Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47341257_47344691del | CA913203384 | MYBPC3 | c.1091-1066_1791-12del c.1073-1066_1773-12del | |
11 | g.47341765T>A | CA599058787 | MYBPC3 | c.1790+226A>T (n.1790+226A>T) c.1772+226A>T (n.1772+226A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341765T= | CA1969335124 | MYBPC3 | c.1790+226A= (n.1790+226A=) c.1772+226A= (n.1772+226A=) | |
11 | g.47341766A= | CA1969335125 | MYBPC3 | c.1790+225T= (n.1790+225T=) c.1772+225T= (n.1772+225T=) | |
11 | g.47341766A>G | CA1969335126 | MYBPC3 | c.1790+225T>C (n.1790+225T>C) c.1772+225T>C (n.1772+225T>C) | dbSNP |
11 | g.47341768C>A | CA1969335130 | MYBPC3 | c.1790+223G>T (n.1790+223G>T) c.1772+223G>T (n.1772+223G>T) | dbSNP |
11 | g.47341768C= | CA1969335129 | MYBPC3 | c.1790+223G= (n.1790+223G=) c.1772+223G= (n.1772+223G=) | |
11 | g.47341768_47341788delinsCTTTCTGTCTCTATAGAACTA | CA1969335127 | MYBPC3 | c.1790+203_1790+223delinsTAGTTCTATAGAGACAGAAAG (n.1790+203_1790+223delinsTAGTTCTATAGAGACAGAAAG) c.1772+203_1772+223delinsTAGTTCTATAGAGACAGAAAG (n.1772+203_1772+223delinsTAGTTCTATAGAGACAGAAAG) | |
11 | g.47341778_47341797del | CA1969335131 | MYBPC3 | c.1790+203_1790+222del (n.1790+203_1790+222del) c.1772+203_1772+222del (n.1772+203_1772+222del) | dbSNP |
11 | g.47341778C= | CA1969335133 | MYBPC3 | c.1790+213G= (n.1790+213G=) c.1772+213G= (n.1772+213G=) | |
11 | g.47341778C>G | CA676999070 | MYBPC3 | c.1790+213G>C (n.1790+213G>C) c.1772+213G>C (n.1772+213G>C) | dbSNP |
11 | g.47341778_47341780delinsCTA | CA1969335132 | MYBPC3 | c.1790+211_1790+213delinsTAG (n.1790+211_1790+213delinsTAG) c.1772+211_1772+213delinsTAG (n.1772+211_1772+213delinsTAG) | |
11 | g.47341781_47341782del | CA221694729 | MYBPC3 | c.1790+211_1790+212del (n.1790+211_1790+212del) c.1772+211_1772+212del (n.1772+211_1772+212del) | dbSNP |
11 | g.47341780A= | CA1969335135 | MYBPC3 | c.1790+211T= (n.1790+211T=) c.1772+211T= (n.1772+211T=) | |
11 | g.47341780A>G | CA221694730 | MYBPC3 | c.1790+211T>C (n.1790+211T>C) c.1772+211T>C (n.1772+211T>C) | dbSNP |
11 | g.47341781T>A | CA676999074 | MYBPC3 | c.1790+210A>T (n.1790+210A>T) c.1772+210A>T (n.1772+210A>T) | dbSNP |
11 | g.47341781T>C | CA221694741 | MYBPC3 | c.1790+210A>G (n.1790+210A>G) c.1772+210A>G (n.1772+210A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341781T= | CA1969335136 | MYBPC3 | c.1790+210A= (n.1790+210A=) c.1772+210A= (n.1772+210A=) | |
11 | g.47341783G>A | CA221694748 | MYBPC3 | c.1790+208C>T (n.1790+208C>T) c.1772+208C>T (n.1772+208C>T) | dbSNP |
11 | g.47341783G>C | CA676999079 | MYBPC3 | c.1790+208C>G (n.1790+208C>G) c.1772+208C>G (n.1772+208C>G) | dbSNP |
11 | g.47341783G= | CA1969335139 | MYBPC3 | c.1790+208C= (n.1790+208C=) c.1772+208C= (n.1772+208C=) | |
11 | g.47341783_47341784delinsGA | CA1969335138 | MYBPC3 | c.1790+207_1790+208delinsTC (n.1790+207_1790+208delinsTC) c.1772+207_1772+208delinsTC (n.1772+207_1772+208delinsTC) | |
11 | g.47341785del | CA221694749 | MYBPC3 | c.1790+207del (n.1790+207del) c.1772+207del (n.1772+207del) | dbSNP |
11 | g.47341786C= | CA1969335140 | MYBPC3 | c.1790+205G= (n.1790+205G=) c.1772+205G= (n.1772+205G=) | |
11 | g.47341786C>G | CA221694765 | MYBPC3 | c.1790+205G>C (n.1790+205G>C) c.1772+205G>C (n.1772+205G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341788A= | CA1969335142 | MYBPC3 | c.1790+203T= (n.1790+203T=) c.1772+203T= (n.1772+203T=) | |
11 | g.47341788A>G | CA599058788 | MYBPC3 | c.1790+203T>C (n.1790+203T>C) c.1772+203T>C (n.1772+203T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341789T>C | CA2791323345 | MYBPC3 | c.1790+202A>G (n.1790+202A>G) c.1772+202A>G (n.1772+202A>G) | |
11 | g.47341790T>C | CA599058789 | MYBPC3 | c.1790+201A>G (n.1790+201A>G) c.1772+201A>G (n.1772+201A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341790T= | CA1969335144 | MYBPC3 | c.1790+201A= (n.1790+201A=) c.1772+201A= (n.1772+201A=) | |
11 | g.47341790_47341794delinsTTCTG | CA1969335143 | MYBPC3 | c.1790+197_1790+201delinsCAGAA (n.1790+197_1790+201delinsCAGAA) c.1772+197_1772+201delinsCAGAA (n.1772+197_1772+201delinsCAGAA) | |
11 | g.47341792_47341793del | CA2518388739 | MYBPC3 | c.1790+199_1790+200del (n.1790+199_1790+200del) c.1772+199_1772+200del (n.1772+199_1772+200del) | |
11 | g.47341794_47341797del | CA221694767 | MYBPC3 | c.1790+197_1790+200del (n.1790+197_1790+200del) c.1772+197_1772+200del (n.1772+197_1772+200del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341792_47341794delinsCTG | CA1969335145 | MYBPC3 | c.1790+197_1790+199delinsCAG (n.1790+197_1790+199delinsCAG) c.1772+197_1772+199delinsCAG (n.1772+197_1772+199delinsCAG) | |
11 | g.47341794_47341795del | CA676999087 | MYBPC3 | c.1790+197_1790+198del (n.1790+197_1790+198del) c.1772+197_1772+198del (n.1772+197_1772+198del) | dbSNP |
11 | g.47341794G>A | CA1969335149 | MYBPC3 | c.1790+197C>T (n.1790+197C>T) c.1772+197C>T (n.1772+197C>T) | dbSNP |
11 | g.47341794G= | CA1969335146 | MYBPC3 | c.1790+197C= (n.1790+197C=) c.1772+197C= (n.1772+197C=) | |
11 | g.47341794G>T | CA1969335148 | MYBPC3 | c.1790+197C>A (n.1790+197C>A) c.1772+197C>A (n.1772+197C>A) | dbSNP |
11 | g.47341796C= | CA1969335150 | MYBPC3 | c.1790+195G= (n.1790+195G=) c.1772+195G= (n.1772+195G=) | |
11 | g.47341796C>T | CA1969335151 | MYBPC3 | c.1790+195G>A (n.1790+195G>A) c.1772+195G>A (n.1772+195G>A) | dbSNP |
11 | g.47341799T>A | CA221694769 | MYBPC3 | c.1790+192A>T (n.1790+192A>T) c.1772+192A>T (n.1772+192A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341799T= | CA1969335152 | MYBPC3 | c.1790+192A= (n.1790+192A=) c.1772+192A= (n.1772+192A=) | |
11 | g.47341801T>C | CA1969335154 | MYBPC3 | c.1790+190A>G (n.1790+190A>G) c.1772+190A>G (n.1772+190A>G) | dbSNP |
11 | g.47341801T= | CA1969335153 | MYBPC3 | c.1790+190A= (n.1790+190A=) c.1772+190A= (n.1772+190A=) | |
11 | g.47341804C= | CA1969335156 | MYBPC3 | c.1790+187G= (n.1790+187G=) c.1772+187G= (n.1772+187G=) | |
11 | g.47341804C>T | CA599374384 | MYBPC3 | c.1790+187G>A (n.1790+187G>A) c.1772+187G>A (n.1772+187G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341805T>G | CA937671049 | MYBPC3 | c.1790+186A>C (n.1790+186A>C) c.1772+186A>C (n.1772+186A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341805T= | CA1969335158 | MYBPC3 | c.1790+186A= (n.1790+186A=) c.1772+186A= (n.1772+186A=) | |
11 | g.47341808T>C | CA1969335160 | MYBPC3 | c.1790+183A>G (n.1790+183A>G) c.1772+183A>G (n.1772+183A>G) | dbSNP |
11 | g.47341808T= | CA1969335159 | MYBPC3 | c.1790+183A= (n.1790+183A=) c.1772+183A= (n.1772+183A=) | |
11 | g.47341809T>G | CA676999092 | MYBPC3 | c.1790+182A>C (n.1790+182A>C) c.1772+182A>C (n.1772+182A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341809T= | CA1969335161 | MYBPC3 | c.1790+182A= (n.1790+182A=) c.1772+182A= (n.1772+182A=) | |
11 | g.47341811T>C | CA1969335163 | MYBPC3 | c.1790+180A>G (n.1790+180A>G) c.1772+180A>G (n.1772+180A>G) | dbSNP |
11 | g.47341811T= | CA1969335162 | MYBPC3 | c.1790+180A= (n.1790+180A=) c.1772+180A= (n.1772+180A=) | |
11 | g.47341814T>C | CA221694777 | MYBPC3 | c.1790+177A>G (n.1790+177A>G) c.1772+177A>G (n.1772+177A>G) | dbSNP |
11 | g.47341814T= | CA1969335164 | MYBPC3 | c.1790+177A= (n.1790+177A=) c.1772+177A= (n.1772+177A=) | |
11 | g.47341819G>A | CA937671052 | MYBPC3 | c.1790+172C>T (n.1790+172C>T) c.1772+172C>T (n.1772+172C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341819G= | CA1969335166 | MYBPC3 | c.1790+172C= (n.1790+172C=) c.1772+172C= (n.1772+172C=) | |
11 | g.47341819_47341823delinsGGTCT | CA1969335165 | MYBPC3 | c.1790+168_1790+172delinsAGACC (n.1790+168_1790+172delinsAGACC) c.1772+168_1772+172delinsAGACC (n.1772+168_1772+172delinsAGACC) | |
11 | g.47341820G= | CA1969335167 | MYBPC3 | c.1790+171C= (n.1790+171C=) c.1772+171C= (n.1772+171C=) | |
11 | g.47341820G>T | CA1969335168 | MYBPC3 | c.1790+171C>A (n.1790+171C>A) c.1772+171C>A (n.1772+171C>A) | dbSNP |
11 | g.47341826_47341829del | CA676999094 | MYBPC3 | c.1790+168_1790+171del (n.1790+168_1790+171del) c.1772+168_1772+171del (n.1772+168_1772+171del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341823T>A | CA654413283 | MYBPC3 | c.1790+168A>T (n.1790+168A>T) c.1772+168A>T (n.1772+168A>T) | COSMIC |
11 | g.47341825T>A | CA1969335170 | MYBPC3 | c.1790+166A>T (n.1790+166A>T) c.1772+166A>T (n.1772+166A>T) | dbSNP |
11 | g.47341825T= | CA1969335169 | MYBPC3 | c.1790+166A= (n.1790+166A=) c.1772+166A= (n.1772+166A=) | |
11 | g.47341832C= | CA1969335171 | MYBPC3 | c.1790+159G= (n.1790+159G=) c.1772+159G= (n.1772+159G=) | |
11 | g.47341832C>T | CA1969335172 | MYBPC3 | c.1790+159G>A (n.1790+159G>A) c.1772+159G>A (n.1772+159G>A) | dbSNP |
11 | g.47341833T>C | CA1969335174 | MYBPC3 | c.1790+158A>G (n.1790+158A>G) c.1772+158A>G (n.1772+158A>G) | dbSNP |
11 | g.47341833T= | CA1969335173 | MYBPC3 | c.1790+158A= (n.1790+158A=) c.1772+158A= (n.1772+158A=) | |
11 | g.47341834C>A | CA2596115340 | MYBPC3 | c.1790+157G>T (n.1790+157G>T) c.1772+157G>T (n.1772+157G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341834C= | CA1969335176 | MYBPC3 | c.1790+157G= (n.1790+157G=) c.1772+157G= (n.1772+157G=) | |
11 | g.47341834C>G | CA221694782 | MYBPC3 | c.1790+157G>C (n.1790+157G>C) c.1772+157G>C (n.1772+157G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341834C>T | CA2723711752 | MYBPC3 | c.1790+157G>A (n.1790+157G>A) c.1772+157G>A (n.1772+157G>A) | dbSNP |
11 | g.47341835_47341836del | CA2514302987 | MYBPC3 | c.1790+156_1790+157del (n.1790+156_1790+157del) c.1772+156_1772+157del (n.1772+156_1772+157del) | |
11 | g.47341835C= | CA1969335177 | MYBPC3 | c.1790+156G= (n.1790+156G=) c.1772+156G= (n.1772+156G=) | |
11 | g.47341835C>G | CA2596115341 | MYBPC3 | c.1790+156G>C (n.1790+156G>C) c.1772+156G>C (n.1772+156G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341835C>T | CA676999099 | MYBPC3 | c.1790+156G>A (n.1790+156G>A) c.1772+156G>A (n.1772+156G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341836_47341846delinsCTCTCTGTGGG | CA1969335178 | MYBPC3 | c.1790+145_1790+155delinsCCCACAGAGAG (n.1790+145_1790+155delinsCCCACAGAGAG) c.1772+145_1772+155delinsCCCACAGAGAG (n.1772+145_1772+155delinsCCCACAGAGAG) | |
11 | g.47341844_47341853del | CA676999106 | MYBPC3 | c.1790+145_1790+154del (n.1790+145_1790+154del) c.1772+145_1772+154del (n.1772+145_1772+154del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341838C= | CA1969335179 | MYBPC3 | c.1790+153G= (n.1790+153G=) c.1772+153G= (n.1772+153G=) | |
11 | g.47341838C>G | CA1969335180 | MYBPC3 | c.1790+153G>C (n.1790+153G>C) c.1772+153G>C (n.1772+153G>C) | dbSNP |
11 | g.47341840C>A | CA2613400868 | MYBPC3 | c.1790+151G>T (n.1790+151G>T) c.1772+151G>T (n.1772+151G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341841T>C | CA2613400875 | MYBPC3 | c.1790+150A>G (n.1790+150A>G) c.1772+150A>G (n.1772+150A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47341842G>A | CA2791323346 | MYBPC3 | c.1790+149C>T (n.1790+149C>T) c.1772+149C>T (n.1772+149C>T) | |
11 | g.47341842G>T | CA2613400878 | MYBPC3 | c.1790+149C>A (n.1790+149C>A) c.1772+149C>A (n.1772+149C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341843T>A | CA2613400887 | MYBPC3 | c.1790+148A>T (n.1790+148A>T) c.1772+148A>T (n.1772+148A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341843T>G | CA2613400891 | MYBPC3 | c.1790+148A>C (n.1790+148A>C) c.1772+148A>C (n.1772+148A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47341844G>T | CA2613400896 | MYBPC3 | c.1790+147C>A (n.1790+147C>A) c.1772+147C>A (n.1772+147C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341845G>A | CA2613400905 | MYBPC3 | c.1790+146C>T (n.1790+146C>T) c.1772+146C>T (n.1772+146C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341845G>C | CA2613400900 | MYBPC3 | c.1790+146C>G (n.1790+146C>G) c.1772+146C>G (n.1772+146C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47341845G>T | CA2613400902 | MYBPC3 | c.1790+146C>A (n.1790+146C>A) c.1772+146C>A (n.1772+146C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341846G>A | CA676999110 | MYBPC3 | c.1790+145C>T (n.1790+145C>T) c.1772+145C>T (n.1772+145C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341846G= | CA1969335181 | MYBPC3 | c.1790+145C= (n.1790+145C=) c.1772+145C= (n.1772+145C=) | |
11 | g.47341846G>T | CA2613400916 | MYBPC3 | c.1790+145C>A (n.1790+145C>A) c.1772+145C>A (n.1772+145C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341847T>C | CA2613400951 | MYBPC3 | c.1790+144A>G (n.1790+144A>G) c.1772+144A>G (n.1772+144A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47341848C>A | CA2613400962 | MYBPC3 | c.1790+143G>T (n.1790+143G>T) c.1772+143G>T (n.1772+143G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341848C= | CA1969335182 | MYBPC3 | c.1790+143G= (n.1790+143G=) c.1772+143G= (n.1772+143G=) | |
11 | g.47341848C>T | CA1969335183 | MYBPC3 | c.1790+143G>A (n.1790+143G>A) c.1772+143G>A (n.1772+143G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47341849T>A | CA2613400966 | MYBPC3 | c.1790+142A>T (n.1790+142A>T) c.1772+142A>T (n.1772+142A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341849T>C | CA2613400967 | MYBPC3 | c.1790+142A>G (n.1790+142A>G) c.1772+142A>G (n.1772+142A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47341850C>A | CA2613400970 | MYBPC3 | c.1790+141G>T (n.1790+141G>T) c.1772+141G>T (n.1772+141G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341850C>G | CA2791323347 | MYBPC3 | c.1790+141G>C (n.1790+141G>C) c.1772+141G>C (n.1772+141G>C) | |
11 | g.47341851T>C | CA676999117 | MYBPC3 | c.1790+140A>G (n.1790+140A>G) c.1772+140A>G (n.1772+140A>G) | dbSNP |
11 | g.47341851T= | CA1969335185 | MYBPC3 | c.1790+140A= (n.1790+140A=) c.1772+140A= (n.1772+140A=) | |
11 | g.47341852G>A | CA1969335187 | MYBPC3 | c.1790+139C>T (n.1790+139C>T) c.1772+139C>T (n.1772+139C>T) | dbSNP |
11 | g.47341852G= | CA1969335186 | MYBPC3 | c.1790+139C= (n.1790+139C=) c.1772+139C= (n.1772+139C=) | |
11 | g.47341852G>T | CA2613400976 | MYBPC3 | c.1790+139C>A (n.1790+139C>A) c.1772+139C>A (n.1772+139C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341853T>C | CA2613400983 | MYBPC3 | c.1790+138A>G (n.1790+138A>G) c.1772+138A>G (n.1772+138A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47341854C>A | CA937671059 | MYBPC3 | c.1790+137G>T (n.1790+137G>T) c.1772+137G>T (n.1772+137G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341854C= | CA1969335188 | MYBPC3 | c.1790+137G= (n.1790+137G=) c.1772+137G= (n.1772+137G=) | |
11 | g.47341854C>T | CA599374385 | MYBPC3 | c.1790+137G>A (n.1790+137G>A) c.1772+137G>A (n.1772+137G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341855T>C | CA937671062 | MYBPC3 | c.1790+136A>G (n.1790+136A>G) c.1772+136A>G (n.1772+136A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341855T= | CA1969335190 | MYBPC3 | c.1790+136A= (n.1790+136A=) c.1772+136A= (n.1772+136A=) | |
11 | g.47341856C>A | CA2613400990 | MYBPC3 | c.1790+135G>T (n.1790+135G>T) c.1772+135G>T (n.1772+135G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341856C= | CA1969335191 | MYBPC3 | c.1790+135G= (n.1790+135G=) c.1772+135G= (n.1772+135G=) | |
11 | g.47341856C>G | CA676999122 | MYBPC3 | c.1790+135G>C (n.1790+135G>C) c.1772+135G>C (n.1772+135G>C) | dbSNP |
11 | g.47341856C>T | CA2613400986 | MYBPC3 | c.1790+135G>A (n.1790+135G>A) c.1772+135G>A (n.1772+135G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341857A>G | CA2613400995 | MYBPC3 | c.1790+134T>C (n.1790+134T>C) c.1772+134T>C (n.1772+134T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47341857A>T | CA2613400997 | MYBPC3 | c.1790+134T>A (n.1790+134T>A) c.1772+134T>A (n.1772+134T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341858G>C | CA2613401007 | MYBPC3 | c.1790+133C>G (n.1790+133C>G) c.1772+133C>G (n.1772+133C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47341858G>T | CA2613401013 | MYBPC3 | c.1790+133C>A (n.1790+133C>A) c.1772+133C>A (n.1772+133C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341866_47341876del | CA2613401001 | MYBPC3 | c.1790+123_1790+133del (n.1790+123_1790+133del) c.1772+123_1772+133del (n.1772+123_1772+133del) | gnomAD v4 |
11 | g.47341860C>A | CA2613401019 | MYBPC3 | c.1790+131G>T (n.1790+131G>T) c.1772+131G>T (n.1772+131G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341862C>A | CA2613401020 | MYBPC3 | c.1790+129G>T (n.1790+129G>T) c.1772+129G>T (n.1772+129G>T) | gnomAD v4 |