Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47337795_47338523dup | CA916081643 | MYBPC3 | c.2306_2309dup c.2288_2291dup c.2225_2228dup | |
11 | g.47337972_47337976del | CA2513158029 | MYBPC3 | c.2309-182_2309-178del (n.2309-182_2309-178del) c.2291-182_2291-178del (n.2291-182_2291-178del) c.2228-182_2228-178del (n.2228-182_2228-178del) | |
11 | g.47337975G>C | CA937669130 | MYBPC3 | c.2309-181C>G (n.2309-181C>G) c.2291-181C>G (n.2291-181C>G) c.2228-181C>G (n.2228-181C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47337975G>T | CA599058497 | MYBPC3 | c.2309-181C>A (n.2309-181C>A) c.2291-181C>A (n.2291-181C>A) c.2228-181C>A (n.2228-181C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47337976A= | CA1969331738 | MYBPC3 | c.2309-182T= (n.2309-182T=) c.2291-182T= (n.2291-182T=) c.2228-182T= (n.2228-182T=) | |
11 | g.47337976A>C | CA937669133 | MYBPC3 | c.2309-182T>G (n.2309-182T>G) c.2291-182T>G (n.2291-182T>G) c.2228-182T>G (n.2228-182T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47337976A>G | CA937669135 | MYBPC3 | c.2309-182T>C (n.2309-182T>C) c.2291-182T>C (n.2291-182T>C) c.2228-182T>C (n.2228-182T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47337976A>T | CA599058498 | MYBPC3 | c.2309-182T>A (n.2309-182T>A) c.2291-182T>A (n.2291-182T>A) c.2228-182T>A (n.2228-182T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47337977T>C | CA221689196 | MYBPC3 | c.2309-183A>G (n.2309-183A>G) c.2291-183A>G (n.2291-183A>G) c.2228-183A>G (n.2228-183A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47337977T= | CA1969331739 | MYBPC3 | c.2309-183A= (n.2309-183A=) c.2291-183A= (n.2291-183A=) c.2228-183A= (n.2228-183A=) | |
11 | g.47337977_47337978insTTTTTT | CA2569666699 | MYBPC3 | c.2309-183_2309-182insAAAAAA (n.2309-183_2309-182insAAAAAA) c.2291-183_2291-182insAAAAAA (n.2291-183_2291-182insAAAAAA) c.2228-183_2228-182insAAAAAA (n.2228-183_2228-182insAAAAAA) | |
11 | g.47337978A= | CA1969331740 | MYBPC3 | c.2309-184T= (n.2309-184T=) c.2291-184T= (n.2291-184T=) c.2228-184T= (n.2228-184T=) | |
11 | g.47337978A>C | CA937669139 | MYBPC3 | c.2309-184T>G (n.2309-184T>G) c.2291-184T>G (n.2291-184T>G) c.2228-184T>G (n.2228-184T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47337978A>T | CA599058499 | MYBPC3 | c.2309-184T>A (n.2309-184T>A) c.2291-184T>A (n.2291-184T>A) c.2228-184T>A (n.2228-184T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47337979T>C | CA676995726 | MYBPC3 | c.2309-185A>G (n.2309-185A>G) c.2291-185A>G (n.2291-185A>G) c.2228-185A>G (n.2228-185A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47337979T= | CA1969331741 | MYBPC3 | c.2309-185A= (n.2309-185A=) c.2291-185A= (n.2291-185A=) c.2228-185A= (n.2228-185A=) | |
11 | g.47337980G>T | CA937669149 | MYBPC3 | c.2309-186C>A (n.2309-186C>A) c.2291-186C>A (n.2291-186C>A) c.2228-186C>A (n.2228-186C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47337980_47337983del | CA937669144 | MYBPC3 | c.2309-189_2309-186del (n.2309-189_2309-186del) c.2291-189_2291-186del (n.2291-189_2291-186del) c.2228-189_2228-186del (n.2228-189_2228-186del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47337981G>C | CA2791322989 | MYBPC3 | c.2309-187C>G (n.2309-187C>G) c.2291-187C>G (n.2291-187C>G) c.2228-187C>G (n.2228-187C>G) | |
11 | g.47337981G>T | CA2596115180 | MYBPC3 | c.2309-187C>A (n.2309-187C>A) c.2291-187C>A (n.2291-187C>A) c.2228-187C>A (n.2228-187C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47337982A= | CA1969331742 | MYBPC3 | c.2309-188T= (n.2309-188T=) c.2291-188T= (n.2291-188T=) c.2228-188T= (n.2228-188T=) | |
11 | g.47337982A>C | CA937669155 | MYBPC3 | c.2309-188T>G (n.2309-188T>G) c.2291-188T>G (n.2291-188T>G) c.2228-188T>G (n.2228-188T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47337982A>G | CA937669153 | MYBPC3 | c.2309-188T>C (n.2309-188T>C) c.2291-188T>C (n.2291-188T>C) c.2228-188T>C (n.2228-188T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47337982A>T | CA937669152 | MYBPC3 | c.2309-188T>A (n.2309-188T>A) c.2291-188T>A (n.2291-188T>A) c.2228-188T>A (n.2228-188T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47337983G>T | CA2596115181 | MYBPC3 | c.2309-189C>A (n.2309-189C>A) c.2291-189C>A (n.2291-189C>A) c.2228-189C>A (n.2228-189C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47337984T>C | CA2569662824 | MYBPC3 | c.2309-190A>G (n.2309-190A>G) c.2291-190A>G (n.2291-190A>G) c.2228-190A>G (n.2228-190A>G) | |
11 | g.47337985C>A | CA2542957605 | MYBPC3 | c.2309-191G>T (n.2309-191G>T) c.2291-191G>T (n.2291-191G>T) c.2228-191G>T (n.2228-191G>T) | |
11 | g.47337985C>T | CA937669160 | MYBPC3 | c.2309-191G>A (n.2309-191G>A) c.2291-191G>A (n.2291-191G>A) c.2228-191G>A (n.2228-191G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47337987C>A | CA937669161 | MYBPC3 | c.2309-193G>T (n.2309-193G>T) c.2291-193G>T (n.2291-193G>T) c.2228-193G>T (n.2228-193G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47337987C>T | CA937669162 | MYBPC3 | c.2309-193G>A (n.2309-193G>A) c.2291-193G>A (n.2291-193G>A) c.2228-193G>A (n.2228-193G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47337988A= | CA1969331743 | MYBPC3 | c.2309-194T= (n.2309-194T=) c.2291-194T= (n.2291-194T=) c.2228-194T= (n.2228-194T=) | |
11 | g.47337988A>C | CA937669163 | MYBPC3 | c.2309-194T>G (n.2309-194T>G) c.2291-194T>G (n.2291-194T>G) c.2228-194T>G (n.2228-194T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47337989C>A | CA2538070684 | MYBPC3 | c.2309-195G>T (n.2309-195G>T) c.2291-195G>T (n.2291-195G>T) c.2228-195G>T (n.2228-195G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47337991G>T | CA937669164 | MYBPC3 | c.2309-197C>A (n.2309-197C>A) c.2291-197C>A (n.2291-197C>A) c.2228-197C>A (n.2228-197C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47337993G>A | CA2791322990 | MYBPC3 | c.2309-199C>T (n.2309-199C>T) c.2291-199C>T (n.2291-199C>T) c.2228-199C>T (n.2228-199C>T) | |
11 | g.47337993G= | CA1969331744 | MYBPC3 | c.2309-199C= (n.2309-199C=) c.2291-199C= (n.2291-199C=) c.2228-199C= (n.2228-199C=) | |
11 | g.47337993G>T | CA937669165 | MYBPC3 | c.2309-199C>A (n.2309-199C>A) c.2291-199C>A (n.2291-199C>A) c.2228-199C>A (n.2228-199C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47337996G= | CA1969331745 | MYBPC3 | c.2309-202C= (n.2309-202C=) c.2291-202C= (n.2291-202C=) c.2228-202C= (n.2228-202C=) | |
11 | g.47337996G>T | CA937669167 | MYBPC3 | c.2309-202C>A (n.2309-202C>A) c.2291-202C>A (n.2291-202C>A) c.2228-202C>A (n.2228-202C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47337998C>T | CA937669168 | MYBPC3 | c.2309-204G>A (n.2309-204G>A) c.2291-204G>A (n.2291-204G>A) c.2228-204G>A (n.2228-204G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338000A= | CA1969331746 | MYBPC3 | c.2309-206T= (n.2309-206T=) c.2291-206T= (n.2291-206T=) c.2228-206T= (n.2228-206T=) | |
11 | g.47338000A>C | CA1969331747 | MYBPC3 | c.2309-206T>G (n.2309-206T>G) c.2291-206T>G (n.2291-206T>G) c.2228-206T>G (n.2228-206T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338000A>T | CA937669169 | MYBPC3 | c.2309-206T>A (n.2309-206T>A) c.2291-206T>A (n.2291-206T>A) c.2228-206T>A (n.2228-206T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338001G>T | CA937669171 | MYBPC3 | c.2309-207C>A (n.2309-207C>A) c.2291-207C>A (n.2291-207C>A) c.2228-207C>A (n.2228-207C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338005G>T | CA937669173 | MYBPC3 | c.2309-211C>A (n.2309-211C>A) c.2291-211C>A (n.2291-211C>A) c.2228-211C>A (n.2228-211C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338006G= | CA1969331748 | MYBPC3 | c.2309-212C= (n.2309-212C=) c.2291-212C= (n.2291-212C=) c.2228-212C= (n.2228-212C=) | |
11 | g.47338006G>T | CA937669174 | MYBPC3 | c.2309-212C>A (n.2309-212C>A) c.2291-212C>A (n.2291-212C>A) c.2228-212C>A (n.2228-212C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338007G>A | CA676995738 | MYBPC3 | c.2309-213C>T (n.2309-213C>T) c.2291-213C>T (n.2291-213C>T) c.2228-213C>T (n.2228-213C>T) | dbSNP |
11 | g.47338007G= | CA1969331749 | MYBPC3 | c.2309-213C= (n.2309-213C=) c.2291-213C= (n.2291-213C=) c.2228-213C= (n.2228-213C=) | |
11 | g.47338008T>C | CA2791322991 | MYBPC3 | c.2309-214A>G (n.2309-214A>G) c.2291-214A>G (n.2291-214A>G) c.2228-214A>G (n.2228-214A>G) | |
11 | g.47338013A= | CA1969331750 | MYBPC3 | c.2309-219T= (n.2309-219T=) c.2291-219T= (n.2291-219T=) c.2228-219T= (n.2228-219T=) | |
11 | g.47338013A>G | CA676995739 | MYBPC3 | c.2309-219T>C (n.2309-219T>C) c.2291-219T>C (n.2291-219T>C) c.2228-219T>C (n.2228-219T>C) | dbSNP |
11 | g.47338019T>C | CA937669175 | MYBPC3 | c.2309-225A>G (n.2309-225A>G) c.2291-225A>G (n.2291-225A>G) c.2228-225A>G (n.2228-225A>G) | dbSNP |
11 | g.47338019T= | CA1969331751 | MYBPC3 | c.2309-225A= (n.2309-225A=) c.2291-225A= (n.2291-225A=) c.2228-225A= (n.2228-225A=) | |
11 | g.47338020G>A | CA599058500 | MYBPC3 | c.2309-226C>T (n.2309-226C>T) c.2291-226C>T (n.2291-226C>T) c.2228-226C>T (n.2228-226C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338020G= | CA1969331752 | MYBPC3 | c.2309-226C= (n.2309-226C=) c.2291-226C= (n.2291-226C=) c.2228-226C= (n.2228-226C=) | |
11 | g.47338022A= | CA1969331753 | MYBPC3 | c.2309-228T= (n.2309-228T=) c.2291-228T= (n.2291-228T=) c.2228-228T= (n.2228-228T=) | |
11 | g.47338022A>C | CA676995746 | MYBPC3 | c.2309-228T>G (n.2309-228T>G) c.2291-228T>G (n.2291-228T>G) c.2228-228T>G (n.2228-228T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338022A>G | CA676995745 | MYBPC3 | c.2309-228T>C (n.2309-228T>C) c.2291-228T>C (n.2291-228T>C) c.2228-228T>C (n.2228-228T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338029A= | CA1969331754 | MYBPC3 | c.2309-235T= (n.2309-235T=) c.2291-235T= (n.2291-235T=) c.2228-235T= (n.2228-235T=) | |
11 | g.47338029A>G | CA937669187 | MYBPC3 | c.2309-235T>C (n.2309-235T>C) c.2291-235T>C (n.2291-235T>C) c.2228-235T>C (n.2228-235T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338031C= | CA1969331755 | MYBPC3 | c.2309-237G= (n.2309-237G=) c.2291-237G= (n.2291-237G=) c.2228-237G= (n.2228-237G=) | |
11 | g.47338031C>G | CA2723837092 | MYBPC3 | c.2309-237G>C (n.2309-237G>C) c.2291-237G>C (n.2291-237G>C) c.2228-237G>C (n.2228-237G>C) | dbSNP |
11 | g.47338031C>T | CA937669192 | MYBPC3 | c.2309-237G>A (n.2309-237G>A) c.2291-237G>A (n.2291-237G>A) c.2228-237G>A (n.2228-237G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338032A= | CA1969331756 | MYBPC3 | c.2309-238T= (n.2309-238T=) c.2291-238T= (n.2291-238T=) c.2228-238T= (n.2228-238T=) | |
11 | g.47338032A>C | CA676995748 | MYBPC3 | c.2309-238T>G (n.2309-238T>G) c.2291-238T>G (n.2291-238T>G) c.2228-238T>G (n.2228-238T>G) | dbSNP |
11 | g.47338036C= | CA1969331757 | MYBPC3 | c.2309-242G= (n.2309-242G=) c.2291-242G= (n.2291-242G=) c.2228-242G= (n.2228-242G=) | |
11 | g.47338036C>T | CA221689215 | MYBPC3 | c.2309-242G>A (n.2309-242G>A) c.2291-242G>A (n.2291-242G>A) c.2228-242G>A (n.2228-242G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338037G>A | CA1969331759 | MYBPC3 | c.2309-243C>T (n.2309-243C>T) c.2291-243C>T (n.2291-243C>T) c.2228-243C>T (n.2228-243C>T) | dbSNP |
11 | g.47338037G= | CA1969331758 | MYBPC3 | c.2309-243C= (n.2309-243C=) c.2291-243C= (n.2291-243C=) c.2228-243C= (n.2228-243C=) | |
11 | g.47338038C>T | CA2791322992 | MYBPC3 | c.2309-244G>A (n.2309-244G>A) c.2291-244G>A (n.2291-244G>A) c.2228-244G>A (n.2228-244G>A) | |
11 | g.47338044del | CA2791322993 | MYBPC3 | c.2309-248del (n.2309-248del) c.2291-248del (n.2291-248del) c.2228-248del (n.2228-248del) | |
11 | g.47338043C>A | CA2525011977 | MYBPC3 | c.2309-249G>T (n.2309-249G>T) c.2291-249G>T (n.2291-249G>T) c.2228-249G>T (n.2228-249G>T) | |
11 | g.47338044C= | CA1969331760 | MYBPC3 | c.2309-250G= (n.2309-250G=) c.2291-250G= (n.2291-250G=) c.2228-250G= (n.2228-250G=) | |
11 | g.47338044C>T | CA1969331761 | MYBPC3 | c.2309-250G>A (n.2309-250G>A) c.2291-250G>A (n.2291-250G>A) c.2228-250G>A (n.2228-250G>A) | dbSNP |
11 | g.47338045_47338053delinsTCCGTCAAC | CA1969331762 | MYBPC3 | c.2309-259_2309-251delinsGTTGACGGA (n.2309-259_2309-251delinsGTTGACGGA) c.2291-259_2291-251delinsGTTGACGGA (n.2291-259_2291-251delinsGTTGACGGA) c.2228-259_2228-251delinsGTTGACGGA (n.2228-259_2228-251delinsGTTGACGGA) | |
11 | g.47338048_47338055del | CA1969331763 | MYBPC3 | c.2309-259_2309-252del (n.2309-259_2309-252del) c.2291-259_2291-252del (n.2291-259_2291-252del) c.2228-259_2228-252del (n.2228-259_2228-252del) | dbSNP |
11 | g.47338047C= | CA1969331764 | MYBPC3 | c.2309-253G= (n.2309-253G=) c.2291-253G= (n.2291-253G=) c.2228-253G= (n.2228-253G=) | |
11 | g.47338047C>G | CA221689227 | MYBPC3 | c.2309-253G>C (n.2309-253G>C) c.2291-253G>C (n.2291-253G>C) c.2228-253G>C (n.2228-253G>C) | dbSNP |
11 | g.47338047C>T | CA599058501 | MYBPC3 | c.2309-253G>A (n.2309-253G>A) c.2291-253G>A (n.2291-253G>A) c.2228-253G>A (n.2228-253G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338048G>A | CA221689234 | MYBPC3 | c.2309-254C>T (n.2309-254C>T) c.2291-254C>T (n.2291-254C>T) c.2228-254C>T (n.2228-254C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.47338048G= | CA1969331765 | MYBPC3 | c.2309-254C= (n.2309-254C=) c.2291-254C= (n.2291-254C=) c.2228-254C= (n.2228-254C=) | |
11 | g.47338052A= | CA1969331766 | MYBPC3 | c.2309-258T= (n.2309-258T=) c.2291-258T= (n.2291-258T=) c.2228-258T= (n.2228-258T=) | |
11 | g.47338052A>C | CA937669198 | MYBPC3 | c.2309-258T>G (n.2309-258T>G) c.2291-258T>G (n.2291-258T>G) c.2228-258T>G (n.2228-258T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338052A>G | CA1969331767 | MYBPC3 | c.2309-258T>C (n.2309-258T>C) c.2291-258T>C (n.2291-258T>C) c.2228-258T>C (n.2228-258T>C) | dbSNP |
11 | g.47338056T>G | CA599058502 | MYBPC3 | c.2309-262A>C (n.2309-262A>C) c.2291-262A>C (n.2291-262A>C) c.2228-262A>C (n.2228-262A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338056T= | CA1969331768 | MYBPC3 | c.2309-262A= (n.2309-262A=) c.2291-262A= (n.2291-262A=) c.2228-262A= (n.2228-262A=) | |
11 | g.47338058T>C | CA221689238 | MYBPC3 | c.2309-264A>G (n.2309-264A>G) c.2291-264A>G (n.2291-264A>G) c.2228-264A>G (n.2228-264A>G) | dbSNP |
11 | g.47338058T= | CA1969331769 | MYBPC3 | c.2309-264A= (n.2309-264A=) c.2291-264A= (n.2291-264A=) c.2228-264A= (n.2228-264A=) | |
11 | g.47338061G>A | CA937669203 | MYBPC3 | c.2309-267C>T (n.2309-267C>T) c.2291-267C>T (n.2291-267C>T) c.2228-267C>T (n.2228-267C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338061G= | CA1969331770 | MYBPC3 | c.2309-267C= (n.2309-267C=) c.2291-267C= (n.2291-267C=) c.2228-267C= (n.2228-267C=) | |
11 | g.47338062G>C | CA1969331772 | MYBPC3 | c.2309-268C>G (n.2309-268C>G) c.2291-268C>G (n.2291-268C>G) c.2228-268C>G (n.2228-268C>G) | dbSNP |
11 | g.47338062G= | CA1969331771 | MYBPC3 | c.2309-268C= (n.2309-268C=) c.2291-268C= (n.2291-268C=) c.2228-268C= (n.2228-268C=) | |
11 | g.47338070C>A | CA2513860879 | MYBPC3 | c.2309-276G>T (n.2309-276G>T) c.2291-276G>T (n.2291-276G>T) c.2228-276G>T (n.2228-276G>T) | |
11 | g.47338071T>G | CA1969331774 | MYBPC3 | c.2309-277A>C (n.2309-277A>C) c.2291-277A>C (n.2291-277A>C) c.2228-277A>C (n.2228-277A>C) | dbSNP |
11 | g.47338071T= | CA1969331773 | MYBPC3 | c.2309-277A= (n.2309-277A=) c.2291-277A= (n.2291-277A=) c.2228-277A= (n.2228-277A=) | |
11 | g.47338072_47338073delinsGC | CA1969331775 | MYBPC3 | c.2309-279_2309-278delinsGC (n.2309-279_2309-278delinsGC) c.2291-279_2291-278delinsGC (n.2291-279_2291-278delinsGC) c.2228-279_2228-278delinsGC (n.2228-279_2228-278delinsGC) | |
11 | g.47338075del | CA599058503 | MYBPC3 | c.2309-279del (n.2309-279del) c.2291-279del (n.2291-279del) c.2228-279del (n.2228-279del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338075_47338076delinsCA | CA1969331776 | MYBPC3 | c.2309-282_2309-281delinsTG (n.2309-282_2309-281delinsTG) c.2291-282_2291-281delinsTG (n.2291-282_2291-281delinsTG) c.2228-282_2228-281delinsTG (n.2228-282_2228-281delinsTG) |