Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47337795_47338523dup | CA916081643 | MYBPC3 | c.2306_2309dup c.2288_2291dup c.2225_2228dup | |
11 | g.47338013A= | CA1969331750 | MYBPC3 | c.2309-219T= (n.2309-219T=) c.2291-219T= (n.2291-219T=) c.2228-219T= (n.2228-219T=) | |
11 | g.47338013A>G | CA676995739 | MYBPC3 | c.2309-219T>C (n.2309-219T>C) c.2291-219T>C (n.2291-219T>C) c.2228-219T>C (n.2228-219T>C) | dbSNP |
11 | g.47338019T>C | CA937669175 | MYBPC3 | c.2309-225A>G (n.2309-225A>G) c.2291-225A>G (n.2291-225A>G) c.2228-225A>G (n.2228-225A>G) | dbSNP |
11 | g.47338019T= | CA1969331751 | MYBPC3 | c.2309-225A= (n.2309-225A=) c.2291-225A= (n.2291-225A=) c.2228-225A= (n.2228-225A=) | |
11 | g.47338020G>A | CA599058500 | MYBPC3 | c.2309-226C>T (n.2309-226C>T) c.2291-226C>T (n.2291-226C>T) c.2228-226C>T (n.2228-226C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338020G= | CA1969331752 | MYBPC3 | c.2309-226C= (n.2309-226C=) c.2291-226C= (n.2291-226C=) c.2228-226C= (n.2228-226C=) | |
11 | g.47338022A= | CA1969331753 | MYBPC3 | c.2309-228T= (n.2309-228T=) c.2291-228T= (n.2291-228T=) c.2228-228T= (n.2228-228T=) | |
11 | g.47338022A>C | CA676995746 | MYBPC3 | c.2309-228T>G (n.2309-228T>G) c.2291-228T>G (n.2291-228T>G) c.2228-228T>G (n.2228-228T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338022A>G | CA676995745 | MYBPC3 | c.2309-228T>C (n.2309-228T>C) c.2291-228T>C (n.2291-228T>C) c.2228-228T>C (n.2228-228T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338029A= | CA1969331754 | MYBPC3 | c.2309-235T= (n.2309-235T=) c.2291-235T= (n.2291-235T=) c.2228-235T= (n.2228-235T=) | |
11 | g.47338029A>G | CA937669187 | MYBPC3 | c.2309-235T>C (n.2309-235T>C) c.2291-235T>C (n.2291-235T>C) c.2228-235T>C (n.2228-235T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338031C= | CA1969331755 | MYBPC3 | c.2309-237G= (n.2309-237G=) c.2291-237G= (n.2291-237G=) c.2228-237G= (n.2228-237G=) | |
11 | g.47338031C>G | CA2723837092 | MYBPC3 | c.2309-237G>C (n.2309-237G>C) c.2291-237G>C (n.2291-237G>C) c.2228-237G>C (n.2228-237G>C) | dbSNP |
11 | g.47338031C>T | CA937669192 | MYBPC3 | c.2309-237G>A (n.2309-237G>A) c.2291-237G>A (n.2291-237G>A) c.2228-237G>A (n.2228-237G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338032A= | CA1969331756 | MYBPC3 | c.2309-238T= (n.2309-238T=) c.2291-238T= (n.2291-238T=) c.2228-238T= (n.2228-238T=) | |
11 | g.47338032A>C | CA676995748 | MYBPC3 | c.2309-238T>G (n.2309-238T>G) c.2291-238T>G (n.2291-238T>G) c.2228-238T>G (n.2228-238T>G) | dbSNP |
11 | g.47338036C= | CA1969331757 | MYBPC3 | c.2309-242G= (n.2309-242G=) c.2291-242G= (n.2291-242G=) c.2228-242G= (n.2228-242G=) | |
11 | g.47338036C>T | CA221689215 | MYBPC3 | c.2309-242G>A (n.2309-242G>A) c.2291-242G>A (n.2291-242G>A) c.2228-242G>A (n.2228-242G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338037G>A | CA1969331759 | MYBPC3 | c.2309-243C>T (n.2309-243C>T) c.2291-243C>T (n.2291-243C>T) c.2228-243C>T (n.2228-243C>T) | dbSNP |
11 | g.47338037G= | CA1969331758 | MYBPC3 | c.2309-243C= (n.2309-243C=) c.2291-243C= (n.2291-243C=) c.2228-243C= (n.2228-243C=) | |
11 | g.47338038C>T | CA2791322992 | MYBPC3 | c.2309-244G>A (n.2309-244G>A) c.2291-244G>A (n.2291-244G>A) c.2228-244G>A (n.2228-244G>A) | |
11 | g.47338044del | CA2791322993 | MYBPC3 | c.2309-248del (n.2309-248del) c.2291-248del (n.2291-248del) c.2228-248del (n.2228-248del) | |
11 | g.47338043C>A | CA2525011977 | MYBPC3 | c.2309-249G>T (n.2309-249G>T) c.2291-249G>T (n.2291-249G>T) c.2228-249G>T (n.2228-249G>T) | |
11 | g.47338044C= | CA1969331760 | MYBPC3 | c.2309-250G= (n.2309-250G=) c.2291-250G= (n.2291-250G=) c.2228-250G= (n.2228-250G=) | |
11 | g.47338044C>T | CA1969331761 | MYBPC3 | c.2309-250G>A (n.2309-250G>A) c.2291-250G>A (n.2291-250G>A) c.2228-250G>A (n.2228-250G>A) | dbSNP |
11 | g.47338045_47338053delinsTCCGTCAAC | CA1969331762 | MYBPC3 | c.2309-259_2309-251delinsGTTGACGGA (n.2309-259_2309-251delinsGTTGACGGA) c.2291-259_2291-251delinsGTTGACGGA (n.2291-259_2291-251delinsGTTGACGGA) c.2228-259_2228-251delinsGTTGACGGA (n.2228-259_2228-251delinsGTTGACGGA) | |
11 | g.47338048_47338055del | CA1969331763 | MYBPC3 | c.2309-259_2309-252del (n.2309-259_2309-252del) c.2291-259_2291-252del (n.2291-259_2291-252del) c.2228-259_2228-252del (n.2228-259_2228-252del) | dbSNP |
11 | g.47338047C= | CA1969331764 | MYBPC3 | c.2309-253G= (n.2309-253G=) c.2291-253G= (n.2291-253G=) c.2228-253G= (n.2228-253G=) | |
11 | g.47338047C>G | CA221689227 | MYBPC3 | c.2309-253G>C (n.2309-253G>C) c.2291-253G>C (n.2291-253G>C) c.2228-253G>C (n.2228-253G>C) | dbSNP |
11 | g.47338047C>T | CA599058501 | MYBPC3 | c.2309-253G>A (n.2309-253G>A) c.2291-253G>A (n.2291-253G>A) c.2228-253G>A (n.2228-253G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338048G>A | CA221689234 | MYBPC3 | c.2309-254C>T (n.2309-254C>T) c.2291-254C>T (n.2291-254C>T) c.2228-254C>T (n.2228-254C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.47338048G= | CA1969331765 | MYBPC3 | c.2309-254C= (n.2309-254C=) c.2291-254C= (n.2291-254C=) c.2228-254C= (n.2228-254C=) | |
11 | g.47338052A= | CA1969331766 | MYBPC3 | c.2309-258T= (n.2309-258T=) c.2291-258T= (n.2291-258T=) c.2228-258T= (n.2228-258T=) | |
11 | g.47338052A>C | CA937669198 | MYBPC3 | c.2309-258T>G (n.2309-258T>G) c.2291-258T>G (n.2291-258T>G) c.2228-258T>G (n.2228-258T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338052A>G | CA1969331767 | MYBPC3 | c.2309-258T>C (n.2309-258T>C) c.2291-258T>C (n.2291-258T>C) c.2228-258T>C (n.2228-258T>C) | dbSNP |
11 | g.47338056T>G | CA599058502 | MYBPC3 | c.2309-262A>C (n.2309-262A>C) c.2291-262A>C (n.2291-262A>C) c.2228-262A>C (n.2228-262A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338056T= | CA1969331768 | MYBPC3 | c.2309-262A= (n.2309-262A=) c.2291-262A= (n.2291-262A=) c.2228-262A= (n.2228-262A=) | |
11 | g.47338058T>C | CA221689238 | MYBPC3 | c.2309-264A>G (n.2309-264A>G) c.2291-264A>G (n.2291-264A>G) c.2228-264A>G (n.2228-264A>G) | dbSNP |
11 | g.47338058T= | CA1969331769 | MYBPC3 | c.2309-264A= (n.2309-264A=) c.2291-264A= (n.2291-264A=) c.2228-264A= (n.2228-264A=) | |
11 | g.47338061G>A | CA937669203 | MYBPC3 | c.2309-267C>T (n.2309-267C>T) c.2291-267C>T (n.2291-267C>T) c.2228-267C>T (n.2228-267C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338061G= | CA1969331770 | MYBPC3 | c.2309-267C= (n.2309-267C=) c.2291-267C= (n.2291-267C=) c.2228-267C= (n.2228-267C=) | |
11 | g.47338062G>C | CA1969331772 | MYBPC3 | c.2309-268C>G (n.2309-268C>G) c.2291-268C>G (n.2291-268C>G) c.2228-268C>G (n.2228-268C>G) | dbSNP |
11 | g.47338062G= | CA1969331771 | MYBPC3 | c.2309-268C= (n.2309-268C=) c.2291-268C= (n.2291-268C=) c.2228-268C= (n.2228-268C=) | |
11 | g.47338070C>A | CA2513860879 | MYBPC3 | c.2309-276G>T (n.2309-276G>T) c.2291-276G>T (n.2291-276G>T) c.2228-276G>T (n.2228-276G>T) | |
11 | g.47338071T>G | CA1969331774 | MYBPC3 | c.2309-277A>C (n.2309-277A>C) c.2291-277A>C (n.2291-277A>C) c.2228-277A>C (n.2228-277A>C) | dbSNP |
11 | g.47338071T= | CA1969331773 | MYBPC3 | c.2309-277A= (n.2309-277A=) c.2291-277A= (n.2291-277A=) c.2228-277A= (n.2228-277A=) | |
11 | g.47338072_47338073delinsGC | CA1969331775 | MYBPC3 | c.2309-279_2309-278delinsGC (n.2309-279_2309-278delinsGC) c.2291-279_2291-278delinsGC (n.2291-279_2291-278delinsGC) c.2228-279_2228-278delinsGC (n.2228-279_2228-278delinsGC) | |
11 | g.47338075del | CA599058503 | MYBPC3 | c.2309-279del (n.2309-279del) c.2291-279del (n.2291-279del) c.2228-279del (n.2228-279del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338075_47338076delinsCA | CA1969331776 | MYBPC3 | c.2309-282_2309-281delinsTG (n.2309-282_2309-281delinsTG) c.2291-282_2291-281delinsTG (n.2291-282_2291-281delinsTG) c.2228-282_2228-281delinsTG (n.2228-282_2228-281delinsTG) | |
11 | g.47338076del | CA937669207 | MYBPC3 | c.2309-282del (n.2309-282del) c.2291-282del (n.2291-282del) c.2228-282del (n.2228-282del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338076A= | CA1969331777 | MYBPC3 | c.2309-282T= (n.2309-282T=) c.2291-282T= (n.2291-282T=) c.2228-282T= (n.2228-282T=) | |
11 | g.47338076A>G | CA1969331778 | MYBPC3 | c.2309-282T>C (n.2309-282T>C) c.2291-282T>C (n.2291-282T>C) c.2228-282T>C (n.2228-282T>C) | dbSNP |
11 | g.47338078A>T | CA937669209 | MYBPC3 | c.2309-284T>A (n.2309-284T>A) c.2291-284T>A (n.2291-284T>A) c.2228-284T>A (n.2228-284T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338079T= | CA1969331779 | MYBPC3 | c.2309-285A= (n.2309-285A=) c.2291-285A= (n.2291-285A=) c.2228-285A= (n.2228-285A=) | |
11 | g.47338079_47338080insG | CA937669233 | MYBPC3 | c.2309-286_2309-285insC (n.2309-286_2309-285insC) c.2291-286_2291-285insC (n.2291-286_2291-285insC) c.2228-286_2228-285insC (n.2228-286_2228-285insC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338080T>G | CA937669235 | MYBPC3 | c.2309-286A>C (n.2309-286A>C) c.2291-286A>C (n.2291-286A>C) c.2228-286A>C (n.2228-286A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338080T= | CA1969331780 | MYBPC3 | c.2309-286A= (n.2309-286A=) c.2291-286A= (n.2291-286A=) c.2228-286A= (n.2228-286A=) | |
11 | g.47338081C= | CA1969331781 | MYBPC3 | c.2309-287G= (n.2309-287G=) c.2291-287G= (n.2291-287G=) c.2228-287G= (n.2228-287G=) | |
11 | g.47338081C>T | CA937669243 | MYBPC3 | c.2309-287G>A (n.2309-287G>A) c.2291-287G>A (n.2291-287G>A) c.2228-287G>A (n.2228-287G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338082A= | CA1969331782 | MYBPC3 | c.2309-288T= (n.2309-288T=) c.2291-288T= (n.2291-288T=) c.2228-288T= (n.2228-288T=) | |
11 | g.47338082A>C | CA221689243 | MYBPC3 | c.2309-288T>G (n.2309-288T>G) c.2291-288T>G (n.2291-288T>G) c.2228-288T>G (n.2228-288T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338082A>T | CA937669244 | MYBPC3 | c.2309-288T>A (n.2309-288T>A) c.2291-288T>A (n.2291-288T>A) c.2228-288T>A (n.2228-288T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338085_47338087delinsCCT | CA1969331783 | MYBPC3 | c.2309-293_2309-291delinsAGG (n.2309-293_2309-291delinsAGG) c.2291-293_2291-291delinsAGG (n.2291-293_2291-291delinsAGG) c.2228-293_2228-291delinsAGG (n.2228-293_2228-291delinsAGG) | |
11 | g.47338086_47338087del | CA221689271 | MYBPC3 | c.2309-293_2309-292del (n.2309-293_2309-292del) c.2291-293_2291-292del (n.2291-293_2291-292del) c.2228-293_2228-292del (n.2228-293_2228-292del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338089T>C | CA676995771 | MYBPC3 | c.2309-295A>G (n.2309-295A>G) c.2291-295A>G (n.2291-295A>G) c.2228-295A>G (n.2228-295A>G) | dbSNP |
11 | g.47338089T= | CA1969331784 | MYBPC3 | c.2309-295A= (n.2309-295A=) c.2291-295A= (n.2291-295A=) c.2228-295A= (n.2228-295A=) | |
11 | g.47338092T>C | CA221689277 | MYBPC3 | c.2309-298A>G (n.2309-298A>G) c.2291-298A>G (n.2291-298A>G) c.2228-298A>G (n.2228-298A>G) | dbSNP |
11 | g.47338092T>G | CA937669249 | MYBPC3 | c.2309-298A>C (n.2309-298A>C) c.2291-298A>C (n.2291-298A>C) c.2228-298A>C (n.2228-298A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338092T= | CA1969331785 | MYBPC3 | c.2309-298A= (n.2309-298A=) c.2291-298A= (n.2291-298A=) c.2228-298A= (n.2228-298A=) | |
11 | g.47338099G>C | CA221689282 | MYBPC3 | c.2309-305C>G (n.2309-305C>G) c.2291-305C>G (n.2291-305C>G) c.2228-305C>G (n.2228-305C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338099G= | CA1969331786 | MYBPC3 | c.2309-305C= (n.2309-305C=) c.2291-305C= (n.2291-305C=) c.2228-305C= (n.2228-305C=) | |
11 | g.47338109A= | CA1969331787 | MYBPC3 | c.2309-315T= (n.2309-315T=) c.2291-315T= (n.2291-315T=) c.2228-315T= (n.2228-315T=) | |
11 | g.47338109A>C | CA937669253 | MYBPC3 | c.2309-315T>G (n.2309-315T>G) c.2291-315T>G (n.2291-315T>G) c.2228-315T>G (n.2228-315T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338109A>G | CA221689287 | MYBPC3 | c.2309-315T>C (n.2309-315T>C) c.2291-315T>C (n.2291-315T>C) c.2228-315T>C (n.2228-315T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338109A>T | CA937669254 | MYBPC3 | c.2309-315T>A (n.2309-315T>A) c.2291-315T>A (n.2291-315T>A) c.2228-315T>A (n.2228-315T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338110C= | CA1969331789 | MYBPC3 | c.2309-316G= (n.2309-316G=) c.2291-316G= (n.2291-316G=) c.2228-316G= (n.2228-316G=) | |
11 | g.47338110C>T | CA937669258 | MYBPC3 | c.2309-316G>A (n.2309-316G>A) c.2291-316G>A (n.2291-316G>A) c.2228-316G>A (n.2228-316G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |