Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47337795_47338523dup | CA916081643 | MYBPC3 | c.2306_2309dup c.2288_2291dup c.2225_2228dup | |
11 | g.47338045_47338053delinsTCCGTCAAC | CA1969331762 | MYBPC3 | c.2309-259_2309-251delinsGTTGACGGA (n.2309-259_2309-251delinsGTTGACGGA) c.2291-259_2291-251delinsGTTGACGGA (n.2291-259_2291-251delinsGTTGACGGA) c.2228-259_2228-251delinsGTTGACGGA (n.2228-259_2228-251delinsGTTGACGGA) | |
11 | g.47338048_47338055del | CA1969331763 | MYBPC3 | c.2309-259_2309-252del (n.2309-259_2309-252del) c.2291-259_2291-252del (n.2291-259_2291-252del) c.2228-259_2228-252del (n.2228-259_2228-252del) | dbSNP |
11 | g.47338052A= | CA1969331766 | MYBPC3 | c.2309-258T= (n.2309-258T=) c.2291-258T= (n.2291-258T=) c.2228-258T= (n.2228-258T=) | |
11 | g.47338052A>C | CA937669198 | MYBPC3 | c.2309-258T>G (n.2309-258T>G) c.2291-258T>G (n.2291-258T>G) c.2228-258T>G (n.2228-258T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338052A>G | CA1969331767 | MYBPC3 | c.2309-258T>C (n.2309-258T>C) c.2291-258T>C (n.2291-258T>C) c.2228-258T>C (n.2228-258T>C) | dbSNP |
11 | g.47338056T>G | CA599058502 | MYBPC3 | c.2309-262A>C (n.2309-262A>C) c.2291-262A>C (n.2291-262A>C) c.2228-262A>C (n.2228-262A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338056T= | CA1969331768 | MYBPC3 | c.2309-262A= (n.2309-262A=) c.2291-262A= (n.2291-262A=) c.2228-262A= (n.2228-262A=) | |
11 | g.47338058T>C | CA221689238 | MYBPC3 | c.2309-264A>G (n.2309-264A>G) c.2291-264A>G (n.2291-264A>G) c.2228-264A>G (n.2228-264A>G) | dbSNP |
11 | g.47338058T= | CA1969331769 | MYBPC3 | c.2309-264A= (n.2309-264A=) c.2291-264A= (n.2291-264A=) c.2228-264A= (n.2228-264A=) | |
11 | g.47338061G>A | CA937669203 | MYBPC3 | c.2309-267C>T (n.2309-267C>T) c.2291-267C>T (n.2291-267C>T) c.2228-267C>T (n.2228-267C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338061G= | CA1969331770 | MYBPC3 | c.2309-267C= (n.2309-267C=) c.2291-267C= (n.2291-267C=) c.2228-267C= (n.2228-267C=) | |
11 | g.47338062G>C | CA1969331772 | MYBPC3 | c.2309-268C>G (n.2309-268C>G) c.2291-268C>G (n.2291-268C>G) c.2228-268C>G (n.2228-268C>G) | dbSNP |
11 | g.47338062G= | CA1969331771 | MYBPC3 | c.2309-268C= (n.2309-268C=) c.2291-268C= (n.2291-268C=) c.2228-268C= (n.2228-268C=) | |
11 | g.47338070C>A | CA2513860879 | MYBPC3 | c.2309-276G>T (n.2309-276G>T) c.2291-276G>T (n.2291-276G>T) c.2228-276G>T (n.2228-276G>T) | |
11 | g.47338071T>G | CA1969331774 | MYBPC3 | c.2309-277A>C (n.2309-277A>C) c.2291-277A>C (n.2291-277A>C) c.2228-277A>C (n.2228-277A>C) | dbSNP |
11 | g.47338071T= | CA1969331773 | MYBPC3 | c.2309-277A= (n.2309-277A=) c.2291-277A= (n.2291-277A=) c.2228-277A= (n.2228-277A=) | |
11 | g.47338072_47338073delinsGC | CA1969331775 | MYBPC3 | c.2309-279_2309-278delinsGC (n.2309-279_2309-278delinsGC) c.2291-279_2291-278delinsGC (n.2291-279_2291-278delinsGC) c.2228-279_2228-278delinsGC (n.2228-279_2228-278delinsGC) | |
11 | g.47338075del | CA599058503 | MYBPC3 | c.2309-279del (n.2309-279del) c.2291-279del (n.2291-279del) c.2228-279del (n.2228-279del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338075_47338076delinsCA | CA1969331776 | MYBPC3 | c.2309-282_2309-281delinsTG (n.2309-282_2309-281delinsTG) c.2291-282_2291-281delinsTG (n.2291-282_2291-281delinsTG) c.2228-282_2228-281delinsTG (n.2228-282_2228-281delinsTG) | |
11 | g.47338076del | CA937669207 | MYBPC3 | c.2309-282del (n.2309-282del) c.2291-282del (n.2291-282del) c.2228-282del (n.2228-282del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338076A= | CA1969331777 | MYBPC3 | c.2309-282T= (n.2309-282T=) c.2291-282T= (n.2291-282T=) c.2228-282T= (n.2228-282T=) | |
11 | g.47338076A>G | CA1969331778 | MYBPC3 | c.2309-282T>C (n.2309-282T>C) c.2291-282T>C (n.2291-282T>C) c.2228-282T>C (n.2228-282T>C) | dbSNP |
11 | g.47338078A>T | CA937669209 | MYBPC3 | c.2309-284T>A (n.2309-284T>A) c.2291-284T>A (n.2291-284T>A) c.2228-284T>A (n.2228-284T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338079T= | CA1969331779 | MYBPC3 | c.2309-285A= (n.2309-285A=) c.2291-285A= (n.2291-285A=) c.2228-285A= (n.2228-285A=) | |
11 | g.47338079_47338080insG | CA937669233 | MYBPC3 | c.2309-286_2309-285insC (n.2309-286_2309-285insC) c.2291-286_2291-285insC (n.2291-286_2291-285insC) c.2228-286_2228-285insC (n.2228-286_2228-285insC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338080T>G | CA937669235 | MYBPC3 | c.2309-286A>C (n.2309-286A>C) c.2291-286A>C (n.2291-286A>C) c.2228-286A>C (n.2228-286A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338080T= | CA1969331780 | MYBPC3 | c.2309-286A= (n.2309-286A=) c.2291-286A= (n.2291-286A=) c.2228-286A= (n.2228-286A=) | |
11 | g.47338081C= | CA1969331781 | MYBPC3 | c.2309-287G= (n.2309-287G=) c.2291-287G= (n.2291-287G=) c.2228-287G= (n.2228-287G=) | |
11 | g.47338081C>T | CA937669243 | MYBPC3 | c.2309-287G>A (n.2309-287G>A) c.2291-287G>A (n.2291-287G>A) c.2228-287G>A (n.2228-287G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338082A= | CA1969331782 | MYBPC3 | c.2309-288T= (n.2309-288T=) c.2291-288T= (n.2291-288T=) c.2228-288T= (n.2228-288T=) | |
11 | g.47338082A>C | CA221689243 | MYBPC3 | c.2309-288T>G (n.2309-288T>G) c.2291-288T>G (n.2291-288T>G) c.2228-288T>G (n.2228-288T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338082A>T | CA937669244 | MYBPC3 | c.2309-288T>A (n.2309-288T>A) c.2291-288T>A (n.2291-288T>A) c.2228-288T>A (n.2228-288T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338085_47338087delinsCCT | CA1969331783 | MYBPC3 | c.2309-293_2309-291delinsAGG (n.2309-293_2309-291delinsAGG) c.2291-293_2291-291delinsAGG (n.2291-293_2291-291delinsAGG) c.2228-293_2228-291delinsAGG (n.2228-293_2228-291delinsAGG) | |
11 | g.47338086_47338087del | CA221689271 | MYBPC3 | c.2309-293_2309-292del (n.2309-293_2309-292del) c.2291-293_2291-292del (n.2291-293_2291-292del) c.2228-293_2228-292del (n.2228-293_2228-292del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338089T>C | CA676995771 | MYBPC3 | c.2309-295A>G (n.2309-295A>G) c.2291-295A>G (n.2291-295A>G) c.2228-295A>G (n.2228-295A>G) | dbSNP |
11 | g.47338089T= | CA1969331784 | MYBPC3 | c.2309-295A= (n.2309-295A=) c.2291-295A= (n.2291-295A=) c.2228-295A= (n.2228-295A=) | |
11 | g.47338092T>C | CA221689277 | MYBPC3 | c.2309-298A>G (n.2309-298A>G) c.2291-298A>G (n.2291-298A>G) c.2228-298A>G (n.2228-298A>G) | dbSNP |
11 | g.47338092T>G | CA937669249 | MYBPC3 | c.2309-298A>C (n.2309-298A>C) c.2291-298A>C (n.2291-298A>C) c.2228-298A>C (n.2228-298A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338092T= | CA1969331785 | MYBPC3 | c.2309-298A= (n.2309-298A=) c.2291-298A= (n.2291-298A=) c.2228-298A= (n.2228-298A=) | |
11 | g.47338099G>C | CA221689282 | MYBPC3 | c.2309-305C>G (n.2309-305C>G) c.2291-305C>G (n.2291-305C>G) c.2228-305C>G (n.2228-305C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338099G= | CA1969331786 | MYBPC3 | c.2309-305C= (n.2309-305C=) c.2291-305C= (n.2291-305C=) c.2228-305C= (n.2228-305C=) | |
11 | g.47338109A= | CA1969331787 | MYBPC3 | c.2309-315T= (n.2309-315T=) c.2291-315T= (n.2291-315T=) c.2228-315T= (n.2228-315T=) | |
11 | g.47338109A>C | CA937669253 | MYBPC3 | c.2309-315T>G (n.2309-315T>G) c.2291-315T>G (n.2291-315T>G) c.2228-315T>G (n.2228-315T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338109A>G | CA221689287 | MYBPC3 | c.2309-315T>C (n.2309-315T>C) c.2291-315T>C (n.2291-315T>C) c.2228-315T>C (n.2228-315T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338109A>T | CA937669254 | MYBPC3 | c.2309-315T>A (n.2309-315T>A) c.2291-315T>A (n.2291-315T>A) c.2228-315T>A (n.2228-315T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338110C= | CA1969331789 | MYBPC3 | c.2309-316G= (n.2309-316G=) c.2291-316G= (n.2291-316G=) c.2228-316G= (n.2228-316G=) | |
11 | g.47338110C>T | CA937669258 | MYBPC3 | c.2309-316G>A (n.2309-316G>A) c.2291-316G>A (n.2291-316G>A) c.2228-316G>A (n.2228-316G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338113C= | CA1969331791 | MYBPC3 | c.2309-319G= (n.2309-319G=) c.2291-319G= (n.2291-319G=) c.2228-319G= (n.2228-319G=) | |
11 | g.47338113C>T | CA1969331792 | MYBPC3 | c.2309-319G>A (n.2309-319G>A) c.2291-319G>A (n.2291-319G>A) c.2228-319G>A (n.2228-319G>A) | dbSNP |
11 | g.47338114A= | CA1969331794 | MYBPC3 | c.2309-320T= (n.2309-320T=) c.2291-320T= (n.2291-320T=) c.2228-320T= (n.2228-320T=) | |
11 | g.47338114A>C | CA1969331793 | MYBPC3 | c.2309-320T>G (n.2309-320T>G) c.2291-320T>G (n.2291-320T>G) c.2228-320T>G (n.2228-320T>G) | dbSNP |
11 | g.47338114A>T | CA937669260 | MYBPC3 | c.2309-320T>A (n.2309-320T>A) c.2291-320T>A (n.2291-320T>A) c.2228-320T>A (n.2228-320T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338115C= | CA1969331795 | MYBPC3 | c.2309-321G= (n.2309-321G=) c.2291-321G= (n.2291-321G=) c.2228-321G= (n.2228-321G=) | |
11 | g.47338115C>T | CA1969331796 | MYBPC3 | c.2309-321G>A (n.2309-321G>A) c.2291-321G>A (n.2291-321G>A) c.2228-321G>A (n.2228-321G>A) | dbSNP |
11 | g.47338117C= | CA1969331797 | MYBPC3 | c.2309-323G= (n.2309-323G=) c.2291-323G= (n.2291-323G=) c.2228-323G= (n.2228-323G=) | |
11 | g.47338117C>T | CA221689297 | MYBPC3 | c.2309-323G>A (n.2309-323G>A) c.2291-323G>A (n.2291-323G>A) c.2228-323G>A (n.2228-323G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338118A>T | CA937669265 | MYBPC3 | c.2309-324T>A (n.2309-324T>A) c.2291-324T>A (n.2291-324T>A) c.2228-324T>A (n.2228-324T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338120T>G | CA1969331800 | MYBPC3 | c.2309-326A>C (n.2309-326A>C) c.2291-326A>C (n.2291-326A>C) c.2228-326A>C (n.2228-326A>C) | dbSNP |
11 | g.47338120T= | CA1969331798 | MYBPC3 | c.2309-326A= (n.2309-326A=) c.2291-326A= (n.2291-326A=) c.2228-326A= (n.2228-326A=) | |
11 | g.47338121C>A | CA221689306 | MYBPC3 | c.2309-327G>T (n.2309-327G>T) c.2291-327G>T (n.2291-327G>T) c.2228-327G>T (n.2228-327G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338121C= | CA1969331801 | MYBPC3 | c.2309-327G= (n.2309-327G=) c.2291-327G= (n.2291-327G=) c.2228-327G= (n.2228-327G=) | |
11 | g.47338130A>C | CA2791322994 | MYBPC3 | c.2309-336T>G (n.2309-336T>G) c.2291-336T>G (n.2291-336T>G) c.2228-336T>G (n.2228-336T>G) | |
11 | g.47338131C= | CA1969331803 | MYBPC3 | c.2309-337G= (n.2309-337G=) c.2291-337G= (n.2291-337G=) c.2228-337G= (n.2228-337G=) | |
11 | g.47338131C>T | CA937669267 | MYBPC3 | c.2309-337G>A (n.2309-337G>A) c.2291-337G>A (n.2291-337G>A) c.2228-337G>A (n.2228-337G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338132A= | CA1969331805 | MYBPC3 | c.2309-338T= (n.2309-338T=) c.2291-338T= (n.2291-338T=) c.2228-338T= (n.2228-338T=) | |
11 | g.47338132A>G | CA1969331804 | MYBPC3 | c.2309-338T>C (n.2309-338T>C) c.2291-338T>C (n.2291-338T>C) c.2228-338T>C (n.2228-338T>C) | dbSNP |
11 | g.47338133T>A | CA676995785 | MYBPC3 | c.2309-339A>T (n.2309-339A>T) c.2291-339A>T (n.2291-339A>T) c.2228-339A>T (n.2228-339A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338133T= | CA1969331806 | MYBPC3 | c.2309-339A= (n.2309-339A=) c.2291-339A= (n.2291-339A=) c.2228-339A= (n.2228-339A=) | |
11 | g.47338134G>A | CA1969331809 | MYBPC3 | c.2309-340C>T (n.2309-340C>T) c.2291-340C>T (n.2291-340C>T) c.2228-340C>T (n.2228-340C>T) | dbSNP |
11 | g.47338134G= | CA1969331807 | MYBPC3 | c.2309-340C= (n.2309-340C=) c.2291-340C= (n.2291-340C=) c.2228-340C= (n.2228-340C=) | |
11 | g.47338138C>A | CA2791322995 | MYBPC3 | c.2309-344G>T (n.2309-344G>T) c.2291-344G>T (n.2291-344G>T) c.2228-344G>T (n.2228-344G>T) | |
11 | g.47338138C= | CA1969331810 | MYBPC3 | c.2309-344G= (n.2309-344G=) c.2291-344G= (n.2291-344G=) c.2228-344G= (n.2228-344G=) | |
11 | g.47338138C>T | CA1969331811 | MYBPC3 | c.2309-344G>A (n.2309-344G>A) c.2291-344G>A (n.2291-344G>A) c.2228-344G>A (n.2228-344G>A) | dbSNP |
11 | g.47338142C>A | CA2724174950 | MYBPC3 | c.2309-348G>T (n.2309-348G>T) c.2291-348G>T (n.2291-348G>T) c.2228-348G>T (n.2228-348G>T) | dbSNP |
11 | g.47338148C= | CA1969331812 | MYBPC3 | c.2309-354G= (n.2309-354G=) c.2291-354G= (n.2291-354G=) c.2228-354G= (n.2228-354G=) | |
11 | g.47338148C>T | CA676995790 | MYBPC3 | c.2309-354G>A (n.2309-354G>A) c.2291-354G>A (n.2291-354G>A) c.2228-354G>A (n.2228-354G>A) | dbSNP |
11 | g.47338149C>A | CA676995795 | MYBPC3 | c.2309-355G>T (n.2309-355G>T) c.2291-355G>T (n.2291-355G>T) c.2228-355G>T (n.2228-355G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338149C= | CA1969331813 | MYBPC3 | c.2309-355G= (n.2309-355G=) c.2291-355G= (n.2291-355G=) c.2228-355G= (n.2228-355G=) | |
11 | g.47338150A>T | CA937669271 | MYBPC3 | c.2309-356T>A (n.2309-356T>A) c.2291-356T>A (n.2291-356T>A) c.2228-356T>A (n.2228-356T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338152A>T | CA937669275 | MYBPC3 | c.2309-358T>A (n.2309-358T>A) c.2291-358T>A (n.2291-358T>A) c.2228-358T>A (n.2228-358T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |