Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.47330388_47335387delCA2740090117
11g.47332259_47335041delCA2580084187MYBPC3c.2905+1_3628-1del
c.2887+1_3610-1del
c.2824+1_3547-1del
ClinVar
11g.47332677_47333963delCA2573051316MYBPC3c.2956_3519del
c.2938_3501del
c.2875_3438del
11g.47332675_47335092delCA2573051317MYBPC3c.2855_3518del
c.2837_3500del
c.2774_3437del
11g.47333460T>GCA676991064MYBPC3c.3190+97A>C (n.3190+97A>C)
c.3172+97A>C (n.3172+97A>C)
c.3109+97A>C (n.3109+97A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333460T=CA1969335517MYBPC3c.3190+97A= (n.3190+97A=)
c.3172+97A= (n.3172+97A=)
c.3109+97A= (n.3109+97A=)
11g.47333461G>ACA676991065MYBPC3c.3190+96C>T (n.3190+96C>T)
c.3172+96C>T (n.3172+96C>T)
c.3109+96C>T (n.3109+96C>T)
dbSNP
11g.47333461G=CA1969335519MYBPC3c.3190+96C= (n.3190+96C=)
c.3172+96C= (n.3172+96C=)
c.3109+96C= (n.3109+96C=)
11g.47333462A>GCA2574815773MYBPC3c.3190+95T>C (n.3190+95T>C)
c.3172+95T>C (n.3172+95T>C)
c.3109+95T>C (n.3109+95T>C)
11g.47333463G>ACA1969335522MYBPC3c.3190+94C>T (n.3190+94C>T)
c.3172+94C>T (n.3172+94C>T)
c.3109+94C>T (n.3109+94C>T)
dbSNP
11g.47333463G=CA1969335521MYBPC3c.3190+94C= (n.3190+94C=)
c.3172+94C= (n.3172+94C=)
c.3109+94C= (n.3109+94C=)
11g.47333463G>TCA2613393800MYBPC3c.3190+94C>A (n.3190+94C>A)
c.3172+94C>A (n.3172+94C>A)
c.3109+94C>A (n.3109+94C>A)
gnomAD v4
11g.47333464C=CA1969335524MYBPC3c.3190+93G= (n.3190+93G=)
c.3172+93G= (n.3172+93G=)
c.3109+93G= (n.3109+93G=)
11g.47333464C>TCA676991070MYBPC3c.3190+93G>A (n.3190+93G>A)
c.3172+93G>A (n.3172+93G>A)
c.3109+93G>A (n.3109+93G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.47333465T>ACA2791331037MYBPC3c.3190+92A>T (n.3190+92A>T)
c.3172+92A>T (n.3172+92A>T)
c.3109+92A>T (n.3109+92A>T)
11g.47333465T>CCA2613393801MYBPC3c.3190+92A>G (n.3190+92A>G)
c.3172+92A>G (n.3172+92A>G)
c.3109+92A>G (n.3109+92A>G)
gnomAD v4
11g.47333466G>ACA2613393802MYBPC3c.3190+91C>T (n.3190+91C>T)
c.3172+91C>T (n.3172+91C>T)
c.3109+91C>T (n.3109+91C>T)
gnomAD v4
11g.47333468G>ACA1969335526MYBPC3c.3190+89C>T (n.3190+89C>T)
c.3172+89C>T (n.3172+89C>T)
c.3109+89C>T (n.3109+89C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.47333468G=CA1969335525MYBPC3c.3190+89C= (n.3190+89C=)
c.3172+89C= (n.3172+89C=)
c.3109+89C= (n.3109+89C=)
11g.47333469G>TCA2791331038MYBPC3c.3190+88C>A (n.3190+88C>A)
c.3172+88C>A (n.3172+88C>A)
c.3109+88C>A (n.3109+88C>A)
11g.47333470G=CA1969335528MYBPC3c.3190+87C= (n.3190+87C=)
c.3172+87C= (n.3172+87C=)
c.3109+87C= (n.3109+87C=)
11g.47333470G>TCA676991073MYBPC3c.3190+87C>A (n.3190+87C>A)
c.3172+87C>A (n.3172+87C>A)
c.3109+87C>A (n.3109+87C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333471T>CCA2613393803MYBPC3c.3190+86A>G (n.3190+86A>G)
c.3172+86A>G (n.3172+86A>G)
c.3109+86A>G (n.3109+86A>G)
gnomAD v4
11g.47333472T>GCA2613393805MYBPC3c.3190+85A>C (n.3190+85A>C)
c.3172+85A>C (n.3172+85A>C)
c.3109+85A>C (n.3109+85A>C)
gnomAD v4
11g.47333472_47333473delinsTGCA1969335530MYBPC3c.3190+84_3190+85delinsCA (n.3190+84_3190+85delinsCA)
c.3172+84_3172+85delinsCA (n.3172+84_3172+85delinsCA)
c.3109+84_3109+85delinsCA (n.3109+84_3109+85delinsCA)
11g.47333473G>TCA2574815774MYBPC3c.3190+84C>A (n.3190+84C>A)
c.3172+84C>A (n.3172+84C>A)
c.3109+84C>A (n.3109+84C>A)
gnomAD v4
11g.47333475delCA937666095MYBPC3c.3190+84del (n.3190+84del)
c.3172+84del (n.3172+84del)
c.3109+84del (n.3109+84del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333474G>ACA599374317MYBPC3c.3190+83C>T (n.3190+83C>T)
c.3172+83C>T (n.3172+83C>T)
c.3109+83C>T (n.3109+83C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333474G>CCA2613393809MYBPC3c.3190+83C>G (n.3190+83C>G)
c.3172+83C>G (n.3172+83C>G)
c.3109+83C>G (n.3109+83C>G)
gnomAD v4
11g.47333474G=CA1969335534MYBPC3c.3190+83C= (n.3190+83C=)
c.3172+83C= (n.3172+83C=)
c.3109+83C= (n.3109+83C=)
11g.47333474G>TCA676991085MYBPC3c.3190+83C>A (n.3190+83C>A)
c.3172+83C>A (n.3172+83C>A)
c.3109+83C>A (n.3109+83C>A)
dbSNP
11g.47333475G>ACA221682633MYBPC3c.3190+82C>T (n.3190+82C>T)
c.3172+82C>T (n.3172+82C>T)
c.3109+82C>T (n.3109+82C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333475G=CA1969335537MYBPC3c.3190+82C= (n.3190+82C=)
c.3172+82C= (n.3172+82C=)
c.3109+82C= (n.3109+82C=)
11g.47333475G>TCA2574815775MYBPC3c.3190+82C>A (n.3190+82C>A)
c.3172+82C>A (n.3172+82C>A)
c.3109+82C>A (n.3109+82C>A)
11g.47333476T>CCA2613393811MYBPC3c.3190+81A>G (n.3190+81A>G)
c.3172+81A>G (n.3172+81A>G)
c.3109+81A>G (n.3109+81A>G)
gnomAD v4
11g.47333477C>ACA2596115235MYBPC3c.3190+80G>T (n.3190+80G>T)
c.3172+80G>T (n.3172+80G>T)
c.3109+80G>T (n.3109+80G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333477C=CA1969335541MYBPC3c.3190+80G= (n.3190+80G=)
c.3172+80G= (n.3172+80G=)
c.3109+80G= (n.3109+80G=)
11g.47333477C>TCA1969335540MYBPC3c.3190+80G>A (n.3190+80G>A)
c.3172+80G>A (n.3172+80G>A)
c.3109+80G>A (n.3109+80G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.47333480delCA2613393813MYBPC3c.3190+80del (n.3190+80del)
c.3172+80del (n.3172+80del)
c.3109+80del (n.3109+80del)
gnomAD v4
11g.47333479_47333499dupCA2596115234MYBPC3c.3190+60_3190+80dup (n.3190+60_3190+80dup)
c.3172+60_3172+80dup (n.3172+60_3172+80dup)
c.3109+60_3109+80dup (n.3109+60_3109+80dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333478C=CA1969335542MYBPC3c.3190+79G= (n.3190+79G=)
c.3172+79G= (n.3172+79G=)
c.3109+79G= (n.3109+79G=)
11g.47333478C>GCA221682636MYBPC3c.3190+79G>C (n.3190+79G>C)
c.3172+79G>C (n.3172+79G>C)
c.3109+79G>C (n.3109+79G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333478C>TCA1969335544MYBPC3c.3190+79G>A (n.3190+79G>A)
c.3172+79G>A (n.3172+79G>A)
c.3109+79G>A (n.3109+79G>A)
dbSNP
11g.47333481delCA2613393817MYBPC3c.3190+76del (n.3190+76del)
c.3172+76del (n.3172+76del)
c.3109+76del (n.3109+76del)
gnomAD v4
11g.47333481T>CCA221682642MYBPC3c.3190+76A>G (n.3190+76A>G)
c.3172+76A>G (n.3172+76A>G)
c.3109+76A>G (n.3109+76A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333481T=CA1969335546MYBPC3c.3190+76A= (n.3190+76A=)
c.3172+76A= (n.3172+76A=)
c.3109+76A= (n.3109+76A=)
11g.47333482G>ACA221682646MYBPC3c.3190+75C>T (n.3190+75C>T)
c.3172+75C>T (n.3172+75C>T)
c.3109+75C>T (n.3109+75C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333482G=CA1969335548MYBPC3c.3190+75C= (n.3190+75C=)
c.3172+75C= (n.3172+75C=)
c.3109+75C= (n.3109+75C=)
11g.47333483G>ACA676991089MYBPC3c.3190+74C>T (n.3190+74C>T)
c.3172+74C>T (n.3172+74C>T)
c.3109+74C>T (n.3109+74C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333483G=CA1969335550MYBPC3c.3190+74C= (n.3190+74C=)
c.3172+74C= (n.3172+74C=)
c.3109+74C= (n.3109+74C=)
11g.47333483G>TCA2613393821MYBPC3c.3190+74C>A (n.3190+74C>A)
c.3172+74C>A (n.3172+74C>A)
c.3109+74C>A (n.3109+74C>A)
gnomAD v4
11g.47333484C>ACA676991090MYBPC3c.3190+73G>T (n.3190+73G>T)
c.3172+73G>T (n.3172+73G>T)
c.3109+73G>T (n.3109+73G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333484C=CA1969335552MYBPC3c.3190+73G= (n.3190+73G=)
c.3172+73G= (n.3172+73G=)
c.3109+73G= (n.3109+73G=)
11g.47333484C>TCA599374318MYBPC3c.3190+73G>A (n.3190+73G>A)
c.3172+73G>A (n.3172+73G>A)
c.3109+73G>A (n.3109+73G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333487delCA2574815776MYBPC3c.3190+73del (n.3190+73del)
c.3172+73del (n.3172+73del)
c.3109+73del (n.3109+73del)
11g.47333485C=CA1969335554MYBPC3c.3190+72G= (n.3190+72G=)
c.3172+72G= (n.3172+72G=)
c.3109+72G= (n.3109+72G=)
11g.47333485C>TCA1969335555MYBPC3c.3190+72G>A (n.3190+72G>A)
c.3172+72G>A (n.3172+72G>A)
c.3109+72G>A (n.3109+72G>A)
dbSNP
11g.47333486C=CA1969335557MYBPC3c.3190+71G= (n.3190+71G=)
c.3172+71G= (n.3172+71G=)
c.3109+71G= (n.3109+71G=)
11g.47333486C>TCA937666118MYBPC3c.3190+71G>A (n.3190+71G>A)
c.3172+71G>A (n.3172+71G>A)
c.3109+71G>A (n.3109+71G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333487C>ACA2574815777MYBPC3c.3190+70G>T (n.3190+70G>T)
c.3172+70G>T (n.3172+70G>T)
c.3109+70G>T (n.3109+70G>T)
11g.47333487C>TCA2613393826MYBPC3c.3190+70G>A (n.3190+70G>A)
c.3172+70G>A (n.3172+70G>A)
c.3109+70G>A (n.3109+70G>A)
gnomAD v4
11g.47333487_47333488delinsCACA1969335559MYBPC3c.3190+69_3190+70delinsTG (n.3190+69_3190+70delinsTG)
c.3172+69_3172+70delinsTG (n.3172+69_3172+70delinsTG)
c.3109+69_3109+70delinsTG (n.3109+69_3109+70delinsTG)
11g.47333488delCA599374319MYBPC3c.3190+69del (n.3190+69del)
c.3172+69del (n.3172+69del)
c.3109+69del (n.3109+69del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333488A>GCA2724174357MYBPC3c.3190+69T>C (n.3190+69T>C)
c.3172+69T>C (n.3172+69T>C)
c.3109+69T>C (n.3109+69T>C)
dbSNP
11g.47333489C>ACA221682648MYBPC3c.3190+68G>T (n.3190+68G>T)
c.3172+68G>T (n.3172+68G>T)
c.3109+68G>T (n.3109+68G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.47333489C=CA1969335563MYBPC3c.3190+68G= (n.3190+68G=)
c.3172+68G= (n.3172+68G=)
c.3109+68G= (n.3109+68G=)
11g.47333490C>ACA2613393829MYBPC3c.3190+67G>T (n.3190+67G>T)
c.3172+67G>T (n.3172+67G>T)
c.3109+67G>T (n.3109+67G>T)
gnomAD v4
11g.47333490C=CA1969335565MYBPC3c.3190+67G= (n.3190+67G=)
c.3172+67G= (n.3172+67G=)
c.3109+67G= (n.3109+67G=)
11g.47333490C>TCA599374320MYBPC3c.3190+67G>A (n.3190+67G>A)
c.3172+67G>A (n.3172+67G>A)
c.3109+67G>A (n.3109+67G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333498_47333550delCA2791331044MYBPC3c.3190+15_3190+67del (n.3190+15_3190+67del)
c.3172+15_3172+67del (n.3172+15_3172+67del)
c.3109+15_3109+67del (n.3109+15_3109+67del)
11g.47333491C>ACA2613393832MYBPC3c.3190+66G>T (n.3190+66G>T)
c.3172+66G>T (n.3172+66G>T)
c.3109+66G>T (n.3109+66G>T)
gnomAD v4
11g.47333493T>ACA2613393834MYBPC3c.3190+64A>T (n.3190+64A>T)
c.3172+64A>T (n.3172+64A>T)
c.3109+64A>T (n.3109+64A>T)
gnomAD v4
11g.47333496C>TCA2613393835MYBPC3c.3190+61G>A (n.3190+61G>A)
c.3172+61G>A (n.3172+61G>A)
c.3109+61G>A (n.3109+61G>A)
gnomAD v4
11g.47333497C>ACA2613393836MYBPC3c.3190+60G>T (n.3190+60G>T)
c.3172+60G>T (n.3172+60G>T)
c.3109+60G>T (n.3109+60G>T)
gnomAD v4
11g.47333497C>TCA2565299125MYBPC3c.3190+60G>A (n.3190+60G>A)
c.3172+60G>A (n.3172+60G>A)
c.3109+60G>A (n.3109+60G>A)
11g.47333498C=CA1969335567MYBPC3c.3190+59G= (n.3190+59G=)
c.3172+59G= (n.3172+59G=)
c.3109+59G= (n.3109+59G=)
11g.47333499C>ACA2574815778MYBPC3c.3190+58G>T (n.3190+58G>T)
c.3172+58G>T (n.3172+58G>T)
c.3109+58G>T (n.3109+58G>T)
gnomAD v4
11g.47333499C>GCA2574815779MYBPC3c.3190+58G>C (n.3190+58G>C)
c.3172+58G>C (n.3172+58G>C)
c.3109+58G>C (n.3109+58G>C)
gnomAD v4
11g.47333499C>TCA2613393837MYBPC3c.3190+58G>A (n.3190+58G>A)
c.3172+58G>A (n.3172+58G>A)
c.3109+58G>A (n.3109+58G>A)
gnomAD v4
11g.47333499_47333500dupCA937666123MYBPC3c.3190+57_3190+58dup (n.3190+57_3190+58dup)
c.3172+57_3172+58dup (n.3172+57_3172+58dup)
c.3109+57_3109+58dup (n.3109+57_3109+58dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333500A>CCA2613393838MYBPC3c.3190+57T>G (n.3190+57T>G)
c.3172+57T>G (n.3172+57T>G)
c.3109+57T>G (n.3109+57T>G)
gnomAD v4
11g.47333501G>TCA2574815780MYBPC3c.3190+56C>A (n.3190+56C>A)
c.3172+56C>A (n.3172+56C>A)
c.3109+56C>A (n.3109+56C>A)
11g.47333502C>ACA1969335571MYBPC3c.3190+55G>T (n.3190+55G>T)
c.3172+55G>T (n.3172+55G>T)
c.3109+55G>T (n.3109+55G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.47333502C=CA1969335570MYBPC3c.3190+55G= (n.3190+55G=)
c.3172+55G= (n.3172+55G=)
c.3109+55G= (n.3109+55G=)
11g.47333502C>TCA2613393839MYBPC3c.3190+55G>A (n.3190+55G>A)
c.3172+55G>A (n.3172+55G>A)
c.3109+55G>A (n.3109+55G>A)
gnomAD v4
11g.47333510_47333514dupCA2574815781MYBPC3c.3190+51_3190+55dup (n.3190+51_3190+55dup)
c.3172+51_3172+55dup (n.3172+51_3172+55dup)
c.3109+51_3109+55dup (n.3109+51_3109+55dup)
dbSNP
11g.47333504G>ACA2613393841MYBPC3c.3190+53C>T (n.3190+53C>T)
c.3172+53C>T (n.3172+53C>T)
c.3109+53C>T (n.3109+53C>T)
gnomAD v4
11g.47333504G=CA1969335573MYBPC3c.3190+53C= (n.3190+53C=)
c.3172+53C= (n.3172+53C=)
c.3109+53C= (n.3109+53C=)
11g.47333504G>TCA676991099MYBPC3c.3190+53C>A (n.3190+53C>A)
c.3172+53C>A (n.3172+53C>A)
c.3109+53C>A (n.3109+53C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333505C>TCA2613393843MYBPC3c.3190+52G>A (n.3190+52G>A)
c.3172+52G>A (n.3172+52G>A)
c.3109+52G>A (n.3109+52G>A)
gnomAD v4
11g.47333506C=CA1969335575MYBPC3c.3190+51G= (n.3190+51G=)
c.3172+51G= (n.3172+51G=)
c.3109+51G= (n.3109+51G=)
11g.47333506C>GCA221682652MYBPC3c.3190+51G>C (n.3190+51G>C)
c.3172+51G>C (n.3172+51G>C)
c.3109+51G>C (n.3109+51G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333509G>ACA079198MYBPC3c.3190+48C>T (n.3190+48C>T)
c.3172+48C>T (n.3172+48C>T)
c.3109+48C>T (n.3109+48C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333509G=CA1969335578MYBPC3c.3190+48C= (n.3190+48C=)
c.3172+48C= (n.3172+48C=)
c.3109+48C= (n.3109+48C=)
11g.47333509G>TCA1969335580MYBPC3c.3190+48C>A (n.3190+48C>A)
c.3172+48C>A (n.3172+48C>A)
c.3109+48C>A (n.3109+48C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.47333510C>TCA2613393848MYBPC3c.3190+47G>A (n.3190+47G>A)
c.3172+47G>A (n.3172+47G>A)
c.3109+47G>A (n.3109+47G>A)
gnomAD v4
11g.47333511C=CA1969335582MYBPC3c.3190+46G= (n.3190+46G=)
c.3172+46G= (n.3172+46G=)
c.3109+46G= (n.3109+46G=)
11g.47333511C>TCA079196MYBPC3c.3190+46G>A (n.3190+46G>A)
c.3172+46G>A (n.3172+46G>A)
c.3109+46G>A (n.3109+46G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333512C>ACA2613393850MYBPC3c.3190+45G>T (n.3190+45G>T)
c.3172+45G>T (n.3172+45G>T)
c.3109+45G>T (n.3109+45G>T)
gnomAD v4
11g.47333515G>ACA2613393851MYBPC3c.3190+42C>T (n.3190+42C>T)
c.3172+42C>T (n.3172+42C>T)
c.3109+42C>T (n.3109+42C>T)
gnomAD v4
11g.47333516G>ACA2613393852MYBPC3c.3190+41C>T (n.3190+41C>T)
c.3172+41C>T (n.3172+41C>T)
c.3109+41C>T (n.3109+41C>T)
gnomAD v4
11g.47333518A=CA1969335584MYBPC3c.3190+39T= (n.3190+39T=)
c.3172+39T= (n.3172+39T=)
c.3109+39T= (n.3109+39T=)
11g.47333518A>GCA599374321MYBPC3c.3190+39T>C (n.3190+39T>C)
c.3172+39T>C (n.3172+39T>C)
c.3109+39T>C (n.3109+39T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47333519G>ACA2613393854MYBPC3c.3190+38C>T (n.3190+38C>T)
c.3172+38C>T (n.3172+38C>T)
c.3109+38C>T (n.3109+38C>T)
gnomAD v4
11g.47333523A>GCA2613393856MYBPC3c.3190+34T>C (n.3190+34T>C)
c.3172+34T>C (n.3172+34T>C)
c.3109+34T>C (n.3109+34T>C)
gnomAD v4
11g.47333524A=CA1969335586MYBPC3c.3190+33T= (n.3190+33T=)
c.3172+33T= (n.3172+33T=)
c.3109+33T= (n.3109+33T=)
11g.47333524A>GCA079192MYBPC3c.3190+33T>C (n.3190+33T>C)
c.3172+33T>C (n.3172+33T>C)
c.3109+33T>C (n.3109+33T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333525C>ACA2613393858MYBPC3c.3190+32G>T (n.3190+32G>T)
c.3172+32G>T (n.3172+32G>T)
c.3109+32G>T (n.3109+32G>T)
gnomAD v4
11g.47333525C=CA1969335590MYBPC3c.3190+32G= (n.3190+32G=)
c.3172+32G= (n.3172+32G=)
c.3109+32G= (n.3109+32G=)
11g.47333525C>TCA079190MYBPC3c.3190+32G>A (n.3190+32G>A)
c.3172+32G>A (n.3172+32G>A)
c.3109+32G>A (n.3109+32G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333526A=CA1969335594MYBPC3c.3190+31T= (n.3190+31T=)
c.3172+31T= (n.3172+31T=)
c.3109+31T= (n.3109+31T=)
11g.47333526A>GCA221682664MYBPC3c.3190+31T>C (n.3190+31T>C)
c.3172+31T>C (n.3172+31T>C)
c.3109+31T>C (n.3109+31T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333527A=CA1969335598MYBPC3c.3190+30T= (n.3190+30T=)
c.3172+30T= (n.3172+30T=)
c.3109+30T= (n.3109+30T=)
11g.47333527A>GCA052892MYBPC3c.3190+30T>C (n.3190+30T>C)
c.3172+30T>C (n.3172+30T>C)
c.3109+30T>C (n.3109+30T>C)
dbSNP
11g.47333528G>TCA2613393860MYBPC3c.3190+29C>A (n.3190+29C>A)
c.3172+29C>A (n.3172+29C>A)
c.3109+29C>A (n.3109+29C>A)
gnomAD v4
11g.47333529G=CA1969335600MYBPC3c.3190+28C= (n.3190+28C=)
c.3172+28C= (n.3172+28C=)
c.3109+28C= (n.3109+28C=)
11g.47333529G>TCA079188MYBPC3c.3190+28C>A (n.3190+28C>A)
c.3172+28C>A (n.3172+28C>A)
c.3109+28C>A (n.3109+28C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47333530G>ACA2574815782MYBPC3c.3190+27C>T (n.3190+27C>T)
c.3172+27C>T (n.3172+27C>T)
c.3109+27C>T (n.3109+27C>T)
gnomAD v4
11g.47333530G>TCA654413185MYBPC3c.3190+27C>A (n.3190+27C>A)
c.3172+27C>A (n.3172+27C>A)
c.3109+27C>A (n.3109+27C>A)
COSMIC
11g.47333531G>ACA1969335602MYBPC3c.3190+26C>T (n.3190+26C>T)
c.3172+26C>T (n.3172+26C>T)
c.3109+26C>T (n.3109+26C>T)
dbSNP
11g.47333531G>CCA2613393862MYBPC3c.3190+26C>G (n.3190+26C>G)
c.3172+26C>G (n.3172+26C>G)
c.3109+26C>G (n.3109+26C>G)
gnomAD v4
11g.47333531G=CA1969335601MYBPC3c.3190+26C= (n.3190+26C=)
c.3172+26C= (n.3172+26C=)
c.3109+26C= (n.3109+26C=)
11g.47333532G>ACA1969335604MYBPC3c.3190+25C>T (n.3190+25C>T)
c.3172+25C>T (n.3172+25C>T)
c.3109+25C>T (n.3109+25C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.47333532G=CA1969335603MYBPC3c.3190+25C= (n.3190+25C=)
c.3172+25C= (n.3172+25C=)
c.3109+25C= (n.3109+25C=)
11g.47333532G>TCA052867MYBPC3c.3190+25C>A (n.3190+25C>A)
c.3172+25C>A (n.3172+25C>A)
c.3109+25C>A (n.3109+25C>A)
11g.47333533C>ACA2613393864MYBPC3c.3190+24G>T (n.3190+24G>T)
c.3172+24G>T (n.3172+24G>T)
c.3109+24G>T (n.3109+24G>T)
gnomAD v4
11g.47333533C=CA1969335605MYBPC3c.3190+24G= (n.3190+24G=)
c.3172+24G= (n.3172+24G=)
c.3109+24G= (n.3109+24G=)
11g.47333533C>TCA221682669MYBPC3c.3190+24G>A (n.3190+24G>A)
c.3172+24G>A (n.3172+24G>A)
c.3109+24G>A (n.3109+24G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333537A>GCA2574815783MYBPC3c.3190+20T>C (n.3190+20T>C)
c.3172+20T>C (n.3172+20T>C)
c.3109+20T>C (n.3109+20T>C)
11g.47333538G>ACA079186MYBPC3c.3190+19C>T (n.3190+19C>T)
c.3172+19C>T (n.3172+19C>T)
c.3109+19C>T (n.3109+19C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47333538G=CA1969335606MYBPC3c.3190+19C= (n.3190+19C=)
c.3172+19C= (n.3172+19C=)
c.3109+19C= (n.3109+19C=)
11g.47333538G>TCA2791331047MYBPC3c.3190+19C>A (n.3190+19C>A)
c.3172+19C>A (n.3172+19C>A)
c.3109+19C>A (n.3109+19C>A)
11g.47333539G>ACA2613393867MYBPC3c.3190+18C>T (n.3190+18C>T)
c.3172+18C>T (n.3172+18C>T)
c.3109+18C>T (n.3109+18C>T)
gnomAD v4
11g.47333541G>ACA052859MYBPC3c.3190+16C>T (n.3190+16C>T)
c.3172+16C>T (n.3172+16C>T)
c.3109+16C>T (n.3109+16C>T)
dbSNP gnomAD v2
11g.47333541G>CCA2613393868MYBPC3c.3190+16C>G (n.3190+16C>G)
c.3172+16C>G (n.3172+16C>G)
c.3109+16C>G (n.3109+16C>G)
gnomAD v4
11g.47333541G=CA1969335607MYBPC3c.3190+16C= (n.3190+16C=)
c.3172+16C= (n.3172+16C=)
c.3109+16C= (n.3109+16C=)
11g.47333543C=CA1969335609MYBPC3c.3190+14G= (n.3190+14G=)
c.3172+14G= (n.3172+14G=)
c.3109+14G= (n.3109+14G=)
11g.47333543C>GCA1969335608MYBPC3c.3190+14G>C (n.3190+14G>C)
c.3172+14G>C (n.3172+14G>C)
c.3109+14G>C (n.3109+14G>C)
dbSNP
11g.47333543C>TCA937666145MYBPC3c.3190+14G>A (n.3190+14G>A)
c.3172+14G>A (n.3172+14G>A)
c.3109+14G>A (n.3109+14G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333544C>TCA2574815784MYBPC3c.3190+13G>A (n.3190+13G>A)
c.3172+13G>A (n.3172+13G>A)
c.3109+13G>A (n.3109+13G>A)
ClinVar gnomAD v4
11g.47333545T>CCA2573146367MYBPC3c.3190+12A>G (n.3190+12A>G)
c.3172+12A>G (n.3172+12A>G)
c.3109+12A>G (n.3109+12A>G)
ClinVar dbSNP
11g.47333545T>GCA2613393871MYBPC3c.3190+12A>C (n.3190+12A>C)
c.3172+12A>C (n.3172+12A>C)
c.3109+12A>C (n.3109+12A>C)
gnomAD v4
11g.47333546_47333547delinsTGCA1969335610MYBPC3c.3190+10_3190+11delinsCA (n.3190+10_3190+11delinsCA)
c.3172+10_3172+11delinsCA (n.3172+10_3172+11delinsCA)
c.3109+10_3109+11delinsCA (n.3109+10_3109+11delinsCA)
11g.47333547G>ACA676991111MYBPC3c.3190+10C>T (n.3190+10C>T)
c.3172+10C>T (n.3172+10C>T)
c.3109+10C>T (n.3109+10C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333547G=CA1969335613MYBPC3c.3190+10C= (n.3190+10C=)
c.3172+10C= (n.3172+10C=)
c.3109+10C= (n.3109+10C=)
11g.47333548delCA1969335612MYBPC3c.3190+10del (n.3190+10del)
c.3172+10del (n.3172+10del)
c.3109+10del (n.3109+10del)
dbSNP
11g.47333549C=CA1969335614MYBPC3c.3190+8G= (n.3190+8G=)
c.3172+8G= (n.3172+8G=)
c.3109+8G= (n.3109+8G=)
11g.47333549C>TCA1969335615MYBPC3c.3190+8G>A (n.3190+8G>A)
c.3172+8G>A (n.3172+8G>A)
c.3109+8G>A (n.3109+8G>A)
dbSNP
11g.47333551A>TCA2573146368MYBPC3c.3190+6T>A (n.3190+6T>A)
c.3172+6T>A (n.3172+6T>A)
c.3109+6T>A (n.3109+6T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.47333552C=CA1969335620MYBPC3c.3190+5G= (n.3190+5G=)
c.3172+5G= (n.3172+5G=)
c.3109+5G= (n.3109+5G=)
11g.47333552C>GCA2573051242MYBPC3c.3190+5G>C (n.3190+5G>C)
c.3172+5G>C (n.3172+5G>C)
c.3109+5G>C (n.3109+5G>C)
ClinVar
11g.47333552C>TCA013639MYBPC3c.3190+5G>A (n.3190+5G>A)
c.3172+5G>A (n.3172+5G>A)
c.3109+5G>A (n.3109+5G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47333552_47333565delinsCGCACCAACAACCTCA1969335622MYBPC3c.3182_3190+5delinsAGGTTGTTGGTGCG
c.3164_3172+5delinsAGGTTGTTGGTGCG
c.3101_3109+5delinsAGGTTGTTGGTGCG
11g.47333553G>ACA013630MYBPC3c.3190+4C>T (n.3190+4C>T)
c.3172+4C>T (n.3172+4C>T)
c.3109+4C>T (n.3109+4C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.47333553G=CA1969335632MYBPC3c.3190+4C= (n.3190+4C=)
c.3172+4C= (n.3172+4C=)
c.3109+4C= (n.3109+4C=)
11g.47333553G>TCA1969335631MYBPC3c.3190+4C>A (n.3190+4C>A)
c.3172+4C>A (n.3172+4C>A)
c.3109+4C>A (n.3109+4C>A)
dbSNP
11g.47333553_47333554delinsATCA2499220962MYBPC3c.3190+3_3190+4delinsAT (n.3190+3_3190+4delinsAT)
c.3172+3_3172+4delinsAT (n.3172+3_3172+4delinsAT)
c.3109+3_3109+4delinsAT (n.3109+3_3109+4delinsAT)
ClinVar dbSNP
11g.47333553_47333554delinsGCCA1969335629MYBPC3c.3190+3_3190+4delinsGC (n.3190+3_3190+4delinsGC)
c.3172+3_3172+4delinsGC (n.3172+3_3172+4delinsGC)
c.3109+3_3109+4delinsGC (n.3109+3_3109+4delinsGC)
11g.47333556_47333568delCA296495MYBPC3c.3182_3190+4del
c.3164_3172+4del
c.3101_3109+4del
ClinVar dbSNP
11g.47333554delCA013625MYBPC3c.3190+3del (n.3190+3del)
c.3172+3del (n.3172+3del)
c.3109+3del (n.3109+3del)
ClinVar dbSNP
11g.47333554C=CA1969335642MYBPC3c.3190+3G= (n.3190+3G=)
c.3172+3G= (n.3172+3G=)
c.3109+3G= (n.3109+3G=)
11g.47333554C>TCA079194MYBPC3c.3190+3G>A (n.3190+3G>A)
c.3172+3G>A (n.3172+3G>A)
c.3109+3G>A (n.3109+3G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333555A=CA1969335649MYBPC3c.3190+2T= (n.3190+2T=)
c.3172+2T= (n.3172+2T=)
c.3109+2T= (n.3109+2T=)
11g.47333555A>CCA013616MYBPC3c.3190+2T>G (n.3190+2T>G)
c.3172+2T>G (n.3172+2T>G)
c.3109+2T>G (n.3109+2T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47333555A>GCA221682702MYBPC3c.3190+2T>C (n.3190+2T>C)
c.3172+2T>C (n.3172+2T>C)
c.3109+2T>C (n.3109+2T>C)
dbSNP
11g.47333555A>TCA221682706MYBPC3c.3190+2T>A (n.3190+2T>A)
c.3172+2T>A (n.3172+2T>A)
c.3109+2T>A (n.3109+2T>A)
dbSNP
11g.47333556C>ACA380314598MYBPC3c.3190+1G>T (n.3190+1G>T)
c.3172+1G>T (n.3172+1G>T)
c.3109+1G>T (n.3109+1G>T)
ClinVar gnomAD v4
11g.47333556C=CA1969335658MYBPC3c.3190+1G= (n.3190+1G=)
c.3172+1G= (n.3172+1G=)
c.3109+1G= (n.3109+1G=)
11g.47333556C>GCA221682709MYBPC3c.3190+1G>C (n.3190+1G>C)
c.3172+1G>C (n.3172+1G>C)
c.3109+1G>C (n.3109+1G>C)
dbSNP
11g.47333556C>TCA013610MYBPC3c.3190+1G>A (n.3190+1G>A)
c.3172+1G>A (n.3172+1G>A)
c.3109+1G>A (n.3109+1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333557delCA2573146369MYBPC3c.3190+1del
c.3172+1del
c.3109+1del
ClinVar dbSNP
11g.47333556_47333559delinsCCAACA1969335655MYBPC3c.3188_3190+1delinsTTGG
c.3170_3172+1delinsTTGG
c.3107_3109+1delinsTTGG
11g.47333557C>ACA380314601MYBPC3c.3190G>T (p.Asp1064Tyr)
c.3172G>T (p.Asp1058Tyr)
c.3109G>T (p.Asp1037Tyr)
11g.47333557C=CA1969335666MYBPC3c.3190G= (p.Asp1064=)
c.3172G= (p.Asp1058=)
c.3109G= (p.Asp1037=)
11g.47333557C>GCA380314603MYBPC3c.3190G>C (p.Asp1064His)
c.3172G>C (p.Asp1058His)
c.3109G>C (p.Asp1037His)
11g.47333557C>TCA013646MYBPC3c.3190G>A (p.Asp1064Asn)
c.3172G>A (p.Asp1058Asn)
c.3109G>A (p.Asp1037Asn)
ClinVar dbSNP
11g.47333561_47333563delCA915940864MYBPC3c.3188_3190del (p.Val1063del)
c.3170_3172del (p.Val1057del)
c.3107_3109del (p.Val1036del)
ClinVar dbSNP
11g.47333558A>CCA052873MYBPC3c.3189T>G (p.Val1063=)
c.3171T>G (p.Val1057=)
c.3108T>G (p.Val1036=)
11g.47333558A>GCA474212258MYBPC3c.3189T>C (p.Val1063=)
c.3171T>C (p.Val1057=)
c.3108T>C (p.Val1036=)
11g.47333558A>TCA474212259MYBPC3c.3189T>A (p.Val1063=)
c.3171T>A (p.Val1057=)
c.3108T>A (p.Val1036=)
11g.47333559A=CA1969335676MYBPC3c.3188T= (p.Val1063=)
c.3170T= (p.Val1057=)
c.3107T= (p.Val1036=)
11g.47333559A>CCA380314607MYBPC3c.3188T>G (p.Val1063Gly)
c.3170T>G (p.Val1057Gly)
c.3107T>G (p.Val1036Gly)
ClinVar
11g.47333559A>GCA221682718MYBPC3c.3188T>C (p.Val1063Ala)
c.3170T>C (p.Val1057Ala)
c.3107T>C (p.Val1036Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.47333559A>TCA380314609MYBPC3c.3188T>A (p.Val1063Asp)
c.3170T>A (p.Val1057Asp)
c.3107T>A (p.Val1036Asp)
11g.47333560C>ACA380314610MYBPC3c.3187G>T (p.Val1063Phe)
c.3169G>T (p.Val1057Phe)
c.3106G>T (p.Val1036Phe)
11g.47333560C>GCA380314612MYBPC3c.3187G>C (p.Val1063Leu)
c.3169G>C (p.Val1057Leu)
c.3106G>C (p.Val1036Leu)
11g.47333560C>TCA380314613MYBPC3c.3187G>A (p.Val1063Ile)
c.3169G>A (p.Val1057Ile)
c.3106G>A (p.Val1036Ile)
gnomAD v4

Number of alleles fetched