Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47341018A= | CA1969334475 | MYBPC3 | c.1912T= (p.Phe638=) c.1894T= (p.Phe632=) | |
11 | g.47341018A>C | CA380323316 | MYBPC3 | c.1912T>G (p.Phe638Val) c.1894T>G (p.Phe632Val) | |
11 | g.47341018A>G | CA380323317 | MYBPC3 | c.1912T>C (p.Phe638Leu) c.1894T>C (p.Phe632Leu) | |
11 | g.47341018A>T | CA380323318 | MYBPC3 | c.1912T>A (p.Phe638Ile) c.1894T>A (p.Phe632Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47341019G>A | CA047403 | MYBPC3 | c.1911C>T (p.Asp637=) c.1893C>T (p.Asp631=) | gnomAD v4 |
11 | g.47341019G>C | CA380323319 | MYBPC3 | c.1911C>G (p.Asp637Glu) c.1893C>G (p.Asp631Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.47341019G>T | CA380323321 | MYBPC3 | c.1911C>A (p.Asp637Glu) c.1893C>A (p.Asp631Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.47341020T>A | CA380323323 | MYBPC3 | c.1910A>T (p.Asp637Val) c.1892A>T (p.Asp631Val) | |
11 | g.47341020T>C | CA380323325 | MYBPC3 | c.1910A>G (p.Asp637Gly) c.1892A>G (p.Asp631Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.47341020T>G | CA380323328 | MYBPC3 | c.1910A>C (p.Asp637Ala) c.1892A>C (p.Asp631Ala) | ClinVar |
11 | g.47341021C>A | CA380323331 | MYBPC3 | c.1909G>T (p.Asp637Tyr) c.1891G>T (p.Asp631Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.47341021C>G | CA380323334 | MYBPC3 | c.1909G>C (p.Asp637His) c.1891G>C (p.Asp631His) | |
11 | g.47341021C>T | CA380323343 | MYBPC3 | c.1909G>A (p.Asp637Asn) c.1891G>A (p.Asp631Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.47341022A>C | CA380323346 | MYBPC3 | c.1908T>G (p.Ile636Met) c.1890T>G (p.Ile630Met) | |
11 | g.47341022A>G | CA474218096 | MYBPC3 | c.1908T>C (p.Ile636=) c.1890T>C (p.Ile630=) | |
11 | g.47341022A>T | CA474218097 | MYBPC3 | c.1908T>A (p.Ile636=) c.1890T>A (p.Ile630=) | |
11 | g.47341023dup | CA2740097865 | MYBPC3 | c.1908dup (p.Asp637Ter) c.1890dup (p.Asp631Ter) | ClinVar |
11 | g.47341023A>C | CA380323351 | MYBPC3 | c.1907T>G (p.Ile636Ser) c.1889T>G (p.Ile630Ser) | |
11 | g.47341023A>G | CA380323353 | MYBPC3 | c.1907T>C (p.Ile636Thr) c.1889T>C (p.Ile630Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.47341023A>T | CA380323349 | MYBPC3 | c.1907T>A (p.Ile636Asn) c.1889T>A (p.Ile630Asn) | |
11 | g.47341024del | CA2695212777 | MYBPC3 | c.1906del (p.Ile636LeufsTer27) c.1888del (p.Ile630LeufsTer27) | |
11 | g.47341024T>A | CA380323361 | MYBPC3 | c.1906A>T (p.Ile636Phe) c.1888A>T (p.Ile630Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.47341024T>C | CA380323357 | MYBPC3 | c.1906A>G (p.Ile636Val) c.1888A>G (p.Ile630Val) | gnomAD v4 |
11 | g.47341024T>G | CA380323359 | MYBPC3 | c.1906A>C (p.Ile636Leu) c.1888A>C (p.Ile630Leu) | |
11 | g.47341025C>A | CA380323363 | MYBPC3 | c.1905G>T (p.Lys635Asn) c.1887G>T (p.Lys629Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.47341025C= | CA1969334480 | MYBPC3 | c.1905G= (p.Lys635=) c.1887G= (p.Lys629=) | |
11 | g.47341025C>G | CA380323364 | MYBPC3 | c.1905G>C (p.Lys635Asn) c.1887G>C (p.Lys629Asn) | |
11 | g.47341025C>T | CA474218104 | MYBPC3 | c.1905G>A (p.Lys635=) c.1887G>A (p.Lys629=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47341026T>A | CA380323367 | MYBPC3 | c.1904A>T (p.Lys635Met) c.1886A>T (p.Lys629Met) | gnomAD v4 |
11 | g.47341026T>C | CA380323369 | MYBPC3 | c.1904A>G (p.Lys635Arg) c.1886A>G (p.Lys629Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.47341026T>G | CA380323371 | MYBPC3 | c.1904A>C (p.Lys635Thr) c.1886A>C (p.Lys629Thr) | |
11 | g.47341027T>A | CA380323374 | MYBPC3 | c.1903A>T (p.Lys635Ter) c.1885A>T (p.Lys629Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47341027T>C | CA380323376 | MYBPC3 | c.1903A>G (p.Lys635Glu) c.1885A>G (p.Lys629Glu) | |
11 | g.47341027T>G | CA380323379 | MYBPC3 | c.1903A>C (p.Lys635Gln) c.1885A>C (p.Lys629Gln) | |
11 | g.47341028G>A | CA474218111 | MYBPC3 | c.1902C>T (p.Val634=) c.1884C>T (p.Val628=) | gnomAD v4 |
11 | g.47341028G>C | CA474218110 | MYBPC3 | c.1902C>G (p.Val634=) c.1884C>G (p.Val628=) | |
11 | g.47341028G>T | CA474218109 | MYBPC3 | c.1902C>A (p.Val634=) c.1884C>A (p.Val628=) | gnomAD v4 |
11 | g.47341029A>C | CA380323382 | MYBPC3 | c.1901T>G (p.Val634Gly) c.1883T>G (p.Val628Gly) | |
11 | g.47341029A>G | CA380323385 | MYBPC3 | c.1901T>C (p.Val634Ala) c.1883T>C (p.Val628Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.47341029A>T | CA380323390 | MYBPC3 | c.1901T>A (p.Val634Asp) c.1883T>A (p.Val628Asp) | |
11 | g.47341030C>A | CA380323398 | MYBPC3 | c.1900G>T (p.Val634Phe) c.1882G>T (p.Val628Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.47341030C= | CA1969334484 | MYBPC3 | c.1900G= (p.Val634=) c.1882G= (p.Val628=) | |
11 | g.47341030C>G | CA380323394 | MYBPC3 | c.1900G>C (p.Val634Leu) c.1882G>C (p.Val628Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47341030C>T | CA380323396 | MYBPC3 | c.1900G>A (p.Val634Ile) c.1882G>A (p.Val628Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341031del | CA2499220969 | MYBPC3 | c.1900del (p.Val634SerfsTer29) c.1882del (p.Val628SerfsTer29) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47341031C>A | CA380323401 | MYBPC3 | c.1899G>T (p.Glu633Asp) c.1881G>T (p.Glu627Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.47341031C= | CA1969334486 | MYBPC3 | c.1899G= (p.Glu633=) c.1881G= (p.Glu627=) | |
11 | g.47341031C>G | CA380323404 | MYBPC3 | c.1899G>C (p.Glu633Asp) c.1881G>C (p.Glu627Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47341031C>T | CA474218116 | MYBPC3 | c.1899G>A (p.Glu633=) c.1881G>A (p.Glu627=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341032T>A | CA380323416 | MYBPC3 | c.1898A>T (p.Glu633Val) c.1880A>T (p.Glu627Val) | |
11 | g.47341032T>C | CA380323417 | MYBPC3 | c.1898A>G (p.Glu633Gly) c.1880A>G (p.Glu627Gly) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.47341032T>G | CA380323418 | MYBPC3 | c.1898A>C (p.Glu633Ala) c.1880A>C (p.Glu627Ala) | |
11 | g.47341033C>A | CA380323419 | MYBPC3 | c.1898-1G>T (n.1898-1G>T) c.1880-1G>T (n.1880-1G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341033C= | CA1969334491 | MYBPC3 | c.1898-1G= (n.1898-1G=) c.1880-1G= (n.1880-1G=) | |
11 | g.47341033C>G | CA380323420 | MYBPC3 | c.1898-1G>C (n.1898-1G>C) c.1880-1G>C (n.1880-1G>C) | |
11 | g.47341033C>T | CA011484 | MYBPC3 | c.1898-1G>A (n.1898-1G>A) c.1880-1G>A (n.1880-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47341034_47341138del | CA2791323284 | MYBPC3 | c.1897+1_1898-1del c.1879+1_1880-1del | |
11 | g.47341034T>A | CA380323432 | MYBPC3 | c.1898-2A>T (n.1898-2A>T) c.1880-2A>T (n.1880-2A>T) | |
11 | g.47341034T>C | CA380323434 | MYBPC3 | c.1898-2A>G (n.1898-2A>G) c.1880-2A>G (n.1880-2A>G) | dbSNP |
11 | g.47341034T>G | CA380323445 | MYBPC3 | c.1898-2A>C (n.1898-2A>C) c.1880-2A>C (n.1880-2A>C) | |
11 | g.47341034T= | CA1969334493 | MYBPC3 | c.1898-2A= (n.1898-2A=) c.1880-2A= (n.1880-2A=) | |
11 | g.47341035G>A | CA2613397789 | MYBPC3 | c.1898-3C>T (n.1898-3C>T) c.1880-3C>T (n.1880-3C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341035G>C | CA2697548573 | MYBPC3 | c.1898-3C>G (n.1898-3C>G) c.1880-3C>G (n.1880-3C>G) | ClinVar |
11 | g.47341035G>T | CA2613397790 | MYBPC3 | c.1898-3C>A (n.1898-3C>A) c.1880-3C>A (n.1880-3C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341036C>A | CA1139659410 | MYBPC3 | c.1898-4G>T (n.1898-4G>T) c.1880-4G>T (n.1880-4G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47341036C= | CA1969334496 | MYBPC3 | c.1898-4G= (n.1898-4G=) c.1880-4G= (n.1880-4G=) | |
11 | g.47341036C>T | CA047535 | MYBPC3 | c.1898-4G>A (n.1898-4G>A) c.1880-4G>A (n.1880-4G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47341037A>G | CA2613397794 | MYBPC3 | c.1898-5T>C (n.1898-5T>C) c.1880-5T>C (n.1880-5T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47341038A>G | CA2574816250 | MYBPC3 | c.1898-6T>C (n.1898-6T>C) c.1880-6T>C (n.1880-6T>C) | |
11 | g.47341038A>T | CA2613397795 | MYBPC3 | c.1898-6T>A (n.1898-6T>A) c.1880-6T>A (n.1880-6T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341039G>C | CA2613397797 | MYBPC3 | c.1898-7C>G (n.1898-7C>G) c.1880-7C>G (n.1880-7C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47341039G>T | CA2613397800 | MYBPC3 | c.1898-7C>A (n.1898-7C>A) c.1880-7C>A (n.1880-7C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341041G>A | CA2613397803 | MYBPC3 | c.1898-9C>T (n.1898-9C>T) c.1880-9C>T (n.1880-9C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.47341041G>C | CA2580084216 | MYBPC3 | c.1898-9C>G (n.1898-9C>G) c.1880-9C>G (n.1880-9C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.47341041G>T | CA2613397805 | MYBPC3 | c.1898-9C>A (n.1898-9C>A) c.1880-9C>A (n.1880-9C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341042A>C | CA047572 | MYBPC3 | c.1898-10T>G (n.1898-10T>G) c.1880-10T>G (n.1880-10T>G) | |
11 | g.47341042A>G | CA2697548574 | MYBPC3 | c.1898-10T>C (n.1898-10T>C) c.1880-10T>C (n.1880-10T>C) | ClinVar |
11 | g.47341043A>G | CA2613397807 | MYBPC3 | c.1898-11T>C (n.1898-11T>C) c.1880-11T>C (n.1880-11T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47341044G>A | CA2613397809 | MYBPC3 | c.1898-12C>T (n.1898-12C>T) c.1880-12C>T (n.1880-12C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341044G>T | CA2613397810 | MYBPC3 | c.1898-12C>A (n.1898-12C>A) c.1880-12C>A (n.1880-12C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341045G>A | CA2724173280 | MYBPC3 | c.1898-13C>T (n.1898-13C>T) c.1880-13C>T (n.1880-13C>T) | dbSNP |
11 | g.47341046A>C | CA2697548575 | MYBPC3 | c.1898-14T>G (n.1898-14T>G) c.1880-14T>G (n.1880-14T>G) | ClinVar |
11 | g.47341046A>G | CA2613397812 | MYBPC3 | c.1898-14T>C (n.1898-14T>C) c.1880-14T>C (n.1880-14T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47341047del | CA2613397811 | MYBPC3 | c.1898-14del (n.1898-14del) c.1880-14del (n.1880-14del) | gnomAD v4 |
11 | g.47341047A= | CA1969334498 | MYBPC3 | c.1898-15T= (n.1898-15T=) c.1880-15T= (n.1880-15T=) | |
11 | g.47341047A>G | CA078381 | MYBPC3 | c.1898-15T>C (n.1898-15T>C) c.1880-15T>C (n.1880-15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47341048G>A | CA2613397814 | MYBPC3 | c.1898-16C>T (n.1898-16C>T) c.1880-16C>T (n.1880-16C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341048G>C | CA221693769 | MYBPC3 | c.1898-16C>G (n.1898-16C>G) c.1880-16C>G (n.1880-16C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341048G= | CA1969334501 | MYBPC3 | c.1898-16C= (n.1898-16C=) c.1880-16C= (n.1880-16C=) | |
11 | g.47341048G>T | CA2613397818 | MYBPC3 | c.1898-16C>A (n.1898-16C>A) c.1880-16C>A (n.1880-16C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341049A>G | CA2613397820 | MYBPC3 | c.1898-17T>C (n.1898-17T>C) c.1880-17T>C (n.1880-17T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47341050G>A | CA1969334505 | MYBPC3 | c.1898-18C>T (n.1898-18C>T) c.1880-18C>T (n.1880-18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47341050G= | CA1969334503 | MYBPC3 | c.1898-18C= (n.1898-18C=) c.1880-18C= (n.1880-18C=) | |
11 | g.47341050G>T | CA2697548576 | MYBPC3 | c.1898-18C>A (n.1898-18C>A) c.1880-18C>A (n.1880-18C>A) | ClinVar |
11 | g.47341051C>A | CA2613397824 | MYBPC3 | c.1898-19G>T (n.1898-19G>T) c.1880-19G>T (n.1880-19G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341051C>G | CA2613397825 | MYBPC3 | c.1898-19G>C (n.1898-19G>C) c.1880-19G>C (n.1880-19G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47341053A>T | CA2613397826 | MYBPC3 | c.1898-21T>A (n.1898-21T>A) c.1880-21T>A (n.1880-21T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341054G>A | CA2574816251 | MYBPC3 | c.1898-22C>T (n.1898-22C>T) c.1880-22C>T (n.1880-22C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341055T>C | CA599374411 | MYBPC3 | c.1898-23A>G (n.1898-23A>G) c.1880-23A>G (n.1880-23A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47341055T= | CA1969334507 | MYBPC3 | c.1898-23A= (n.1898-23A=) c.1880-23A= (n.1880-23A=) | |
11 | g.47341056A>G | CA2613397828 | MYBPC3 | c.1898-24T>C (n.1898-24T>C) c.1880-24T>C (n.1880-24T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47341057G>A | CA599374412 | MYBPC3 | c.1898-25C>T (n.1898-25C>T) c.1880-25C>T (n.1880-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47341057G= | CA1969334509 | MYBPC3 | c.1898-25C= (n.1898-25C=) c.1880-25C= (n.1880-25C=) | |
11 | g.47341057G>T | CA2613397831 | MYBPC3 | c.1898-25C>A (n.1898-25C>A) c.1880-25C>A (n.1880-25C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341058C>A | CA2613397835 | MYBPC3 | c.1898-26G>T (n.1898-26G>T) c.1880-26G>T (n.1880-26G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341058C= | CA1969334511 | MYBPC3 | c.1898-26G= (n.1898-26G=) c.1880-26G= (n.1880-26G=) | |
11 | g.47341058C>G | CA1969334512 | MYBPC3 | c.1898-26G>C (n.1898-26G>C) c.1880-26G>C (n.1880-26G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47341058C>T | CA221693779 | MYBPC3 | c.1898-26G>A (n.1898-26G>A) c.1880-26G>A (n.1880-26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341059A>C | CA2574816252 | MYBPC3 | c.1898-27T>G (n.1898-27T>G) c.1880-27T>G (n.1880-27T>G) | |
11 | g.47341060C>A | CA599374413 | MYBPC3 | c.1898-28G>T (n.1898-28G>T) c.1880-28G>T (n.1880-28G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341060C= | CA1969334515 | MYBPC3 | c.1898-28G= (n.1898-28G=) c.1880-28G= (n.1880-28G=) | |
11 | g.47341060C>G | CA1969334518 | MYBPC3 | c.1898-28G>C (n.1898-28G>C) c.1880-28G>C (n.1880-28G>C) | dbSNP |
11 | g.47341060C>T | CA078383 | MYBPC3 | c.1898-28G>A (n.1898-28G>A) c.1880-28G>A (n.1880-28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341060_47341061delinsCG | CA1969334516 | MYBPC3 | c.1898-29_1898-28delinsCG (n.1898-29_1898-28delinsCG) c.1880-29_1880-28delinsCG (n.1880-29_1880-28delinsCG) | |
11 | g.47341061_47341072dup | CA2613397840 | MYBPC3 | c.1898-39_1898-28dup (n.1898-39_1898-28dup) c.1880-39_1880-28dup (n.1880-39_1880-28dup) | gnomAD v4 |
11 | g.47341061G>A | CA078385 | MYBPC3 | c.1898-29C>T (n.1898-29C>T) c.1880-29C>T (n.1880-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341061G= | CA1969334519 | MYBPC3 | c.1898-29C= (n.1898-29C=) c.1880-29C= (n.1880-29C=) | |
11 | g.47341065dup | CA2791323285 | MYBPC3 | c.1898-29dup (n.1898-29dup) c.1880-29dup (n.1880-29dup) | |
11 | g.47341065del | CA676998473 | MYBPC3 | c.1898-29del (n.1898-29del) c.1880-29del (n.1880-29del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47341062G= | CA1969334522 | MYBPC3 | c.1898-30C= (n.1898-30C=) c.1880-30C= (n.1880-30C=) | |
11 | g.47341062G>T | CA599374414 | MYBPC3 | c.1898-30C>A (n.1898-30C>A) c.1880-30C>A (n.1880-30C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.47341063G>A | CA221693784 | MYBPC3 | c.1898-31C>T (n.1898-31C>T) c.1880-31C>T (n.1880-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341063G>C | CA599374415 | MYBPC3 | c.1898-31C>G (n.1898-31C>G) c.1880-31C>G (n.1880-31C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47341063G= | CA1969334524 | MYBPC3 | c.1898-31C= (n.1898-31C=) c.1880-31C= (n.1880-31C=) | |
11 | g.47341063G>T | CA078387 | MYBPC3 | c.1898-31C>A (n.1898-31C>A) c.1880-31C>A (n.1880-31C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47341065G>A | CA599374416 | MYBPC3 | c.1898-33C>T (n.1898-33C>T) c.1880-33C>T (n.1880-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47341065G>C | CA2613397859 | MYBPC3 | c.1898-33C>G (n.1898-33C>G) c.1880-33C>G (n.1880-33C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47341065G= | CA1969334527 | MYBPC3 | c.1898-33C= (n.1898-33C=) c.1880-33C= (n.1880-33C=) | |
11 | g.47341065G>T | CA2613397860 | MYBPC3 | c.1898-33C>A (n.1898-33C>A) c.1880-33C>A (n.1880-33C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341066C>A | CA2613397861 | MYBPC3 | c.1898-34G>T (n.1898-34G>T) c.1880-34G>T (n.1880-34G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341066C>T | CA2613397864 | MYBPC3 | c.1898-34G>A (n.1898-34G>A) c.1880-34G>A (n.1880-34G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341067A>G | CA2613397866 | MYBPC3 | c.1898-35T>C (n.1898-35T>C) c.1880-35T>C (n.1880-35T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47341068A= | CA1969334529 | MYBPC3 | c.1898-36T= (n.1898-36T=) c.1880-36T= (n.1880-36T=) | |
11 | g.47341068A>G | CA078388 | MYBPC3 | c.1898-36T>C (n.1898-36T>C) c.1880-36T>C (n.1880-36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47341069_47341088delinsAGGCAGGGCCCAGTGACAGG | CA1969334531 | MYBPC3 | c.1897+50_1898-37delinsCCTGTCACTGGGCCCTGCCT (n.1897+50_1898-37delinsCCTGTCACTGGGCCCTGCCT) c.1879+50_1880-37delinsCCTGTCACTGGGCCCTGCCT (n.1879+50_1880-37delinsCCTGTCACTGGGCCCTGCCT) | |
11 | g.47341070G>A | CA078392 | MYBPC3 | c.1898-38C>T (n.1898-38C>T) c.1880-38C>T (n.1880-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47341070G>C | CA078390 | MYBPC3 | c.1898-38C>G (n.1898-38C>G) c.1880-38C>G (n.1880-38C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47341070G= | CA1969334534 | MYBPC3 | c.1898-38C= (n.1898-38C=) c.1880-38C= (n.1880-38C=) | |
11 | g.47341070G>T | CA2613397874 | MYBPC3 | c.1898-38C>A (n.1898-38C>A) c.1880-38C>A (n.1880-38C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341073_47341091del | CA5975371 | MYBPC3 | c.1897+50_1898-38del (n.1897+50_1898-38del) c.1879+50_1880-38del (n.1879+50_1880-38del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47341071G>A | CA2613397877 | MYBPC3 | c.1898-39C>T (n.1898-39C>T) c.1880-39C>T (n.1880-39C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341072C>A | CA2613397878 | MYBPC3 | c.1898-40G>T (n.1898-40G>T) c.1880-40G>T (n.1880-40G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341072C>G | CA2613397879 | MYBPC3 | c.1898-40G>C (n.1898-40G>C) c.1880-40G>C (n.1880-40G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47341072C>T | CA2613397880 | MYBPC3 | c.1898-40G>A (n.1898-40G>A) c.1880-40G>A (n.1880-40G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341073A>G | CA2613397883 | MYBPC3 | c.1898-41T>C (n.1898-41T>C) c.1880-41T>C (n.1880-41T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47341074G= | CA1969334538 | MYBPC3 | c.1898-42C= (n.1898-42C=) c.1880-42C= (n.1880-42C=) | |
11 | g.47341074G>T | CA078393 | MYBPC3 | c.1898-42C>A (n.1898-42C>A) c.1880-42C>A (n.1880-42C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47341075G>A | CA2613397887 | MYBPC3 | c.1898-43C>T (n.1898-43C>T) c.1880-43C>T (n.1880-43C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341076G>A | CA2613397889 | MYBPC3 | c.1898-44C>T (n.1898-44C>T) c.1880-44C>T (n.1880-44C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341076G>T | CA2613397888 | MYBPC3 | c.1898-44C>A (n.1898-44C>A) c.1880-44C>A (n.1880-44C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341077C>A | CA2613397891 | MYBPC3 | c.1898-45G>T (n.1898-45G>T) c.1880-45G>T (n.1880-45G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341079del | CA2613397890 | MYBPC3 | c.1898-45del (n.1898-45del) c.1880-45del (n.1880-45del) | gnomAD v4 |
11 | g.47341078C>A | CA2613397893 | MYBPC3 | c.1898-46G>T (n.1898-46G>T) c.1880-46G>T (n.1880-46G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341078C= | CA1969334539 | MYBPC3 | c.1898-46G= (n.1898-46G=) c.1880-46G= (n.1880-46G=) | |
11 | g.47341078C>T | CA1969334540 | MYBPC3 | c.1898-46G>A (n.1898-46G>A) c.1880-46G>A (n.1880-46G>A) | dbSNP |
11 | g.47341079C>A | CA2613397894 | MYBPC3 | c.1898-47G>T (n.1898-47G>T) c.1880-47G>T (n.1880-47G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341079C= | CA1969334542 | MYBPC3 | c.1898-47G= (n.1898-47G=) c.1880-47G= (n.1880-47G=) | |
11 | g.47341079C>G | CA078395 | MYBPC3 | c.1898-47G>C (n.1898-47G>C) c.1880-47G>C (n.1880-47G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341079C>T | CA2613397896 | MYBPC3 | c.1898-47G>A (n.1898-47G>A) c.1880-47G>A (n.1880-47G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341080A= | CA1969334544 | MYBPC3 | c.1898-48T= (n.1898-48T=) c.1880-48T= (n.1880-48T=) | |
11 | g.47341080A>G | CA078397 | MYBPC3 | c.1898-48T>C (n.1898-48T>C) c.1880-48T>C (n.1880-48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341080A>T | CA2613397902 | MYBPC3 | c.1898-48T>A (n.1898-48T>A) c.1880-48T>A (n.1880-48T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341081G>A | CA2516790192 | MYBPC3 | c.1898-49C>T (n.1898-49C>T) c.1880-49C>T (n.1880-49C>T) | |
11 | g.47341083G>A | CA2613397905 | MYBPC3 | c.1898-51C>T (n.1898-51C>T) c.1880-51C>T (n.1880-51C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341083G>T | CA2613397909 | MYBPC3 | c.1898-51C>A (n.1898-51C>A) c.1880-51C>A (n.1880-51C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341084A= | CA1969334545 | MYBPC3 | c.1898-52T= (n.1898-52T=) c.1880-52T= (n.1880-52T=) | |
11 | g.47341084A>T | CA1969334546 | MYBPC3 | c.1898-52T>A (n.1898-52T>A) c.1880-52T>A (n.1880-52T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47341085C>A | CA2613397912 | MYBPC3 | c.1898-53G>T (n.1898-53G>T) c.1880-53G>T (n.1880-53G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341085C= | CA1969334548 | MYBPC3 | c.1898-53G= (n.1898-53G=) c.1880-53G= (n.1880-53G=) | |
11 | g.47341085C>G | CA2613397913 | MYBPC3 | c.1898-53G>C (n.1898-53G>C) c.1880-53G>C (n.1880-53G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47341085C>T | CA221693867 | MYBPC3 | c.1898-53G>A (n.1898-53G>A) c.1880-53G>A (n.1880-53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341085_47341087delinsCAG | CA1969334547 | MYBPC3 | c.1897+51_1898-53delinsCTG (n.1897+51_1898-53delinsCTG) c.1879+51_1880-53delinsCTG (n.1879+51_1880-53delinsCTG) | |
11 | g.47341086A>G | CA2613397916 | MYBPC3 | c.1897+52T>C (n.1897+52T>C) c.1879+52T>C (n.1879+52T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47341086_47341087del | CA221693875 | MYBPC3 | c.1897+51_1897+52del (n.1897+51_1897+52del) c.1879+51_1879+52del (n.1879+51_1879+52del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341087G>A | CA2613397922 | MYBPC3 | c.1897+51C>T (n.1897+51C>T) c.1879+51C>T (n.1879+51C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341087G>C | CA2613397923 | MYBPC3 | c.1897+51C>G (n.1897+51C>G) c.1879+51C>G (n.1879+51C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47341087G>T | CA2613397926 | MYBPC3 | c.1897+51C>A (n.1897+51C>A) c.1879+51C>A (n.1879+51C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341090del | CA2613397920 | MYBPC3 | c.1897+51del (n.1897+51del) c.1879+51del (n.1879+51del) | gnomAD v4 |
11 | g.47341089_47341090del | CA380323478 | MYBPC3 | c.1897+50_1897+51del (n.1897+50_1897+51del) c.1879+50_1879+51del (n.1879+50_1879+51del) | |
11 | g.47341088G>A | CA2613397927 | MYBPC3 | c.1897+50C>T (n.1897+50C>T) c.1879+50C>T (n.1879+50C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341088G>C | CA2613397928 | MYBPC3 | c.1897+50C>G (n.1897+50C>G) c.1879+50C>G (n.1879+50C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47341089G>A | CA2613397929 | MYBPC3 | c.1897+49C>T (n.1897+49C>T) c.1879+49C>T (n.1879+49C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341089G>T | CA2613397930 | MYBPC3 | c.1897+49C>A (n.1897+49C>A) c.1879+49C>A (n.1879+49C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341090G>A | CA599374417 | MYBPC3 | c.1897+48C>T (n.1897+48C>T) c.1879+48C>T (n.1879+48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47341090G>C | CA078378 | MYBPC3 | c.1897+48C>G (n.1897+48C>G) c.1879+48C>G (n.1879+48C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341090G= | CA1969334550 | MYBPC3 | c.1897+48C= (n.1897+48C=) c.1879+48C= (n.1879+48C=) | |
11 | g.47341090G>T | CA654413269 | MYBPC3 | c.1897+48C>A (n.1897+48C>A) c.1879+48C>A (n.1879+48C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.47341090_47341093delinsGCTC | CA1969334551 | MYBPC3 | c.1897+45_1897+48delinsGAGC (n.1897+45_1897+48delinsGAGC) c.1879+45_1879+48delinsGAGC (n.1879+45_1879+48delinsGAGC) | |
11 | g.47341091C>A | CA2613397934 | MYBPC3 | c.1897+47G>T (n.1897+47G>T) c.1879+47G>T (n.1879+47G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341091C= | CA1969334553 | MYBPC3 | c.1897+47G= (n.1897+47G=) c.1879+47G= (n.1879+47G=) | |
11 | g.47341091C>T | CA011437 | MYBPC3 | c.1897+47G>A (n.1897+47G>A) c.1879+47G>A (n.1879+47G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341093_47341095del | CA599374418 | MYBPC3 | c.1897+45_1897+47del (n.1897+45_1897+47del) c.1879+45_1879+47del (n.1879+45_1879+47del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341092T>C | CA2613397940 | MYBPC3 | c.1897+46A>G (n.1897+46A>G) c.1879+46A>G (n.1879+46A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47341093C= | CA1969334555 | MYBPC3 | c.1897+45G= (n.1897+45G=) c.1879+45G= (n.1879+45G=) | |
11 | g.47341093C>G | CA599374419 | MYBPC3 | c.1897+45G>C (n.1897+45G>C) c.1879+45G>C (n.1879+45G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341093C>T | CA599374420 | MYBPC3 | c.1897+45G>A (n.1897+45G>A) c.1879+45G>A (n.1879+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47341094C>A | CA1969334557 | MYBPC3 | c.1897+44G>T (n.1897+44G>T) c.1879+44G>T (n.1879+44G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47341094C= | CA1969334556 | MYBPC3 | c.1897+44G= (n.1897+44G=) c.1879+44G= (n.1879+44G=) | |
11 | g.47341094C>T | CA047243 | MYBPC3 | c.1897+44G>A (n.1897+44G>A) c.1879+44G>A (n.1879+44G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341095T>A | CA599374421 | MYBPC3 | c.1897+43A>T (n.1897+43A>T) c.1879+43A>T (n.1879+43A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341095T>G | CA1969334560 | MYBPC3 | c.1897+43A>C (n.1897+43A>C) c.1879+43A>C (n.1879+43A>C) | dbSNP |
11 | g.47341095T= | CA1969334559 | MYBPC3 | c.1897+43A= (n.1897+43A=) c.1879+43A= (n.1879+43A=) | |
11 | g.47341096G>A | CA2613397942 | MYBPC3 | c.1897+42C>T (n.1897+42C>T) c.1879+42C>T (n.1879+42C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341096G= | CA1969334561 | MYBPC3 | c.1897+42C= (n.1897+42C=) c.1879+42C= (n.1879+42C=) | |
11 | g.47341097G>A | CA2613397943 | MYBPC3 | c.1897+41C>T (n.1897+41C>T) c.1879+41C>T (n.1879+41C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341097G= | CA1969334562 | MYBPC3 | c.1897+41C= (n.1897+41C=) c.1879+41C= (n.1879+41C=) | |
11 | g.47341097G>T | CA078375 | MYBPC3 | c.1897+41C>A (n.1897+41C>A) c.1879+41C>A (n.1879+41C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47341097_47341098insAG | CA599374422 | MYBPC3 | c.1897+41_1897+42insTC (n.1897+41_1897+42insTC) c.1879+41_1879+42insTC (n.1879+41_1879+42insTC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341098C>A | CA2613397946 | MYBPC3 | c.1897+40G>T (n.1897+40G>T) c.1879+40G>T (n.1879+40G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341098C= | CA1969334564 | MYBPC3 | c.1897+40G= (n.1897+40G=) c.1879+40G= (n.1879+40G=) | |
11 | g.47341098C>T | CA078373 | MYBPC3 | c.1897+40G>A (n.1897+40G>A) c.1879+40G>A (n.1879+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341101dup | CA221693911 | MYBPC3 | c.1897+40dup (n.1897+40dup) c.1879+40dup (n.1879+40dup) | dbSNP |
11 | g.47341099C>T | CA2514130663 | MYBPC3 | c.1897+39G>A (n.1897+39G>A) c.1879+39G>A (n.1879+39G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341100C>A | CA2574815827 | MYBPC3 | c.1897+38G>T (n.1897+38G>T) c.1879+38G>T (n.1879+38G>T) | |
11 | g.47341101C>A | CA221693934 | MYBPC3 | c.1897+37G>T (n.1897+37G>T) c.1879+37G>T (n.1879+37G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47341101C= | CA1969334565 | MYBPC3 | c.1897+37G= (n.1897+37G=) c.1879+37G= (n.1879+37G=) | |
11 | g.47341101C>T | CA047227 | MYBPC3 | c.1897+37G>A (n.1897+37G>A) c.1879+37G>A (n.1879+37G>A) | |
11 | g.47341102A= | CA1969334567 | MYBPC3 | c.1897+36T= (n.1897+36T=) c.1879+36T= (n.1879+36T=) | |
11 | g.47341102A>C | CA1969334568 | MYBPC3 | c.1897+36T>G (n.1897+36T>G) c.1879+36T>G (n.1879+36T>G) | dbSNP |
11 | g.47341102A>T | CA2613397952 | MYBPC3 | c.1897+36T>A (n.1897+36T>A) c.1879+36T>A (n.1879+36T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341103C>A | CA2613397958 | MYBPC3 | c.1897+35G>T (n.1897+35G>T) c.1879+35G>T (n.1879+35G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341103C= | CA1969334569 | MYBPC3 | c.1897+35G= (n.1897+35G=) c.1879+35G= (n.1879+35G=) | |
11 | g.47341103C>G | CA599374423 | MYBPC3 | c.1897+35G>C (n.1897+35G>C) c.1879+35G>C (n.1879+35G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47341103C>T | CA1969334570 | MYBPC3 | c.1897+35G>A (n.1897+35G>A) c.1879+35G>A (n.1879+35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47341104T>C | CA2613397960 | MYBPC3 | c.1897+34A>G (n.1897+34A>G) c.1879+34A>G (n.1879+34A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47341105G>A | CA2613397961 | MYBPC3 | c.1897+33C>T (n.1897+33C>T) c.1879+33C>T (n.1879+33C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341105G= | CA1969334572 | MYBPC3 | c.1897+33C= (n.1897+33C=) c.1879+33C= (n.1879+33C=) | |
11 | g.47341105G>T | CA2613397962 | MYBPC3 | c.1897+33C>A (n.1897+33C>A) c.1879+33C>A (n.1879+33C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341106C>A | CA2613397967 | MYBPC3 | c.1897+32G>T (n.1897+32G>T) c.1879+32G>T (n.1879+32G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341106C= | CA1969334573 | MYBPC3 | c.1897+32G= (n.1897+32G=) c.1879+32G= (n.1879+32G=) | |
11 | g.47341106C>T | CA599374424 | MYBPC3 | c.1897+32G>A (n.1897+32G>A) c.1879+32G>A (n.1879+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341107_47341109dup | CA221693940 | MYBPC3 | c.1897+30_1897+32dup (n.1897+30_1897+32dup) c.1879+30_1879+32dup (n.1879+30_1879+32dup) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47341109del | CA2613397966 | MYBPC3 | c.1897+32del (n.1897+32del) c.1879+32del (n.1879+32del) | gnomAD v4 |
11 | g.47341107C>A | CA2613397969 | MYBPC3 | c.1897+31G>T (n.1897+31G>T) c.1879+31G>T (n.1879+31G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341108C>A | CA2613397971 | MYBPC3 | c.1897+30G>T (n.1897+30G>T) c.1879+30G>T (n.1879+30G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341109C>A | CA2613397974 | MYBPC3 | c.1897+29G>T (n.1897+29G>T) c.1879+29G>T (n.1879+29G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341109C= | CA1969334575 | MYBPC3 | c.1897+29G= (n.1897+29G=) c.1879+29G= (n.1879+29G=) | |
11 | g.47341109C>T | CA078371 | MYBPC3 | c.1897+29G>A (n.1897+29G>A) c.1879+29G>A (n.1879+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341110G>A | CA011429 | MYBPC3 | c.1897+28C>T (n.1897+28C>T) c.1879+28C>T (n.1879+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341110G>C | CA221693971 | MYBPC3 | c.1897+28C>G (n.1897+28C>G) c.1879+28C>G (n.1879+28C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341110G= | CA1969334576 | MYBPC3 | c.1897+28C= (n.1897+28C=) c.1879+28C= (n.1879+28C=) | |
11 | g.47341110G>T | CA676998516 | MYBPC3 | c.1897+28C>A (n.1897+28C>A) c.1879+28C>A (n.1879+28C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341110_47341111del | CA2613397977 | MYBPC3 | c.1897+27_1897+28del (n.1897+27_1897+28del) c.1879+27_1879+28del (n.1879+27_1879+28del) | gnomAD v4 |
11 | g.47341111A>C | CA2613397978 | MYBPC3 | c.1897+27T>G (n.1897+27T>G) c.1879+27T>G (n.1879+27T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47341111A>G | CA2791323286 | MYBPC3 | c.1897+27T>C (n.1897+27T>C) c.1879+27T>C (n.1879+27T>C) | |
11 | g.47341112C>A | CA2613397979 | MYBPC3 | c.1897+26G>T (n.1897+26G>T) c.1879+26G>T (n.1879+26G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341112C>T | CA047214 | MYBPC3 | c.1897+26G>A (n.1897+26G>A) c.1879+26G>A (n.1879+26G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341113C>A | CA2613397980 | MYBPC3 | c.1897+25G>T (n.1897+25G>T) c.1879+25G>T (n.1879+25G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341113C= | CA1969334577 | MYBPC3 | c.1897+25G= (n.1897+25G=) c.1879+25G= (n.1879+25G=) | |
11 | g.47341113C>T | CA078368 | MYBPC3 | c.1897+25G>A (n.1897+25G>A) c.1879+25G>A (n.1879+25G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341114C>A | CA2613397983 | MYBPC3 | c.1897+24G>T (n.1897+24G>T) c.1879+24G>T (n.1879+24G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341114C= | CA1969334578 | MYBPC3 | c.1897+24G= (n.1897+24G=) c.1879+24G= (n.1879+24G=) | |
11 | g.47341114C>G | CA2613397984 | MYBPC3 | c.1897+24G>C (n.1897+24G>C) c.1879+24G>C (n.1879+24G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47341114C>T | CA599374425 | MYBPC3 | c.1897+24G>A (n.1897+24G>A) c.1879+24G>A (n.1879+24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47341115A= | CA1969334580 | MYBPC3 | c.1897+23T= (n.1897+23T=) c.1879+23T= (n.1879+23T=) | |
11 | g.47341115A>C | CA599374426 | MYBPC3 | c.1897+23T>G (n.1897+23T>G) c.1879+23T>G (n.1879+23T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341115A>G | CA078366 | MYBPC3 | c.1897+23T>C (n.1897+23T>C) c.1879+23T>C (n.1879+23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.47341116C= | CA1969334581 | MYBPC3 | c.1897+22G= (n.1897+22G=) c.1879+22G= (n.1879+22G=) | |
11 | g.47341116C>T | CA047180 | MYBPC3 | c.1897+22G>A (n.1897+22G>A) c.1879+22G>A (n.1879+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47341117C>A | CA078363 | MYBPC3 | c.1897+21G>T (n.1897+21G>T) c.1879+21G>T (n.1879+21G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47341117C= | CA1969334582 | MYBPC3 | c.1897+21G= (n.1897+21G=) c.1879+21G= (n.1879+21G=) | |
11 | g.47341117C>T | CA2613397990 | MYBPC3 | c.1897+21G>A (n.1897+21G>A) c.1879+21G>A (n.1879+21G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341118C>A | CA2613397991 | MYBPC3 | c.1897+20G>T (n.1897+20G>T) c.1879+20G>T (n.1879+20G>T) | gnomAD v4 |