Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.47330388_47335387delCA2740090117
11g.47332259_47335041delCA2580084187MYBPC3c.2905+1_3628-1del
c.2887+1_3610-1del
c.2824+1_3547-1del
 ClinVar
11g.47332677_47333963delCA2573051316MYBPC3c.2956_3519del
c.2938_3501del
c.2875_3438del
11g.47332675_47335092delCA2573051317MYBPC3c.2855_3518del
c.2837_3500del
c.2774_3437del
11g.47333097G>ACA221682381MYBPC3c.3330+97C>T (n.3330+97C>T)
c.3312+97C>T (n.3312+97C>T)
c.3249+97C>T (n.3249+97C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.47333097G=CA1969334934MYBPC3c.3330+97C= (n.3330+97C=)
c.3312+97C= (n.3312+97C=)
c.3249+97C= (n.3249+97C=)
11g.47333097G>TCA221682382MYBPC3c.3330+97C>A (n.3330+97C>A)
c.3312+97C>A (n.3312+97C>A)
c.3249+97C>A (n.3249+97C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333098T>CCA2613392997MYBPC3c.3330+96A>G (n.3330+96A>G)
c.3312+96A>G (n.3312+96A>G)
c.3249+96A>G (n.3249+96A>G)
 gnomAD v4
11g.47333098T>GCA1969334937MYBPC3c.3330+96A>C (n.3330+96A>C)
c.3312+96A>C (n.3312+96A>C)
c.3249+96A>C (n.3249+96A>C)
 dbSNP
11g.47333098T=CA1969334936MYBPC3c.3330+96A= (n.3330+96A=)
c.3312+96A= (n.3312+96A=)
c.3249+96A= (n.3249+96A=)
11g.47333099G>ACA677014585MYBPC3c.3330+95C>T (n.3330+95C>T)
c.3312+95C>T (n.3312+95C>T)
c.3249+95C>T (n.3249+95C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333099G=CA1969334939MYBPC3c.3330+95C= (n.3330+95C=)
c.3312+95C= (n.3312+95C=)
c.3249+95C= (n.3249+95C=)
11g.47333099G>TCA2613392999MYBPC3c.3330+95C>A (n.3330+95C>A)
c.3312+95C>A (n.3312+95C>A)
c.3249+95C>A (n.3249+95C>A)
 gnomAD v4
11g.47333100A=CA1969334941MYBPC3c.3330+94T= (n.3330+94T=)
c.3312+94T= (n.3312+94T=)
c.3249+94T= (n.3249+94T=)
11g.47333100A>GCA2499360283MYBPC3c.3330+94T>C (n.3330+94T>C)
c.3312+94T>C (n.3312+94T>C)
c.3249+94T>C (n.3249+94T>C)
 gnomAD v4
11g.47333101G>ACA937665865MYBPC3c.3330+93C>T (n.3330+93C>T)
c.3312+93C>T (n.3312+93C>T)
c.3249+93C>T (n.3249+93C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333101G=CA1969334945MYBPC3c.3330+93C= (n.3330+93C=)
c.3312+93C= (n.3312+93C=)
c.3249+93C= (n.3249+93C=)
11g.47333101G>TCA2613393006MYBPC3c.3330+93C>A (n.3330+93C>A)
c.3312+93C>A (n.3312+93C>A)
c.3249+93C>A (n.3249+93C>A)
 gnomAD v4
11g.47333104dupCA677014586MYBPC3c.3330+93dup (n.3330+93dup)
c.3312+93dup (n.3312+93dup)
c.3249+93dup (n.3249+93dup)
 dbSNP
11g.47333104delCA2791330918MYBPC3c.3330+93del (n.3330+93del)
c.3312+93del (n.3312+93del)
c.3249+93del (n.3249+93del)
11g.47333103G>ACA2613393009MYBPC3c.3330+91C>T (n.3330+91C>T)
c.3312+91C>T (n.3312+91C>T)
c.3249+91C>T (n.3249+91C>T)
 gnomAD v4
11g.47333103G>TCA2613393011MYBPC3c.3330+91C>A (n.3330+91C>A)
c.3312+91C>A (n.3312+91C>A)
c.3249+91C>A (n.3249+91C>A)
 gnomAD v4
11g.47333106C>TCA2613393012MYBPC3c.3330+88G>A (n.3330+88G>A)
c.3312+88G>A (n.3312+88G>A)
c.3249+88G>A (n.3249+88G>A)
 gnomAD v4
11g.47333107C>TCA2613393014MYBPC3c.3330+87G>A (n.3330+87G>A)
c.3312+87G>A (n.3312+87G>A)
c.3249+87G>A (n.3249+87G>A)
 gnomAD v4
11g.47333109C>ACA2613393016MYBPC3c.3330+85G>T (n.3330+85G>T)
c.3312+85G>T (n.3312+85G>T)
c.3249+85G>T (n.3249+85G>T)
 gnomAD v4
11g.47333109C=CA1969334949MYBPC3c.3330+85G= (n.3330+85G=)
c.3312+85G= (n.3312+85G=)
c.3249+85G= (n.3249+85G=)
11g.47333109C>TCA654413165MYBPC3c.3330+85G>A (n.3330+85G>A)
c.3312+85G>A (n.3312+85G>A)
c.3249+85G>A (n.3249+85G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.47333110G>ACA937665866MYBPC3c.3330+84C>T (n.3330+84C>T)
c.3312+84C>T (n.3312+84C>T)
c.3249+84C>T (n.3249+84C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333110G>CCA677014589MYBPC3c.3330+84C>G (n.3330+84C>G)
c.3312+84C>G (n.3312+84C>G)
c.3249+84C>G (n.3249+84C>G)
 dbSNP
11g.47333110G=CA1969334952MYBPC3c.3330+84C= (n.3330+84C=)
c.3312+84C= (n.3312+84C=)
c.3249+84C= (n.3249+84C=)
11g.47333110G>TCA2613393018MYBPC3c.3330+84C>A (n.3330+84C>A)
c.3312+84C>A (n.3312+84C>A)
c.3249+84C>A (n.3249+84C>A)
 gnomAD v4
11g.47333111G>ACA2613393020MYBPC3c.3330+83C>T (n.3330+83C>T)
c.3312+83C>T (n.3312+83C>T)
c.3249+83C>T (n.3249+83C>T)
 gnomAD v4
11g.47333111G>TCA2613393022MYBPC3c.3330+83C>A (n.3330+83C>A)
c.3312+83C>A (n.3312+83C>A)
c.3249+83C>A (n.3249+83C>A)
 gnomAD v4
11g.47333112T>CCA677014594MYBPC3c.3330+82A>G (n.3330+82A>G)
c.3312+82A>G (n.3312+82A>G)
c.3249+82A>G (n.3249+82A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.47333112T=CA1969334955MYBPC3c.3330+82A= (n.3330+82A=)
c.3312+82A= (n.3312+82A=)
c.3249+82A= (n.3249+82A=)
11g.47333113delCA2574815748MYBPC3c.3330+81del (n.3330+81del)
c.3312+81del (n.3312+81del)
c.3249+81del (n.3249+81del)
11g.47333113G>ACA2613393024MYBPC3c.3330+81C>T (n.3330+81C>T)
c.3312+81C>T (n.3312+81C>T)
c.3249+81C>T (n.3249+81C>T)
 gnomAD v4
11g.47333113G>TCA2613393025MYBPC3c.3330+81C>A (n.3330+81C>A)
c.3312+81C>A (n.3312+81C>A)
c.3249+81C>A (n.3249+81C>A)
 gnomAD v4
11g.47333114A>TCA2613393026MYBPC3c.3330+80T>A (n.3330+80T>A)
c.3312+80T>A (n.3312+80T>A)
c.3249+80T>A (n.3249+80T>A)
 gnomAD v4
11g.47333115G>ACA2613393027MYBPC3c.3330+79C>T (n.3330+79C>T)
c.3312+79C>T (n.3312+79C>T)
c.3249+79C>T (n.3249+79C>T)
 gnomAD v4
11g.47333116G>TCA2613393028MYBPC3c.3330+78C>A (n.3330+78C>A)
c.3312+78C>A (n.3312+78C>A)
c.3249+78C>A (n.3249+78C>A)
 gnomAD v4
11g.47333118C>ACA221682384MYBPC3c.3330+76G>T (n.3330+76G>T)
c.3312+76G>T (n.3312+76G>T)
c.3249+76G>T (n.3249+76G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333118C=CA1969334959MYBPC3c.3330+76G= (n.3330+76G=)
c.3312+76G= (n.3312+76G=)
c.3249+76G= (n.3249+76G=)
11g.47333118C>TCA677014597MYBPC3c.3330+76G>A (n.3330+76G>A)
c.3312+76G>A (n.3312+76G>A)
c.3249+76G>A (n.3249+76G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333120G>ACA677014605MYBPC3c.3330+74C>T (n.3330+74C>T)
c.3312+74C>T (n.3312+74C>T)
c.3249+74C>T (n.3249+74C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333120G=CA1969334961MYBPC3c.3330+74C= (n.3330+74C=)
c.3312+74C= (n.3312+74C=)
c.3249+74C= (n.3249+74C=)
11g.47333120G>TCA2613393033MYBPC3c.3330+74C>A (n.3330+74C>A)
c.3312+74C>A (n.3312+74C>A)
c.3249+74C>A (n.3249+74C>A)
 gnomAD v4
11g.47333121T>ACA2574815749MYBPC3c.3330+73A>T (n.3330+73A>T)
c.3312+73A>T (n.3312+73A>T)
c.3249+73A>T (n.3249+73A>T)
 gnomAD v4
11g.47333121T>CCA677014607MYBPC3c.3330+73A>G (n.3330+73A>G)
c.3312+73A>G (n.3312+73A>G)
c.3249+73A>G (n.3249+73A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333121T=CA1969334963MYBPC3c.3330+73A= (n.3330+73A=)
c.3312+73A= (n.3312+73A=)
c.3249+73A= (n.3249+73A=)
11g.47333122G>CCA2613393034MYBPC3c.3330+72C>G (n.3330+72C>G)
c.3312+72C>G (n.3312+72C>G)
c.3249+72C>G (n.3249+72C>G)
 gnomAD v4
11g.47333122G>TCA2613393035MYBPC3c.3330+72C>A (n.3330+72C>A)
c.3312+72C>A (n.3312+72C>A)
c.3249+72C>A (n.3249+72C>A)
 gnomAD v4
11g.47333123A>GCA2574815750MYBPC3c.3330+71T>C (n.3330+71T>C)
c.3312+71T>C (n.3312+71T>C)
c.3249+71T>C (n.3249+71T>C)
 gnomAD v4
11g.47333124A=CA1969334965MYBPC3c.3330+70T= (n.3330+70T=)
c.3312+70T= (n.3312+70T=)
c.3249+70T= (n.3249+70T=)
11g.47333124A>GCA677014611MYBPC3c.3330+70T>C (n.3330+70T>C)
c.3312+70T>C (n.3312+70T>C)
c.3249+70T>C (n.3249+70T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333125G>ACA2574815751MYBPC3c.3330+69C>T (n.3330+69C>T)
c.3312+69C>T (n.3312+69C>T)
c.3249+69C>T (n.3249+69C>T)
 gnomAD v4
11g.47333125G>TCA2613393036MYBPC3c.3330+69C>A (n.3330+69C>A)
c.3312+69C>A (n.3312+69C>A)
c.3249+69C>A (n.3249+69C>A)
 gnomAD v4
11g.47333126G>ACA2613393037MYBPC3c.3330+68C>T (n.3330+68C>T)
c.3312+68C>T (n.3312+68C>T)
c.3249+68C>T (n.3249+68C>T)
 gnomAD v4
11g.47333126G>TCA2613393038MYBPC3c.3330+68C>A (n.3330+68C>A)
c.3312+68C>A (n.3312+68C>A)
c.3249+68C>A (n.3249+68C>A)
 gnomAD v4
11g.47333127G>ACA2613393039MYBPC3c.3330+67C>T (n.3330+67C>T)
c.3312+67C>T (n.3312+67C>T)
c.3249+67C>T (n.3249+67C>T)
 gnomAD v4
11g.47333127G>TCA2613393040MYBPC3c.3330+67C>A (n.3330+67C>A)
c.3312+67C>A (n.3312+67C>A)
c.3249+67C>A (n.3249+67C>A)
 gnomAD v4
11g.47333129A=CA1969334969MYBPC3c.3330+65T= (n.3330+65T=)
c.3312+65T= (n.3312+65T=)
c.3249+65T= (n.3249+65T=)
11g.47333129A>GCA599374323MYBPC3c.3330+65T>C (n.3330+65T>C)
c.3312+65T>C (n.3312+65T>C)
c.3249+65T>C (n.3249+65T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333130G>ACA221682386MYBPC3c.3330+64C>T (n.3330+64C>T)
c.3312+64C>T (n.3312+64C>T)
c.3249+64C>T (n.3249+64C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333130G=CA1969334971MYBPC3c.3330+64C= (n.3330+64C=)
c.3312+64C= (n.3312+64C=)
c.3249+64C= (n.3249+64C=)
11g.47333130G>TCA2613393045MYBPC3c.3330+64C>A (n.3330+64C>A)
c.3312+64C>A (n.3312+64C>A)
c.3249+64C>A (n.3249+64C>A)
 gnomAD v4
11g.47333131C>ACA2613393047MYBPC3c.3330+63G>T (n.3330+63G>T)
c.3312+63G>T (n.3312+63G>T)
c.3249+63G>T (n.3249+63G>T)
 gnomAD v4
11g.47333131C>TCA2613393048MYBPC3c.3330+63G>A (n.3330+63G>A)
c.3312+63G>A (n.3312+63G>A)
c.3249+63G>A (n.3249+63G>A)
 gnomAD v4
11g.47333132T>CCA2613393049MYBPC3c.3330+62A>G (n.3330+62A>G)
c.3312+62A>G (n.3312+62A>G)
c.3249+62A>G (n.3249+62A>G)
 gnomAD v4
11g.47333133G>ACA599374324MYBPC3c.3330+61C>T (n.3330+61C>T)
c.3312+61C>T (n.3312+61C>T)
c.3249+61C>T (n.3249+61C>T)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333133G>TCA2613393050MYBPC3c.3330+61C>A (n.3330+61C>A)
c.3312+61C>A (n.3312+61C>A)
c.3249+61C>A (n.3249+61C>A)
 gnomAD v4
11g.47333134delCA2613393052MYBPC3c.3330+60del (n.3330+60del)
c.3312+60del (n.3312+60del)
c.3249+60del (n.3249+60del)
 gnomAD v4
11g.47333134C>ACA2613393053MYBPC3c.3330+60G>T (n.3330+60G>T)
c.3312+60G>T (n.3312+60G>T)
c.3249+60G>T (n.3249+60G>T)
 gnomAD v4
11g.47333134C=CA1969334974MYBPC3c.3330+60G= (n.3330+60G=)
c.3312+60G= (n.3312+60G=)
c.3249+60G= (n.3249+60G=)
11g.47333134C>TCA221682388MYBPC3c.3330+60G>A (n.3330+60G>A)
c.3312+60G>A (n.3312+60G>A)
c.3249+60G>A (n.3249+60G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333135G>ACA221682391MYBPC3c.3330+59C>T (n.3330+59C>T)
c.3312+59C>T (n.3312+59C>T)
c.3249+59C>T (n.3249+59C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333135G>CCA2613393054MYBPC3c.3330+59C>G (n.3330+59C>G)
c.3312+59C>G (n.3312+59C>G)
c.3249+59C>G (n.3249+59C>G)
 gnomAD v4
11g.47333135G=CA1969334977MYBPC3c.3330+59C= (n.3330+59C=)
c.3312+59C= (n.3312+59C=)
c.3249+59C= (n.3249+59C=)
11g.47333135G>TCA2613393056MYBPC3c.3330+59C>A (n.3330+59C>A)
c.3312+59C>A (n.3312+59C>A)
c.3249+59C>A (n.3249+59C>A)
 gnomAD v4
11g.47333136G>ACA1969334982MYBPC3c.3330+58C>T (n.3330+58C>T)
c.3312+58C>T (n.3312+58C>T)
c.3249+58C>T (n.3249+58C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.47333136G=CA1969334980MYBPC3c.3330+58C= (n.3330+58C=)
c.3312+58C= (n.3312+58C=)
c.3249+58C= (n.3249+58C=)
11g.47333136G>TCA2613393057MYBPC3c.3330+58C>A (n.3330+58C>A)
c.3312+58C>A (n.3312+58C>A)
c.3249+58C>A (n.3249+58C>A)
 gnomAD v4
11g.47333137C>ACA2613393058MYBPC3c.3330+57G>T (n.3330+57G>T)
c.3312+57G>T (n.3312+57G>T)
c.3249+57G>T (n.3249+57G>T)
 gnomAD v4
11g.47333137C=CA1969334984MYBPC3c.3330+57G= (n.3330+57G=)
c.3312+57G= (n.3312+57G=)
c.3249+57G= (n.3249+57G=)
11g.47333137C>TCA599374325MYBPC3c.3330+57G>A (n.3330+57G>A)
c.3312+57G>A (n.3312+57G>A)
c.3249+57G>A (n.3249+57G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333139T>ACA2613393059MYBPC3c.3330+55A>T (n.3330+55A>T)
c.3312+55A>T (n.3312+55A>T)
c.3249+55A>T (n.3249+55A>T)
 gnomAD v4
11g.47333139T>CCA2613393060MYBPC3c.3330+55A>G (n.3330+55A>G)
c.3312+55A>G (n.3312+55A>G)
c.3249+55A>G (n.3249+55A>G)
 gnomAD v4
11g.47333140G>ACA677014625MYBPC3c.3330+54C>T (n.3330+54C>T)
c.3312+54C>T (n.3312+54C>T)
c.3249+54C>T (n.3249+54C>T)
 dbSNP
11g.47333140G>CCA2613393061MYBPC3c.3330+54C>G (n.3330+54C>G)
c.3312+54C>G (n.3312+54C>G)
c.3249+54C>G (n.3249+54C>G)
 gnomAD v4
11g.47333140G=CA1969334987MYBPC3c.3330+54C= (n.3330+54C=)
c.3312+54C= (n.3312+54C=)
c.3249+54C= (n.3249+54C=)
11g.47333140G>TCA2613393062MYBPC3c.3330+54C>A (n.3330+54C>A)
c.3312+54C>A (n.3312+54C>A)
c.3249+54C>A (n.3249+54C>A)
 gnomAD v4
11g.47333141G>ACA2613393064MYBPC3c.3330+53C>T (n.3330+53C>T)
c.3312+53C>T (n.3312+53C>T)
c.3249+53C>T (n.3249+53C>T)
 gnomAD v4
11g.47333141G>CCA2613393065MYBPC3c.3330+53C>G (n.3330+53C>G)
c.3312+53C>G (n.3312+53C>G)
c.3249+53C>G (n.3249+53C>G)
 gnomAD v4
11g.47333141G>TCA2613393066MYBPC3c.3330+53C>A (n.3330+53C>A)
c.3312+53C>A (n.3312+53C>A)
c.3249+53C>A (n.3249+53C>A)
 gnomAD v4
11g.47333142G>ACA2613393067MYBPC3c.3330+52C>T (n.3330+52C>T)
c.3312+52C>T (n.3312+52C>T)
c.3249+52C>T (n.3249+52C>T)
 gnomAD v4
11g.47333142G=CA1969334989MYBPC3c.3330+52C= (n.3330+52C=)
c.3312+52C= (n.3312+52C=)
c.3249+52C= (n.3249+52C=)
11g.47333142G>TCA677014627MYBPC3c.3330+52C>A (n.3330+52C>A)
c.3312+52C>A (n.3312+52C>A)
c.3249+52C>A (n.3249+52C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333143T=CA1969334991MYBPC3c.3330+51A= (n.3330+51A=)
c.3312+51A= (n.3312+51A=)
c.3249+51A= (n.3249+51A=)
11g.47333144C>ACA2613393069MYBPC3c.3330+50G>T (n.3330+50G>T)
c.3312+50G>T (n.3312+50G>T)
c.3249+50G>T (n.3249+50G>T)
 gnomAD v4
11g.47333144C>TCA2613393070MYBPC3c.3330+50G>A (n.3330+50G>A)
c.3312+50G>A (n.3312+50G>A)
c.3249+50G>A (n.3249+50G>A)
 gnomAD v4
11g.47333144_47333158dupCA677014628MYBPC3c.3330+36_3330+50dup (n.3330+36_3330+50dup)
c.3312+36_3312+50dup (n.3312+36_3312+50dup)
c.3249+36_3249+50dup (n.3249+36_3249+50dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333145T>CCA2613393071MYBPC3c.3330+49A>G (n.3330+49A>G)
c.3312+49A>G (n.3312+49A>G)
c.3249+49A>G (n.3249+49A>G)
 gnomAD v4
11g.47333146G>ACA2613393072MYBPC3c.3330+48C>T (n.3330+48C>T)
c.3312+48C>T (n.3312+48C>T)
c.3249+48C>T (n.3249+48C>T)
 gnomAD v4
11g.47333146G=CA1969334994MYBPC3c.3330+48C= (n.3330+48C=)
c.3312+48C= (n.3312+48C=)
c.3249+48C= (n.3249+48C=)
11g.47333146G>TCA599374326MYBPC3c.3330+48C>A (n.3330+48C>A)
c.3312+48C>A (n.3312+48C>A)
c.3249+48C>A (n.3249+48C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47333147C>ACA2613393075MYBPC3c.3330+47G>T (n.3330+47G>T)
c.3312+47G>T (n.3312+47G>T)
c.3249+47G>T (n.3249+47G>T)
 gnomAD v4
11g.47333147C>TCA2613393076MYBPC3c.3330+47G>A (n.3330+47G>A)
c.3312+47G>A (n.3312+47G>A)
c.3249+47G>A (n.3249+47G>A)
 gnomAD v4
11g.47333148C>ACA2613393078MYBPC3c.3330+46G>T (n.3330+46G>T)
c.3312+46G>T (n.3312+46G>T)
c.3249+46G>T (n.3249+46G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.47333148C=CA1969334996MYBPC3c.3330+46G= (n.3330+46G=)
c.3312+46G= (n.3312+46G=)
c.3249+46G= (n.3249+46G=)
11g.47333148C>TCA079308MYBPC3c.3330+46G>A (n.3330+46G>A)
c.3312+46G>A (n.3312+46G>A)
c.3249+46G>A (n.3249+46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47333149G>ACA599374327MYBPC3c.3330+45C>T (n.3330+45C>T)
c.3312+45C>T (n.3312+45C>T)
c.3249+45C>T (n.3249+45C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47333149G=CA1969334999MYBPC3c.3330+45C= (n.3330+45C=)
c.3312+45C= (n.3312+45C=)
c.3249+45C= (n.3249+45C=)
11g.47333149G>TCA079306MYBPC3c.3330+45C>A (n.3330+45C>A)
c.3312+45C>A (n.3312+45C>A)
c.3249+45C>A (n.3249+45C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333151delCA2613393080MYBPC3c.3330+45del (n.3330+45del)
c.3312+45del (n.3312+45del)
c.3249+45del (n.3249+45del)
 gnomAD v4
11g.47333150G>ACA2613393083MYBPC3c.3330+44C>T (n.3330+44C>T)
c.3312+44C>T (n.3312+44C>T)
c.3249+44C>T (n.3249+44C>T)
 gnomAD v4
11g.47333150G>TCA2613393084MYBPC3c.3330+44C>A (n.3330+44C>A)
c.3312+44C>A (n.3312+44C>A)
c.3249+44C>A (n.3249+44C>A)
 gnomAD v4
11g.47333151G>ACA2613393086MYBPC3c.3330+43C>T (n.3330+43C>T)
c.3312+43C>T (n.3312+43C>T)
c.3249+43C>T (n.3249+43C>T)
 gnomAD v4
11g.47333151G=CA1969335002MYBPC3c.3330+43C= (n.3330+43C=)
c.3312+43C= (n.3312+43C=)
c.3249+43C= (n.3249+43C=)
11g.47333151G>TCA1969335003MYBPC3c.3330+43C>A (n.3330+43C>A)
c.3312+43C>A (n.3312+43C>A)
c.3249+43C>A (n.3249+43C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.47333152C>ACA2613393089MYBPC3c.3330+42G>T (n.3330+42G>T)
c.3312+42G>T (n.3312+42G>T)
c.3249+42G>T (n.3249+42G>T)
 gnomAD v4
11g.47333153C>ACA221682400MYBPC3c.3330+41G>T (n.3330+41G>T)
c.3312+41G>T (n.3312+41G>T)
c.3249+41G>T (n.3249+41G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333153C=CA1969335009MYBPC3c.3330+41G= (n.3330+41G=)
c.3312+41G= (n.3312+41G=)
c.3249+41G= (n.3249+41G=)
11g.47333153C>GCA2574815752MYBPC3c.3330+41G>C (n.3330+41G>C)
c.3312+41G>C (n.3312+41G>C)
c.3249+41G>C (n.3249+41G>C)
11g.47333153C>TCA079304MYBPC3c.3330+41G>A (n.3330+41G>A)
c.3312+41G>A (n.3312+41G>A)
c.3249+41G>A (n.3249+41G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333154T>CCA2613393092MYBPC3c.3330+40A>G (n.3330+40A>G)
c.3312+40A>G (n.3312+40A>G)
c.3249+40A>G (n.3249+40A>G)
 gnomAD v4
11g.47333155A>GCA2613393093MYBPC3c.3330+39T>C (n.3330+39T>C)
c.3312+39T>C (n.3312+39T>C)
c.3249+39T>C (n.3249+39T>C)
 gnomAD v4
11g.47333156G>TCA2613393094MYBPC3c.3330+38C>A (n.3330+38C>A)
c.3312+38C>A (n.3312+38C>A)
c.3249+38C>A (n.3249+38C>A)
 gnomAD v4
11g.47333157G>ACA2613393095MYBPC3c.3330+37C>T (n.3330+37C>T)
c.3312+37C>T (n.3312+37C>T)
c.3249+37C>T (n.3249+37C>T)
 gnomAD v4
11g.47333157G>TCA2613393096MYBPC3c.3330+37C>A (n.3330+37C>A)
c.3312+37C>A (n.3312+37C>A)
c.3249+37C>A (n.3249+37C>A)
 gnomAD v4
11g.47333158C>ACA2613393098MYBPC3c.3330+36G>T (n.3330+36G>T)
c.3312+36G>T (n.3312+36G>T)
c.3249+36G>T (n.3249+36G>T)
 gnomAD v4
11g.47333158C>TCA2613393099MYBPC3c.3330+36G>A (n.3330+36G>A)
c.3312+36G>A (n.3312+36G>A)
c.3249+36G>A (n.3249+36G>A)
 gnomAD v4
11g.47333159A>CCA2613393101MYBPC3c.3330+35T>G (n.3330+35T>G)
c.3312+35T>G (n.3312+35T>G)
c.3249+35T>G (n.3249+35T>G)
 gnomAD v4
11g.47333160G>ACA599374328MYBPC3c.3330+34C>T (n.3330+34C>T)
c.3312+34C>T (n.3312+34C>T)
c.3249+34C>T (n.3249+34C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47333160G>CCA079302MYBPC3c.3330+34C>G (n.3330+34C>G)
c.3312+34C>G (n.3312+34C>G)
c.3249+34C>G (n.3249+34C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333160G=CA1969335012MYBPC3c.3330+34C= (n.3330+34C=)
c.3312+34C= (n.3312+34C=)
c.3249+34C= (n.3249+34C=)
11g.47333160G>TCA2613393110MYBPC3c.3330+34C>A (n.3330+34C>A)
c.3312+34C>A (n.3312+34C>A)
c.3249+34C>A (n.3249+34C>A)
 gnomAD v4
11g.47333162delCA2613393108MYBPC3c.3330+34del (n.3330+34del)
c.3312+34del (n.3312+34del)
c.3249+34del (n.3249+34del)
 gnomAD v4
11g.47333161G>ACA599374329MYBPC3c.3330+33C>T (n.3330+33C>T)
c.3312+33C>T (n.3312+33C>T)
c.3249+33C>T (n.3249+33C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47333161G=CA1969335014MYBPC3c.3330+33C= (n.3330+33C=)
c.3312+33C= (n.3312+33C=)
c.3249+33C= (n.3249+33C=)
11g.47333161G>TCA2613393112MYBPC3c.3330+33C>A (n.3330+33C>A)
c.3312+33C>A (n.3312+33C>A)
c.3249+33C>A (n.3249+33C>A)
 gnomAD v4
11g.47333162G>ACA599374330MYBPC3c.3330+32C>T (n.3330+32C>T)
c.3312+32C>T (n.3312+32C>T)
c.3249+32C>T (n.3249+32C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47333162G=CA1969335016MYBPC3c.3330+32C= (n.3330+32C=)
c.3312+32C= (n.3312+32C=)
c.3249+32C= (n.3249+32C=)
11g.47333162G>TCA2613393113MYBPC3c.3330+32C>A (n.3330+32C>A)
c.3312+32C>A (n.3312+32C>A)
c.3249+32C>A (n.3249+32C>A)
 gnomAD v4
11g.47333163T>CCA2613393114MYBPC3c.3330+31A>G (n.3330+31A>G)
c.3312+31A>G (n.3312+31A>G)
c.3249+31A>G (n.3249+31A>G)
 gnomAD v4
11g.47333163T>GCA599374331MYBPC3c.3330+31A>C (n.3330+31A>C)
c.3312+31A>C (n.3312+31A>C)
c.3249+31A>C (n.3249+31A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333163T=CA1969335018MYBPC3c.3330+31A= (n.3330+31A=)
c.3312+31A= (n.3312+31A=)
c.3249+31A= (n.3249+31A=)
11g.47333164G>ACA2574815753MYBPC3c.3330+30C>T (n.3330+30C>T)
c.3312+30C>T (n.3312+30C>T)
c.3249+30C>T (n.3249+30C>T)
 gnomAD v4
11g.47333164G>TCA2613393116MYBPC3c.3330+30C>A (n.3330+30C>A)
c.3312+30C>A (n.3312+30C>A)
c.3249+30C>A (n.3249+30C>A)
 gnomAD v4
11g.47333165C>ACA2613393117MYBPC3c.3330+29G>T (n.3330+29G>T)
c.3312+29G>T (n.3312+29G>T)
c.3249+29G>T (n.3249+29G>T)
 gnomAD v4
11g.47333165C>TCA2613393118MYBPC3c.3330+29G>A (n.3330+29G>A)
c.3312+29G>A (n.3312+29G>A)
c.3249+29G>A (n.3249+29G>A)
 gnomAD v4
11g.47333166A=CA1969335020MYBPC3c.3330+28T= (n.3330+28T=)
c.3312+28T= (n.3312+28T=)
c.3249+28T= (n.3249+28T=)
11g.47333166A>CCA2613393119MYBPC3c.3330+28T>G (n.3330+28T>G)
c.3312+28T>G (n.3312+28T>G)
c.3249+28T>G (n.3249+28T>G)
 gnomAD v4
11g.47333166A>GCA1969335021MYBPC3c.3330+28T>C (n.3330+28T>C)
c.3312+28T>C (n.3312+28T>C)
c.3249+28T>C (n.3249+28T>C)
 dbSNP
11g.47333167C>ACA2613393120MYBPC3c.3330+27G>T (n.3330+27G>T)
c.3312+27G>T (n.3312+27G>T)
c.3249+27G>T (n.3249+27G>T)
 gnomAD v4
11g.47333167C=CA1969335025MYBPC3c.3330+27G= (n.3330+27G=)
c.3312+27G= (n.3312+27G=)
c.3249+27G= (n.3249+27G=)
11g.47333167C>TCA474212112MYBPC3c.3330+27G>A (n.3330+27G>A)
c.3312+27G>A (n.3312+27G>A)
c.3249+27G>A (n.3249+27G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333168delCA2613393121MYBPC3c.3330+26del (n.3330+26del)
c.3312+26del (n.3312+26del)
c.3249+26del (n.3249+26del)
 gnomAD v4
11g.47333168G>ACA079299MYBPC3c.3330+26C>T (n.3330+26C>T)
c.3312+26C>T (n.3312+26C>T)
c.3249+26C>T (n.3249+26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333168G=CA1969335026MYBPC3c.3330+26C= (n.3330+26C=)
c.3312+26C= (n.3312+26C=)
c.3249+26C= (n.3249+26C=)
11g.47333168G>TCA2613393122MYBPC3c.3330+26C>A (n.3330+26C>A)
c.3312+26C>A (n.3312+26C>A)
c.3249+26C>A (n.3249+26C>A)
 gnomAD v4
11g.47333169T>CCA599374332MYBPC3c.3330+25A>G (n.3330+25A>G)
c.3312+25A>G (n.3312+25A>G)
c.3249+25A>G (n.3249+25A>G)
 gnomAD v2
11g.47333169_47333170delinsTGCA1969335029MYBPC3c.3330+24_3330+25delinsCA (n.3330+24_3330+25delinsCA)
c.3312+24_3312+25delinsCA (n.3312+24_3312+25delinsCA)
c.3249+24_3249+25delinsCA (n.3249+24_3249+25delinsCA)
11g.47333173_47333188delCA2613393125MYBPC3c.3330+10_3330+25del (n.3330+10_3330+25del)
c.3312+10_3312+25del (n.3312+10_3312+25del)
c.3249+10_3249+25del (n.3249+10_3249+25del)
 gnomAD v4
11g.47333170G>ACA079295MYBPC3c.3330+24C>T (n.3330+24C>T)
c.3312+24C>T (n.3312+24C>T)
c.3249+24C>T (n.3249+24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333170G=CA1969335032MYBPC3c.3330+24C= (n.3330+24C=)
c.3312+24C= (n.3312+24C=)
c.3249+24C= (n.3249+24C=)
11g.47333170G>TCA2613393126MYBPC3c.3330+24C>A (n.3330+24C>A)
c.3312+24C>A (n.3312+24C>A)
c.3249+24C>A (n.3249+24C>A)
 gnomAD v4
11g.47333173dupCA1969335031MYBPC3c.3330+24dup (n.3330+24dup)
c.3312+24dup (n.3312+24dup)
c.3249+24dup (n.3249+24dup)
 dbSNP gnomAD v4
11g.47333173delCA053499MYBPC3c.3330+24del (n.3330+24del)
c.3312+24del (n.3312+24del)
c.3249+24del (n.3249+24del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47333171G>ACA053507MYBPC3c.3330+23C>T (n.3330+23C>T)
c.3312+23C>T (n.3312+23C>T)
c.3249+23C>T (n.3249+23C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47333171G=CA1969335037MYBPC3c.3330+23C= (n.3330+23C=)
c.3312+23C= (n.3312+23C=)
c.3249+23C= (n.3249+23C=)
11g.47333171G>TCA2613393127MYBPC3c.3330+23C>A (n.3330+23C>A)
c.3312+23C>A (n.3312+23C>A)
c.3249+23C>A (n.3249+23C>A)
 gnomAD v4
11g.47333172G>ACA654413167MYBPC3c.3330+22C>T (n.3330+22C>T)
c.3312+22C>T (n.3312+22C>T)
c.3249+22C>T (n.3249+22C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.47333172G>TCA2613393128MYBPC3c.3330+22C>A (n.3330+22C>A)
c.3312+22C>A (n.3312+22C>A)
c.3249+22C>A (n.3249+22C>A)
 gnomAD v4
11g.47333173G>ACA053490MYBPC3c.3330+21C>T (n.3330+21C>T)
c.3312+21C>T (n.3312+21C>T)
c.3249+21C>T (n.3249+21C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.47333173G>TCA2613393129MYBPC3c.3330+21C>A (n.3330+21C>A)
c.3312+21C>A (n.3312+21C>A)
c.3249+21C>A (n.3249+21C>A)
 gnomAD v4
11g.47333174A=CA1969335039MYBPC3c.3330+20T= (n.3330+20T=)
c.3312+20T= (n.3312+20T=)
c.3249+20T= (n.3249+20T=)
11g.47333174A>CCA2613393130MYBPC3c.3330+20T>G (n.3330+20T>G)
c.3312+20T>G (n.3312+20T>G)
c.3249+20T>G (n.3249+20T>G)
 gnomAD v4
11g.47333174A>GCA599374333MYBPC3c.3330+20T>C (n.3330+20T>C)
c.3312+20T>C (n.3312+20T>C)
c.3249+20T>C (n.3249+20T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47333174_47333175delinsACCA1969335041MYBPC3c.3330+19_3330+20delinsGT (n.3330+19_3330+20delinsGT)
c.3312+19_3312+20delinsGT (n.3312+19_3312+20delinsGT)
c.3249+19_3249+20delinsGT (n.3249+19_3249+20delinsGT)
11g.47333175C>ACA2573146362MYBPC3c.3330+19G>T (n.3330+19G>T)
c.3312+19G>T (n.3312+19G>T)
c.3249+19G>T (n.3249+19G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.47333175C=CA1969335044MYBPC3c.3330+19G= (n.3330+19G=)
c.3312+19G= (n.3312+19G=)
c.3249+19G= (n.3249+19G=)
11g.47333175C>TCA599374334MYBPC3c.3330+19G>A (n.3330+19G>A)
c.3312+19G>A (n.3312+19G>A)
c.3249+19G>A (n.3249+19G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47333178delCA1969335045MYBPC3c.3330+19del (n.3330+19del)
c.3312+19del (n.3312+19del)
c.3249+19del (n.3249+19del)
 dbSNP gnomAD v4
11g.47333176C>ACA2613393132MYBPC3c.3330+18G>T (n.3330+18G>T)
c.3312+18G>T (n.3312+18G>T)
c.3249+18G>T (n.3249+18G>T)
 gnomAD v4
11g.47333176C>TCA2574815754MYBPC3c.3330+18G>A (n.3330+18G>A)
c.3312+18G>A (n.3312+18G>A)
c.3249+18G>A (n.3249+18G>A)
 gnomAD v4
11g.47333177C>ACA2574815755MYBPC3c.3330+17G>T (n.3330+17G>T)
c.3312+17G>T (n.3312+17G>T)
c.3249+17G>T (n.3249+17G>T)
 gnomAD v4
11g.47333177C>TCA2613393134MYBPC3c.3330+17G>A (n.3330+17G>A)
c.3312+17G>A (n.3312+17G>A)
c.3249+17G>A (n.3249+17G>A)
 gnomAD v4
11g.47333178C>ACA2613393136MYBPC3c.3330+16G>T (n.3330+16G>T)
c.3312+16G>T (n.3312+16G>T)
c.3249+16G>T (n.3249+16G>T)
 gnomAD v4
11g.47333179A>CCA2613393138MYBPC3c.3330+15T>G (n.3330+15T>G)
c.3312+15T>G (n.3312+15T>G)
c.3249+15T>G (n.3249+15T>G)
 gnomAD v4
11g.47333179A>GCA2613393139MYBPC3c.3330+15T>C (n.3330+15T>C)
c.3312+15T>C (n.3312+15T>C)
c.3249+15T>C (n.3249+15T>C)
 gnomAD v4
11g.47333180G>CCA079293MYBPC3c.3330+14C>G (n.3330+14C>G)
c.3312+14C>G (n.3312+14C>G)
c.3249+14C>G (n.3249+14C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47333180G=CA1969335047MYBPC3c.3330+14C= (n.3330+14C=)
c.3312+14C= (n.3312+14C=)
c.3249+14C= (n.3249+14C=)
11g.47333180G>TCA2613393141MYBPC3c.3330+14C>A (n.3330+14C>A)
c.3312+14C>A (n.3312+14C>A)
c.3249+14C>A (n.3249+14C>A)
 gnomAD v4
11g.47333182C>ACA2613393142MYBPC3c.3330+12G>T (n.3330+12G>T)
c.3312+12G>T (n.3312+12G>T)
c.3249+12G>T (n.3249+12G>T)
 gnomAD v4
11g.47333182C=CA1969335049MYBPC3c.3330+12G= (n.3330+12G=)
c.3312+12G= (n.3312+12G=)
c.3249+12G= (n.3249+12G=)
11g.47333182C>TCA599374335MYBPC3c.3330+12G>A (n.3330+12G>A)
c.3312+12G>A (n.3312+12G>A)
c.3249+12G>A (n.3249+12G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47333183C>ACA2613393144MYBPC3c.3330+11G>T (n.3330+11G>T)
c.3312+11G>T (n.3312+11G>T)
c.3249+11G>T (n.3249+11G>T)
 gnomAD v4
11g.47333183C=CA1969335054MYBPC3c.3330+11G= (n.3330+11G=)
c.3312+11G= (n.3312+11G=)
c.3249+11G= (n.3249+11G=)
11g.47333183C>TCA599374336MYBPC3c.3330+11G>A (n.3330+11G>A)
c.3312+11G>A (n.3312+11G>A)
c.3249+11G>A (n.3249+11G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333184C>ACA2613393146MYBPC3c.3330+10G>T (n.3330+10G>T)
c.3312+10G>T (n.3312+10G>T)
c.3249+10G>T (n.3249+10G>T)
 gnomAD v4
11g.47333184C>TCA2613393148MYBPC3c.3330+10G>A (n.3330+10G>A)
c.3312+10G>A (n.3312+10G>A)
c.3249+10G>A (n.3249+10G>A)
 gnomAD v4
11g.47333185T>CCA599374337MYBPC3c.3330+9A>G (n.3330+9A>G)
c.3312+9A>G (n.3312+9A>G)
c.3249+9A>G (n.3249+9A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47333185T=CA1969335056MYBPC3c.3330+9A= (n.3330+9A=)
c.3312+9A= (n.3312+9A=)
c.3249+9A= (n.3249+9A=)
11g.47333186G>ACA2507265124MYBPC3c.3330+8C>T (n.3330+8C>T)
c.3312+8C>T (n.3312+8C>T)
c.3249+8C>T (n.3249+8C>T)
 gnomAD v4
11g.47333186G>TCA2613393149MYBPC3c.3330+8C>A (n.3330+8C>A)
c.3312+8C>A (n.3312+8C>A)
c.3249+8C>A (n.3249+8C>A)
 gnomAD v4
11g.47333187G>ACA2613393150MYBPC3c.3330+7C>T (n.3330+7C>T)
c.3312+7C>T (n.3312+7C>T)
c.3249+7C>T (n.3249+7C>T)
 gnomAD v4
11g.47333187G>TCA2613393151MYBPC3c.3330+7C>A (n.3330+7C>A)
c.3312+7C>A (n.3312+7C>A)
c.3249+7C>A (n.3249+7C>A)
 gnomAD v4
11g.47333188G>ACA2613393152MYBPC3c.3330+6C>T (n.3330+6C>T)
c.3312+6C>T (n.3312+6C>T)
c.3249+6C>T (n.3249+6C>T)
 gnomAD v4
11g.47333188G>TCA2613393153MYBPC3c.3330+6C>A (n.3330+6C>A)
c.3312+6C>A (n.3312+6C>A)
c.3249+6C>A (n.3249+6C>A)
 gnomAD v4
11g.47333189C>ACA013974MYBPC3c.3330+5G>T (n.3330+5G>T)
c.3312+5G>T (n.3312+5G>T)
c.3249+5G>T (n.3249+5G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.47333189C=CA1969335072MYBPC3c.3330+5G= (n.3330+5G=)
c.3312+5G= (n.3312+5G=)
c.3249+5G= (n.3249+5G=)
11g.47333189C>GCA013966MYBPC3c.3330+5G>C (n.3330+5G>C)
c.3312+5G>C (n.3312+5G>C)
c.3249+5G>C (n.3249+5G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333189C>TCA013957MYBPC3c.3330+5G>A (n.3330+5G>A)
c.3312+5G>A (n.3312+5G>A)
c.3249+5G>A (n.3249+5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333191C>ACA916081636MYBPC3c.3330+3G>T (n.3330+3G>T)
c.3312+3G>T (n.3312+3G>T)
c.3249+3G>T (n.3249+3G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.47333191C=CA1969335076MYBPC3c.3330+3G= (n.3330+3G=)
c.3312+3G= (n.3312+3G=)
c.3249+3G= (n.3249+3G=)
11g.47333191C>TCA2613393159MYBPC3c.3330+3G>A (n.3330+3G>A)
c.3312+3G>A (n.3312+3G>A)
c.3249+3G>A (n.3249+3G>A)
 ClinVar gnomAD v4
11g.47333192A=CA1969335082MYBPC3c.3330+2T= (n.3330+2T=)
c.3312+2T= (n.3312+2T=)
c.3249+2T= (n.3249+2T=)
11g.47333192A>CCA013951MYBPC3c.3330+2T>G (n.3330+2T>G)
c.3312+2T>G (n.3312+2T>G)
c.3249+2T>G (n.3249+2T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333192A>GCA013942MYBPC3c.3330+2T>C (n.3330+2T>C)
c.3312+2T>C (n.3312+2T>C)
c.3249+2T>C (n.3249+2T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.47333192A>TCA380313996MYBPC3c.3330+2T>A (n.3330+2T>A)
c.3312+2T>A (n.3312+2T>A)
c.3249+2T>A (n.3249+2T>A)
 ClinVar dbSNP
11g.47333193C>ACA380314001MYBPC3c.3330+1G>T (n.3330+1G>T)
c.3312+1G>T (n.3312+1G>T)
c.3249+1G>T (n.3249+1G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.47333193C=CA1969335087MYBPC3c.3330+1G= (n.3330+1G=)
c.3312+1G= (n.3312+1G=)
c.3249+1G= (n.3249+1G=)
11g.47333193C>GCA380314004MYBPC3c.3330+1G>C (n.3330+1G>C)
c.3312+1G>C (n.3312+1G>C)
c.3249+1G>C (n.3249+1G>C)
 dbSNP
11g.47333193C>TCA380314003MYBPC3c.3330+1G>A (n.3330+1G>A)
c.3312+1G>A (n.3312+1G>A)
c.3249+1G>A (n.3249+1G>A)
 gnomAD v4
11g.47333194C>ACA380314006MYBPC3c.3330G>T (p.Met1110Ile)
c.3312G>T (p.Met1104Ile)
c.3249G>T (p.Met1083Ile)
 gnomAD v4
11g.47333194C>GCA380314010MYBPC3c.3330G>C (p.Met1110Ile)
c.3312G>C (p.Met1104Ile)
c.3249G>C (p.Met1083Ile)
11g.47333194C>TCA380314008MYBPC3c.3330G>A (p.Met1110Ile)
c.3312G>A (p.Met1104Ile)
c.3249G>A (p.Met1083Ile)
11g.47333195A=CA1969335090MYBPC3c.3329T= (p.Met1110=)
c.3311T= (p.Met1104=)
c.3248T= (p.Met1083=)
11g.47333195A>CCA380314012MYBPC3c.3329T>G (p.Met1110Arg)
c.3311T>G (p.Met1104Arg)
c.3248T>G (p.Met1083Arg)
11g.47333195A>GCA380314015MYBPC3c.3329T>C (p.Met1110Thr)
c.3311T>C (p.Met1104Thr)
c.3248T>C (p.Met1083Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47333195A>TCA380314014MYBPC3c.3329T>A (p.Met1110Lys)
c.3311T>A (p.Met1104Lys)
c.3248T>A (p.Met1083Lys)
11g.47333196delCA2573051238MYBPC3c.3328del (p.Met1110TrpfsTer?)
c.3310del (p.Met1104TrpfsTer?)
c.3247del (p.Met1083TrpfsTer?)
 ClinVar dbSNP
11g.47333196T>ACA380314016MYBPC3c.3328A>T (p.Met1110Leu)
c.3310A>T (p.Met1104Leu)
c.3247A>T (p.Met1083Leu)
11g.47333196T>CCA380314018MYBPC3c.3328A>G (p.Met1110Val)
c.3310A>G (p.Met1104Val)
c.3247A>G (p.Met1083Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47333196T>GCA380314017MYBPC3c.3328A>C (p.Met1110Leu)
c.3310A>C (p.Met1104Leu)
c.3247A>C (p.Met1083Leu)
11g.47333196T=CA1969335095MYBPC3c.3328A= (p.Met1110=)
c.3310A= (p.Met1104=)
c.3247A= (p.Met1083=)
11g.47333196_47333197delinsTGCA1969335094MYBPC3c.3327_3328delinsCA (p.Thr1109=)
c.3309_3310delinsCA (p.Thr1103=)
c.3246_3247delinsCA (p.Thr1082=)
11g.47333198_47333217delCA2573146363MYBPC3c.3309_3328del (p.Gln1103HisfsTer?)
c.3291_3310del (p.Gln1097HisfsTer?)
c.3228_3247del (p.Gln1076HisfsTer?)
 ClinVar dbSNP
11g.47333197G>ACA474212128MYBPC3c.3327C>T (p.Thr1109=)
c.3309C>T (p.Thr1103=)
c.3246C>T (p.Thr1082=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.47333197G>CCA474212126MYBPC3c.3327C>G (p.Thr1109=)
c.3309C>G (p.Thr1103=)
c.3246C>G (p.Thr1082=)
11g.47333197G=CA1969335104MYBPC3c.3327C= (p.Thr1109=)
c.3309C= (p.Thr1103=)
c.3246C= (p.Thr1082=)
11g.47333197G>TCA079291MYBPC3c.3327C>A (p.Thr1109=)
c.3309C>A (p.Thr1103=)
c.3246C>A (p.Thr1082=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47333198delCA013926MYBPC3c.3327del (p.Met1110TrpfsTer?)
c.3309del (p.Met1104TrpfsTer?)
c.3246del (p.Met1083TrpfsTer?)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched