Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47339511G>A | CA221690912 | MYBPC3 | c.2068-107C>T (n.2068-107C>T) c.2050-107C>T (n.2050-107C>T) c.2067+140C>T (n.2067+140C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47339511G= | CA1969333296 | MYBPC3 | c.2068-107C= (n.2068-107C=) c.2050-107C= (n.2050-107C=) c.2067+140C= (n.2067+140C=) | |
11 | g.47339511G>T | CA2613394921 | MYBPC3 | c.2068-107C>A (n.2068-107C>A) c.2050-107C>A (n.2050-107C>A) c.2067+140C>A (n.2067+140C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339512C>A | CA2613394925 | MYBPC3 | c.2068-108G>T (n.2068-108G>T) c.2050-108G>T (n.2050-108G>T) c.2067+139G>T (n.2067+139G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339512C>T | CA2613394926 | MYBPC3 | c.2068-108G>A (n.2068-108G>A) c.2050-108G>A (n.2050-108G>A) c.2067+139G>A (n.2067+139G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339516dup | CA2613394923 | MYBPC3 | c.2068-108dup (n.2068-108dup) c.2050-108dup (n.2050-108dup) c.2067+139dup (n.2067+139dup) | gnomAD v4 |
11 | g.47339516del | CA2613394924 | MYBPC3 | c.2068-108del (n.2068-108del) c.2050-108del (n.2050-108del) c.2067+139del (n.2067+139del) | gnomAD v4 |
11 | g.47339513C>A | CA2613394927 | MYBPC3 | c.2068-109G>T (n.2068-109G>T) c.2050-109G>T (n.2050-109G>T) c.2067+138G>T (n.2067+138G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339513C>T | CA2613394928 | MYBPC3 | c.2068-109G>A (n.2068-109G>A) c.2050-109G>A (n.2050-109G>A) c.2067+138G>A (n.2067+138G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339514C>A | CA2613394930 | MYBPC3 | c.2068-110G>T (n.2068-110G>T) c.2050-110G>T (n.2050-110G>T) c.2067+137G>T (n.2067+137G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339514C>T | CA2613394931 | MYBPC3 | c.2068-110G>A (n.2068-110G>A) c.2050-110G>A (n.2050-110G>A) c.2067+137G>A (n.2067+137G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339515C>A | CA2613394932 | MYBPC3 | c.2068-111G>T (n.2068-111G>T) c.2050-111G>T (n.2050-111G>T) c.2067+136G>T (n.2067+136G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339516C>A | CA221690917 | MYBPC3 | c.2068-112G>T (n.2068-112G>T) c.2050-112G>T (n.2050-112G>T) c.2067+135G>T (n.2067+135G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47339516C= | CA1969333297 | MYBPC3 | c.2068-112G= (n.2068-112G=) c.2050-112G= (n.2050-112G=) c.2067+135G= (n.2067+135G=) | |
11 | g.47339516_47339517delinsCT | CA1969333298 | MYBPC3 | c.2068-113_2068-112delinsAG (n.2068-113_2068-112delinsAG) c.2050-113_2050-112delinsAG (n.2050-113_2050-112delinsAG) c.2067+134_2067+135delinsAG (n.2067+134_2067+135delinsAG) | |
11 | g.47339517del | CA1969333299 | MYBPC3 | c.2068-113del (n.2068-113del) c.2050-113del (n.2050-113del) c.2067+134del (n.2067+134del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47339517T>A | CA2613394936 | MYBPC3 | c.2068-113A>T (n.2068-113A>T) c.2050-113A>T (n.2050-113A>T) c.2067+134A>T (n.2067+134A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339518G>C | CA937669878 | MYBPC3 | c.2068-114C>G (n.2068-114C>G) c.2050-114C>G (n.2050-114C>G) c.2067+133C>G (n.2067+133C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47339518G= | CA1969333301 | MYBPC3 | c.2068-114C= (n.2068-114C=) c.2050-114C= (n.2050-114C=) c.2067+133C= (n.2067+133C=) | |
11 | g.47339518G>T | CA2613394940 | MYBPC3 | c.2068-114C>A (n.2068-114C>A) c.2050-114C>A (n.2050-114C>A) c.2067+133C>A (n.2067+133C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339519A>C | CA2613394945 | MYBPC3 | c.2068-115T>G (n.2068-115T>G) c.2050-115T>G (n.2050-115T>G) c.2067+132T>G (n.2067+132T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47339519A>G | CA2613394947 | MYBPC3 | c.2068-115T>C (n.2068-115T>C) c.2050-115T>C (n.2050-115T>C) c.2067+132T>C (n.2067+132T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47339519A>T | CA2613394948 | MYBPC3 | c.2068-115T>A (n.2068-115T>A) c.2050-115T>A (n.2050-115T>A) c.2067+132T>A (n.2067+132T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339520C= | CA1969333303 | MYBPC3 | c.2068-116G= (n.2068-116G=) c.2050-116G= (n.2050-116G=) c.2067+131G= (n.2067+131G=) | |
11 | g.47339520C>G | CA2613394949 | MYBPC3 | c.2068-116G>C (n.2068-116G>C) c.2050-116G>C (n.2050-116G>C) c.2067+131G>C (n.2067+131G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47339520C>T | CA676997167 | MYBPC3 | c.2068-116G>A (n.2068-116G>A) c.2050-116G>A (n.2050-116G>A) c.2067+131G>A (n.2067+131G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47339521C>A | CA2613394951 | MYBPC3 | c.2068-117G>T (n.2068-117G>T) c.2050-117G>T (n.2050-117G>T) c.2067+130G>T (n.2067+130G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339522A>C | CA2613394953 | MYBPC3 | c.2068-118T>G (n.2068-118T>G) c.2050-118T>G (n.2050-118T>G) c.2067+129T>G (n.2067+129T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47339522A>G | CA2613394954 | MYBPC3 | c.2068-118T>C (n.2068-118T>C) c.2050-118T>C (n.2050-118T>C) c.2067+129T>C (n.2067+129T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47339522A>T | CA2613394956 | MYBPC3 | c.2068-118T>A (n.2068-118T>A) c.2050-118T>A (n.2050-118T>A) c.2067+129T>A (n.2067+129T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339523G>T | CA2613394957 | MYBPC3 | c.2068-119C>A (n.2068-119C>A) c.2050-119C>A (n.2050-119C>A) c.2067+128C>A (n.2067+128C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339524T>A | CA2613394958 | MYBPC3 | c.2068-120A>T (n.2068-120A>T) c.2050-120A>T (n.2050-120A>T) c.2067+127A>T (n.2067+127A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339525C>A | CA1969333305 | MYBPC3 | c.2068-121G>T (n.2068-121G>T) c.2050-121G>T (n.2050-121G>T) c.2067+126G>T (n.2067+126G>T) | dbSNP |
11 | g.47339525C= | CA1969333304 | MYBPC3 | c.2068-121G= (n.2068-121G=) c.2050-121G= (n.2050-121G=) c.2067+126G= (n.2067+126G=) | |
11 | g.47339525C>G | CA2613394959 | MYBPC3 | c.2068-121G>C (n.2068-121G>C) c.2050-121G>C (n.2050-121G>C) c.2067+126G>C (n.2067+126G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47339526T>A | CA2613394960 | MYBPC3 | c.2068-122A>T (n.2068-122A>T) c.2050-122A>T (n.2050-122A>T) c.2067+125A>T (n.2067+125A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339527C>A | CA2613394962 | MYBPC3 | c.2068-123G>T (n.2068-123G>T) c.2050-123G>T (n.2050-123G>T) c.2067+124G>T (n.2067+124G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339527C= | CA1969333306 | MYBPC3 | c.2068-123G= (n.2068-123G=) c.2050-123G= (n.2050-123G=) c.2067+124G= (n.2067+124G=) | |
11 | g.47339527C>T | CA1969333307 | MYBPC3 | c.2068-123G>A (n.2068-123G>A) c.2050-123G>A (n.2050-123G>A) c.2067+124G>A (n.2067+124G>A) | dbSNP |
11 | g.47339528T>C | CA2613394964 | MYBPC3 | c.2068-124A>G (n.2068-124A>G) c.2050-124A>G (n.2050-124A>G) c.2067+123A>G (n.2067+123A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47339529C>T | CA2613394967 | MYBPC3 | c.2067+122G>A (n.2067+122G>A) c.2049+122G>A (n.2049+122G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339530C>G | CA2613394971 | MYBPC3 | c.2067+121G>C (n.2067+121G>C) c.2049+121G>C (n.2049+121G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47339530C>T | CA2613394973 | MYBPC3 | c.2067+121G>A (n.2067+121G>A) c.2049+121G>A (n.2049+121G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339531C>A | CA2613394975 | MYBPC3 | c.2067+120G>T (n.2067+120G>T) c.2049+120G>T (n.2049+120G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339532A= | CA1969333308 | MYBPC3 | c.2067+119T= (n.2067+119T=) c.2049+119T= (n.2049+119T=) | |
11 | g.47339532A>G | CA221690925 | MYBPC3 | c.2067+119T>C (n.2067+119T>C) c.2049+119T>C (n.2049+119T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47339533T>A | CA2580599950 | MYBPC3 | c.2067+118A>T (n.2067+118A>T) c.2049+118A>T (n.2049+118A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339533T>C | CA13416643 | MYBPC3 | c.2067+118A>G (n.2067+118A>G) c.2049+118A>G (n.2049+118A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47339533T>G | CA2580599949 | MYBPC3 | c.2067+118A>C (n.2067+118A>C) c.2049+118A>C (n.2049+118A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47339533T= | CA1969333309 | MYBPC3 | c.2067+118A= (n.2067+118A=) c.2049+118A= (n.2049+118A=) | |
11 | g.47339534G>A | CA221690927 | MYBPC3 | c.2067+117C>T (n.2067+117C>T) c.2049+117C>T (n.2049+117C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47339534G= | CA1969333310 | MYBPC3 | c.2067+117C= (n.2067+117C=) c.2049+117C= (n.2049+117C=) | |
11 | g.47339534G>T | CA2613394993 | MYBPC3 | c.2067+117C>A (n.2067+117C>A) c.2049+117C>A (n.2049+117C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339535G>T | CA2613394996 | MYBPC3 | c.2067+116C>A (n.2067+116C>A) c.2049+116C>A (n.2049+116C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339536G>A | CA2613394999 | MYBPC3 | c.2067+115C>T (n.2067+115C>T) c.2049+115C>T (n.2049+115C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339536G>T | CA2613395000 | MYBPC3 | c.2067+115C>A (n.2067+115C>A) c.2049+115C>A (n.2049+115C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339537G= | CA1969333311 | MYBPC3 | c.2067+114C= (n.2067+114C=) c.2049+114C= (n.2049+114C=) | |
11 | g.47339537G>T | CA937669884 | MYBPC3 | c.2067+114C>A (n.2067+114C>A) c.2049+114C>A (n.2049+114C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47339538T>C | CA2613395005 | MYBPC3 | c.2067+113A>G (n.2067+113A>G) c.2049+113A>G (n.2049+113A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47339538T>G | CA2613395008 | MYBPC3 | c.2067+113A>C (n.2067+113A>C) c.2049+113A>C (n.2049+113A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47339539A>C | CA937669888 | MYBPC3 | c.2067+112T>G (n.2067+112T>G) c.2049+112T>G (n.2049+112T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47339539A>G | CA2791323119 | MYBPC3 | c.2067+112T>C (n.2067+112T>C) c.2049+112T>C (n.2049+112T>C) | |
11 | g.47339540G>A | CA2613395010 | MYBPC3 | c.2067+111C>T (n.2067+111C>T) c.2049+111C>T (n.2049+111C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339540G>C | CA2613395012 | MYBPC3 | c.2067+111C>G (n.2067+111C>G) c.2049+111C>G (n.2049+111C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47339540G>T | CA2613395014 | MYBPC3 | c.2067+111C>A (n.2067+111C>A) c.2049+111C>A (n.2049+111C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339541C>A | CA2613395017 | MYBPC3 | c.2067+110G>T (n.2067+110G>T) c.2049+110G>T (n.2049+110G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339541C>T | CA2613395019 | MYBPC3 | c.2067+110G>A (n.2067+110G>A) c.2049+110G>A (n.2049+110G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339542C>A | CA2613395020 | MYBPC3 | c.2067+109G>T (n.2067+109G>T) c.2049+109G>T (n.2049+109G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339542C= | CA1969333312 | MYBPC3 | c.2067+109G= (n.2067+109G=) c.2049+109G= (n.2049+109G=) | |
11 | g.47339542C>T | CA1969333313 | MYBPC3 | c.2067+109G>A (n.2067+109G>A) c.2049+109G>A (n.2049+109G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47339544A>G | CA654413252 | MYBPC3 | c.2067+107T>C (n.2067+107T>C) c.2049+107T>C (n.2049+107T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.47339545C>A | CA2613395021 | MYBPC3 | c.2067+106G>T (n.2067+106G>T) c.2049+106G>T (n.2049+106G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339547G>A | CA676997174 | MYBPC3 | c.2067+104C>T (n.2067+104C>T) c.2049+104C>T (n.2049+104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47339547G= | CA1969333314 | MYBPC3 | c.2067+104C= (n.2067+104C=) c.2049+104C= (n.2049+104C=) | |
11 | g.47339547G>T | CA221690933 | MYBPC3 | c.2067+104C>A (n.2067+104C>A) c.2049+104C>A (n.2049+104C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47339548C>A | CA2613395024 | MYBPC3 | c.2067+103G>T (n.2067+103G>T) c.2049+103G>T (n.2049+103G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339548C= | CA1969333315 | MYBPC3 | c.2067+103G= (n.2067+103G=) c.2049+103G= (n.2049+103G=) | |
11 | g.47339548C>T | CA221690939 | MYBPC3 | c.2067+103G>A (n.2067+103G>A) c.2049+103G>A (n.2049+103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47339549A= | CA1969333317 | MYBPC3 | c.2067+102T= (n.2067+102T=) c.2049+102T= (n.2049+102T=) | |
11 | g.47339549A>G | CA221690946 | MYBPC3 | c.2067+102T>C (n.2067+102T>C) c.2049+102T>C (n.2049+102T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47339550G>T | CA2613395031 | MYBPC3 | c.2067+101C>A (n.2067+101C>A) c.2049+101C>A (n.2049+101C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339551G>T | CA2613395032 | MYBPC3 | c.2067+100C>A (n.2067+100C>A) c.2049+100C>A (n.2049+100C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339552G>A | CA2613395035 | MYBPC3 | c.2067+99C>T (n.2067+99C>T) c.2049+99C>T (n.2049+99C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339552G>C | CA2613395038 | MYBPC3 | c.2067+99C>G (n.2067+99C>G) c.2049+99C>G (n.2049+99C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47339552G>T | CA2613395039 | MYBPC3 | c.2067+99C>A (n.2067+99C>A) c.2049+99C>A (n.2049+99C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339553C>A | CA937669894 | MYBPC3 | c.2067+98G>T (n.2067+98G>T) c.2049+98G>T (n.2049+98G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47339553C= | CA1969333318 | MYBPC3 | c.2067+98G= (n.2067+98G=) c.2049+98G= (n.2049+98G=) | |
11 | g.47339553C>T | CA599374371 | MYBPC3 | c.2067+98G>A (n.2067+98G>A) c.2049+98G>A (n.2049+98G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47339554G>A | CA221690952 | MYBPC3 | c.2067+97C>T (n.2067+97C>T) c.2049+97C>T (n.2049+97C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47339554G= | CA1969333320 | MYBPC3 | c.2067+97C= (n.2067+97C=) c.2049+97C= (n.2049+97C=) | |
11 | g.47339554G>T | CA2613395065 | MYBPC3 | c.2067+97C>A (n.2067+97C>A) c.2049+97C>A (n.2049+97C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339559_47339577dup | CA2613395049 | MYBPC3 | c.2067+79_2067+97dup (n.2067+79_2067+97dup) c.2049+79_2049+97dup (n.2049+79_2049+97dup) | gnomAD v4 |
11 | g.47339555T>A | CA2613395069 | MYBPC3 | c.2067+96A>T (n.2067+96A>T) c.2049+96A>T (n.2049+96A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339556G>T | CA2613395071 | MYBPC3 | c.2067+95C>A (n.2067+95C>A) c.2049+95C>A (n.2049+95C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339557C>A | CA221690957 | MYBPC3 | c.2067+94G>T (n.2067+94G>T) c.2049+94G>T (n.2049+94G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47339557C= | CA1969333321 | MYBPC3 | c.2067+94G= (n.2067+94G=) c.2049+94G= (n.2049+94G=) | |
11 | g.47339557C>T | CA2613395074 | MYBPC3 | c.2067+94G>A (n.2067+94G>A) c.2049+94G>A (n.2049+94G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339558A>C | CA2574816176 | MYBPC3 | c.2067+93T>G (n.2067+93T>G) c.2049+93T>G (n.2049+93T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47339559C>T | CA2574816177 | MYBPC3 | c.2067+92G>A (n.2067+92G>A) c.2049+92G>A (n.2049+92G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339560A>T | CA2613395079 | MYBPC3 | c.2067+91T>A (n.2067+91T>A) c.2049+91T>A (n.2049+91T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339561T>A | CA2613395081 | MYBPC3 | c.2067+90A>T (n.2067+90A>T) c.2049+90A>T (n.2049+90A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339561T>C | CA2613395082 | MYBPC3 | c.2067+90A>G (n.2067+90A>G) c.2049+90A>G (n.2049+90A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47339561T>G | CA2613395085 | MYBPC3 | c.2067+90A>C (n.2067+90A>C) c.2049+90A>C (n.2049+90A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47339562G>A | CA2613395089 | MYBPC3 | c.2067+89C>T (n.2067+89C>T) c.2049+89C>T (n.2049+89C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339562G>T | CA2613395092 | MYBPC3 | c.2067+89C>A (n.2067+89C>A) c.2049+89C>A (n.2049+89C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339567_47339570del | CA2613395088 | MYBPC3 | c.2067+86_2067+89del (n.2067+86_2067+89del) c.2049+86_2049+89del (n.2049+86_2049+89del) | gnomAD v4 |
11 | g.47339563T>C | CA676997186 | MYBPC3 | c.2067+88A>G (n.2067+88A>G) c.2049+88A>G (n.2049+88A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47339563T>G | CA2613395094 | MYBPC3 | c.2067+88A>C (n.2067+88A>C) c.2049+88A>C (n.2049+88A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47339563T= | CA1969333322 | MYBPC3 | c.2067+88A= (n.2067+88A=) c.2049+88A= (n.2049+88A=) | |
11 | g.47339564G>T | CA2613395099 | MYBPC3 | c.2067+87C>A (n.2067+87C>A) c.2049+87C>A (n.2049+87C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339566del | CA2613395098 | MYBPC3 | c.2067+87del (n.2067+87del) c.2049+87del (n.2049+87del) | gnomAD v4 |
11 | g.47339565G>A | CA2574816179 | MYBPC3 | c.2067+86C>T (n.2067+86C>T) c.2049+86C>T (n.2049+86C>T) | |
11 | g.47339565G>C | CA1969333324 | MYBPC3 | c.2067+86C>G (n.2067+86C>G) c.2049+86C>G (n.2049+86C>G) | dbSNP |
11 | g.47339565G= | CA1969333323 | MYBPC3 | c.2067+86C= (n.2067+86C=) c.2049+86C= (n.2049+86C=) | |
11 | g.47339565G>T | CA2574816181 | MYBPC3 | c.2067+86C>A (n.2067+86C>A) c.2049+86C>A (n.2049+86C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339566G>A | CA2613395107 | MYBPC3 | c.2067+85C>T (n.2067+85C>T) c.2049+85C>T (n.2049+85C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339566G>T | CA2613395106 | MYBPC3 | c.2067+85C>A (n.2067+85C>A) c.2049+85C>A (n.2049+85C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339567T>C | CA221690985 | MYBPC3 | c.2067+84A>G (n.2067+84A>G) c.2049+84A>G (n.2049+84A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47339567T= | CA1969333326 | MYBPC3 | c.2067+84A= (n.2067+84A=) c.2049+84A= (n.2049+84A=) | |
11 | g.47339568G>A | CA2546299982 | MYBPC3 | c.2067+83C>T (n.2067+83C>T) c.2049+83C>T (n.2049+83C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339568G>T | CA2574816184 | MYBPC3 | c.2067+83C>A (n.2067+83C>A) c.2049+83C>A (n.2049+83C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339571del | CA2613395112 | MYBPC3 | c.2067+83del (n.2067+83del) c.2049+83del (n.2049+83del) | gnomAD v4 |
11 | g.47339569G>C | CA2613395142 | MYBPC3 | c.2067+82C>G (n.2067+82C>G) c.2049+82C>G (n.2049+82C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47339569G>T | CA2613395145 | MYBPC3 | c.2067+82C>A (n.2067+82C>A) c.2049+82C>A (n.2049+82C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339570G>T | CA2613395146 | MYBPC3 | c.2067+81C>A (n.2067+81C>A) c.2049+81C>A (n.2049+81C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339571G= | CA1969333327 | MYBPC3 | c.2067+80C= (n.2067+80C=) c.2049+80C= (n.2049+80C=) | |
11 | g.47339571G>T | CA1969333328 | MYBPC3 | c.2067+80C>A (n.2067+80C>A) c.2049+80C>A (n.2049+80C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47339572T>G | CA1969333330 | MYBPC3 | c.2067+79A>C (n.2067+79A>C) c.2049+79A>C (n.2049+79A>C) | dbSNP |
11 | g.47339572T= | CA1969333329 | MYBPC3 | c.2067+79A= (n.2067+79A=) c.2049+79A= (n.2049+79A=) | |
11 | g.47339573G>T | CA2613395151 | MYBPC3 | c.2067+78C>A (n.2067+78C>A) c.2049+78C>A (n.2049+78C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339575G>A | CA2613395154 | MYBPC3 | c.2067+76C>T (n.2067+76C>T) c.2049+76C>T (n.2049+76C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339575G>T | CA2574816187 | MYBPC3 | c.2067+76C>A (n.2067+76C>A) c.2049+76C>A (n.2049+76C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339576C>T | CA2574816189 | MYBPC3 | c.2067+75G>A (n.2067+75G>A) c.2049+75G>A (n.2049+75G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339579C>T | CA2574816190 | MYBPC3 | c.2067+72G>A (n.2067+72G>A) c.2049+72G>A (n.2049+72G>A) | |
11 | g.47339581G>T | CA2613395159 | MYBPC3 | c.2067+70C>A (n.2067+70C>A) c.2049+70C>A (n.2049+70C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339582G>A | CA913591460 | MYBPC3 | c.2067+69C>T (n.2067+69C>T) c.2049+69C>T (n.2049+69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47339582G>C | CA2613395160 | MYBPC3 | c.2067+69C>G (n.2067+69C>G) c.2049+69C>G (n.2049+69C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47339582G= | CA1969333331 | MYBPC3 | c.2067+69C= (n.2067+69C=) c.2049+69C= (n.2049+69C=) | |
11 | g.47339584C>A | CA2613395163 | MYBPC3 | c.2067+67G>T (n.2067+67G>T) c.2049+67G>T (n.2049+67G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339585C>A | CA221690989 | MYBPC3 | c.2067+66G>T (n.2067+66G>T) c.2049+66G>T (n.2049+66G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47339585C= | CA1969333332 | MYBPC3 | c.2067+66G= (n.2067+66G=) c.2049+66G= (n.2049+66G=) | |
11 | g.47339586T>G | CA599374372 | MYBPC3 | c.2067+65A>C (n.2067+65A>C) c.2049+65A>C (n.2049+65A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47339586T= | CA1969333333 | MYBPC3 | c.2067+65A= (n.2067+65A=) c.2049+65A= (n.2049+65A=) | |
11 | g.47339587A>G | CA2574816191 | MYBPC3 | c.2067+64T>C (n.2067+64T>C) c.2049+64T>C (n.2049+64T>C) | |
11 | g.47339591C>T | CA2613395165 | MYBPC3 | c.2067+60G>A (n.2067+60G>A) c.2049+60G>A (n.2049+60G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339595G>A | CA221690995 | MYBPC3 | c.2067+56C>T (n.2067+56C>T) c.2049+56C>T (n.2049+56C>T) | dbSNP |
11 | g.47339595G= | CA1969333335 | MYBPC3 | c.2067+56C= (n.2067+56C=) c.2049+56C= (n.2049+56C=) | |
11 | g.47339596C>T | CA2574816192 | MYBPC3 | c.2067+55G>A (n.2067+55G>A) c.2049+55G>A (n.2049+55G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339598G>A | CA1969333336 | MYBPC3 | c.2067+53C>T (n.2067+53C>T) c.2049+53C>T (n.2049+53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47339598G= | CA1969333337 | MYBPC3 | c.2067+53C= (n.2067+53C=) c.2049+53C= (n.2049+53C=) | |
11 | g.47339599del | CA2574816193 | MYBPC3 | c.2067+53del (n.2067+53del) c.2049+53del (n.2049+53del) | |
11 | g.47339599G>C | CA221691014 | MYBPC3 | c.2067+52C>G (n.2067+52C>G) c.2049+52C>G (n.2049+52C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47339599G= | CA1969333338 | MYBPC3 | c.2067+52C= (n.2067+52C=) c.2049+52C= (n.2049+52C=) | |
11 | g.47339600T>C | CA2613395188 | MYBPC3 | c.2067+51A>G (n.2067+51A>G) c.2049+51A>G (n.2049+51A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47339608_47339609dup | CA2574816195 | MYBPC3 | c.2067+47_2067+48dup (n.2067+47_2067+48dup) c.2049+47_2049+48dup (n.2049+47_2049+48dup) | |
11 | g.47339605C>T | CA2613395192 | MYBPC3 | c.2067+46G>A (n.2067+46G>A) c.2049+46G>A (n.2049+46G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339607C>A | CA2613395196 | MYBPC3 | c.2067+44G>T (n.2067+44G>T) c.2049+44G>T (n.2049+44G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339607C= | CA1969333339 | MYBPC3 | c.2067+44G= (n.2067+44G=) c.2049+44G= (n.2049+44G=) | |
11 | g.47339607C>G | CA221691028 | MYBPC3 | c.2067+44G>C (n.2067+44G>C) c.2049+44G>C (n.2049+44G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.47339607C>T | CA676997194 | MYBPC3 | c.2067+44G>A (n.2067+44G>A) c.2049+44G>A (n.2049+44G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47339608_47339609delinsAC | CA1969333341 | MYBPC3 | c.2067+42_2067+43delinsGT (n.2067+42_2067+43delinsGT) c.2049+42_2049+43delinsGT (n.2049+42_2049+43delinsGT) | |
11 | g.47339609C>A | CA221691034 | MYBPC3 | c.2067+42G>T (n.2067+42G>T) c.2049+42G>T (n.2049+42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47339609C= | CA1969333342 | MYBPC3 | c.2067+42G= (n.2067+42G=) c.2049+42G= (n.2049+42G=) | |
11 | g.47339609C>T | CA2613395203 | MYBPC3 | c.2067+42G>A (n.2067+42G>A) c.2049+42G>A (n.2049+42G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339611del | CA676997199 | MYBPC3 | c.2067+42del (n.2067+42del) c.2049+42del (n.2049+42del) | dbSNP |
11 | g.47339610C>A | CA2613395206 | MYBPC3 | c.2067+41G>T (n.2067+41G>T) c.2049+41G>T (n.2049+41G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339611C>A | CA2613395208 | MYBPC3 | c.2067+40G>T (n.2067+40G>T) c.2049+40G>T (n.2049+40G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339611C>T | CA2613395209 | MYBPC3 | c.2067+40G>A (n.2067+40G>A) c.2049+40G>A (n.2049+40G>A) | gnomAD v4 |