CA2564840908 | MYBPC3 | c.1790+27dup (n.1790+27dup) c.1772+27dup (n.1772+27dup) | |
11 | g.47341965C>A | CA2613401436 | MYBPC3 | c.1790+26G>T (n.1790+26G>T) c.1772+26G>T (n.1772+26G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341966_47341967insATC | CA2570354809 | MYBPC3 | c.1790+25_1790+26insATG (n.1790+25_1790+26insATG) c.1772+25_1772+26insATG (n.1772+25_1772+26insATG) | |
11 | g.47341967C>A | CA2613401438 | MYBPC3 | c.1790+24G>T (n.1790+24G>T) c.1772+24G>T (n.1772+24G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341969T>C | CA676999161 | MYBPC3 | c.1790+22A>G (n.1790+22A>G) c.1772+22A>G (n.1772+22A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341969T= | CA1969335248 | MYBPC3 | c.1790+22A= (n.1790+22A=) c.1772+22A= (n.1772+22A=) | |
11 | g.47341970C>T | CA2613401441 | MYBPC3 | c.1790+21G>A (n.1790+21G>A) c.1772+21G>A (n.1772+21G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341971C>G | CA2574815923 | MYBPC3 | c.1790+20G>C (n.1790+20G>C) c.1772+20G>C (n.1772+20G>C) | ClinVar |
11 | g.47341972A= | CA1969335249 | MYBPC3 | c.1790+19T= (n.1790+19T=) c.1772+19T= (n.1772+19T=) | |
11 | g.47341972A>G | CA599374393 | MYBPC3 | c.1790+19T>C (n.1790+19T>C) c.1772+19T>C (n.1772+19T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47341973C>T | CA2596115346 | MYBPC3 | c.1790+18G>A (n.1790+18G>A) c.1772+18G>A (n.1772+18G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341974C>G | CA2574815926 | MYBPC3 | c.1790+17G>C (n.1790+17G>C) c.1772+17G>C (n.1772+17G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47341975T>C | CA2613401471 | MYBPC3 | c.1790+16A>G (n.1790+16A>G) c.1772+16A>G (n.1772+16A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47341975T>G | CA2613401467 | MYBPC3 | c.1790+16A>C (n.1790+16A>C) c.1772+16A>C (n.1772+16A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47341975dup | CA2613401474 | MYBPC3 | c.1790+16dup (n.1790+16dup) c.1772+16dup (n.1772+16dup) | gnomAD v4 |
11 | g.47341976G= | CA1969335251 | MYBPC3 | c.1790+15C= (n.1790+15C=) c.1772+15C= (n.1772+15C=) | |
11 | g.47341976dup | CA2613401484 | MYBPC3 | c.1790+15dup (n.1790+15dup) c.1772+15dup (n.1772+15dup) | gnomAD v4 |
11 | g.47341976_47341977insGCCAACACACTCACC | CA1969335252 | MYBPC3 | c.1790+14_1790+15insGGTGAGTGTGTTGGC (n.1790+14_1790+15insGGTGAGTGTGTTGGC) c.1772+14_1772+15insGGTGAGTGTGTTGGC (n.1772+14_1772+15insGGTGAGTGTGTTGGC) | dbSNP |
11 | g.47341977C= | CA1969335253 | MYBPC3 | c.1790+14G= (n.1790+14G=) c.1772+14G= (n.1772+14G=) | |
11 | g.47341977C>G | CA221694847 | MYBPC3 | c.1790+14G>C (n.1790+14G>C) c.1772+14G>C (n.1772+14G>C) | dbSNP |
11 | g.47341978C= | CA1969335255 | MYBPC3 | c.1790+13G= (n.1790+13G=) c.1772+13G= (n.1772+13G=) | |
11 | g.47341978C>G | CA599374394 | MYBPC3 | c.1790+13G>C (n.1790+13G>C) c.1772+13G>C (n.1772+13G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47341978C>T | CA078290 | MYBPC3 | c.1790+13G>A (n.1790+13G>A) c.1772+13G>A (n.1772+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341978_47341979insAACACACTCACCGC | CA2613401503 | MYBPC3 | c.1790+13_1790+14insCGGTGAGTGTGTTG (n.1790+13_1790+14insCGGTGAGTGTGTTG) c.1772+13_1772+14insCGGTGAGTGTGTTG (n.1772+13_1772+14insCGGTGAGTGTGTTG) | gnomAD v4 |
11 | g.47341979C>G | CA2574815938 | MYBPC3 | c.1790+12G>C (n.1790+12G>C) c.1772+12G>C (n.1772+12G>C) | ClinVar |
11 | g.47341979C>T | CA2613401512 | MYBPC3 | c.1790+12G>A (n.1790+12G>A) c.1772+12G>A (n.1772+12G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341980T>C | CA599374395 | MYBPC3 | c.1790+11A>G (n.1790+11A>G) c.1772+11A>G (n.1772+11A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47341980T= | CA1969335256 | MYBPC3 | c.1790+11A= (n.1790+11A=) c.1772+11A= (n.1772+11A=) | |
11 | g.47341982del | CA2613401542 | MYBPC3 | c.1790+9del (n.1790+9del) c.1772+9del (n.1772+9del) | gnomAD v4 |
11 | g.47341985_47341986del | CA2580615686 | MYBPC3 | c.1790+8_1790+9del (n.1790+8_1790+9del) c.1772+8_1772+9del (n.1772+8_1772+9del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47341983A= | CA1969335257 | MYBPC3 | c.1790+8T= (n.1790+8T=) c.1772+8T= (n.1772+8T=) | |
11 | g.47341983A>G | CA2499220971 | MYBPC3 | c.1790+8T>C (n.1790+8T>C) c.1772+8T>C (n.1772+8T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47341983A>T | CA599374396 | MYBPC3 | c.1790+8T>A (n.1790+8T>A) c.1772+8T>A (n.1772+8T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341984C>A | CA2613401551 | MYBPC3 | c.1790+7G>T (n.1790+7G>T) c.1772+7G>T (n.1772+7G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341984C= | CA1969335258 | MYBPC3 | c.1790+7G= (n.1790+7G=) c.1772+7G= (n.1772+7G=) | |
11 | g.47341984C>T | CA011126 | MYBPC3 | c.1790+7G>A (n.1790+7G>A) c.1772+7G>A (n.1772+7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341985A= | CA1969335259 | MYBPC3 | c.1790+6T= (n.1790+6T=) c.1772+6T= (n.1772+6T=) | |
11 | g.47341985A>G | CA2613401567 | MYBPC3 | c.1790+6T>C (n.1790+6T>C) c.1772+6T>C (n.1772+6T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47341985A>T | CA676999173 | MYBPC3 | c.1790+6T>A (n.1790+6T>A) c.1772+6T>A (n.1772+6T>A) | dbSNP |
11 | g.47341986C>A | CA2838151877 | MYBPC3 | c.1790+5G>T (n.1790+5G>T) c.1772+5G>T (n.1772+5G>T) | |
11 | g.47341986C= | CA1969335261 | MYBPC3 | c.1790+5G= (n.1790+5G=) c.1772+5G= (n.1772+5G=) | |
11 | g.47341986C>G | CA2695212782 | MYBPC3 | c.1790+5G>C (n.1790+5G>C) c.1772+5G>C (n.1772+5G>C) | |
11 | g.47341986C>T | CA011121 | MYBPC3 | c.1790+5G>A (n.1790+5G>A) c.1772+5G>A (n.1772+5G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47341988C>A | CA2613401570 | MYBPC3 | c.1790+3G>T (n.1790+3G>T) c.1772+3G>T (n.1772+3G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341988C= | CA1969335262 | MYBPC3 | c.1790+3G= (n.1790+3G=) c.1772+3G= (n.1772+3G=) | |
11 | g.47341988C>T | CA221694866 | MYBPC3 | c.1790+3G>A (n.1790+3G>A) c.1772+3G>A (n.1772+3G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47341989A>C | CA380324150 | MYBPC3 | c.1790+2T>G (n.1790+2T>G) c.1772+2T>G (n.1772+2T>G) | |
11 | g.47341989A>G | CA380324149 | MYBPC3 | c.1790+2T>C (n.1790+2T>C) c.1772+2T>C (n.1772+2T>C) | |
11 | g.47341989A>T | CA380324148 | MYBPC3 | c.1790+2T>A (n.1790+2T>A) c.1772+2T>A (n.1772+2T>A) | |
11 | g.47341990C>A | CA380324152 | MYBPC3 | c.1790+1G>T (n.1790+1G>T) c.1772+1G>T (n.1772+1G>T) | |
11 | g.47341990C= | CA1969335264 | MYBPC3 | c.1790+1G= (n.1790+1G=) c.1772+1G= (n.1772+1G=) | |
11 | g.47341990C>G | CA380324151 | MYBPC3 | c.1790+1G>C (n.1790+1G>C) c.1772+1G>C (n.1772+1G>C) | ClinVar |
11 | g.47341990C>T | CA380324153 | MYBPC3 | c.1790+1G>A (n.1790+1G>A) c.1772+1G>A (n.1772+1G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47341991C>A | CA380324154 | MYBPC3 | c.1790G>T (p.Arg597Leu) c.1772G>T (p.Arg591Leu) | |
11 | g.47341991C= | CA1969335266 | MYBPC3 | c.1790G= (p.Arg597=) c.1772G= (p.Arg591=) | |
11 | g.47341991C>G | CA380324155 | MYBPC3 | c.1790G>C (p.Arg597Pro) c.1772G>C (p.Arg591Pro) | |
11 | g.47341991C>T | CA011138 | MYBPC3 | c.1790G>A (p.Arg597Gln) c.1772G>A (p.Arg591Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341992G>A | CA011112 | MYBPC3 | c.1789C>T (p.Arg597Trp) c.1771C>T (p.Arg591Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341992G>C | CA380324156 | MYBPC3 | c.1789C>G (p.Arg597Gly) c.1771C>G (p.Arg591Gly) | |
11 | g.47341992G= | CA1969335268 | MYBPC3 | c.1789C= (p.Arg597=) c.1771C= (p.Arg591=) | |
11 | g.47341992G>T | CA474218683 | MYBPC3 | c.1789C>A (p.Arg597=) c.1771C>A (p.Arg591=) | |
11 | g.47341993C>A | CA474218684 | MYBPC3 | c.1788G>T (p.Gly596=) c.1770G>T (p.Gly590=) | |
11 | g.47341993C= | CA1969335269 | MYBPC3 | c.1788G= (p.Gly596=) c.1770G= (p.Gly590=) | |
11 | g.47341993C>G | CA046709 | MYBPC3 | c.1788G>C (p.Gly596=) c.1770G>C (p.Gly590=) | |
11 | g.47341993C>T | CA474218685 | MYBPC3 | c.1788G>A (p.Gly596=) c.1770G>A (p.Gly590=) | dbSNP |
11 | g.47341994C>A | CA380324157 | MYBPC3 | c.1787G>T (p.Gly596Val) c.1769G>T (p.Gly590Val) | |
11 | g.47341994C>G | CA380324158 | MYBPC3 | c.1787G>C (p.Gly596Ala) c.1769G>C (p.Gly590Ala) | |
11 | g.47341994C>T | CA046677 | MYBPC3 | c.1787G>A (p.Gly596Glu) c.1769G>A (p.Gly590Glu) | |
11 | g.47341995C>A | CA380324159 | MYBPC3 | c.1786G>T (p.Gly596Trp) c.1768G>T (p.Gly590Trp) | |
11 | g.47341995C= | CA1969335271 | MYBPC3 | c.1786G= (p.Gly596=) c.1768G= (p.Gly590=) | |
11 | g.47341995C>G | CA380324160 | MYBPC3 | c.1786G>C (p.Gly596Arg) c.1768G>C (p.Gly590Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.47341995C>T | CA011102 | MYBPC3 | c.1786G>A (p.Gly596Arg) c.1768G>A (p.Gly590Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341996del | CA2613401593 | MYBPC3 | c.1785del (p.Ile595MetfsTer7) c.1767del (p.Ile589MetfsTer7) | gnomAD v4 |
11 | g.47341996G>A | CA078286 | MYBPC3 | c.1785C>T (p.Ile595=) c.1767C>T (p.Ile589=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341996G>C | CA380324161 | MYBPC3 | c.1785C>G (p.Ile595Met) c.1767C>G (p.Ile589Met) | |
11 | g.47341996G= | CA1969335274 | MYBPC3 | c.1785C= (p.Ile595=) c.1767C= (p.Ile589=) | |
11 | g.47341996G>T | CA474218686 | MYBPC3 | c.1785C>A (p.Ile595=) c.1767C>A (p.Ile589=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47341997A= | CA1969335275 | MYBPC3 | c.1784T= (p.Ile595=) c.1766T= (p.Ile589=) | |
11 | g.47341997A>C | CA380324164 | MYBPC3 | c.1784T>G (p.Ile595Ser) c.1766T>G (p.Ile589Ser) | |
11 | g.47341997A>G | CA380324162 | MYBPC3 | c.1784T>C (p.Ile595Thr) c.1766T>C (p.Ile589Thr) | |
11 | g.47341997A>T | CA380324163 | MYBPC3 | c.1784T>A (p.Ile595Asn) c.1766T>A (p.Ile589Asn) | dbSNP |
11 | g.47341998T>A | CA380324165 | MYBPC3 | c.1783A>T (p.Ile595Phe) c.1765A>T (p.Ile589Phe) | |
11 | g.47341998T>C | CA011094 | MYBPC3 | c.1783A>G (p.Ile595Val) c.1765A>G (p.Ile589Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47341998T>G | CA380324166 | MYBPC3 | c.1783A>C (p.Ile595Leu) c.1765A>C (p.Ile589Leu) | |
11 | g.47341998T= | CA1969335276 | MYBPC3 | c.1783A= (p.Ile595=) c.1765A= (p.Ile589=) | |
11 | g.47341999G>A | CA046608 | MYBPC3 | c.1782C>T (p.His594=) c.1764C>T (p.His588=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47341999G>C | CA380324167 | MYBPC3 | c.1782C>G (p.His594Gln) c.1764C>G (p.His588Gln) | |
11 | g.47341999G= | CA1969335277 | MYBPC3 | c.1782C= (p.His594=) c.1764C= (p.His588=) | |
11 | g.47341999G>T | CA380324168 | MYBPC3 | c.1782C>A (p.His594Gln) c.1764C>A (p.His588Gln) | gnomAD v4 |
11 | g.47342000T>A | CA380324169 | MYBPC3 | c.1781A>T (p.His594Leu) c.1763A>T (p.His588Leu) | |
11 | g.47342000T>C | CA380324170 | MYBPC3 | c.1781A>G (p.His594Arg) c.1763A>G (p.His588Arg) | |
11 | g.47342000T>G | CA380324171 | MYBPC3 | c.1781A>C (p.His594Pro) c.1763A>C (p.His588Pro) | |
11 | g.47342001G>A | CA380324172 | MYBPC3 | c.1780C>T (p.His594Tyr) c.1762C>T (p.His588Tyr) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47342001G>C | CA380324173 | MYBPC3 | c.1780C>G (p.His594Asp) c.1762C>G (p.His588Asp) | |
11 | g.47342001G>T | CA380324174 | MYBPC3 | c.1780C>A (p.His594Asn) c.1762C>A (p.His588Asn) | |
11 | g.47342003del | CA2695212783 | MYBPC3 | c.1780del (p.His594ThrfsTer8) c.1762del (p.His588ThrfsTer8) | |
11 | g.47342002G>A | CA474218687 | MYBPC3 | c.1779C>T (p.Ser593=) c.1761C>T (p.Ser587=) | gnomAD v4 |
11 | g.47342002G>C | CA474218688 | MYBPC3 | c.1779C>G (p.Ser593=) c.1761C>G (p.Ser587=) | |
11 | g.47342002G>T | CA046698 | MYBPC3 | c.1779C>A (p.Ser593=) c.1761C>A (p.Ser587=) | gnomAD v4 |
11 | g.47342003G>A | CA011087 | MYBPC3 | c.1778C>T (p.Ser593Phe) c.1760C>T (p.Ser587Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342003G>C | CA380324176 | MYBPC3 | c.1778C>G (p.Ser593Cys) c.1760C>G (p.Ser587Cys) | |
11 | g.47342003G= | CA1969335279 | MYBPC3 | c.1778C= (p.Ser593=) c.1760C= (p.Ser587=) | |
11 | g.47342003G>T | CA380324175 | MYBPC3 | c.1778C>A (p.Ser593Tyr) c.1760C>A (p.Ser587Tyr) | |
11 | g.47342003_47342004delinsGA | CA1969335281 | MYBPC3 | c.1777_1778delinsTC (p.Ser593=) c.1759_1760delinsTC (p.Ser587=) | |
11 | g.47342003_47342005delinsGAC | CA1969335280 | MYBPC3 | c.1776_1778delinsGTC (p.Val592=) c.1758_1760delinsGTC (p.Val586=) | |
11 | g.47342004del | CA1969335282 | MYBPC3 | c.1777del (p.Ser593ProfsTer9) c.1759del (p.Ser587ProfsTer9) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47342004A>C | CA380324177 | MYBPC3 | c.1777T>G (p.Ser593Ala) c.1759T>G (p.Ser587Ala) | |
11 | g.47342004A>G | CA380324178 | MYBPC3 | c.1777T>C (p.Ser593Pro) c.1759T>C (p.Ser587Pro) | |
11 | g.47342004A>T | CA380324179 | MYBPC3 | c.1777T>A (p.Ser593Thr) c.1759T>A (p.Ser587Thr) | |
11 | g.47342006_47342007del | CA011070 | MYBPC3 | c.1776_1777del (p.Ser593ProfsTer11) c.1758_1759del (p.Ser587ProfsTer11) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47342005C>A | CA474218689 | MYBPC3 | c.1776G>T (p.Val592=) c.1758G>T (p.Val586=) | |
11 | g.47342005C= | CA1969335284 | MYBPC3 | c.1776G= (p.Val592=) c.1758G= (p.Val586=) | |
11 | g.47342005C>G | CA474218690 | MYBPC3 | c.1776G>C (p.Val592=) c.1758G>C (p.Val586=) | |
11 | g.47342005C>T | CA011078 | MYBPC3 | c.1776G>A (p.Val592=) c.1758G>A (p.Val586=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47342006A= | CA1969335286 | MYBPC3 | c.1775T= (p.Val592=) c.1757T= (p.Val586=) | |
11 | g.47342006A>C | CA380324180 | MYBPC3 | c.1775T>G (p.Val592Gly) c.1757T>G (p.Val586Gly) | |
11 | g.47342006A>G | CA10581159 | MYBPC3 | c.1775T>C (p.Val592Ala) c.1757T>C (p.Val586Ala) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47342006A>T | CA380324181 | MYBPC3 | c.1775T>A (p.Val592Glu) c.1757T>A (p.Val586Glu) | |
11 | g.47342006dup | CA2580084225 | MYBPC3 | c.1775dup (p.Ser593ValfsTer12) c.1757dup (p.Ser587ValfsTer12) | ClinVar |
11 | g.47342007C>A | CA380324182 | MYBPC3 | c.1774G>T (p.Val592Leu) c.1756G>T (p.Val586Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.47342007C= | CA1969335288 | MYBPC3 | c.1774G= (p.Val592=) c.1756G= (p.Val586=) | |
11 | g.47342007C>G | CA380324183 | MYBPC3 | c.1774G>C (p.Val592Leu) c.1756G>C (p.Val586Leu) | |
11 | g.47342007C>T | CA380324184 | MYBPC3 | c.1774G>A (p.Val592Met) c.1756G>A (p.Val586Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342008C>A | CA078282 | MYBPC3 | c.1773G>T (p.Lys591Asn) c.1755G>T (p.Lys585Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47342008C= | CA1969335290 | MYBPC3 | c.1773G= (p.Lys591=) c.1755G= (p.Lys585=) | |
11 | g.47342008C>G | CA380324185 | MYBPC3 | c.1773G>C (p.Lys591Asn) c.1755G>C (p.Lys585Asn) | |
11 | g.47342008C>T | CA474218691 | MYBPC3 | c.1773G>A (p.Lys591=) c.1755G>A (p.Lys585=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47342009T>A | CA380324188 | MYBPC3 | c.1772A>T (p.Lys591Met) c.1754A>T (p.Lys585Met) | |
11 | g.47342009T>C | CA380324186 | MYBPC3 | c.1772A>G (p.Lys591Arg) c.1754A>G (p.Lys585Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.47342009T>G | CA380324187 | MYBPC3 | c.1772A>C (p.Lys591Thr) c.1754A>C (p.Lys585Thr) | |
11 | g.47342010T>A | CA380324189 | MYBPC3 | c.1771A>T (p.Lys591Ter) c.1753A>T (p.Lys585Ter) | |
11 | g.47342010T>C | CA380324190 | MYBPC3 | c.1771A>G (p.Lys591Glu) c.1753A>G (p.Lys585Glu) | |
11 | g.47342010T>G | CA380324191 | MYBPC3 | c.1771A>C (p.Lys591Gln) c.1753A>C (p.Lys585Gln) |