Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.47330388_47335387delCA2740090117
11g.47332259_47335041delCA2580084187MYBPC3c.2905+1_3628-1del
c.2887+1_3610-1del
c.2824+1_3547-1del
ClinVar
11g.47332677_47333963delCA2573051316MYBPC3c.2956_3519del
c.2938_3501del
c.2875_3438del
11g.47332675_47335092delCA2573051317MYBPC3c.2855_3518del
c.2837_3500del
c.2774_3437del
11g.47333111G>ACA2613393020MYBPC3c.3330+83C>T (n.3330+83C>T)
c.3312+83C>T (n.3312+83C>T)
c.3249+83C>T (n.3249+83C>T)
gnomAD v4
11g.47333111G>TCA2613393022MYBPC3c.3330+83C>A (n.3330+83C>A)
c.3312+83C>A (n.3312+83C>A)
c.3249+83C>A (n.3249+83C>A)
gnomAD v4
11g.47333112T>CCA677014594MYBPC3c.3330+82A>G (n.3330+82A>G)
c.3312+82A>G (n.3312+82A>G)
c.3249+82A>G (n.3249+82A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.47333112T=CA1969334955MYBPC3c.3330+82A= (n.3330+82A=)
c.3312+82A= (n.3312+82A=)
c.3249+82A= (n.3249+82A=)
11g.47333113delCA2574815748MYBPC3c.3330+81del (n.3330+81del)
c.3312+81del (n.3312+81del)
c.3249+81del (n.3249+81del)
11g.47333113G>ACA2613393024MYBPC3c.3330+81C>T (n.3330+81C>T)
c.3312+81C>T (n.3312+81C>T)
c.3249+81C>T (n.3249+81C>T)
gnomAD v4
11g.47333113G>TCA2613393025MYBPC3c.3330+81C>A (n.3330+81C>A)
c.3312+81C>A (n.3312+81C>A)
c.3249+81C>A (n.3249+81C>A)
gnomAD v4
11g.47333114A>TCA2613393026MYBPC3c.3330+80T>A (n.3330+80T>A)
c.3312+80T>A (n.3312+80T>A)
c.3249+80T>A (n.3249+80T>A)
gnomAD v4
11g.47333115G>ACA2613393027MYBPC3c.3330+79C>T (n.3330+79C>T)
c.3312+79C>T (n.3312+79C>T)
c.3249+79C>T (n.3249+79C>T)
gnomAD v4
11g.47333116G>TCA2613393028MYBPC3c.3330+78C>A (n.3330+78C>A)
c.3312+78C>A (n.3312+78C>A)
c.3249+78C>A (n.3249+78C>A)
gnomAD v4
11g.47333118C>ACA221682384MYBPC3c.3330+76G>T (n.3330+76G>T)
c.3312+76G>T (n.3312+76G>T)
c.3249+76G>T (n.3249+76G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333118C=CA1969334959MYBPC3c.3330+76G= (n.3330+76G=)
c.3312+76G= (n.3312+76G=)
c.3249+76G= (n.3249+76G=)
11g.47333118C>TCA677014597MYBPC3c.3330+76G>A (n.3330+76G>A)
c.3312+76G>A (n.3312+76G>A)
c.3249+76G>A (n.3249+76G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333120G>ACA677014605MYBPC3c.3330+74C>T (n.3330+74C>T)
c.3312+74C>T (n.3312+74C>T)
c.3249+74C>T (n.3249+74C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333120G=CA1969334961MYBPC3c.3330+74C= (n.3330+74C=)
c.3312+74C= (n.3312+74C=)
c.3249+74C= (n.3249+74C=)
11g.47333120G>TCA2613393033MYBPC3c.3330+74C>A (n.3330+74C>A)
c.3312+74C>A (n.3312+74C>A)
c.3249+74C>A (n.3249+74C>A)
gnomAD v4
11g.47333121T>ACA2574815749MYBPC3c.3330+73A>T (n.3330+73A>T)
c.3312+73A>T (n.3312+73A>T)
c.3249+73A>T (n.3249+73A>T)
gnomAD v4
11g.47333121T>CCA677014607MYBPC3c.3330+73A>G (n.3330+73A>G)
c.3312+73A>G (n.3312+73A>G)
c.3249+73A>G (n.3249+73A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333121T=CA1969334963MYBPC3c.3330+73A= (n.3330+73A=)
c.3312+73A= (n.3312+73A=)
c.3249+73A= (n.3249+73A=)
11g.47333122G>CCA2613393034MYBPC3c.3330+72C>G (n.3330+72C>G)
c.3312+72C>G (n.3312+72C>G)
c.3249+72C>G (n.3249+72C>G)
gnomAD v4
11g.47333122G>TCA2613393035MYBPC3c.3330+72C>A (n.3330+72C>A)
c.3312+72C>A (n.3312+72C>A)
c.3249+72C>A (n.3249+72C>A)
gnomAD v4
11g.47333123A>GCA2574815750MYBPC3c.3330+71T>C (n.3330+71T>C)
c.3312+71T>C (n.3312+71T>C)
c.3249+71T>C (n.3249+71T>C)
gnomAD v4
11g.47333124A=CA1969334965MYBPC3c.3330+70T= (n.3330+70T=)
c.3312+70T= (n.3312+70T=)
c.3249+70T= (n.3249+70T=)
11g.47333124A>GCA677014611MYBPC3c.3330+70T>C (n.3330+70T>C)
c.3312+70T>C (n.3312+70T>C)
c.3249+70T>C (n.3249+70T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333125G>ACA2574815751MYBPC3c.3330+69C>T (n.3330+69C>T)
c.3312+69C>T (n.3312+69C>T)
c.3249+69C>T (n.3249+69C>T)
gnomAD v4
11g.47333125G>TCA2613393036MYBPC3c.3330+69C>A (n.3330+69C>A)
c.3312+69C>A (n.3312+69C>A)
c.3249+69C>A (n.3249+69C>A)
gnomAD v4
11g.47333126G>ACA2613393037MYBPC3c.3330+68C>T (n.3330+68C>T)
c.3312+68C>T (n.3312+68C>T)
c.3249+68C>T (n.3249+68C>T)
gnomAD v4
11g.47333126G>TCA2613393038MYBPC3c.3330+68C>A (n.3330+68C>A)
c.3312+68C>A (n.3312+68C>A)
c.3249+68C>A (n.3249+68C>A)
gnomAD v4
11g.47333127G>ACA2613393039MYBPC3c.3330+67C>T (n.3330+67C>T)
c.3312+67C>T (n.3312+67C>T)
c.3249+67C>T (n.3249+67C>T)
gnomAD v4
11g.47333127G>TCA2613393040MYBPC3c.3330+67C>A (n.3330+67C>A)
c.3312+67C>A (n.3312+67C>A)
c.3249+67C>A (n.3249+67C>A)
gnomAD v4
11g.47333129A=CA1969334969MYBPC3c.3330+65T= (n.3330+65T=)
c.3312+65T= (n.3312+65T=)
c.3249+65T= (n.3249+65T=)
11g.47333129A>GCA599374323MYBPC3c.3330+65T>C (n.3330+65T>C)
c.3312+65T>C (n.3312+65T>C)
c.3249+65T>C (n.3249+65T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333130G>ACA221682386MYBPC3c.3330+64C>T (n.3330+64C>T)
c.3312+64C>T (n.3312+64C>T)
c.3249+64C>T (n.3249+64C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333130G=CA1969334971MYBPC3c.3330+64C= (n.3330+64C=)
c.3312+64C= (n.3312+64C=)
c.3249+64C= (n.3249+64C=)
11g.47333130G>TCA2613393045MYBPC3c.3330+64C>A (n.3330+64C>A)
c.3312+64C>A (n.3312+64C>A)
c.3249+64C>A (n.3249+64C>A)
gnomAD v4
11g.47333131C>ACA2613393047MYBPC3c.3330+63G>T (n.3330+63G>T)
c.3312+63G>T (n.3312+63G>T)
c.3249+63G>T (n.3249+63G>T)
gnomAD v4
11g.47333131C>TCA2613393048MYBPC3c.3330+63G>A (n.3330+63G>A)
c.3312+63G>A (n.3312+63G>A)
c.3249+63G>A (n.3249+63G>A)
gnomAD v4
11g.47333132T>CCA2613393049MYBPC3c.3330+62A>G (n.3330+62A>G)
c.3312+62A>G (n.3312+62A>G)
c.3249+62A>G (n.3249+62A>G)
gnomAD v4
11g.47333133G>ACA599374324MYBPC3c.3330+61C>T (n.3330+61C>T)
c.3312+61C>T (n.3312+61C>T)
c.3249+61C>T (n.3249+61C>T)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333133G>TCA2613393050MYBPC3c.3330+61C>A (n.3330+61C>A)
c.3312+61C>A (n.3312+61C>A)
c.3249+61C>A (n.3249+61C>A)
gnomAD v4
11g.47333134delCA2613393052MYBPC3c.3330+60del (n.3330+60del)
c.3312+60del (n.3312+60del)
c.3249+60del (n.3249+60del)
gnomAD v4
11g.47333134C>ACA2613393053MYBPC3c.3330+60G>T (n.3330+60G>T)
c.3312+60G>T (n.3312+60G>T)
c.3249+60G>T (n.3249+60G>T)
gnomAD v4
11g.47333134C=CA1969334974MYBPC3c.3330+60G= (n.3330+60G=)
c.3312+60G= (n.3312+60G=)
c.3249+60G= (n.3249+60G=)
11g.47333134C>TCA221682388MYBPC3c.3330+60G>A (n.3330+60G>A)
c.3312+60G>A (n.3312+60G>A)
c.3249+60G>A (n.3249+60G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333135G>ACA221682391MYBPC3c.3330+59C>T (n.3330+59C>T)
c.3312+59C>T (n.3312+59C>T)
c.3249+59C>T (n.3249+59C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333135G>CCA2613393054MYBPC3c.3330+59C>G (n.3330+59C>G)
c.3312+59C>G (n.3312+59C>G)
c.3249+59C>G (n.3249+59C>G)
gnomAD v4
11g.47333135G=CA1969334977MYBPC3c.3330+59C= (n.3330+59C=)
c.3312+59C= (n.3312+59C=)
c.3249+59C= (n.3249+59C=)
11g.47333135G>TCA2613393056MYBPC3c.3330+59C>A (n.3330+59C>A)
c.3312+59C>A (n.3312+59C>A)
c.3249+59C>A (n.3249+59C>A)
gnomAD v4
11g.47333136G>ACA1969334982MYBPC3c.3330+58C>T (n.3330+58C>T)
c.3312+58C>T (n.3312+58C>T)
c.3249+58C>T (n.3249+58C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.47333136G=CA1969334980MYBPC3c.3330+58C= (n.3330+58C=)
c.3312+58C= (n.3312+58C=)
c.3249+58C= (n.3249+58C=)
11g.47333136G>TCA2613393057MYBPC3c.3330+58C>A (n.3330+58C>A)
c.3312+58C>A (n.3312+58C>A)
c.3249+58C>A (n.3249+58C>A)
gnomAD v4
11g.47333137C>ACA2613393058MYBPC3c.3330+57G>T (n.3330+57G>T)
c.3312+57G>T (n.3312+57G>T)
c.3249+57G>T (n.3249+57G>T)
gnomAD v4
11g.47333137C=CA1969334984MYBPC3c.3330+57G= (n.3330+57G=)
c.3312+57G= (n.3312+57G=)
c.3249+57G= (n.3249+57G=)
11g.47333137C>TCA599374325MYBPC3c.3330+57G>A (n.3330+57G>A)
c.3312+57G>A (n.3312+57G>A)
c.3249+57G>A (n.3249+57G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333139T>ACA2613393059MYBPC3c.3330+55A>T (n.3330+55A>T)
c.3312+55A>T (n.3312+55A>T)
c.3249+55A>T (n.3249+55A>T)
gnomAD v4
11g.47333139T>CCA2613393060MYBPC3c.3330+55A>G (n.3330+55A>G)
c.3312+55A>G (n.3312+55A>G)
c.3249+55A>G (n.3249+55A>G)
gnomAD v4
11g.47333140G>ACA677014625MYBPC3c.3330+54C>T (n.3330+54C>T)
c.3312+54C>T (n.3312+54C>T)
c.3249+54C>T (n.3249+54C>T)
dbSNP
11g.47333140G>CCA2613393061MYBPC3c.3330+54C>G (n.3330+54C>G)
c.3312+54C>G (n.3312+54C>G)
c.3249+54C>G (n.3249+54C>G)
gnomAD v4
11g.47333140G=CA1969334987MYBPC3c.3330+54C= (n.3330+54C=)
c.3312+54C= (n.3312+54C=)
c.3249+54C= (n.3249+54C=)
11g.47333140G>TCA2613393062MYBPC3c.3330+54C>A (n.3330+54C>A)
c.3312+54C>A (n.3312+54C>A)
c.3249+54C>A (n.3249+54C>A)
gnomAD v4
11g.47333141G>ACA2613393064MYBPC3c.3330+53C>T (n.3330+53C>T)
c.3312+53C>T (n.3312+53C>T)
c.3249+53C>T (n.3249+53C>T)
gnomAD v4
11g.47333141G>CCA2613393065MYBPC3c.3330+53C>G (n.3330+53C>G)
c.3312+53C>G (n.3312+53C>G)
c.3249+53C>G (n.3249+53C>G)
gnomAD v4
11g.47333141G>TCA2613393066MYBPC3c.3330+53C>A (n.3330+53C>A)
c.3312+53C>A (n.3312+53C>A)
c.3249+53C>A (n.3249+53C>A)
gnomAD v4
11g.47333142G>ACA2613393067MYBPC3c.3330+52C>T (n.3330+52C>T)
c.3312+52C>T (n.3312+52C>T)
c.3249+52C>T (n.3249+52C>T)
gnomAD v4
11g.47333142G=CA1969334989MYBPC3c.3330+52C= (n.3330+52C=)
c.3312+52C= (n.3312+52C=)
c.3249+52C= (n.3249+52C=)
11g.47333142G>TCA677014627MYBPC3c.3330+52C>A (n.3330+52C>A)
c.3312+52C>A (n.3312+52C>A)
c.3249+52C>A (n.3249+52C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333143T=CA1969334991MYBPC3c.3330+51A= (n.3330+51A=)
c.3312+51A= (n.3312+51A=)
c.3249+51A= (n.3249+51A=)
11g.47333144C>ACA2613393069MYBPC3c.3330+50G>T (n.3330+50G>T)
c.3312+50G>T (n.3312+50G>T)
c.3249+50G>T (n.3249+50G>T)
gnomAD v4
11g.47333144C>TCA2613393070MYBPC3c.3330+50G>A (n.3330+50G>A)
c.3312+50G>A (n.3312+50G>A)
c.3249+50G>A (n.3249+50G>A)
gnomAD v4
11g.47333144_47333158dupCA677014628MYBPC3c.3330+36_3330+50dup (n.3330+36_3330+50dup)
c.3312+36_3312+50dup (n.3312+36_3312+50dup)
c.3249+36_3249+50dup (n.3249+36_3249+50dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333145T>CCA2613393071MYBPC3c.3330+49A>G (n.3330+49A>G)
c.3312+49A>G (n.3312+49A>G)
c.3249+49A>G (n.3249+49A>G)
gnomAD v4
11g.47333146G>ACA2613393072MYBPC3c.3330+48C>T (n.3330+48C>T)
c.3312+48C>T (n.3312+48C>T)
c.3249+48C>T (n.3249+48C>T)
gnomAD v4
11g.47333146G=CA1969334994MYBPC3c.3330+48C= (n.3330+48C=)
c.3312+48C= (n.3312+48C=)
c.3249+48C= (n.3249+48C=)
11g.47333146G>TCA599374326MYBPC3c.3330+48C>A (n.3330+48C>A)
c.3312+48C>A (n.3312+48C>A)
c.3249+48C>A (n.3249+48C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47333147C>ACA2613393075MYBPC3c.3330+47G>T (n.3330+47G>T)
c.3312+47G>T (n.3312+47G>T)
c.3249+47G>T (n.3249+47G>T)
gnomAD v4
11g.47333147C>TCA2613393076MYBPC3c.3330+47G>A (n.3330+47G>A)
c.3312+47G>A (n.3312+47G>A)
c.3249+47G>A (n.3249+47G>A)
gnomAD v4
11g.47333148C>ACA2613393078MYBPC3c.3330+46G>T (n.3330+46G>T)
c.3312+46G>T (n.3312+46G>T)
c.3249+46G>T (n.3249+46G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.47333148C=CA1969334996MYBPC3c.3330+46G= (n.3330+46G=)
c.3312+46G= (n.3312+46G=)
c.3249+46G= (n.3249+46G=)
11g.47333148C>TCA079308MYBPC3c.3330+46G>A (n.3330+46G>A)
c.3312+46G>A (n.3312+46G>A)
c.3249+46G>A (n.3249+46G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47333149G>ACA599374327MYBPC3c.3330+45C>T (n.3330+45C>T)
c.3312+45C>T (n.3312+45C>T)
c.3249+45C>T (n.3249+45C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47333149G=CA1969334999MYBPC3c.3330+45C= (n.3330+45C=)
c.3312+45C= (n.3312+45C=)
c.3249+45C= (n.3249+45C=)
11g.47333149G>TCA079306MYBPC3c.3330+45C>A (n.3330+45C>A)
c.3312+45C>A (n.3312+45C>A)
c.3249+45C>A (n.3249+45C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333151delCA2613393080MYBPC3c.3330+45del (n.3330+45del)
c.3312+45del (n.3312+45del)
c.3249+45del (n.3249+45del)
gnomAD v4
11g.47333150G>ACA2613393083MYBPC3c.3330+44C>T (n.3330+44C>T)
c.3312+44C>T (n.3312+44C>T)
c.3249+44C>T (n.3249+44C>T)
gnomAD v4
11g.47333150G>TCA2613393084MYBPC3c.3330+44C>A (n.3330+44C>A)
c.3312+44C>A (n.3312+44C>A)
c.3249+44C>A (n.3249+44C>A)
gnomAD v4
11g.47333151G>ACA2613393086MYBPC3c.3330+43C>T (n.3330+43C>T)
c.3312+43C>T (n.3312+43C>T)
c.3249+43C>T (n.3249+43C>T)
gnomAD v4
11g.47333151G=CA1969335002MYBPC3c.3330+43C= (n.3330+43C=)
c.3312+43C= (n.3312+43C=)
c.3249+43C= (n.3249+43C=)
11g.47333151G>TCA1969335003MYBPC3c.3330+43C>A (n.3330+43C>A)
c.3312+43C>A (n.3312+43C>A)
c.3249+43C>A (n.3249+43C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.47333152C>ACA2613393089MYBPC3c.3330+42G>T (n.3330+42G>T)
c.3312+42G>T (n.3312+42G>T)
c.3249+42G>T (n.3249+42G>T)
gnomAD v4
11g.47333153C>ACA221682400MYBPC3c.3330+41G>T (n.3330+41G>T)
c.3312+41G>T (n.3312+41G>T)
c.3249+41G>T (n.3249+41G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333153C=CA1969335009MYBPC3c.3330+41G= (n.3330+41G=)
c.3312+41G= (n.3312+41G=)
c.3249+41G= (n.3249+41G=)
11g.47333153C>GCA2574815752MYBPC3c.3330+41G>C (n.3330+41G>C)
c.3312+41G>C (n.3312+41G>C)
c.3249+41G>C (n.3249+41G>C)
11g.47333153C>TCA079304MYBPC3c.3330+41G>A (n.3330+41G>A)
c.3312+41G>A (n.3312+41G>A)
c.3249+41G>A (n.3249+41G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333154T>CCA2613393092MYBPC3c.3330+40A>G (n.3330+40A>G)
c.3312+40A>G (n.3312+40A>G)
c.3249+40A>G (n.3249+40A>G)
gnomAD v4
11g.47333155A>GCA2613393093MYBPC3c.3330+39T>C (n.3330+39T>C)
c.3312+39T>C (n.3312+39T>C)
c.3249+39T>C (n.3249+39T>C)
gnomAD v4
11g.47333156G>TCA2613393094MYBPC3c.3330+38C>A (n.3330+38C>A)
c.3312+38C>A (n.3312+38C>A)
c.3249+38C>A (n.3249+38C>A)
gnomAD v4
11g.47333157G>ACA2613393095MYBPC3c.3330+37C>T (n.3330+37C>T)
c.3312+37C>T (n.3312+37C>T)
c.3249+37C>T (n.3249+37C>T)
gnomAD v4
11g.47333157G>TCA2613393096MYBPC3c.3330+37C>A (n.3330+37C>A)
c.3312+37C>A (n.3312+37C>A)
c.3249+37C>A (n.3249+37C>A)
gnomAD v4
11g.47333158C>ACA2613393098MYBPC3c.3330+36G>T (n.3330+36G>T)
c.3312+36G>T (n.3312+36G>T)
c.3249+36G>T (n.3249+36G>T)
gnomAD v4
11g.47333158C>TCA2613393099MYBPC3c.3330+36G>A (n.3330+36G>A)
c.3312+36G>A (n.3312+36G>A)
c.3249+36G>A (n.3249+36G>A)
gnomAD v4
11g.47333159A>CCA2613393101MYBPC3c.3330+35T>G (n.3330+35T>G)
c.3312+35T>G (n.3312+35T>G)
c.3249+35T>G (n.3249+35T>G)
gnomAD v4
11g.47333160G>ACA599374328MYBPC3c.3330+34C>T (n.3330+34C>T)
c.3312+34C>T (n.3312+34C>T)
c.3249+34C>T (n.3249+34C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47333160G>CCA079302MYBPC3c.3330+34C>G (n.3330+34C>G)
c.3312+34C>G (n.3312+34C>G)
c.3249+34C>G (n.3249+34C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333160G=CA1969335012MYBPC3c.3330+34C= (n.3330+34C=)
c.3312+34C= (n.3312+34C=)
c.3249+34C= (n.3249+34C=)
11g.47333160G>TCA2613393110MYBPC3c.3330+34C>A (n.3330+34C>A)
c.3312+34C>A (n.3312+34C>A)
c.3249+34C>A (n.3249+34C>A)
gnomAD v4
11g.47333162delCA2613393108MYBPC3c.3330+34del (n.3330+34del)
c.3312+34del (n.3312+34del)
c.3249+34del (n.3249+34del)
gnomAD v4
11g.47333161G>ACA599374329MYBPC3c.3330+33C>T (n.3330+33C>T)
c.3312+33C>T (n.3312+33C>T)
c.3249+33C>T (n.3249+33C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47333161G=CA1969335014MYBPC3c.3330+33C= (n.3330+33C=)
c.3312+33C= (n.3312+33C=)
c.3249+33C= (n.3249+33C=)
11g.47333161G>TCA2613393112MYBPC3c.3330+33C>A (n.3330+33C>A)
c.3312+33C>A (n.3312+33C>A)
c.3249+33C>A (n.3249+33C>A)
gnomAD v4
11g.47333162G>ACA599374330MYBPC3c.3330+32C>T (n.3330+32C>T)
c.3312+32C>T (n.3312+32C>T)
c.3249+32C>T (n.3249+32C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47333162G=CA1969335016MYBPC3c.3330+32C= (n.3330+32C=)
c.3312+32C= (n.3312+32C=)
c.3249+32C= (n.3249+32C=)
11g.47333162G>TCA2613393113MYBPC3c.3330+32C>A (n.3330+32C>A)
c.3312+32C>A (n.3312+32C>A)
c.3249+32C>A (n.3249+32C>A)
gnomAD v4
11g.47333163T>CCA2613393114MYBPC3c.3330+31A>G (n.3330+31A>G)
c.3312+31A>G (n.3312+31A>G)
c.3249+31A>G (n.3249+31A>G)
gnomAD v4
11g.47333163T>GCA599374331MYBPC3c.3330+31A>C (n.3330+31A>C)
c.3312+31A>C (n.3312+31A>C)
c.3249+31A>C (n.3249+31A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333163T=CA1969335018MYBPC3c.3330+31A= (n.3330+31A=)
c.3312+31A= (n.3312+31A=)
c.3249+31A= (n.3249+31A=)
11g.47333164G>ACA2574815753MYBPC3c.3330+30C>T (n.3330+30C>T)
c.3312+30C>T (n.3312+30C>T)
c.3249+30C>T (n.3249+30C>T)
gnomAD v4
11g.47333164G>TCA2613393116MYBPC3c.3330+30C>A (n.3330+30C>A)
c.3312+30C>A (n.3312+30C>A)
c.3249+30C>A (n.3249+30C>A)
gnomAD v4
11g.47333165C>ACA2613393117MYBPC3c.3330+29G>T (n.3330+29G>T)
c.3312+29G>T (n.3312+29G>T)
c.3249+29G>T (n.3249+29G>T)
gnomAD v4
11g.47333165C>TCA2613393118MYBPC3c.3330+29G>A (n.3330+29G>A)
c.3312+29G>A (n.3312+29G>A)
c.3249+29G>A (n.3249+29G>A)
gnomAD v4
11g.47333166A=CA1969335020MYBPC3c.3330+28T= (n.3330+28T=)
c.3312+28T= (n.3312+28T=)
c.3249+28T= (n.3249+28T=)
11g.47333166A>CCA2613393119MYBPC3c.3330+28T>G (n.3330+28T>G)
c.3312+28T>G (n.3312+28T>G)
c.3249+28T>G (n.3249+28T>G)
gnomAD v4
11g.47333166A>GCA1969335021MYBPC3c.3330+28T>C (n.3330+28T>C)
c.3312+28T>C (n.3312+28T>C)
c.3249+28T>C (n.3249+28T>C)
dbSNP
11g.47333167C>ACA2613393120MYBPC3c.3330+27G>T (n.3330+27G>T)
c.3312+27G>T (n.3312+27G>T)
c.3249+27G>T (n.3249+27G>T)
gnomAD v4
11g.47333167C=CA1969335025MYBPC3c.3330+27G= (n.3330+27G=)
c.3312+27G= (n.3312+27G=)
c.3249+27G= (n.3249+27G=)
11g.47333167C>TCA474212112MYBPC3c.3330+27G>A (n.3330+27G>A)
c.3312+27G>A (n.3312+27G>A)
c.3249+27G>A (n.3249+27G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333168delCA2613393121MYBPC3c.3330+26del (n.3330+26del)
c.3312+26del (n.3312+26del)
c.3249+26del (n.3249+26del)
gnomAD v4
11g.47333168G>ACA079299MYBPC3c.3330+26C>T (n.3330+26C>T)
c.3312+26C>T (n.3312+26C>T)
c.3249+26C>T (n.3249+26C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333168G=CA1969335026MYBPC3c.3330+26C= (n.3330+26C=)
c.3312+26C= (n.3312+26C=)
c.3249+26C= (n.3249+26C=)
11g.47333168G>TCA2613393122MYBPC3c.3330+26C>A (n.3330+26C>A)
c.3312+26C>A (n.3312+26C>A)
c.3249+26C>A (n.3249+26C>A)
gnomAD v4
11g.47333169T>CCA599374332MYBPC3c.3330+25A>G (n.3330+25A>G)
c.3312+25A>G (n.3312+25A>G)
c.3249+25A>G (n.3249+25A>G)
gnomAD v2
11g.47333169_47333170delinsTGCA1969335029MYBPC3c.3330+24_3330+25delinsCA (n.3330+24_3330+25delinsCA)
c.3312+24_3312+25delinsCA (n.3312+24_3312+25delinsCA)
c.3249+24_3249+25delinsCA (n.3249+24_3249+25delinsCA)
11g.47333173_47333188delCA2613393125MYBPC3c.3330+10_3330+25del (n.3330+10_3330+25del)
c.3312+10_3312+25del (n.3312+10_3312+25del)
c.3249+10_3249+25del (n.3249+10_3249+25del)
gnomAD v4
11g.47333170G>ACA079295MYBPC3c.3330+24C>T (n.3330+24C>T)
c.3312+24C>T (n.3312+24C>T)
c.3249+24C>T (n.3249+24C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333170G=CA1969335032MYBPC3c.3330+24C= (n.3330+24C=)
c.3312+24C= (n.3312+24C=)
c.3249+24C= (n.3249+24C=)
11g.47333170G>TCA2613393126MYBPC3c.3330+24C>A (n.3330+24C>A)
c.3312+24C>A (n.3312+24C>A)
c.3249+24C>A (n.3249+24C>A)
gnomAD v4
11g.47333173dupCA1969335031MYBPC3c.3330+24dup (n.3330+24dup)
c.3312+24dup (n.3312+24dup)
c.3249+24dup (n.3249+24dup)
dbSNP gnomAD v4
11g.47333173delCA053499MYBPC3c.3330+24del (n.3330+24del)
c.3312+24del (n.3312+24del)
c.3249+24del (n.3249+24del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47333171G>ACA053507MYBPC3c.3330+23C>T (n.3330+23C>T)
c.3312+23C>T (n.3312+23C>T)
c.3249+23C>T (n.3249+23C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47333171G=CA1969335037MYBPC3c.3330+23C= (n.3330+23C=)
c.3312+23C= (n.3312+23C=)
c.3249+23C= (n.3249+23C=)
11g.47333171G>TCA2613393127MYBPC3c.3330+23C>A (n.3330+23C>A)
c.3312+23C>A (n.3312+23C>A)
c.3249+23C>A (n.3249+23C>A)
gnomAD v4
11g.47333172G>ACA654413167MYBPC3c.3330+22C>T (n.3330+22C>T)
c.3312+22C>T (n.3312+22C>T)
c.3249+22C>T (n.3249+22C>T)
gnomAD v4 COSMIC
11g.47333172G>TCA2613393128MYBPC3c.3330+22C>A (n.3330+22C>A)
c.3312+22C>A (n.3312+22C>A)
c.3249+22C>A (n.3249+22C>A)
gnomAD v4
11g.47333173G>ACA053490MYBPC3c.3330+21C>T (n.3330+21C>T)
c.3312+21C>T (n.3312+21C>T)
c.3249+21C>T (n.3249+21C>T)
gnomAD v4 COSMIC
11g.47333173G>TCA2613393129MYBPC3c.3330+21C>A (n.3330+21C>A)
c.3312+21C>A (n.3312+21C>A)
c.3249+21C>A (n.3249+21C>A)
gnomAD v4
11g.47333174A=CA1969335039MYBPC3c.3330+20T= (n.3330+20T=)
c.3312+20T= (n.3312+20T=)
c.3249+20T= (n.3249+20T=)
11g.47333174A>CCA2613393130MYBPC3c.3330+20T>G (n.3330+20T>G)
c.3312+20T>G (n.3312+20T>G)
c.3249+20T>G (n.3249+20T>G)
gnomAD v4
11g.47333174A>GCA599374333MYBPC3c.3330+20T>C (n.3330+20T>C)
c.3312+20T>C (n.3312+20T>C)
c.3249+20T>C (n.3249+20T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47333174_47333175delinsACCA1969335041MYBPC3c.3330+19_3330+20delinsGT (n.3330+19_3330+20delinsGT)
c.3312+19_3312+20delinsGT (n.3312+19_3312+20delinsGT)
c.3249+19_3249+20delinsGT (n.3249+19_3249+20delinsGT)
11g.47333175C>ACA2573146362MYBPC3c.3330+19G>T (n.3330+19G>T)
c.3312+19G>T (n.3312+19G>T)
c.3249+19G>T (n.3249+19G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.47333175C=CA1969335044MYBPC3c.3330+19G= (n.3330+19G=)
c.3312+19G= (n.3312+19G=)
c.3249+19G= (n.3249+19G=)
11g.47333175C>TCA599374334MYBPC3c.3330+19G>A (n.3330+19G>A)
c.3312+19G>A (n.3312+19G>A)
c.3249+19G>A (n.3249+19G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47333178delCA1969335045MYBPC3c.3330+19del (n.3330+19del)
c.3312+19del (n.3312+19del)
c.3249+19del (n.3249+19del)
dbSNP gnomAD v4
11g.47333176C>ACA2613393132MYBPC3c.3330+18G>T (n.3330+18G>T)
c.3312+18G>T (n.3312+18G>T)
c.3249+18G>T (n.3249+18G>T)
gnomAD v4
11g.47333176C>TCA2574815754MYBPC3c.3330+18G>A (n.3330+18G>A)
c.3312+18G>A (n.3312+18G>A)
c.3249+18G>A (n.3249+18G>A)
gnomAD v4
11g.47333177C>ACA2574815755MYBPC3c.3330+17G>T (n.3330+17G>T)
c.3312+17G>T (n.3312+17G>T)
c.3249+17G>T (n.3249+17G>T)
gnomAD v4
11g.47333177C>TCA2613393134MYBPC3c.3330+17G>A (n.3330+17G>A)
c.3312+17G>A (n.3312+17G>A)
c.3249+17G>A (n.3249+17G>A)
gnomAD v4
11g.47333178C>ACA2613393136MYBPC3c.3330+16G>T (n.3330+16G>T)
c.3312+16G>T (n.3312+16G>T)
c.3249+16G>T (n.3249+16G>T)
gnomAD v4
11g.47333179A>CCA2613393138MYBPC3c.3330+15T>G (n.3330+15T>G)
c.3312+15T>G (n.3312+15T>G)
c.3249+15T>G (n.3249+15T>G)
gnomAD v4
11g.47333179A>GCA2613393139MYBPC3c.3330+15T>C (n.3330+15T>C)
c.3312+15T>C (n.3312+15T>C)
c.3249+15T>C (n.3249+15T>C)
gnomAD v4
11g.47333180G>CCA079293MYBPC3c.3330+14C>G (n.3330+14C>G)
c.3312+14C>G (n.3312+14C>G)
c.3249+14C>G (n.3249+14C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47333180G=CA1969335047MYBPC3c.3330+14C= (n.3330+14C=)
c.3312+14C= (n.3312+14C=)
c.3249+14C= (n.3249+14C=)
11g.47333180G>TCA2613393141MYBPC3c.3330+14C>A (n.3330+14C>A)
c.3312+14C>A (n.3312+14C>A)
c.3249+14C>A (n.3249+14C>A)
gnomAD v4
11g.47333182C>ACA2613393142MYBPC3c.3330+12G>T (n.3330+12G>T)
c.3312+12G>T (n.3312+12G>T)
c.3249+12G>T (n.3249+12G>T)
gnomAD v4
11g.47333182C=CA1969335049MYBPC3c.3330+12G= (n.3330+12G=)
c.3312+12G= (n.3312+12G=)
c.3249+12G= (n.3249+12G=)
11g.47333182C>TCA599374335MYBPC3c.3330+12G>A (n.3330+12G>A)
c.3312+12G>A (n.3312+12G>A)
c.3249+12G>A (n.3249+12G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47333183C>ACA2613393144MYBPC3c.3330+11G>T (n.3330+11G>T)
c.3312+11G>T (n.3312+11G>T)
c.3249+11G>T (n.3249+11G>T)
gnomAD v4
11g.47333183C=CA1969335054MYBPC3c.3330+11G= (n.3330+11G=)
c.3312+11G= (n.3312+11G=)
c.3249+11G= (n.3249+11G=)
11g.47333183C>TCA599374336MYBPC3c.3330+11G>A (n.3330+11G>A)
c.3312+11G>A (n.3312+11G>A)
c.3249+11G>A (n.3249+11G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333184C>ACA2613393146MYBPC3c.3330+10G>T (n.3330+10G>T)
c.3312+10G>T (n.3312+10G>T)
c.3249+10G>T (n.3249+10G>T)
gnomAD v4
11g.47333184C>TCA2613393148MYBPC3c.3330+10G>A (n.3330+10G>A)
c.3312+10G>A (n.3312+10G>A)
c.3249+10G>A (n.3249+10G>A)
gnomAD v4
11g.47333185T>CCA599374337MYBPC3c.3330+9A>G (n.3330+9A>G)
c.3312+9A>G (n.3312+9A>G)
c.3249+9A>G (n.3249+9A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47333185T=CA1969335056MYBPC3c.3330+9A= (n.3330+9A=)
c.3312+9A= (n.3312+9A=)
c.3249+9A= (n.3249+9A=)
11g.47333186G>ACA2507265124MYBPC3c.3330+8C>T (n.3330+8C>T)
c.3312+8C>T (n.3312+8C>T)
c.3249+8C>T (n.3249+8C>T)
gnomAD v4
11g.47333186G>TCA2613393149MYBPC3c.3330+8C>A (n.3330+8C>A)
c.3312+8C>A (n.3312+8C>A)
c.3249+8C>A (n.3249+8C>A)
gnomAD v4
11g.47333187G>ACA2613393150MYBPC3c.3330+7C>T (n.3330+7C>T)
c.3312+7C>T (n.3312+7C>T)
c.3249+7C>T (n.3249+7C>T)
gnomAD v4
11g.47333187G>TCA2613393151MYBPC3c.3330+7C>A (n.3330+7C>A)
c.3312+7C>A (n.3312+7C>A)
c.3249+7C>A (n.3249+7C>A)
gnomAD v4
11g.47333188G>ACA2613393152MYBPC3c.3330+6C>T (n.3330+6C>T)
c.3312+6C>T (n.3312+6C>T)
c.3249+6C>T (n.3249+6C>T)
gnomAD v4
11g.47333188G>TCA2613393153MYBPC3c.3330+6C>A (n.3330+6C>A)
c.3312+6C>A (n.3312+6C>A)
c.3249+6C>A (n.3249+6C>A)
gnomAD v4
11g.47333189C>ACA013974MYBPC3c.3330+5G>T (n.3330+5G>T)
c.3312+5G>T (n.3312+5G>T)
c.3249+5G>T (n.3249+5G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.47333189C=CA1969335072MYBPC3c.3330+5G= (n.3330+5G=)
c.3312+5G= (n.3312+5G=)
c.3249+5G= (n.3249+5G=)
11g.47333189C>GCA013966MYBPC3c.3330+5G>C (n.3330+5G>C)
c.3312+5G>C (n.3312+5G>C)
c.3249+5G>C (n.3249+5G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333189C>TCA013957MYBPC3c.3330+5G>A (n.3330+5G>A)
c.3312+5G>A (n.3312+5G>A)
c.3249+5G>A (n.3249+5G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333191C>ACA916081636MYBPC3c.3330+3G>T (n.3330+3G>T)
c.3312+3G>T (n.3312+3G>T)
c.3249+3G>T (n.3249+3G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.47333191C=CA1969335076MYBPC3c.3330+3G= (n.3330+3G=)
c.3312+3G= (n.3312+3G=)
c.3249+3G= (n.3249+3G=)
11g.47333191C>TCA2613393159MYBPC3c.3330+3G>A (n.3330+3G>A)
c.3312+3G>A (n.3312+3G>A)
c.3249+3G>A (n.3249+3G>A)
ClinVar gnomAD v4
11g.47333192A=CA1969335082MYBPC3c.3330+2T= (n.3330+2T=)
c.3312+2T= (n.3312+2T=)
c.3249+2T= (n.3249+2T=)
11g.47333192A>CCA013951MYBPC3c.3330+2T>G (n.3330+2T>G)
c.3312+2T>G (n.3312+2T>G)
c.3249+2T>G (n.3249+2T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333192A>GCA013942MYBPC3c.3330+2T>C (n.3330+2T>C)
c.3312+2T>C (n.3312+2T>C)
c.3249+2T>C (n.3249+2T>C)
ClinVar dbSNP
11g.47333192A>TCA380313996MYBPC3c.3330+2T>A (n.3330+2T>A)
c.3312+2T>A (n.3312+2T>A)
c.3249+2T>A (n.3249+2T>A)
ClinVar dbSNP
11g.47333193C>ACA380314001MYBPC3c.3330+1G>T (n.3330+1G>T)
c.3312+1G>T (n.3312+1G>T)
c.3249+1G>T (n.3249+1G>T)
ClinVar dbSNP
11g.47333193C=CA1969335087MYBPC3c.3330+1G= (n.3330+1G=)
c.3312+1G= (n.3312+1G=)
c.3249+1G= (n.3249+1G=)
11g.47333193C>GCA380314004MYBPC3c.3330+1G>C (n.3330+1G>C)
c.3312+1G>C (n.3312+1G>C)
c.3249+1G>C (n.3249+1G>C)
dbSNP
11g.47333193C>TCA380314003MYBPC3c.3330+1G>A (n.3330+1G>A)
c.3312+1G>A (n.3312+1G>A)
c.3249+1G>A (n.3249+1G>A)
gnomAD v4
11g.47333194C>ACA380314006MYBPC3c.3330G>T (p.Met1110Ile)
c.3312G>T (p.Met1104Ile)
c.3249G>T (p.Met1083Ile)
gnomAD v4
11g.47333194C>GCA380314010MYBPC3c.3330G>C (p.Met1110Ile)
c.3312G>C (p.Met1104Ile)
c.3249G>C (p.Met1083Ile)
11g.47333194C>TCA380314008MYBPC3c.3330G>A (p.Met1110Ile)
c.3312G>A (p.Met1104Ile)
c.3249G>A (p.Met1083Ile)
11g.47333195A=CA1969335090MYBPC3c.3329T= (p.Met1110=)
c.3311T= (p.Met1104=)
c.3248T= (p.Met1083=)
11g.47333195A>CCA380314012MYBPC3c.3329T>G (p.Met1110Arg)
c.3311T>G (p.Met1104Arg)
c.3248T>G (p.Met1083Arg)
11g.47333195A>GCA380314015MYBPC3c.3329T>C (p.Met1110Thr)
c.3311T>C (p.Met1104Thr)
c.3248T>C (p.Met1083Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47333195A>TCA380314014MYBPC3c.3329T>A (p.Met1110Lys)
c.3311T>A (p.Met1104Lys)
c.3248T>A (p.Met1083Lys)
11g.47333196delCA2573051238MYBPC3c.3328del (p.Met1110TrpfsTer?)
c.3310del (p.Met1104TrpfsTer?)
c.3247del (p.Met1083TrpfsTer?)
ClinVar dbSNP
11g.47333196T>ACA380314016MYBPC3c.3328A>T (p.Met1110Leu)
c.3310A>T (p.Met1104Leu)
c.3247A>T (p.Met1083Leu)
11g.47333196T>CCA380314018MYBPC3c.3328A>G (p.Met1110Val)
c.3310A>G (p.Met1104Val)
c.3247A>G (p.Met1083Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47333196T>GCA380314017MYBPC3c.3328A>C (p.Met1110Leu)
c.3310A>C (p.Met1104Leu)
c.3247A>C (p.Met1083Leu)
11g.47333196T=CA1969335095MYBPC3c.3328A= (p.Met1110=)
c.3310A= (p.Met1104=)
c.3247A= (p.Met1083=)
11g.47333196_47333197delinsTGCA1969335094MYBPC3c.3327_3328delinsCA (p.Thr1109=)
c.3309_3310delinsCA (p.Thr1103=)
c.3246_3247delinsCA (p.Thr1082=)
11g.47333198_47333217delCA2573146363MYBPC3c.3309_3328del (p.Gln1103HisfsTer?)
c.3291_3310del (p.Gln1097HisfsTer?)
c.3228_3247del (p.Gln1076HisfsTer?)
ClinVar dbSNP
11g.47333197G>ACA474212128MYBPC3c.3327C>T (p.Thr1109=)
c.3309C>T (p.Thr1103=)
c.3246C>T (p.Thr1082=)
dbSNP gnomAD v4
11g.47333197G>CCA474212126MYBPC3c.3327C>G (p.Thr1109=)
c.3309C>G (p.Thr1103=)
c.3246C>G (p.Thr1082=)
11g.47333197G=CA1969335104MYBPC3c.3327C= (p.Thr1109=)
c.3309C= (p.Thr1103=)
c.3246C= (p.Thr1082=)
11g.47333197G>TCA079291MYBPC3c.3327C>A (p.Thr1109=)
c.3309C>A (p.Thr1103=)
c.3246C>A (p.Thr1082=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333198delCA013926MYBPC3c.3327del (p.Met1110TrpfsTer?)
c.3309del (p.Met1104TrpfsTer?)
c.3246del (p.Met1083TrpfsTer?)
ClinVar dbSNP
11g.47333198G>ACA013920MYBPC3c.3326C>T (p.Thr1109Ile)
c.3308C>T (p.Thr1103Ile)
c.3245C>T (p.Thr1082Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333198G>CCA380314019MYBPC3c.3326C>G (p.Thr1109Ser)
c.3308C>G (p.Thr1103Ser)
c.3245C>G (p.Thr1082Ser)
dbSNP
11g.47333198G=CA1969335115MYBPC3c.3326C= (p.Thr1109=)
c.3308C= (p.Thr1103=)
c.3245C= (p.Thr1082=)
11g.47333198G>TCA380314020MYBPC3c.3326C>A (p.Thr1109Asn)
c.3308C>A (p.Thr1103Asn)
c.3245C>A (p.Thr1082Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.47333198_47333200delinsGTCCA1969335109MYBPC3c.3324_3326delinsGAC (p.Lys1108=)
c.3306_3308delinsGAC (p.Lys1102=)
c.3243_3245delinsGAC (p.Lys1081=)
11g.47333198_47333201delinsGTCTCA1969335110MYBPC3c.3323_3326delinsAGAC (p.Lys1108=)
c.3305_3308delinsAGAC (p.Lys1102=)
c.3242_3245delinsAGAC (p.Lys1081=)
11g.47333199T>ACA380314021MYBPC3c.3325A>T (p.Thr1109Ser)
c.3307A>T (p.Thr1103Ser)
c.3244A>T (p.Thr1082Ser)
11g.47333199T>CCA380314022MYBPC3c.3325A>G (p.Thr1109Ala)
c.3307A>G (p.Thr1103Ala)
c.3244A>G (p.Thr1082Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.47333199T>GCA380314023MYBPC3c.3325A>C (p.Thr1109Pro)
c.3307A>C (p.Thr1103Pro)
c.3244A>C (p.Thr1082Pro)
11g.47333199T=CA1969335128MYBPC3c.3325A= (p.Thr1109=)
c.3307A= (p.Thr1103=)
c.3244A= (p.Thr1082=)
11g.47333200_47333201delCA16609416MYBPC3c.3324_3325del (p.Lys1108AsnfsTer?)
c.3306_3307del (p.Lys1102AsnfsTer?)
c.3243_3244del (p.Lys1081AsnfsTer?)
ClinVar dbSNP
11g.47333203_47333205delCA079287MYBPC3c.3323_3325del (p.Lys1108del)
c.3305_3307del (p.Lys1102del)
c.3242_3244del (p.Lys1081del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47333200C>ACA380314024MYBPC3c.3324G>T (p.Lys1108Asn)
c.3306G>T (p.Lys1102Asn)
c.3243G>T (p.Lys1081Asn)
gnomAD v4
11g.47333200C=CA1969335134MYBPC3c.3324G= (p.Lys1108=)
c.3306G= (p.Lys1102=)
c.3243G= (p.Lys1081=)
11g.47333200C>GCA079289MYBPC3c.3324G>C (p.Lys1108Asn)
c.3306G>C (p.Lys1102Asn)
c.3243G>C (p.Lys1081Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47333200C>TCA474212137MYBPC3c.3324G>A (p.Lys1108=)
c.3306G>A (p.Lys1102=)
c.3243G>A (p.Lys1081=)
11g.47333201T>ACA053439MYBPC3c.3323A>T (p.Lys1108Met)
c.3305A>T (p.Lys1102Met)
c.3242A>T (p.Lys1081Met)
gnomAD v4
11g.47333201T>CCA380314025MYBPC3c.3323A>G (p.Lys1108Arg)
c.3305A>G (p.Lys1102Arg)
c.3242A>G (p.Lys1081Arg)
11g.47333201T>GCA013910MYBPC3c.3323A>C (p.Lys1108Thr)
c.3305A>C (p.Lys1102Thr)
c.3242A>C (p.Lys1081Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333201T=CA1969335137MYBPC3c.3323A= (p.Lys1108=)
c.3305A= (p.Lys1102=)
c.3242A= (p.Lys1081=)
11g.47333202T>ACA380314026MYBPC3c.3322A>T (p.Lys1108Ter)
c.3304A>T (p.Lys1102Ter)
c.3241A>T (p.Lys1081Ter)
11g.47333202T>CCA380314027MYBPC3c.3322A>G (p.Lys1108Glu)
c.3304A>G (p.Lys1102Glu)
c.3241A>G (p.Lys1081Glu)
11g.47333202T>GCA380314028MYBPC3c.3322A>C (p.Lys1108Gln)
c.3304A>C (p.Lys1102Gln)
c.3241A>C (p.Lys1081Gln)
11g.47333202T=CA1969335141MYBPC3c.3322A= (p.Lys1108=)
c.3304A= (p.Lys1102=)
c.3241A= (p.Lys1081=)
11g.47333203C>ACA380314029MYBPC3c.3321G>T (p.Lys1107Asn)
c.3303G>T (p.Lys1101Asn)
c.3240G>T (p.Lys1080Asn)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.47333203C>GCA053474MYBPC3c.3321G>C (p.Lys1107Asn)
c.3303G>C (p.Lys1101Asn)
c.3240G>C (p.Lys1080Asn)
11g.47333203C>TCA474212139MYBPC3c.3321G>A (p.Lys1107=)
c.3303G>A (p.Lys1101=)
c.3240G>A (p.Lys1080=)
gnomAD v4
11g.47333203dupCA296434MYBPC3c.3321dup (p.Lys1108GlufsTer?)
c.3303dup (p.Lys1102GlufsTer?)
c.3240dup (p.Lys1081GlufsTer?)
ClinVar dbSNP
11g.47333204T>ACA380314030MYBPC3c.3320A>T (p.Lys1107Met)
c.3302A>T (p.Lys1101Met)
c.3239A>T (p.Lys1080Met)
11g.47333204T>CCA380314031MYBPC3c.3320A>G (p.Lys1107Arg)
c.3302A>G (p.Lys1101Arg)
c.3239A>G (p.Lys1080Arg)
gnomAD v4
11g.47333204T>GCA053467MYBPC3c.3320A>C (p.Lys1107Thr)
c.3302A>C (p.Lys1101Thr)
c.3239A>C (p.Lys1080Thr)
11g.47333205T>ACA380314033MYBPC3c.3319A>T (p.Lys1107Ter)
c.3301A>T (p.Lys1101Ter)
c.3238A>T (p.Lys1080Ter)
11g.47333205T>CCA380314034MYBPC3c.3319A>G (p.Lys1107Glu)
c.3301A>G (p.Lys1101Glu)
c.3238A>G (p.Lys1080Glu)
dbSNP
11g.47333205T>GCA380314032MYBPC3c.3319A>C (p.Lys1107Gln)
c.3301A>C (p.Lys1101Gln)
c.3238A>C (p.Lys1080Gln)
11g.47333205T=CA1969335147MYBPC3c.3319A= (p.Lys1107=)
c.3301A= (p.Lys1101=)
c.3238A= (p.Lys1080=)
11g.47333206G>ACA474212143MYBPC3c.3318C>T (p.Asp1106=)
c.3300C>T (p.Asp1100=)
c.3237C>T (p.Asp1079=)
11g.47333206G>CCA053543MYBPC3c.3318C>G (p.Asp1106Glu)
c.3300C>G (p.Asp1100Glu)
c.3237C>G (p.Asp1079Glu)
gnomAD v4
11g.47333206G>TCA380314035MYBPC3c.3318C>A (p.Asp1106Glu)
c.3300C>A (p.Asp1100Glu)
c.3237C>A (p.Asp1079Glu)
gnomAD v4
11g.47333207T>ACA380314036MYBPC3c.3317A>T (p.Asp1106Val)
c.3299A>T (p.Asp1100Val)
c.3236A>T (p.Asp1079Val)
11g.47333207T>CCA380314037MYBPC3c.3317A>G (p.Asp1106Gly)
c.3299A>G (p.Asp1100Gly)
c.3236A>G (p.Asp1079Gly)
11g.47333207T>GCA380314038MYBPC3c.3317A>C (p.Asp1106Ala)
c.3299A>C (p.Asp1100Ala)
c.3236A>C (p.Asp1079Ala)
11g.47333208delCA2613393216MYBPC3c.3316del (p.Asp1106ThrfsTer?)
c.3298del (p.Asp1100ThrfsTer?)
c.3235del (p.Asp1079ThrfsTer?)
gnomAD v4
11g.47333208C>ACA380314040MYBPC3c.3316G>T (p.Asp1106Tyr)
c.3298G>T (p.Asp1100Tyr)
c.3235G>T (p.Asp1079Tyr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47333208C=CA1969335155MYBPC3c.3316G= (p.Asp1106=)
c.3298G= (p.Asp1100=)
c.3235G= (p.Asp1079=)
11g.47333208C>GCA380314039MYBPC3c.3316G>C (p.Asp1106His)
c.3298G>C (p.Asp1100His)
c.3235G>C (p.Asp1079His)
11g.47333208C>TCA079283MYBPC3c.3316G>A (p.Asp1106Asn)
c.3298G>A (p.Asp1100Asn)
c.3235G>A (p.Asp1079Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.47333208_47333209delinsCGCA1969335157MYBPC3c.3315_3316delinsCG (p.Ala1105=)
c.3297_3298delinsCG (p.Ala1099=)
c.3234_3235delinsCG (p.Ala1078=)
11g.47333209G>ACA013897MYBPC3c.3315C>T (p.Ala1105=)
c.3297C>T (p.Ala1099=)
c.3234C>T (p.Ala1078=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333209G>CCA474212145MYBPC3c.3315C>G (p.Ala1105=)
c.3297C>G (p.Ala1099=)
c.3234C>G (p.Ala1078=)
gnomAD v4
11g.47333209G=CA1969335175MYBPC3c.3315C= (p.Ala1105=)
c.3297C= (p.Ala1099=)
c.3234C= (p.Ala1078=)
11g.47333209G>TCA013887MYBPC3c.3315C>A (p.Ala1105=)
c.3297C>A (p.Ala1099=)
c.3234C>A (p.Ala1078=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333210delCA913189586MYBPC3c.3315del (p.Asp1106ThrfsTer?)
c.3297del (p.Asp1100ThrfsTer?)
c.3234del (p.Asp1079ThrfsTer?)
dbSNP
11g.47333210G>ACA380314041MYBPC3c.3314C>T (p.Ala1105Val)
c.3296C>T (p.Ala1099Val)
c.3233C>T (p.Ala1078Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333210G>CCA013879MYBPC3c.3314C>G (p.Ala1105Gly)
c.3296C>G (p.Ala1099Gly)
c.3233C>G (p.Ala1078Gly)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333210G=CA1969335184MYBPC3c.3314C= (p.Ala1105=)
c.3296C= (p.Ala1099=)
c.3233C= (p.Ala1078=)
11g.47333210G>TCA380314043MYBPC3c.3314C>A (p.Ala1105Asp)
c.3296C>A (p.Ala1099Asp)
c.3233C>A (p.Ala1078Asp)
gnomAD v4
11g.47333211C>ACA380314045MYBPC3c.3313G>T (p.Ala1105Ser)
c.3295G>T (p.Ala1099Ser)
c.3232G>T (p.Ala1078Ser)
gnomAD v4
11g.47333211C>GCA380314047MYBPC3c.3313G>C (p.Ala1105Pro)
c.3295G>C (p.Ala1099Pro)
c.3232G>C (p.Ala1078Pro)
ClinVar dbSNP
11g.47333211C>TCA053426MYBPC3c.3313G>A (p.Ala1105Thr)
c.3295G>A (p.Ala1099Thr)
c.3232G>A (p.Ala1078Thr)
gnomAD v4
11g.47333211_47333212insCCCA915940858MYBPC3c.3313_3314insGG (p.Ala1105GlyfsTer?)
c.3295_3296insGG (p.Ala1099GlyfsTer?)
c.3232_3233insGG (p.Ala1078GlyfsTer?)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched