Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47337795_47338523dup | CA916081643 | MYBPC3 | c.2306_2309dup c.2288_2291dup c.2225_2228dup | |
11 | g.47338149C>A | CA676995795 | MYBPC3 | c.2309-355G>T (n.2309-355G>T) c.2291-355G>T (n.2291-355G>T) c.2228-355G>T (n.2228-355G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338149C= | CA1969331813 | MYBPC3 | c.2309-355G= (n.2309-355G=) c.2291-355G= (n.2291-355G=) c.2228-355G= (n.2228-355G=) | |
11 | g.47338150A>T | CA937669271 | MYBPC3 | c.2309-356T>A (n.2309-356T>A) c.2291-356T>A (n.2291-356T>A) c.2228-356T>A (n.2228-356T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338152A>T | CA937669275 | MYBPC3 | c.2309-358T>A (n.2309-358T>A) c.2291-358T>A (n.2291-358T>A) c.2228-358T>A (n.2228-358T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338155C>A | CA15698207 | MYBPC3 | c.2309-361G>T (n.2309-361G>T) c.2291-361G>T (n.2291-361G>T) c.2228-361G>T (n.2228-361G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338155C= | CA1969331816 | MYBPC3 | c.2309-361G= (n.2309-361G=) c.2291-361G= (n.2291-361G=) c.2228-361G= (n.2228-361G=) | |
11 | g.47338155C>G | CA1969331815 | MYBPC3 | c.2309-361G>C (n.2309-361G>C) c.2291-361G>C (n.2291-361G>C) c.2228-361G>C (n.2228-361G>C) | dbSNP |
11 | g.47338155C>T | CA2581005431 | MYBPC3 | c.2309-361G>A (n.2309-361G>A) c.2291-361G>A (n.2291-361G>A) c.2228-361G>A (n.2228-361G>A) | |
11 | g.47338164del | CA2528172071 | MYBPC3 | c.2308+358del (n.2308+358del) c.2290+358del (n.2290+358del) c.2227+358del (n.2227+358del) | |
11 | g.47338163C= | CA1969331819 | MYBPC3 | c.2308+357G= (n.2308+357G=) c.2290+357G= (n.2290+357G=) c.2227+357G= (n.2227+357G=) | |
11 | g.47338163C>T | CA1969331818 | MYBPC3 | c.2308+357G>A (n.2308+357G>A) c.2290+357G>A (n.2290+357G>A) c.2227+357G>A (n.2227+357G>A) | dbSNP |
11 | g.47338164C>T | CA2791322996 | MYBPC3 | c.2308+356G>A (n.2308+356G>A) c.2290+356G>A (n.2290+356G>A) c.2227+356G>A (n.2227+356G>A) | |
11 | g.47338165T>C | CA221689317 | MYBPC3 | c.2308+355A>G (n.2308+355A>G) c.2290+355A>G (n.2290+355A>G) c.2227+355A>G (n.2227+355A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338165T= | CA1969331821 | MYBPC3 | c.2308+355A= (n.2308+355A=) c.2290+355A= (n.2290+355A=) c.2227+355A= (n.2227+355A=) | |
11 | g.47338167T>C | CA2504008391 | MYBPC3 | c.2308+353A>G (n.2308+353A>G) c.2290+353A>G (n.2290+353A>G) c.2227+353A>G (n.2227+353A>G) | |
11 | g.47338168C= | CA1969331823 | MYBPC3 | c.2308+352G= (n.2308+352G=) c.2290+352G= (n.2290+352G=) c.2227+352G= (n.2227+352G=) | |
11 | g.47338168C>T | CA221689318 | MYBPC3 | c.2308+352G>A (n.2308+352G>A) c.2290+352G>A (n.2290+352G>A) c.2227+352G>A (n.2227+352G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338169C>A | CA221689324 | MYBPC3 | c.2308+351G>T (n.2308+351G>T) c.2290+351G>T (n.2290+351G>T) c.2227+351G>T (n.2227+351G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338169C= | CA1969331827 | MYBPC3 | c.2308+351G= (n.2308+351G=) c.2290+351G= (n.2290+351G=) c.2227+351G= (n.2227+351G=) | |
11 | g.47338169C>T | CA599058504 | MYBPC3 | c.2308+351G>A (n.2308+351G>A) c.2290+351G>A (n.2290+351G>A) c.2227+351G>A (n.2227+351G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338173C= | CA1969331829 | MYBPC3 | c.2308+347G= (n.2308+347G=) c.2290+347G= (n.2290+347G=) c.2227+347G= (n.2227+347G=) | |
11 | g.47338173C>T | CA221689325 | MYBPC3 | c.2308+347G>A (n.2308+347G>A) c.2290+347G>A (n.2290+347G>A) c.2227+347G>A (n.2227+347G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338174T>A | CA1969331832 | MYBPC3 | c.2308+346A>T (n.2308+346A>T) c.2290+346A>T (n.2290+346A>T) c.2227+346A>T (n.2227+346A>T) | dbSNP |
11 | g.47338174T= | CA1969331830 | MYBPC3 | c.2308+346A= (n.2308+346A=) c.2290+346A= (n.2290+346A=) c.2227+346A= (n.2227+346A=) | |
11 | g.47338176C= | CA1969331834 | MYBPC3 | c.2308+344G= (n.2308+344G=) c.2290+344G= (n.2290+344G=) c.2227+344G= (n.2227+344G=) | |
11 | g.47338176C>T | CA676995802 | MYBPC3 | c.2308+344G>A (n.2308+344G>A) c.2290+344G>A (n.2290+344G>A) c.2227+344G>A (n.2227+344G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338177A>C | CA937669281 | MYBPC3 | c.2308+343T>G (n.2308+343T>G) c.2290+343T>G (n.2290+343T>G) c.2227+343T>G (n.2227+343T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338177A>T | CA937669282 | MYBPC3 | c.2308+343T>A (n.2308+343T>A) c.2290+343T>A (n.2290+343T>A) c.2227+343T>A (n.2227+343T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338178C>T | CA2724174964 | MYBPC3 | c.2308+342G>A (n.2308+342G>A) c.2290+342G>A (n.2290+342G>A) c.2227+342G>A (n.2227+342G>A) | dbSNP |
11 | g.47338179C= | CA1969331836 | MYBPC3 | c.2308+341G= (n.2308+341G=) c.2290+341G= (n.2290+341G=) c.2227+341G= (n.2227+341G=) | |
11 | g.47338179C>T | CA599058505 | MYBPC3 | c.2308+341G>A (n.2308+341G>A) c.2290+341G>A (n.2290+341G>A) c.2227+341G>A (n.2227+341G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338180C= | CA1969331838 | MYBPC3 | c.2308+340G= (n.2308+340G=) c.2290+340G= (n.2290+340G=) c.2227+340G= (n.2227+340G=) | |
11 | g.47338180C>G | CA221689340 | MYBPC3 | c.2308+340G>C (n.2308+340G>C) c.2290+340G>C (n.2290+340G>C) c.2227+340G>C (n.2227+340G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338181C= | CA1969331839 | MYBPC3 | c.2308+339G= (n.2308+339G=) c.2290+339G= (n.2290+339G=) c.2227+339G= (n.2227+339G=) | |
11 | g.47338181C>T | CA1969331840 | MYBPC3 | c.2308+339G>A (n.2308+339G>A) c.2290+339G>A (n.2290+339G>A) c.2227+339G>A (n.2227+339G>A) | dbSNP |
11 | g.47338186_47338188delinsTAC | CA1969331841 | MYBPC3 | c.2308+332_2308+334delinsGTA (n.2308+332_2308+334delinsGTA) c.2290+332_2290+334delinsGTA (n.2290+332_2290+334delinsGTA) c.2227+332_2227+334delinsGTA (n.2227+332_2227+334delinsGTA) | |
11 | g.47338190_47338191del | CA1969331842 | MYBPC3 | c.2308+332_2308+333del (n.2308+332_2308+333del) c.2290+332_2290+333del (n.2290+332_2290+333del) c.2227+332_2227+333del (n.2227+332_2227+333del) | dbSNP |
11 | g.47338188C= | CA1969331843 | MYBPC3 | c.2308+332G= (n.2308+332G=) c.2290+332G= (n.2290+332G=) c.2227+332G= (n.2227+332G=) | |
11 | g.47338188C>T | CA1969331844 | MYBPC3 | c.2308+332G>A (n.2308+332G>A) c.2290+332G>A (n.2290+332G>A) c.2227+332G>A (n.2227+332G>A) | dbSNP |
11 | g.47338189A= | CA1969331845 | MYBPC3 | c.2308+331T= (n.2308+331T=) c.2290+331T= (n.2290+331T=) c.2227+331T= (n.2227+331T=) | |
11 | g.47338189A>G | CA676995805 | MYBPC3 | c.2308+331T>C (n.2308+331T>C) c.2290+331T>C (n.2290+331T>C) c.2227+331T>C (n.2227+331T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338192_47338199delinsGTTTCCTC | CA1969331847 | MYBPC3 | c.2308+321_2308+328delinsGAGGAAAC (n.2308+321_2308+328delinsGAGGAAAC) c.2290+321_2290+328delinsGAGGAAAC (n.2290+321_2290+328delinsGAGGAAAC) c.2227+321_2227+328delinsGAGGAAAC (n.2227+321_2227+328delinsGAGGAAAC) | |
11 | g.47338194_47338200del | CA1969331848 | MYBPC3 | c.2308+321_2308+327del (n.2308+321_2308+327del) c.2290+321_2290+327del (n.2290+321_2290+327del) c.2227+321_2227+327del (n.2227+321_2227+327del) | dbSNP |
11 | g.47338196C= | CA1969331850 | MYBPC3 | c.2308+324G= (n.2308+324G=) c.2290+324G= (n.2290+324G=) c.2227+324G= (n.2227+324G=) | |
11 | g.47338196C>G | CA676995807 | MYBPC3 | c.2308+324G>C (n.2308+324G>C) c.2290+324G>C (n.2290+324G>C) c.2227+324G>C (n.2227+324G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338196C>T | CA676995806 | MYBPC3 | c.2308+324G>A (n.2308+324G>A) c.2290+324G>A (n.2290+324G>A) c.2227+324G>A (n.2227+324G>A) | dbSNP |
11 | g.47338202C= | CA1969331853 | MYBPC3 | c.2308+318G= (n.2308+318G=) c.2290+318G= (n.2290+318G=) c.2227+318G= (n.2227+318G=) | |
11 | g.47338202C>T | CA676995814 | MYBPC3 | c.2308+318G>A (n.2308+318G>A) c.2290+318G>A (n.2290+318G>A) c.2227+318G>A (n.2227+318G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338203C>A | CA676995816 | MYBPC3 | c.2308+317G>T (n.2308+317G>T) c.2290+317G>T (n.2290+317G>T) c.2227+317G>T (n.2227+317G>T) | dbSNP |
11 | g.47338203C= | CA1969331856 | MYBPC3 | c.2308+317G= (n.2308+317G=) c.2290+317G= (n.2290+317G=) c.2227+317G= (n.2227+317G=) | |
11 | g.47338205G>A | CA599058506 | MYBPC3 | c.2308+315C>T (n.2308+315C>T) c.2290+315C>T (n.2290+315C>T) c.2227+315C>T (n.2227+315C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338205G= | CA1969331857 | MYBPC3 | c.2308+315C= (n.2308+315C=) c.2290+315C= (n.2290+315C=) c.2227+315C= (n.2227+315C=) | |
11 | g.47338211C>A | CA676995823 | MYBPC3 | c.2308+309G>T (n.2308+309G>T) c.2290+309G>T (n.2290+309G>T) c.2227+309G>T (n.2227+309G>T) | dbSNP |
11 | g.47338211C= | CA1969331859 | MYBPC3 | c.2308+309G= (n.2308+309G=) c.2290+309G= (n.2290+309G=) c.2227+309G= (n.2227+309G=) | |
11 | g.47338219C= | CA1969331861 | MYBPC3 | c.2308+301G= (n.2308+301G=) c.2290+301G= (n.2290+301G=) c.2227+301G= (n.2227+301G=) | |
11 | g.47338219C>T | CA221689346 | MYBPC3 | c.2308+301G>A (n.2308+301G>A) c.2290+301G>A (n.2290+301G>A) c.2227+301G>A (n.2227+301G>A) | dbSNP |
11 | g.47338226T>G | CA2724175098 | MYBPC3 | c.2308+294A>C (n.2308+294A>C) c.2290+294A>C (n.2290+294A>C) c.2227+294A>C (n.2227+294A>C) | dbSNP |
11 | g.47338231A= | CA1969331862 | MYBPC3 | c.2308+289T= (n.2308+289T=) c.2290+289T= (n.2290+289T=) c.2227+289T= (n.2227+289T=) | |
11 | g.47338231A>G | CA1969331863 | MYBPC3 | c.2308+289T>C (n.2308+289T>C) c.2290+289T>C (n.2290+289T>C) c.2227+289T>C (n.2227+289T>C) | dbSNP |
11 | g.47338234C= | CA1969331864 | MYBPC3 | c.2308+286G= (n.2308+286G=) c.2290+286G= (n.2290+286G=) c.2227+286G= (n.2227+286G=) | |
11 | g.47338234C>T | CA1969331866 | MYBPC3 | c.2308+286G>A (n.2308+286G>A) c.2290+286G>A (n.2290+286G>A) c.2227+286G>A (n.2227+286G>A) | dbSNP |
11 | g.47338236C= | CA1969331867 | MYBPC3 | c.2308+284G= (n.2308+284G=) c.2290+284G= (n.2290+284G=) c.2227+284G= (n.2227+284G=) | |
11 | g.47338236C>G | CA221689360 | MYBPC3 | c.2308+284G>C (n.2308+284G>C) c.2290+284G>C (n.2290+284G>C) c.2227+284G>C (n.2227+284G>C) | dbSNP |
11 | g.47338236C>T | CA937669287 | MYBPC3 | c.2308+284G>A (n.2308+284G>A) c.2290+284G>A (n.2290+284G>A) c.2227+284G>A (n.2227+284G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338239A= | CA1969331869 | MYBPC3 | c.2308+281T= (n.2308+281T=) c.2290+281T= (n.2290+281T=) c.2227+281T= (n.2227+281T=) | |
11 | g.47338239A>G | CA676995843 | MYBPC3 | c.2308+281T>C (n.2308+281T>C) c.2290+281T>C (n.2290+281T>C) c.2227+281T>C (n.2227+281T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338242G>T | CA2791322997 | MYBPC3 | c.2308+278C>A (n.2308+278C>A) c.2290+278C>A (n.2290+278C>A) c.2227+278C>A (n.2227+278C>A) | |
11 | g.47338243G>C | CA1969331871 | MYBPC3 | c.2308+277C>G (n.2308+277C>G) c.2290+277C>G (n.2290+277C>G) c.2227+277C>G (n.2227+277C>G) | dbSNP |
11 | g.47338243G= | CA1969331870 | MYBPC3 | c.2308+277C= (n.2308+277C=) c.2290+277C= (n.2290+277C=) c.2227+277C= (n.2227+277C=) | |
11 | g.47338244C= | CA1969331872 | MYBPC3 | c.2308+276G= (n.2308+276G=) c.2290+276G= (n.2290+276G=) c.2227+276G= (n.2227+276G=) | |
11 | g.47338244C>T | CA1969331873 | MYBPC3 | c.2308+276G>A (n.2308+276G>A) c.2290+276G>A (n.2290+276G>A) c.2227+276G>A (n.2227+276G>A) | dbSNP |
11 | g.47338248A= | CA1969331874 | MYBPC3 | c.2308+272T= (n.2308+272T=) c.2290+272T= (n.2290+272T=) c.2227+272T= (n.2227+272T=) | |
11 | g.47338248A>C | CA1969331875 | MYBPC3 | c.2308+272T>G (n.2308+272T>G) c.2290+272T>G (n.2290+272T>G) c.2227+272T>G (n.2227+272T>G) | dbSNP |
11 | g.47338249C= | CA1969331877 | MYBPC3 | c.2308+271G= (n.2308+271G=) c.2290+271G= (n.2290+271G=) c.2227+271G= (n.2227+271G=) | |
11 | g.47338249C>G | CA937669291 | MYBPC3 | c.2308+271G>C (n.2308+271G>C) c.2290+271G>C (n.2290+271G>C) c.2227+271G>C (n.2227+271G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338249C>T | CA221689372 | MYBPC3 | c.2308+271G>A (n.2308+271G>A) c.2290+271G>A (n.2290+271G>A) c.2227+271G>A (n.2227+271G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338253del | CA2791322998 | MYBPC3 | c.2308+271del (n.2308+271del) c.2290+271del (n.2290+271del) c.2227+271del (n.2227+271del) |