Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47341034_47341138del | CA2791323284 | MYBPC3 | c.1897+1_1898-1del c.1879+1_1880-1del | |
11 | g.47341061_47341072dup | CA2613397840 | MYBPC3 | c.1898-39_1898-28dup (n.1898-39_1898-28dup) c.1880-39_1880-28dup (n.1880-39_1880-28dup) | gnomAD v4 |
11 | g.47341066C>A | CA2613397861 | MYBPC3 | c.1898-34G>T (n.1898-34G>T) c.1880-34G>T (n.1880-34G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341066C>T | CA2613397864 | MYBPC3 | c.1898-34G>A (n.1898-34G>A) c.1880-34G>A (n.1880-34G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341067A>G | CA2613397866 | MYBPC3 | c.1898-35T>C (n.1898-35T>C) c.1880-35T>C (n.1880-35T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47341068A= | CA1969334529 | MYBPC3 | c.1898-36T= (n.1898-36T=) c.1880-36T= (n.1880-36T=) | |
11 | g.47341068A>G | CA078388 | MYBPC3 | c.1898-36T>C (n.1898-36T>C) c.1880-36T>C (n.1880-36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47341069_47341088delinsAGGCAGGGCCCAGTGACAGG | CA1969334531 | MYBPC3 | c.1897+50_1898-37delinsCCTGTCACTGGGCCCTGCCT (n.1897+50_1898-37delinsCCTGTCACTGGGCCCTGCCT) c.1879+50_1880-37delinsCCTGTCACTGGGCCCTGCCT (n.1879+50_1880-37delinsCCTGTCACTGGGCCCTGCCT) | |
11 | g.47341070G>A | CA078392 | MYBPC3 | c.1898-38C>T (n.1898-38C>T) c.1880-38C>T (n.1880-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47341070G>C | CA078390 | MYBPC3 | c.1898-38C>G (n.1898-38C>G) c.1880-38C>G (n.1880-38C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47341070G= | CA1969334534 | MYBPC3 | c.1898-38C= (n.1898-38C=) c.1880-38C= (n.1880-38C=) | |
11 | g.47341070G>T | CA2613397874 | MYBPC3 | c.1898-38C>A (n.1898-38C>A) c.1880-38C>A (n.1880-38C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341073_47341091del | CA5975371 | MYBPC3 | c.1897+50_1898-38del (n.1897+50_1898-38del) c.1879+50_1880-38del (n.1879+50_1880-38del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47341071G>A | CA2613397877 | MYBPC3 | c.1898-39C>T (n.1898-39C>T) c.1880-39C>T (n.1880-39C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341072C>A | CA2613397878 | MYBPC3 | c.1898-40G>T (n.1898-40G>T) c.1880-40G>T (n.1880-40G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341072C>G | CA2613397879 | MYBPC3 | c.1898-40G>C (n.1898-40G>C) c.1880-40G>C (n.1880-40G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47341072C>T | CA2613397880 | MYBPC3 | c.1898-40G>A (n.1898-40G>A) c.1880-40G>A (n.1880-40G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341073A>G | CA2613397883 | MYBPC3 | c.1898-41T>C (n.1898-41T>C) c.1880-41T>C (n.1880-41T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47341074G= | CA1969334538 | MYBPC3 | c.1898-42C= (n.1898-42C=) c.1880-42C= (n.1880-42C=) | |
11 | g.47341074G>T | CA078393 | MYBPC3 | c.1898-42C>A (n.1898-42C>A) c.1880-42C>A (n.1880-42C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47341075G>A | CA2613397887 | MYBPC3 | c.1898-43C>T (n.1898-43C>T) c.1880-43C>T (n.1880-43C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341076G>A | CA2613397889 | MYBPC3 | c.1898-44C>T (n.1898-44C>T) c.1880-44C>T (n.1880-44C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341076G>T | CA2613397888 | MYBPC3 | c.1898-44C>A (n.1898-44C>A) c.1880-44C>A (n.1880-44C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341077C>A | CA2613397891 | MYBPC3 | c.1898-45G>T (n.1898-45G>T) c.1880-45G>T (n.1880-45G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341079del | CA2613397890 | MYBPC3 | c.1898-45del (n.1898-45del) c.1880-45del (n.1880-45del) | gnomAD v4 |
11 | g.47341078C>A | CA2613397893 | MYBPC3 | c.1898-46G>T (n.1898-46G>T) c.1880-46G>T (n.1880-46G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341078C= | CA1969334539 | MYBPC3 | c.1898-46G= (n.1898-46G=) c.1880-46G= (n.1880-46G=) | |
11 | g.47341078C>T | CA1969334540 | MYBPC3 | c.1898-46G>A (n.1898-46G>A) c.1880-46G>A (n.1880-46G>A) | dbSNP |
11 | g.47341079C>A | CA2613397894 | MYBPC3 | c.1898-47G>T (n.1898-47G>T) c.1880-47G>T (n.1880-47G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341079C= | CA1969334542 | MYBPC3 | c.1898-47G= (n.1898-47G=) c.1880-47G= (n.1880-47G=) | |
11 | g.47341079C>G | CA078395 | MYBPC3 | c.1898-47G>C (n.1898-47G>C) c.1880-47G>C (n.1880-47G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341079C>T | CA2613397896 | MYBPC3 | c.1898-47G>A (n.1898-47G>A) c.1880-47G>A (n.1880-47G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341080A= | CA1969334544 | MYBPC3 | c.1898-48T= (n.1898-48T=) c.1880-48T= (n.1880-48T=) | |
11 | g.47341080A>G | CA078397 | MYBPC3 | c.1898-48T>C (n.1898-48T>C) c.1880-48T>C (n.1880-48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341080A>T | CA2613397902 | MYBPC3 | c.1898-48T>A (n.1898-48T>A) c.1880-48T>A (n.1880-48T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341081G>A | CA2516790192 | MYBPC3 | c.1898-49C>T (n.1898-49C>T) c.1880-49C>T (n.1880-49C>T) | |
11 | g.47341083G>A | CA2613397905 | MYBPC3 | c.1898-51C>T (n.1898-51C>T) c.1880-51C>T (n.1880-51C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341083G>T | CA2613397909 | MYBPC3 | c.1898-51C>A (n.1898-51C>A) c.1880-51C>A (n.1880-51C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341084A= | CA1969334545 | MYBPC3 | c.1898-52T= (n.1898-52T=) c.1880-52T= (n.1880-52T=) | |
11 | g.47341084A>T | CA1969334546 | MYBPC3 | c.1898-52T>A (n.1898-52T>A) c.1880-52T>A (n.1880-52T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47341085C>A | CA2613397912 | MYBPC3 | c.1898-53G>T (n.1898-53G>T) c.1880-53G>T (n.1880-53G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341085C= | CA1969334548 | MYBPC3 | c.1898-53G= (n.1898-53G=) c.1880-53G= (n.1880-53G=) | |
11 | g.47341085C>G | CA2613397913 | MYBPC3 | c.1898-53G>C (n.1898-53G>C) c.1880-53G>C (n.1880-53G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47341085C>T | CA221693867 | MYBPC3 | c.1898-53G>A (n.1898-53G>A) c.1880-53G>A (n.1880-53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341085_47341087delinsCAG | CA1969334547 | MYBPC3 | c.1897+51_1898-53delinsCTG (n.1897+51_1898-53delinsCTG) c.1879+51_1880-53delinsCTG (n.1879+51_1880-53delinsCTG) | |
11 | g.47341086A>G | CA2613397916 | MYBPC3 | c.1897+52T>C (n.1897+52T>C) c.1879+52T>C (n.1879+52T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47341086_47341087del | CA221693875 | MYBPC3 | c.1897+51_1897+52del (n.1897+51_1897+52del) c.1879+51_1879+52del (n.1879+51_1879+52del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341087G>A | CA2613397922 | MYBPC3 | c.1897+51C>T (n.1897+51C>T) c.1879+51C>T (n.1879+51C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341087G>C | CA2613397923 | MYBPC3 | c.1897+51C>G (n.1897+51C>G) c.1879+51C>G (n.1879+51C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47341087G>T | CA2613397926 | MYBPC3 | c.1897+51C>A (n.1897+51C>A) c.1879+51C>A (n.1879+51C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341090del | CA2613397920 | MYBPC3 | c.1897+51del (n.1897+51del) c.1879+51del (n.1879+51del) | gnomAD v4 |
11 | g.47341089_47341090del | CA380323478 | MYBPC3 | c.1897+50_1897+51del (n.1897+50_1897+51del) c.1879+50_1879+51del (n.1879+50_1879+51del) | |
11 | g.47341088G>A | CA2613397927 | MYBPC3 | c.1897+50C>T (n.1897+50C>T) c.1879+50C>T (n.1879+50C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341088G>C | CA2613397928 | MYBPC3 | c.1897+50C>G (n.1897+50C>G) c.1879+50C>G (n.1879+50C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47341089G>A | CA2613397929 | MYBPC3 | c.1897+49C>T (n.1897+49C>T) c.1879+49C>T (n.1879+49C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341089G>T | CA2613397930 | MYBPC3 | c.1897+49C>A (n.1897+49C>A) c.1879+49C>A (n.1879+49C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341090G>A | CA599374417 | MYBPC3 | c.1897+48C>T (n.1897+48C>T) c.1879+48C>T (n.1879+48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47341090G>C | CA078378 | MYBPC3 | c.1897+48C>G (n.1897+48C>G) c.1879+48C>G (n.1879+48C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341090G= | CA1969334550 | MYBPC3 | c.1897+48C= (n.1897+48C=) c.1879+48C= (n.1879+48C=) | |
11 | g.47341090G>T | CA654413269 | MYBPC3 | c.1897+48C>A (n.1897+48C>A) c.1879+48C>A (n.1879+48C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.47341090_47341093delinsGCTC | CA1969334551 | MYBPC3 | c.1897+45_1897+48delinsGAGC (n.1897+45_1897+48delinsGAGC) c.1879+45_1879+48delinsGAGC (n.1879+45_1879+48delinsGAGC) | |
11 | g.47341091C>A | CA2613397934 | MYBPC3 | c.1897+47G>T (n.1897+47G>T) c.1879+47G>T (n.1879+47G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341091C= | CA1969334553 | MYBPC3 | c.1897+47G= (n.1897+47G=) c.1879+47G= (n.1879+47G=) | |
11 | g.47341091C>T | CA011437 | MYBPC3 | c.1897+47G>A (n.1897+47G>A) c.1879+47G>A (n.1879+47G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341093_47341095del | CA599374418 | MYBPC3 | c.1897+45_1897+47del (n.1897+45_1897+47del) c.1879+45_1879+47del (n.1879+45_1879+47del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341092T>C | CA2613397940 | MYBPC3 | c.1897+46A>G (n.1897+46A>G) c.1879+46A>G (n.1879+46A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47341093C= | CA1969334555 | MYBPC3 | c.1897+45G= (n.1897+45G=) c.1879+45G= (n.1879+45G=) | |
11 | g.47341093C>G | CA599374419 | MYBPC3 | c.1897+45G>C (n.1897+45G>C) c.1879+45G>C (n.1879+45G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341093C>T | CA599374420 | MYBPC3 | c.1897+45G>A (n.1897+45G>A) c.1879+45G>A (n.1879+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47341094C>A | CA1969334557 | MYBPC3 | c.1897+44G>T (n.1897+44G>T) c.1879+44G>T (n.1879+44G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47341094C= | CA1969334556 | MYBPC3 | c.1897+44G= (n.1897+44G=) c.1879+44G= (n.1879+44G=) | |
11 | g.47341094C>T | CA047243 | MYBPC3 | c.1897+44G>A (n.1897+44G>A) c.1879+44G>A (n.1879+44G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341095T>A | CA599374421 | MYBPC3 | c.1897+43A>T (n.1897+43A>T) c.1879+43A>T (n.1879+43A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341095T>G | CA1969334560 | MYBPC3 | c.1897+43A>C (n.1897+43A>C) c.1879+43A>C (n.1879+43A>C) | dbSNP |
11 | g.47341095T= | CA1969334559 | MYBPC3 | c.1897+43A= (n.1897+43A=) c.1879+43A= (n.1879+43A=) | |
11 | g.47341096G>A | CA2613397942 | MYBPC3 | c.1897+42C>T (n.1897+42C>T) c.1879+42C>T (n.1879+42C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341096G= | CA1969334561 | MYBPC3 | c.1897+42C= (n.1897+42C=) c.1879+42C= (n.1879+42C=) | |
11 | g.47341097G>A | CA2613397943 | MYBPC3 | c.1897+41C>T (n.1897+41C>T) c.1879+41C>T (n.1879+41C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341097G= | CA1969334562 | MYBPC3 | c.1897+41C= (n.1897+41C=) c.1879+41C= (n.1879+41C=) | |
11 | g.47341097G>T | CA078375 | MYBPC3 | c.1897+41C>A (n.1897+41C>A) c.1879+41C>A (n.1879+41C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47341097_47341098insAG | CA599374422 | MYBPC3 | c.1897+41_1897+42insTC (n.1897+41_1897+42insTC) c.1879+41_1879+42insTC (n.1879+41_1879+42insTC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341098C>A | CA2613397946 | MYBPC3 | c.1897+40G>T (n.1897+40G>T) c.1879+40G>T (n.1879+40G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341098C= | CA1969334564 | MYBPC3 | c.1897+40G= (n.1897+40G=) c.1879+40G= (n.1879+40G=) | |
11 | g.47341098C>T | CA078373 | MYBPC3 | c.1897+40G>A (n.1897+40G>A) c.1879+40G>A (n.1879+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341101dup | CA221693911 | MYBPC3 | c.1897+40dup (n.1897+40dup) c.1879+40dup (n.1879+40dup) | dbSNP |
11 | g.47341099C>T | CA2514130663 | MYBPC3 | c.1897+39G>A (n.1897+39G>A) c.1879+39G>A (n.1879+39G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341100C>A | CA2574815827 | MYBPC3 | c.1897+38G>T (n.1897+38G>T) c.1879+38G>T (n.1879+38G>T) | |
11 | g.47341101C>A | CA221693934 | MYBPC3 | c.1897+37G>T (n.1897+37G>T) c.1879+37G>T (n.1879+37G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47341101C= | CA1969334565 | MYBPC3 | c.1897+37G= (n.1897+37G=) c.1879+37G= (n.1879+37G=) | |
11 | g.47341101C>T | CA047227 | MYBPC3 | c.1897+37G>A (n.1897+37G>A) c.1879+37G>A (n.1879+37G>A) | |
11 | g.47341102A= | CA1969334567 | MYBPC3 | c.1897+36T= (n.1897+36T=) c.1879+36T= (n.1879+36T=) | |
11 | g.47341102A>C | CA1969334568 | MYBPC3 | c.1897+36T>G (n.1897+36T>G) c.1879+36T>G (n.1879+36T>G) | dbSNP |
11 | g.47341102A>T | CA2613397952 | MYBPC3 | c.1897+36T>A (n.1897+36T>A) c.1879+36T>A (n.1879+36T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341103C>A | CA2613397958 | MYBPC3 | c.1897+35G>T (n.1897+35G>T) c.1879+35G>T (n.1879+35G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341103C= | CA1969334569 | MYBPC3 | c.1897+35G= (n.1897+35G=) c.1879+35G= (n.1879+35G=) | |
11 | g.47341103C>G | CA599374423 | MYBPC3 | c.1897+35G>C (n.1897+35G>C) c.1879+35G>C (n.1879+35G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47341103C>T | CA1969334570 | MYBPC3 | c.1897+35G>A (n.1897+35G>A) c.1879+35G>A (n.1879+35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47341104T>C | CA2613397960 | MYBPC3 | c.1897+34A>G (n.1897+34A>G) c.1879+34A>G (n.1879+34A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47341105G>A | CA2613397961 | MYBPC3 | c.1897+33C>T (n.1897+33C>T) c.1879+33C>T (n.1879+33C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341105G= | CA1969334572 | MYBPC3 | c.1897+33C= (n.1897+33C=) c.1879+33C= (n.1879+33C=) | |
11 | g.47341105G>T | CA2613397962 | MYBPC3 | c.1897+33C>A (n.1897+33C>A) c.1879+33C>A (n.1879+33C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341106C>A | CA2613397967 | MYBPC3 | c.1897+32G>T (n.1897+32G>T) c.1879+32G>T (n.1879+32G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341106C= | CA1969334573 | MYBPC3 | c.1897+32G= (n.1897+32G=) c.1879+32G= (n.1879+32G=) | |
11 | g.47341106C>T | CA599374424 | MYBPC3 | c.1897+32G>A (n.1897+32G>A) c.1879+32G>A (n.1879+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341107_47341109dup | CA221693940 | MYBPC3 | c.1897+30_1897+32dup (n.1897+30_1897+32dup) c.1879+30_1879+32dup (n.1879+30_1879+32dup) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47341109del | CA2613397966 | MYBPC3 | c.1897+32del (n.1897+32del) c.1879+32del (n.1879+32del) | gnomAD v4 |
11 | g.47341107C>A | CA2613397969 | MYBPC3 | c.1897+31G>T (n.1897+31G>T) c.1879+31G>T (n.1879+31G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341108C>A | CA2613397971 | MYBPC3 | c.1897+30G>T (n.1897+30G>T) c.1879+30G>T (n.1879+30G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341109C>A | CA2613397974 | MYBPC3 | c.1897+29G>T (n.1897+29G>T) c.1879+29G>T (n.1879+29G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341109C= | CA1969334575 | MYBPC3 | c.1897+29G= (n.1897+29G=) c.1879+29G= (n.1879+29G=) | |
11 | g.47341109C>T | CA078371 | MYBPC3 | c.1897+29G>A (n.1897+29G>A) c.1879+29G>A (n.1879+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341110G>A | CA011429 | MYBPC3 | c.1897+28C>T (n.1897+28C>T) c.1879+28C>T (n.1879+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341110G>C | CA221693971 | MYBPC3 | c.1897+28C>G (n.1897+28C>G) c.1879+28C>G (n.1879+28C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341110G= | CA1969334576 | MYBPC3 | c.1897+28C= (n.1897+28C=) c.1879+28C= (n.1879+28C=) | |
11 | g.47341110G>T | CA676998516 | MYBPC3 | c.1897+28C>A (n.1897+28C>A) c.1879+28C>A (n.1879+28C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341110_47341111del | CA2613397977 | MYBPC3 | c.1897+27_1897+28del (n.1897+27_1897+28del) c.1879+27_1879+28del (n.1879+27_1879+28del) | gnomAD v4 |
11 | g.47341111A>C | CA2613397978 | MYBPC3 | c.1897+27T>G (n.1897+27T>G) c.1879+27T>G (n.1879+27T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47341111A>G | CA2791323286 | MYBPC3 | c.1897+27T>C (n.1897+27T>C) c.1879+27T>C (n.1879+27T>C) | |
11 | g.47341112C>A | CA2613397979 | MYBPC3 | c.1897+26G>T (n.1897+26G>T) c.1879+26G>T (n.1879+26G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341112C>T | CA047214 | MYBPC3 | c.1897+26G>A (n.1897+26G>A) c.1879+26G>A (n.1879+26G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341114del | CA2840399672 | MYBPC3 | c.1897+26del (n.1897+26del) c.1879+26del (n.1879+26del) | |
11 | g.47341113C>A | CA2613397980 | MYBPC3 | c.1897+25G>T (n.1897+25G>T) c.1879+25G>T (n.1879+25G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341113C= | CA1969334577 | MYBPC3 | c.1897+25G= (n.1897+25G=) c.1879+25G= (n.1879+25G=) | |
11 | g.47341113C>T | CA078368 | MYBPC3 | c.1897+25G>A (n.1897+25G>A) c.1879+25G>A (n.1879+25G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341114C>A | CA2613397983 | MYBPC3 | c.1897+24G>T (n.1897+24G>T) c.1879+24G>T (n.1879+24G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341114C= | CA1969334578 | MYBPC3 | c.1897+24G= (n.1897+24G=) c.1879+24G= (n.1879+24G=) | |
11 | g.47341114C>G | CA2613397984 | MYBPC3 | c.1897+24G>C (n.1897+24G>C) c.1879+24G>C (n.1879+24G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47341114C>T | CA599374425 | MYBPC3 | c.1897+24G>A (n.1897+24G>A) c.1879+24G>A (n.1879+24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47341115A= | CA1969334580 | MYBPC3 | c.1897+23T= (n.1897+23T=) c.1879+23T= (n.1879+23T=) | |
11 | g.47341115A>C | CA599374426 | MYBPC3 | c.1897+23T>G (n.1897+23T>G) c.1879+23T>G (n.1879+23T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341115A>G | CA078366 | MYBPC3 | c.1897+23T>C (n.1897+23T>C) c.1879+23T>C (n.1879+23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.47341116C= | CA1969334581 | MYBPC3 | c.1897+22G= (n.1897+22G=) c.1879+22G= (n.1879+22G=) | |
11 | g.47341116C>T | CA047180 | MYBPC3 | c.1897+22G>A (n.1897+22G>A) c.1879+22G>A (n.1879+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47341117C>A | CA078363 | MYBPC3 | c.1897+21G>T (n.1897+21G>T) c.1879+21G>T (n.1879+21G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47341117C= | CA1969334582 | MYBPC3 | c.1897+21G= (n.1897+21G=) c.1879+21G= (n.1879+21G=) | |
11 | g.47341117C>T | CA2613397990 | MYBPC3 | c.1897+21G>A (n.1897+21G>A) c.1879+21G>A (n.1879+21G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341118C>A | CA2613397991 | MYBPC3 | c.1897+20G>T (n.1897+20G>T) c.1879+20G>T (n.1879+20G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341119T>A | CA937670715 | MYBPC3 | c.1897+19A>T (n.1897+19A>T) c.1879+19A>T (n.1879+19A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341119T>C | CA2574815842 | MYBPC3 | c.1897+19A>G (n.1897+19A>G) c.1879+19A>G (n.1879+19A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47341119T= | CA1969334583 | MYBPC3 | c.1897+19A= (n.1897+19A=) c.1879+19A= (n.1879+19A=) | |
11 | g.47341120A>C | CA2613397994 | MYBPC3 | c.1897+18T>G (n.1897+18T>G) c.1879+18T>G (n.1879+18T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47341121C>A | CA937670723 | MYBPC3 | c.1897+17G>T (n.1897+17G>T) c.1879+17G>T (n.1879+17G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341121C= | CA1969334584 | MYBPC3 | c.1897+17G= (n.1897+17G=) c.1879+17G= (n.1879+17G=) | |
11 | g.47341121C>T | CA078361 | MYBPC3 | c.1897+17G>A (n.1897+17G>A) c.1879+17G>A (n.1879+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47341122C>A | CA599374427 | MYBPC3 | c.1897+16G>T (n.1897+16G>T) c.1879+16G>T (n.1879+16G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47341122C= | CA1969334586 | MYBPC3 | c.1897+16G= (n.1897+16G=) c.1879+16G= (n.1879+16G=) | |
11 | g.47341123C>A | CA2613397997 | MYBPC3 | c.1897+15G>T (n.1897+15G>T) c.1879+15G>T (n.1879+15G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341123C= | CA1969334587 | MYBPC3 | c.1897+15G= (n.1897+15G=) c.1879+15G= (n.1879+15G=) | |
11 | g.47341123C>G | CA011415 | MYBPC3 | c.1897+15G>C (n.1897+15G>C) c.1879+15G>C (n.1879+15G>C) | dbSNP |
11 | g.47341123C>T | CA2613397998 | MYBPC3 | c.1897+15G>A (n.1897+15G>A) c.1879+15G>A (n.1879+15G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341124T>A | CA937670726 | MYBPC3 | c.1897+14A>T (n.1897+14A>T) c.1879+14A>T (n.1879+14A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341124T>C | CA2613398005 | MYBPC3 | c.1897+14A>G (n.1897+14A>G) c.1879+14A>G (n.1879+14A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47341124T>G | CA078359 | MYBPC3 | c.1897+14A>C (n.1897+14A>C) c.1879+14A>C (n.1879+14A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47341124T= | CA1969334588 | MYBPC3 | c.1897+14A= (n.1897+14A=) c.1879+14A= (n.1879+14A=) | |
11 | g.47341126G>A | CA2613398019 | MYBPC3 | c.1897+12C>T (n.1897+12C>T) c.1879+12C>T (n.1879+12C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341126G>T | CA2613398020 | MYBPC3 | c.1897+12C>A (n.1897+12C>A) c.1879+12C>A (n.1879+12C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341127A>C | CA2613398022 | MYBPC3 | c.1897+11T>G (n.1897+11T>G) c.1879+11T>G (n.1879+11T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47341127A>G | CA2596115308 | MYBPC3 | c.1897+11T>C (n.1897+11T>C) c.1879+11T>C (n.1879+11T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341127A>T | CA2613398024 | MYBPC3 | c.1897+11T>A (n.1897+11T>A) c.1879+11T>A (n.1879+11T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341128G>A | CA2613398025 | MYBPC3 | c.1897+10C>T (n.1897+10C>T) c.1879+10C>T (n.1879+10C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341128G>C | CA2613398026 | MYBPC3 | c.1897+10C>G (n.1897+10C>G) c.1879+10C>G (n.1879+10C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47341128G>T | CA2613398028 | MYBPC3 | c.1897+10C>A (n.1897+10C>A) c.1879+10C>A (n.1879+10C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341129C>A | CA2613398034 | MYBPC3 | c.1897+9G>T (n.1897+9G>T) c.1879+9G>T (n.1879+9G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341129C>G | CA2613398032 | MYBPC3 | c.1897+9G>C (n.1897+9G>C) c.1879+9G>C (n.1879+9G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47341129C>T | CA2613398031 | MYBPC3 | c.1897+9G>A (n.1897+9G>A) c.1879+9G>A (n.1879+9G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.47341130A= | CA1969334590 | MYBPC3 | c.1897+8T= (n.1897+8T=) c.1879+8T= (n.1879+8T=) | |
11 | g.47341130A>T | CA1969334589 | MYBPC3 | c.1897+8T>A (n.1897+8T>A) c.1879+8T>A (n.1879+8T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47341131G>A | CA1969334592 | MYBPC3 | c.1897+7C>T (n.1897+7C>T) c.1879+7C>T (n.1879+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47341131G= | CA1969334591 | MYBPC3 | c.1897+7C= (n.1897+7C=) c.1879+7C= (n.1879+7C=) | |
11 | g.47341131G>T | CA2613398040 | MYBPC3 | c.1897+7C>A (n.1897+7C>A) c.1879+7C>A (n.1879+7C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341132G>A | CA2613398044 | MYBPC3 | c.1897+6C>T (n.1897+6C>T) c.1879+6C>T (n.1879+6C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341132G>T | CA2613398045 | MYBPC3 | c.1897+6C>A (n.1897+6C>A) c.1879+6C>A (n.1879+6C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341133C>A | CA2613398049 | MYBPC3 | c.1897+5G>T (n.1897+5G>T) c.1879+5G>T (n.1879+5G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341133C= | CA1969334594 | MYBPC3 | c.1897+5G= (n.1897+5G=) c.1879+5G= (n.1879+5G=) | |
11 | g.47341133C>G | CA2838151859 | MYBPC3 | c.1897+5G>C (n.1897+5G>C) c.1879+5G>C (n.1879+5G>C) | |
11 | g.47341133C>T | CA011476 | MYBPC3 | c.1897+5G>A (n.1897+5G>A) c.1879+5G>A (n.1879+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47341134T>A | CA2580617956 | MYBPC3 | c.1897+4A>T (n.1897+4A>T) c.1879+4A>T (n.1879+4A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.47341134T>C | CA2613398056 | MYBPC3 | c.1897+4A>G (n.1897+4A>G) c.1879+4A>G (n.1879+4A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47341134T>G | CA011444 | MYBPC3 | c.1897+4A>C (n.1897+4A>C) c.1879+4A>C (n.1879+4A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47341134T= | CA1969334595 | MYBPC3 | c.1897+4A= (n.1897+4A=) c.1879+4A= (n.1879+4A=) | |
11 | g.47341135C>A | CA221694007 | MYBPC3 | c.1897+3G>T (n.1897+3G>T) c.1879+3G>T (n.1879+3G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47341135C= | CA1969334596 | MYBPC3 | c.1897+3G= (n.1897+3G=) c.1879+3G= (n.1879+3G=) | |
11 | g.47341135C>T | CA221694008 | MYBPC3 | c.1897+3G>A (n.1897+3G>A) c.1879+3G>A (n.1879+3G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341136_47341138del | CA2695212778 | MYBPC3 | c.1897+1_1897+3del c.1879+1_1879+3del | |
11 | g.47341136A>C | CA380323505 | MYBPC3 | c.1897+2T>G (n.1897+2T>G) c.1879+2T>G (n.1879+2T>G) | |
11 | g.47341136A>G | CA380323508 | MYBPC3 | c.1897+2T>C (n.1897+2T>C) c.1879+2T>C (n.1879+2T>C) | |
11 | g.47341136A>T | CA380323510 | MYBPC3 | c.1897+2T>A (n.1897+2T>A) c.1879+2T>A (n.1879+2T>A) | |
11 | g.47341137C>A | CA380323514 | MYBPC3 | c.1897+1G>T (n.1897+1G>T) c.1879+1G>T (n.1879+1G>T) | |
11 | g.47341137C= | CA1969334598 | MYBPC3 | c.1897+1G= (n.1897+1G=) c.1879+1G= (n.1879+1G=) | |
11 | g.47341137C>G | CA380323516 | MYBPC3 | c.1897+1G>C (n.1897+1G>C) c.1879+1G>C (n.1879+1G>C) | |
11 | g.47341137C>T | CA011421 | MYBPC3 | c.1897+1G>A (n.1897+1G>A) c.1879+1G>A (n.1879+1G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47341139del | CA1139771254 | MYBPC3 | c.1897+1del c.1879+1del | |
11 | g.47341138C>A | CA380323524 | MYBPC3 | c.1897G>T (p.Glu633Ter) c.1879G>T (p.Glu627Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.47341138C>G | CA380323534 | MYBPC3 | c.1897G>C (p.Glu633Gln) c.1879G>C (p.Glu627Gln) | |
11 | g.47341138C>T | CA380323527 | MYBPC3 | c.1897G>A (p.Glu633Lys) c.1879G>A (p.Glu627Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.47341139C>A | CA380323536 | MYBPC3 | c.1896G>T (p.Met632Ile) c.1878G>T (p.Met626Ile) | |
11 | g.47341139C>G | CA380323541 | MYBPC3 | c.1896G>C (p.Met632Ile) c.1878G>C (p.Met626Ile) | |
11 | g.47341139C>T | CA380323538 | MYBPC3 | c.1896G>A (p.Met632Ile) c.1878G>A (p.Met626Ile) | |
11 | g.47341139_47341140delinsCA | CA1969334600 | MYBPC3 | c.1895_1896delinsTG (p.Met632=) c.1877_1878delinsTG (p.Met626=) | |
11 | g.47341140del | CA011407 | MYBPC3 | c.1895del (p.Met632ArgfsTer?) c.1877del (p.Met626ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47341140A>C | CA380323545 | MYBPC3 | c.1895T>G (p.Met632Arg) c.1877T>G (p.Met626Arg) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341140A>G | CA380323553 | MYBPC3 | c.1895T>C (p.Met632Thr) c.1877T>C (p.Met626Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.47341140A>T | CA380323558 | MYBPC3 | c.1895T>A (p.Met632Lys) c.1877T>A (p.Met626Lys) | |
11 | g.47341141T>A | CA380323559 | MYBPC3 | c.1894A>T (p.Met632Leu) c.1876A>T (p.Met626Leu) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341141T>C | CA380323560 | MYBPC3 | c.1894A>G (p.Met632Val) c.1876A>G (p.Met626Val) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.47341141T>G | CA380323564 | MYBPC3 | c.1894A>C (p.Met632Leu) c.1876A>C (p.Met626Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.47341141T= | CA1969334602 | MYBPC3 | c.1894A= (p.Met632=) c.1876A= (p.Met626=) | |
11 | g.47341142G>A | CA474218147 | MYBPC3 | c.1893C>T (p.Phe631=) c.1875C>T (p.Phe625=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341142G>C | CA380323567 | MYBPC3 | c.1893C>G (p.Phe631Leu) c.1875C>G (p.Phe625Leu) | |
11 | g.47341142G= | CA1969334604 | MYBPC3 | c.1893C= (p.Phe631=) c.1875C= (p.Phe625=) | |
11 | g.47341142G>T | CA380323570 | MYBPC3 | c.1893C>A (p.Phe631Leu) c.1875C>A (p.Phe625Leu) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.47341142_47341143delinsGA | CA1969334605 | MYBPC3 | c.1892_1893delinsTC (p.Phe631=) c.1874_1875delinsTC (p.Phe625=) | |
11 | g.47341143A>C | CA380323573 | MYBPC3 | c.1892T>G (p.Phe631Cys) c.1874T>G (p.Phe625Cys) | |
11 | g.47341143A>G | CA380323580 | MYBPC3 | c.1892T>C (p.Phe631Ser) c.1874T>C (p.Phe625Ser) | |
11 | g.47341143A>T | CA380323582 | MYBPC3 | c.1892T>A (p.Phe631Tyr) c.1874T>A (p.Phe625Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.47341144del | CA011401 | MYBPC3 | c.1892del (p.Phe631SerfsTer?) c.1874del (p.Phe625SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47341144A>C | CA380323607 | MYBPC3 | c.1891T>G (p.Phe631Val) c.1873T>G (p.Phe625Val) | |
11 | g.47341144A>G | CA380323604 | MYBPC3 | c.1891T>C (p.Phe631Leu) c.1873T>C (p.Phe625Leu) | |
11 | g.47341144A>T | CA380323585 | MYBPC3 | c.1891T>A (p.Phe631Ile) c.1873T>A (p.Phe625Ile) | |
11 | g.47341144_47341145delinsAG | CA1969334607 | MYBPC3 | c.1890_1891delinsCT (p.His630=) c.1872_1873delinsCT (p.His624=) | |
11 | g.47341145del | CA913190278 | MYBPC3 | c.1890del (p.Phe631SerfsTer?) c.1872del (p.Phe625SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47341145G>A | CA474218153 | MYBPC3 | c.1890C>T (p.His630=) c.1872C>T (p.His624=) | gnomAD v4 |
11 | g.47341145G>C | CA380323609 | MYBPC3 | c.1890C>G (p.His630Gln) c.1872C>G (p.His624Gln) | gnomAD v4 |
11 | g.47341145G>T | CA380323612 | MYBPC3 | c.1890C>A (p.His630Gln) c.1872C>A (p.His624Gln) | |
11 | g.47341146T>A | CA078356 | MYBPC3 | c.1889A>T (p.His630Leu) c.1871A>T (p.His624Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47341146T>C | CA380323618 | MYBPC3 | c.1889A>G (p.His630Arg) c.1871A>G (p.His624Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.47341146T>G | CA380323619 | MYBPC3 | c.1889A>C (p.His630Pro) c.1871A>C (p.His624Pro) | |
11 | g.47341146T= | CA1969334610 | MYBPC3 | c.1889A= (p.His630=) c.1871A= (p.His624=) | |
11 | g.47341147G>A | CA380323621 | MYBPC3 | c.1888C>T (p.His630Tyr) c.1870C>T (p.His624Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47341147G>C | CA380323625 | MYBPC3 | c.1888C>G (p.His630Asp) c.1870C>G (p.His624Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.47341147G= | CA1969334611 | MYBPC3 | c.1888C= (p.His630=) c.1870C= (p.His624=) | |
11 | g.47341147G>T | CA380323628 | MYBPC3 | c.1888C>A (p.His630Asn) c.1870C>A (p.His624Asn) | |
11 | g.47341148G>A | CA474218157 | MYBPC3 | c.1887C>T (p.Leu629=) c.1869C>T (p.Leu623=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47341148G>C | CA474218156 | MYBPC3 | c.1887C>G (p.Leu629=) c.1869C>G (p.Leu623=) | |
11 | g.47341148G= | CA1969334613 | MYBPC3 | c.1887C= (p.Leu629=) c.1869C= (p.Leu623=) | |
11 | g.47341148G>T | CA474218155 | MYBPC3 | c.1887C>A (p.Leu629=) c.1869C>A (p.Leu623=) | gnomAD v4 |
11 | g.47341149_47341205dup | CA2573147067 | MYBPC3 | c.1831_1887dup (p.Leu629_His630insGluAlaAspTyrSerPheValProGluGlyPheAlaCysAsnLeuSerAlaLysLeu) c.1813_1869dup (p.Leu623_His624insGluAlaAspTyrSerPheValProGluGlyPheAlaCysAsnLeuSerAlaLysLeu) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47341149A= | CA1969334615 | MYBPC3 | c.1886T= (p.Leu629=) c.1868T= (p.Leu623=) | |
11 | g.47341149A>C | CA380323630 | MYBPC3 | c.1886T>G (p.Leu629Arg) c.1868T>G (p.Leu623Arg) | |
11 | g.47341149A>G | CA011389 | MYBPC3 | c.1886T>C (p.Leu629Pro) c.1868T>C (p.Leu623Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47341149A>T | CA380323633 | MYBPC3 | c.1886T>A (p.Leu629His) c.1868T>A (p.Leu623His) | |
11 | g.47341150G>A | CA380323641 | MYBPC3 | c.1885C>T (p.Leu629Phe) c.1867C>T (p.Leu623Phe) | ClinVar |
11 | g.47341150G>C | CA380323639 | MYBPC3 | c.1885C>G (p.Leu629Val) c.1867C>G (p.Leu623Val) | |
11 | g.47341150G>T | CA380323636 | MYBPC3 | c.1885C>A (p.Leu629Ile) c.1867C>A (p.Leu623Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.47341151C>A | CA380323646 | MYBPC3 | c.1884G>T (p.Lys628Asn) c.1866G>T (p.Lys622Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.47341151C= | CA1969334617 | MYBPC3 | c.1884G= (p.Lys628=) c.1866G= (p.Lys622=) | |
11 | g.47341151C>G | CA380323648 | MYBPC3 | c.1884G>C (p.Lys628Asn) c.1866G>C (p.Lys622Asn) | |
11 | g.47341151C>T | CA474218161 | MYBPC3 | c.1884G>A (p.Lys628=) c.1866G>A (p.Lys622=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47341152T>A | CA380323654 | MYBPC3 | c.1883A>T (p.Lys628Met) c.1865A>T (p.Lys622Met) | gnomAD v4 |
11 | g.47341152T>C | CA380323656 | MYBPC3 | c.1883A>G (p.Lys628Arg) c.1865A>G (p.Lys622Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.47341152T>G | CA380323659 | MYBPC3 | c.1883A>C (p.Lys628Thr) c.1865A>C (p.Lys622Thr) | |
11 | g.47341153T>A | CA380323661 | MYBPC3 | c.1882A>T (p.Lys628Ter) c.1864A>T (p.Lys622Ter) | |
11 | g.47341153T>C | CA380323663 | MYBPC3 | c.1882A>G (p.Lys628Glu) c.1864A>G (p.Lys622Glu) | |
11 | g.47341153T>G | CA380323666 | MYBPC3 | c.1882A>C (p.Lys628Gln) c.1864A>C (p.Lys622Gln) | |
11 | g.47341154G>A | CA474218163 | MYBPC3 | c.1881C>T (p.Ala627=) c.1863C>T (p.Ala621=) | |
11 | g.47341154G>C | CA474218164 | MYBPC3 | c.1881C>G (p.Ala627=) c.1863C>G (p.Ala621=) | dbSNP |
11 | g.47341154G= | CA1969334619 | MYBPC3 | c.1881C= (p.Ala627=) c.1863C= (p.Ala621=) | |
11 | g.47341154G>T | CA474218165 | MYBPC3 | c.1881C>A (p.Ala627=) c.1863C>A (p.Ala621=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47341154_47341156del | CA2613398141 | MYBPC3 | c.1879_1881del (p.Ala627del) c.1861_1863del (p.Ala621del) | gnomAD v4 |
11 | g.47341154_47341155insTTTTTTTTTTTAAT | CA2613398152 | MYBPC3 | c.1880_1881insATTAAAAAAAAAAA (p.Lys628LeufsTer?) c.1862_1863insATTAAAAAAAAAAA (p.Lys622LeufsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.47341155G>A | CA380323669 | MYBPC3 | c.1880C>T (p.Ala627Val) c.1862C>T (p.Ala621Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341155G>C | CA380323672 | MYBPC3 | c.1880C>G (p.Ala627Gly) c.1862C>G (p.Ala621Gly) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47341155G= | CA1969334621 | MYBPC3 | c.1880C= (p.Ala627=) c.1862C= (p.Ala621=) | |
11 | g.47341155G>T | CA380323674 | MYBPC3 | c.1880C>A (p.Ala627Asp) c.1862C>A (p.Ala621Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.47341155_47341156insTTTTTTTTTTA | CA2613398161 | MYBPC3 | c.1879_1880insTAAAAAAAAAA (p.Ala627ValfsTer?) c.1861_1862insTAAAAAAAAAA (p.Ala621ValfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.47341155_47341156insTTTTTTTTTTTA | CA2791323288 | MYBPC3 | c.1879_1880insTAAAAAAAAAAA (p.Ala627delinsValLysLysLysThr) c.1861_1862insTAAAAAAAAAAA (p.Ala621delinsValLysLysLysThr) | |
11 | g.47341156C>A | CA380323684 | MYBPC3 | c.1879G>T (p.Ala627Ser) c.1861G>T (p.Ala621Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.47341156C= | CA1969334622 | MYBPC3 | c.1879G= (p.Ala627=) c.1861G= (p.Ala621=) | |
11 | g.47341156C>G | CA380323680 | MYBPC3 | c.1879G>C (p.Ala627Pro) c.1861G>C (p.Ala621Pro) | |
11 | g.47341156C>T | CA380323678 | MYBPC3 | c.1879G>A (p.Ala627Thr) c.1861G>A (p.Ala621Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341157T>A | CA474218167 | MYBPC3 | c.1878A>T (p.Ser626=) c.1860A>T (p.Ser620=) | dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.47341157T>C | CA474218168 | MYBPC3 | c.1878A>G (p.Ser626=) c.1860A>G (p.Ser620=) | |
11 | g.47341157T>G | CA474218169 | MYBPC3 | c.1878A>C (p.Ser626=) c.1860A>C (p.Ser620=) | |
11 | g.47341157T= | CA1969334624 | MYBPC3 | c.1878A= (p.Ser626=) c.1860A= (p.Ser620=) | |
11 | g.47341157_47341158insTATTTTTTAAT | CA2613398166 | MYBPC3 | c.1878_1879insTTAAAAAATAA (p.Ala627LeufsTer?) c.1860_1861insTTAAAAAATAA (p.Ala621LeufsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.47341157_47341158insTTTTTTTTAAT | CA2791323290 | MYBPC3 | c.1878_1879insTTAAAAAAAAA (p.Ala627LeufsTer?) c.1860_1861insTTAAAAAAAAA (p.Ala621LeufsTer?) | |
11 | g.47341158del | CA2791323291 | MYBPC3 | c.1877del (p.Ser626Ter) c.1859del (p.Ser620Ter) | |
11 | g.47341158G>A | CA380323686 | MYBPC3 | c.1877C>T (p.Ser626Leu) c.1859C>T (p.Ser620Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.47341158G>C | CA380323690 | MYBPC3 | c.1877C>G (p.Ser626Ter) c.1859C>G (p.Ser620Ter) | ClinVar |
11 | g.47341158G>T | CA380323691 | MYBPC3 | c.1877C>A (p.Ser626Ter) c.1859C>A (p.Ser620Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.47341159A>C | CA380323693 | MYBPC3 | c.1876T>G (p.Ser626Ala) c.1858T>G (p.Ser620Ala) | |
11 | g.47341159A>G | CA380323696 | MYBPC3 | c.1876T>C (p.Ser626Pro) c.1858T>C (p.Ser620Pro) | |
11 | g.47341159A>T | CA380323697 | MYBPC3 | c.1876T>A (p.Ser626Thr) c.1858T>A (p.Ser620Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.47341159_47341163delinsACAGG | CA1969334625 | MYBPC3 | c.1872_1876delinsCCTGT (p.Asn624=) c.1854_1858delinsCCTGT (p.Asn618=) | |
11 | g.47341160C>A | CA474218172 | MYBPC3 | c.1875G>T (p.Leu625=) c.1857G>T (p.Leu619=) | gnomAD v4 |
11 | g.47341160C= | CA1969334628 | MYBPC3 | c.1875G= (p.Leu625=) c.1857G= (p.Leu619=) | |
11 | g.47341160C>G | CA474218173 | MYBPC3 | c.1875G>C (p.Leu625=) c.1857G>C (p.Leu619=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341160C>T | CA474218174 | MYBPC3 | c.1875G>A (p.Leu625=) c.1857G>A (p.Leu619=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47341160_47341162del | CA2613398190 | MYBPC3 | c.1873_1875del (p.Leu625del) c.1855_1857del (p.Leu619del) | gnomAD v4 |
11 | g.47341160_47341163del | CA599374428 | MYBPC3 | c.1872_1875del (p.Leu625GlnfsTer?) c.1854_1857del (p.Leu619GlnfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47341160_47341164del | CA2613398189 | MYBPC3 | c.1871_1875del (p.Asn624IlefsTer12) c.1853_1857del (p.Asn618IlefsTer12) | gnomAD v4 |
11 | g.47341160_47341161insTTTTTA | CA2613398199 | MYBPC3 | c.1874_1875insTAAAAA (p.Leu625_Ser626insLysLys) c.1856_1857insTAAAAA (p.Leu619_Ser620insLysLys) | gnomAD v4 |
11 | g.47341161A>C | CA380323700 | MYBPC3 | c.1874T>G (p.Leu625Arg) c.1856T>G (p.Leu619Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.47341161A>G | CA380323702 | MYBPC3 | c.1874T>C (p.Leu625Pro) c.1856T>C (p.Leu619Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.47341161A>T | CA380323704 | MYBPC3 | c.1874T>A (p.Leu625Gln) c.1856T>A (p.Leu619Gln) | gnomAD v4 |
11 | g.47341161dup | CA2840399673 | MYBPC3 | c.1874dup (p.Ser626ValfsTer12) c.1856dup (p.Ser620ValfsTer12) | |
11 | g.47341161_47341163del | CA2613398200 | MYBPC3 | c.1872_1874del (p.Asn624_Leu625delinsLys) c.1854_1856del (p.Asn618_Leu619delinsLys) | gnomAD v4 |
11 | g.47341161_47341168del | CA2613398201 | MYBPC3 | c.1867_1874del (p.Cys623ValfsTer12) c.1849_1856del (p.Cys617ValfsTer12) | gnomAD v4 |
11 | g.47341162G>A | CA474218175 | MYBPC3 | c.1873C>T (p.Leu625=) c.1855C>T (p.Leu619=) | gnomAD v4 |
11 | g.47341162G>C | CA380323706 | MYBPC3 | c.1873C>G (p.Leu625Val) c.1855C>G (p.Leu619Val) | |
11 | g.47341162G>T | CA380323709 | MYBPC3 | c.1873C>A (p.Leu625Met) c.1855C>A (p.Leu619Met) | gnomAD v4 |
11 | g.47341162_47341163del | CA2613398207 | MYBPC3 | c.1872_1873del (p.Leu625ValfsTer12) c.1854_1855del (p.Leu619ValfsTer12) | gnomAD v4 |
11 | g.47341163G>A | CA474218176 | MYBPC3 | c.1872C>T (p.Asn624=) c.1854C>T (p.Asn618=) | |
11 | g.47341163G>C | CA380323712 | MYBPC3 | c.1872C>G (p.Asn624Lys) c.1854C>G (p.Asn618Lys) | |
11 | g.47341163G>T | CA380323714 | MYBPC3 | c.1872C>A (p.Asn624Lys) c.1854C>A (p.Asn618Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.47341164T>A | CA380323723 | MYBPC3 | c.1871A>T (p.Asn624Ile) c.1853A>T (p.Asn618Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.47341164T>C | CA078354 | MYBPC3 | c.1871A>G (p.Asn624Ser) c.1853A>G (p.Asn618Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47341164T>G | CA380323718 | MYBPC3 | c.1871A>C (p.Asn624Thr) c.1853A>C (p.Asn618Thr) | |
11 | g.47341164T= | CA1969334630 | MYBPC3 | c.1871A= (p.Asn624=) c.1853A= (p.Asn618=) | |
11 | g.47341165T>A | CA380323728 | MYBPC3 | c.1870A>T (p.Asn624Tyr) c.1852A>T (p.Asn618Tyr) | |
11 | g.47341165T>C | CA380323726 | MYBPC3 | c.1870A>G (p.Asn624Asp) c.1852A>G (p.Asn618Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.47341165T>G | CA380323731 | MYBPC3 | c.1870A>C (p.Asn624His) c.1852A>C (p.Asn618His) | |
11 | g.47341165_47341166insTTTACT | CA2613398223 | MYBPC3 | c.1870_1871insGTAAAA (p.Cys623_Asn624insSerLys) c.1852_1853insGTAAAA (p.Cys617_Asn618insSerLys) | gnomAD v4 |
11 | g.47341165_47341166insTTTTAAT | CA599374429 | MYBPC3 | c.1870_1871insTTAAAAA (p.Asn624IlefsTer16) c.1852_1853insTTAAAAA (p.Asn618IlefsTer16) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47341165_47341166insTTTTACT | CA2613398225 | MYBPC3 | c.1870_1871insGTAAAAA (p.Asn624SerfsTer16) c.1852_1853insGTAAAAA (p.Asn618SerfsTer16) | gnomAD v4 |
11 | g.47341166G>A | CA011380 | MYBPC3 | c.1869C>T (p.Cys623=) c.1851C>T (p.Cys617=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341166G>C | CA380323737 | MYBPC3 | c.1869C>G (p.Cys623Trp) c.1851C>G (p.Cys617Trp) | |
11 | g.47341166G= | CA1969334631 | MYBPC3 | c.1869C= (p.Cys623=) c.1851C= (p.Cys617=) | |
11 | g.47341166G>T | CA011370 | MYBPC3 | c.1869C>A (p.Cys623Ter) c.1851C>A (p.Cys617Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47341166_47341167del | CA2613398236 | MYBPC3 | c.1868_1869del (p.Cys623Ter) c.1850_1851del (p.Cys617Ter) | gnomAD v4 |