Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47337795_47338523dup | CA916081643 | MYBPC3 | c.2306_2309dup c.2288_2291dup c.2225_2228dup | |
11 | g.47338243G>C | CA1969331871 | MYBPC3 | c.2308+277C>G (n.2308+277C>G) c.2290+277C>G (n.2290+277C>G) c.2227+277C>G (n.2227+277C>G) | dbSNP |
11 | g.47338243G= | CA1969331870 | MYBPC3 | c.2308+277C= (n.2308+277C=) c.2290+277C= (n.2290+277C=) c.2227+277C= (n.2227+277C=) | |
11 | g.47338244C= | CA1969331872 | MYBPC3 | c.2308+276G= (n.2308+276G=) c.2290+276G= (n.2290+276G=) c.2227+276G= (n.2227+276G=) | |
11 | g.47338244C>T | CA1969331873 | MYBPC3 | c.2308+276G>A (n.2308+276G>A) c.2290+276G>A (n.2290+276G>A) c.2227+276G>A (n.2227+276G>A) | dbSNP |
11 | g.47338248A= | CA1969331874 | MYBPC3 | c.2308+272T= (n.2308+272T=) c.2290+272T= (n.2290+272T=) c.2227+272T= (n.2227+272T=) | |
11 | g.47338248A>C | CA1969331875 | MYBPC3 | c.2308+272T>G (n.2308+272T>G) c.2290+272T>G (n.2290+272T>G) c.2227+272T>G (n.2227+272T>G) | dbSNP |
11 | g.47338249C= | CA1969331877 | MYBPC3 | c.2308+271G= (n.2308+271G=) c.2290+271G= (n.2290+271G=) c.2227+271G= (n.2227+271G=) | |
11 | g.47338249C>G | CA937669291 | MYBPC3 | c.2308+271G>C (n.2308+271G>C) c.2290+271G>C (n.2290+271G>C) c.2227+271G>C (n.2227+271G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338249C>T | CA221689372 | MYBPC3 | c.2308+271G>A (n.2308+271G>A) c.2290+271G>A (n.2290+271G>A) c.2227+271G>A (n.2227+271G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338253del | CA2791322998 | MYBPC3 | c.2308+271del (n.2308+271del) c.2290+271del (n.2290+271del) c.2227+271del (n.2227+271del) | |
11 | g.47338254A= | CA1969331880 | MYBPC3 | c.2308+266T= (n.2308+266T=) c.2290+266T= (n.2290+266T=) c.2227+266T= (n.2227+266T=) | |
11 | g.47338254A>T | CA1969331879 | MYBPC3 | c.2308+266T>A (n.2308+266T>A) c.2290+266T>A (n.2290+266T>A) c.2227+266T>A (n.2227+266T>A) | dbSNP |
11 | g.47338255G>C | CA1969331882 | MYBPC3 | c.2308+265C>G (n.2308+265C>G) c.2290+265C>G (n.2290+265C>G) c.2227+265C>G (n.2227+265C>G) | dbSNP |
11 | g.47338255G= | CA1969331881 | MYBPC3 | c.2308+265C= (n.2308+265C=) c.2290+265C= (n.2290+265C=) c.2227+265C= (n.2227+265C=) | |
11 | g.47338259C= | CA1969331884 | MYBPC3 | c.2308+261G= (n.2308+261G=) c.2290+261G= (n.2290+261G=) c.2227+261G= (n.2227+261G=) | |
11 | g.47338259C>G | CA937669297 | MYBPC3 | c.2308+261G>C (n.2308+261G>C) c.2290+261G>C (n.2290+261G>C) c.2227+261G>C (n.2227+261G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338259C>T | CA221689374 | MYBPC3 | c.2308+261G>A (n.2308+261G>A) c.2290+261G>A (n.2290+261G>A) c.2227+261G>A (n.2227+261G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338261G>C | CA2724175149 | MYBPC3 | c.2308+259C>G (n.2308+259C>G) c.2290+259C>G (n.2290+259C>G) c.2227+259C>G (n.2227+259C>G) | dbSNP |
11 | g.47338262G>A | CA1969331888 | MYBPC3 | c.2308+258C>T (n.2308+258C>T) c.2290+258C>T (n.2290+258C>T) c.2227+258C>T (n.2227+258C>T) | dbSNP |
11 | g.47338262G= | CA1969331887 | MYBPC3 | c.2308+258C= (n.2308+258C=) c.2290+258C= (n.2290+258C=) c.2227+258C= (n.2227+258C=) | |
11 | g.47338263G>T | CA2724175159 | MYBPC3 | c.2308+257C>A (n.2308+257C>A) c.2290+257C>A (n.2290+257C>A) c.2227+257C>A (n.2227+257C>A) | dbSNP |
11 | g.47338264A= | CA1969331890 | MYBPC3 | c.2308+256T= (n.2308+256T=) c.2290+256T= (n.2290+256T=) c.2227+256T= (n.2227+256T=) | |
11 | g.47338264A>T | CA676995850 | MYBPC3 | c.2308+256T>A (n.2308+256T>A) c.2290+256T>A (n.2290+256T>A) c.2227+256T>A (n.2227+256T>A) | dbSNP |
11 | g.47338269T>G | CA1969331896 | MYBPC3 | c.2308+251A>C (n.2308+251A>C) c.2290+251A>C (n.2290+251A>C) c.2227+251A>C (n.2227+251A>C) | dbSNP |
11 | g.47338269T= | CA1969331895 | MYBPC3 | c.2308+251A= (n.2308+251A=) c.2290+251A= (n.2290+251A=) c.2227+251A= (n.2227+251A=) | |
11 | g.47338276T>C | CA221689375 | MYBPC3 | c.2308+244A>G (n.2308+244A>G) c.2290+244A>G (n.2290+244A>G) c.2227+244A>G (n.2227+244A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338276T= | CA1969331898 | MYBPC3 | c.2308+244A= (n.2308+244A=) c.2290+244A= (n.2290+244A=) c.2227+244A= (n.2227+244A=) | |
11 | g.47338282C= | CA1969331900 | MYBPC3 | c.2308+238G= (n.2308+238G=) c.2290+238G= (n.2290+238G=) c.2227+238G= (n.2227+238G=) | |
11 | g.47338282C>T | CA676995856 | MYBPC3 | c.2308+238G>A (n.2308+238G>A) c.2290+238G>A (n.2290+238G>A) c.2227+238G>A (n.2227+238G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338286C= | CA1969331902 | MYBPC3 | c.2308+234G= (n.2308+234G=) c.2290+234G= (n.2290+234G=) c.2227+234G= (n.2227+234G=) | |
11 | g.47338286C>T | CA221689380 | MYBPC3 | c.2308+234G>A (n.2308+234G>A) c.2290+234G>A (n.2290+234G>A) c.2227+234G>A (n.2227+234G>A) | dbSNP |
11 | g.47338288C= | CA1969331904 | MYBPC3 | c.2308+232G= (n.2308+232G=) c.2290+232G= (n.2290+232G=) c.2227+232G= (n.2227+232G=) | |
11 | g.47338288C>T | CA221689381 | MYBPC3 | c.2308+232G>A (n.2308+232G>A) c.2290+232G>A (n.2290+232G>A) c.2227+232G>A (n.2227+232G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338289G>A | CA221689382 | MYBPC3 | c.2308+231C>T (n.2308+231C>T) c.2290+231C>T (n.2290+231C>T) c.2227+231C>T (n.2227+231C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338289G= | CA1969331907 | MYBPC3 | c.2308+231C= (n.2308+231C=) c.2290+231C= (n.2290+231C=) c.2227+231C= (n.2227+231C=) | |
11 | g.47338292A= | CA1969331909 | MYBPC3 | c.2308+228T= (n.2308+228T=) c.2290+228T= (n.2290+228T=) c.2227+228T= (n.2227+228T=) | |
11 | g.47338292A>T | CA676995866 | MYBPC3 | c.2308+228T>A (n.2308+228T>A) c.2290+228T>A (n.2290+228T>A) c.2227+228T>A (n.2227+228T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338293C>T | CA2830536580 | MYBPC3 | c.2308+227G>A (n.2308+227G>A) c.2290+227G>A (n.2290+227G>A) c.2227+227G>A (n.2227+227G>A) | |
11 | g.47338301A= | CA1969331911 | MYBPC3 | c.2308+219T= (n.2308+219T=) c.2290+219T= (n.2290+219T=) c.2227+219T= (n.2227+219T=) | |
11 | g.47338301A>C | CA221689384 | MYBPC3 | c.2308+219T>G (n.2308+219T>G) c.2290+219T>G (n.2290+219T>G) c.2227+219T>G (n.2227+219T>G) | dbSNP |
11 | g.47338301A>G | CA676995869 | MYBPC3 | c.2308+219T>C (n.2308+219T>C) c.2290+219T>C (n.2290+219T>C) c.2227+219T>C (n.2227+219T>C) | dbSNP |
11 | g.47338302T>A | CA221689385 | MYBPC3 | c.2308+218A>T (n.2308+218A>T) c.2290+218A>T (n.2290+218A>T) c.2227+218A>T (n.2227+218A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338302T>C | CA221689395 | MYBPC3 | c.2308+218A>G (n.2308+218A>G) c.2290+218A>G (n.2290+218A>G) c.2227+218A>G (n.2227+218A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338302T= | CA1969331915 | MYBPC3 | c.2308+218A= (n.2308+218A=) c.2290+218A= (n.2290+218A=) c.2227+218A= (n.2227+218A=) | |
11 | g.47338308A= | CA1969331918 | MYBPC3 | c.2308+212T= (n.2308+212T=) c.2290+212T= (n.2290+212T=) c.2227+212T= (n.2227+212T=) | |
11 | g.47338308A>T | CA221689409 | MYBPC3 | c.2308+212T>A (n.2308+212T>A) c.2290+212T>A (n.2290+212T>A) c.2227+212T>A (n.2227+212T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338309T>G | CA676995876 | MYBPC3 | c.2308+211A>C (n.2308+211A>C) c.2290+211A>C (n.2290+211A>C) c.2227+211A>C (n.2227+211A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338309T= | CA1969331919 | MYBPC3 | c.2308+211A= (n.2308+211A=) c.2290+211A= (n.2290+211A=) c.2227+211A= (n.2227+211A=) | |
11 | g.47338310G>A | CA2521559238 | MYBPC3 | c.2308+210C>T (n.2308+210C>T) c.2290+210C>T (n.2290+210C>T) c.2227+210C>T (n.2227+210C>T) | |
11 | g.47338318G>A | CA937669311 | MYBPC3 | c.2308+202C>T (n.2308+202C>T) c.2290+202C>T (n.2290+202C>T) c.2227+202C>T (n.2227+202C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338318G>C | CA1969331925 | MYBPC3 | c.2308+202C>G (n.2308+202C>G) c.2290+202C>G (n.2290+202C>G) c.2227+202C>G (n.2227+202C>G) | dbSNP |
11 | g.47338318G= | CA1969331923 | MYBPC3 | c.2308+202C= (n.2308+202C=) c.2290+202C= (n.2290+202C=) c.2227+202C= (n.2227+202C=) | |
11 | g.47338322C= | CA1969331928 | MYBPC3 | c.2308+198G= (n.2308+198G=) c.2290+198G= (n.2290+198G=) c.2227+198G= (n.2227+198G=) | |
11 | g.47338322C>T | CA676995884 | MYBPC3 | c.2308+198G>A (n.2308+198G>A) c.2290+198G>A (n.2290+198G>A) c.2227+198G>A (n.2227+198G>A) | dbSNP |
11 | g.47338323G>A | CA221689423 | MYBPC3 | c.2308+197C>T (n.2308+197C>T) c.2290+197C>T (n.2290+197C>T) c.2227+197C>T (n.2227+197C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338323G= | CA1969331930 | MYBPC3 | c.2308+197C= (n.2308+197C=) c.2290+197C= (n.2290+197C=) c.2227+197C= (n.2227+197C=) | |
11 | g.47338323G>T | CA1969331932 | MYBPC3 | c.2308+197C>A (n.2308+197C>A) c.2290+197C>A (n.2290+197C>A) c.2227+197C>A (n.2227+197C>A) | dbSNP |
11 | g.47338327G>A | CA1969331934 | MYBPC3 | c.2308+193C>T (n.2308+193C>T) c.2290+193C>T (n.2290+193C>T) c.2227+193C>T (n.2227+193C>T) | dbSNP |
11 | g.47338327G= | CA1969331933 | MYBPC3 | c.2308+193C= (n.2308+193C=) c.2290+193C= (n.2290+193C=) c.2227+193C= (n.2227+193C=) | |
11 | g.47338329A= | CA1969331936 | MYBPC3 | c.2308+191T= (n.2308+191T=) c.2290+191T= (n.2290+191T=) c.2227+191T= (n.2227+191T=) | |
11 | g.47338329A>G | CA221689429 | MYBPC3 | c.2308+191T>C (n.2308+191T>C) c.2290+191T>C (n.2290+191T>C) c.2227+191T>C (n.2227+191T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338331T>A | CA676995891 | MYBPC3 | c.2308+189A>T (n.2308+189A>T) c.2290+189A>T (n.2290+189A>T) c.2227+189A>T (n.2227+189A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338331T= | CA1969331938 | MYBPC3 | c.2308+189A= (n.2308+189A=) c.2290+189A= (n.2290+189A=) c.2227+189A= (n.2227+189A=) | |
11 | g.47338339A= | CA1969331940 | MYBPC3 | c.2308+181T= (n.2308+181T=) c.2290+181T= (n.2290+181T=) c.2227+181T= (n.2227+181T=) | |
11 | g.47338339A>G | CA221689433 | MYBPC3 | c.2308+181T>C (n.2308+181T>C) c.2290+181T>C (n.2290+181T>C) c.2227+181T>C (n.2227+181T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338340T>C | CA1969331947 | MYBPC3 | c.2308+180A>G (n.2308+180A>G) c.2290+180A>G (n.2290+180A>G) c.2227+180A>G (n.2227+180A>G) | dbSNP |
11 | g.47338340T>G | CA676995894 | MYBPC3 | c.2308+180A>C (n.2308+180A>C) c.2290+180A>C (n.2290+180A>C) c.2227+180A>C (n.2227+180A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338340T= | CA1969331945 | MYBPC3 | c.2308+180A= (n.2308+180A=) c.2290+180A= (n.2290+180A=) c.2227+180A= (n.2227+180A=) | |
11 | g.47338342C>A | CA2791323001 | MYBPC3 | c.2308+178G>T (n.2308+178G>T) c.2290+178G>T (n.2290+178G>T) c.2227+178G>T (n.2227+178G>T) |