Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47337795_47338523dup | CA916081643 | MYBPC3 | c.2306_2309dup c.2288_2291dup c.2225_2228dup | |
11 | g.47338322C= | CA1969331928 | MYBPC3 | c.2308+198G= (n.2308+198G=) c.2290+198G= (n.2290+198G=) c.2227+198G= (n.2227+198G=) | |
11 | g.47338322C>T | CA676995884 | MYBPC3 | c.2308+198G>A (n.2308+198G>A) c.2290+198G>A (n.2290+198G>A) c.2227+198G>A (n.2227+198G>A) | dbSNP |
11 | g.47338323G>A | CA221689423 | MYBPC3 | c.2308+197C>T (n.2308+197C>T) c.2290+197C>T (n.2290+197C>T) c.2227+197C>T (n.2227+197C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338323G= | CA1969331930 | MYBPC3 | c.2308+197C= (n.2308+197C=) c.2290+197C= (n.2290+197C=) c.2227+197C= (n.2227+197C=) | |
11 | g.47338323G>T | CA1969331932 | MYBPC3 | c.2308+197C>A (n.2308+197C>A) c.2290+197C>A (n.2290+197C>A) c.2227+197C>A (n.2227+197C>A) | dbSNP |
11 | g.47338327G>A | CA1969331934 | MYBPC3 | c.2308+193C>T (n.2308+193C>T) c.2290+193C>T (n.2290+193C>T) c.2227+193C>T (n.2227+193C>T) | dbSNP |
11 | g.47338327G= | CA1969331933 | MYBPC3 | c.2308+193C= (n.2308+193C=) c.2290+193C= (n.2290+193C=) c.2227+193C= (n.2227+193C=) | |
11 | g.47338329A= | CA1969331936 | MYBPC3 | c.2308+191T= (n.2308+191T=) c.2290+191T= (n.2290+191T=) c.2227+191T= (n.2227+191T=) | |
11 | g.47338329A>G | CA221689429 | MYBPC3 | c.2308+191T>C (n.2308+191T>C) c.2290+191T>C (n.2290+191T>C) c.2227+191T>C (n.2227+191T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338331T>A | CA676995891 | MYBPC3 | c.2308+189A>T (n.2308+189A>T) c.2290+189A>T (n.2290+189A>T) c.2227+189A>T (n.2227+189A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338331T= | CA1969331938 | MYBPC3 | c.2308+189A= (n.2308+189A=) c.2290+189A= (n.2290+189A=) c.2227+189A= (n.2227+189A=) | |
11 | g.47338339A= | CA1969331940 | MYBPC3 | c.2308+181T= (n.2308+181T=) c.2290+181T= (n.2290+181T=) c.2227+181T= (n.2227+181T=) | |
11 | g.47338339A>G | CA221689433 | MYBPC3 | c.2308+181T>C (n.2308+181T>C) c.2290+181T>C (n.2290+181T>C) c.2227+181T>C (n.2227+181T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338340T>C | CA1969331947 | MYBPC3 | c.2308+180A>G (n.2308+180A>G) c.2290+180A>G (n.2290+180A>G) c.2227+180A>G (n.2227+180A>G) | dbSNP |
11 | g.47338340T>G | CA676995894 | MYBPC3 | c.2308+180A>C (n.2308+180A>C) c.2290+180A>C (n.2290+180A>C) c.2227+180A>C (n.2227+180A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338340T= | CA1969331945 | MYBPC3 | c.2308+180A= (n.2308+180A=) c.2290+180A= (n.2290+180A=) c.2227+180A= (n.2227+180A=) | |
11 | g.47338342C>A | CA2791323001 | MYBPC3 | c.2308+178G>T (n.2308+178G>T) c.2290+178G>T (n.2290+178G>T) c.2227+178G>T (n.2227+178G>T) | |
11 | g.47338345C= | CA1969331951 | MYBPC3 | c.2308+175G= (n.2308+175G=) c.2290+175G= (n.2290+175G=) c.2227+175G= (n.2227+175G=) | |
11 | g.47338345C>T | CA937669313 | MYBPC3 | c.2308+175G>A (n.2308+175G>A) c.2290+175G>A (n.2290+175G>A) c.2227+175G>A (n.2227+175G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338347G= | CA1969331954 | MYBPC3 | c.2308+173C= (n.2308+173C=) c.2290+173C= (n.2290+173C=) c.2227+173C= (n.2227+173C=) | |
11 | g.47338347G>T | CA599374309 | MYBPC3 | c.2308+173C>A (n.2308+173C>A) c.2290+173C>A (n.2290+173C>A) c.2227+173C>A (n.2227+173C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.47338353A= | CA1969331955 | MYBPC3 | c.2308+167T= (n.2308+167T=) c.2290+167T= (n.2290+167T=) c.2227+167T= (n.2227+167T=) | |
11 | g.47338353A>T | CA221689438 | MYBPC3 | c.2308+167T>A (n.2308+167T>A) c.2290+167T>A (n.2290+167T>A) c.2227+167T>A (n.2227+167T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338354T>A | CA1969331959 | MYBPC3 | c.2308+166A>T (n.2308+166A>T) c.2290+166A>T (n.2290+166A>T) c.2227+166A>T (n.2227+166A>T) | dbSNP |
11 | g.47338354T>C | CA676995897 | MYBPC3 | c.2308+166A>G (n.2308+166A>G) c.2290+166A>G (n.2290+166A>G) c.2227+166A>G (n.2227+166A>G) | dbSNP |
11 | g.47338354T= | CA1969331958 | MYBPC3 | c.2308+166A= (n.2308+166A=) c.2290+166A= (n.2290+166A=) c.2227+166A= (n.2227+166A=) | |
11 | g.47338356T>C | CA676995903 | MYBPC3 | c.2308+164A>G (n.2308+164A>G) c.2290+164A>G (n.2290+164A>G) c.2227+164A>G (n.2227+164A>G) | dbSNP |
11 | g.47338356T= | CA1969331961 | MYBPC3 | c.2308+164A= (n.2308+164A=) c.2290+164A= (n.2290+164A=) c.2227+164A= (n.2227+164A=) | |
11 | g.47338356_47338358delinsTCC | CA1969331963 | MYBPC3 | c.2308+162_2308+164delinsGGA (n.2308+162_2308+164delinsGGA) c.2290+162_2290+164delinsGGA (n.2290+162_2290+164delinsGGA) c.2227+162_2227+164delinsGGA (n.2227+162_2227+164delinsGGA) | |
11 | g.47338357C= | CA1969331964 | MYBPC3 | c.2308+163G= (n.2308+163G=) c.2290+163G= (n.2290+163G=) c.2227+163G= (n.2227+163G=) | |
11 | g.47338357C>G | CA221689446 | MYBPC3 | c.2308+163G>C (n.2308+163G>C) c.2290+163G>C (n.2290+163G>C) c.2227+163G>C (n.2227+163G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338360_47338361del | CA1969331966 | MYBPC3 | c.2308+162_2308+163del (n.2308+162_2308+163del) c.2290+162_2290+163del (n.2290+162_2290+163del) c.2227+162_2227+163del (n.2227+162_2227+163del) | dbSNP |
11 | g.47338360C= | CA1969331967 | MYBPC3 | c.2308+160G= (n.2308+160G=) c.2290+160G= (n.2290+160G=) c.2227+160G= (n.2227+160G=) | |
11 | g.47338360C>G | CA1969331968 | MYBPC3 | c.2308+160G>C (n.2308+160G>C) c.2290+160G>C (n.2290+160G>C) c.2227+160G>C (n.2227+160G>C) | dbSNP |
11 | g.47338365G>A | CA2571359491 | MYBPC3 | c.2308+155C>T (n.2308+155C>T) c.2290+155C>T (n.2290+155C>T) c.2227+155C>T (n.2227+155C>T) | |
11 | g.47338366C= | CA1969331970 | MYBPC3 | c.2308+154G= (n.2308+154G=) c.2290+154G= (n.2290+154G=) c.2227+154G= (n.2227+154G=) | |
11 | g.47338366C>T | CA221689451 | MYBPC3 | c.2308+154G>A (n.2308+154G>A) c.2290+154G>A (n.2290+154G>A) c.2227+154G>A (n.2227+154G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338367G>A | CA221689459 | MYBPC3 | c.2308+153C>T (n.2308+153C>T) c.2290+153C>T (n.2290+153C>T) c.2227+153C>T (n.2227+153C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338367G>C | CA221689487 | MYBPC3 | c.2308+153C>G (n.2308+153C>G) c.2290+153C>G (n.2290+153C>G) c.2227+153C>G (n.2227+153C>G) | dbSNP |
11 | g.47338367G= | CA1969331975 | MYBPC3 | c.2308+153C= (n.2308+153C=) c.2290+153C= (n.2290+153C=) c.2227+153C= (n.2227+153C=) | |
11 | g.47338368G>A | CA221689503 | MYBPC3 | c.2308+152C>T (n.2308+152C>T) c.2290+152C>T (n.2290+152C>T) c.2227+152C>T (n.2227+152C>T) | dbSNP |
11 | g.47338368G= | CA1969331978 | MYBPC3 | c.2308+152C= (n.2308+152C=) c.2290+152C= (n.2290+152C=) c.2227+152C= (n.2227+152C=) | |
11 | g.47338369G>T | CA2613393068 | MYBPC3 | c.2308+151C>A (n.2308+151C>A) c.2290+151C>A (n.2290+151C>A) c.2227+151C>A (n.2227+151C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47338370G>A | CA2613393073 | MYBPC3 | c.2308+150C>T (n.2308+150C>T) c.2290+150C>T (n.2290+150C>T) c.2227+150C>T (n.2227+150C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47338370G>C | CA676995910 | MYBPC3 | c.2308+150C>G (n.2308+150C>G) c.2290+150C>G (n.2290+150C>G) c.2227+150C>G (n.2227+150C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338370G= | CA1969331980 | MYBPC3 | c.2308+150C= (n.2308+150C=) c.2290+150C= (n.2290+150C=) c.2227+150C= (n.2227+150C=) | |
11 | g.47338370G>T | CA2613393074 | MYBPC3 | c.2308+150C>A (n.2308+150C>A) c.2290+150C>A (n.2290+150C>A) c.2227+150C>A (n.2227+150C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47338371C>A | CA2613393077 | MYBPC3 | c.2308+149G>T (n.2308+149G>T) c.2290+149G>T (n.2290+149G>T) c.2227+149G>T (n.2227+149G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47338371C= | CA1969331981 | MYBPC3 | c.2308+149G= (n.2308+149G=) c.2290+149G= (n.2290+149G=) c.2227+149G= (n.2227+149G=) | |
11 | g.47338371C>T | CA221689509 | MYBPC3 | c.2308+149G>A (n.2308+149G>A) c.2290+149G>A (n.2290+149G>A) c.2227+149G>A (n.2227+149G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47338372T>C | CA2613393079 | MYBPC3 | c.2308+148A>G (n.2308+148A>G) c.2290+148A>G (n.2290+148A>G) c.2227+148A>G (n.2227+148A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47338374C= | CA1969331983 | MYBPC3 | c.2308+146G= (n.2308+146G=) c.2290+146G= (n.2290+146G=) c.2227+146G= (n.2227+146G=) | |
11 | g.47338374C>T | CA1969331985 | MYBPC3 | c.2308+146G>A (n.2308+146G>A) c.2290+146G>A (n.2290+146G>A) c.2227+146G>A (n.2227+146G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47338375T>C | CA2613393081 | MYBPC3 | c.2308+145A>G (n.2308+145A>G) c.2290+145A>G (n.2290+145A>G) c.2227+145A>G (n.2227+145A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47338378del | CA2613393082 | MYBPC3 | c.2308+145del (n.2308+145del) c.2290+145del (n.2290+145del) c.2227+145del (n.2227+145del) | gnomAD v4 |
11 | g.47338376T>G | CA2613393085 | MYBPC3 | c.2308+144A>C (n.2308+144A>C) c.2290+144A>C (n.2290+144A>C) c.2227+144A>C (n.2227+144A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47338378T>G | CA2613393087 | MYBPC3 | c.2308+142A>C (n.2308+142A>C) c.2290+142A>C (n.2290+142A>C) c.2227+142A>C (n.2227+142A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47338379G>T | CA2513591181 | MYBPC3 | c.2308+141C>A (n.2308+141C>A) c.2290+141C>A (n.2290+141C>A) c.2227+141C>A (n.2227+141C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47338381del | CA2613393088 | MYBPC3 | c.2308+141del (n.2308+141del) c.2290+141del (n.2290+141del) c.2227+141del (n.2227+141del) | gnomAD v4 |
11 | g.47338380G>A | CA2613393090 | MYBPC3 | c.2308+140C>T (n.2308+140C>T) c.2290+140C>T (n.2290+140C>T) c.2227+140C>T (n.2227+140C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47338380G>T | CA2613393091 | MYBPC3 | c.2308+140C>A (n.2308+140C>A) c.2290+140C>A (n.2290+140C>A) c.2227+140C>A (n.2227+140C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47338381G>A | CA221689516 | MYBPC3 | c.2308+139C>T (n.2308+139C>T) c.2290+139C>T (n.2290+139C>T) c.2227+139C>T (n.2227+139C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338381G= | CA1969331986 | MYBPC3 | c.2308+139C= (n.2308+139C=) c.2290+139C= (n.2290+139C=) c.2227+139C= (n.2227+139C=) | |
11 | g.47338381G>T | CA2613393097 | MYBPC3 | c.2308+139C>A (n.2308+139C>A) c.2290+139C>A (n.2290+139C>A) c.2227+139C>A (n.2227+139C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47338382C>A | CA2613393100 | MYBPC3 | c.2308+138G>T (n.2308+138G>T) c.2290+138G>T (n.2290+138G>T) c.2227+138G>T (n.2227+138G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47338382C>T | CA2613393103 | MYBPC3 | c.2308+138G>A (n.2308+138G>A) c.2290+138G>A (n.2290+138G>A) c.2227+138G>A (n.2227+138G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47338384G>A | CA2613393104 | MYBPC3 | c.2308+136C>T (n.2308+136C>T) c.2290+136C>T (n.2290+136C>T) c.2227+136C>T (n.2227+136C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47338384G>T | CA2613393105 | MYBPC3 | c.2308+136C>A (n.2308+136C>A) c.2290+136C>A (n.2290+136C>A) c.2227+136C>A (n.2227+136C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47338390C>A | CA2613393106 | MYBPC3 | c.2308+130G>T (n.2308+130G>T) c.2290+130G>T (n.2290+130G>T) c.2227+130G>T (n.2227+130G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47338390C>T | CA2613393107 | MYBPC3 | c.2308+130G>A (n.2308+130G>A) c.2290+130G>A (n.2290+130G>A) c.2227+130G>A (n.2227+130G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47338391C>A | CA2613393109 | MYBPC3 | c.2308+129G>T (n.2308+129G>T) c.2290+129G>T (n.2290+129G>T) c.2227+129G>T (n.2227+129G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47338391C>T | CA2791323003 | MYBPC3 | c.2308+129G>A (n.2308+129G>A) c.2290+129G>A (n.2290+129G>A) c.2227+129G>A (n.2227+129G>A) | |
11 | g.47338392T>C | CA1969331989 | MYBPC3 | c.2308+128A>G (n.2308+128A>G) c.2290+128A>G (n.2290+128A>G) c.2227+128A>G (n.2227+128A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47338392T= | CA1969331987 | MYBPC3 | c.2308+128A= (n.2308+128A=) c.2290+128A= (n.2290+128A=) c.2227+128A= (n.2227+128A=) | |
11 | g.47338393G>A | CA2613393111 | MYBPC3 | c.2308+127C>T (n.2308+127C>T) c.2290+127C>T (n.2290+127C>T) c.2227+127C>T (n.2227+127C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47338394T>C | CA221689536 | MYBPC3 | c.2308+126A>G (n.2308+126A>G) c.2290+126A>G (n.2290+126A>G) c.2227+126A>G (n.2227+126A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338394T= | CA1969331990 | MYBPC3 | c.2308+126A= (n.2308+126A=) c.2290+126A= (n.2290+126A=) c.2227+126A= (n.2227+126A=) | |
11 | g.47338395C>A | CA2613393115 | MYBPC3 | c.2308+125G>T (n.2308+125G>T) c.2290+125G>T (n.2290+125G>T) c.2227+125G>T (n.2227+125G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47338395C= | CA1969331992 | MYBPC3 | c.2308+125G= (n.2308+125G=) c.2290+125G= (n.2290+125G=) c.2227+125G= (n.2227+125G=) | |
11 | g.47338395C>T | CA599374310 | MYBPC3 | c.2308+125G>A (n.2308+125G>A) c.2290+125G>A (n.2290+125G>A) c.2227+125G>A (n.2227+125G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338396C>A | CA2613393131 | MYBPC3 | c.2308+124G>T (n.2308+124G>T) c.2290+124G>T (n.2290+124G>T) c.2227+124G>T (n.2227+124G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47338396C= | CA1969331994 | MYBPC3 | c.2308+124G= (n.2308+124G=) c.2290+124G= (n.2290+124G=) c.2227+124G= (n.2227+124G=) | |
11 | g.47338396C>G | CA937669327 | MYBPC3 | c.2308+124G>C (n.2308+124G>C) c.2290+124G>C (n.2290+124G>C) c.2227+124G>C (n.2227+124G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338396C>T | CA221689548 | MYBPC3 | c.2308+124G>A (n.2308+124G>A) c.2290+124G>A (n.2290+124G>A) c.2227+124G>A (n.2227+124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338397T>A | CA2613393135 | MYBPC3 | c.2308+123A>T (n.2308+123A>T) c.2290+123A>T (n.2290+123A>T) c.2227+123A>T (n.2227+123A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47338397T>C | CA2613393137 | MYBPC3 | c.2308+123A>G (n.2308+123A>G) c.2290+123A>G (n.2290+123A>G) c.2227+123A>G (n.2227+123A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47338398G>A | CA599374311 | MYBPC3 | c.2308+122C>T (n.2308+122C>T) c.2290+122C>T (n.2290+122C>T) c.2227+122C>T (n.2227+122C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338398G= | CA1969331998 | MYBPC3 | c.2308+122C= (n.2308+122C=) c.2290+122C= (n.2290+122C=) c.2227+122C= (n.2227+122C=) | |
11 | g.47338398G>T | CA2613393140 | MYBPC3 | c.2308+122C>A (n.2308+122C>A) c.2290+122C>A (n.2290+122C>A) c.2227+122C>A (n.2227+122C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47338399T>C | CA221689556 | MYBPC3 | c.2308+121A>G (n.2308+121A>G) c.2290+121A>G (n.2290+121A>G) c.2227+121A>G (n.2227+121A>G) | dbSNP |
11 | g.47338399T>G | CA2613393143 | MYBPC3 | c.2308+121A>C (n.2308+121A>C) c.2290+121A>C (n.2290+121A>C) c.2227+121A>C (n.2227+121A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47338399T= | CA1969331999 | MYBPC3 | c.2308+121A= (n.2308+121A=) c.2290+121A= (n.2290+121A=) c.2227+121A= (n.2227+121A=) | |
11 | g.47338401G>T | CA2613393145 | MYBPC3 | c.2308+119C>A (n.2308+119C>A) c.2290+119C>A (n.2290+119C>A) c.2227+119C>A (n.2227+119C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47338402C>T | CA2613393147 | MYBPC3 | c.2308+118G>A (n.2308+118G>A) c.2290+118G>A (n.2290+118G>A) c.2227+118G>A (n.2227+118G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47338403C>A | CA937669332 | MYBPC3 | c.2308+117G>T (n.2308+117G>T) c.2290+117G>T (n.2290+117G>T) c.2227+117G>T (n.2227+117G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338403C= | CA1969332002 | MYBPC3 | c.2308+117G= (n.2308+117G=) c.2290+117G= (n.2290+117G=) c.2227+117G= (n.2227+117G=) | |
11 | g.47338403C>T | CA221689569 | MYBPC3 | c.2308+117G>A (n.2308+117G>A) c.2290+117G>A (n.2290+117G>A) c.2227+117G>A (n.2227+117G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338404G>A | CA221689589 | MYBPC3 | c.2308+116C>T (n.2308+116C>T) c.2290+116C>T (n.2290+116C>T) c.2227+116C>T (n.2227+116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338404G= | CA1969332007 | MYBPC3 | c.2308+116C= (n.2308+116C=) c.2290+116C= (n.2290+116C=) c.2227+116C= (n.2227+116C=) | |
11 | g.47338404G>T | CA2613393155 | MYBPC3 | c.2308+116C>A (n.2308+116C>A) c.2290+116C>A (n.2290+116C>A) c.2227+116C>A (n.2227+116C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47338405C= | CA1969332010 | MYBPC3 | c.2308+115G= (n.2308+115G=) c.2290+115G= (n.2290+115G=) c.2227+115G= (n.2227+115G=) | |
11 | g.47338405C>T | CA221689592 | MYBPC3 | c.2308+115G>A (n.2308+115G>A) c.2290+115G>A (n.2290+115G>A) c.2227+115G>A (n.2227+115G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338407C>A | CA2613393158 | MYBPC3 | c.2308+113G>T (n.2308+113G>T) c.2290+113G>T (n.2290+113G>T) c.2227+113G>T (n.2227+113G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47338407C= | CA1969332012 | MYBPC3 | c.2308+113G= (n.2308+113G=) c.2290+113G= (n.2290+113G=) c.2227+113G= (n.2227+113G=) | |
11 | g.47338407C>G | CA221689596 | MYBPC3 | c.2308+113G>C (n.2308+113G>C) c.2290+113G>C (n.2290+113G>C) c.2227+113G>C (n.2227+113G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338407C>T | CA937669336 | MYBPC3 | c.2308+113G>A (n.2308+113G>A) c.2290+113G>A (n.2290+113G>A) c.2227+113G>A (n.2227+113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338408G>A | CA599374312 | MYBPC3 | c.2308+112C>T (n.2308+112C>T) c.2290+112C>T (n.2290+112C>T) c.2227+112C>T (n.2227+112C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338408G= | CA1969332014 | MYBPC3 | c.2308+112C= (n.2308+112C=) c.2290+112C= (n.2290+112C=) c.2227+112C= (n.2227+112C=) | |
11 | g.47338408G>T | CA2613393162 | MYBPC3 | c.2308+112C>A (n.2308+112C>A) c.2290+112C>A (n.2290+112C>A) c.2227+112C>A (n.2227+112C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47338409G>A | CA2613393163 | MYBPC3 | c.2308+111C>T (n.2308+111C>T) c.2290+111C>T (n.2290+111C>T) c.2227+111C>T (n.2227+111C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47338409G>T | CA2613393164 | MYBPC3 | c.2308+111C>A (n.2308+111C>A) c.2290+111C>A (n.2290+111C>A) c.2227+111C>A (n.2227+111C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47338410C>A | CA654413239 | MYBPC3 | c.2308+110G>T (n.2308+110G>T) c.2290+110G>T (n.2290+110G>T) c.2227+110G>T (n.2227+110G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.47338412C>T | CA2791323004 | MYBPC3 | c.2308+108G>A (n.2308+108G>A) c.2290+108G>A (n.2290+108G>A) c.2227+108G>A (n.2227+108G>A) | |
11 | g.47338413A>G | CA2613393166 | MYBPC3 | c.2308+107T>C (n.2308+107T>C) c.2290+107T>C (n.2290+107T>C) c.2227+107T>C (n.2227+107T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47338414G>T | CA2613393167 | MYBPC3 | c.2308+106C>A (n.2308+106C>A) c.2290+106C>A (n.2290+106C>A) c.2227+106C>A (n.2227+106C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47338415G>T | CA2613393169 | MYBPC3 | c.2308+105C>A (n.2308+105C>A) c.2290+105C>A (n.2290+105C>A) c.2227+105C>A (n.2227+105C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47338416G>A | CA2613393172 | MYBPC3 | c.2308+104C>T (n.2308+104C>T) c.2290+104C>T (n.2290+104C>T) c.2227+104C>T (n.2227+104C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47338416G>T | CA2613393171 | MYBPC3 | c.2308+104C>A (n.2308+104C>A) c.2290+104C>A (n.2290+104C>A) c.2227+104C>A (n.2227+104C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47338417A>C | CA2613393173 | MYBPC3 | c.2308+103T>G (n.2308+103T>G) c.2290+103T>G (n.2290+103T>G) c.2227+103T>G (n.2227+103T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47338418G>A | CA676995934 | MYBPC3 | c.2308+102C>T (n.2308+102C>T) c.2290+102C>T (n.2290+102C>T) c.2227+102C>T (n.2227+102C>T) | dbSNP |
11 | g.47338418G= | CA1969332022 | MYBPC3 | c.2308+102C= (n.2308+102C=) c.2290+102C= (n.2290+102C=) c.2227+102C= (n.2227+102C=) | |
11 | g.47338419C>A | CA2613393174 | MYBPC3 | c.2308+101G>T (n.2308+101G>T) c.2290+101G>T (n.2290+101G>T) c.2227+101G>T (n.2227+101G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47338419C= | CA1969332025 | MYBPC3 | c.2308+101G= (n.2308+101G=) c.2290+101G= (n.2290+101G=) c.2227+101G= (n.2227+101G=) | |
11 | g.47338419C>T | CA1969332024 | MYBPC3 | c.2308+101G>A (n.2308+101G>A) c.2290+101G>A (n.2290+101G>A) c.2227+101G>A (n.2227+101G>A) | dbSNP |
11 | g.47338419_47338428delinsCATGCCCGTG | CA1969332026 | MYBPC3 | c.2308+92_2308+101delinsCACGGGCATG (n.2308+92_2308+101delinsCACGGGCATG) c.2290+92_2290+101delinsCACGGGCATG (n.2290+92_2290+101delinsCACGGGCATG) c.2227+92_2227+101delinsCACGGGCATG (n.2227+92_2227+101delinsCACGGGCATG) | |
11 | g.47338420A>G | CA2613393177 | MYBPC3 | c.2308+100T>C (n.2308+100T>C) c.2290+100T>C (n.2290+100T>C) c.2227+100T>C (n.2227+100T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47338423_47338431del | CA221689605 | MYBPC3 | c.2308+92_2308+100del (n.2308+92_2308+100del) c.2290+92_2290+100del (n.2290+92_2290+100del) c.2227+92_2227+100del (n.2227+92_2227+100del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338422G>A | CA2613393180 | MYBPC3 | c.2308+98C>T (n.2308+98C>T) c.2290+98C>T (n.2290+98C>T) c.2227+98C>T (n.2227+98C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47338422G>T | CA2613393181 | MYBPC3 | c.2308+98C>A (n.2308+98C>A) c.2290+98C>A (n.2290+98C>A) c.2227+98C>A (n.2227+98C>A) | gnomAD v4 |