Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47330388_47335387del | CA2740090117 | |||
11 | g.47332259_47335041del | CA2580084187 | MYBPC3 | c.2905+1_3628-1del c.2887+1_3610-1del c.2824+1_3547-1del | ClinVar |
11 | g.47332677_47333963del | CA2573051316 | MYBPC3 | c.2956_3519del c.2938_3501del c.2875_3438del | |
11 | g.47332675_47335092del | CA2573051317 | MYBPC3 | c.2855_3518del c.2837_3500del c.2774_3437del | |
11 | g.47333406A= | CA1969335484 | MYBPC3 | c.3191-73T= (n.3191-73T=) c.3173-73T= (n.3173-73T=) c.3110-73T= (n.3110-73T=) | |
11 | g.47333406A>C | CA1969335486 | MYBPC3 | c.3191-73T>G (n.3191-73T>G) c.3173-73T>G (n.3173-73T>G) c.3110-73T>G (n.3110-73T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47333407C>A | CA676991029 | MYBPC3 | c.3191-74G>T (n.3191-74G>T) c.3173-74G>T (n.3173-74G>T) c.3110-74G>T (n.3110-74G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333407C= | CA1969335487 | MYBPC3 | c.3191-74G= (n.3191-74G=) c.3173-74G= (n.3173-74G=) c.3110-74G= (n.3110-74G=) | |
11 | g.47333407C>T | CA676991042 | MYBPC3 | c.3191-74G>A (n.3191-74G>A) c.3173-74G>A (n.3173-74G>A) c.3110-74G>A (n.3110-74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333410del | CA2574815767 | MYBPC3 | c.3191-74del (n.3191-74del) c.3173-74del (n.3173-74del) c.3110-74del (n.3110-74del) | gnomAD v4 |
11 | g.47333408C>A | CA2613393736 | MYBPC3 | c.3191-75G>T (n.3191-75G>T) c.3173-75G>T (n.3173-75G>T) c.3110-75G>T (n.3110-75G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333408C= | CA1969335489 | MYBPC3 | c.3191-75G= (n.3191-75G=) c.3173-75G= (n.3173-75G=) c.3110-75G= (n.3110-75G=) | |
11 | g.47333408C>T | CA676991047 | MYBPC3 | c.3191-75G>A (n.3191-75G>A) c.3173-75G>A (n.3173-75G>A) c.3110-75G>A (n.3110-75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333409C>A | CA2613393738 | MYBPC3 | c.3191-76G>T (n.3191-76G>T) c.3173-76G>T (n.3173-76G>T) c.3110-76G>T (n.3110-76G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333410_47333443del | CA2613393737 | MYBPC3 | c.3191-109_3191-76del (n.3191-109_3191-76del) c.3173-109_3173-76del (n.3173-109_3173-76del) c.3110-109_3110-76del (n.3110-109_3110-76del) | gnomAD v4 |
11 | g.47333410C>A | CA2613393739 | MYBPC3 | c.3191-77G>T (n.3191-77G>T) c.3173-77G>T (n.3173-77G>T) c.3110-77G>T (n.3110-77G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333410C>T | CA2613393740 | MYBPC3 | c.3191-77G>A (n.3191-77G>A) c.3173-77G>A (n.3173-77G>A) c.3110-77G>A (n.3110-77G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333411del | CA2613393741 | MYBPC3 | c.3191-78del (n.3191-78del) c.3173-78del (n.3173-78del) c.3110-78del (n.3110-78del) | gnomAD v4 |
11 | g.47333411A>C | CA2613393743 | MYBPC3 | c.3191-78T>G (n.3191-78T>G) c.3173-78T>G (n.3173-78T>G) c.3110-78T>G (n.3110-78T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47333411A>G | CA2613393742 | MYBPC3 | c.3191-78T>C (n.3191-78T>C) c.3173-78T>C (n.3173-78T>C) c.3110-78T>C (n.3110-78T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47333412C>A | CA2613393745 | MYBPC3 | c.3191-79G>T (n.3191-79G>T) c.3173-79G>T (n.3173-79G>T) c.3110-79G>T (n.3110-79G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333412C= | CA1969335490 | MYBPC3 | c.3191-79G= (n.3191-79G=) c.3173-79G= (n.3173-79G=) c.3110-79G= (n.3110-79G=) | |
11 | g.47333412C>T | CA676991048 | MYBPC3 | c.3191-79G>A (n.3191-79G>A) c.3173-79G>A (n.3173-79G>A) c.3110-79G>A (n.3110-79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47333415del | CA2613393744 | MYBPC3 | c.3191-79del (n.3191-79del) c.3173-79del (n.3173-79del) c.3110-79del (n.3110-79del) | gnomAD v4 |
11 | g.47333413C>G | CA2613393747 | MYBPC3 | c.3191-80G>C (n.3191-80G>C) c.3173-80G>C (n.3173-80G>C) c.3110-80G>C (n.3110-80G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47333413C>T | CA2613393748 | MYBPC3 | c.3191-80G>A (n.3191-80G>A) c.3173-80G>A (n.3173-80G>A) c.3110-80G>A (n.3110-80G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333414C>A | CA2613393750 | MYBPC3 | c.3191-81G>T (n.3191-81G>T) c.3173-81G>T (n.3173-81G>T) c.3110-81G>T (n.3110-81G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333414C>T | CA2613393751 | MYBPC3 | c.3191-81G>A (n.3191-81G>A) c.3173-81G>A (n.3173-81G>A) c.3110-81G>A (n.3110-81G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333415C>A | CA2574815768 | MYBPC3 | c.3191-82G>T (n.3191-82G>T) c.3173-82G>T (n.3173-82G>T) c.3110-82G>T (n.3110-82G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333416T>C | CA2613393752 | MYBPC3 | c.3191-83A>G (n.3191-83A>G) c.3173-83A>G (n.3173-83A>G) c.3110-83A>G (n.3110-83A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47333416T>G | CA2613393754 | MYBPC3 | c.3191-83A>C (n.3191-83A>C) c.3173-83A>C (n.3173-83A>C) c.3110-83A>C (n.3110-83A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47333417G>A | CA1969335492 | MYBPC3 | c.3191-84C>T (n.3191-84C>T) c.3173-84C>T (n.3173-84C>T) c.3110-84C>T (n.3110-84C>T) | dbSNP |
11 | g.47333417G= | CA1969335491 | MYBPC3 | c.3191-84C= (n.3191-84C=) c.3173-84C= (n.3173-84C=) c.3110-84C= (n.3110-84C=) | |
11 | g.47333417G>T | CA2613393755 | MYBPC3 | c.3191-84C>A (n.3191-84C>A) c.3173-84C>A (n.3173-84C>A) c.3110-84C>A (n.3110-84C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333418C>A | CA2613393756 | MYBPC3 | c.3191-85G>T (n.3191-85G>T) c.3173-85G>T (n.3173-85G>T) c.3110-85G>T (n.3110-85G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333418C>T | CA2574815769 | MYBPC3 | c.3191-85G>A (n.3191-85G>A) c.3173-85G>A (n.3173-85G>A) c.3110-85G>A (n.3110-85G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333419C>A | CA2613393757 | MYBPC3 | c.3191-86G>T (n.3191-86G>T) c.3173-86G>T (n.3173-86G>T) c.3110-86G>T (n.3110-86G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333419C= | CA1969335494 | MYBPC3 | c.3191-86G= (n.3191-86G=) c.3173-86G= (n.3173-86G=) c.3110-86G= (n.3110-86G=) | |
11 | g.47333419C>T | CA676991049 | MYBPC3 | c.3191-86G>A (n.3191-86G>A) c.3173-86G>A (n.3173-86G>A) c.3110-86G>A (n.3110-86G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47333422C>A | CA2613393758 | MYBPC3 | c.3191-89G>T (n.3191-89G>T) c.3173-89G>T (n.3173-89G>T) c.3110-89G>T (n.3110-89G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333422C>G | CA2613393759 | MYBPC3 | c.3191-89G>C (n.3191-89G>C) c.3173-89G>C (n.3173-89G>C) c.3110-89G>C (n.3110-89G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47333423C>A | CA2613393760 | MYBPC3 | c.3191-90G>T (n.3191-90G>T) c.3173-90G>T (n.3173-90G>T) c.3110-90G>T (n.3110-90G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333424A= | CA1969335495 | MYBPC3 | c.3191-91T= (n.3191-91T=) c.3173-91T= (n.3173-91T=) c.3110-91T= (n.3110-91T=) | |
11 | g.47333424A>T | CA676991050 | MYBPC3 | c.3191-91T>A (n.3191-91T>A) c.3173-91T>A (n.3173-91T>A) c.3110-91T>A (n.3110-91T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333425G>A | CA1969335498 | MYBPC3 | c.3191-92C>T (n.3191-92C>T) c.3173-92C>T (n.3173-92C>T) c.3110-92C>T (n.3110-92C>T) | dbSNP |
11 | g.47333425G= | CA1969335497 | MYBPC3 | c.3191-92C= (n.3191-92C=) c.3173-92C= (n.3173-92C=) c.3110-92C= (n.3110-92C=) | |
11 | g.47333426G>T | CA2613393761 | MYBPC3 | c.3191-93C>A (n.3191-93C>A) c.3173-93C>A (n.3173-93C>A) c.3110-93C>A (n.3110-93C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333427G>A | CA2613393763 | MYBPC3 | c.3191-94C>T (n.3191-94C>T) c.3173-94C>T (n.3173-94C>T) c.3110-94C>T (n.3110-94C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333427G>T | CA2574815770 | MYBPC3 | c.3191-94C>A (n.3191-94C>A) c.3173-94C>A (n.3173-94C>A) c.3110-94C>A (n.3110-94C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333428C>A | CA2613393764 | MYBPC3 | c.3191-95G>T (n.3191-95G>T) c.3173-95G>T (n.3173-95G>T) c.3110-95G>T (n.3110-95G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333428C>T | CA2613393766 | MYBPC3 | c.3191-95G>A (n.3191-95G>A) c.3173-95G>A (n.3173-95G>A) c.3110-95G>A (n.3110-95G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333429C>A | CA2574815771 | MYBPC3 | c.3191-96G>T (n.3191-96G>T) c.3173-96G>T (n.3173-96G>T) c.3110-96G>T (n.3110-96G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333429C= | CA1969335500 | MYBPC3 | c.3191-96G= (n.3191-96G=) c.3173-96G= (n.3173-96G=) c.3110-96G= (n.3110-96G=) | |
11 | g.47333429C>G | CA1969335501 | MYBPC3 | c.3191-96G>C (n.3191-96G>C) c.3173-96G>C (n.3173-96G>C) c.3110-96G>C (n.3110-96G>C) | dbSNP |
11 | g.47333430del | CA2574815772 | MYBPC3 | c.3191-97del (n.3191-97del) c.3173-97del (n.3173-97del) c.3110-97del (n.3110-97del) | |
11 | g.47333430A>G | CA2613393767 | MYBPC3 | c.3191-97T>C (n.3191-97T>C) c.3173-97T>C (n.3173-97T>C) c.3110-97T>C (n.3110-97T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47333431G>A | CA2613393768 | MYBPC3 | c.3191-98C>T (n.3191-98C>T) c.3173-98C>T (n.3173-98C>T) c.3110-98C>T (n.3110-98C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333431G>T | CA2613393769 | MYBPC3 | c.3191-98C>A (n.3191-98C>A) c.3173-98C>A (n.3173-98C>A) c.3110-98C>A (n.3110-98C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333432G>A | CA2613393771 | MYBPC3 | c.3191-99C>T (n.3191-99C>T) c.3173-99C>T (n.3173-99C>T) c.3110-99C>T (n.3110-99C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333432G>C | CA221682622 | MYBPC3 | c.3191-99C>G (n.3191-99C>G) c.3173-99C>G (n.3173-99C>G) c.3110-99C>G (n.3110-99C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333432G= | CA1969335503 | MYBPC3 | c.3191-99C= (n.3191-99C=) c.3173-99C= (n.3173-99C=) c.3110-99C= (n.3110-99C=) | |
11 | g.47333432G>T | CA2613393772 | MYBPC3 | c.3191-99C>A (n.3191-99C>A) c.3173-99C>A (n.3173-99C>A) c.3110-99C>A (n.3110-99C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333433C>A | CA2613393774 | MYBPC3 | c.3191-100G>T (n.3191-100G>T) c.3173-100G>T (n.3173-100G>T) c.3110-100G>T (n.3110-100G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333434C>A | CA2613393778 | MYBPC3 | c.3191-101G>T (n.3191-101G>T) c.3173-101G>T (n.3173-101G>T) c.3110-101G>T (n.3110-101G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333434C= | CA1969335504 | MYBPC3 | c.3191-101G= (n.3191-101G=) c.3173-101G= (n.3173-101G=) c.3110-101G= (n.3110-101G=) | |
11 | g.47333434C>T | CA1969335505 | MYBPC3 | c.3191-101G>A (n.3191-101G>A) c.3173-101G>A (n.3173-101G>A) c.3110-101G>A (n.3110-101G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47333435T>A | CA1969335508 | MYBPC3 | c.3191-102A>T (n.3191-102A>T) c.3173-102A>T (n.3173-102A>T) c.3110-102A>T (n.3110-102A>T) | dbSNP |
11 | g.47333435T= | CA1969335507 | MYBPC3 | c.3191-102A= (n.3191-102A=) c.3173-102A= (n.3173-102A=) c.3110-102A= (n.3110-102A=) | |
11 | g.47333436G>T | CA2613393779 | MYBPC3 | c.3191-103C>A (n.3191-103C>A) c.3173-103C>A (n.3173-103C>A) c.3110-103C>A (n.3110-103C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333439G>A | CA2613393780 | MYBPC3 | c.3191-106C>T (n.3191-106C>T) c.3173-106C>T (n.3173-106C>T) c.3110-106C>T (n.3110-106C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333439G>T | CA2791331036 | MYBPC3 | c.3191-106C>A (n.3191-106C>A) c.3173-106C>A (n.3173-106C>A) c.3110-106C>A (n.3110-106C>A) | |
11 | g.47333440G>T | CA2613393782 | MYBPC3 | c.3191-107C>A (n.3191-107C>A) c.3173-107C>A (n.3173-107C>A) c.3110-107C>A (n.3110-107C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333441G>A | CA2613393783 | MYBPC3 | c.3191-108C>T (n.3191-108C>T) c.3173-108C>T (n.3173-108C>T) c.3110-108C>T (n.3110-108C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333442G>A | CA2613393785 | MYBPC3 | c.3191-109C>T (n.3191-109C>T) c.3173-109C>T (n.3173-109C>T) c.3110-109C>T (n.3110-109C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333443C>A | CA2613393786 | MYBPC3 | c.3191-110G>T (n.3191-110G>T) c.3173-110G>T (n.3173-110G>T) c.3110-110G>T (n.3110-110G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333443C>G | CA2613393787 | MYBPC3 | c.3191-110G>C (n.3191-110G>C) c.3173-110G>C (n.3173-110G>C) c.3110-110G>C (n.3110-110G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47333445G>C | CA2613393788 | MYBPC3 | c.3191-112C>G (n.3191-112C>G) c.3173-112C>G (n.3173-112C>G) c.3110-112C>G (n.3110-112C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47333446T>C | CA221682625 | MYBPC3 | c.3190+111A>G (n.3190+111A>G) c.3172+111A>G (n.3172+111A>G) c.3109+111A>G (n.3109+111A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333446T= | CA1969335510 | MYBPC3 | c.3190+111A= (n.3190+111A=) c.3172+111A= (n.3172+111A=) c.3109+111A= (n.3109+111A=) | |
11 | g.47333447G>A | CA676991056 | MYBPC3 | c.3190+110C>T (n.3190+110C>T) c.3172+110C>T (n.3172+110C>T) c.3109+110C>T (n.3109+110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333447G= | CA1969335512 | MYBPC3 | c.3190+110C= (n.3190+110C=) c.3172+110C= (n.3172+110C=) c.3109+110C= (n.3109+110C=) | |
11 | g.47333447G>T | CA2613393789 | MYBPC3 | c.3190+110C>A (n.3190+110C>A) c.3172+110C>A (n.3172+110C>A) c.3109+110C>A (n.3109+110C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333448G>T | CA654413184 | MYBPC3 | c.3190+109C>A (n.3190+109C>A) c.3172+109C>A (n.3172+109C>A) c.3109+109C>A (n.3109+109C>A) | COSMIC |
11 | g.47333450C>A | CA676991061 | MYBPC3 | c.3190+107G>T (n.3190+107G>T) c.3172+107G>T (n.3172+107G>T) c.3109+107G>T (n.3109+107G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333450C= | CA1969335514 | MYBPC3 | c.3190+107G= (n.3190+107G=) c.3172+107G= (n.3172+107G=) c.3109+107G= (n.3109+107G=) | |
11 | g.47333450C>T | CA2613393791 | MYBPC3 | c.3190+107G>A (n.3190+107G>A) c.3172+107G>A (n.3172+107G>A) c.3109+107G>A (n.3109+107G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333451T>C | CA2613393793 | MYBPC3 | c.3190+106A>G (n.3190+106A>G) c.3172+106A>G (n.3172+106A>G) c.3109+106A>G (n.3109+106A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47333453G>A | CA2613393794 | MYBPC3 | c.3190+104C>T (n.3190+104C>T) c.3172+104C>T (n.3172+104C>T) c.3109+104C>T (n.3109+104C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333453G= | CA1969335516 | MYBPC3 | c.3190+104C= (n.3190+104C=) c.3172+104C= (n.3172+104C=) c.3109+104C= (n.3109+104C=) | |
11 | g.47333453G>T | CA221682628 | MYBPC3 | c.3190+104C>A (n.3190+104C>A) c.3172+104C>A (n.3172+104C>A) c.3109+104C>A (n.3109+104C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333457del | CA2613393795 | MYBPC3 | c.3190+103del (n.3190+103del) c.3172+103del (n.3172+103del) c.3109+103del (n.3109+103del) | gnomAD v4 |
11 | g.47333456A>T | CA2613393796 | MYBPC3 | c.3190+101T>A (n.3190+101T>A) c.3172+101T>A (n.3172+101T>A) c.3109+101T>A (n.3109+101T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333457A>G | CA2613393797 | MYBPC3 | c.3190+100T>C (n.3190+100T>C) c.3172+100T>C (n.3172+100T>C) c.3109+100T>C (n.3109+100T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47333458T>C | CA2613393798 | MYBPC3 | c.3190+99A>G (n.3190+99A>G) c.3172+99A>G (n.3172+99A>G) c.3109+99A>G (n.3109+99A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47333459G>A | CA2613393799 | MYBPC3 | c.3190+98C>T (n.3190+98C>T) c.3172+98C>T (n.3172+98C>T) c.3109+98C>T (n.3109+98C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333460T>G | CA676991064 | MYBPC3 | c.3190+97A>C (n.3190+97A>C) c.3172+97A>C (n.3172+97A>C) c.3109+97A>C (n.3109+97A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333460T= | CA1969335517 | MYBPC3 | c.3190+97A= (n.3190+97A=) c.3172+97A= (n.3172+97A=) c.3109+97A= (n.3109+97A=) | |
11 | g.47333461G>A | CA676991065 | MYBPC3 | c.3190+96C>T (n.3190+96C>T) c.3172+96C>T (n.3172+96C>T) c.3109+96C>T (n.3109+96C>T) | dbSNP |
11 | g.47333461G= | CA1969335519 | MYBPC3 | c.3190+96C= (n.3190+96C=) c.3172+96C= (n.3172+96C=) c.3109+96C= (n.3109+96C=) | |
11 | g.47333462A>G | CA2574815773 | MYBPC3 | c.3190+95T>C (n.3190+95T>C) c.3172+95T>C (n.3172+95T>C) c.3109+95T>C (n.3109+95T>C) | |
11 | g.47333463G>A | CA1969335522 | MYBPC3 | c.3190+94C>T (n.3190+94C>T) c.3172+94C>T (n.3172+94C>T) c.3109+94C>T (n.3109+94C>T) | dbSNP |
11 | g.47333463G= | CA1969335521 | MYBPC3 | c.3190+94C= (n.3190+94C=) c.3172+94C= (n.3172+94C=) c.3109+94C= (n.3109+94C=) | |
11 | g.47333463G>T | CA2613393800 | MYBPC3 | c.3190+94C>A (n.3190+94C>A) c.3172+94C>A (n.3172+94C>A) c.3109+94C>A (n.3109+94C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333464C= | CA1969335524 | MYBPC3 | c.3190+93G= (n.3190+93G=) c.3172+93G= (n.3172+93G=) c.3109+93G= (n.3109+93G=) | |
11 | g.47333464C>T | CA676991070 | MYBPC3 | c.3190+93G>A (n.3190+93G>A) c.3172+93G>A (n.3172+93G>A) c.3109+93G>A (n.3109+93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47333465T>A | CA2791331037 | MYBPC3 | c.3190+92A>T (n.3190+92A>T) c.3172+92A>T (n.3172+92A>T) c.3109+92A>T (n.3109+92A>T) | |
11 | g.47333465T>C | CA2613393801 | MYBPC3 | c.3190+92A>G (n.3190+92A>G) c.3172+92A>G (n.3172+92A>G) c.3109+92A>G (n.3109+92A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47333466G>A | CA2613393802 | MYBPC3 | c.3190+91C>T (n.3190+91C>T) c.3172+91C>T (n.3172+91C>T) c.3109+91C>T (n.3109+91C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333468G>A | CA1969335526 | MYBPC3 | c.3190+89C>T (n.3190+89C>T) c.3172+89C>T (n.3172+89C>T) c.3109+89C>T (n.3109+89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47333468G= | CA1969335525 | MYBPC3 | c.3190+89C= (n.3190+89C=) c.3172+89C= (n.3172+89C=) c.3109+89C= (n.3109+89C=) | |
11 | g.47333469G>T | CA2791331038 | MYBPC3 | c.3190+88C>A (n.3190+88C>A) c.3172+88C>A (n.3172+88C>A) c.3109+88C>A (n.3109+88C>A) | |
11 | g.47333470G= | CA1969335528 | MYBPC3 | c.3190+87C= (n.3190+87C=) c.3172+87C= (n.3172+87C=) c.3109+87C= (n.3109+87C=) | |
11 | g.47333470G>T | CA676991073 | MYBPC3 | c.3190+87C>A (n.3190+87C>A) c.3172+87C>A (n.3172+87C>A) c.3109+87C>A (n.3109+87C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333471T>C | CA2613393803 | MYBPC3 | c.3190+86A>G (n.3190+86A>G) c.3172+86A>G (n.3172+86A>G) c.3109+86A>G (n.3109+86A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47333472T>G | CA2613393805 | MYBPC3 | c.3190+85A>C (n.3190+85A>C) c.3172+85A>C (n.3172+85A>C) c.3109+85A>C (n.3109+85A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47333472_47333473delinsTG | CA1969335530 | MYBPC3 | c.3190+84_3190+85delinsCA (n.3190+84_3190+85delinsCA) c.3172+84_3172+85delinsCA (n.3172+84_3172+85delinsCA) c.3109+84_3109+85delinsCA (n.3109+84_3109+85delinsCA) | |
11 | g.47333473G>T | CA2574815774 | MYBPC3 | c.3190+84C>A (n.3190+84C>A) c.3172+84C>A (n.3172+84C>A) c.3109+84C>A (n.3109+84C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333475del | CA937666095 | MYBPC3 | c.3190+84del (n.3190+84del) c.3172+84del (n.3172+84del) c.3109+84del (n.3109+84del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333474G>A | CA599374317 | MYBPC3 | c.3190+83C>T (n.3190+83C>T) c.3172+83C>T (n.3172+83C>T) c.3109+83C>T (n.3109+83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333474G>C | CA2613393809 | MYBPC3 | c.3190+83C>G (n.3190+83C>G) c.3172+83C>G (n.3172+83C>G) c.3109+83C>G (n.3109+83C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47333474G= | CA1969335534 | MYBPC3 | c.3190+83C= (n.3190+83C=) c.3172+83C= (n.3172+83C=) c.3109+83C= (n.3109+83C=) | |
11 | g.47333474G>T | CA676991085 | MYBPC3 | c.3190+83C>A (n.3190+83C>A) c.3172+83C>A (n.3172+83C>A) c.3109+83C>A (n.3109+83C>A) | dbSNP |
11 | g.47333475G>A | CA221682633 | MYBPC3 | c.3190+82C>T (n.3190+82C>T) c.3172+82C>T (n.3172+82C>T) c.3109+82C>T (n.3109+82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333475G= | CA1969335537 | MYBPC3 | c.3190+82C= (n.3190+82C=) c.3172+82C= (n.3172+82C=) c.3109+82C= (n.3109+82C=) | |
11 | g.47333475G>T | CA2574815775 | MYBPC3 | c.3190+82C>A (n.3190+82C>A) c.3172+82C>A (n.3172+82C>A) c.3109+82C>A (n.3109+82C>A) | |
11 | g.47333476T>C | CA2613393811 | MYBPC3 | c.3190+81A>G (n.3190+81A>G) c.3172+81A>G (n.3172+81A>G) c.3109+81A>G (n.3109+81A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47333477C>A | CA2596115235 | MYBPC3 | c.3190+80G>T (n.3190+80G>T) c.3172+80G>T (n.3172+80G>T) c.3109+80G>T (n.3109+80G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333477C= | CA1969335541 | MYBPC3 | c.3190+80G= (n.3190+80G=) c.3172+80G= (n.3172+80G=) c.3109+80G= (n.3109+80G=) | |
11 | g.47333477C>T | CA1969335540 | MYBPC3 | c.3190+80G>A (n.3190+80G>A) c.3172+80G>A (n.3172+80G>A) c.3109+80G>A (n.3109+80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47333480del | CA2613393813 | MYBPC3 | c.3190+80del (n.3190+80del) c.3172+80del (n.3172+80del) c.3109+80del (n.3109+80del) | gnomAD v4 |
11 | g.47333479_47333499dup | CA2596115234 | MYBPC3 | c.3190+60_3190+80dup (n.3190+60_3190+80dup) c.3172+60_3172+80dup (n.3172+60_3172+80dup) c.3109+60_3109+80dup (n.3109+60_3109+80dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333478C= | CA1969335542 | MYBPC3 | c.3190+79G= (n.3190+79G=) c.3172+79G= (n.3172+79G=) c.3109+79G= (n.3109+79G=) | |
11 | g.47333478C>G | CA221682636 | MYBPC3 | c.3190+79G>C (n.3190+79G>C) c.3172+79G>C (n.3172+79G>C) c.3109+79G>C (n.3109+79G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333478C>T | CA1969335544 | MYBPC3 | c.3190+79G>A (n.3190+79G>A) c.3172+79G>A (n.3172+79G>A) c.3109+79G>A (n.3109+79G>A) | dbSNP |
11 | g.47333481del | CA2613393817 | MYBPC3 | c.3190+76del (n.3190+76del) c.3172+76del (n.3172+76del) c.3109+76del (n.3109+76del) | gnomAD v4 |
11 | g.47333481T>C | CA221682642 | MYBPC3 | c.3190+76A>G (n.3190+76A>G) c.3172+76A>G (n.3172+76A>G) c.3109+76A>G (n.3109+76A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333481T= | CA1969335546 | MYBPC3 | c.3190+76A= (n.3190+76A=) c.3172+76A= (n.3172+76A=) c.3109+76A= (n.3109+76A=) | |
11 | g.47333482G>A | CA221682646 | MYBPC3 | c.3190+75C>T (n.3190+75C>T) c.3172+75C>T (n.3172+75C>T) c.3109+75C>T (n.3109+75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333482G= | CA1969335548 | MYBPC3 | c.3190+75C= (n.3190+75C=) c.3172+75C= (n.3172+75C=) c.3109+75C= (n.3109+75C=) | |
11 | g.47333483G>A | CA676991089 | MYBPC3 | c.3190+74C>T (n.3190+74C>T) c.3172+74C>T (n.3172+74C>T) c.3109+74C>T (n.3109+74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333483G= | CA1969335550 | MYBPC3 | c.3190+74C= (n.3190+74C=) c.3172+74C= (n.3172+74C=) c.3109+74C= (n.3109+74C=) | |
11 | g.47333483G>T | CA2613393821 | MYBPC3 | c.3190+74C>A (n.3190+74C>A) c.3172+74C>A (n.3172+74C>A) c.3109+74C>A (n.3109+74C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333484C>A | CA676991090 | MYBPC3 | c.3190+73G>T (n.3190+73G>T) c.3172+73G>T (n.3172+73G>T) c.3109+73G>T (n.3109+73G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333484C= | CA1969335552 | MYBPC3 | c.3190+73G= (n.3190+73G=) c.3172+73G= (n.3172+73G=) c.3109+73G= (n.3109+73G=) | |
11 | g.47333484C>T | CA599374318 | MYBPC3 | c.3190+73G>A (n.3190+73G>A) c.3172+73G>A (n.3172+73G>A) c.3109+73G>A (n.3109+73G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333487del | CA2574815776 | MYBPC3 | c.3190+73del (n.3190+73del) c.3172+73del (n.3172+73del) c.3109+73del (n.3109+73del) | |
11 | g.47333485C= | CA1969335554 | MYBPC3 | c.3190+72G= (n.3190+72G=) c.3172+72G= (n.3172+72G=) c.3109+72G= (n.3109+72G=) | |
11 | g.47333485C>T | CA1969335555 | MYBPC3 | c.3190+72G>A (n.3190+72G>A) c.3172+72G>A (n.3172+72G>A) c.3109+72G>A (n.3109+72G>A) | dbSNP |
11 | g.47333486C= | CA1969335557 | MYBPC3 | c.3190+71G= (n.3190+71G=) c.3172+71G= (n.3172+71G=) c.3109+71G= (n.3109+71G=) | |
11 | g.47333486C>T | CA937666118 | MYBPC3 | c.3190+71G>A (n.3190+71G>A) c.3172+71G>A (n.3172+71G>A) c.3109+71G>A (n.3109+71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333487C>A | CA2574815777 | MYBPC3 | c.3190+70G>T (n.3190+70G>T) c.3172+70G>T (n.3172+70G>T) c.3109+70G>T (n.3109+70G>T) | |
11 | g.47333487C>T | CA2613393826 | MYBPC3 | c.3190+70G>A (n.3190+70G>A) c.3172+70G>A (n.3172+70G>A) c.3109+70G>A (n.3109+70G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333487_47333488delinsCA | CA1969335559 | MYBPC3 | c.3190+69_3190+70delinsTG (n.3190+69_3190+70delinsTG) c.3172+69_3172+70delinsTG (n.3172+69_3172+70delinsTG) c.3109+69_3109+70delinsTG (n.3109+69_3109+70delinsTG) | |
11 | g.47333488del | CA599374319 | MYBPC3 | c.3190+69del (n.3190+69del) c.3172+69del (n.3172+69del) c.3109+69del (n.3109+69del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333488A>G | CA2724174357 | MYBPC3 | c.3190+69T>C (n.3190+69T>C) c.3172+69T>C (n.3172+69T>C) c.3109+69T>C (n.3109+69T>C) | dbSNP |
11 | g.47333489C>A | CA221682648 | MYBPC3 | c.3190+68G>T (n.3190+68G>T) c.3172+68G>T (n.3172+68G>T) c.3109+68G>T (n.3109+68G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47333489C= | CA1969335563 | MYBPC3 | c.3190+68G= (n.3190+68G=) c.3172+68G= (n.3172+68G=) c.3109+68G= (n.3109+68G=) | |
11 | g.47333490C>A | CA2613393829 | MYBPC3 | c.3190+67G>T (n.3190+67G>T) c.3172+67G>T (n.3172+67G>T) c.3109+67G>T (n.3109+67G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333490C= | CA1969335565 | MYBPC3 | c.3190+67G= (n.3190+67G=) c.3172+67G= (n.3172+67G=) c.3109+67G= (n.3109+67G=) | |
11 | g.47333490C>T | CA599374320 | MYBPC3 | c.3190+67G>A (n.3190+67G>A) c.3172+67G>A (n.3172+67G>A) c.3109+67G>A (n.3109+67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333498_47333550del | CA2791331044 | MYBPC3 | c.3190+15_3190+67del (n.3190+15_3190+67del) c.3172+15_3172+67del (n.3172+15_3172+67del) c.3109+15_3109+67del (n.3109+15_3109+67del) | |
11 | g.47333491C>A | CA2613393832 | MYBPC3 | c.3190+66G>T (n.3190+66G>T) c.3172+66G>T (n.3172+66G>T) c.3109+66G>T (n.3109+66G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333493T>A | CA2613393834 | MYBPC3 | c.3190+64A>T (n.3190+64A>T) c.3172+64A>T (n.3172+64A>T) c.3109+64A>T (n.3109+64A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333496C>T | CA2613393835 | MYBPC3 | c.3190+61G>A (n.3190+61G>A) c.3172+61G>A (n.3172+61G>A) c.3109+61G>A (n.3109+61G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333497C>A | CA2613393836 | MYBPC3 | c.3190+60G>T (n.3190+60G>T) c.3172+60G>T (n.3172+60G>T) c.3109+60G>T (n.3109+60G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333497C>T | CA2565299125 | MYBPC3 | c.3190+60G>A (n.3190+60G>A) c.3172+60G>A (n.3172+60G>A) c.3109+60G>A (n.3109+60G>A) | |
11 | g.47333498C= | CA1969335567 | MYBPC3 | c.3190+59G= (n.3190+59G=) c.3172+59G= (n.3172+59G=) c.3109+59G= (n.3109+59G=) | |
11 | g.47333499C>A | CA2574815778 | MYBPC3 | c.3190+58G>T (n.3190+58G>T) c.3172+58G>T (n.3172+58G>T) c.3109+58G>T (n.3109+58G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333499C>G | CA2574815779 | MYBPC3 | c.3190+58G>C (n.3190+58G>C) c.3172+58G>C (n.3172+58G>C) c.3109+58G>C (n.3109+58G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47333499C>T | CA2613393837 | MYBPC3 | c.3190+58G>A (n.3190+58G>A) c.3172+58G>A (n.3172+58G>A) c.3109+58G>A (n.3109+58G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333499_47333500dup | CA937666123 | MYBPC3 | c.3190+57_3190+58dup (n.3190+57_3190+58dup) c.3172+57_3172+58dup (n.3172+57_3172+58dup) c.3109+57_3109+58dup (n.3109+57_3109+58dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333500A>C | CA2613393838 | MYBPC3 | c.3190+57T>G (n.3190+57T>G) c.3172+57T>G (n.3172+57T>G) c.3109+57T>G (n.3109+57T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47333501G>T | CA2574815780 | MYBPC3 | c.3190+56C>A (n.3190+56C>A) c.3172+56C>A (n.3172+56C>A) c.3109+56C>A (n.3109+56C>A) | |
11 | g.47333502C>A | CA1969335571 | MYBPC3 | c.3190+55G>T (n.3190+55G>T) c.3172+55G>T (n.3172+55G>T) c.3109+55G>T (n.3109+55G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47333502C= | CA1969335570 | MYBPC3 | c.3190+55G= (n.3190+55G=) c.3172+55G= (n.3172+55G=) c.3109+55G= (n.3109+55G=) | |
11 | g.47333502C>T | CA2613393839 | MYBPC3 | c.3190+55G>A (n.3190+55G>A) c.3172+55G>A (n.3172+55G>A) c.3109+55G>A (n.3109+55G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333510_47333514dup | CA2574815781 | MYBPC3 | c.3190+51_3190+55dup (n.3190+51_3190+55dup) c.3172+51_3172+55dup (n.3172+51_3172+55dup) c.3109+51_3109+55dup (n.3109+51_3109+55dup) | dbSNP |
11 | g.47333504G>A | CA2613393841 | MYBPC3 | c.3190+53C>T (n.3190+53C>T) c.3172+53C>T (n.3172+53C>T) c.3109+53C>T (n.3109+53C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333504G= | CA1969335573 | MYBPC3 | c.3190+53C= (n.3190+53C=) c.3172+53C= (n.3172+53C=) c.3109+53C= (n.3109+53C=) | |
11 | g.47333504G>T | CA676991099 | MYBPC3 | c.3190+53C>A (n.3190+53C>A) c.3172+53C>A (n.3172+53C>A) c.3109+53C>A (n.3109+53C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333505C>T | CA2613393843 | MYBPC3 | c.3190+52G>A (n.3190+52G>A) c.3172+52G>A (n.3172+52G>A) c.3109+52G>A (n.3109+52G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333506C= | CA1969335575 | MYBPC3 | c.3190+51G= (n.3190+51G=) c.3172+51G= (n.3172+51G=) c.3109+51G= (n.3109+51G=) | |
11 | g.47333506C>G | CA221682652 | MYBPC3 | c.3190+51G>C (n.3190+51G>C) c.3172+51G>C (n.3172+51G>C) c.3109+51G>C (n.3109+51G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |