Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47339457A= | CA1969333257 | MYBPC3 | c.2068-53T= (n.2068-53T=) c.2050-53T= (n.2050-53T=) c.2067+194T= (n.2067+194T=) | |
11 | g.47339457A>G | CA676997132 | MYBPC3 | c.2068-53T>C (n.2068-53T>C) c.2050-53T>C (n.2050-53T>C) c.2067+194T>C (n.2067+194T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47339459G>A | CA1969333259 | MYBPC3 | c.2068-55C>T (n.2068-55C>T) c.2050-55C>T (n.2050-55C>T) c.2067+192C>T (n.2067+192C>T) | dbSNP |
11 | g.47339459G= | CA1969333258 | MYBPC3 | c.2068-55C= (n.2068-55C=) c.2050-55C= (n.2050-55C=) c.2067+192C= (n.2067+192C=) | |
11 | g.47339460C= | CA1969333261 | MYBPC3 | c.2068-56G= (n.2068-56G=) c.2050-56G= (n.2050-56G=) c.2067+191G= (n.2067+191G=) | |
11 | g.47339460C>T | CA221690875 | MYBPC3 | c.2068-56G>A (n.2068-56G>A) c.2050-56G>A (n.2050-56G>A) c.2067+191G>A (n.2067+191G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47339460_47339461insTTCTTCCACCCCCTGACCCACACT | CA1969333262 | MYBPC3 | c.2068-57_2068-56insAGTGTGGGTCAGGGGGTGGAAGAA (n.2068-57_2068-56insAGTGTGGGTCAGGGGGTGGAAGAA) c.2050-57_2050-56insAGTGTGGGTCAGGGGGTGGAAGAA (n.2050-57_2050-56insAGTGTGGGTCAGGGGGTGGAAGAA) c.2067+190_2067+191insAGTGTGGGTCAGGGGGTGGAAGAA (n.2067+190_2067+191insAGTGTGGGTCAGGGGGTGGAAGAA) | dbSNP |
11 | g.47339461G>A | CA221690877 | MYBPC3 | c.2068-57C>T (n.2068-57C>T) c.2050-57C>T (n.2050-57C>T) c.2067+190C>T (n.2067+190C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47339461G= | CA1969333263 | MYBPC3 | c.2068-57C= (n.2068-57C=) c.2050-57C= (n.2050-57C=) c.2067+190C= (n.2067+190C=) | |
11 | g.47339462C= | CA1969333264 | MYBPC3 | c.2068-58G= (n.2068-58G=) c.2050-58G= (n.2050-58G=) c.2067+189G= (n.2067+189G=) | |
11 | g.47339462C>G | CA221690878 | MYBPC3 | c.2068-58G>C (n.2068-58G>C) c.2050-58G>C (n.2050-58G>C) c.2067+189G>C (n.2067+189G>C) | dbSNP |
11 | g.47339462C>T | CA2613394721 | MYBPC3 | c.2068-58G>A (n.2068-58G>A) c.2050-58G>A (n.2050-58G>A) c.2067+189G>A (n.2067+189G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339463C= | CA1969333266 | MYBPC3 | c.2068-59G= (n.2068-59G=) c.2050-59G= (n.2050-59G=) c.2067+188G= (n.2067+188G=) | |
11 | g.47339464C>A | CA2574816155 | MYBPC3 | c.2068-60G>T (n.2068-60G>T) c.2050-60G>T (n.2050-60G>T) c.2067+187G>T (n.2067+187G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339464C= | CA1969333267 | MYBPC3 | c.2068-60G= (n.2068-60G=) c.2050-60G= (n.2050-60G=) c.2067+187G= (n.2067+187G=) | |
11 | g.47339464C>T | CA1969333269 | MYBPC3 | c.2068-60G>A (n.2068-60G>A) c.2050-60G>A (n.2050-60G>A) c.2067+187G>A (n.2067+187G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47339464_47339465insACCTTGCCTGCCCCCTGACCAGC | CA1969333268 | MYBPC3 | c.2068-60_2068-59insCTGGTCAGGGGGCAGGCAAGGTG (n.2068-60_2068-59insCTGGTCAGGGGGCAGGCAAGGTG) c.2050-60_2050-59insCTGGTCAGGGGGCAGGCAAGGTG (n.2050-60_2050-59insCTGGTCAGGGGGCAGGCAAGGTG) c.2067+187_2067+188insCTGGTCAGGGGGCAGGCAAGGTG (n.2067+187_2067+188insCTGGTCAGGGGGCAGGCAAGGTG) | dbSNP |
11 | g.47339465C>A | CA2840399631 | MYBPC3 | c.2068-61G>T (n.2068-61G>T) c.2050-61G>T (n.2050-61G>T) c.2067+186G>T (n.2067+186G>T) | |
11 | g.47339465C= | CA1969333270 | MYBPC3 | c.2068-61G= (n.2068-61G=) c.2050-61G= (n.2050-61G=) c.2067+186G= (n.2067+186G=) | |
11 | g.47339465C>T | CA676997139 | MYBPC3 | c.2068-61G>A (n.2068-61G>A) c.2050-61G>A (n.2050-61G>A) c.2067+186G>A (n.2067+186G>A) | dbSNP |
11 | g.47339466del | CA2613394726 | MYBPC3 | c.2068-62del (n.2068-62del) c.2050-62del (n.2050-62del) c.2067+185del (n.2067+185del) | gnomAD v4 |
11 | g.47339467C>T | CA2613394729 | MYBPC3 | c.2068-63G>A (n.2068-63G>A) c.2050-63G>A (n.2050-63G>A) c.2067+184G>A (n.2067+184G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339469G>T | CA2514021866 | MYBPC3 | c.2068-65C>A (n.2068-65C>A) c.2050-65C>A (n.2050-65C>A) c.2067+182C>A (n.2067+182C>A) | |
11 | g.47339470C>T | CA2613394730 | MYBPC3 | c.2068-66G>A (n.2068-66G>A) c.2050-66G>A (n.2050-66G>A) c.2067+181G>A (n.2067+181G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339471T>A | CA2613394732 | MYBPC3 | c.2068-67A>T (n.2068-67A>T) c.2050-67A>T (n.2050-67A>T) c.2067+180A>T (n.2067+180A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339472G>A | CA2839509994 | MYBPC3 | c.2068-68C>T (n.2068-68C>T) c.2050-68C>T (n.2050-68C>T) c.2067+179C>T (n.2067+179C>T) | |
11 | g.47339472G>C | CA2613394786 | MYBPC3 | c.2068-68C>G (n.2068-68C>G) c.2050-68C>G (n.2050-68C>G) c.2067+179C>G (n.2067+179C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47339472G= | CA1969333271 | MYBPC3 | c.2068-68C= (n.2068-68C=) c.2050-68C= (n.2050-68C=) c.2067+179C= (n.2067+179C=) | |
11 | g.47339472G>T | CA1969333272 | MYBPC3 | c.2068-68C>A (n.2068-68C>A) c.2050-68C>A (n.2050-68C>A) c.2067+179C>A (n.2067+179C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47339473C>A | CA221690879 | MYBPC3 | c.2068-69G>T (n.2068-69G>T) c.2050-69G>T (n.2050-69G>T) c.2067+178G>T (n.2067+178G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47339473C= | CA1969333273 | MYBPC3 | c.2068-69G= (n.2068-69G=) c.2050-69G= (n.2050-69G=) c.2067+178G= (n.2067+178G=) | |
11 | g.47339473C>T | CA2723698498 | MYBPC3 | c.2068-69G>A (n.2068-69G>A) c.2050-69G>A (n.2050-69G>A) c.2067+178G>A (n.2067+178G>A) | dbSNP |
11 | g.47339475T>G | CA937669870 | MYBPC3 | c.2068-71A>C (n.2068-71A>C) c.2050-71A>C (n.2050-71A>C) c.2067+176A>C (n.2067+176A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47339475T= | CA1969333274 | MYBPC3 | c.2068-71A= (n.2068-71A=) c.2050-71A= (n.2050-71A=) c.2067+176A= (n.2067+176A=) | |
11 | g.47339476C>T | CA2574816157 | MYBPC3 | c.2068-72G>A (n.2068-72G>A) c.2050-72G>A (n.2050-72G>A) c.2067+175G>A (n.2067+175G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339477T>A | CA2574816158 | MYBPC3 | c.2068-73A>T (n.2068-73A>T) c.2050-73A>T (n.2050-73A>T) c.2067+174A>T (n.2067+174A>T) | |
11 | g.47339479C>A | CA2613394802 | MYBPC3 | c.2068-75G>T (n.2068-75G>T) c.2050-75G>T (n.2050-75G>T) c.2067+172G>T (n.2067+172G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339480C>A | CA2613394808 | MYBPC3 | c.2068-76G>T (n.2068-76G>T) c.2050-76G>T (n.2050-76G>T) c.2067+171G>T (n.2067+171G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339480C= | CA1969333275 | MYBPC3 | c.2068-76G= (n.2068-76G=) c.2050-76G= (n.2050-76G=) c.2067+171G= (n.2067+171G=) | |
11 | g.47339480C>T | CA599374382 | MYBPC3 | c.2068-76G>A (n.2068-76G>A) c.2050-76G>A (n.2050-76G>A) c.2067+171G>A (n.2067+171G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47339481A= | CA1969333276 | MYBPC3 | c.2068-77T= (n.2068-77T=) c.2050-77T= (n.2050-77T=) c.2067+170T= (n.2067+170T=) | |
11 | g.47339481A>G | CA221690887 | MYBPC3 | c.2068-77T>C (n.2068-77T>C) c.2050-77T>C (n.2050-77T>C) c.2067+170T>C (n.2067+170T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47339482C>A | CA2574816162 | MYBPC3 | c.2068-78G>T (n.2068-78G>T) c.2050-78G>T (n.2050-78G>T) c.2067+169G>T (n.2067+169G>T) | |
11 | g.47339482C>T | CA2574816161 | MYBPC3 | c.2068-78G>A (n.2068-78G>A) c.2050-78G>A (n.2050-78G>A) c.2067+169G>A (n.2067+169G>A) | dbSNP |
11 | g.47339486del | CA2613394817 | MYBPC3 | c.2068-78del (n.2068-78del) c.2050-78del (n.2050-78del) c.2067+169del (n.2067+169del) | gnomAD v4 |
11 | g.47339483C= | CA1969333278 | MYBPC3 | c.2068-79G= (n.2068-79G=) c.2050-79G= (n.2050-79G=) c.2067+168G= (n.2067+168G=) | |
11 | g.47339483C>T | CA221690891 | MYBPC3 | c.2068-79G>A (n.2068-79G>A) c.2050-79G>A (n.2050-79G>A) c.2067+168G>A (n.2067+168G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47339484C>A | CA2574816163 | MYBPC3 | c.2068-80G>T (n.2068-80G>T) c.2050-80G>T (n.2050-80G>T) c.2067+167G>T (n.2067+167G>T) | |
11 | g.47339484C>G | CA2574816165 | MYBPC3 | c.2068-80G>C (n.2068-80G>C) c.2050-80G>C (n.2050-80G>C) c.2067+167G>C (n.2067+167G>C) | |
11 | g.47339484C>T | CA2613394825 | MYBPC3 | c.2068-80G>A (n.2068-80G>A) c.2050-80G>A (n.2050-80G>A) c.2067+167G>A (n.2067+167G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339485C>A | CA2535421876 | MYBPC3 | c.2068-81G>T (n.2068-81G>T) c.2050-81G>T (n.2050-81G>T) c.2067+166G>T (n.2067+166G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339485C>G | CA2613394829 | MYBPC3 | c.2068-81G>C (n.2068-81G>C) c.2050-81G>C (n.2050-81G>C) c.2067+166G>C (n.2067+166G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47339485C>T | CA2613394827 | MYBPC3 | c.2068-81G>A (n.2068-81G>A) c.2050-81G>A (n.2050-81G>A) c.2067+166G>A (n.2067+166G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339485_47339487delinsCCT | CA1969333279 | MYBPC3 | c.2068-83_2068-81delinsAGG (n.2068-83_2068-81delinsAGG) c.2050-83_2050-81delinsAGG (n.2050-83_2050-81delinsAGG) c.2067+164_2067+166delinsAGG (n.2067+164_2067+166delinsAGG) | |
11 | g.47339486C>A | CA2613394836 | MYBPC3 | c.2068-82G>T (n.2068-82G>T) c.2050-82G>T (n.2050-82G>T) c.2067+165G>T (n.2067+165G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339486_47339487del | CA221690905 | MYBPC3 | c.2068-83_2068-82del (n.2068-83_2068-82del) c.2050-83_2050-82del (n.2050-83_2050-82del) c.2067+164_2067+165del (n.2067+164_2067+165del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47339487del | CA2596115244 | MYBPC3 | c.2068-83del (n.2068-83del) c.2050-83del (n.2050-83del) c.2067+164del (n.2067+164del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47339488G>A | CA654413250 | MYBPC3 | c.2068-84C>T (n.2068-84C>T) c.2050-84C>T (n.2050-84C>T) c.2067+163C>T (n.2067+163C>T) | COSMIC |
11 | g.47339488G>T | CA2574816169 | MYBPC3 | c.2068-84C>A (n.2068-84C>A) c.2050-84C>A (n.2050-84C>A) c.2067+163C>A (n.2067+163C>A) | |
11 | g.47339489A= | CA1969333280 | MYBPC3 | c.2068-85T= (n.2068-85T=) c.2050-85T= (n.2050-85T=) c.2067+162T= (n.2067+162T=) | |
11 | g.47339489A>G | CA1969333281 | MYBPC3 | c.2068-85T>C (n.2068-85T>C) c.2050-85T>C (n.2050-85T>C) c.2067+162T>C (n.2067+162T>C) | dbSNP |
11 | g.47339490C>A | CA221690909 | MYBPC3 | c.2068-86G>T (n.2068-86G>T) c.2050-86G>T (n.2050-86G>T) c.2067+161G>T (n.2067+161G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47339490C= | CA1969333282 | MYBPC3 | c.2068-86G= (n.2068-86G=) c.2050-86G= (n.2050-86G=) c.2067+161G= (n.2067+161G=) | |
11 | g.47339490C>T | CA2613394845 | MYBPC3 | c.2068-86G>A (n.2068-86G>A) c.2050-86G>A (n.2050-86G>A) c.2067+161G>A (n.2067+161G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339491C>A | CA2613394851 | MYBPC3 | c.2068-87G>T (n.2068-87G>T) c.2050-87G>T (n.2050-87G>T) c.2067+160G>T (n.2067+160G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339491C>T | CA2574816172 | MYBPC3 | c.2068-87G>A (n.2068-87G>A) c.2050-87G>A (n.2050-87G>A) c.2067+160G>A (n.2067+160G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339492C= | CA1969333284 | MYBPC3 | c.2068-88G= (n.2068-88G=) c.2050-88G= (n.2050-88G=) c.2067+159G= (n.2067+159G=) | |
11 | g.47339492C>T | CA221690910 | MYBPC3 | c.2068-88G>A (n.2068-88G>A) c.2050-88G>A (n.2050-88G>A) c.2067+159G>A (n.2067+159G>A) | dbSNP |
11 | g.47339493_47339499del | CA2613394862 | MYBPC3 | c.2068-94_2068-88del (n.2068-94_2068-88del) c.2050-94_2050-88del (n.2050-94_2050-88del) c.2067+153_2067+159del (n.2067+153_2067+159del) | gnomAD v4 |
11 | g.47339493A= | CA1969333285 | MYBPC3 | c.2068-89T= (n.2068-89T=) c.2050-89T= (n.2050-89T=) c.2067+158T= (n.2067+158T=) | |
11 | g.47339493A>C | CA1969333286 | MYBPC3 | c.2068-89T>G (n.2068-89T>G) c.2050-89T>G (n.2050-89T>G) c.2067+158T>G (n.2067+158T>G) | dbSNP |
11 | g.47339493A>G | CA676997147 | MYBPC3 | c.2068-89T>C (n.2068-89T>C) c.2050-89T>C (n.2050-89T>C) c.2067+158T>C (n.2067+158T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47339494C>A | CA2613394868 | MYBPC3 | c.2068-90G>T (n.2068-90G>T) c.2050-90G>T (n.2050-90G>T) c.2067+157G>T (n.2067+157G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339494C= | CA1969333287 | MYBPC3 | c.2068-90G= (n.2068-90G=) c.2050-90G= (n.2050-90G=) c.2067+157G= (n.2067+157G=) | |
11 | g.47339494C>G | CA1969333288 | MYBPC3 | c.2068-90G>C (n.2068-90G>C) c.2050-90G>C (n.2050-90G>C) c.2067+157G>C (n.2067+157G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47339494C>T | CA2613394872 | MYBPC3 | c.2068-90G>A (n.2068-90G>A) c.2050-90G>A (n.2050-90G>A) c.2067+157G>A (n.2067+157G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339495A>G | CA2613394880 | MYBPC3 | c.2068-91T>C (n.2068-91T>C) c.2050-91T>C (n.2050-91T>C) c.2067+156T>C (n.2067+156T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47339495A>T | CA2613394881 | MYBPC3 | c.2068-91T>A (n.2068-91T>A) c.2050-91T>A (n.2050-91T>A) c.2067+156T>A (n.2067+156T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339496C>A | CA2613394882 | MYBPC3 | c.2068-92G>T (n.2068-92G>T) c.2050-92G>T (n.2050-92G>T) c.2067+155G>T (n.2067+155G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339496C= | CA1969333289 | MYBPC3 | c.2068-92G= (n.2068-92G=) c.2050-92G= (n.2050-92G=) c.2067+155G= (n.2067+155G=) | |
11 | g.47339496C>T | CA676997163 | MYBPC3 | c.2068-92G>A (n.2068-92G>A) c.2050-92G>A (n.2050-92G>A) c.2067+155G>A (n.2067+155G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47339497T>C | CA2574816173 | MYBPC3 | c.2068-93A>G (n.2068-93A>G) c.2050-93A>G (n.2050-93A>G) c.2067+154A>G (n.2067+154A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47339498G>A | CA2613394884 | MYBPC3 | c.2068-94C>T (n.2068-94C>T) c.2050-94C>T (n.2050-94C>T) c.2067+153C>T (n.2067+153C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339498G>T | CA2613394886 | MYBPC3 | c.2068-94C>A (n.2068-94C>A) c.2050-94C>A (n.2050-94C>A) c.2067+153C>A (n.2067+153C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339499C>T | CA2613394890 | MYBPC3 | c.2068-95G>A (n.2068-95G>A) c.2050-95G>A (n.2050-95G>A) c.2067+152G>A (n.2067+152G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339501del | CA2613394888 | MYBPC3 | c.2068-95del (n.2068-95del) c.2050-95del (n.2050-95del) c.2067+152del (n.2067+152del) | gnomAD v4 |
11 | g.47339500C>A | CA2613394891 | MYBPC3 | c.2068-96G>T (n.2068-96G>T) c.2050-96G>T (n.2050-96G>T) c.2067+151G>T (n.2067+151G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339500C= | CA1969333291 | MYBPC3 | c.2068-96G= (n.2068-96G=) c.2050-96G= (n.2050-96G=) c.2067+151G= (n.2067+151G=) | |
11 | g.47339500C>T | CA1969333292 | MYBPC3 | c.2068-96G>A (n.2068-96G>A) c.2050-96G>A (n.2050-96G>A) c.2067+151G>A (n.2067+151G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47339501C= | CA1969333294 | MYBPC3 | c.2068-97G= (n.2068-97G=) c.2050-97G= (n.2050-97G=) c.2067+150G= (n.2067+150G=) | |
11 | g.47339501C>G | CA1969333293 | MYBPC3 | c.2068-97G>C (n.2068-97G>C) c.2050-97G>C (n.2050-97G>C) c.2067+150G>C (n.2067+150G>C) | dbSNP |
11 | g.47339502A>C | CA2613394894 | MYBPC3 | c.2068-98T>G (n.2068-98T>G) c.2050-98T>G (n.2050-98T>G) c.2067+149T>G (n.2067+149T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47339504C>A | CA2574816174 | MYBPC3 | c.2068-100G>T (n.2068-100G>T) c.2050-100G>T (n.2050-100G>T) c.2067+147G>T (n.2067+147G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339505T>C | CA2613394895 | MYBPC3 | c.2068-101A>G (n.2068-101A>G) c.2050-101A>G (n.2050-101A>G) c.2067+146A>G (n.2067+146A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47339507G>A | CA2613394896 | MYBPC3 | c.2068-103C>T (n.2068-103C>T) c.2050-103C>T (n.2050-103C>T) c.2067+144C>T (n.2067+144C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339507G>T | CA2613394898 | MYBPC3 | c.2068-103C>A (n.2068-103C>A) c.2050-103C>A (n.2050-103C>A) c.2067+144C>A (n.2067+144C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339508C>A | CA2613394904 | MYBPC3 | c.2068-104G>T (n.2068-104G>T) c.2050-104G>T (n.2050-104G>T) c.2067+143G>T (n.2067+143G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339508C= | CA1969333295 | MYBPC3 | c.2068-104G= (n.2068-104G=) c.2050-104G= (n.2050-104G=) c.2067+143G= (n.2067+143G=) | |
11 | g.47339508C>G | CA2613394899 | MYBPC3 | c.2068-104G>C (n.2068-104G>C) c.2050-104G>C (n.2050-104G>C) c.2067+143G>C (n.2067+143G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47339508C>T | CA937669875 | MYBPC3 | c.2068-104G>A (n.2068-104G>A) c.2050-104G>A (n.2050-104G>A) c.2067+143G>A (n.2067+143G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47339509C>A | CA2613394908 | MYBPC3 | c.2068-105G>T (n.2068-105G>T) c.2050-105G>T (n.2050-105G>T) c.2067+142G>T (n.2067+142G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339509C>T | CA2613394910 | MYBPC3 | c.2068-105G>A (n.2068-105G>A) c.2050-105G>A (n.2050-105G>A) c.2067+142G>A (n.2067+142G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339510T>A | CA2613394912 | MYBPC3 | c.2068-106A>T (n.2068-106A>T) c.2050-106A>T (n.2050-106A>T) c.2067+141A>T (n.2067+141A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339510T>C | CA2613394915 | MYBPC3 | c.2068-106A>G (n.2068-106A>G) c.2050-106A>G (n.2050-106A>G) c.2067+141A>G (n.2067+141A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47339511G>A | CA221690912 | MYBPC3 | c.2068-107C>T (n.2068-107C>T) c.2050-107C>T (n.2050-107C>T) c.2067+140C>T (n.2067+140C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47339511G= | CA1969333296 | MYBPC3 | c.2068-107C= (n.2068-107C=) c.2050-107C= (n.2050-107C=) c.2067+140C= (n.2067+140C=) | |
11 | g.47339511G>T | CA2613394921 | MYBPC3 | c.2068-107C>A (n.2068-107C>A) c.2050-107C>A (n.2050-107C>A) c.2067+140C>A (n.2067+140C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339512C>A | CA2613394925 | MYBPC3 | c.2068-108G>T (n.2068-108G>T) c.2050-108G>T (n.2050-108G>T) c.2067+139G>T (n.2067+139G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339512C>T | CA2613394926 | MYBPC3 | c.2068-108G>A (n.2068-108G>A) c.2050-108G>A (n.2050-108G>A) c.2067+139G>A (n.2067+139G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339516dup | CA2613394923 | MYBPC3 | c.2068-108dup (n.2068-108dup) c.2050-108dup (n.2050-108dup) c.2067+139dup (n.2067+139dup) | gnomAD v4 |
11 | g.47339516del | CA2613394924 | MYBPC3 | c.2068-108del (n.2068-108del) c.2050-108del (n.2050-108del) c.2067+139del (n.2067+139del) | gnomAD v4 |
11 | g.47339513C>A | CA2613394927 | MYBPC3 | c.2068-109G>T (n.2068-109G>T) c.2050-109G>T (n.2050-109G>T) c.2067+138G>T (n.2067+138G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339513C>T | CA2613394928 | MYBPC3 | c.2068-109G>A (n.2068-109G>A) c.2050-109G>A (n.2050-109G>A) c.2067+138G>A (n.2067+138G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339514C>A | CA2613394930 | MYBPC3 | c.2068-110G>T (n.2068-110G>T) c.2050-110G>T (n.2050-110G>T) c.2067+137G>T (n.2067+137G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339514C>T | CA2613394931 | MYBPC3 | c.2068-110G>A (n.2068-110G>A) c.2050-110G>A (n.2050-110G>A) c.2067+137G>A (n.2067+137G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339515C>A | CA2613394932 | MYBPC3 | c.2068-111G>T (n.2068-111G>T) c.2050-111G>T (n.2050-111G>T) c.2067+136G>T (n.2067+136G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339516C>A | CA221690917 | MYBPC3 | c.2068-112G>T (n.2068-112G>T) c.2050-112G>T (n.2050-112G>T) c.2067+135G>T (n.2067+135G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47339516C= | CA1969333297 | MYBPC3 | c.2068-112G= (n.2068-112G=) c.2050-112G= (n.2050-112G=) c.2067+135G= (n.2067+135G=) | |
11 | g.47339516_47339517delinsCT | CA1969333298 | MYBPC3 | c.2068-113_2068-112delinsAG (n.2068-113_2068-112delinsAG) c.2050-113_2050-112delinsAG (n.2050-113_2050-112delinsAG) c.2067+134_2067+135delinsAG (n.2067+134_2067+135delinsAG) | |
11 | g.47339517del | CA1969333299 | MYBPC3 | c.2068-113del (n.2068-113del) c.2050-113del (n.2050-113del) c.2067+134del (n.2067+134del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47339517T>A | CA2613394936 | MYBPC3 | c.2068-113A>T (n.2068-113A>T) c.2050-113A>T (n.2050-113A>T) c.2067+134A>T (n.2067+134A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339518G>C | CA937669878 | MYBPC3 | c.2068-114C>G (n.2068-114C>G) c.2050-114C>G (n.2050-114C>G) c.2067+133C>G (n.2067+133C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47339518G= | CA1969333301 | MYBPC3 | c.2068-114C= (n.2068-114C=) c.2050-114C= (n.2050-114C=) c.2067+133C= (n.2067+133C=) | |
11 | g.47339518G>T | CA2613394940 | MYBPC3 | c.2068-114C>A (n.2068-114C>A) c.2050-114C>A (n.2050-114C>A) c.2067+133C>A (n.2067+133C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339519A>C | CA2613394945 | MYBPC3 | c.2068-115T>G (n.2068-115T>G) c.2050-115T>G (n.2050-115T>G) c.2067+132T>G (n.2067+132T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47339519A>G | CA2613394947 | MYBPC3 | c.2068-115T>C (n.2068-115T>C) c.2050-115T>C (n.2050-115T>C) c.2067+132T>C (n.2067+132T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47339519A>T | CA2613394948 | MYBPC3 | c.2068-115T>A (n.2068-115T>A) c.2050-115T>A (n.2050-115T>A) c.2067+132T>A (n.2067+132T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339520C= | CA1969333303 | MYBPC3 | c.2068-116G= (n.2068-116G=) c.2050-116G= (n.2050-116G=) c.2067+131G= (n.2067+131G=) | |
11 | g.47339520C>G | CA2613394949 | MYBPC3 | c.2068-116G>C (n.2068-116G>C) c.2050-116G>C (n.2050-116G>C) c.2067+131G>C (n.2067+131G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47339520C>T | CA676997167 | MYBPC3 | c.2068-116G>A (n.2068-116G>A) c.2050-116G>A (n.2050-116G>A) c.2067+131G>A (n.2067+131G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47339521C>A | CA2613394951 | MYBPC3 | c.2068-117G>T (n.2068-117G>T) c.2050-117G>T (n.2050-117G>T) c.2067+130G>T (n.2067+130G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339522A>C | CA2613394953 | MYBPC3 | c.2068-118T>G (n.2068-118T>G) c.2050-118T>G (n.2050-118T>G) c.2067+129T>G (n.2067+129T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47339522A>G | CA2613394954 | MYBPC3 | c.2068-118T>C (n.2068-118T>C) c.2050-118T>C (n.2050-118T>C) c.2067+129T>C (n.2067+129T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47339522A>T | CA2613394956 | MYBPC3 | c.2068-118T>A (n.2068-118T>A) c.2050-118T>A (n.2050-118T>A) c.2067+129T>A (n.2067+129T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339523G>T | CA2613394957 | MYBPC3 | c.2068-119C>A (n.2068-119C>A) c.2050-119C>A (n.2050-119C>A) c.2067+128C>A (n.2067+128C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339524T>A | CA2613394958 | MYBPC3 | c.2068-120A>T (n.2068-120A>T) c.2050-120A>T (n.2050-120A>T) c.2067+127A>T (n.2067+127A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339525C>A | CA1969333305 | MYBPC3 | c.2068-121G>T (n.2068-121G>T) c.2050-121G>T (n.2050-121G>T) c.2067+126G>T (n.2067+126G>T) | dbSNP |
11 | g.47339525C= | CA1969333304 | MYBPC3 | c.2068-121G= (n.2068-121G=) c.2050-121G= (n.2050-121G=) c.2067+126G= (n.2067+126G=) | |
11 | g.47339525C>G | CA2613394959 | MYBPC3 | c.2068-121G>C (n.2068-121G>C) c.2050-121G>C (n.2050-121G>C) c.2067+126G>C (n.2067+126G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47339526T>A | CA2613394960 | MYBPC3 | c.2068-122A>T (n.2068-122A>T) c.2050-122A>T (n.2050-122A>T) c.2067+125A>T (n.2067+125A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339527C>A | CA2613394962 | MYBPC3 | c.2068-123G>T (n.2068-123G>T) c.2050-123G>T (n.2050-123G>T) c.2067+124G>T (n.2067+124G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339527C= | CA1969333306 | MYBPC3 | c.2068-123G= (n.2068-123G=) c.2050-123G= (n.2050-123G=) c.2067+124G= (n.2067+124G=) | |
11 | g.47339527C>T | CA1969333307 | MYBPC3 | c.2068-123G>A (n.2068-123G>A) c.2050-123G>A (n.2050-123G>A) c.2067+124G>A (n.2067+124G>A) | dbSNP |
11 | g.47339528T>C | CA2613394964 | MYBPC3 | c.2068-124A>G (n.2068-124A>G) c.2050-124A>G (n.2050-124A>G) c.2067+123A>G (n.2067+123A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47339529C>T | CA2613394967 | MYBPC3 | c.2067+122G>A (n.2067+122G>A) c.2049+122G>A (n.2049+122G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339530C>G | CA2613394971 | MYBPC3 | c.2067+121G>C (n.2067+121G>C) c.2049+121G>C (n.2049+121G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47339530C>T | CA2613394973 | MYBPC3 | c.2067+121G>A (n.2067+121G>A) c.2049+121G>A (n.2049+121G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339531C>A | CA2613394975 | MYBPC3 | c.2067+120G>T (n.2067+120G>T) c.2049+120G>T (n.2049+120G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339532A= | CA1969333308 | MYBPC3 | c.2067+119T= (n.2067+119T=) c.2049+119T= (n.2049+119T=) | |
11 | g.47339532A>G | CA221690925 | MYBPC3 | c.2067+119T>C (n.2067+119T>C) c.2049+119T>C (n.2049+119T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47339533T>A | CA2580599950 | MYBPC3 | c.2067+118A>T (n.2067+118A>T) c.2049+118A>T (n.2049+118A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339533T>C | CA13416643 | MYBPC3 | c.2067+118A>G (n.2067+118A>G) c.2049+118A>G (n.2049+118A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47339533T>G | CA2580599949 | MYBPC3 | c.2067+118A>C (n.2067+118A>C) c.2049+118A>C (n.2049+118A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47339533T= | CA1969333309 | MYBPC3 | c.2067+118A= (n.2067+118A=) c.2049+118A= (n.2049+118A=) | |
11 | g.47339534G>A | CA221690927 | MYBPC3 | c.2067+117C>T (n.2067+117C>T) c.2049+117C>T (n.2049+117C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47339534G= | CA1969333310 | MYBPC3 | c.2067+117C= (n.2067+117C=) c.2049+117C= (n.2049+117C=) | |
11 | g.47339534G>T | CA2613394993 | MYBPC3 | c.2067+117C>A (n.2067+117C>A) c.2049+117C>A (n.2049+117C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339535G>T | CA2613394996 | MYBPC3 | c.2067+116C>A (n.2067+116C>A) c.2049+116C>A (n.2049+116C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339536G>A | CA2613394999 | MYBPC3 | c.2067+115C>T (n.2067+115C>T) c.2049+115C>T (n.2049+115C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339536G>T | CA2613395000 | MYBPC3 | c.2067+115C>A (n.2067+115C>A) c.2049+115C>A (n.2049+115C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339537G= | CA1969333311 | MYBPC3 | c.2067+114C= (n.2067+114C=) c.2049+114C= (n.2049+114C=) | |
11 | g.47339537G>T | CA937669884 | MYBPC3 | c.2067+114C>A (n.2067+114C>A) c.2049+114C>A (n.2049+114C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47339538T>C | CA2613395005 | MYBPC3 | c.2067+113A>G (n.2067+113A>G) c.2049+113A>G (n.2049+113A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47339538T>G | CA2613395008 | MYBPC3 | c.2067+113A>C (n.2067+113A>C) c.2049+113A>C (n.2049+113A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47339539A>C | CA937669888 | MYBPC3 | c.2067+112T>G (n.2067+112T>G) c.2049+112T>G (n.2049+112T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47339539A>G | CA2791323119 | MYBPC3 | c.2067+112T>C (n.2067+112T>C) c.2049+112T>C (n.2049+112T>C) | |
11 | g.47339540G>A | CA2613395010 | MYBPC3 | c.2067+111C>T (n.2067+111C>T) c.2049+111C>T (n.2049+111C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339540G>C | CA2613395012 | MYBPC3 | c.2067+111C>G (n.2067+111C>G) c.2049+111C>G (n.2049+111C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47339540G>T | CA2613395014 | MYBPC3 | c.2067+111C>A (n.2067+111C>A) c.2049+111C>A (n.2049+111C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339541C>A | CA2613395017 | MYBPC3 | c.2067+110G>T (n.2067+110G>T) c.2049+110G>T (n.2049+110G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339541C>T | CA2613395019 | MYBPC3 | c.2067+110G>A (n.2067+110G>A) c.2049+110G>A (n.2049+110G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339542C>A | CA2613395020 | MYBPC3 | c.2067+109G>T (n.2067+109G>T) c.2049+109G>T (n.2049+109G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339542C= | CA1969333312 | MYBPC3 | c.2067+109G= (n.2067+109G=) c.2049+109G= (n.2049+109G=) | |
11 | g.47339542C>T | CA1969333313 | MYBPC3 | c.2067+109G>A (n.2067+109G>A) c.2049+109G>A (n.2049+109G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47339544A>G | CA654413252 | MYBPC3 | c.2067+107T>C (n.2067+107T>C) c.2049+107T>C (n.2049+107T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.47339545C>A | CA2613395021 | MYBPC3 | c.2067+106G>T (n.2067+106G>T) c.2049+106G>T (n.2049+106G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339547G>A | CA676997174 | MYBPC3 | c.2067+104C>T (n.2067+104C>T) c.2049+104C>T (n.2049+104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47339547G= | CA1969333314 | MYBPC3 | c.2067+104C= (n.2067+104C=) c.2049+104C= (n.2049+104C=) | |
11 | g.47339547G>T | CA221690933 | MYBPC3 | c.2067+104C>A (n.2067+104C>A) c.2049+104C>A (n.2049+104C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47339548C>A | CA2613395024 | MYBPC3 | c.2067+103G>T (n.2067+103G>T) c.2049+103G>T (n.2049+103G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339548C= | CA1969333315 | MYBPC3 | c.2067+103G= (n.2067+103G=) c.2049+103G= (n.2049+103G=) | |
11 | g.47339548C>T | CA221690939 | MYBPC3 | c.2067+103G>A (n.2067+103G>A) c.2049+103G>A (n.2049+103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47339549A= | CA1969333317 | MYBPC3 | c.2067+102T= (n.2067+102T=) c.2049+102T= (n.2049+102T=) | |
11 | g.47339549A>G | CA221690946 | MYBPC3 | c.2067+102T>C (n.2067+102T>C) c.2049+102T>C (n.2049+102T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47339550G>T | CA2613395031 | MYBPC3 | c.2067+101C>A (n.2067+101C>A) c.2049+101C>A (n.2049+101C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339551G>T | CA2613395032 | MYBPC3 | c.2067+100C>A (n.2067+100C>A) c.2049+100C>A (n.2049+100C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339552G>A | CA2613395035 | MYBPC3 | c.2067+99C>T (n.2067+99C>T) c.2049+99C>T (n.2049+99C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47339552G>C | CA2613395038 | MYBPC3 | c.2067+99C>G (n.2067+99C>G) c.2049+99C>G (n.2049+99C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47339552G>T | CA2613395039 | MYBPC3 | c.2067+99C>A (n.2067+99C>A) c.2049+99C>A (n.2049+99C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339553C>A | CA937669894 | MYBPC3 | c.2067+98G>T (n.2067+98G>T) c.2049+98G>T (n.2049+98G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47339553C= | CA1969333318 | MYBPC3 | c.2067+98G= (n.2067+98G=) c.2049+98G= (n.2049+98G=) | |
11 | g.47339553C>T | CA599374371 | MYBPC3 | c.2067+98G>A (n.2067+98G>A) c.2049+98G>A (n.2049+98G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47339554G>A | CA221690952 | MYBPC3 | c.2067+97C>T (n.2067+97C>T) c.2049+97C>T (n.2049+97C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47339554G= | CA1969333320 | MYBPC3 | c.2067+97C= (n.2067+97C=) c.2049+97C= (n.2049+97C=) | |
11 | g.47339554G>T | CA2613395065 | MYBPC3 | c.2067+97C>A (n.2067+97C>A) c.2049+97C>A (n.2049+97C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47339559_47339577dup | CA2613395049 | MYBPC3 | c.2067+79_2067+97dup (n.2067+79_2067+97dup) c.2049+79_2049+97dup (n.2049+79_2049+97dup) | gnomAD v4 |