Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47339554G>A | CA221690952 | MYBPC3 | c.2067+97C>T (n.2067+97C>T) c.2049+97C>T (n.2049+97C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47339554G= | CA1969333320 | MYBPC3 | c.2067+97C= (n.2067+97C=) c.2049+97C= (n.2049+97C=) | |
11 | g.47339554G>T | CA2613395065 | MYBPC3 | c.2067+97C>A (n.2067+97C>A) c.2049+97C>A (n.2049+97C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339559_47339577dup | CA2613395049 | MYBPC3 | c.2067+79_2067+97dup (n.2067+79_2067+97dup) c.2049+79_2049+97dup (n.2049+79_2049+97dup) | gnomAD v4 |
11 | g.47339555T>A | CA2613395069 | MYBPC3 | c.2067+96A>T (n.2067+96A>T) c.2049+96A>T (n.2049+96A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339555T>C | CA2840399632 | MYBPC3 | c.2067+96A>G (n.2067+96A>G) c.2049+96A>G (n.2049+96A>G) | |
11 | g.47339556G>T | CA2613395071 | MYBPC3 | c.2067+95C>A (n.2067+95C>A) c.2049+95C>A (n.2049+95C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339557C>A | CA221690957 | MYBPC3 | c.2067+94G>T (n.2067+94G>T) c.2049+94G>T (n.2049+94G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47339557C= | CA1969333321 | MYBPC3 | c.2067+94G= (n.2067+94G=) c.2049+94G= (n.2049+94G=) | |
11 | g.47339557C>T | CA2613395074 | MYBPC3 | c.2067+94G>A (n.2067+94G>A) c.2049+94G>A (n.2049+94G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339558A>C | CA2574816176 | MYBPC3 | c.2067+93T>G (n.2067+93T>G) c.2049+93T>G (n.2049+93T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47339559C>T | CA2574816177 | MYBPC3 | c.2067+92G>A (n.2067+92G>A) c.2049+92G>A (n.2049+92G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339560A>T | CA2613395079 | MYBPC3 | c.2067+91T>A (n.2067+91T>A) c.2049+91T>A (n.2049+91T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339561T>A | CA2613395081 | MYBPC3 | c.2067+90A>T (n.2067+90A>T) c.2049+90A>T (n.2049+90A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339561T>C | CA2613395082 | MYBPC3 | c.2067+90A>G (n.2067+90A>G) c.2049+90A>G (n.2049+90A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47339561T>G | CA2613395085 | MYBPC3 | c.2067+90A>C (n.2067+90A>C) c.2049+90A>C (n.2049+90A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47339562G>A | CA2613395089 | MYBPC3 | c.2067+89C>T (n.2067+89C>T) c.2049+89C>T (n.2049+89C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339562G>T | CA2613395092 | MYBPC3 | c.2067+89C>A (n.2067+89C>A) c.2049+89C>A (n.2049+89C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339567_47339570del | CA2613395088 | MYBPC3 | c.2067+86_2067+89del (n.2067+86_2067+89del) c.2049+86_2049+89del (n.2049+86_2049+89del) | gnomAD v4 |
11 | g.47339563T>C | CA676997186 | MYBPC3 | c.2067+88A>G (n.2067+88A>G) c.2049+88A>G (n.2049+88A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47339563T>G | CA2613395094 | MYBPC3 | c.2067+88A>C (n.2067+88A>C) c.2049+88A>C (n.2049+88A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47339563T= | CA1969333322 | MYBPC3 | c.2067+88A= (n.2067+88A=) c.2049+88A= (n.2049+88A=) | |
11 | g.47339564G>T | CA2613395099 | MYBPC3 | c.2067+87C>A (n.2067+87C>A) c.2049+87C>A (n.2049+87C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339566del | CA2613395098 | MYBPC3 | c.2067+87del (n.2067+87del) c.2049+87del (n.2049+87del) | gnomAD v4 |
11 | g.47339565G>A | CA2574816179 | MYBPC3 | c.2067+86C>T (n.2067+86C>T) c.2049+86C>T (n.2049+86C>T) | |
11 | g.47339565G>C | CA1969333324 | MYBPC3 | c.2067+86C>G (n.2067+86C>G) c.2049+86C>G (n.2049+86C>G) | dbSNP |
11 | g.47339565G= | CA1969333323 | MYBPC3 | c.2067+86C= (n.2067+86C=) c.2049+86C= (n.2049+86C=) | |
11 | g.47339565G>T | CA2574816181 | MYBPC3 | c.2067+86C>A (n.2067+86C>A) c.2049+86C>A (n.2049+86C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339566G>A | CA2613395107 | MYBPC3 | c.2067+85C>T (n.2067+85C>T) c.2049+85C>T (n.2049+85C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339566G>T | CA2613395106 | MYBPC3 | c.2067+85C>A (n.2067+85C>A) c.2049+85C>A (n.2049+85C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339567T>C | CA221690985 | MYBPC3 | c.2067+84A>G (n.2067+84A>G) c.2049+84A>G (n.2049+84A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47339567T= | CA1969333326 | MYBPC3 | c.2067+84A= (n.2067+84A=) c.2049+84A= (n.2049+84A=) | |
11 | g.47339568G>A | CA2546299982 | MYBPC3 | c.2067+83C>T (n.2067+83C>T) c.2049+83C>T (n.2049+83C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339568G>T | CA2574816184 | MYBPC3 | c.2067+83C>A (n.2067+83C>A) c.2049+83C>A (n.2049+83C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339571del | CA2613395112 | MYBPC3 | c.2067+83del (n.2067+83del) c.2049+83del (n.2049+83del) | gnomAD v4 |
11 | g.47339569G>C | CA2613395142 | MYBPC3 | c.2067+82C>G (n.2067+82C>G) c.2049+82C>G (n.2049+82C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47339569G>T | CA2613395145 | MYBPC3 | c.2067+82C>A (n.2067+82C>A) c.2049+82C>A (n.2049+82C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339570G>T | CA2613395146 | MYBPC3 | c.2067+81C>A (n.2067+81C>A) c.2049+81C>A (n.2049+81C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339571G= | CA1969333327 | MYBPC3 | c.2067+80C= (n.2067+80C=) c.2049+80C= (n.2049+80C=) | |
11 | g.47339571G>T | CA1969333328 | MYBPC3 | c.2067+80C>A (n.2067+80C>A) c.2049+80C>A (n.2049+80C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47339572T>G | CA1969333330 | MYBPC3 | c.2067+79A>C (n.2067+79A>C) c.2049+79A>C (n.2049+79A>C) | dbSNP |
11 | g.47339572T= | CA1969333329 | MYBPC3 | c.2067+79A= (n.2067+79A=) c.2049+79A= (n.2049+79A=) | |
11 | g.47339573G>A | CA2840399633 | MYBPC3 | c.2067+78C>T (n.2067+78C>T) c.2049+78C>T (n.2049+78C>T) | |
11 | g.47339573G>T | CA2613395151 | MYBPC3 | c.2067+78C>A (n.2067+78C>A) c.2049+78C>A (n.2049+78C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339575G>A | CA2613395154 | MYBPC3 | c.2067+76C>T (n.2067+76C>T) c.2049+76C>T (n.2049+76C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339575G>T | CA2574816187 | MYBPC3 | c.2067+76C>A (n.2067+76C>A) c.2049+76C>A (n.2049+76C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339576C>A | CA2838688129 | MYBPC3 | c.2067+75G>T (n.2067+75G>T) c.2049+75G>T (n.2049+75G>T) | |
11 | g.47339576C>T | CA2574816189 | MYBPC3 | c.2067+75G>A (n.2067+75G>A) c.2049+75G>A (n.2049+75G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339578G>T | CA2840399634 | MYBPC3 | c.2067+73C>A (n.2067+73C>A) c.2049+73C>A (n.2049+73C>A) | |
11 | g.47339579C>T | CA2574816190 | MYBPC3 | c.2067+72G>A (n.2067+72G>A) c.2049+72G>A (n.2049+72G>A) | |
11 | g.47339581G>T | CA2613395159 | MYBPC3 | c.2067+70C>A (n.2067+70C>A) c.2049+70C>A (n.2049+70C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339582G>A | CA913591460 | MYBPC3 | c.2067+69C>T (n.2067+69C>T) c.2049+69C>T (n.2049+69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47339582G>C | CA2613395160 | MYBPC3 | c.2067+69C>G (n.2067+69C>G) c.2049+69C>G (n.2049+69C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47339582G= | CA1969333331 | MYBPC3 | c.2067+69C= (n.2067+69C=) c.2049+69C= (n.2049+69C=) | |
11 | g.47339584C>A | CA2613395163 | MYBPC3 | c.2067+67G>T (n.2067+67G>T) c.2049+67G>T (n.2049+67G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339585C>A | CA221690989 | MYBPC3 | c.2067+66G>T (n.2067+66G>T) c.2049+66G>T (n.2049+66G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47339585C= | CA1969333332 | MYBPC3 | c.2067+66G= (n.2067+66G=) c.2049+66G= (n.2049+66G=) | |
11 | g.47339586T>G | CA599374372 | MYBPC3 | c.2067+65A>C (n.2067+65A>C) c.2049+65A>C (n.2049+65A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47339586T= | CA1969333333 | MYBPC3 | c.2067+65A= (n.2067+65A=) c.2049+65A= (n.2049+65A=) | |
11 | g.47339587A>G | CA2574816191 | MYBPC3 | c.2067+64T>C (n.2067+64T>C) c.2049+64T>C (n.2049+64T>C) | |
11 | g.47339591C>T | CA2613395165 | MYBPC3 | c.2067+60G>A (n.2067+60G>A) c.2049+60G>A (n.2049+60G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339593T>A | CA2840399635 | MYBPC3 | c.2067+58A>T (n.2067+58A>T) c.2049+58A>T (n.2049+58A>T) | |
11 | g.47339595G>A | CA221690995 | MYBPC3 | c.2067+56C>T (n.2067+56C>T) c.2049+56C>T (n.2049+56C>T) | dbSNP |
11 | g.47339595G= | CA1969333335 | MYBPC3 | c.2067+56C= (n.2067+56C=) c.2049+56C= (n.2049+56C=) | |
11 | g.47339595G>T | CA2840399636 | MYBPC3 | c.2067+56C>A (n.2067+56C>A) c.2049+56C>A (n.2049+56C>A) | |
11 | g.47339596C>T | CA2574816192 | MYBPC3 | c.2067+55G>A (n.2067+55G>A) c.2049+55G>A (n.2049+55G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339598G>A | CA1969333336 | MYBPC3 | c.2067+53C>T (n.2067+53C>T) c.2049+53C>T (n.2049+53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47339598G= | CA1969333337 | MYBPC3 | c.2067+53C= (n.2067+53C=) c.2049+53C= (n.2049+53C=) | |
11 | g.47339599del | CA2574816193 | MYBPC3 | c.2067+53del (n.2067+53del) c.2049+53del (n.2049+53del) | |
11 | g.47339599G>C | CA221691014 | MYBPC3 | c.2067+52C>G (n.2067+52C>G) c.2049+52C>G (n.2049+52C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47339599G= | CA1969333338 | MYBPC3 | c.2067+52C= (n.2067+52C=) c.2049+52C= (n.2049+52C=) | |
11 | g.47339599G>T | CA2840399637 | MYBPC3 | c.2067+52C>A (n.2067+52C>A) c.2049+52C>A (n.2049+52C>A) | |
11 | g.47339600T>C | CA2613395188 | MYBPC3 | c.2067+51A>G (n.2067+51A>G) c.2049+51A>G (n.2049+51A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47339601T>C | CA2840399638 | MYBPC3 | c.2067+50A>G (n.2067+50A>G) c.2049+50A>G (n.2049+50A>G) | |
11 | g.47339602C>T | CA2839509991 | MYBPC3 | c.2067+49G>A (n.2067+49G>A) c.2049+49G>A (n.2049+49G>A) | |
11 | g.47339603C>G | CA2840399639 | MYBPC3 | c.2067+48G>C (n.2067+48G>C) c.2049+48G>C (n.2049+48G>C) | |
11 | g.47339608_47339609dup | CA2574816195 | MYBPC3 | c.2067+47_2067+48dup (n.2067+47_2067+48dup) c.2049+47_2049+48dup (n.2049+47_2049+48dup) | |
11 | g.47339605C>T | CA2613395192 | MYBPC3 | c.2067+46G>A (n.2067+46G>A) c.2049+46G>A (n.2049+46G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339607C>A | CA2613395196 | MYBPC3 | c.2067+44G>T (n.2067+44G>T) c.2049+44G>T (n.2049+44G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339607C= | CA1969333339 | MYBPC3 | c.2067+44G= (n.2067+44G=) c.2049+44G= (n.2049+44G=) | |
11 | g.47339607C>G | CA221691028 | MYBPC3 | c.2067+44G>C (n.2067+44G>C) c.2049+44G>C (n.2049+44G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.47339607C>T | CA676997194 | MYBPC3 | c.2067+44G>A (n.2067+44G>A) c.2049+44G>A (n.2049+44G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47339608_47339609delinsAC | CA1969333341 | MYBPC3 | c.2067+42_2067+43delinsGT (n.2067+42_2067+43delinsGT) c.2049+42_2049+43delinsGT (n.2049+42_2049+43delinsGT) | |
11 | g.47339609C>A | CA221691034 | MYBPC3 | c.2067+42G>T (n.2067+42G>T) c.2049+42G>T (n.2049+42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47339609C= | CA1969333342 | MYBPC3 | c.2067+42G= (n.2067+42G=) c.2049+42G= (n.2049+42G=) | |
11 | g.47339609C>T | CA2613395203 | MYBPC3 | c.2067+42G>A (n.2067+42G>A) c.2049+42G>A (n.2049+42G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339611del | CA676997199 | MYBPC3 | c.2067+42del (n.2067+42del) c.2049+42del (n.2049+42del) | dbSNP |
11 | g.47339610C>A | CA2613395206 | MYBPC3 | c.2067+41G>T (n.2067+41G>T) c.2049+41G>T (n.2049+41G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339611C>A | CA2613395208 | MYBPC3 | c.2067+40G>T (n.2067+40G>T) c.2049+40G>T (n.2049+40G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339611C>T | CA2613395209 | MYBPC3 | c.2067+40G>A (n.2067+40G>A) c.2049+40G>A (n.2049+40G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339612A= | CA1969333343 | MYBPC3 | c.2067+39T= (n.2067+39T=) c.2049+39T= (n.2049+39T=) | |
11 | g.47339612A>G | CA221691042 | MYBPC3 | c.2067+39T>C (n.2067+39T>C) c.2049+39T>C (n.2049+39T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47339613T>A | CA078499 | MYBPC3 | c.2067+38A>T (n.2067+38A>T) c.2049+38A>T (n.2049+38A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47339613T>C | CA2613395215 | MYBPC3 | c.2067+38A>G (n.2067+38A>G) c.2049+38A>G (n.2049+38A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47339613T= | CA1969333345 | MYBPC3 | c.2067+38A= (n.2067+38A=) c.2049+38A= (n.2049+38A=) | |
11 | g.47339613_47339614insA | CA221691047 | MYBPC3 | c.2067+37_2067+38insT (n.2067+37_2067+38insT) c.2049+37_2049+38insT (n.2049+37_2049+38insT) | dbSNP |
11 | g.47339614C>T | CA2613395220 | MYBPC3 | c.2067+37G>A (n.2067+37G>A) c.2049+37G>A (n.2049+37G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339615T>C | CA2840399640 | MYBPC3 | c.2067+36A>G (n.2067+36A>G) c.2049+36A>G (n.2049+36A>G) | |
11 | g.47339615T>G | CA2574816198 | MYBPC3 | c.2067+36A>C (n.2067+36A>C) c.2049+36A>C (n.2049+36A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47339616T>A | CA048053 | MYBPC3 | c.2067+35A>T (n.2067+35A>T) c.2049+35A>T (n.2049+35A>T) | |
11 | g.47339616T>C | CA2613395226 | MYBPC3 | c.2067+35A>G (n.2067+35A>G) c.2049+35A>G (n.2049+35A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47339617A>T | CA2596115246 | MYBPC3 | c.2067+34T>A (n.2067+34T>A) c.2049+34T>A (n.2049+34T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47339618T>C | CA599374373 | MYBPC3 | c.2067+33A>G (n.2067+33A>G) c.2049+33A>G (n.2049+33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47339618T= | CA1969333347 | MYBPC3 | c.2067+33A= (n.2067+33A=) c.2049+33A= (n.2049+33A=) | |
11 | g.47339619dup | CA2574816199 | MYBPC3 | c.2067+32dup (n.2067+32dup) c.2049+32dup (n.2049+32dup) | |
11 | g.47339622T>C | CA937669907 | MYBPC3 | c.2067+29A>G (n.2067+29A>G) c.2049+29A>G (n.2049+29A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47339622T>G | CA599374374 | MYBPC3 | c.2067+29A>C (n.2067+29A>C) c.2049+29A>C (n.2049+29A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47339622T= | CA1969333349 | MYBPC3 | c.2067+29A= (n.2067+29A=) c.2049+29A= (n.2049+29A=) | |
11 | g.47339623G>T | CA2840399641 | MYBPC3 | c.2067+28C>A (n.2067+28C>A) c.2049+28C>A (n.2049+28C>A) | |
11 | g.47339626dup | CA221691068 | MYBPC3 | c.2067+28dup (n.2067+28dup) c.2049+28dup (n.2049+28dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47339624G>A | CA2574816200 | MYBPC3 | c.2067+27C>T (n.2067+27C>T) c.2049+27C>T (n.2049+27C>T) | |
11 | g.47339624G>T | CA2574816201 | MYBPC3 | c.2067+27C>A (n.2067+27C>A) c.2049+27C>A (n.2049+27C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339625G>C | CA078497 | MYBPC3 | c.2067+26C>G (n.2067+26C>G) c.2049+26C>G (n.2049+26C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47339625G= | CA1969333351 | MYBPC3 | c.2067+26C= (n.2067+26C=) c.2049+26C= (n.2049+26C=) | |
11 | g.47339625G>T | CA2840399642 | MYBPC3 | c.2067+26C>A (n.2067+26C>A) c.2049+26C>A (n.2049+26C>A) | |
11 | g.47339626G>A | CA599374375 | MYBPC3 | c.2067+25C>T (n.2067+25C>T) c.2049+25C>T (n.2049+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.47339626G= | CA1969333352 | MYBPC3 | c.2067+25C= (n.2067+25C=) c.2049+25C= (n.2049+25C=) | |
11 | g.47339628G>C | CA048045 | MYBPC3 | c.2067+23C>G (n.2067+23C>G) c.2049+23C>G (n.2049+23C>G) | dbSNP |
11 | g.47339628G= | CA1969333353 | MYBPC3 | c.2067+23C= (n.2067+23C=) c.2049+23C= (n.2049+23C=) | |
11 | g.47339629A>T | CA2840399643 | MYBPC3 | c.2067+22T>A (n.2067+22T>A) c.2049+22T>A (n.2049+22T>A) | |
11 | g.47339630C>A | CA2613395244 | MYBPC3 | c.2067+21G>T (n.2067+21G>T) c.2049+21G>T (n.2049+21G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339630C>T | CA2613395246 | MYBPC3 | c.2067+21G>A (n.2067+21G>A) c.2049+21G>A (n.2049+21G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339631T>A | CA2613395248 | MYBPC3 | c.2067+20A>T (n.2067+20A>T) c.2049+20A>T (n.2049+20A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339632G>C | CA599374376 | MYBPC3 | c.2067+19C>G (n.2067+19C>G) c.2049+19C>G (n.2049+19C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47339632G= | CA1969333354 | MYBPC3 | c.2067+19C= (n.2067+19C=) c.2049+19C= (n.2049+19C=) | |
11 | g.47339632G>T | CA2839509990 | MYBPC3 | c.2067+19C>A (n.2067+19C>A) c.2049+19C>A (n.2049+19C>A) | |
11 | g.47339634G>T | CA2838197010 | MYBPC3 | c.2067+17C>A (n.2067+17C>A) c.2049+17C>A (n.2049+17C>A) | |
11 | g.47339636A>G | CA2511473089 | MYBPC3 | c.2067+15T>C (n.2067+15T>C) c.2049+15T>C (n.2049+15T>C) | |
11 | g.47339637G>A | CA599374377 | MYBPC3 | c.2067+14C>T (n.2067+14C>T) c.2049+14C>T (n.2049+14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47339637G>C | CA2613395292 | MYBPC3 | c.2067+14C>G (n.2067+14C>G) c.2049+14C>G (n.2049+14C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47339637G= | CA1969333356 | MYBPC3 | c.2067+14C= (n.2067+14C=) c.2049+14C= (n.2049+14C=) | |
11 | g.47339637G>T | CA2840399644 | MYBPC3 | c.2067+14C>A (n.2067+14C>A) c.2049+14C>A (n.2049+14C>A) | |
11 | g.47339638G>A | CA2613395294 | MYBPC3 | c.2067+13C>T (n.2067+13C>T) c.2049+13C>T (n.2049+13C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339638G>T | CA2840399645 | MYBPC3 | c.2067+13C>A (n.2067+13C>A) c.2049+13C>A (n.2049+13C>A) | |
11 | g.47339639G>C | CA676997206 | MYBPC3 | c.2067+12C>G (n.2067+12C>G) c.2049+12C>G (n.2049+12C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47339639G= | CA1969333357 | MYBPC3 | c.2067+12C= (n.2067+12C=) c.2049+12C= (n.2049+12C=) | |
11 | g.47339639G>T | CA2613395296 | MYBPC3 | c.2067+12C>A (n.2067+12C>A) c.2049+12C>A (n.2049+12C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339640_47339664del | CA2573051214 | MYBPC3 | c.2054_2067+11del c.2036_2049+11del | |
11 | g.47339641C>A | CA2613395299 | MYBPC3 | c.2067+10G>T (n.2067+10G>T) c.2049+10G>T (n.2049+10G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339641C>T | CA2613395300 | MYBPC3 | c.2067+10G>A (n.2067+10G>A) c.2049+10G>A (n.2049+10G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339643C>A | CA2613395303 | MYBPC3 | c.2067+8G>T (n.2067+8G>T) c.2049+8G>T (n.2049+8G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339646A= | CA1969333358 | MYBPC3 | c.2067+5T= (n.2067+5T=) c.2049+5T= (n.2049+5T=) | |
11 | g.47339646A>C | CA078500 | MYBPC3 | c.2067+5T>G (n.2067+5T>G) c.2049+5T>G (n.2049+5T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47339646A>G | CA2613395305 | MYBPC3 | c.2067+5T>C (n.2067+5T>C) c.2049+5T>C (n.2049+5T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47339647G>C | CA1969333360 | MYBPC3 | c.2067+4C>G (n.2067+4C>G) c.2049+4C>G (n.2049+4C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47339647G= | CA1969333359 | MYBPC3 | c.2067+4C= (n.2067+4C=) c.2049+4C= (n.2049+4C=) | |
11 | g.47339649del | CA2580084190 | MYBPC3 | c.2067+2del (n.2067+2del) c.2049+2del (n.2049+2del) | ClinVar |
11 | g.47339649A= | CA1969333362 | MYBPC3 | c.2067+2T= (n.2067+2T=) c.2049+2T= (n.2049+2T=) | |
11 | g.47339649A>C | CA048063 | MYBPC3 | c.2067+2T>G (n.2067+2T>G) c.2049+2T>G (n.2049+2T>G) | dbSNP |
11 | g.47339649A>G | CA380321273 | MYBPC3 | c.2067+2T>C (n.2067+2T>C) c.2049+2T>C (n.2049+2T>C) | |
11 | g.47339649A>T | CA380321276 | MYBPC3 | c.2067+2T>A (n.2067+2T>A) c.2049+2T>A (n.2049+2T>A) | |
11 | g.47339649_47339661delinsACCTGCGTGATAG | CA1969333363 | MYBPC3 | c.2057_2067+2delinsCTATCACGCAGGT c.2039_2049+2delinsCTATCACGCAGGT | |
11 | g.47339650C>A | CA380321280 | MYBPC3 | c.2067+1G>T (n.2067+1G>T) c.2049+1G>T (n.2049+1G>T) | |
11 | g.47339650C= | CA1969333365 | MYBPC3 | c.2067+1G= (n.2067+1G=) c.2049+1G= (n.2049+1G=) | |
11 | g.47339650C>G | CA380321283 | MYBPC3 | c.2067+1G>C (n.2067+1G>C) c.2049+1G>C (n.2049+1G>C) | |
11 | g.47339650C>T | CA380321286 | MYBPC3 | c.2067+1G>A (n.2067+1G>A) c.2049+1G>A (n.2049+1G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47339653_47339664del | CA599374378 | MYBPC3 | c.2057_2067+1del c.2039_2049+1del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47339651C>A | CA380321287 | MYBPC3 | c.2067G>T (p.Gln689His) c.2049G>T (p.Gln683His) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.47339651C>G | CA380321289 | MYBPC3 | c.2067G>C (p.Gln689His) c.2049G>C (p.Gln683His) | |
11 | g.47339651C>T | CA474217445 | MYBPC3 | c.2067G>A (p.Gln689=) c.2049G>A (p.Gln683=) | |
11 | g.47339652T>A | CA380321296 | MYBPC3 | c.2066A>T (p.Gln689Leu) c.2048A>T (p.Gln683Leu) | |
11 | g.47339652T>C | CA380321294 | MYBPC3 | c.2066A>G (p.Gln689Arg) c.2048A>G (p.Gln683Arg) | |
11 | g.47339652T>G | CA380321292 | MYBPC3 | c.2066A>C (p.Gln689Pro) c.2048A>C (p.Gln683Pro) | |
11 | g.47339653G>A | CA279293 | MYBPC3 | c.2065C>T (p.Gln689Ter) c.2047C>T (p.Gln683Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47339653G>C | CA380321299 | MYBPC3 | c.2065C>G (p.Gln689Glu) c.2047C>G (p.Gln683Glu) | |
11 | g.47339653G= | CA1969333366 | MYBPC3 | c.2065C= (p.Gln689=) c.2047C= (p.Gln683=) | |
11 | g.47339653G>T | CA380321301 | MYBPC3 | c.2065C>A (p.Gln689Lys) c.2047C>A (p.Gln683Lys) | |
11 | g.47339654C>A | CA474217452 | MYBPC3 | c.2064G>T (p.Thr688=) c.2046G>T (p.Thr682=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47339654C= | CA1969333370 | MYBPC3 | c.2064G= (p.Thr688=) c.2046G= (p.Thr682=) | |
11 | g.47339654C>G | CA474217454 | MYBPC3 | c.2064G>C (p.Thr688=) c.2046G>C (p.Thr682=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47339654C>T | CA078495 | MYBPC3 | c.2064G>A (p.Thr688=) c.2046G>A (p.Thr682=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |