Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47337795_47338523dup | CA916081643 | MYBPC3 | c.2306_2309dup c.2288_2291dup c.2225_2228dup | |
11 | g.47338178C>T | CA2724174964 | MYBPC3 | c.2308+342G>A (n.2308+342G>A) c.2290+342G>A (n.2290+342G>A) c.2227+342G>A (n.2227+342G>A) | dbSNP |
11 | g.47338179C= | CA1969331836 | MYBPC3 | c.2308+341G= (n.2308+341G=) c.2290+341G= (n.2290+341G=) c.2227+341G= (n.2227+341G=) | |
11 | g.47338179C>T | CA599058505 | MYBPC3 | c.2308+341G>A (n.2308+341G>A) c.2290+341G>A (n.2290+341G>A) c.2227+341G>A (n.2227+341G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338180C= | CA1969331838 | MYBPC3 | c.2308+340G= (n.2308+340G=) c.2290+340G= (n.2290+340G=) c.2227+340G= (n.2227+340G=) | |
11 | g.47338180C>G | CA221689340 | MYBPC3 | c.2308+340G>C (n.2308+340G>C) c.2290+340G>C (n.2290+340G>C) c.2227+340G>C (n.2227+340G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338181C= | CA1969331839 | MYBPC3 | c.2308+339G= (n.2308+339G=) c.2290+339G= (n.2290+339G=) c.2227+339G= (n.2227+339G=) | |
11 | g.47338181C>T | CA1969331840 | MYBPC3 | c.2308+339G>A (n.2308+339G>A) c.2290+339G>A (n.2290+339G>A) c.2227+339G>A (n.2227+339G>A) | dbSNP |
11 | g.47338186_47338188delinsTAC | CA1969331841 | MYBPC3 | c.2308+332_2308+334delinsGTA (n.2308+332_2308+334delinsGTA) c.2290+332_2290+334delinsGTA (n.2290+332_2290+334delinsGTA) c.2227+332_2227+334delinsGTA (n.2227+332_2227+334delinsGTA) | |
11 | g.47338190_47338191del | CA1969331842 | MYBPC3 | c.2308+332_2308+333del (n.2308+332_2308+333del) c.2290+332_2290+333del (n.2290+332_2290+333del) c.2227+332_2227+333del (n.2227+332_2227+333del) | dbSNP |
11 | g.47338188C= | CA1969331843 | MYBPC3 | c.2308+332G= (n.2308+332G=) c.2290+332G= (n.2290+332G=) c.2227+332G= (n.2227+332G=) | |
11 | g.47338188C>T | CA1969331844 | MYBPC3 | c.2308+332G>A (n.2308+332G>A) c.2290+332G>A (n.2290+332G>A) c.2227+332G>A (n.2227+332G>A) | dbSNP |
11 | g.47338189A= | CA1969331845 | MYBPC3 | c.2308+331T= (n.2308+331T=) c.2290+331T= (n.2290+331T=) c.2227+331T= (n.2227+331T=) | |
11 | g.47338189A>G | CA676995805 | MYBPC3 | c.2308+331T>C (n.2308+331T>C) c.2290+331T>C (n.2290+331T>C) c.2227+331T>C (n.2227+331T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338192_47338199delinsGTTTCCTC | CA1969331847 | MYBPC3 | c.2308+321_2308+328delinsGAGGAAAC (n.2308+321_2308+328delinsGAGGAAAC) c.2290+321_2290+328delinsGAGGAAAC (n.2290+321_2290+328delinsGAGGAAAC) c.2227+321_2227+328delinsGAGGAAAC (n.2227+321_2227+328delinsGAGGAAAC) | |
11 | g.47338194_47338200del | CA1969331848 | MYBPC3 | c.2308+321_2308+327del (n.2308+321_2308+327del) c.2290+321_2290+327del (n.2290+321_2290+327del) c.2227+321_2227+327del (n.2227+321_2227+327del) | dbSNP |
11 | g.47338196C= | CA1969331850 | MYBPC3 | c.2308+324G= (n.2308+324G=) c.2290+324G= (n.2290+324G=) c.2227+324G= (n.2227+324G=) | |
11 | g.47338196C>G | CA676995807 | MYBPC3 | c.2308+324G>C (n.2308+324G>C) c.2290+324G>C (n.2290+324G>C) c.2227+324G>C (n.2227+324G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338196C>T | CA676995806 | MYBPC3 | c.2308+324G>A (n.2308+324G>A) c.2290+324G>A (n.2290+324G>A) c.2227+324G>A (n.2227+324G>A) | dbSNP |
11 | g.47338202C= | CA1969331853 | MYBPC3 | c.2308+318G= (n.2308+318G=) c.2290+318G= (n.2290+318G=) c.2227+318G= (n.2227+318G=) | |
11 | g.47338202C>T | CA676995814 | MYBPC3 | c.2308+318G>A (n.2308+318G>A) c.2290+318G>A (n.2290+318G>A) c.2227+318G>A (n.2227+318G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338203C>A | CA676995816 | MYBPC3 | c.2308+317G>T (n.2308+317G>T) c.2290+317G>T (n.2290+317G>T) c.2227+317G>T (n.2227+317G>T) | dbSNP |
11 | g.47338203C= | CA1969331856 | MYBPC3 | c.2308+317G= (n.2308+317G=) c.2290+317G= (n.2290+317G=) c.2227+317G= (n.2227+317G=) | |
11 | g.47338205G>A | CA599058506 | MYBPC3 | c.2308+315C>T (n.2308+315C>T) c.2290+315C>T (n.2290+315C>T) c.2227+315C>T (n.2227+315C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338205G= | CA1969331857 | MYBPC3 | c.2308+315C= (n.2308+315C=) c.2290+315C= (n.2290+315C=) c.2227+315C= (n.2227+315C=) | |
11 | g.47338211C>A | CA676995823 | MYBPC3 | c.2308+309G>T (n.2308+309G>T) c.2290+309G>T (n.2290+309G>T) c.2227+309G>T (n.2227+309G>T) | dbSNP |
11 | g.47338211C= | CA1969331859 | MYBPC3 | c.2308+309G= (n.2308+309G=) c.2290+309G= (n.2290+309G=) c.2227+309G= (n.2227+309G=) | |
11 | g.47338219C= | CA1969331861 | MYBPC3 | c.2308+301G= (n.2308+301G=) c.2290+301G= (n.2290+301G=) c.2227+301G= (n.2227+301G=) | |
11 | g.47338219C>T | CA221689346 | MYBPC3 | c.2308+301G>A (n.2308+301G>A) c.2290+301G>A (n.2290+301G>A) c.2227+301G>A (n.2227+301G>A) | dbSNP |
11 | g.47338226T>G | CA2724175098 | MYBPC3 | c.2308+294A>C (n.2308+294A>C) c.2290+294A>C (n.2290+294A>C) c.2227+294A>C (n.2227+294A>C) | dbSNP |
11 | g.47338231A= | CA1969331862 | MYBPC3 | c.2308+289T= (n.2308+289T=) c.2290+289T= (n.2290+289T=) c.2227+289T= (n.2227+289T=) | |
11 | g.47338231A>G | CA1969331863 | MYBPC3 | c.2308+289T>C (n.2308+289T>C) c.2290+289T>C (n.2290+289T>C) c.2227+289T>C (n.2227+289T>C) | dbSNP |
11 | g.47338234C= | CA1969331864 | MYBPC3 | c.2308+286G= (n.2308+286G=) c.2290+286G= (n.2290+286G=) c.2227+286G= (n.2227+286G=) | |
11 | g.47338234C>T | CA1969331866 | MYBPC3 | c.2308+286G>A (n.2308+286G>A) c.2290+286G>A (n.2290+286G>A) c.2227+286G>A (n.2227+286G>A) | dbSNP |
11 | g.47338236C= | CA1969331867 | MYBPC3 | c.2308+284G= (n.2308+284G=) c.2290+284G= (n.2290+284G=) c.2227+284G= (n.2227+284G=) | |
11 | g.47338236C>G | CA221689360 | MYBPC3 | c.2308+284G>C (n.2308+284G>C) c.2290+284G>C (n.2290+284G>C) c.2227+284G>C (n.2227+284G>C) | dbSNP |
11 | g.47338236C>T | CA937669287 | MYBPC3 | c.2308+284G>A (n.2308+284G>A) c.2290+284G>A (n.2290+284G>A) c.2227+284G>A (n.2227+284G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338239A= | CA1969331869 | MYBPC3 | c.2308+281T= (n.2308+281T=) c.2290+281T= (n.2290+281T=) c.2227+281T= (n.2227+281T=) | |
11 | g.47338239A>G | CA676995843 | MYBPC3 | c.2308+281T>C (n.2308+281T>C) c.2290+281T>C (n.2290+281T>C) c.2227+281T>C (n.2227+281T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338242G>T | CA2791322997 | MYBPC3 | c.2308+278C>A (n.2308+278C>A) c.2290+278C>A (n.2290+278C>A) c.2227+278C>A (n.2227+278C>A) | |
11 | g.47338243G>C | CA1969331871 | MYBPC3 | c.2308+277C>G (n.2308+277C>G) c.2290+277C>G (n.2290+277C>G) c.2227+277C>G (n.2227+277C>G) | dbSNP |
11 | g.47338243G= | CA1969331870 | MYBPC3 | c.2308+277C= (n.2308+277C=) c.2290+277C= (n.2290+277C=) c.2227+277C= (n.2227+277C=) | |
11 | g.47338244C= | CA1969331872 | MYBPC3 | c.2308+276G= (n.2308+276G=) c.2290+276G= (n.2290+276G=) c.2227+276G= (n.2227+276G=) | |
11 | g.47338244C>T | CA1969331873 | MYBPC3 | c.2308+276G>A (n.2308+276G>A) c.2290+276G>A (n.2290+276G>A) c.2227+276G>A (n.2227+276G>A) | dbSNP |
11 | g.47338248A= | CA1969331874 | MYBPC3 | c.2308+272T= (n.2308+272T=) c.2290+272T= (n.2290+272T=) c.2227+272T= (n.2227+272T=) | |
11 | g.47338248A>C | CA1969331875 | MYBPC3 | c.2308+272T>G (n.2308+272T>G) c.2290+272T>G (n.2290+272T>G) c.2227+272T>G (n.2227+272T>G) | dbSNP |
11 | g.47338249C= | CA1969331877 | MYBPC3 | c.2308+271G= (n.2308+271G=) c.2290+271G= (n.2290+271G=) c.2227+271G= (n.2227+271G=) | |
11 | g.47338249C>G | CA937669291 | MYBPC3 | c.2308+271G>C (n.2308+271G>C) c.2290+271G>C (n.2290+271G>C) c.2227+271G>C (n.2227+271G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338249C>T | CA221689372 | MYBPC3 | c.2308+271G>A (n.2308+271G>A) c.2290+271G>A (n.2290+271G>A) c.2227+271G>A (n.2227+271G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338253del | CA2791322998 | MYBPC3 | c.2308+271del (n.2308+271del) c.2290+271del (n.2290+271del) c.2227+271del (n.2227+271del) | |
11 | g.47338254A= | CA1969331880 | MYBPC3 | c.2308+266T= (n.2308+266T=) c.2290+266T= (n.2290+266T=) c.2227+266T= (n.2227+266T=) | |
11 | g.47338254A>T | CA1969331879 | MYBPC3 | c.2308+266T>A (n.2308+266T>A) c.2290+266T>A (n.2290+266T>A) c.2227+266T>A (n.2227+266T>A) | dbSNP |
11 | g.47338255G>C | CA1969331882 | MYBPC3 | c.2308+265C>G (n.2308+265C>G) c.2290+265C>G (n.2290+265C>G) c.2227+265C>G (n.2227+265C>G) | dbSNP |
11 | g.47338255G= | CA1969331881 | MYBPC3 | c.2308+265C= (n.2308+265C=) c.2290+265C= (n.2290+265C=) c.2227+265C= (n.2227+265C=) | |
11 | g.47338259C= | CA1969331884 | MYBPC3 | c.2308+261G= (n.2308+261G=) c.2290+261G= (n.2290+261G=) c.2227+261G= (n.2227+261G=) | |
11 | g.47338259C>G | CA937669297 | MYBPC3 | c.2308+261G>C (n.2308+261G>C) c.2290+261G>C (n.2290+261G>C) c.2227+261G>C (n.2227+261G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338259C>T | CA221689374 | MYBPC3 | c.2308+261G>A (n.2308+261G>A) c.2290+261G>A (n.2290+261G>A) c.2227+261G>A (n.2227+261G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338261G>C | CA2724175149 | MYBPC3 | c.2308+259C>G (n.2308+259C>G) c.2290+259C>G (n.2290+259C>G) c.2227+259C>G (n.2227+259C>G) | dbSNP |
11 | g.47338262G>A | CA1969331888 | MYBPC3 | c.2308+258C>T (n.2308+258C>T) c.2290+258C>T (n.2290+258C>T) c.2227+258C>T (n.2227+258C>T) | dbSNP |
11 | g.47338262G= | CA1969331887 | MYBPC3 | c.2308+258C= (n.2308+258C=) c.2290+258C= (n.2290+258C=) c.2227+258C= (n.2227+258C=) | |
11 | g.47338263G>T | CA2724175159 | MYBPC3 | c.2308+257C>A (n.2308+257C>A) c.2290+257C>A (n.2290+257C>A) c.2227+257C>A (n.2227+257C>A) | dbSNP |
11 | g.47338264A= | CA1969331890 | MYBPC3 | c.2308+256T= (n.2308+256T=) c.2290+256T= (n.2290+256T=) c.2227+256T= (n.2227+256T=) | |
11 | g.47338264A>T | CA676995850 | MYBPC3 | c.2308+256T>A (n.2308+256T>A) c.2290+256T>A (n.2290+256T>A) c.2227+256T>A (n.2227+256T>A) | dbSNP |
11 | g.47338269T>G | CA1969331896 | MYBPC3 | c.2308+251A>C (n.2308+251A>C) c.2290+251A>C (n.2290+251A>C) c.2227+251A>C (n.2227+251A>C) | dbSNP |
11 | g.47338269T= | CA1969331895 | MYBPC3 | c.2308+251A= (n.2308+251A=) c.2290+251A= (n.2290+251A=) c.2227+251A= (n.2227+251A=) | |
11 | g.47338276T>C | CA221689375 | MYBPC3 | c.2308+244A>G (n.2308+244A>G) c.2290+244A>G (n.2290+244A>G) c.2227+244A>G (n.2227+244A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338276T= | CA1969331898 | MYBPC3 | c.2308+244A= (n.2308+244A=) c.2290+244A= (n.2290+244A=) c.2227+244A= (n.2227+244A=) |