Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.47330388_47335387delCA2740090117
11g.47332259_47335041delCA2580084187MYBPC3c.2905+1_3628-1del
c.2887+1_3610-1del
c.2824+1_3547-1del
ClinVar
11g.47332677_47333963delCA2573051316MYBPC3c.2956_3519del
c.2938_3501del
c.2875_3438del
11g.47332675_47335092delCA2573051317MYBPC3c.2855_3518del
c.2837_3500del
c.2774_3437del
11g.47333294_47333300delCA2580084229MYBPC3c.3227_3233del (p.Asp1076GlyfsTer?)
c.3209_3215del (p.Asp1070GlyfsTer?)
c.3146_3152del (p.Asp1049GlyfsTer?)
ClinVar
11g.47333299A=CA1969335361MYBPC3c.3225T= (p.Thr1075=)
c.3207T= (p.Thr1069=)
c.3144T= (p.Thr1048=)
11g.47333299A>CCA079233MYBPC3c.3225T>G (p.Thr1075=)
c.3207T>G (p.Thr1069=)
c.3144T>G (p.Thr1048=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333299A>GCA474212213MYBPC3c.3225T>C (p.Thr1075=)
c.3207T>C (p.Thr1069=)
c.3144T>C (p.Thr1048=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.47333299A>TCA474212214MYBPC3c.3225T>A (p.Thr1075=)
c.3207T>A (p.Thr1069=)
c.3144T>A (p.Thr1048=)
11g.47333300G>ACA380314424MYBPC3c.3224C>T (p.Thr1075Ile)
c.3206C>T (p.Thr1069Ile)
c.3143C>T (p.Thr1048Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47333300G>CCA221682555MYBPC3c.3224C>G (p.Thr1075Ser)
c.3206C>G (p.Thr1069Ser)
c.3143C>G (p.Thr1048Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47333300G=CA1969335363MYBPC3c.3224C= (p.Thr1075=)
c.3206C= (p.Thr1069=)
c.3143C= (p.Thr1048=)
11g.47333300G>TCA380314426MYBPC3c.3224C>A (p.Thr1075Asn)
c.3206C>A (p.Thr1069Asn)
c.3143C>A (p.Thr1048Asn)
11g.47333301T>ACA380314428MYBPC3c.3223A>T (p.Thr1075Ser)
c.3205A>T (p.Thr1069Ser)
c.3142A>T (p.Thr1048Ser)
11g.47333301T>CCA079231MYBPC3c.3223A>G (p.Thr1075Ala)
c.3205A>G (p.Thr1069Ala)
c.3142A>G (p.Thr1048Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333301T>GCA380314430MYBPC3c.3223A>C (p.Thr1075Pro)
c.3205A>C (p.Thr1069Pro)
c.3142A>C (p.Thr1048Pro)
11g.47333301T=CA1969335366MYBPC3c.3223A= (p.Thr1075=)
c.3205A= (p.Thr1069=)
c.3142A= (p.Thr1048=)
11g.47333302C>ACA474212215MYBPC3c.3222G>T (p.Val1074=)
c.3204G>T (p.Val1068=)
c.3141G>T (p.Val1047=)
gnomAD v4
11g.47333302C>GCA474212216MYBPC3c.3222G>C (p.Val1074=)
c.3204G>C (p.Val1068=)
c.3141G>C (p.Val1047=)
11g.47333302C>TCA474212217MYBPC3c.3222G>A (p.Val1074=)
c.3204G>A (p.Val1068=)
c.3141G>A (p.Val1047=)
11g.47333303A=CA1969335369MYBPC3c.3221T= (p.Val1074=)
c.3203T= (p.Val1068=)
c.3140T= (p.Val1047=)
11g.47333303A>CCA380314433MYBPC3c.3221T>G (p.Val1074Gly)
c.3203T>G (p.Val1068Gly)
c.3140T>G (p.Val1047Gly)
11g.47333303A>GCA079228MYBPC3c.3221T>C (p.Val1074Ala)
c.3203T>C (p.Val1068Ala)
c.3140T>C (p.Val1047Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47333303A>TCA380314436MYBPC3c.3221T>A (p.Val1074Glu)
c.3203T>A (p.Val1068Glu)
c.3140T>A (p.Val1047Glu)
11g.47333304C>ACA380314438MYBPC3c.3220G>T (p.Val1074Leu)
c.3202G>T (p.Val1068Leu)
c.3139G>T (p.Val1047Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47333304C=CA1969335370MYBPC3c.3220G= (p.Val1074=)
c.3202G= (p.Val1068=)
c.3139G= (p.Val1047=)
11g.47333304C>GCA380314440MYBPC3c.3220G>C (p.Val1074Leu)
c.3202G>C (p.Val1068Leu)
c.3139G>C (p.Val1047Leu)
11g.47333304C>TCA380314442MYBPC3c.3220G>A (p.Val1074Met)
c.3202G>A (p.Val1068Met)
c.3139G>A (p.Val1047Met)
gnomAD v4
11g.47333305C>ACA474212220MYBPC3c.3219G>T (p.Arg1073=)
c.3201G>T (p.Arg1067=)
c.3138G>T (p.Arg1046=)
gnomAD v4
11g.47333305C=CA1969335371MYBPC3c.3219G= (p.Arg1073=)
c.3201G= (p.Arg1067=)
c.3138G= (p.Arg1046=)
11g.47333305C>GCA474212218MYBPC3c.3219G>C (p.Arg1073=)
c.3201G>C (p.Arg1067=)
c.3138G>C (p.Arg1046=)
gnomAD v4
11g.47333305C>TCA474212219MYBPC3c.3219G>A (p.Arg1073=)
c.3201G>A (p.Arg1067=)
c.3138G>A (p.Arg1046=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47333306C>ACA380314445MYBPC3c.3218G>T (p.Arg1073Leu)
c.3200G>T (p.Arg1067Leu)
c.3137G>T (p.Arg1046Leu)
gnomAD v4
11g.47333306C=CA1969335373MYBPC3c.3218G= (p.Arg1073=)
c.3200G= (p.Arg1067=)
c.3137G= (p.Arg1046=)
11g.47333306C>GCA380314446MYBPC3c.3218G>C (p.Arg1073Pro)
c.3200G>C (p.Arg1067Pro)
c.3137G>C (p.Arg1046Pro)
gnomAD v4
11g.47333306C>TCA079227MYBPC3c.3218G>A (p.Arg1073Gln)
c.3200G>A (p.Arg1067Gln)
c.3137G>A (p.Arg1046Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333306_47333307delinsCGCA1969335374MYBPC3c.3217_3218delinsCG (p.Arg1073=)
c.3199_3200delinsCG (p.Arg1067=)
c.3136_3137delinsCG (p.Arg1046=)
11g.47333307G>ACA079225MYBPC3c.3217C>T (p.Arg1073Trp)
c.3199C>T (p.Arg1067Trp)
c.3136C>T (p.Arg1046Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333307G>CCA380314451MYBPC3c.3217C>G (p.Arg1073Gly)
c.3199C>G (p.Arg1067Gly)
c.3136C>G (p.Arg1046Gly)
11g.47333307G=CA1969335377MYBPC3c.3217C= (p.Arg1073=)
c.3199C= (p.Arg1067=)
c.3136C= (p.Arg1046=)
11g.47333307G>TCA474212221MYBPC3c.3217C>A (p.Arg1073=)
c.3199C>A (p.Arg1067=)
c.3136C>A (p.Arg1046=)
gnomAD v4
11g.47333308dupCA296433MYBPC3c.3217dup (p.Arg1073ProfsTer4)
c.3199dup (p.Arg1067ProfsTer4)
c.3136dup (p.Arg1046ProfsTer4)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333308delCA013676MYBPC3c.3217del (p.Arg1073GlyfsTer2)
c.3199del (p.Arg1067GlyfsTer2)
c.3136del (p.Arg1046GlyfsTer2)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.47333308G>ACA474212222MYBPC3c.3216C>T (p.Leu1072=)
c.3198C>T (p.Leu1066=)
c.3135C>T (p.Leu1045=)
11g.47333308G>CCA474212223MYBPC3c.3216C>G (p.Leu1072=)
c.3198C>G (p.Leu1066=)
c.3135C>G (p.Leu1045=)
11g.47333308G=CA1969335379MYBPC3c.3216C= (p.Leu1072=)
c.3198C= (p.Leu1066=)
c.3135C= (p.Leu1045=)
11g.47333308G>TCA079223MYBPC3c.3216C>A (p.Leu1072=)
c.3198C>A (p.Leu1066=)
c.3135C>A (p.Leu1045=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47333308_47333309insCCA2573146366MYBPC3c.3215_3216insG (p.Arg1073ProfsTer4)
c.3197_3198insG (p.Arg1067ProfsTer4)
c.3134_3135insG (p.Arg1046ProfsTer4)
ClinVar dbSNP
11g.47333309A>CCA380314459MYBPC3c.3215T>G (p.Leu1072Arg)
c.3197T>G (p.Leu1066Arg)
c.3134T>G (p.Leu1045Arg)
ClinVar
11g.47333309A>GCA380314455MYBPC3c.3215T>C (p.Leu1072Pro)
c.3197T>C (p.Leu1066Pro)
c.3134T>C (p.Leu1045Pro)
COSMIC COSMIC
11g.47333309A>TCA380314457MYBPC3c.3215T>A (p.Leu1072His)
c.3197T>A (p.Leu1066His)
c.3134T>A (p.Leu1045His)
gnomAD v4
11g.47333310G>ACA053055MYBPC3c.3214C>T (p.Leu1072Phe)
c.3196C>T (p.Leu1066Phe)
c.3133C>T (p.Leu1045Phe)
11g.47333310G>CCA380314462MYBPC3c.3214C>G (p.Leu1072Val)
c.3196C>G (p.Leu1066Val)
c.3133C>G (p.Leu1045Val)
11g.47333310G=CA1969335381MYBPC3c.3214C= (p.Leu1072=)
c.3196C= (p.Leu1066=)
c.3133C= (p.Leu1045=)
11g.47333310G>TCA380314464MYBPC3c.3214C>A (p.Leu1072Ile)
c.3196C>A (p.Leu1066Ile)
c.3133C>A (p.Leu1045Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47333311A>CCA380314466MYBPC3c.3213T>G (p.Asp1071Glu)
c.3195T>G (p.Asp1065Glu)
c.3132T>G (p.Asp1044Glu)
11g.47333311A>GCA474212224MYBPC3c.3213T>C (p.Asp1071=)
c.3195T>C (p.Asp1065=)
c.3132T>C (p.Asp1044=)
11g.47333311A>TCA380314471MYBPC3c.3213T>A (p.Asp1071Glu)
c.3195T>A (p.Asp1065Glu)
c.3132T>A (p.Asp1044Glu)
gnomAD v4
11g.47333312T>ACA380314473MYBPC3c.3212A>T (p.Asp1071Val)
c.3194A>T (p.Asp1065Val)
c.3131A>T (p.Asp1044Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47333312T>CCA380314477MYBPC3c.3212A>G (p.Asp1071Gly)
c.3194A>G (p.Asp1065Gly)
c.3131A>G (p.Asp1044Gly)
11g.47333312T>GCA380314475MYBPC3c.3212A>C (p.Asp1071Ala)
c.3194A>C (p.Asp1065Ala)
c.3131A>C (p.Asp1044Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.47333312T=CA1969335383MYBPC3c.3212A= (p.Asp1071=)
c.3194A= (p.Asp1065=)
c.3131A= (p.Asp1044=)
11g.47333313C>ACA380314478MYBPC3c.3211G>T (p.Asp1071Tyr)
c.3193G>T (p.Asp1065Tyr)
c.3130G>T (p.Asp1044Tyr)
gnomAD v4
11g.47333313C>GCA380314480MYBPC3c.3211G>C (p.Asp1071His)
c.3193G>C (p.Asp1065His)
c.3130G>C (p.Asp1044His)
11g.47333313C>TCA380314483MYBPC3c.3211G>A (p.Asp1071Asn)
c.3193G>A (p.Asp1065Asn)
c.3130G>A (p.Asp1044Asn)
11g.47333314delCA2580084230MYBPC3c.3211del (p.Asp1071IlefsTer4)
c.3193del (p.Asp1065IlefsTer4)
c.3130del (p.Asp1044IlefsTer4)
ClinVar
11g.47333314C>ACA380314484MYBPC3c.3210G>T (p.Gln1070His)
c.3192G>T (p.Gln1064His)
c.3129G>T (p.Gln1043His)
gnomAD v4
11g.47333314C=CA1969335385MYBPC3c.3210G= (p.Gln1070=)
c.3192G= (p.Gln1064=)
c.3129G= (p.Gln1043=)
11g.47333314C>GCA380314486MYBPC3c.3210G>C (p.Gln1070His)
c.3192G>C (p.Gln1064His)
c.3129G>C (p.Gln1043His)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333314C>TCA474212225MYBPC3c.3210G>A (p.Gln1070=)
c.3192G>A (p.Gln1064=)
c.3129G>A (p.Gln1043=)
gnomAD v4
11g.47333315T>ACA380314488MYBPC3c.3209A>T (p.Gln1070Leu)
c.3191A>T (p.Gln1064Leu)
c.3128A>T (p.Gln1043Leu)
11g.47333315T>CCA380314489MYBPC3c.3209A>G (p.Gln1070Arg)
c.3191A>G (p.Gln1064Arg)
c.3128A>G (p.Gln1043Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.47333315T>GCA380314491MYBPC3c.3209A>C (p.Gln1070Pro)
c.3191A>C (p.Gln1064Pro)
c.3128A>C (p.Gln1043Pro)
gnomAD v4
11g.47333315T=CA1969335387MYBPC3c.3209A= (p.Gln1070=)
c.3191A= (p.Gln1064=)
c.3128A= (p.Gln1043=)
11g.47333316G>ACA380314493MYBPC3c.3208C>T (p.Gln1070Ter)
c.3190C>T (p.Gln1064Ter)
c.3127C>T (p.Gln1043Ter)
ClinVar gnomAD v4
11g.47333316G>CCA380314495MYBPC3c.3208C>G (p.Gln1070Glu)
c.3190C>G (p.Gln1064Glu)
c.3127C>G (p.Gln1043Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47333316G=CA1969335388MYBPC3c.3208C= (p.Gln1070=)
c.3190C= (p.Gln1064=)
c.3127C= (p.Gln1043=)
11g.47333316G>TCA380314497MYBPC3c.3208C>A (p.Gln1070Lys)
c.3190C>A (p.Gln1064Lys)
c.3127C>A (p.Gln1043Lys)
gnomAD v4
11g.47333319dupCA2613393528MYBPC3c.3208dup (p.Gln1070ProfsTer7)
c.3190dup (p.Gln1064ProfsTer7)
c.3127dup (p.Gln1043ProfsTer7)
gnomAD v4
11g.47333319delCA2613393530MYBPC3c.3208del (p.Gln1070ArgfsTer5)
c.3190del (p.Gln1064ArgfsTer5)
c.3127del (p.Gln1043ArgfsTer5)
gnomAD v4
11g.47333317G>ACA474212226MYBPC3c.3207C>T (p.Pro1069=)
c.3189C>T (p.Pro1063=)
c.3126C>T (p.Pro1042=)
ClinVar gnomAD v4
11g.47333317G>CCA474212227MYBPC3c.3207C>G (p.Pro1069=)
c.3189C>G (p.Pro1063=)
c.3126C>G (p.Pro1042=)
11g.47333317G>TCA474212228MYBPC3c.3207C>A (p.Pro1069=)
c.3189C>A (p.Pro1063=)
c.3126C>A (p.Pro1042=)
gnomAD v4
11g.47333318G>ACA380314500MYBPC3c.3206C>T (p.Pro1069Leu)
c.3188C>T (p.Pro1063Leu)
c.3125C>T (p.Pro1042Leu)
dbSNP gnomAD v4
11g.47333318G>CCA380314502MYBPC3c.3206C>G (p.Pro1069Arg)
c.3188C>G (p.Pro1063Arg)
c.3125C>G (p.Pro1042Arg)
gnomAD v4
11g.47333318G=CA1969335390MYBPC3c.3206C= (p.Pro1069=)
c.3188C= (p.Pro1063=)
c.3125C= (p.Pro1042=)
11g.47333318G>TCA380314499MYBPC3c.3206C>A (p.Pro1069His)
c.3188C>A (p.Pro1063His)
c.3125C>A (p.Pro1042His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47333321_47333323delCA2573332624MYBPC3c.3204_3206del (p.Pro1069del)
c.3186_3188del (p.Pro1063del)
c.3123_3125del (p.Pro1042del)
11g.47333319G>ACA221682579MYBPC3c.3205C>T (p.Pro1069Ser)
c.3187C>T (p.Pro1063Ser)
c.3124C>T (p.Pro1042Ser)
ClinVar dbSNP COSMIC
11g.47333319G>CCA380314505MYBPC3c.3205C>G (p.Pro1069Ala)
c.3187C>G (p.Pro1063Ala)
c.3124C>G (p.Pro1042Ala)
dbSNP gnomAD v2
11g.47333319G=CA1969335391MYBPC3c.3205C= (p.Pro1069=)
c.3187C= (p.Pro1063=)
c.3124C= (p.Pro1042=)
11g.47333319G>TCA380314508MYBPC3c.3205C>A (p.Pro1069Thr)
c.3187C>A (p.Pro1063Thr)
c.3124C>A (p.Pro1042Thr)
gnomAD v4
11g.47333320A=CA1969335393MYBPC3c.3204T= (p.Pro1068=)
c.3186T= (p.Pro1062=)
c.3123T= (p.Pro1041=)
11g.47333320A>CCA474212229MYBPC3c.3204T>G (p.Pro1068=)
c.3186T>G (p.Pro1062=)
c.3123T>G (p.Pro1041=)
11g.47333320A>GCA474212231MYBPC3c.3204T>C (p.Pro1068=)
c.3186T>C (p.Pro1062=)
c.3123T>C (p.Pro1041=)
dbSNP gnomAD v4
11g.47333320A>TCA474212230MYBPC3c.3204T>A (p.Pro1068=)
c.3186T>A (p.Pro1062=)
c.3123T>A (p.Pro1041=)
11g.47333321G>ACA380314512MYBPC3c.3203C>T (p.Pro1068Leu)
c.3185C>T (p.Pro1062Leu)
c.3122C>T (p.Pro1041Leu)
ClinVar gnomAD v4
11g.47333321G>CCA380314513MYBPC3c.3203C>G (p.Pro1068Arg)
c.3185C>G (p.Pro1062Arg)
c.3122C>G (p.Pro1041Arg)
11g.47333321G>TCA380314517MYBPC3c.3203C>A (p.Pro1068His)
c.3185C>A (p.Pro1062His)
c.3122C>A (p.Pro1041His)
gnomAD v4
11g.47333322G>ACA380314520MYBPC3c.3202C>T (p.Pro1068Ser)
c.3184C>T (p.Pro1062Ser)
c.3121C>T (p.Pro1041Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.47333322G>CCA380314522MYBPC3c.3202C>G (p.Pro1068Ala)
c.3184C>G (p.Pro1062Ala)
c.3121C>G (p.Pro1041Ala)
11g.47333322G=CA1969335394MYBPC3c.3202C= (p.Pro1068=)
c.3184C= (p.Pro1062=)
c.3121C= (p.Pro1041=)
11g.47333322G>TCA380314524MYBPC3c.3202C>A (p.Pro1068Thr)
c.3184C>A (p.Pro1062Thr)
c.3121C>A (p.Pro1041Thr)
gnomAD v4
11g.47333323A>CCA380314526MYBPC3c.3201T>G (p.Ser1067Arg)
c.3183T>G (p.Ser1061Arg)
c.3120T>G (p.Ser1040Arg)
11g.47333323A>GCA474212232MYBPC3c.3201T>C (p.Ser1067=)
c.3183T>C (p.Ser1061=)
c.3120T>C (p.Ser1040=)
11g.47333323A>TCA380314528MYBPC3c.3201T>A (p.Ser1067Arg)
c.3183T>A (p.Ser1061Arg)
c.3120T>A (p.Ser1040Arg)
11g.47333324C>ACA380314530MYBPC3c.3200G>T (p.Ser1067Ile)
c.3182G>T (p.Ser1061Ile)
c.3119G>T (p.Ser1040Ile)
gnomAD v4
11g.47333324C=CA1969335396MYBPC3c.3200G= (p.Ser1067=)
c.3182G= (p.Ser1061=)
c.3119G= (p.Ser1040=)
11g.47333324C>GCA380314531MYBPC3c.3200G>C (p.Ser1067Thr)
c.3182G>C (p.Ser1061Thr)
c.3119G>C (p.Ser1040Thr)
gnomAD v4
11g.47333324C>TCA380314533MYBPC3c.3200G>A (p.Ser1067Asn)
c.3182G>A (p.Ser1061Asn)
c.3119G>A (p.Ser1040Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47333325T>ACA380314538MYBPC3c.3199A>T (p.Ser1067Cys)
c.3181A>T (p.Ser1061Cys)
c.3118A>T (p.Ser1040Cys)
gnomAD v4
11g.47333325T>CCA380314535MYBPC3c.3199A>G (p.Ser1067Gly)
c.3181A>G (p.Ser1061Gly)
c.3118A>G (p.Ser1040Gly)
gnomAD v4
11g.47333325T>GCA380314536MYBPC3c.3199A>C (p.Ser1067Arg)
c.3181A>C (p.Ser1061Arg)
c.3118A>C (p.Ser1040Arg)
11g.47333326T>ACA474212234MYBPC3c.3198A>T (p.Pro1066=)
c.3180A>T (p.Pro1060=)
c.3117A>T (p.Pro1039=)
gnomAD v4
11g.47333326T>CCA079221MYBPC3c.3198A>G (p.Pro1066=)
c.3180A>G (p.Pro1060=)
c.3117A>G (p.Pro1039=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47333326T>GCA474212235MYBPC3c.3198A>C (p.Pro1066=)
c.3180A>C (p.Pro1060=)
c.3117A>C (p.Pro1039=)
11g.47333326T=CA1969335397MYBPC3c.3198A= (p.Pro1066=)
c.3180A= (p.Pro1060=)
c.3117A= (p.Pro1039=)
11g.47333327G>ACA380314540MYBPC3c.3197C>T (p.Pro1066Leu)
c.3179C>T (p.Pro1060Leu)
c.3116C>T (p.Pro1039Leu)
gnomAD v4
11g.47333327G>CCA380314541MYBPC3c.3197C>G (p.Pro1066Arg)
c.3179C>G (p.Pro1060Arg)
c.3116C>G (p.Pro1039Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333327G=CA1969335399MYBPC3c.3197C= (p.Pro1066=)
c.3179C= (p.Pro1060=)
c.3116C= (p.Pro1039=)
11g.47333327G>TCA380314543MYBPC3c.3197C>A (p.Pro1066Gln)
c.3179C>A (p.Pro1060Gln)
c.3116C>A (p.Pro1039Gln)
gnomAD v4
11g.47333328G>ACA380314546MYBPC3c.3196C>T (p.Pro1066Ser)
c.3178C>T (p.Pro1060Ser)
c.3115C>T (p.Pro1039Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.47333328G>CCA380314548MYBPC3c.3196C>G (p.Pro1066Ala)
c.3178C>G (p.Pro1060Ala)
c.3115C>G (p.Pro1039Ala)
11g.47333328G=CA1969335401MYBPC3c.3196C= (p.Pro1066=)
c.3178C= (p.Pro1060=)
c.3115C= (p.Pro1039=)
11g.47333328G>TCA380314549MYBPC3c.3196C>A (p.Pro1066Thr)
c.3178C>A (p.Pro1060Thr)
c.3115C>A (p.Pro1039Thr)
gnomAD v4
11g.47333329C>ACA221682587MYBPC3c.3195G>T (p.Lys1065Asn)
c.3177G>T (p.Lys1059Asn)
c.3114G>T (p.Lys1038Asn)
dbSNP gnomAD v4
11g.47333329C=CA1969335403MYBPC3c.3195G= (p.Lys1065=)
c.3177G= (p.Lys1059=)
c.3114G= (p.Lys1038=)
11g.47333329C>GCA380314552MYBPC3c.3195G>C (p.Lys1065Asn)
c.3177G>C (p.Lys1059Asn)
c.3114G>C (p.Lys1038Asn)
gnomAD v4
11g.47333329C>TCA474212236MYBPC3c.3195G>A (p.Lys1065=)
c.3177G>A (p.Lys1059=)
c.3114G>A (p.Lys1038=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.47333330T>ACA380314554MYBPC3c.3194A>T (p.Lys1065Met)
c.3176A>T (p.Lys1059Met)
c.3113A>T (p.Lys1038Met)
11g.47333330T>CCA380314555MYBPC3c.3194A>G (p.Lys1065Arg)
c.3176A>G (p.Lys1059Arg)
c.3113A>G (p.Lys1038Arg)
11g.47333330T>GCA380314556MYBPC3c.3194A>C (p.Lys1065Thr)
c.3176A>C (p.Lys1059Thr)
c.3113A>C (p.Lys1038Thr)
11g.47333330_47333344delinsTTGTCTGCGGGAGACCA1969335405MYBPC3c.3191-11_3194delinsGTCTCCCGCAGACAA
c.3173-11_3176delinsGTCTCCCGCAGACAA
c.3110-11_3113delinsGTCTCCCGCAGACAA
11g.47333331T>ACA380314559MYBPC3c.3193A>T (p.Lys1065Ter)
c.3175A>T (p.Lys1059Ter)
c.3112A>T (p.Lys1038Ter)
dbSNP gnomAD v4
11g.47333331T>CCA380314558MYBPC3c.3193A>G (p.Lys1065Glu)
c.3175A>G (p.Lys1059Glu)
c.3112A>G (p.Lys1038Glu)
ClinVar gnomAD v4
11g.47333331T>GCA380314557MYBPC3c.3193A>C (p.Lys1065Gln)
c.3175A>C (p.Lys1059Gln)
c.3112A>C (p.Lys1038Gln)
11g.47333331T=CA1969335408MYBPC3c.3193A= (p.Lys1065=)
c.3175A= (p.Lys1059=)
c.3112A= (p.Lys1038=)
11g.47333331_47333344delCA913190259MYBPC3c.3191-11_3193del
c.3173-11_3175del
c.3110-11_3112del
ClinVar dbSNP
11g.47333332G>ACA474212238MYBPC3c.3192C>T (p.Asp1064=)
c.3174C>T (p.Asp1058=)
c.3111C>T (p.Asp1037=)
gnomAD v4
11g.47333332G>CCA380314560MYBPC3c.3192C>G (p.Asp1064Glu)
c.3174C>G (p.Asp1058Glu)
c.3111C>G (p.Asp1037Glu)
ClinVar dbSNP
11g.47333332G=CA1969335411MYBPC3c.3192C= (p.Asp1064=)
c.3174C= (p.Asp1058=)
c.3111C= (p.Asp1037=)
11g.47333332G>TCA380314561MYBPC3c.3192C>A (p.Asp1064Glu)
c.3174C>A (p.Asp1058Glu)
c.3111C>A (p.Asp1037Glu)
gnomAD v4
11g.47333332dupCA013666MYBPC3c.3192dup (p.Lys1065GlnfsTer12)
c.3174dup (p.Lys1059GlnfsTer12)
c.3111dup (p.Lys1038GlnfsTer12)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.47333333T>ACA380314562MYBPC3c.3191A>T (p.Asp1064Val)
c.3173A>T (p.Asp1058Val)
c.3110A>T (p.Asp1037Val)
gnomAD v4
11g.47333333T>CCA380314563MYBPC3c.3191A>G (p.Asp1064Gly)
c.3173A>G (p.Asp1058Gly)
c.3110A>G (p.Asp1037Gly)
11g.47333333T>GCA380314564MYBPC3c.3191A>C (p.Asp1064Ala)
c.3173A>C (p.Asp1058Ala)
c.3110A>C (p.Asp1037Ala)
11g.47333333T=CA1969335413MYBPC3c.3191A= (p.Asp1064=)
c.3173A= (p.Asp1058=)
c.3110A= (p.Asp1037=)
11g.47333334C>ACA380314565MYBPC3c.3191-1G>T (n.3191-1G>T)
c.3173-1G>T (n.3173-1G>T)
c.3110-1G>T (n.3110-1G>T)
gnomAD v4
11g.47333334C=CA1969335415MYBPC3c.3191-1G= (n.3191-1G=)
c.3173-1G= (n.3173-1G=)
c.3110-1G= (n.3110-1G=)
11g.47333334C>GCA380314566MYBPC3c.3191-1G>C (n.3191-1G>C)
c.3173-1G>C (n.3173-1G>C)
c.3110-1G>C (n.3110-1G>C)
ClinVar dbSNP
11g.47333334C>TCA380314567MYBPC3c.3191-1G>A (n.3191-1G>A)
c.3173-1G>A (n.3173-1G>A)
c.3110-1G>A (n.3110-1G>A)
ClinVar dbSNP
11g.47333334_47333335insAACAACCCA599374338MYBPC3c.3191-1_3191insGTTGTTG (n.3191-1_3191insGTTGTTG)
c.3173-1_3173insGTTGTTG (n.3173-1_3173insGTTGTTG)
c.3110-1_3110insGTTGTTG (n.3110-1_3110insGTTGTTG)
dbSNP gnomAD v2
11g.47333334_47333335insAACAACCTGCAGCACCAGCGTGGCCTCA2791331000MYBPC3c.3191-2_3191-1insAGGCCACGCTGGTGCTGCAGGTTGTT (n.3191-2_3191-1insAGGCCACGCTGGTGCTGCAGGTTGTT)
c.3173-2_3173-1insAGGCCACGCTGGTGCTGCAGGTTGTT (n.3173-2_3173-1insAGGCCACGCTGGTGCTGCAGGTTGTT)
c.3110-2_3110-1insAGGCCACGCTGGTGCTGCAGGTTGTT (n.3110-2_3110-1insAGGCCACGCTGGTGCTGCAGGTTGTT)
11g.47333335T>ACA221682593MYBPC3c.3191-2A>T (n.3191-2A>T)
c.3173-2A>T (n.3173-2A>T)
c.3110-2A>T (n.3110-2A>T)
dbSNP
11g.47333335T>CCA380314568MYBPC3c.3191-2A>G (n.3191-2A>G)
c.3173-2A>G (n.3173-2A>G)
c.3110-2A>G (n.3110-2A>G)
gnomAD v4
11g.47333335T>GCA380314569MYBPC3c.3191-2A>C (n.3191-2A>C)
c.3173-2A>C (n.3173-2A>C)
c.3110-2A>C (n.3110-2A>C)
11g.47333335T=CA1969335416MYBPC3c.3191-2A= (n.3191-2A=)
c.3173-2A= (n.3173-2A=)
c.3110-2A= (n.3110-2A=)
11g.47333336G>ACA599374339MYBPC3c.3191-3C>T (n.3191-3C>T)
c.3173-3C>T (n.3173-3C>T)
c.3110-3C>T (n.3110-3C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47333336G>CCA16619334MYBPC3c.3191-3C>G (n.3191-3C>G)
c.3173-3C>G (n.3173-3C>G)
c.3110-3C>G (n.3110-3C>G)
ClinVar dbSNP
11g.47333336G=CA1969335418MYBPC3c.3191-3C= (n.3191-3C=)
c.3173-3C= (n.3173-3C=)
c.3110-3C= (n.3110-3C=)
11g.47333336G>TCA2613393608MYBPC3c.3191-3C>A (n.3191-3C>A)
c.3173-3C>A (n.3173-3C>A)
c.3110-3C>A (n.3110-3C>A)
gnomAD v4
11g.47333337C>ACA2613393612MYBPC3c.3191-4G>T (n.3191-4G>T)
c.3173-4G>T (n.3173-4G>T)
c.3110-4G>T (n.3110-4G>T)
ClinVar gnomAD v4
11g.47333337C=CA1969335421MYBPC3c.3191-4G= (n.3191-4G=)
c.3173-4G= (n.3173-4G=)
c.3110-4G= (n.3110-4G=)
11g.47333337C>GCA2613393611MYBPC3c.3191-4G>C (n.3191-4G>C)
c.3173-4G>C (n.3173-4G>C)
c.3110-4G>C (n.3110-4G>C)
gnomAD v4
11g.47333337C>TCA079219MYBPC3c.3191-4G>A (n.3191-4G>A)
c.3173-4G>A (n.3173-4G>A)
c.3110-4G>A (n.3110-4G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47333337_47333338insAGCACCAGCGTGGCCTTGTCCTCCATGTTCCA599374340MYBPC3c.3191-4_3191-3insAACATGGAGGACAAGGCCACGCTGGTGCTG (n.3191-4_3191-3insAACATGGAGGACAAGGCCACGCTGGTGCTG)
c.3173-4_3173-3insAACATGGAGGACAAGGCCACGCTGGTGCTG (n.3173-4_3173-3insAACATGGAGGACAAGGCCACGCTGGTGCTG)
c.3110-4_3110-3insAACATGGAGGACAAGGCCACGCTGGTGCTG (n.3110-4_3110-3insAACATGGAGGACAAGGCCACGCTGGTGCTG)
dbSNP gnomAD v2
11g.47333338G>ACA599374341MYBPC3c.3191-5C>T (n.3191-5C>T)
c.3173-5C>T (n.3173-5C>T)
c.3110-5C>T (n.3110-5C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333338G=CA1969335423MYBPC3c.3191-5C= (n.3191-5C=)
c.3173-5C= (n.3173-5C=)
c.3110-5C= (n.3110-5C=)
11g.47333338G>TCA2613393615MYBPC3c.3191-5C>A (n.3191-5C>A)
c.3173-5C>A (n.3173-5C>A)
c.3110-5C>A (n.3110-5C>A)
gnomAD v4
11g.47333339G>ACA676990950MYBPC3c.3191-6C>T (n.3191-6C>T)
c.3173-6C>T (n.3173-6C>T)
c.3110-6C>T (n.3110-6C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333339G>CCA2613393618MYBPC3c.3191-6C>G (n.3191-6C>G)
c.3173-6C>G (n.3173-6C>G)
c.3110-6C>G (n.3110-6C>G)
gnomAD v4
11g.47333339G=CA1969335425MYBPC3c.3191-6C= (n.3191-6C=)
c.3173-6C= (n.3173-6C=)
c.3110-6C= (n.3110-6C=)
11g.47333339G>TCA2613393619MYBPC3c.3191-6C>A (n.3191-6C>A)
c.3173-6C>A (n.3173-6C>A)
c.3110-6C>A (n.3110-6C>A)
gnomAD v4
11g.47333340G>ACA10631009MYBPC3c.3191-7C>T (n.3191-7C>T)
c.3173-7C>T (n.3173-7C>T)
c.3110-7C>T (n.3110-7C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47333340G>CCA1139659390MYBPC3c.3191-7C>G (n.3191-7C>G)
c.3173-7C>G (n.3173-7C>G)
c.3110-7C>G (n.3110-7C>G)
ClinVar dbSNP
11g.47333340G=CA1969335427MYBPC3c.3191-7C= (n.3191-7C=)
c.3173-7C= (n.3173-7C=)
c.3110-7C= (n.3110-7C=)
11g.47333340G>TCA2613393623MYBPC3c.3191-7C>A (n.3191-7C>A)
c.3173-7C>A (n.3173-7C>A)
c.3110-7C>A (n.3110-7C>A)
gnomAD v4
11g.47333342_47333343delCA2580615687MYBPC3c.3191-8_3191-7del (n.3191-8_3191-7del)
c.3173-8_3173-7del (n.3173-8_3173-7del)
c.3110-8_3110-7del (n.3110-8_3110-7del)
ClinVar dbSNP
11g.47333341A>GCA2613393624MYBPC3c.3191-8T>C (n.3191-8T>C)
c.3173-8T>C (n.3173-8T>C)
c.3110-8T>C (n.3110-8T>C)
gnomAD v4
11g.47333341A>TCA2613393625MYBPC3c.3191-8T>A (n.3191-8T>A)
c.3173-8T>A (n.3173-8T>A)
c.3110-8T>A (n.3110-8T>A)
gnomAD v4
11g.47333342G>ACA599374342MYBPC3c.3191-9C>T (n.3191-9C>T)
c.3173-9C>T (n.3173-9C>T)
c.3110-9C>T (n.3110-9C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47333342G=CA1969335430MYBPC3c.3191-9C= (n.3191-9C=)
c.3173-9C= (n.3173-9C=)
c.3110-9C= (n.3110-9C=)
11g.47333342G>TCA2613393631MYBPC3c.3191-9C>A (n.3191-9C>A)
c.3173-9C>A (n.3173-9C>A)
c.3110-9C>A (n.3110-9C>A)
gnomAD v4
11g.47333343A>GCA2613393633MYBPC3c.3191-10T>C (n.3191-10T>C)
c.3173-10T>C (n.3173-10T>C)
c.3110-10T>C (n.3110-10T>C)
gnomAD v4
11g.47333343A>TCA2613393632MYBPC3c.3191-10T>A (n.3191-10T>A)
c.3173-10T>A (n.3173-10T>A)
c.3110-10T>A (n.3110-10T>A)
gnomAD v4
11g.47333344C>ACA2613393634MYBPC3c.3191-11G>T (n.3191-11G>T)
c.3173-11G>T (n.3173-11G>T)
c.3110-11G>T (n.3110-11G>T)
gnomAD v4
11g.47333344C>TCA2613393635MYBPC3c.3191-11G>A (n.3191-11G>A)
c.3173-11G>A (n.3173-11G>A)
c.3110-11G>A (n.3110-11G>A)
gnomAD v4
11g.47333345A>GCA2613393637MYBPC3c.3191-12T>C (n.3191-12T>C)
c.3173-12T>C (n.3173-12T>C)
c.3110-12T>C (n.3110-12T>C)
gnomAD v4
11g.47333346G>ACA2613393639MYBPC3c.3191-13C>T (n.3191-13C>T)
c.3173-13C>T (n.3173-13C>T)
c.3110-13C>T (n.3110-13C>T)
gnomAD v4
11g.47333346G>TCA2613393640MYBPC3c.3191-13C>A (n.3191-13C>A)
c.3173-13C>A (n.3173-13C>A)
c.3110-13C>A (n.3110-13C>A)
gnomAD v4
11g.47333347A=CA1969335431MYBPC3c.3191-14T= (n.3191-14T=)
c.3173-14T= (n.3173-14T=)
c.3110-14T= (n.3110-14T=)
11g.47333347A>CCA079202MYBPC3c.3191-14T>G (n.3191-14T>G)
c.3173-14T>G (n.3173-14T>G)
c.3110-14T>G (n.3110-14T>G)
dbSNP ExAC
11g.47333347A>GCA2613393641MYBPC3c.3191-14T>C (n.3191-14T>C)
c.3173-14T>C (n.3173-14T>C)
c.3110-14T>C (n.3110-14T>C)
gnomAD v4
11g.47333348C>ACA2613393644MYBPC3c.3191-15G>T (n.3191-15G>T)
c.3173-15G>T (n.3173-15G>T)
c.3110-15G>T (n.3110-15G>T)
gnomAD v4
11g.47333348C=CA1969335433MYBPC3c.3191-15G= (n.3191-15G=)
c.3173-15G= (n.3173-15G=)
c.3110-15G= (n.3110-15G=)
11g.47333348C>GCA913187665MYBPC3c.3191-15G>C (n.3191-15G>C)
c.3173-15G>C (n.3173-15G>C)
c.3110-15G>C (n.3110-15G>C)
ClinVar dbSNP
11g.47333348C>TCA599374343MYBPC3c.3191-15G>A (n.3191-15G>A)
c.3173-15G>A (n.3173-15G>A)
c.3110-15G>A (n.3110-15G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47333349C>ACA079204MYBPC3c.3191-16G>T (n.3191-16G>T)
c.3173-16G>T (n.3173-16G>T)
c.3110-16G>T (n.3110-16G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333349C=CA1969335434MYBPC3c.3191-16G= (n.3191-16G=)
c.3173-16G= (n.3173-16G=)
c.3110-16G= (n.3110-16G=)
11g.47333349C>TCA2613393645MYBPC3c.3191-16G>A (n.3191-16G>A)
c.3173-16G>A (n.3173-16G>A)
c.3110-16G>A (n.3110-16G>A)
gnomAD v4
11g.47333350C>ACA2574815756MYBPC3c.3191-17G>T (n.3191-17G>T)
c.3173-17G>T (n.3173-17G>T)
c.3110-17G>T (n.3110-17G>T)
gnomAD v4
11g.47333350C>TCA2574815757MYBPC3c.3191-17G>A (n.3191-17G>A)
c.3173-17G>A (n.3173-17G>A)
c.3110-17G>A (n.3110-17G>A)
gnomAD v4
11g.47333351A>CCA2613393650MYBPC3c.3191-18T>G (n.3191-18T>G)
c.3173-18T>G (n.3173-18T>G)
c.3110-18T>G (n.3110-18T>G)
gnomAD v4
11g.47333351A>GCA2613393649MYBPC3c.3191-18T>C (n.3191-18T>C)
c.3173-18T>C (n.3173-18T>C)
c.3110-18T>C (n.3110-18T>C)
gnomAD v4
11g.47333351A>TCA2613393647MYBPC3c.3191-18T>A (n.3191-18T>A)
c.3173-18T>A (n.3173-18T>A)
c.3110-18T>A (n.3110-18T>A)
gnomAD v4
11g.47333352G>ACA599374344MYBPC3c.3191-19C>T (n.3191-19C>T)
c.3173-19C>T (n.3173-19C>T)
c.3110-19C>T (n.3110-19C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47333352G=CA1969335436MYBPC3c.3191-19C= (n.3191-19C=)
c.3173-19C= (n.3173-19C=)
c.3110-19C= (n.3110-19C=)
11g.47333352G>TCA2613393652MYBPC3c.3191-19C>A (n.3191-19C>A)
c.3173-19C>A (n.3173-19C>A)
c.3110-19C>A (n.3110-19C>A)
gnomAD v4
11g.47333353T>ACA2613393653MYBPC3c.3191-20A>T (n.3191-20A>T)
c.3173-20A>T (n.3173-20A>T)
c.3110-20A>T (n.3110-20A>T)
gnomAD v4
11g.47333353T>CCA2574815758MYBPC3c.3191-20A>G (n.3191-20A>G)
c.3173-20A>G (n.3173-20A>G)
c.3110-20A>G (n.3110-20A>G)
gnomAD v4
11g.47333354dupCA2580084231MYBPC3c.3191-20dup (n.3191-20dup)
c.3173-20dup (n.3173-20dup)
c.3110-20dup (n.3110-20dup)
ClinVar
11g.47333354T>ACA2581005429MYBPC3c.3191-21A>T (n.3191-21A>T)
c.3173-21A>T (n.3173-21A>T)
c.3110-21A>T (n.3110-21A>T)
11g.47333354T>CCA013655MYBPC3c.3191-21A>G (n.3191-21A>G)
c.3173-21A>G (n.3173-21A>G)
c.3110-21A>G (n.3110-21A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333354T>GCA2581005428MYBPC3c.3191-21A>C (n.3191-21A>C)
c.3173-21A>C (n.3173-21A>C)
c.3110-21A>C (n.3110-21A>C)
11g.47333354T=CA1630848694MYBPC3c.3191-21A= (n.3191-21A=)
c.3173-21A= (n.3173-21A=)
c.3110-21A= (n.3110-21A=)
11g.47333355G>ACA1969335439MYBPC3c.3191-22C>T (n.3191-22C>T)
c.3173-22C>T (n.3173-22C>T)
c.3110-22C>T (n.3110-22C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.47333355G=CA1969335437MYBPC3c.3191-22C= (n.3191-22C=)
c.3173-22C= (n.3173-22C=)
c.3110-22C= (n.3110-22C=)
11g.47333355G>TCA2613393655MYBPC3c.3191-22C>A (n.3191-22C>A)
c.3173-22C>A (n.3173-22C>A)
c.3110-22C>A (n.3110-22C>A)
gnomAD v4
11g.47333356G>ACA079206MYBPC3c.3191-23C>T (n.3191-23C>T)
c.3173-23C>T (n.3173-23C>T)
c.3110-23C>T (n.3110-23C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47333356G>CCA2613393656MYBPC3c.3191-23C>G (n.3191-23C>G)
c.3173-23C>G (n.3173-23C>G)
c.3110-23C>G (n.3110-23C>G)
gnomAD v4
11g.47333356G=CA1969335440MYBPC3c.3191-23C= (n.3191-23C=)
c.3173-23C= (n.3173-23C=)
c.3110-23C= (n.3110-23C=)
11g.47333356G>TCA2613393657MYBPC3c.3191-23C>A (n.3191-23C>A)
c.3173-23C>A (n.3173-23C>A)
c.3110-23C>A (n.3110-23C>A)
gnomAD v4
11g.47333357G>ACA654413179MYBPC3c.3191-24C>T (n.3191-24C>T)
c.3173-24C>T (n.3173-24C>T)
c.3110-24C>T (n.3110-24C>T)
gnomAD v4 COSMIC
11g.47333358T>ACA2791331012MYBPC3c.3191-25A>T (n.3191-25A>T)
c.3173-25A>T (n.3173-25A>T)
c.3110-25A>T (n.3110-25A>T)
11g.47333358T>GCA1969335443MYBPC3c.3191-25A>C (n.3191-25A>C)
c.3173-25A>C (n.3173-25A>C)
c.3110-25A>C (n.3110-25A>C)
dbSNP
11g.47333358T=CA1969335442MYBPC3c.3191-25A= (n.3191-25A=)
c.3173-25A= (n.3173-25A=)
c.3110-25A= (n.3110-25A=)
11g.47333359C>ACA2613393661MYBPC3c.3191-26G>T (n.3191-26G>T)
c.3173-26G>T (n.3173-26G>T)
c.3110-26G>T (n.3110-26G>T)
gnomAD v4
11g.47333359C>TCA2613393662MYBPC3c.3191-26G>A (n.3191-26G>A)
c.3173-26G>A (n.3173-26G>A)
c.3110-26G>A (n.3110-26G>A)
gnomAD v4
11g.47333361C>ACA2613393664MYBPC3c.3191-28G>T (n.3191-28G>T)
c.3173-28G>T (n.3173-28G>T)
c.3110-28G>T (n.3110-28G>T)
gnomAD v4
11g.47333361C=CA1969335444MYBPC3c.3191-28G= (n.3191-28G=)
c.3173-28G= (n.3173-28G=)
c.3110-28G= (n.3110-28G=)
11g.47333361C>TCA599374314MYBPC3c.3191-28G>A (n.3191-28G>A)
c.3173-28G>A (n.3173-28G>A)
c.3110-28G>A (n.3110-28G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47333362delCA2724174334MYBPC3c.3191-28del (n.3191-28del)
c.3173-28del (n.3173-28del)
c.3110-28del (n.3110-28del)
dbSNP
11g.47333362C>ACA2613393665MYBPC3c.3191-29G>T (n.3191-29G>T)
c.3173-29G>T (n.3173-29G>T)
c.3110-29G>T (n.3110-29G>T)
gnomAD v4
11g.47333362C>TCA2613393666MYBPC3c.3191-29G>A (n.3191-29G>A)
c.3173-29G>A (n.3173-29G>A)
c.3110-29G>A (n.3110-29G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.47333363A>GCA2613393668MYBPC3c.3191-30T>C (n.3191-30T>C)
c.3173-30T>C (n.3173-30T>C)
c.3110-30T>C (n.3110-30T>C)
gnomAD v4
11g.47333364C>ACA079209MYBPC3c.3191-31G>T (n.3191-31G>T)
c.3173-31G>T (n.3173-31G>T)
c.3110-31G>T (n.3110-31G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333364C=CA1969335446MYBPC3c.3191-31G= (n.3191-31G=)
c.3173-31G= (n.3173-31G=)
c.3110-31G= (n.3110-31G=)
11g.47333364C>TCA079208MYBPC3c.3191-31G>A (n.3191-31G>A)
c.3173-31G>A (n.3173-31G>A)
c.3110-31G>A (n.3110-31G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333365G>ACA079211MYBPC3c.3191-32C>T (n.3191-32C>T)
c.3173-32C>T (n.3173-32C>T)
c.3110-32C>T (n.3110-32C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333365G=CA1969335448MYBPC3c.3191-32C= (n.3191-32C=)
c.3173-32C= (n.3173-32C=)
c.3110-32C= (n.3110-32C=)
11g.47333365G>TCA2613393674MYBPC3c.3191-32C>A (n.3191-32C>A)
c.3173-32C>A (n.3173-32C>A)
c.3110-32C>A (n.3110-32C>A)
gnomAD v4
11g.47333366C>ACA2613393675MYBPC3c.3191-33G>T (n.3191-33G>T)
c.3173-33G>T (n.3173-33G>T)
c.3110-33G>T (n.3110-33G>T)
gnomAD v4
11g.47333367C>ACA2613393676MYBPC3c.3191-34G>T (n.3191-34G>T)
c.3173-34G>T (n.3173-34G>T)
c.3110-34G>T (n.3110-34G>T)
gnomAD v4
11g.47333367C=CA1969335449MYBPC3c.3191-34G= (n.3191-34G=)
c.3173-34G= (n.3173-34G=)
c.3110-34G= (n.3110-34G=)
11g.47333367C>TCA599374315MYBPC3c.3191-34G>A (n.3191-34G>A)
c.3173-34G>A (n.3173-34G>A)
c.3110-34G>A (n.3110-34G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333368T>ACA2613393678MYBPC3c.3191-35A>T (n.3191-35A>T)
c.3173-35A>T (n.3173-35A>T)
c.3110-35A>T (n.3110-35A>T)
gnomAD v4
11g.47333368T>CCA2574815759MYBPC3c.3191-35A>G (n.3191-35A>G)
c.3173-35A>G (n.3173-35A>G)
c.3110-35A>G (n.3110-35A>G)
gnomAD v4
11g.47333368_47333369delinsTCCA1969335450MYBPC3c.3191-36_3191-35delinsGA (n.3191-36_3191-35delinsGA)
c.3173-36_3173-35delinsGA (n.3173-36_3173-35delinsGA)
c.3110-36_3110-35delinsGA (n.3110-36_3110-35delinsGA)
11g.47333369C>ACA2613393680MYBPC3c.3191-36G>T (n.3191-36G>T)
c.3173-36G>T (n.3173-36G>T)
c.3110-36G>T (n.3110-36G>T)
gnomAD v4
11g.47333369C=CA1969335451MYBPC3c.3191-36G= (n.3191-36G=)
c.3173-36G= (n.3173-36G=)
c.3110-36G= (n.3110-36G=)
11g.47333369C>TCA079212MYBPC3c.3191-36G>A (n.3191-36G>A)
c.3173-36G>A (n.3173-36G>A)
c.3110-36G>A (n.3110-36G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47333370delCA676990988MYBPC3c.3191-36del (n.3191-36del)
c.3173-36del (n.3173-36del)
c.3110-36del (n.3110-36del)
dbSNP gnomAD v4
11g.47333370C>ACA2613393682MYBPC3c.3191-37G>T (n.3191-37G>T)
c.3173-37G>T (n.3173-37G>T)
c.3110-37G>T (n.3110-37G>T)
gnomAD v4
11g.47333370C=CA1969335453MYBPC3c.3191-37G= (n.3191-37G=)
c.3173-37G= (n.3173-37G=)
c.3110-37G= (n.3110-37G=)
11g.47333370C>TCA937666075MYBPC3c.3191-37G>A (n.3191-37G>A)
c.3173-37G>A (n.3173-37G>A)
c.3110-37G>A (n.3110-37G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333371delCA2613393684MYBPC3c.3191-38del (n.3191-38del)
c.3173-38del (n.3173-38del)
c.3110-38del (n.3110-38del)
gnomAD v4
11g.47333371T>CCA2613393686MYBPC3c.3191-38A>G (n.3191-38A>G)
c.3173-38A>G (n.3173-38A>G)
c.3110-38A>G (n.3110-38A>G)
gnomAD v4
11g.47333372G>ACA2613393687MYBPC3c.3191-39C>T (n.3191-39C>T)
c.3173-39C>T (n.3173-39C>T)
c.3110-39C>T (n.3110-39C>T)
gnomAD v4
11g.47333372G>TCA2613393688MYBPC3c.3191-39C>A (n.3191-39C>A)
c.3173-39C>A (n.3173-39C>A)
c.3110-39C>A (n.3110-39C>A)
gnomAD v4
11g.47333373A>GCA2613393689MYBPC3c.3191-40T>C (n.3191-40T>C)
c.3173-40T>C (n.3173-40T>C)
c.3110-40T>C (n.3110-40T>C)
gnomAD v4
11g.47333374C>ACA2613393690MYBPC3c.3191-41G>T (n.3191-41G>T)
c.3173-41G>T (n.3173-41G>T)
c.3110-41G>T (n.3110-41G>T)
gnomAD v4
11g.47333374C>GCA2613393691MYBPC3c.3191-41G>C (n.3191-41G>C)
c.3173-41G>C (n.3173-41G>C)
c.3110-41G>C (n.3110-41G>C)
gnomAD v4
11g.47333374C>TCA2613393692MYBPC3c.3191-41G>A (n.3191-41G>A)
c.3173-41G>A (n.3173-41G>A)
c.3110-41G>A (n.3110-41G>A)
gnomAD v4
11g.47333374_47333378delinsCAGTGCA1969335454MYBPC3c.3191-45_3191-41delinsCACTG (n.3191-45_3191-41delinsCACTG)
c.3173-45_3173-41delinsCACTG (n.3173-45_3173-41delinsCACTG)
c.3110-45_3110-41delinsCACTG (n.3110-45_3110-41delinsCACTG)
11g.47333375A=CA1969335456MYBPC3c.3191-42T= (n.3191-42T=)
c.3173-42T= (n.3173-42T=)
c.3110-42T= (n.3110-42T=)
11g.47333375A>CCA676990999MYBPC3c.3191-42T>G (n.3191-42T>G)
c.3173-42T>G (n.3173-42T>G)
c.3110-42T>G (n.3110-42T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333375A>GCA5975362MYBPC3c.3191-42T>C (n.3191-42T>C)
c.3173-42T>C (n.3173-42T>C)
c.3110-42T>C (n.3110-42T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333375_47333376delinsAGCA1969335458MYBPC3c.3191-43_3191-42delinsCT (n.3191-43_3191-42delinsCT)
c.3173-43_3173-42delinsCT (n.3173-43_3173-42delinsCT)
c.3110-43_3110-42delinsCT (n.3110-43_3110-42delinsCT)
11g.47333377_47333380delCA1969335455MYBPC3c.3191-45_3191-42del (n.3191-45_3191-42del)
c.3173-45_3173-42del (n.3173-45_3173-42del)
c.3110-45_3110-42del (n.3110-45_3110-42del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.47333376delCA5975361MYBPC3c.3191-43del (n.3191-43del)
c.3173-43del (n.3173-43del)
c.3110-43del (n.3110-43del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333376G>ACA654413181MYBPC3c.3191-43C>T (n.3191-43C>T)
c.3173-43C>T (n.3173-43C>T)
c.3110-43C>T (n.3110-43C>T)
gnomAD v4 COSMIC
11g.47333377delCA380314571MYBPC3c.3191-44del (n.3191-44del)
c.3173-44del (n.3173-44del)
c.3110-44del (n.3110-44del)
11g.47333377T>ACA2613393697MYBPC3c.3191-44A>T (n.3191-44A>T)
c.3173-44A>T (n.3173-44A>T)
c.3110-44A>T (n.3110-44A>T)
gnomAD v4
11g.47333377T>GCA937666080MYBPC3c.3191-44A>C (n.3191-44A>C)
c.3173-44A>C (n.3173-44A>C)
c.3110-44A>C (n.3110-44A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333377T=CA1969335459MYBPC3c.3191-44A= (n.3191-44A=)
c.3173-44A= (n.3173-44A=)
c.3110-44A= (n.3110-44A=)
11g.47333378G>ACA599374316MYBPC3c.3191-45C>T (n.3191-45C>T)
c.3173-45C>T (n.3173-45C>T)
c.3110-45C>T (n.3110-45C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47333378G=CA1969335461MYBPC3c.3191-45C= (n.3191-45C=)
c.3173-45C= (n.3173-45C=)
c.3110-45C= (n.3110-45C=)
11g.47333378G>TCA676991011MYBPC3c.3191-45C>A (n.3191-45C>A)
c.3173-45C>A (n.3173-45C>A)
c.3110-45C>A (n.3110-45C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.47333379_47333380insCCCCCTCA2613393699MYBPC3c.3191-47_3191-46insAGGGGG (n.3191-47_3191-46insAGGGGG)
c.3173-47_3173-46insAGGGGG (n.3173-47_3173-46insAGGGGG)
c.3110-47_3110-46insAGGGGG (n.3110-47_3110-46insAGGGGG)
gnomAD v4
11g.47333380G>ACA079217MYBPC3c.3191-47C>T (n.3191-47C>T)
c.3173-47C>T (n.3173-47C>T)
c.3110-47C>T (n.3110-47C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47333380G=CA1969335462MYBPC3c.3191-47C= (n.3191-47C=)
c.3173-47C= (n.3173-47C=)
c.3110-47C= (n.3110-47C=)
11g.47333380G>TCA2613393700MYBPC3c.3191-47C>A (n.3191-47C>A)
c.3173-47C>A (n.3173-47C>A)
c.3110-47C>A (n.3110-47C>A)
gnomAD v4
11g.47333381C>TCA2613393706MYBPC3c.3191-48G>A (n.3191-48G>A)
c.3173-48G>A (n.3173-48G>A)
c.3110-48G>A (n.3110-48G>A)
gnomAD v4
11g.47333381_47333382insTCCCA2613393703MYBPC3c.3191-48_3191-47insGAG (n.3191-48_3191-47insGAG)
c.3173-48_3173-47insGAG (n.3173-48_3173-47insGAG)
c.3110-48_3110-47insGAG (n.3110-48_3110-47insGAG)
gnomAD v4
11g.47333381_47333382insTCACTGTCCA2613393704MYBPC3c.3191-48_3191-47insACAGTGAG (n.3191-48_3191-47insACAGTGAG)
c.3173-48_3173-47insACAGTGAG (n.3173-48_3173-47insACAGTGAG)
c.3110-48_3110-47insACAGTGAG (n.3110-48_3110-47insACAGTGAG)
gnomAD v4
11g.47333381dupCA221682614MYBPC3c.3191-48dup (n.3191-48dup)
c.3173-48dup (n.3173-48dup)
c.3110-48dup (n.3110-48dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333386_47333402delCA2613393705MYBPC3c.3191-64_3191-48del (n.3191-64_3191-48del)
c.3173-64_3173-48del (n.3173-64_3173-48del)
c.3110-64_3110-48del (n.3110-64_3110-48del)
gnomAD v4
11g.47333382_47333383delinsAGCA1969335464MYBPC3c.3191-50_3191-49delinsCT (n.3191-50_3191-49delinsCT)
c.3173-50_3173-49delinsCT (n.3173-50_3173-49delinsCT)
c.3110-50_3110-49delinsCT (n.3110-50_3110-49delinsCT)
11g.47333383G>ACA2613393708MYBPC3c.3191-50C>T (n.3191-50C>T)
c.3173-50C>T (n.3173-50C>T)
c.3110-50C>T (n.3110-50C>T)
gnomAD v4
11g.47333387delCA1969335465MYBPC3c.3191-50del (n.3191-50del)
c.3173-50del (n.3173-50del)
c.3110-50del (n.3110-50del)
dbSNP gnomAD v4
11g.47333384G>ACA676991015MYBPC3c.3191-51C>T (n.3191-51C>T)
c.3173-51C>T (n.3173-51C>T)
c.3110-51C>T (n.3110-51C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333384G=CA1969335466MYBPC3c.3191-51C= (n.3191-51C=)
c.3173-51C= (n.3173-51C=)
c.3110-51C= (n.3110-51C=)
11g.47333384G>TCA2613393709MYBPC3c.3191-51C>A (n.3191-51C>A)
c.3173-51C>A (n.3173-51C>A)
c.3110-51C>A (n.3110-51C>A)
gnomAD v4
11g.47333385G>ACA2613393711MYBPC3c.3191-52C>T (n.3191-52C>T)
c.3173-52C>T (n.3173-52C>T)
c.3110-52C>T (n.3110-52C>T)
gnomAD v4
11g.47333385G>TCA2574815760MYBPC3c.3191-52C>A (n.3191-52C>A)
c.3173-52C>A (n.3173-52C>A)
c.3110-52C>A (n.3110-52C>A)
gnomAD v4
11g.47333386G>ACA2564837231MYBPC3c.3191-53C>T (n.3191-53C>T)
c.3173-53C>T (n.3173-53C>T)
c.3110-53C>T (n.3110-53C>T)
gnomAD v4
11g.47333386G>TCA2613393713MYBPC3c.3191-53C>A (n.3191-53C>A)
c.3173-53C>A (n.3173-53C>A)
c.3110-53C>A (n.3110-53C>A)
gnomAD v4
11g.47333386_47333389delCA2613393712MYBPC3c.3191-56_3191-53del (n.3191-56_3191-53del)
c.3173-56_3173-53del (n.3173-56_3173-53del)
c.3110-56_3110-53del (n.3110-56_3110-53del)
gnomAD v4
11g.47333387G>ACA2613393714MYBPC3c.3191-54C>T (n.3191-54C>T)
c.3173-54C>T (n.3173-54C>T)
c.3110-54C>T (n.3110-54C>T)
gnomAD v4
11g.47333387G=CA1969335468MYBPC3c.3191-54C= (n.3191-54C=)
c.3173-54C= (n.3173-54C=)
c.3110-54C= (n.3110-54C=)
11g.47333387G>TCA676991016MYBPC3c.3191-54C>A (n.3191-54C>A)
c.3173-54C>A (n.3173-54C>A)
c.3110-54C>A (n.3110-54C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.47333388T>CCA2613393715MYBPC3c.3191-55A>G (n.3191-55A>G)
c.3173-55A>G (n.3173-55A>G)
c.3110-55A>G (n.3110-55A>G)
gnomAD v4
11g.47333388T>GCA1969335470MYBPC3c.3191-55A>C (n.3191-55A>C)
c.3173-55A>C (n.3173-55A>C)
c.3110-55A>C (n.3110-55A>C)
dbSNP
11g.47333388T=CA1969335469MYBPC3c.3191-55A= (n.3191-55A=)
c.3173-55A= (n.3173-55A=)
c.3110-55A= (n.3110-55A=)
11g.47333389C>ACA1969335474MYBPC3c.3191-56G>T (n.3191-56G>T)
c.3173-56G>T (n.3173-56G>T)
c.3110-56G>T (n.3110-56G>T)
dbSNP
11g.47333389C=CA1969335473MYBPC3c.3191-56G= (n.3191-56G=)
c.3173-56G= (n.3173-56G=)
c.3110-56G= (n.3110-56G=)
11g.47333389C>TCA221682617MYBPC3c.3191-56G>A (n.3191-56G>A)
c.3173-56G>A (n.3173-56G>A)
c.3110-56G>A (n.3110-56G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333389dupCA1969335472MYBPC3c.3191-56dup (n.3191-56dup)
c.3173-56dup (n.3173-56dup)
c.3110-56dup (n.3110-56dup)
dbSNP
11g.47333390delCA2613393717MYBPC3c.3191-57del (n.3191-57del)
c.3173-57del (n.3173-57del)
c.3110-57del (n.3110-57del)
gnomAD v4
11g.47333390A>CCA2574815761MYBPC3c.3191-57T>G (n.3191-57T>G)
c.3173-57T>G (n.3173-57T>G)
c.3110-57T>G (n.3110-57T>G)
gnomAD v4
11g.47333390A>GCA2613393718MYBPC3c.3191-57T>C (n.3191-57T>C)
c.3173-57T>C (n.3173-57T>C)
c.3110-57T>C (n.3110-57T>C)
gnomAD v4
11g.47333391C>ACA2613393719MYBPC3c.3191-58G>T (n.3191-58G>T)
c.3173-58G>T (n.3173-58G>T)
c.3110-58G>T (n.3110-58G>T)
gnomAD v4
11g.47333391C>TCA2613393720MYBPC3c.3191-58G>A (n.3191-58G>A)
c.3173-58G>A (n.3173-58G>A)
c.3110-58G>A (n.3110-58G>A)
gnomAD v4
11g.47333393G>TCA2613393721MYBPC3c.3191-60C>A (n.3191-60C>A)
c.3173-60C>A (n.3173-60C>A)
c.3110-60C>A (n.3110-60C>A)
gnomAD v4
11g.47333394G>ACA2613393724MYBPC3c.3191-61C>T (n.3191-61C>T)
c.3173-61C>T (n.3173-61C>T)
c.3110-61C>T (n.3110-61C>T)
gnomAD v4
11g.47333394G>CCA676991025MYBPC3c.3191-61C>G (n.3191-61C>G)
c.3173-61C>G (n.3173-61C>G)
c.3110-61C>G (n.3110-61C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333394G=CA1969335476MYBPC3c.3191-61C= (n.3191-61C=)
c.3173-61C= (n.3173-61C=)
c.3110-61C= (n.3110-61C=)
11g.47333394G>TCA2613393723MYBPC3c.3191-61C>A (n.3191-61C>A)
c.3173-61C>A (n.3173-61C>A)
c.3110-61C>A (n.3110-61C>A)
gnomAD v4
11g.47333395C>ACA2574815762MYBPC3c.3191-62G>T (n.3191-62G>T)
c.3173-62G>T (n.3173-62G>T)
c.3110-62G>T (n.3110-62G>T)
gnomAD v4
11g.47333395C>TCA2574815763MYBPC3c.3191-62G>A (n.3191-62G>A)
c.3173-62G>A (n.3173-62G>A)
c.3110-62G>A (n.3110-62G>A)
11g.47333396T>CCA2613393725MYBPC3c.3191-63A>G (n.3191-63A>G)
c.3173-63A>G (n.3173-63A>G)
c.3110-63A>G (n.3110-63A>G)
gnomAD v4
11g.47333396T>GCA2574815764MYBPC3c.3191-63A>C (n.3191-63A>C)
c.3173-63A>C (n.3173-63A>C)
c.3110-63A>C (n.3110-63A>C)
11g.47333397C>ACA654413183MYBPC3c.3191-64G>T (n.3191-64G>T)
c.3173-64G>T (n.3173-64G>T)
c.3110-64G>T (n.3110-64G>T)
COSMIC
11g.47333397C>TCA2574815765MYBPC3c.3191-64G>A (n.3191-64G>A)
c.3173-64G>A (n.3173-64G>A)
c.3110-64G>A (n.3110-64G>A)
11g.47333398C>ACA2613393726MYBPC3c.3191-65G>T (n.3191-65G>T)
c.3173-65G>T (n.3173-65G>T)
c.3110-65G>T (n.3110-65G>T)
gnomAD v4
11g.47333398C=CA1969335477MYBPC3c.3191-65G= (n.3191-65G=)
c.3173-65G= (n.3173-65G=)
c.3110-65G= (n.3110-65G=)
11g.47333398C>TCA1969335478MYBPC3c.3191-65G>A (n.3191-65G>A)
c.3173-65G>A (n.3173-65G>A)
c.3110-65G>A (n.3110-65G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.47333399delCA2574815766MYBPC3c.3191-66del (n.3191-66del)
c.3173-66del (n.3173-66del)
c.3110-66del (n.3110-66del)
11g.47333399A=CA1969335479MYBPC3c.3191-66T= (n.3191-66T=)
c.3173-66T= (n.3173-66T=)
c.3110-66T= (n.3110-66T=)
11g.47333399A>CCA1969335480MYBPC3c.3191-66T>G (n.3191-66T>G)
c.3173-66T>G (n.3173-66T>G)
c.3110-66T>G (n.3110-66T>G)
dbSNP
11g.47333399A>GCA2613393727MYBPC3c.3191-66T>C (n.3191-66T>C)
c.3173-66T>C (n.3173-66T>C)
c.3110-66T>C (n.3110-66T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched