Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47337795_47338523dup | CA916081643 | MYBPC3 | c.2306_2309dup c.2288_2291dup c.2225_2228dup | |
11 | g.47338276T>C | CA221689375 | MYBPC3 | c.2308+244A>G (n.2308+244A>G) c.2290+244A>G (n.2290+244A>G) c.2227+244A>G (n.2227+244A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338276T= | CA1969331898 | MYBPC3 | c.2308+244A= (n.2308+244A=) c.2290+244A= (n.2290+244A=) c.2227+244A= (n.2227+244A=) | |
11 | g.47338282C= | CA1969331900 | MYBPC3 | c.2308+238G= (n.2308+238G=) c.2290+238G= (n.2290+238G=) c.2227+238G= (n.2227+238G=) | |
11 | g.47338282C>T | CA676995856 | MYBPC3 | c.2308+238G>A (n.2308+238G>A) c.2290+238G>A (n.2290+238G>A) c.2227+238G>A (n.2227+238G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338286C= | CA1969331902 | MYBPC3 | c.2308+234G= (n.2308+234G=) c.2290+234G= (n.2290+234G=) c.2227+234G= (n.2227+234G=) | |
11 | g.47338286C>T | CA221689380 | MYBPC3 | c.2308+234G>A (n.2308+234G>A) c.2290+234G>A (n.2290+234G>A) c.2227+234G>A (n.2227+234G>A) | dbSNP |
11 | g.47338288C= | CA1969331904 | MYBPC3 | c.2308+232G= (n.2308+232G=) c.2290+232G= (n.2290+232G=) c.2227+232G= (n.2227+232G=) | |
11 | g.47338288C>T | CA221689381 | MYBPC3 | c.2308+232G>A (n.2308+232G>A) c.2290+232G>A (n.2290+232G>A) c.2227+232G>A (n.2227+232G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338289G>A | CA221689382 | MYBPC3 | c.2308+231C>T (n.2308+231C>T) c.2290+231C>T (n.2290+231C>T) c.2227+231C>T (n.2227+231C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338289G= | CA1969331907 | MYBPC3 | c.2308+231C= (n.2308+231C=) c.2290+231C= (n.2290+231C=) c.2227+231C= (n.2227+231C=) | |
11 | g.47338292A= | CA1969331909 | MYBPC3 | c.2308+228T= (n.2308+228T=) c.2290+228T= (n.2290+228T=) c.2227+228T= (n.2227+228T=) | |
11 | g.47338292A>T | CA676995866 | MYBPC3 | c.2308+228T>A (n.2308+228T>A) c.2290+228T>A (n.2290+228T>A) c.2227+228T>A (n.2227+228T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338293C>T | CA2830536580 | MYBPC3 | c.2308+227G>A (n.2308+227G>A) c.2290+227G>A (n.2290+227G>A) c.2227+227G>A (n.2227+227G>A) | |
11 | g.47338301A= | CA1969331911 | MYBPC3 | c.2308+219T= (n.2308+219T=) c.2290+219T= (n.2290+219T=) c.2227+219T= (n.2227+219T=) | |
11 | g.47338301A>C | CA221689384 | MYBPC3 | c.2308+219T>G (n.2308+219T>G) c.2290+219T>G (n.2290+219T>G) c.2227+219T>G (n.2227+219T>G) | dbSNP |
11 | g.47338301A>G | CA676995869 | MYBPC3 | c.2308+219T>C (n.2308+219T>C) c.2290+219T>C (n.2290+219T>C) c.2227+219T>C (n.2227+219T>C) | dbSNP |
11 | g.47338302T>A | CA221689385 | MYBPC3 | c.2308+218A>T (n.2308+218A>T) c.2290+218A>T (n.2290+218A>T) c.2227+218A>T (n.2227+218A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338302T>C | CA221689395 | MYBPC3 | c.2308+218A>G (n.2308+218A>G) c.2290+218A>G (n.2290+218A>G) c.2227+218A>G (n.2227+218A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338302T= | CA1969331915 | MYBPC3 | c.2308+218A= (n.2308+218A=) c.2290+218A= (n.2290+218A=) c.2227+218A= (n.2227+218A=) | |
11 | g.47338308A= | CA1969331918 | MYBPC3 | c.2308+212T= (n.2308+212T=) c.2290+212T= (n.2290+212T=) c.2227+212T= (n.2227+212T=) | |
11 | g.47338308A>T | CA221689409 | MYBPC3 | c.2308+212T>A (n.2308+212T>A) c.2290+212T>A (n.2290+212T>A) c.2227+212T>A (n.2227+212T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338309T>G | CA676995876 | MYBPC3 | c.2308+211A>C (n.2308+211A>C) c.2290+211A>C (n.2290+211A>C) c.2227+211A>C (n.2227+211A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338309T= | CA1969331919 | MYBPC3 | c.2308+211A= (n.2308+211A=) c.2290+211A= (n.2290+211A=) c.2227+211A= (n.2227+211A=) | |
11 | g.47338310G>A | CA2521559238 | MYBPC3 | c.2308+210C>T (n.2308+210C>T) c.2290+210C>T (n.2290+210C>T) c.2227+210C>T (n.2227+210C>T) | |
11 | g.47338318G>A | CA937669311 | MYBPC3 | c.2308+202C>T (n.2308+202C>T) c.2290+202C>T (n.2290+202C>T) c.2227+202C>T (n.2227+202C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338318G>C | CA1969331925 | MYBPC3 | c.2308+202C>G (n.2308+202C>G) c.2290+202C>G (n.2290+202C>G) c.2227+202C>G (n.2227+202C>G) | dbSNP |
11 | g.47338318G= | CA1969331923 | MYBPC3 | c.2308+202C= (n.2308+202C=) c.2290+202C= (n.2290+202C=) c.2227+202C= (n.2227+202C=) | |
11 | g.47338322C= | CA1969331928 | MYBPC3 | c.2308+198G= (n.2308+198G=) c.2290+198G= (n.2290+198G=) c.2227+198G= (n.2227+198G=) | |
11 | g.47338322C>T | CA676995884 | MYBPC3 | c.2308+198G>A (n.2308+198G>A) c.2290+198G>A (n.2290+198G>A) c.2227+198G>A (n.2227+198G>A) | dbSNP |
11 | g.47338323G>A | CA221689423 | MYBPC3 | c.2308+197C>T (n.2308+197C>T) c.2290+197C>T (n.2290+197C>T) c.2227+197C>T (n.2227+197C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338323G= | CA1969331930 | MYBPC3 | c.2308+197C= (n.2308+197C=) c.2290+197C= (n.2290+197C=) c.2227+197C= (n.2227+197C=) | |
11 | g.47338323G>T | CA1969331932 | MYBPC3 | c.2308+197C>A (n.2308+197C>A) c.2290+197C>A (n.2290+197C>A) c.2227+197C>A (n.2227+197C>A) | dbSNP |
11 | g.47338327G>A | CA1969331934 | MYBPC3 | c.2308+193C>T (n.2308+193C>T) c.2290+193C>T (n.2290+193C>T) c.2227+193C>T (n.2227+193C>T) | dbSNP |
11 | g.47338327G= | CA1969331933 | MYBPC3 | c.2308+193C= (n.2308+193C=) c.2290+193C= (n.2290+193C=) c.2227+193C= (n.2227+193C=) | |
11 | g.47338329A= | CA1969331936 | MYBPC3 | c.2308+191T= (n.2308+191T=) c.2290+191T= (n.2290+191T=) c.2227+191T= (n.2227+191T=) | |
11 | g.47338329A>G | CA221689429 | MYBPC3 | c.2308+191T>C (n.2308+191T>C) c.2290+191T>C (n.2290+191T>C) c.2227+191T>C (n.2227+191T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338331T>A | CA676995891 | MYBPC3 | c.2308+189A>T (n.2308+189A>T) c.2290+189A>T (n.2290+189A>T) c.2227+189A>T (n.2227+189A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338331T= | CA1969331938 | MYBPC3 | c.2308+189A= (n.2308+189A=) c.2290+189A= (n.2290+189A=) c.2227+189A= (n.2227+189A=) | |
11 | g.47338339A= | CA1969331940 | MYBPC3 | c.2308+181T= (n.2308+181T=) c.2290+181T= (n.2290+181T=) c.2227+181T= (n.2227+181T=) | |
11 | g.47338339A>G | CA221689433 | MYBPC3 | c.2308+181T>C (n.2308+181T>C) c.2290+181T>C (n.2290+181T>C) c.2227+181T>C (n.2227+181T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338340T>C | CA1969331947 | MYBPC3 | c.2308+180A>G (n.2308+180A>G) c.2290+180A>G (n.2290+180A>G) c.2227+180A>G (n.2227+180A>G) | dbSNP |
11 | g.47338340T>G | CA676995894 | MYBPC3 | c.2308+180A>C (n.2308+180A>C) c.2290+180A>C (n.2290+180A>C) c.2227+180A>C (n.2227+180A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338340T= | CA1969331945 | MYBPC3 | c.2308+180A= (n.2308+180A=) c.2290+180A= (n.2290+180A=) c.2227+180A= (n.2227+180A=) | |
11 | g.47338342C>A | CA2791323001 | MYBPC3 | c.2308+178G>T (n.2308+178G>T) c.2290+178G>T (n.2290+178G>T) c.2227+178G>T (n.2227+178G>T) | |
11 | g.47338345C= | CA1969331951 | MYBPC3 | c.2308+175G= (n.2308+175G=) c.2290+175G= (n.2290+175G=) c.2227+175G= (n.2227+175G=) | |
11 | g.47338345C>T | CA937669313 | MYBPC3 | c.2308+175G>A (n.2308+175G>A) c.2290+175G>A (n.2290+175G>A) c.2227+175G>A (n.2227+175G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338347G= | CA1969331954 | MYBPC3 | c.2308+173C= (n.2308+173C=) c.2290+173C= (n.2290+173C=) c.2227+173C= (n.2227+173C=) | |
11 | g.47338347G>T | CA599374309 | MYBPC3 | c.2308+173C>A (n.2308+173C>A) c.2290+173C>A (n.2290+173C>A) c.2227+173C>A (n.2227+173C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.47338353A= | CA1969331955 | MYBPC3 | c.2308+167T= (n.2308+167T=) c.2290+167T= (n.2290+167T=) c.2227+167T= (n.2227+167T=) | |
11 | g.47338353A>T | CA221689438 | MYBPC3 | c.2308+167T>A (n.2308+167T>A) c.2290+167T>A (n.2290+167T>A) c.2227+167T>A (n.2227+167T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338354T>A | CA1969331959 | MYBPC3 | c.2308+166A>T (n.2308+166A>T) c.2290+166A>T (n.2290+166A>T) c.2227+166A>T (n.2227+166A>T) | dbSNP |
11 | g.47338354T>C | CA676995897 | MYBPC3 | c.2308+166A>G (n.2308+166A>G) c.2290+166A>G (n.2290+166A>G) c.2227+166A>G (n.2227+166A>G) | dbSNP |
11 | g.47338354T= | CA1969331958 | MYBPC3 | c.2308+166A= (n.2308+166A=) c.2290+166A= (n.2290+166A=) c.2227+166A= (n.2227+166A=) | |
11 | g.47338356T>C | CA676995903 | MYBPC3 | c.2308+164A>G (n.2308+164A>G) c.2290+164A>G (n.2290+164A>G) c.2227+164A>G (n.2227+164A>G) | dbSNP |
11 | g.47338356T= | CA1969331961 | MYBPC3 | c.2308+164A= (n.2308+164A=) c.2290+164A= (n.2290+164A=) c.2227+164A= (n.2227+164A=) | |
11 | g.47338356_47338358delinsTCC | CA1969331963 | MYBPC3 | c.2308+162_2308+164delinsGGA (n.2308+162_2308+164delinsGGA) c.2290+162_2290+164delinsGGA (n.2290+162_2290+164delinsGGA) c.2227+162_2227+164delinsGGA (n.2227+162_2227+164delinsGGA) | |
11 | g.47338357C= | CA1969331964 | MYBPC3 | c.2308+163G= (n.2308+163G=) c.2290+163G= (n.2290+163G=) c.2227+163G= (n.2227+163G=) | |
11 | g.47338357C>G | CA221689446 | MYBPC3 | c.2308+163G>C (n.2308+163G>C) c.2290+163G>C (n.2290+163G>C) c.2227+163G>C (n.2227+163G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338360_47338361del | CA1969331966 | MYBPC3 | c.2308+162_2308+163del (n.2308+162_2308+163del) c.2290+162_2290+163del (n.2290+162_2290+163del) c.2227+162_2227+163del (n.2227+162_2227+163del) | dbSNP |
11 | g.47338360C= | CA1969331967 | MYBPC3 | c.2308+160G= (n.2308+160G=) c.2290+160G= (n.2290+160G=) c.2227+160G= (n.2227+160G=) | |
11 | g.47338360C>G | CA1969331968 | MYBPC3 | c.2308+160G>C (n.2308+160G>C) c.2290+160G>C (n.2290+160G>C) c.2227+160G>C (n.2227+160G>C) | dbSNP |
11 | g.47338365G>A | CA2571359491 | MYBPC3 | c.2308+155C>T (n.2308+155C>T) c.2290+155C>T (n.2290+155C>T) c.2227+155C>T (n.2227+155C>T) | |
11 | g.47338366C= | CA1969331970 | MYBPC3 | c.2308+154G= (n.2308+154G=) c.2290+154G= (n.2290+154G=) c.2227+154G= (n.2227+154G=) | |
11 | g.47338366C>T | CA221689451 | MYBPC3 | c.2308+154G>A (n.2308+154G>A) c.2290+154G>A (n.2290+154G>A) c.2227+154G>A (n.2227+154G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338367G>A | CA221689459 | MYBPC3 | c.2308+153C>T (n.2308+153C>T) c.2290+153C>T (n.2290+153C>T) c.2227+153C>T (n.2227+153C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338367G>C | CA221689487 | MYBPC3 | c.2308+153C>G (n.2308+153C>G) c.2290+153C>G (n.2290+153C>G) c.2227+153C>G (n.2227+153C>G) | dbSNP |
11 | g.47338367G= | CA1969331975 | MYBPC3 | c.2308+153C= (n.2308+153C=) c.2290+153C= (n.2290+153C=) c.2227+153C= (n.2227+153C=) | |
11 | g.47338368G>A | CA221689503 | MYBPC3 | c.2308+152C>T (n.2308+152C>T) c.2290+152C>T (n.2290+152C>T) c.2227+152C>T (n.2227+152C>T) | dbSNP |
11 | g.47338368G= | CA1969331978 | MYBPC3 | c.2308+152C= (n.2308+152C=) c.2290+152C= (n.2290+152C=) c.2227+152C= (n.2227+152C=) | |
11 | g.47338369G>T | CA2613393068 | MYBPC3 | c.2308+151C>A (n.2308+151C>A) c.2290+151C>A (n.2290+151C>A) c.2227+151C>A (n.2227+151C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47338370G>A | CA2613393073 | MYBPC3 | c.2308+150C>T (n.2308+150C>T) c.2290+150C>T (n.2290+150C>T) c.2227+150C>T (n.2227+150C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47338370G>C | CA676995910 | MYBPC3 | c.2308+150C>G (n.2308+150C>G) c.2290+150C>G (n.2290+150C>G) c.2227+150C>G (n.2227+150C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338370G= | CA1969331980 | MYBPC3 | c.2308+150C= (n.2308+150C=) c.2290+150C= (n.2290+150C=) c.2227+150C= (n.2227+150C=) | |
11 | g.47338370G>T | CA2613393074 | MYBPC3 | c.2308+150C>A (n.2308+150C>A) c.2290+150C>A (n.2290+150C>A) c.2227+150C>A (n.2227+150C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47338371C>A | CA2613393077 | MYBPC3 | c.2308+149G>T (n.2308+149G>T) c.2290+149G>T (n.2290+149G>T) c.2227+149G>T (n.2227+149G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47338371C= | CA1969331981 | MYBPC3 | c.2308+149G= (n.2308+149G=) c.2290+149G= (n.2290+149G=) c.2227+149G= (n.2227+149G=) | |
11 | g.47338371C>T | CA221689509 | MYBPC3 | c.2308+149G>A (n.2308+149G>A) c.2290+149G>A (n.2290+149G>A) c.2227+149G>A (n.2227+149G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47338372T>C | CA2613393079 | MYBPC3 | c.2308+148A>G (n.2308+148A>G) c.2290+148A>G (n.2290+148A>G) c.2227+148A>G (n.2227+148A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47338374C= | CA1969331983 | MYBPC3 | c.2308+146G= (n.2308+146G=) c.2290+146G= (n.2290+146G=) c.2227+146G= (n.2227+146G=) | |
11 | g.47338374C>T | CA1969331985 | MYBPC3 | c.2308+146G>A (n.2308+146G>A) c.2290+146G>A (n.2290+146G>A) c.2227+146G>A (n.2227+146G>A) | dbSNP gnomAD v4 |