Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.47339554G>ACA221690952MYBPC3c.2067+97C>T (n.2067+97C>T)
c.2049+97C>T (n.2049+97C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47339554G=CA1969333320MYBPC3c.2067+97C= (n.2067+97C=)
c.2049+97C= (n.2049+97C=)
11g.47339554G>TCA2613395065MYBPC3c.2067+97C>A (n.2067+97C>A)
c.2049+97C>A (n.2049+97C>A)
gnomAD v4
11g.47339559_47339577dupCA2613395049MYBPC3c.2067+79_2067+97dup (n.2067+79_2067+97dup)
c.2049+79_2049+97dup (n.2049+79_2049+97dup)
gnomAD v4
11g.47339555T>ACA2613395069MYBPC3c.2067+96A>T (n.2067+96A>T)
c.2049+96A>T (n.2049+96A>T)
gnomAD v4
11g.47339555T>CCA2840399632MYBPC3c.2067+96A>G (n.2067+96A>G)
c.2049+96A>G (n.2049+96A>G)
11g.47339556G>TCA2613395071MYBPC3c.2067+95C>A (n.2067+95C>A)
c.2049+95C>A (n.2049+95C>A)
gnomAD v4
11g.47339557C>ACA221690957MYBPC3c.2067+94G>T (n.2067+94G>T)
c.2049+94G>T (n.2049+94G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47339557C=CA1969333321MYBPC3c.2067+94G= (n.2067+94G=)
c.2049+94G= (n.2049+94G=)
11g.47339557C>TCA2613395074MYBPC3c.2067+94G>A (n.2067+94G>A)
c.2049+94G>A (n.2049+94G>A)
gnomAD v4
11g.47339558A>CCA2574816176MYBPC3c.2067+93T>G (n.2067+93T>G)
c.2049+93T>G (n.2049+93T>G)
gnomAD v4
11g.47339559C>TCA2574816177MYBPC3c.2067+92G>A (n.2067+92G>A)
c.2049+92G>A (n.2049+92G>A)
gnomAD v4
11g.47339560A>TCA2613395079MYBPC3c.2067+91T>A (n.2067+91T>A)
c.2049+91T>A (n.2049+91T>A)
gnomAD v4
11g.47339561T>ACA2613395081MYBPC3c.2067+90A>T (n.2067+90A>T)
c.2049+90A>T (n.2049+90A>T)
gnomAD v4
11g.47339561T>CCA2613395082MYBPC3c.2067+90A>G (n.2067+90A>G)
c.2049+90A>G (n.2049+90A>G)
gnomAD v4
11g.47339561T>GCA2613395085MYBPC3c.2067+90A>C (n.2067+90A>C)
c.2049+90A>C (n.2049+90A>C)
gnomAD v4
11g.47339562G>ACA2613395089MYBPC3c.2067+89C>T (n.2067+89C>T)
c.2049+89C>T (n.2049+89C>T)
gnomAD v4
11g.47339562G>TCA2613395092MYBPC3c.2067+89C>A (n.2067+89C>A)
c.2049+89C>A (n.2049+89C>A)
gnomAD v4
11g.47339567_47339570delCA2613395088MYBPC3c.2067+86_2067+89del (n.2067+86_2067+89del)
c.2049+86_2049+89del (n.2049+86_2049+89del)
gnomAD v4
11g.47339563T>CCA676997186MYBPC3c.2067+88A>G (n.2067+88A>G)
c.2049+88A>G (n.2049+88A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.47339563T>GCA2613395094MYBPC3c.2067+88A>C (n.2067+88A>C)
c.2049+88A>C (n.2049+88A>C)
gnomAD v4
11g.47339563T=CA1969333322MYBPC3c.2067+88A= (n.2067+88A=)
c.2049+88A= (n.2049+88A=)
11g.47339564G>TCA2613395099MYBPC3c.2067+87C>A (n.2067+87C>A)
c.2049+87C>A (n.2049+87C>A)
gnomAD v4
11g.47339566delCA2613395098MYBPC3c.2067+87del (n.2067+87del)
c.2049+87del (n.2049+87del)
gnomAD v4
11g.47339565G>ACA2574816179MYBPC3c.2067+86C>T (n.2067+86C>T)
c.2049+86C>T (n.2049+86C>T)
11g.47339565G>CCA1969333324MYBPC3c.2067+86C>G (n.2067+86C>G)
c.2049+86C>G (n.2049+86C>G)
dbSNP
11g.47339565G=CA1969333323MYBPC3c.2067+86C= (n.2067+86C=)
c.2049+86C= (n.2049+86C=)
11g.47339565G>TCA2574816181MYBPC3c.2067+86C>A (n.2067+86C>A)
c.2049+86C>A (n.2049+86C>A)
gnomAD v4
11g.47339566G>ACA2613395107MYBPC3c.2067+85C>T (n.2067+85C>T)
c.2049+85C>T (n.2049+85C>T)
gnomAD v4
11g.47339566G>TCA2613395106MYBPC3c.2067+85C>A (n.2067+85C>A)
c.2049+85C>A (n.2049+85C>A)
gnomAD v4
11g.47339567T>CCA221690985MYBPC3c.2067+84A>G (n.2067+84A>G)
c.2049+84A>G (n.2049+84A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.47339567T=CA1969333326MYBPC3c.2067+84A= (n.2067+84A=)
c.2049+84A= (n.2049+84A=)
11g.47339568G>ACA2546299982MYBPC3c.2067+83C>T (n.2067+83C>T)
c.2049+83C>T (n.2049+83C>T)
gnomAD v4
11g.47339568G>TCA2574816184MYBPC3c.2067+83C>A (n.2067+83C>A)
c.2049+83C>A (n.2049+83C>A)
gnomAD v4
11g.47339571delCA2613395112MYBPC3c.2067+83del (n.2067+83del)
c.2049+83del (n.2049+83del)
gnomAD v4
11g.47339569G>CCA2613395142MYBPC3c.2067+82C>G (n.2067+82C>G)
c.2049+82C>G (n.2049+82C>G)
gnomAD v4
11g.47339569G>TCA2613395145MYBPC3c.2067+82C>A (n.2067+82C>A)
c.2049+82C>A (n.2049+82C>A)
gnomAD v4
11g.47339570G>TCA2613395146MYBPC3c.2067+81C>A (n.2067+81C>A)
c.2049+81C>A (n.2049+81C>A)
gnomAD v4
11g.47339571G=CA1969333327MYBPC3c.2067+80C= (n.2067+80C=)
c.2049+80C= (n.2049+80C=)
11g.47339571G>TCA1969333328MYBPC3c.2067+80C>A (n.2067+80C>A)
c.2049+80C>A (n.2049+80C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.47339572T>GCA1969333330MYBPC3c.2067+79A>C (n.2067+79A>C)
c.2049+79A>C (n.2049+79A>C)
dbSNP
11g.47339572T=CA1969333329MYBPC3c.2067+79A= (n.2067+79A=)
c.2049+79A= (n.2049+79A=)
11g.47339573G>ACA2840399633MYBPC3c.2067+78C>T (n.2067+78C>T)
c.2049+78C>T (n.2049+78C>T)
11g.47339573G>TCA2613395151MYBPC3c.2067+78C>A (n.2067+78C>A)
c.2049+78C>A (n.2049+78C>A)
gnomAD v4
11g.47339575G>ACA2613395154MYBPC3c.2067+76C>T (n.2067+76C>T)
c.2049+76C>T (n.2049+76C>T)
gnomAD v4
11g.47339575G>TCA2574816187MYBPC3c.2067+76C>A (n.2067+76C>A)
c.2049+76C>A (n.2049+76C>A)
gnomAD v4
11g.47339576C>ACA2838688129MYBPC3c.2067+75G>T (n.2067+75G>T)
c.2049+75G>T (n.2049+75G>T)
11g.47339576C>TCA2574816189MYBPC3c.2067+75G>A (n.2067+75G>A)
c.2049+75G>A (n.2049+75G>A)
gnomAD v4
11g.47339578G>TCA2840399634MYBPC3c.2067+73C>A (n.2067+73C>A)
c.2049+73C>A (n.2049+73C>A)
11g.47339579C>TCA2574816190MYBPC3c.2067+72G>A (n.2067+72G>A)
c.2049+72G>A (n.2049+72G>A)
11g.47339581G>TCA2613395159MYBPC3c.2067+70C>A (n.2067+70C>A)
c.2049+70C>A (n.2049+70C>A)
gnomAD v4
11g.47339582G>ACA913591460MYBPC3c.2067+69C>T (n.2067+69C>T)
c.2049+69C>T (n.2049+69C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47339582G>CCA2613395160MYBPC3c.2067+69C>G (n.2067+69C>G)
c.2049+69C>G (n.2049+69C>G)
gnomAD v4
11g.47339582G=CA1969333331MYBPC3c.2067+69C= (n.2067+69C=)
c.2049+69C= (n.2049+69C=)
11g.47339584C>ACA2613395163MYBPC3c.2067+67G>T (n.2067+67G>T)
c.2049+67G>T (n.2049+67G>T)
gnomAD v4
11g.47339585C>ACA221690989MYBPC3c.2067+66G>T (n.2067+66G>T)
c.2049+66G>T (n.2049+66G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47339585C=CA1969333332MYBPC3c.2067+66G= (n.2067+66G=)
c.2049+66G= (n.2049+66G=)
11g.47339586T>GCA599374372MYBPC3c.2067+65A>C (n.2067+65A>C)
c.2049+65A>C (n.2049+65A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47339586T=CA1969333333MYBPC3c.2067+65A= (n.2067+65A=)
c.2049+65A= (n.2049+65A=)
11g.47339587A>GCA2574816191MYBPC3c.2067+64T>C (n.2067+64T>C)
c.2049+64T>C (n.2049+64T>C)
11g.47339591C>TCA2613395165MYBPC3c.2067+60G>A (n.2067+60G>A)
c.2049+60G>A (n.2049+60G>A)
gnomAD v4
11g.47339593T>ACA2840399635MYBPC3c.2067+58A>T (n.2067+58A>T)
c.2049+58A>T (n.2049+58A>T)
11g.47339595G>ACA221690995MYBPC3c.2067+56C>T (n.2067+56C>T)
c.2049+56C>T (n.2049+56C>T)
dbSNP
11g.47339595G=CA1969333335MYBPC3c.2067+56C= (n.2067+56C=)
c.2049+56C= (n.2049+56C=)
11g.47339595G>TCA2840399636MYBPC3c.2067+56C>A (n.2067+56C>A)
c.2049+56C>A (n.2049+56C>A)
11g.47339596C>TCA2574816192MYBPC3c.2067+55G>A (n.2067+55G>A)
c.2049+55G>A (n.2049+55G>A)
gnomAD v4
11g.47339598G>ACA1969333336MYBPC3c.2067+53C>T (n.2067+53C>T)
c.2049+53C>T (n.2049+53C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.47339598G=CA1969333337MYBPC3c.2067+53C= (n.2067+53C=)
c.2049+53C= (n.2049+53C=)
11g.47339599delCA2574816193MYBPC3c.2067+53del (n.2067+53del)
c.2049+53del (n.2049+53del)
11g.47339599G>CCA221691014MYBPC3c.2067+52C>G (n.2067+52C>G)
c.2049+52C>G (n.2049+52C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47339599G=CA1969333338MYBPC3c.2067+52C= (n.2067+52C=)
c.2049+52C= (n.2049+52C=)
11g.47339599G>TCA2840399637MYBPC3c.2067+52C>A (n.2067+52C>A)
c.2049+52C>A (n.2049+52C>A)
11g.47339600T>CCA2613395188MYBPC3c.2067+51A>G (n.2067+51A>G)
c.2049+51A>G (n.2049+51A>G)
gnomAD v4
11g.47339601T>CCA2840399638MYBPC3c.2067+50A>G (n.2067+50A>G)
c.2049+50A>G (n.2049+50A>G)
11g.47339602C>TCA2839509991MYBPC3c.2067+49G>A (n.2067+49G>A)
c.2049+49G>A (n.2049+49G>A)
11g.47339603C>GCA2840399639MYBPC3c.2067+48G>C (n.2067+48G>C)
c.2049+48G>C (n.2049+48G>C)
11g.47339608_47339609dupCA2574816195MYBPC3c.2067+47_2067+48dup (n.2067+47_2067+48dup)
c.2049+47_2049+48dup (n.2049+47_2049+48dup)
11g.47339605C>TCA2613395192MYBPC3c.2067+46G>A (n.2067+46G>A)
c.2049+46G>A (n.2049+46G>A)
gnomAD v4
11g.47339607C>ACA2613395196MYBPC3c.2067+44G>T (n.2067+44G>T)
c.2049+44G>T (n.2049+44G>T)
gnomAD v4
11g.47339607C=CA1969333339MYBPC3c.2067+44G= (n.2067+44G=)
c.2049+44G= (n.2049+44G=)
11g.47339607C>GCA221691028MYBPC3c.2067+44G>C (n.2067+44G>C)
c.2049+44G>C (n.2049+44G>C)
dbSNP gnomAD v2
11g.47339607C>TCA676997194MYBPC3c.2067+44G>A (n.2067+44G>A)
c.2049+44G>A (n.2049+44G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47339608_47339609delinsACCA1969333341MYBPC3c.2067+42_2067+43delinsGT (n.2067+42_2067+43delinsGT)
c.2049+42_2049+43delinsGT (n.2049+42_2049+43delinsGT)
11g.47339609C>ACA221691034MYBPC3c.2067+42G>T (n.2067+42G>T)
c.2049+42G>T (n.2049+42G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47339609C=CA1969333342MYBPC3c.2067+42G= (n.2067+42G=)
c.2049+42G= (n.2049+42G=)
11g.47339609C>TCA2613395203MYBPC3c.2067+42G>A (n.2067+42G>A)
c.2049+42G>A (n.2049+42G>A)
gnomAD v4
11g.47339611delCA676997199MYBPC3c.2067+42del (n.2067+42del)
c.2049+42del (n.2049+42del)
dbSNP
11g.47339610C>ACA2613395206MYBPC3c.2067+41G>T (n.2067+41G>T)
c.2049+41G>T (n.2049+41G>T)
gnomAD v4
11g.47339611C>ACA2613395208MYBPC3c.2067+40G>T (n.2067+40G>T)
c.2049+40G>T (n.2049+40G>T)
gnomAD v4
11g.47339611C>TCA2613395209MYBPC3c.2067+40G>A (n.2067+40G>A)
c.2049+40G>A (n.2049+40G>A)
gnomAD v4
11g.47339612A=CA1969333343MYBPC3c.2067+39T= (n.2067+39T=)
c.2049+39T= (n.2049+39T=)
11g.47339612A>GCA221691042MYBPC3c.2067+39T>C (n.2067+39T>C)
c.2049+39T>C (n.2049+39T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47339613T>ACA078499MYBPC3c.2067+38A>T (n.2067+38A>T)
c.2049+38A>T (n.2049+38A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47339613T>CCA2613395215MYBPC3c.2067+38A>G (n.2067+38A>G)
c.2049+38A>G (n.2049+38A>G)
gnomAD v4
11g.47339613T=CA1969333345MYBPC3c.2067+38A= (n.2067+38A=)
c.2049+38A= (n.2049+38A=)
11g.47339613_47339614insACA221691047MYBPC3c.2067+37_2067+38insT (n.2067+37_2067+38insT)
c.2049+37_2049+38insT (n.2049+37_2049+38insT)
dbSNP
11g.47339614C>TCA2613395220MYBPC3c.2067+37G>A (n.2067+37G>A)
c.2049+37G>A (n.2049+37G>A)
gnomAD v4
11g.47339615T>CCA2840399640MYBPC3c.2067+36A>G (n.2067+36A>G)
c.2049+36A>G (n.2049+36A>G)
11g.47339615T>GCA2574816198MYBPC3c.2067+36A>C (n.2067+36A>C)
c.2049+36A>C (n.2049+36A>C)
gnomAD v4
11g.47339616T>ACA048053MYBPC3c.2067+35A>T (n.2067+35A>T)
c.2049+35A>T (n.2049+35A>T)
11g.47339616T>CCA2613395226MYBPC3c.2067+35A>G (n.2067+35A>G)
c.2049+35A>G (n.2049+35A>G)
gnomAD v4
11g.47339617A>TCA2596115246MYBPC3c.2067+34T>A (n.2067+34T>A)
c.2049+34T>A (n.2049+34T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47339618T>CCA599374373MYBPC3c.2067+33A>G (n.2067+33A>G)
c.2049+33A>G (n.2049+33A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47339618T=CA1969333347MYBPC3c.2067+33A= (n.2067+33A=)
c.2049+33A= (n.2049+33A=)
11g.47339619dupCA2574816199MYBPC3c.2067+32dup (n.2067+32dup)
c.2049+32dup (n.2049+32dup)
11g.47339622T>CCA937669907MYBPC3c.2067+29A>G (n.2067+29A>G)
c.2049+29A>G (n.2049+29A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47339622T>GCA599374374MYBPC3c.2067+29A>C (n.2067+29A>C)
c.2049+29A>C (n.2049+29A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47339622T=CA1969333349MYBPC3c.2067+29A= (n.2067+29A=)
c.2049+29A= (n.2049+29A=)
11g.47339623G>TCA2840399641MYBPC3c.2067+28C>A (n.2067+28C>A)
c.2049+28C>A (n.2049+28C>A)
11g.47339626dupCA221691068MYBPC3c.2067+28dup (n.2067+28dup)
c.2049+28dup (n.2049+28dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47339624G>ACA2574816200MYBPC3c.2067+27C>T (n.2067+27C>T)
c.2049+27C>T (n.2049+27C>T)
11g.47339624G>TCA2574816201MYBPC3c.2067+27C>A (n.2067+27C>A)
c.2049+27C>A (n.2049+27C>A)
gnomAD v4
11g.47339625G>CCA078497MYBPC3c.2067+26C>G (n.2067+26C>G)
c.2049+26C>G (n.2049+26C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47339625G=CA1969333351MYBPC3c.2067+26C= (n.2067+26C=)
c.2049+26C= (n.2049+26C=)
11g.47339625G>TCA2840399642MYBPC3c.2067+26C>A (n.2067+26C>A)
c.2049+26C>A (n.2049+26C>A)
11g.47339626G>ACA599374375MYBPC3c.2067+25C>T (n.2067+25C>T)
c.2049+25C>T (n.2049+25C>T)
dbSNP gnomAD v2
11g.47339626G=CA1969333352MYBPC3c.2067+25C= (n.2067+25C=)
c.2049+25C= (n.2049+25C=)
11g.47339628G>CCA048045MYBPC3c.2067+23C>G (n.2067+23C>G)
c.2049+23C>G (n.2049+23C>G)
dbSNP
11g.47339628G=CA1969333353MYBPC3c.2067+23C= (n.2067+23C=)
c.2049+23C= (n.2049+23C=)
11g.47339629A>TCA2840399643MYBPC3c.2067+22T>A (n.2067+22T>A)
c.2049+22T>A (n.2049+22T>A)
11g.47339630C>ACA2613395244MYBPC3c.2067+21G>T (n.2067+21G>T)
c.2049+21G>T (n.2049+21G>T)
gnomAD v4
11g.47339630C>TCA2613395246MYBPC3c.2067+21G>A (n.2067+21G>A)
c.2049+21G>A (n.2049+21G>A)
gnomAD v4
11g.47339631T>ACA2613395248MYBPC3c.2067+20A>T (n.2067+20A>T)
c.2049+20A>T (n.2049+20A>T)
gnomAD v4
11g.47339632G>CCA599374376MYBPC3c.2067+19C>G (n.2067+19C>G)
c.2049+19C>G (n.2049+19C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47339632G=CA1969333354MYBPC3c.2067+19C= (n.2067+19C=)
c.2049+19C= (n.2049+19C=)
11g.47339632G>TCA2839509990MYBPC3c.2067+19C>A (n.2067+19C>A)
c.2049+19C>A (n.2049+19C>A)
11g.47339634G>TCA2838197010MYBPC3c.2067+17C>A (n.2067+17C>A)
c.2049+17C>A (n.2049+17C>A)
11g.47339636A>GCA2511473089MYBPC3c.2067+15T>C (n.2067+15T>C)
c.2049+15T>C (n.2049+15T>C)
11g.47339637G>ACA599374377MYBPC3c.2067+14C>T (n.2067+14C>T)
c.2049+14C>T (n.2049+14C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47339637G>CCA2613395292MYBPC3c.2067+14C>G (n.2067+14C>G)
c.2049+14C>G (n.2049+14C>G)
gnomAD v4
11g.47339637G=CA1969333356MYBPC3c.2067+14C= (n.2067+14C=)
c.2049+14C= (n.2049+14C=)
11g.47339637G>TCA2840399644MYBPC3c.2067+14C>A (n.2067+14C>A)
c.2049+14C>A (n.2049+14C>A)
11g.47339638G>ACA2613395294MYBPC3c.2067+13C>T (n.2067+13C>T)
c.2049+13C>T (n.2049+13C>T)
gnomAD v4
11g.47339638G>TCA2840399645MYBPC3c.2067+13C>A (n.2067+13C>A)
c.2049+13C>A (n.2049+13C>A)
11g.47339639G>CCA676997206MYBPC3c.2067+12C>G (n.2067+12C>G)
c.2049+12C>G (n.2049+12C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47339639G=CA1969333357MYBPC3c.2067+12C= (n.2067+12C=)
c.2049+12C= (n.2049+12C=)
11g.47339639G>TCA2613395296MYBPC3c.2067+12C>A (n.2067+12C>A)
c.2049+12C>A (n.2049+12C>A)
gnomAD v4
11g.47339640_47339664delCA2573051214MYBPC3c.2054_2067+11del
c.2036_2049+11del
11g.47339641C>ACA2613395299MYBPC3c.2067+10G>T (n.2067+10G>T)
c.2049+10G>T (n.2049+10G>T)
gnomAD v4
11g.47339641C>TCA2613395300MYBPC3c.2067+10G>A (n.2067+10G>A)
c.2049+10G>A (n.2049+10G>A)
gnomAD v4
11g.47339643C>ACA2613395303MYBPC3c.2067+8G>T (n.2067+8G>T)
c.2049+8G>T (n.2049+8G>T)
gnomAD v4
11g.47339646A=CA1969333358MYBPC3c.2067+5T= (n.2067+5T=)
c.2049+5T= (n.2049+5T=)
11g.47339646A>CCA078500MYBPC3c.2067+5T>G (n.2067+5T>G)
c.2049+5T>G (n.2049+5T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47339646A>GCA2613395305MYBPC3c.2067+5T>C (n.2067+5T>C)
c.2049+5T>C (n.2049+5T>C)
gnomAD v4
11g.47339647G>CCA1969333360MYBPC3c.2067+4C>G (n.2067+4C>G)
c.2049+4C>G (n.2049+4C>G)
ClinVar dbSNP
11g.47339647G=CA1969333359MYBPC3c.2067+4C= (n.2067+4C=)
c.2049+4C= (n.2049+4C=)
11g.47339649delCA2580084190MYBPC3c.2067+2del (n.2067+2del)
c.2049+2del (n.2049+2del)
ClinVar
11g.47339649A=CA1969333362MYBPC3c.2067+2T= (n.2067+2T=)
c.2049+2T= (n.2049+2T=)
11g.47339649A>CCA048063MYBPC3c.2067+2T>G (n.2067+2T>G)
c.2049+2T>G (n.2049+2T>G)
dbSNP
11g.47339649A>GCA380321273MYBPC3c.2067+2T>C (n.2067+2T>C)
c.2049+2T>C (n.2049+2T>C)
11g.47339649A>TCA380321276MYBPC3c.2067+2T>A (n.2067+2T>A)
c.2049+2T>A (n.2049+2T>A)
11g.47339649_47339661delinsACCTGCGTGATAGCA1969333363MYBPC3c.2057_2067+2delinsCTATCACGCAGGT
c.2039_2049+2delinsCTATCACGCAGGT
11g.47339650C>ACA380321280MYBPC3c.2067+1G>T (n.2067+1G>T)
c.2049+1G>T (n.2049+1G>T)
11g.47339650C=CA1969333365MYBPC3c.2067+1G= (n.2067+1G=)
c.2049+1G= (n.2049+1G=)
11g.47339650C>GCA380321283MYBPC3c.2067+1G>C (n.2067+1G>C)
c.2049+1G>C (n.2049+1G>C)
11g.47339650C>TCA380321286MYBPC3c.2067+1G>A (n.2067+1G>A)
c.2049+1G>A (n.2049+1G>A)
ClinVar dbSNP
11g.47339653_47339664delCA599374378MYBPC3c.2057_2067+1del
c.2039_2049+1del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47339651C>ACA380321287MYBPC3c.2067G>T (p.Gln689His)
c.2049G>T (p.Gln683His)
ClinVar gnomAD v4
11g.47339651C>GCA380321289MYBPC3c.2067G>C (p.Gln689His)
c.2049G>C (p.Gln683His)
11g.47339651C>TCA474217445MYBPC3c.2067G>A (p.Gln689=)
c.2049G>A (p.Gln683=)
11g.47339652T>ACA380321296MYBPC3c.2066A>T (p.Gln689Leu)
c.2048A>T (p.Gln683Leu)
11g.47339652T>CCA380321294MYBPC3c.2066A>G (p.Gln689Arg)
c.2048A>G (p.Gln683Arg)
11g.47339652T>GCA380321292MYBPC3c.2066A>C (p.Gln689Pro)
c.2048A>C (p.Gln683Pro)
11g.47339653G>ACA279293MYBPC3c.2065C>T (p.Gln689Ter)
c.2047C>T (p.Gln683Ter)
ClinVar dbSNP
11g.47339653G>CCA380321299MYBPC3c.2065C>G (p.Gln689Glu)
c.2047C>G (p.Gln683Glu)
11g.47339653G=CA1969333366MYBPC3c.2065C= (p.Gln689=)
c.2047C= (p.Gln683=)
11g.47339653G>TCA380321301MYBPC3c.2065C>A (p.Gln689Lys)
c.2047C>A (p.Gln683Lys)
11g.47339654C>ACA474217452MYBPC3c.2064G>T (p.Thr688=)
c.2046G>T (p.Thr682=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47339654C=CA1969333370MYBPC3c.2064G= (p.Thr688=)
c.2046G= (p.Thr682=)
11g.47339654C>GCA474217454MYBPC3c.2064G>C (p.Thr688=)
c.2046G>C (p.Thr682=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47339654C>TCA078495MYBPC3c.2064G>A (p.Thr688=)
c.2046G>A (p.Thr682=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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