Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47337795_47338523dup | CA916081643 | MYBPC3 | c.2306_2309dup c.2288_2291dup c.2225_2228dup | |
11 | g.47338109A= | CA1969331787 | MYBPC3 | c.2309-315T= (n.2309-315T=) c.2291-315T= (n.2291-315T=) c.2228-315T= (n.2228-315T=) | |
11 | g.47338109A>C | CA937669253 | MYBPC3 | c.2309-315T>G (n.2309-315T>G) c.2291-315T>G (n.2291-315T>G) c.2228-315T>G (n.2228-315T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338109A>G | CA221689287 | MYBPC3 | c.2309-315T>C (n.2309-315T>C) c.2291-315T>C (n.2291-315T>C) c.2228-315T>C (n.2228-315T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338109A>T | CA937669254 | MYBPC3 | c.2309-315T>A (n.2309-315T>A) c.2291-315T>A (n.2291-315T>A) c.2228-315T>A (n.2228-315T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338110C= | CA1969331789 | MYBPC3 | c.2309-316G= (n.2309-316G=) c.2291-316G= (n.2291-316G=) c.2228-316G= (n.2228-316G=) | |
11 | g.47338110C>T | CA937669258 | MYBPC3 | c.2309-316G>A (n.2309-316G>A) c.2291-316G>A (n.2291-316G>A) c.2228-316G>A (n.2228-316G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338113C= | CA1969331791 | MYBPC3 | c.2309-319G= (n.2309-319G=) c.2291-319G= (n.2291-319G=) c.2228-319G= (n.2228-319G=) | |
11 | g.47338113C>T | CA1969331792 | MYBPC3 | c.2309-319G>A (n.2309-319G>A) c.2291-319G>A (n.2291-319G>A) c.2228-319G>A (n.2228-319G>A) | dbSNP |
11 | g.47338114A= | CA1969331794 | MYBPC3 | c.2309-320T= (n.2309-320T=) c.2291-320T= (n.2291-320T=) c.2228-320T= (n.2228-320T=) | |
11 | g.47338114A>C | CA1969331793 | MYBPC3 | c.2309-320T>G (n.2309-320T>G) c.2291-320T>G (n.2291-320T>G) c.2228-320T>G (n.2228-320T>G) | dbSNP |
11 | g.47338114A>T | CA937669260 | MYBPC3 | c.2309-320T>A (n.2309-320T>A) c.2291-320T>A (n.2291-320T>A) c.2228-320T>A (n.2228-320T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338115C= | CA1969331795 | MYBPC3 | c.2309-321G= (n.2309-321G=) c.2291-321G= (n.2291-321G=) c.2228-321G= (n.2228-321G=) | |
11 | g.47338115C>T | CA1969331796 | MYBPC3 | c.2309-321G>A (n.2309-321G>A) c.2291-321G>A (n.2291-321G>A) c.2228-321G>A (n.2228-321G>A) | dbSNP |
11 | g.47338117C= | CA1969331797 | MYBPC3 | c.2309-323G= (n.2309-323G=) c.2291-323G= (n.2291-323G=) c.2228-323G= (n.2228-323G=) | |
11 | g.47338117C>T | CA221689297 | MYBPC3 | c.2309-323G>A (n.2309-323G>A) c.2291-323G>A (n.2291-323G>A) c.2228-323G>A (n.2228-323G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338118A>T | CA937669265 | MYBPC3 | c.2309-324T>A (n.2309-324T>A) c.2291-324T>A (n.2291-324T>A) c.2228-324T>A (n.2228-324T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338120T>G | CA1969331800 | MYBPC3 | c.2309-326A>C (n.2309-326A>C) c.2291-326A>C (n.2291-326A>C) c.2228-326A>C (n.2228-326A>C) | dbSNP |
11 | g.47338120T= | CA1969331798 | MYBPC3 | c.2309-326A= (n.2309-326A=) c.2291-326A= (n.2291-326A=) c.2228-326A= (n.2228-326A=) | |
11 | g.47338121C>A | CA221689306 | MYBPC3 | c.2309-327G>T (n.2309-327G>T) c.2291-327G>T (n.2291-327G>T) c.2228-327G>T (n.2228-327G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338121C= | CA1969331801 | MYBPC3 | c.2309-327G= (n.2309-327G=) c.2291-327G= (n.2291-327G=) c.2228-327G= (n.2228-327G=) | |
11 | g.47338130A>C | CA2791322994 | MYBPC3 | c.2309-336T>G (n.2309-336T>G) c.2291-336T>G (n.2291-336T>G) c.2228-336T>G (n.2228-336T>G) | |
11 | g.47338131C= | CA1969331803 | MYBPC3 | c.2309-337G= (n.2309-337G=) c.2291-337G= (n.2291-337G=) c.2228-337G= (n.2228-337G=) | |
11 | g.47338131C>T | CA937669267 | MYBPC3 | c.2309-337G>A (n.2309-337G>A) c.2291-337G>A (n.2291-337G>A) c.2228-337G>A (n.2228-337G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338132A= | CA1969331805 | MYBPC3 | c.2309-338T= (n.2309-338T=) c.2291-338T= (n.2291-338T=) c.2228-338T= (n.2228-338T=) | |
11 | g.47338132A>G | CA1969331804 | MYBPC3 | c.2309-338T>C (n.2309-338T>C) c.2291-338T>C (n.2291-338T>C) c.2228-338T>C (n.2228-338T>C) | dbSNP |
11 | g.47338133T>A | CA676995785 | MYBPC3 | c.2309-339A>T (n.2309-339A>T) c.2291-339A>T (n.2291-339A>T) c.2228-339A>T (n.2228-339A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338133T= | CA1969331806 | MYBPC3 | c.2309-339A= (n.2309-339A=) c.2291-339A= (n.2291-339A=) c.2228-339A= (n.2228-339A=) | |
11 | g.47338134G>A | CA1969331809 | MYBPC3 | c.2309-340C>T (n.2309-340C>T) c.2291-340C>T (n.2291-340C>T) c.2228-340C>T (n.2228-340C>T) | dbSNP |
11 | g.47338134G= | CA1969331807 | MYBPC3 | c.2309-340C= (n.2309-340C=) c.2291-340C= (n.2291-340C=) c.2228-340C= (n.2228-340C=) | |
11 | g.47338138C>A | CA2791322995 | MYBPC3 | c.2309-344G>T (n.2309-344G>T) c.2291-344G>T (n.2291-344G>T) c.2228-344G>T (n.2228-344G>T) | |
11 | g.47338138C= | CA1969331810 | MYBPC3 | c.2309-344G= (n.2309-344G=) c.2291-344G= (n.2291-344G=) c.2228-344G= (n.2228-344G=) | |
11 | g.47338138C>T | CA1969331811 | MYBPC3 | c.2309-344G>A (n.2309-344G>A) c.2291-344G>A (n.2291-344G>A) c.2228-344G>A (n.2228-344G>A) | dbSNP |
11 | g.47338142C>A | CA2724174950 | MYBPC3 | c.2309-348G>T (n.2309-348G>T) c.2291-348G>T (n.2291-348G>T) c.2228-348G>T (n.2228-348G>T) | dbSNP |
11 | g.47338148C= | CA1969331812 | MYBPC3 | c.2309-354G= (n.2309-354G=) c.2291-354G= (n.2291-354G=) c.2228-354G= (n.2228-354G=) | |
11 | g.47338148C>T | CA676995790 | MYBPC3 | c.2309-354G>A (n.2309-354G>A) c.2291-354G>A (n.2291-354G>A) c.2228-354G>A (n.2228-354G>A) | dbSNP |
11 | g.47338149C>A | CA676995795 | MYBPC3 | c.2309-355G>T (n.2309-355G>T) c.2291-355G>T (n.2291-355G>T) c.2228-355G>T (n.2228-355G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338149C= | CA1969331813 | MYBPC3 | c.2309-355G= (n.2309-355G=) c.2291-355G= (n.2291-355G=) c.2228-355G= (n.2228-355G=) | |
11 | g.47338150A>T | CA937669271 | MYBPC3 | c.2309-356T>A (n.2309-356T>A) c.2291-356T>A (n.2291-356T>A) c.2228-356T>A (n.2228-356T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338152A>T | CA937669275 | MYBPC3 | c.2309-358T>A (n.2309-358T>A) c.2291-358T>A (n.2291-358T>A) c.2228-358T>A (n.2228-358T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338155C>A | CA15698207 | MYBPC3 | c.2309-361G>T (n.2309-361G>T) c.2291-361G>T (n.2291-361G>T) c.2228-361G>T (n.2228-361G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338155C= | CA1969331816 | MYBPC3 | c.2309-361G= (n.2309-361G=) c.2291-361G= (n.2291-361G=) c.2228-361G= (n.2228-361G=) | |
11 | g.47338155C>G | CA1969331815 | MYBPC3 | c.2309-361G>C (n.2309-361G>C) c.2291-361G>C (n.2291-361G>C) c.2228-361G>C (n.2228-361G>C) | dbSNP |
11 | g.47338155C>T | CA2581005431 | MYBPC3 | c.2309-361G>A (n.2309-361G>A) c.2291-361G>A (n.2291-361G>A) c.2228-361G>A (n.2228-361G>A) | |
11 | g.47338164del | CA2528172071 | MYBPC3 | c.2308+358del (n.2308+358del) c.2290+358del (n.2290+358del) c.2227+358del (n.2227+358del) | |
11 | g.47338163C= | CA1969331819 | MYBPC3 | c.2308+357G= (n.2308+357G=) c.2290+357G= (n.2290+357G=) c.2227+357G= (n.2227+357G=) | |
11 | g.47338163C>T | CA1969331818 | MYBPC3 | c.2308+357G>A (n.2308+357G>A) c.2290+357G>A (n.2290+357G>A) c.2227+357G>A (n.2227+357G>A) | dbSNP |
11 | g.47338164C>T | CA2791322996 | MYBPC3 | c.2308+356G>A (n.2308+356G>A) c.2290+356G>A (n.2290+356G>A) c.2227+356G>A (n.2227+356G>A) | |
11 | g.47338165T>C | CA221689317 | MYBPC3 | c.2308+355A>G (n.2308+355A>G) c.2290+355A>G (n.2290+355A>G) c.2227+355A>G (n.2227+355A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338165T= | CA1969331821 | MYBPC3 | c.2308+355A= (n.2308+355A=) c.2290+355A= (n.2290+355A=) c.2227+355A= (n.2227+355A=) | |
11 | g.47338167T>C | CA2504008391 | MYBPC3 | c.2308+353A>G (n.2308+353A>G) c.2290+353A>G (n.2290+353A>G) c.2227+353A>G (n.2227+353A>G) | |
11 | g.47338168C= | CA1969331823 | MYBPC3 | c.2308+352G= (n.2308+352G=) c.2290+352G= (n.2290+352G=) c.2227+352G= (n.2227+352G=) | |
11 | g.47338168C>T | CA221689318 | MYBPC3 | c.2308+352G>A (n.2308+352G>A) c.2290+352G>A (n.2290+352G>A) c.2227+352G>A (n.2227+352G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338169C>A | CA221689324 | MYBPC3 | c.2308+351G>T (n.2308+351G>T) c.2290+351G>T (n.2290+351G>T) c.2227+351G>T (n.2227+351G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338169C= | CA1969331827 | MYBPC3 | c.2308+351G= (n.2308+351G=) c.2290+351G= (n.2290+351G=) c.2227+351G= (n.2227+351G=) | |
11 | g.47338169C>T | CA599058504 | MYBPC3 | c.2308+351G>A (n.2308+351G>A) c.2290+351G>A (n.2290+351G>A) c.2227+351G>A (n.2227+351G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338173C= | CA1969331829 | MYBPC3 | c.2308+347G= (n.2308+347G=) c.2290+347G= (n.2290+347G=) c.2227+347G= (n.2227+347G=) | |
11 | g.47338173C>T | CA221689325 | MYBPC3 | c.2308+347G>A (n.2308+347G>A) c.2290+347G>A (n.2290+347G>A) c.2227+347G>A (n.2227+347G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338174T>A | CA1969331832 | MYBPC3 | c.2308+346A>T (n.2308+346A>T) c.2290+346A>T (n.2290+346A>T) c.2227+346A>T (n.2227+346A>T) | dbSNP |
11 | g.47338174T= | CA1969331830 | MYBPC3 | c.2308+346A= (n.2308+346A=) c.2290+346A= (n.2290+346A=) c.2227+346A= (n.2227+346A=) | |
11 | g.47338176C= | CA1969331834 | MYBPC3 | c.2308+344G= (n.2308+344G=) c.2290+344G= (n.2290+344G=) c.2227+344G= (n.2227+344G=) | |
11 | g.47338176C>T | CA676995802 | MYBPC3 | c.2308+344G>A (n.2308+344G>A) c.2290+344G>A (n.2290+344G>A) c.2227+344G>A (n.2227+344G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338177A>C | CA937669281 | MYBPC3 | c.2308+343T>G (n.2308+343T>G) c.2290+343T>G (n.2290+343T>G) c.2227+343T>G (n.2227+343T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338177A>T | CA937669282 | MYBPC3 | c.2308+343T>A (n.2308+343T>A) c.2290+343T>A (n.2290+343T>A) c.2227+343T>A (n.2227+343T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338178C>T | CA2724174964 | MYBPC3 | c.2308+342G>A (n.2308+342G>A) c.2290+342G>A (n.2290+342G>A) c.2227+342G>A (n.2227+342G>A) | dbSNP |
11 | g.47338179C= | CA1969331836 | MYBPC3 | c.2308+341G= (n.2308+341G=) c.2290+341G= (n.2290+341G=) c.2227+341G= (n.2227+341G=) | |
11 | g.47338179C>T | CA599058505 | MYBPC3 | c.2308+341G>A (n.2308+341G>A) c.2290+341G>A (n.2290+341G>A) c.2227+341G>A (n.2227+341G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338180C= | CA1969331838 | MYBPC3 | c.2308+340G= (n.2308+340G=) c.2290+340G= (n.2290+340G=) c.2227+340G= (n.2227+340G=) | |
11 | g.47338180C>G | CA221689340 | MYBPC3 | c.2308+340G>C (n.2308+340G>C) c.2290+340G>C (n.2290+340G>C) c.2227+340G>C (n.2227+340G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338181C= | CA1969331839 | MYBPC3 | c.2308+339G= (n.2308+339G=) c.2290+339G= (n.2290+339G=) c.2227+339G= (n.2227+339G=) | |
11 | g.47338181C>T | CA1969331840 | MYBPC3 | c.2308+339G>A (n.2308+339G>A) c.2290+339G>A (n.2290+339G>A) c.2227+339G>A (n.2227+339G>A) | dbSNP |
11 | g.47338186_47338188delinsTAC | CA1969331841 | MYBPC3 | c.2308+332_2308+334delinsGTA (n.2308+332_2308+334delinsGTA) c.2290+332_2290+334delinsGTA (n.2290+332_2290+334delinsGTA) c.2227+332_2227+334delinsGTA (n.2227+332_2227+334delinsGTA) | |
11 | g.47338190_47338191del | CA1969331842 | MYBPC3 | c.2308+332_2308+333del (n.2308+332_2308+333del) c.2290+332_2290+333del (n.2290+332_2290+333del) c.2227+332_2227+333del (n.2227+332_2227+333del) | dbSNP |
11 | g.47338188C= | CA1969331843 | MYBPC3 | c.2308+332G= (n.2308+332G=) c.2290+332G= (n.2290+332G=) c.2227+332G= (n.2227+332G=) | |
11 | g.47338188C>T | CA1969331844 | MYBPC3 | c.2308+332G>A (n.2308+332G>A) c.2290+332G>A (n.2290+332G>A) c.2227+332G>A (n.2227+332G>A) | dbSNP |
11 | g.47338189A= | CA1969331845 | MYBPC3 | c.2308+331T= (n.2308+331T=) c.2290+331T= (n.2290+331T=) c.2227+331T= (n.2227+331T=) | |
11 | g.47338189A>G | CA676995805 | MYBPC3 | c.2308+331T>C (n.2308+331T>C) c.2290+331T>C (n.2290+331T>C) c.2227+331T>C (n.2227+331T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338192_47338199delinsGTTTCCTC | CA1969331847 | MYBPC3 | c.2308+321_2308+328delinsGAGGAAAC (n.2308+321_2308+328delinsGAGGAAAC) c.2290+321_2290+328delinsGAGGAAAC (n.2290+321_2290+328delinsGAGGAAAC) c.2227+321_2227+328delinsGAGGAAAC (n.2227+321_2227+328delinsGAGGAAAC) | |
11 | g.47338194_47338200del | CA1969331848 | MYBPC3 | c.2308+321_2308+327del (n.2308+321_2308+327del) c.2290+321_2290+327del (n.2290+321_2290+327del) c.2227+321_2227+327del (n.2227+321_2227+327del) | dbSNP |
11 | g.47338196C= | CA1969331850 | MYBPC3 | c.2308+324G= (n.2308+324G=) c.2290+324G= (n.2290+324G=) c.2227+324G= (n.2227+324G=) | |
11 | g.47338196C>G | CA676995807 | MYBPC3 | c.2308+324G>C (n.2308+324G>C) c.2290+324G>C (n.2290+324G>C) c.2227+324G>C (n.2227+324G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338196C>T | CA676995806 | MYBPC3 | c.2308+324G>A (n.2308+324G>A) c.2290+324G>A (n.2290+324G>A) c.2227+324G>A (n.2227+324G>A) | dbSNP |
11 | g.47338202C= | CA1969331853 | MYBPC3 | c.2308+318G= (n.2308+318G=) c.2290+318G= (n.2290+318G=) c.2227+318G= (n.2227+318G=) | |
11 | g.47338202C>T | CA676995814 | MYBPC3 | c.2308+318G>A (n.2308+318G>A) c.2290+318G>A (n.2290+318G>A) c.2227+318G>A (n.2227+318G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338203C>A | CA676995816 | MYBPC3 | c.2308+317G>T (n.2308+317G>T) c.2290+317G>T (n.2290+317G>T) c.2227+317G>T (n.2227+317G>T) | dbSNP |
11 | g.47338203C= | CA1969331856 | MYBPC3 | c.2308+317G= (n.2308+317G=) c.2290+317G= (n.2290+317G=) c.2227+317G= (n.2227+317G=) | |
11 | g.47338205G>A | CA599058506 | MYBPC3 | c.2308+315C>T (n.2308+315C>T) c.2290+315C>T (n.2290+315C>T) c.2227+315C>T (n.2227+315C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338205G= | CA1969331857 | MYBPC3 | c.2308+315C= (n.2308+315C=) c.2290+315C= (n.2290+315C=) c.2227+315C= (n.2227+315C=) |