Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.47337789_47337794delCA2739291463MYBPC3c.2309_2314del (p.Asp770_Pro772delinsAla)
c.2291_2296del (p.Asp764_Pro766delinsAla)
c.2228_2233del (p.Asp743_Pro745delinsAla)
11g.47337790C>ACA474216561MYBPC3c.2313G>T (p.Val771=)
c.2295G>T (p.Val765=)
c.2232G>T (p.Val744=)
gnomAD v4
11g.47337790C=CA1969331624MYBPC3c.2313G= (p.Val771=)
c.2295G= (p.Val765=)
c.2232G= (p.Val744=)
11g.47337790C>GCA474216563MYBPC3c.2313G>C (p.Val771=)
c.2295G>C (p.Val765=)
c.2232G>C (p.Val744=)
11g.47337790C>TCA474216565MYBPC3c.2313G>A (p.Val771=)
c.2295G>A (p.Val765=)
c.2232G>A (p.Val744=)
dbSNP gnomAD v4
11g.47337791A=CA1969331625MYBPC3c.2312T= (p.Val771=)
c.2294T= (p.Val765=)
c.2231T= (p.Val744=)
11g.47337791A>CCA380319210MYBPC3c.2312T>G (p.Val771Gly)
c.2294T>G (p.Val765Gly)
c.2231T>G (p.Val744Gly)
11g.47337791A>GCA012096MYBPC3c.2312T>C (p.Val771Ala)
c.2294T>C (p.Val765Ala)
c.2231T>C (p.Val744Ala)
ClinVar dbSNP
11g.47337791A>TCA380319215MYBPC3c.2312T>A (p.Val771Glu)
c.2294T>A (p.Val765Glu)
c.2231T>A (p.Val744Glu)
11g.47337792C>ACA380319231MYBPC3c.2311G>T (p.Val771Leu)
c.2293G>T (p.Val765Leu)
c.2230G>T (p.Val744Leu)
gnomAD v4
11g.47337792C=CA1969331627MYBPC3c.2311G= (p.Val771=)
c.2293G= (p.Val765=)
c.2230G= (p.Val744=)
11g.47337792C>GCA380319225MYBPC3c.2311G>C (p.Val771Leu)
c.2293G>C (p.Val765Leu)
c.2230G>C (p.Val744Leu)
gnomAD v4
11g.47337792C>TCA012087MYBPC3c.2311G>A (p.Val771Met)
c.2293G>A (p.Val765Met)
c.2230G>A (p.Val744Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47337792dupCA012076MYBPC3c.2311dup (p.Val771GlyfsTer?)
c.2293dup (p.Val765GlyfsTer?)
c.2230dup (p.Val744GlyfsTer?)
ClinVar dbSNP
11g.47337792_47337793delinsCGCA1969331626MYBPC3c.2310_2311delinsCG (p.Asp770=)
c.2292_2293delinsCG (p.Asp764=)
c.2229_2230delinsCG (p.Asp743=)
11g.47337793delCA658797627MYBPC3c.2310del (p.Asp770GlufsTer?)
c.2292del (p.Asp764GlufsTer?)
c.2229del (p.Asp743GlufsTer?)
ClinVar dbSNP
11g.47337793G>ACA012068MYBPC3c.2310C>T (p.Asp770=)
c.2292C>T (p.Asp764=)
c.2229C>T (p.Asp743=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47337793G>CCA380319237MYBPC3c.2310C>G (p.Asp770Glu)
c.2292C>G (p.Asp764Glu)
c.2229C>G (p.Asp743Glu)
gnomAD v4
11g.47337793G=CA1969331628MYBPC3c.2310C= (p.Asp770=)
c.2292C= (p.Asp764=)
c.2229C= (p.Asp743=)
11g.47337793G>TCA221689026MYBPC3c.2310C>A (p.Asp770Glu)
c.2292C>A (p.Asp764Glu)
c.2229C>A (p.Asp743Glu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47337794T>ACA380319243MYBPC3c.2309A>T (p.Asp770Val)
c.2291A>T (p.Asp764Val)
c.2228A>T (p.Asp743Val)
11g.47337794T>CCA380319246MYBPC3c.2309A>G (p.Asp770Gly)
c.2291A>G (p.Asp764Gly)
c.2228A>G (p.Asp743Gly)
11g.47337794T>GCA380319248MYBPC3c.2309A>C (p.Asp770Ala)
c.2291A>C (p.Asp764Ala)
c.2228A>C (p.Asp743Ala)
gnomAD v4
11g.47337795_47337796dupCA2739291464MYBPC3c.2309-1_2309dup
c.2291-1_2291dup
c.2228-1_2228dup
11g.47337795_47338523dupCA916081643MYBPC3c.2306_2309dup
c.2288_2291dup
c.2225_2228dup
11g.47337795C>ACA380319253MYBPC3c.2309-1G>T (n.2309-1G>T)
c.2291-1G>T (n.2291-1G>T)
c.2228-1G>T (n.2228-1G>T)
gnomAD v4
11g.47337795C=CA1969331629MYBPC3c.2309-1G= (n.2309-1G=)
c.2291-1G= (n.2291-1G=)
c.2228-1G= (n.2228-1G=)
11g.47337795C>GCA380319255MYBPC3c.2309-1G>C (n.2309-1G>C)
c.2291-1G>C (n.2291-1G>C)
c.2228-1G>C (n.2228-1G>C)
11g.47337795C>TCA380319259MYBPC3c.2309-1G>A (n.2309-1G>A)
c.2291-1G>A (n.2291-1G>A)
c.2228-1G>A (n.2228-1G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.47337796T>ACA380319263MYBPC3c.2309-2A>T (n.2309-2A>T)
c.2291-2A>T (n.2291-2A>T)
c.2228-2A>T (n.2228-2A>T)
dbSNP
11g.47337796T>CCA012043MYBPC3c.2309-2A>G (n.2309-2A>G)
c.2291-2A>G (n.2291-2A>G)
c.2228-2A>G (n.2228-2A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.47337796T>GCA221689041MYBPC3c.2309-2A>C (n.2309-2A>C)
c.2291-2A>C (n.2291-2A>C)
c.2228-2A>C (n.2228-2A>C)
dbSNP
11g.47337796T=CA1969331630MYBPC3c.2309-2A= (n.2309-2A=)
c.2291-2A= (n.2291-2A=)
c.2228-2A= (n.2228-2A=)
11g.47337797G>CCA915940854MYBPC3c.2309-3C>G (n.2309-3C>G)
c.2291-3C>G (n.2291-3C>G)
c.2228-3C>G (n.2228-3C>G)
11g.47337798G>ACA221689056MYBPC3c.2309-4C>T (n.2309-4C>T)
c.2291-4C>T (n.2291-4C>T)
c.2228-4C>T (n.2228-4C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47337798G=CA1969331631MYBPC3c.2309-4C= (n.2309-4C=)
c.2291-4C= (n.2291-4C=)
c.2228-4C= (n.2228-4C=)
11g.47337798G>TCA2613392583MYBPC3c.2309-4C>A (n.2309-4C>A)
c.2291-4C>A (n.2291-4C>A)
c.2228-4C>A (n.2228-4C>A)
gnomAD v4
11g.47337800T>CCA2613392584MYBPC3c.2309-6A>G (n.2309-6A>G)
c.2291-6A>G (n.2291-6A>G)
c.2228-6A>G (n.2228-6A>G)
gnomAD v4
11g.47337801G>ACA2613392585MYBPC3c.2309-7C>T (n.2309-7C>T)
c.2291-7C>T (n.2291-7C>T)
c.2228-7C>T (n.2228-7C>T)
gnomAD v4
11g.47337801G>TCA2613392586MYBPC3c.2309-7C>A (n.2309-7C>A)
c.2291-7C>A (n.2291-7C>A)
c.2228-7C>A (n.2228-7C>A)
gnomAD v4
11g.47337804delCA2574816041MYBPC3c.2309-7del (n.2309-7del)
c.2291-7del (n.2291-7del)
c.2228-7del (n.2228-7del)
gnomAD v4
11g.47337802G>TCA2613392587MYBPC3c.2309-8C>A (n.2309-8C>A)
c.2291-8C>A (n.2291-8C>A)
c.2228-8C>A (n.2228-8C>A)
gnomAD v4
11g.47337803G>ACA599058478MYBPC3c.2309-9C>T (n.2309-9C>T)
c.2291-9C>T (n.2291-9C>T)
c.2228-9C>T (n.2228-9C>T)
dbSNP gnomAD v2
11g.47337803G=CA1969331632MYBPC3c.2309-9C= (n.2309-9C=)
c.2291-9C= (n.2291-9C=)
c.2228-9C= (n.2228-9C=)
11g.47337803G>TCA012052MYBPC3c.2309-9C>A (n.2309-9C>A)
c.2291-9C>A (n.2291-9C>A)
c.2228-9C>A (n.2228-9C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47337804G>ACA599058479MYBPC3c.2309-10C>T (n.2309-10C>T)
c.2291-10C>T (n.2291-10C>T)
c.2228-10C>T (n.2228-10C>T)
dbSNP gnomAD v2
11g.47337804G=CA1969331633MYBPC3c.2309-10C= (n.2309-10C=)
c.2291-10C= (n.2291-10C=)
c.2228-10C= (n.2228-10C=)
11g.47337804G>TCA2613392588MYBPC3c.2309-10C>A (n.2309-10C>A)
c.2291-10C>A (n.2291-10C>A)
c.2228-10C>A (n.2228-10C>A)
gnomAD v4
11g.47337805T>GCA1969331635MYBPC3c.2309-11A>C (n.2309-11A>C)
c.2291-11A>C (n.2291-11A>C)
c.2228-11A>C (n.2228-11A>C)
dbSNP
11g.47337805T=CA1969331634MYBPC3c.2309-11A= (n.2309-11A=)
c.2291-11A= (n.2291-11A=)
c.2228-11A= (n.2228-11A=)
11g.47337806G>ACA2573146816MYBPC3c.2309-12C>T (n.2309-12C>T)
c.2291-12C>T (n.2291-12C>T)
c.2228-12C>T (n.2228-12C>T)
ClinVar dbSNP
11g.47337807G>TCA2613392589MYBPC3c.2309-13C>A (n.2309-13C>A)
c.2291-13C>A (n.2291-13C>A)
c.2228-13C>A (n.2228-13C>A)
gnomAD v4
11g.47337808G>ACA2613392590MYBPC3c.2309-14C>T (n.2309-14C>T)
c.2291-14C>T (n.2291-14C>T)
c.2228-14C>T (n.2228-14C>T)
gnomAD v4
11g.47337808G>TCA2574816042MYBPC3c.2309-14C>A (n.2309-14C>A)
c.2291-14C>A (n.2291-14C>A)
c.2228-14C>A (n.2228-14C>A)
gnomAD v4
11g.47337809A>GCA2613392591MYBPC3c.2309-15T>C (n.2309-15T>C)
c.2291-15T>C (n.2291-15T>C)
c.2228-15T>C (n.2228-15T>C)
gnomAD v4
11g.47337810T>GCA599058480MYBPC3c.2309-16A>C (n.2309-16A>C)
c.2291-16A>C (n.2291-16A>C)
c.2228-16A>C (n.2228-16A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47337810T=CA1969331636MYBPC3c.2309-16A= (n.2309-16A=)
c.2291-16A= (n.2291-16A=)
c.2228-16A= (n.2228-16A=)
11g.47337811G>ACA2613392592MYBPC3c.2309-17C>T (n.2309-17C>T)
c.2291-17C>T (n.2291-17C>T)
c.2228-17C>T (n.2228-17C>T)
gnomAD v4
11g.47337812G>ACA2613392593MYBPC3c.2309-18C>T (n.2309-18C>T)
c.2291-18C>T (n.2291-18C>T)
c.2228-18C>T (n.2228-18C>T)
gnomAD v4
11g.47337812G>TCA2613392594MYBPC3c.2309-18C>A (n.2309-18C>A)
c.2291-18C>A (n.2291-18C>A)
c.2228-18C>A (n.2228-18C>A)
gnomAD v4
11g.47337813A=CA1969331637MYBPC3c.2309-19T= (n.2309-19T=)
c.2291-19T= (n.2291-19T=)
c.2228-19T= (n.2228-19T=)
11g.47337813A>GCA2613392595MYBPC3c.2309-19T>C (n.2309-19T>C)
c.2291-19T>C (n.2291-19T>C)
c.2228-19T>C (n.2228-19T>C)
gnomAD v4
11g.47337813A>TCA676995507MYBPC3c.2309-19T>A (n.2309-19T>A)
c.2291-19T>A (n.2291-19T>A)
c.2228-19T>A (n.2228-19T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47337815_47337818delCA2574816043MYBPC3c.2309-22_2309-19del (n.2309-22_2309-19del)
c.2291-22_2291-19del (n.2291-22_2291-19del)
c.2228-22_2228-19del (n.2228-22_2228-19del)
11g.47337814C>ACA2613392597MYBPC3c.2309-20G>T (n.2309-20G>T)
c.2291-20G>T (n.2291-20G>T)
c.2228-20G>T (n.2228-20G>T)
gnomAD v4
11g.47337814C=CA1969331638MYBPC3c.2309-20G= (n.2309-20G=)
c.2291-20G= (n.2291-20G=)
c.2228-20G= (n.2228-20G=)
11g.47337814C>TCA012025MYBPC3c.2309-20G>A (n.2309-20G>A)
c.2291-20G>A (n.2291-20G>A)
c.2228-20G>A (n.2228-20G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.47337816delCA2613392596MYBPC3c.2309-20del (n.2309-20del)
c.2291-20del (n.2291-20del)
c.2228-20del (n.2228-20del)
gnomAD v4
11g.47337815C>ACA2613392598MYBPC3c.2309-21G>T (n.2309-21G>T)
c.2291-21G>T (n.2291-21G>T)
c.2228-21G>T (n.2228-21G>T)
gnomAD v4
11g.47337815C=CA1969331639MYBPC3c.2309-21G= (n.2309-21G=)
c.2291-21G= (n.2291-21G=)
c.2228-21G= (n.2228-21G=)
11g.47337815C>TCA012030MYBPC3c.2309-21G>A (n.2309-21G>A)
c.2291-21G>A (n.2291-21G>A)
c.2228-21G>A (n.2228-21G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47337816C>GCA2613392599MYBPC3c.2309-22G>C (n.2309-22G>C)
c.2291-22G>C (n.2291-22G>C)
c.2228-22G>C (n.2228-22G>C)
gnomAD v4
11g.47337817A>CCA2613392600MYBPC3c.2309-23T>G (n.2309-23T>G)
c.2291-23T>G (n.2291-23T>G)
c.2228-23T>G (n.2228-23T>G)
gnomAD v4
11g.47337818C>TCA2613392601MYBPC3c.2309-24G>A (n.2309-24G>A)
c.2291-24G>A (n.2291-24G>A)
c.2228-24G>A (n.2228-24G>A)
gnomAD v4
11g.47337820T>CCA10602349MYBPC3c.2309-26A>G (n.2309-26A>G)
c.2291-26A>G (n.2291-26A>G)
c.2228-26A>G (n.2228-26A>G)
ClinVar dbSNP
11g.47337820T=CA1969331640MYBPC3c.2309-26A= (n.2309-26A=)
c.2291-26A= (n.2291-26A=)
c.2228-26A= (n.2228-26A=)
11g.47337821C=CA1969331641MYBPC3c.2309-27G= (n.2309-27G=)
c.2291-27G= (n.2291-27G=)
c.2228-27G= (n.2228-27G=)
11g.47337821C>TCA012038MYBPC3c.2309-27G>A (n.2309-27G>A)
c.2291-27G>A (n.2291-27G>A)
c.2228-27G>A (n.2228-27G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47337823G>ACA2613392602MYBPC3c.2309-29C>T (n.2309-29C>T)
c.2291-29C>T (n.2291-29C>T)
c.2228-29C>T (n.2228-29C>T)
gnomAD v4
11g.47337823G>TCA2574816044MYBPC3c.2309-29C>A (n.2309-29C>A)
c.2291-29C>A (n.2291-29C>A)
c.2228-29C>A (n.2228-29C>A)
gnomAD v4
11g.47337824C>TCA2613392603MYBPC3c.2309-30G>A (n.2309-30G>A)
c.2291-30G>A (n.2291-30G>A)
c.2228-30G>A (n.2228-30G>A)
gnomAD v4
11g.47337825C>ACA2791322965MYBPC3c.2309-31G>T (n.2309-31G>T)
c.2291-31G>T (n.2291-31G>T)
c.2228-31G>T (n.2228-31G>T)
11g.47337825C>TCA2613392604MYBPC3c.2309-31G>A (n.2309-31G>A)
c.2291-31G>A (n.2291-31G>A)
c.2228-31G>A (n.2228-31G>A)
gnomAD v4
11g.47337826C>ACA2613392605MYBPC3c.2309-32G>T (n.2309-32G>T)
c.2291-32G>T (n.2291-32G>T)
c.2228-32G>T (n.2228-32G>T)
gnomAD v4
11g.47337828G>ACA2526882580MYBPC3c.2309-34C>T (n.2309-34C>T)
c.2291-34C>T (n.2291-34C>T)
c.2228-34C>T (n.2228-34C>T)
gnomAD v4
11g.47337828G>TCA2613392606MYBPC3c.2309-34C>A (n.2309-34C>A)
c.2291-34C>A (n.2291-34C>A)
c.2228-34C>A (n.2228-34C>A)
gnomAD v4
11g.47337829C>ACA676995528MYBPC3c.2309-35G>T (n.2309-35G>T)
c.2291-35G>T (n.2291-35G>T)
c.2228-35G>T (n.2228-35G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47337829C=CA1969331642MYBPC3c.2309-35G= (n.2309-35G=)
c.2291-35G= (n.2291-35G=)
c.2228-35G= (n.2228-35G=)
11g.47337829C>TCA599058481MYBPC3c.2309-35G>A (n.2309-35G>A)
c.2291-35G>A (n.2291-35G>A)
c.2228-35G>A (n.2228-35G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47337830C>ACA2613392607MYBPC3c.2309-36G>T (n.2309-36G>T)
c.2291-36G>T (n.2291-36G>T)
c.2228-36G>T (n.2228-36G>T)
gnomAD v4
11g.47337830C=CA1969331643MYBPC3c.2309-36G= (n.2309-36G=)
c.2291-36G= (n.2291-36G=)
c.2228-36G= (n.2228-36G=)
11g.47337830C>GCA2613392608MYBPC3c.2309-36G>C (n.2309-36G>C)
c.2291-36G>C (n.2291-36G>C)
c.2228-36G>C (n.2228-36G>C)
gnomAD v4
11g.47337830C>TCA221689070MYBPC3c.2309-36G>A (n.2309-36G>A)
c.2291-36G>A (n.2291-36G>A)
c.2228-36G>A (n.2228-36G>A)
dbSNP
11g.47337831C>ACA2562746988MYBPC3c.2309-37G>T (n.2309-37G>T)
c.2291-37G>T (n.2291-37G>T)
c.2228-37G>T (n.2228-37G>T)
gnomAD v4
11g.47337831C=CA1969331644MYBPC3c.2309-37G= (n.2309-37G=)
c.2291-37G= (n.2291-37G=)
c.2228-37G= (n.2228-37G=)
11g.47337831C>TCA599058482MYBPC3c.2309-37G>A (n.2309-37G>A)
c.2291-37G>A (n.2291-37G>A)
c.2228-37G>A (n.2228-37G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47337832C>ACA2613392609MYBPC3c.2309-38G>T (n.2309-38G>T)
c.2291-38G>T (n.2291-38G>T)
c.2228-38G>T (n.2228-38G>T)
gnomAD v4
11g.47337832C=CA1969331645MYBPC3c.2309-38G= (n.2309-38G=)
c.2291-38G= (n.2291-38G=)
c.2228-38G= (n.2228-38G=)
11g.47337832C>GCA2613392610MYBPC3c.2309-38G>C (n.2309-38G>C)
c.2291-38G>C (n.2291-38G>C)
c.2228-38G>C (n.2228-38G>C)
gnomAD v4
11g.47337832C>TCA078648MYBPC3c.2309-38G>A (n.2309-38G>A)
c.2291-38G>A (n.2291-38G>A)
c.2228-38G>A (n.2228-38G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47337833delCA2613392612MYBPC3c.2309-39del (n.2309-39del)
c.2291-39del (n.2291-39del)
c.2228-39del (n.2228-39del)
gnomAD v4
11g.47337833G>ACA221689076MYBPC3c.2309-39C>T (n.2309-39C>T)
c.2291-39C>T (n.2291-39C>T)
c.2228-39C>T (n.2228-39C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.47337833G=CA1969331646MYBPC3c.2309-39C= (n.2309-39C=)
c.2291-39C= (n.2291-39C=)
c.2228-39C= (n.2228-39C=)
11g.47337833G>TCA2613392613MYBPC3c.2309-39C>A (n.2309-39C>A)
c.2291-39C>A (n.2291-39C>A)
c.2228-39C>A (n.2228-39C>A)
gnomAD v4
11g.47337834C>ACA2613392615MYBPC3c.2309-40G>T (n.2309-40G>T)
c.2291-40G>T (n.2291-40G>T)
c.2228-40G>T (n.2228-40G>T)
gnomAD v4
11g.47337834C>GCA2613392616MYBPC3c.2309-40G>C (n.2309-40G>C)
c.2291-40G>C (n.2291-40G>C)
c.2228-40G>C (n.2228-40G>C)
gnomAD v4
11g.47337835T>GCA2613392617MYBPC3c.2309-41A>C (n.2309-41A>C)
c.2291-41A>C (n.2291-41A>C)
c.2228-41A>C (n.2228-41A>C)
gnomAD v4
11g.47337836C>ACA2613392619MYBPC3c.2309-42G>T (n.2309-42G>T)
c.2291-42G>T (n.2291-42G>T)
c.2228-42G>T (n.2228-42G>T)
gnomAD v4
11g.47337836C>TCA2613392620MYBPC3c.2309-42G>A (n.2309-42G>A)
c.2291-42G>A (n.2291-42G>A)
c.2228-42G>A (n.2228-42G>A)
gnomAD v4
11g.47337837A>CCA2791322967MYBPC3c.2309-43T>G (n.2309-43T>G)
c.2291-43T>G (n.2291-43T>G)
c.2228-43T>G (n.2228-43T>G)
11g.47337837A>GCA2613392621MYBPC3c.2309-43T>C (n.2309-43T>C)
c.2291-43T>C (n.2291-43T>C)
c.2228-43T>C (n.2228-43T>C)
gnomAD v4
11g.47337838G>CCA2791322968MYBPC3c.2309-44C>G (n.2309-44C>G)
c.2291-44C>G (n.2291-44C>G)
c.2228-44C>G (n.2228-44C>G)
11g.47337838G>TCA2613392622MYBPC3c.2309-44C>A (n.2309-44C>A)
c.2291-44C>A (n.2291-44C>A)
c.2228-44C>A (n.2228-44C>A)
gnomAD v4
11g.47337839G>CCA1969331648MYBPC3c.2309-45C>G (n.2309-45C>G)
c.2291-45C>G (n.2291-45C>G)
c.2228-45C>G (n.2228-45C>G)
dbSNP
11g.47337839G=CA1969331647MYBPC3c.2309-45C= (n.2309-45C=)
c.2291-45C= (n.2291-45C=)
c.2228-45C= (n.2228-45C=)
11g.47337840G>TCA2613392624MYBPC3c.2309-46C>A (n.2309-46C>A)
c.2291-46C>A (n.2291-46C>A)
c.2228-46C>A (n.2228-46C>A)
gnomAD v4
11g.47337840_47337841insGTTATGTGGGAGGCAGCA2741170211MYBPC3c.2309-46_2309-45insTGCCTCCCACATAACC (n.2309-46_2309-45insTGCCTCCCACATAACC)
c.2291-46_2291-45insTGCCTCCCACATAACC (n.2291-46_2291-45insTGCCTCCCACATAACC)
c.2228-46_2228-45insTGCCTCCCACATAACC (n.2228-46_2228-45insTGCCTCCCACATAACC)
11g.47337841C>ACA1969331650MYBPC3c.2309-47G>T (n.2309-47G>T)
c.2291-47G>T (n.2291-47G>T)
c.2228-47G>T (n.2228-47G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.47337841C=CA1969331649MYBPC3c.2309-47G= (n.2309-47G=)
c.2291-47G= (n.2291-47G=)
c.2228-47G= (n.2228-47G=)
11g.47337841C>TCA2613392625MYBPC3c.2309-47G>A (n.2309-47G>A)
c.2291-47G>A (n.2291-47G>A)
c.2228-47G>A (n.2228-47G>A)
gnomAD v4
11g.47337842C>ACA2791322969MYBPC3c.2309-48G>T (n.2309-48G>T)
c.2291-48G>T (n.2291-48G>T)
c.2228-48G>T (n.2228-48G>T)
11g.47337842_47337843delCA2613392626MYBPC3c.2309-49_2309-48del (n.2309-49_2309-48del)
c.2291-49_2291-48del (n.2291-49_2291-48del)
c.2228-49_2228-48del (n.2228-49_2228-48del)
gnomAD v4
11g.47337843T>GCA2613392627MYBPC3c.2309-49A>C (n.2309-49A>C)
c.2291-49A>C (n.2291-49A>C)
c.2228-49A>C (n.2228-49A>C)
gnomAD v4
11g.47337843_47337844insGCGCCGTGGCCAAGACCCCAGCATAGATCACATCA2741170212MYBPC3c.2309-49_2309-48insTGTGATCTATGCTGGGGTCTTGGCCACGGCGCA (n.2309-49_2309-48insTGTGATCTATGCTGGGGTCTTGGCCACGGCGCA)
c.2291-49_2291-48insTGTGATCTATGCTGGGGTCTTGGCCACGGCGCA (n.2291-49_2291-48insTGTGATCTATGCTGGGGTCTTGGCCACGGCGCA)
c.2228-49_2228-48insTGTGATCTATGCTGGGGTCTTGGCCACGGCGCA (n.2228-49_2228-48insTGTGATCTATGCTGGGGTCTTGGCCACGGCGCA)
11g.47337844T>CCA2613392628MYBPC3c.2309-50A>G (n.2309-50A>G)
c.2291-50A>G (n.2291-50A>G)
c.2228-50A>G (n.2228-50A>G)
gnomAD v4
11g.47337845G>ACA2613392629MYBPC3c.2309-51C>T (n.2309-51C>T)
c.2291-51C>T (n.2291-51C>T)
c.2228-51C>T (n.2228-51C>T)
gnomAD v4
11g.47337845G>CCA2613392631MYBPC3c.2309-51C>G (n.2309-51C>G)
c.2291-51C>G (n.2291-51C>G)
c.2228-51C>G (n.2228-51C>G)
gnomAD v4
11g.47337845G>TCA2613392630MYBPC3c.2309-51C>A (n.2309-51C>A)
c.2291-51C>A (n.2291-51C>A)
c.2228-51C>A (n.2228-51C>A)
gnomAD v4
11g.47337846_47337852dupCA2596115162MYBPC3c.2309-57_2309-51dup (n.2309-57_2309-51dup)
c.2291-57_2291-51dup (n.2291-57_2291-51dup)
c.2228-57_2228-51dup (n.2228-57_2228-51dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47337846A>GCA2613392632MYBPC3c.2309-52T>C (n.2309-52T>C)
c.2291-52T>C (n.2291-52T>C)
c.2228-52T>C (n.2228-52T>C)
gnomAD v4
11g.47337847G>TCA2613392633MYBPC3c.2309-53C>A (n.2309-53C>A)
c.2291-53C>A (n.2291-53C>A)
c.2228-53C>A (n.2228-53C>A)
gnomAD v4
11g.47337849A=CA1969331651MYBPC3c.2309-55T= (n.2309-55T=)
c.2291-55T= (n.2291-55T=)
c.2228-55T= (n.2228-55T=)
11g.47337849A>GCA2613392634MYBPC3c.2309-55T>C (n.2309-55T>C)
c.2291-55T>C (n.2291-55T>C)
c.2228-55T>C (n.2228-55T>C)
gnomAD v4
11g.47337849A>TCA676995535MYBPC3c.2309-55T>A (n.2309-55T>A)
c.2291-55T>A (n.2291-55T>A)
c.2228-55T>A (n.2228-55T>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.47337850A=CA1969331652MYBPC3c.2309-56T= (n.2309-56T=)
c.2291-56T= (n.2291-56T=)
c.2228-56T= (n.2228-56T=)
11g.47337850A>GCA1969331653MYBPC3c.2309-56T>C (n.2309-56T>C)
c.2291-56T>C (n.2291-56T>C)
c.2228-56T>C (n.2228-56T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.47337851C>ACA2613392639MYBPC3c.2309-57G>T (n.2309-57G>T)
c.2291-57G>T (n.2291-57G>T)
c.2228-57G>T (n.2228-57G>T)
gnomAD v4
11g.47337851C=CA1969331654MYBPC3c.2309-57G= (n.2309-57G=)
c.2291-57G= (n.2291-57G=)
c.2228-57G= (n.2228-57G=)
11g.47337851C>TCA221689078MYBPC3c.2309-57G>A (n.2309-57G>A)
c.2291-57G>A (n.2291-57G>A)
c.2228-57G>A (n.2228-57G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47337852G>ACA937668857MYBPC3c.2309-58C>T (n.2309-58C>T)
c.2291-58C>T (n.2291-58C>T)
c.2228-58C>T (n.2228-58C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47337852G=CA1969331655MYBPC3c.2309-58C= (n.2309-58C=)
c.2291-58C= (n.2291-58C=)
c.2228-58C= (n.2228-58C=)
11g.47337852G>TCA2574816045MYBPC3c.2309-58C>A (n.2309-58C>A)
c.2291-58C>A (n.2291-58C>A)
c.2228-58C>A (n.2228-58C>A)
gnomAD v4
11g.47337853T>CCA2519666367MYBPC3c.2309-59A>G (n.2309-59A>G)
c.2291-59A>G (n.2291-59A>G)
c.2228-59A>G (n.2228-59A>G)
gnomAD v4
11g.47337853T>GCA676995541MYBPC3c.2309-59A>C (n.2309-59A>C)
c.2291-59A>C (n.2291-59A>C)
c.2228-59A>C (n.2228-59A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47337853T=CA1969331656MYBPC3c.2309-59A= (n.2309-59A=)
c.2291-59A= (n.2291-59A=)
c.2228-59A= (n.2228-59A=)
11g.47337854T>CCA2613392643MYBPC3c.2309-60A>G (n.2309-60A>G)
c.2291-60A>G (n.2291-60A>G)
c.2228-60A>G (n.2228-60A>G)
gnomAD v4
11g.47337855G>TCA2574816046MYBPC3c.2309-61C>A (n.2309-61C>A)
c.2291-61C>A (n.2291-61C>A)
c.2228-61C>A (n.2228-61C>A)
gnomAD v4
11g.47337856C=CA1969331657MYBPC3c.2309-62G= (n.2309-62G=)
c.2291-62G= (n.2291-62G=)
c.2228-62G= (n.2228-62G=)
11g.47337856C>GCA221689083MYBPC3c.2309-62G>C (n.2309-62G>C)
c.2291-62G>C (n.2291-62G>C)
c.2228-62G>C (n.2228-62G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47337856C>TCA2613392645MYBPC3c.2309-62G>A (n.2309-62G>A)
c.2291-62G>A (n.2291-62G>A)
c.2228-62G>A (n.2228-62G>A)
gnomAD v4
11g.47337858C>ACA2613392648MYBPC3c.2309-64G>T (n.2309-64G>T)
c.2291-64G>T (n.2291-64G>T)
c.2228-64G>T (n.2228-64G>T)
gnomAD v4
11g.47337858C=CA1969331658MYBPC3c.2309-64G= (n.2309-64G=)
c.2291-64G= (n.2291-64G=)
c.2228-64G= (n.2228-64G=)
11g.47337858C>GCA676995545MYBPC3c.2309-64G>C (n.2309-64G>C)
c.2291-64G>C (n.2291-64G>C)
c.2228-64G>C (n.2228-64G>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.47337858C>TCA221689087MYBPC3c.2309-64G>A (n.2309-64G>A)
c.2291-64G>A (n.2291-64G>A)
c.2228-64G>A (n.2228-64G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47337858_47337859delinsCGCA1969331659MYBPC3c.2309-65_2309-64delinsCG (n.2309-65_2309-64delinsCG)
c.2291-65_2291-64delinsCG (n.2291-65_2291-64delinsCG)
c.2228-65_2228-64delinsCG (n.2228-65_2228-64delinsCG)
11g.47337859delCA676995555MYBPC3c.2309-65del (n.2309-65del)
c.2291-65del (n.2291-65del)
c.2228-65del (n.2228-65del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47337859G>ACA221689097MYBPC3c.2309-65C>T (n.2309-65C>T)
c.2291-65C>T (n.2291-65C>T)
c.2228-65C>T (n.2228-65C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47337859G=CA1969331660MYBPC3c.2309-65C= (n.2309-65C=)
c.2291-65C= (n.2291-65C=)
c.2228-65C= (n.2228-65C=)
11g.47337859G>TCA2613392666MYBPC3c.2309-65C>A (n.2309-65C>A)
c.2291-65C>A (n.2291-65C>A)
c.2228-65C>A (n.2228-65C>A)
gnomAD v4
11g.47337860T>CCA2613392668MYBPC3c.2309-66A>G (n.2309-66A>G)
c.2291-66A>G (n.2291-66A>G)
c.2228-66A>G (n.2228-66A>G)
gnomAD v4
11g.47337861C=CA1969331661MYBPC3c.2309-67G= (n.2309-67G=)
c.2291-67G= (n.2291-67G=)
c.2228-67G= (n.2228-67G=)
11g.47337861C>TCA676995557MYBPC3c.2309-67G>A (n.2309-67G>A)
c.2291-67G>A (n.2291-67G>A)
c.2228-67G>A (n.2228-67G>A)
dbSNP
11g.47337862C>ACA2613392669MYBPC3c.2309-68G>T (n.2309-68G>T)
c.2291-68G>T (n.2291-68G>T)
c.2228-68G>T (n.2228-68G>T)
gnomAD v4
11g.47337862C>TCA2613392670MYBPC3c.2309-68G>A (n.2309-68G>A)
c.2291-68G>A (n.2291-68G>A)
c.2228-68G>A (n.2228-68G>A)
gnomAD v4
11g.47337863C>ACA2537841078MYBPC3c.2309-69G>T (n.2309-69G>T)
c.2291-69G>T (n.2291-69G>T)
c.2228-69G>T (n.2228-69G>T)
gnomAD v4
11g.47337863C>TCA2574816047MYBPC3c.2309-69G>A (n.2309-69G>A)
c.2291-69G>A (n.2291-69G>A)
c.2228-69G>A (n.2228-69G>A)
gnomAD v4
11g.47337864C>ACA2613392671MYBPC3c.2309-70G>T (n.2309-70G>T)
c.2291-70G>T (n.2291-70G>T)
c.2228-70G>T (n.2228-70G>T)
gnomAD v4
11g.47337864C>TCA2613392672MYBPC3c.2309-70G>A (n.2309-70G>A)
c.2291-70G>A (n.2291-70G>A)
c.2228-70G>A (n.2228-70G>A)
gnomAD v4
11g.47337865T>ACA2613392673MYBPC3c.2309-71A>T (n.2309-71A>T)
c.2291-71A>T (n.2291-71A>T)
c.2228-71A>T (n.2228-71A>T)
gnomAD v4
11g.47337866T>CCA1969331663MYBPC3c.2309-72A>G (n.2309-72A>G)
c.2291-72A>G (n.2291-72A>G)
c.2228-72A>G (n.2228-72A>G)
dbSNP
11g.47337866T=CA1969331662MYBPC3c.2309-72A= (n.2309-72A=)
c.2291-72A= (n.2291-72A=)
c.2228-72A= (n.2228-72A=)
11g.47337867C>ACA2574816049MYBPC3c.2309-73G>T (n.2309-73G>T)
c.2291-73G>T (n.2291-73G>T)
c.2228-73G>T (n.2228-73G>T)
gnomAD v4
11g.47337867C>TCA2613392677MYBPC3c.2309-73G>A (n.2309-73G>A)
c.2291-73G>A (n.2291-73G>A)
c.2228-73G>A (n.2228-73G>A)
gnomAD v4
11g.47337869dupCA1969331664MYBPC3c.2309-73dup (n.2309-73dup)
c.2291-73dup (n.2291-73dup)
c.2228-73dup (n.2228-73dup)
dbSNP gnomAD v4
11g.47337869delCA2574816048MYBPC3c.2309-73del (n.2309-73del)
c.2291-73del (n.2291-73del)
c.2228-73del (n.2228-73del)
11g.47337868C>ACA2613392678MYBPC3c.2309-74G>T (n.2309-74G>T)
c.2291-74G>T (n.2291-74G>T)
c.2228-74G>T (n.2228-74G>T)
gnomAD v4
11g.47337869C>TCA2574816050MYBPC3c.2309-75G>A (n.2309-75G>A)
c.2291-75G>A (n.2291-75G>A)
c.2228-75G>A (n.2228-75G>A)
11g.47337870A=CA1969331665MYBPC3c.2309-76T= (n.2309-76T=)
c.2291-76T= (n.2291-76T=)
c.2228-76T= (n.2228-76T=)
11g.47337870A>CCA937668868MYBPC3c.2309-76T>G (n.2309-76T>G)
c.2291-76T>G (n.2291-76T>G)
c.2228-76T>G (n.2228-76T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47337870A>GCA2613392682MYBPC3c.2309-76T>C (n.2309-76T>C)
c.2291-76T>C (n.2291-76T>C)
c.2228-76T>C (n.2228-76T>C)
gnomAD v4
11g.47337871C>ACA2613392683MYBPC3c.2309-77G>T (n.2309-77G>T)
c.2291-77G>T (n.2291-77G>T)
c.2228-77G>T (n.2228-77G>T)
gnomAD v4
11g.47337871C>TCA2613392684MYBPC3c.2309-77G>A (n.2309-77G>A)
c.2291-77G>A (n.2291-77G>A)
c.2228-77G>A (n.2228-77G>A)
gnomAD v4
11g.47337872T>CCA1969331667MYBPC3c.2309-78A>G (n.2309-78A>G)
c.2291-78A>G (n.2291-78A>G)
c.2228-78A>G (n.2228-78A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.47337872T>GCA2613392687MYBPC3c.2309-78A>C (n.2309-78A>C)
c.2291-78A>C (n.2291-78A>C)
c.2228-78A>C (n.2228-78A>C)
gnomAD v4
11g.47337872T=CA1969331666MYBPC3c.2309-78A= (n.2309-78A=)
c.2291-78A= (n.2291-78A=)
c.2228-78A= (n.2228-78A=)
11g.47337873C>ACA2613392689MYBPC3c.2309-79G>T (n.2309-79G>T)
c.2291-79G>T (n.2291-79G>T)
c.2228-79G>T (n.2228-79G>T)
gnomAD v4
11g.47337873C>TCA2613392690MYBPC3c.2309-79G>A (n.2309-79G>A)
c.2291-79G>A (n.2291-79G>A)
c.2228-79G>A (n.2228-79G>A)
gnomAD v4
11g.47337874C>ACA2574816051MYBPC3c.2309-80G>T (n.2309-80G>T)
c.2291-80G>T (n.2291-80G>T)
c.2228-80G>T (n.2228-80G>T)
gnomAD v4
11g.47337877C>ACA2613392693MYBPC3c.2309-83G>T (n.2309-83G>T)
c.2291-83G>T (n.2291-83G>T)
c.2228-83G>T (n.2228-83G>T)
gnomAD v4
11g.47337877C>GCA2613392695MYBPC3c.2309-83G>C (n.2309-83G>C)
c.2291-83G>C (n.2291-83G>C)
c.2228-83G>C (n.2228-83G>C)
gnomAD v4
11g.47337878T>ACA2613392696MYBPC3c.2309-84A>T (n.2309-84A>T)
c.2291-84A>T (n.2291-84A>T)
c.2228-84A>T (n.2228-84A>T)
gnomAD v4
11g.47337878T>CCA2613392698MYBPC3c.2309-84A>G (n.2309-84A>G)
c.2291-84A>G (n.2291-84A>G)
c.2228-84A>G (n.2228-84A>G)
gnomAD v4
11g.47337879A>TCA2574816052MYBPC3c.2309-85T>A (n.2309-85T>A)
c.2291-85T>A (n.2291-85T>A)
c.2228-85T>A (n.2228-85T>A)
11g.47337880A=CA1969331668MYBPC3c.2309-86T= (n.2309-86T=)
c.2291-86T= (n.2291-86T=)
c.2228-86T= (n.2228-86T=)
11g.47337880A>CCA221689103MYBPC3c.2309-86T>G (n.2309-86T>G)
c.2291-86T>G (n.2291-86T>G)
c.2228-86T>G (n.2228-86T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47337880A>TCA2791322971MYBPC3c.2309-86T>A (n.2309-86T>A)
c.2291-86T>A (n.2291-86T>A)
c.2228-86T>A (n.2228-86T>A)
11g.47337880_47337881insACACACCA2791322972MYBPC3c.2309-87_2309-86insGTGTGT (n.2309-87_2309-86insGTGTGT)
c.2291-87_2291-86insGTGTGT (n.2291-87_2291-86insGTGTGT)
c.2228-87_2228-86insGTGTGT (n.2228-87_2228-86insGTGTGT)
11g.47337881C>ACA2613392703MYBPC3c.2309-87G>T (n.2309-87G>T)
c.2291-87G>T (n.2291-87G>T)
c.2228-87G>T (n.2228-87G>T)
gnomAD v4
11g.47337881C=CA1969331669MYBPC3c.2309-87G= (n.2309-87G=)
c.2291-87G= (n.2291-87G=)
c.2228-87G= (n.2228-87G=)
11g.47337881C>GCA221689107MYBPC3c.2309-87G>C (n.2309-87G>C)
c.2291-87G>C (n.2291-87G>C)
c.2228-87G>C (n.2228-87G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47337881C>TCA2613392705MYBPC3c.2309-87G>A (n.2309-87G>A)
c.2291-87G>A (n.2291-87G>A)
c.2228-87G>A (n.2228-87G>A)
gnomAD v4
11g.47337882C>ACA2613392706MYBPC3c.2309-88G>T (n.2309-88G>T)
c.2291-88G>T (n.2291-88G>T)
c.2228-88G>T (n.2228-88G>T)
gnomAD v4
11g.47337882C=CA1969331670MYBPC3c.2309-88G= (n.2309-88G=)
c.2291-88G= (n.2291-88G=)
c.2228-88G= (n.2228-88G=)
11g.47337882C>GCA2613392707MYBPC3c.2309-88G>C (n.2309-88G>C)
c.2291-88G>C (n.2291-88G>C)
c.2228-88G>C (n.2228-88G>C)
gnomAD v4
11g.47337882C>TCA221689112MYBPC3c.2309-88G>A (n.2309-88G>A)
c.2291-88G>A (n.2291-88G>A)
c.2228-88G>A (n.2228-88G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47337883G>ACA221689117MYBPC3c.2309-89C>T (n.2309-89C>T)
c.2291-89C>T (n.2291-89C>T)
c.2228-89C>T (n.2228-89C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47337883G>CCA2613392712MYBPC3c.2309-89C>G (n.2309-89C>G)
c.2291-89C>G (n.2291-89C>G)
c.2228-89C>G (n.2228-89C>G)
gnomAD v4
11g.47337883G=CA1969331671MYBPC3c.2309-89C= (n.2309-89C=)
c.2291-89C= (n.2291-89C=)
c.2228-89C= (n.2228-89C=)
11g.47337883G>TCA599058483MYBPC3c.2309-89C>A (n.2309-89C>A)
c.2291-89C>A (n.2291-89C>A)
c.2228-89C>A (n.2228-89C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47337885_47337891delCA2613392710MYBPC3c.2309-95_2309-89del (n.2309-95_2309-89del)
c.2291-95_2291-89del (n.2291-95_2291-89del)
c.2228-95_2228-89del (n.2228-95_2228-89del)
gnomAD v4
11g.47337884C>ACA2613392715MYBPC3c.2309-90G>T (n.2309-90G>T)
c.2291-90G>T (n.2291-90G>T)
c.2228-90G>T (n.2228-90G>T)
gnomAD v4
11g.47337885C>ACA2574816053MYBPC3c.2309-91G>T (n.2309-91G>T)
c.2291-91G>T (n.2291-91G>T)
c.2228-91G>T (n.2228-91G>T)
gnomAD v4
11g.47337886A=CA1969331672MYBPC3c.2309-92T= (n.2309-92T=)
c.2291-92T= (n.2291-92T=)
c.2228-92T= (n.2228-92T=)
11g.47337886A>CCA2613392719MYBPC3c.2309-92T>G (n.2309-92T>G)
c.2291-92T>G (n.2291-92T>G)
c.2228-92T>G (n.2228-92T>G)
gnomAD v4
11g.47337886A>GCA1969331673MYBPC3c.2309-92T>C (n.2309-92T>C)
c.2291-92T>C (n.2291-92T>C)
c.2228-92T>C (n.2228-92T>C)
dbSNP
11g.47337887C>ACA2613392722MYBPC3c.2309-93G>T (n.2309-93G>T)
c.2291-93G>T (n.2291-93G>T)
c.2228-93G>T (n.2228-93G>T)
gnomAD v4
11g.47337888A>GCA2613392724MYBPC3c.2309-94T>C (n.2309-94T>C)
c.2291-94T>C (n.2291-94T>C)
c.2228-94T>C (n.2228-94T>C)
gnomAD v4
11g.47337888A>TCA2613392727MYBPC3c.2309-94T>A (n.2309-94T>A)
c.2291-94T>A (n.2291-94T>A)
c.2228-94T>A (n.2228-94T>A)
gnomAD v4
11g.47337889G>TCA2613392729MYBPC3c.2309-95C>A (n.2309-95C>A)
c.2291-95C>A (n.2291-95C>A)
c.2228-95C>A (n.2228-95C>A)
gnomAD v4
11g.47337890G>ACA2574816054MYBPC3c.2309-96C>T (n.2309-96C>T)
c.2291-96C>T (n.2291-96C>T)
c.2228-96C>T (n.2228-96C>T)
gnomAD v4
11g.47337890G>CCA221689121MYBPC3c.2309-96C>G (n.2309-96C>G)
c.2291-96C>G (n.2291-96C>G)
c.2228-96C>G (n.2228-96C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47337890G=CA1969331674MYBPC3c.2309-96C= (n.2309-96C=)
c.2291-96C= (n.2291-96C=)
c.2228-96C= (n.2228-96C=)
11g.47337890G>TCA2613392736MYBPC3c.2309-96C>A (n.2309-96C>A)
c.2291-96C>A (n.2291-96C>A)
c.2228-96C>A (n.2228-96C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched