Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47330388_47335387del | CA2740090117 | |||
11 | g.47332259_47335041del | CA2580084187 | MYBPC3 | c.2905+1_3628-1del c.2887+1_3610-1del c.2824+1_3547-1del | ClinVar |
11 | g.47332677_47333963del | CA2573051316 | MYBPC3 | c.2956_3519del c.2938_3501del c.2875_3438del | |
11 | g.47332675_47335092del | CA2573051317 | MYBPC3 | c.2855_3518del c.2837_3500del c.2774_3437del | |
11 | g.47333013_47333016dup | CA5975360 | MYBPC3 | c.3331-43_3331-40dup (n.3331-43_3331-40dup) c.3313-43_3313-40dup (n.3313-43_3313-40dup) c.3250-43_3250-40dup (n.3250-43_3250-40dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333015C>A | CA2613392912 | MYBPC3 | c.3331-42G>T (n.3331-42G>T) c.3313-42G>T (n.3313-42G>T) c.3250-42G>T (n.3250-42G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333015C= | CA1969334849 | MYBPC3 | c.3331-42G= (n.3331-42G=) c.3313-42G= (n.3313-42G=) c.3250-42G= (n.3250-42G=) | |
11 | g.47333015C>G | CA677014537 | MYBPC3 | c.3331-42G>C (n.3331-42G>C) c.3313-42G>C (n.3313-42G>C) c.3250-42G>C (n.3250-42G>C) | dbSNP |
11 | g.47333015C>T | CA2613392913 | MYBPC3 | c.3331-42G>A (n.3331-42G>A) c.3313-42G>A (n.3313-42G>A) c.3250-42G>A (n.3250-42G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333016T>C | CA2613392914 | MYBPC3 | c.3331-43A>G (n.3331-43A>G) c.3313-43A>G (n.3313-43A>G) c.3250-43A>G (n.3250-43A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47333018C>A | CA2613392915 | MYBPC3 | c.3331-45G>T (n.3331-45G>T) c.3313-45G>T (n.3313-45G>T) c.3250-45G>T (n.3250-45G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333018C= | CA1969334851 | MYBPC3 | c.3331-45G= (n.3331-45G=) c.3313-45G= (n.3313-45G=) c.3250-45G= (n.3250-45G=) | |
11 | g.47333018C>T | CA079315 | MYBPC3 | c.3331-45G>A (n.3331-45G>A) c.3313-45G>A (n.3313-45G>A) c.3250-45G>A (n.3250-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333019C= | CA1969334855 | MYBPC3 | c.3331-46G= (n.3331-46G=) c.3313-46G= (n.3313-46G=) c.3250-46G= (n.3250-46G=) | |
11 | g.47333019C>T | CA221682353 | MYBPC3 | c.3331-46G>A (n.3331-46G>A) c.3313-46G>A (n.3313-46G>A) c.3250-46G>A (n.3250-46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47333020T>C | CA2613392916 | MYBPC3 | c.3331-47A>G (n.3331-47A>G) c.3313-47A>G (n.3313-47A>G) c.3250-47A>G (n.3250-47A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47333021G>T | CA2613392917 | MYBPC3 | c.3331-48C>A (n.3331-48C>A) c.3313-48C>A (n.3313-48C>A) c.3250-48C>A (n.3250-48C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333023T>C | CA079316 | MYBPC3 | c.3331-50A>G (n.3331-50A>G) c.3313-50A>G (n.3313-50A>G) c.3250-50A>G (n.3250-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333023T= | CA1969334858 | MYBPC3 | c.3331-50A= (n.3331-50A=) c.3313-50A= (n.3313-50A=) c.3250-50A= (n.3250-50A=) | |
11 | g.47333024G>A | CA1969334860 | MYBPC3 | c.3331-51C>T (n.3331-51C>T) c.3313-51C>T (n.3313-51C>T) c.3250-51C>T (n.3250-51C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47333024G= | CA1969334861 | MYBPC3 | c.3331-51C= (n.3331-51C=) c.3313-51C= (n.3313-51C=) c.3250-51C= (n.3250-51C=) | |
11 | g.47333024G>T | CA2613392918 | MYBPC3 | c.3331-51C>A (n.3331-51C>A) c.3313-51C>A (n.3313-51C>A) c.3250-51C>A (n.3250-51C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333025C>A | CA2791330913 | MYBPC3 | c.3331-52G>T (n.3331-52G>T) c.3313-52G>T (n.3313-52G>T) c.3250-52G>T (n.3250-52G>T) | |
11 | g.47333025C>T | CA2613392919 | MYBPC3 | c.3331-52G>A (n.3331-52G>A) c.3313-52G>A (n.3313-52G>A) c.3250-52G>A (n.3250-52G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333026C>A | CA2613392920 | MYBPC3 | c.3331-53G>T (n.3331-53G>T) c.3313-53G>T (n.3313-53G>T) c.3250-53G>T (n.3250-53G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333026C= | CA1969334863 | MYBPC3 | c.3331-53G= (n.3331-53G=) c.3313-53G= (n.3313-53G=) c.3250-53G= (n.3250-53G=) | |
11 | g.47333026C>G | CA221682358 | MYBPC3 | c.3331-53G>C (n.3331-53G>C) c.3313-53G>C (n.3313-53G>C) c.3250-53G>C (n.3250-53G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333026C>T | CA1969334865 | MYBPC3 | c.3331-53G>A (n.3331-53G>A) c.3313-53G>A (n.3313-53G>A) c.3250-53G>A (n.3250-53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47333027G>A | CA599374116 | MYBPC3 | c.3331-54C>T (n.3331-54C>T) c.3313-54C>T (n.3313-54C>T) c.3250-54C>T (n.3250-54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333027G= | CA1969334867 | MYBPC3 | c.3331-54C= (n.3331-54C=) c.3313-54C= (n.3313-54C=) c.3250-54C= (n.3250-54C=) | |
11 | g.47333027G>T | CA2574815740 | MYBPC3 | c.3331-54C>A (n.3331-54C>A) c.3313-54C>A (n.3313-54C>A) c.3250-54C>A (n.3250-54C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333029G>A | CA1969334872 | MYBPC3 | c.3331-56C>T (n.3331-56C>T) c.3313-56C>T (n.3313-56C>T) c.3250-56C>T (n.3250-56C>T) | dbSNP |
11 | g.47333029G>C | CA677014547 | MYBPC3 | c.3331-56C>G (n.3331-56C>G) c.3313-56C>G (n.3313-56C>G) c.3250-56C>G (n.3250-56C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47333029G= | CA1969334871 | MYBPC3 | c.3331-56C= (n.3331-56C=) c.3313-56C= (n.3313-56C=) c.3250-56C= (n.3250-56C=) | |
11 | g.47333031G>A | CA2613392921 | MYBPC3 | c.3331-58C>T (n.3331-58C>T) c.3313-58C>T (n.3313-58C>T) c.3250-58C>T (n.3250-58C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333031G>T | CA2613392922 | MYBPC3 | c.3331-58C>A (n.3331-58C>A) c.3313-58C>A (n.3313-58C>A) c.3250-58C>A (n.3250-58C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333031_47333032delinsGC | CA1969334874 | MYBPC3 | c.3331-59_3331-58delinsGC (n.3331-59_3331-58delinsGC) c.3313-59_3313-58delinsGC (n.3313-59_3313-58delinsGC) c.3250-59_3250-58delinsGC (n.3250-59_3250-58delinsGC) | |
11 | g.47333032C>A | CA677014552 | MYBPC3 | c.3331-59G>T (n.3331-59G>T) c.3313-59G>T (n.3313-59G>T) c.3250-59G>T (n.3250-59G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47333032C= | CA1969334876 | MYBPC3 | c.3331-59G= (n.3331-59G=) c.3313-59G= (n.3313-59G=) c.3250-59G= (n.3250-59G=) | |
11 | g.47333032C>T | CA2613392923 | MYBPC3 | c.3331-59G>A (n.3331-59G>A) c.3313-59G>A (n.3313-59G>A) c.3250-59G>A (n.3250-59G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333033del | CA1969334877 | MYBPC3 | c.3331-59del (n.3331-59del) c.3313-59del (n.3313-59del) c.3250-59del (n.3250-59del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47333033C>A | CA2613392925 | MYBPC3 | c.3331-60G>T (n.3331-60G>T) c.3313-60G>T (n.3313-60G>T) c.3250-60G>T (n.3250-60G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333033C= | CA1969334881 | MYBPC3 | c.3331-60G= (n.3331-60G=) c.3313-60G= (n.3313-60G=) c.3250-60G= (n.3250-60G=) | |
11 | g.47333033C>G | CA937665824 | MYBPC3 | c.3331-60G>C (n.3331-60G>C) c.3313-60G>C (n.3313-60G>C) c.3250-60G>C (n.3250-60G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333033C>T | CA221682362 | MYBPC3 | c.3331-60G>A (n.3331-60G>A) c.3313-60G>A (n.3313-60G>A) c.3250-60G>A (n.3250-60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333034T>C | CA677014558 | MYBPC3 | c.3331-61A>G (n.3331-61A>G) c.3313-61A>G (n.3313-61A>G) c.3250-61A>G (n.3250-61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333034T= | CA1969334885 | MYBPC3 | c.3331-61A= (n.3331-61A=) c.3313-61A= (n.3313-61A=) c.3250-61A= (n.3250-61A=) | |
11 | g.47333035C>A | CA2613392928 | MYBPC3 | c.3331-62G>T (n.3331-62G>T) c.3313-62G>T (n.3313-62G>T) c.3250-62G>T (n.3250-62G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333035C>G | CA2613392929 | MYBPC3 | c.3331-62G>C (n.3331-62G>C) c.3313-62G>C (n.3313-62G>C) c.3250-62G>C (n.3250-62G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47333037C= | CA1969334887 | MYBPC3 | c.3331-64G= (n.3331-64G=) c.3313-64G= (n.3313-64G=) c.3250-64G= (n.3250-64G=) | |
11 | g.47333037C>G | CA221682364 | MYBPC3 | c.3331-64G>C (n.3331-64G>C) c.3313-64G>C (n.3313-64G>C) c.3250-64G>C (n.3250-64G>C) | dbSNP |
11 | g.47333038C= | CA1969334889 | MYBPC3 | c.3331-65G= (n.3331-65G=) c.3313-65G= (n.3313-65G=) c.3250-65G= (n.3250-65G=) | |
11 | g.47333038C>T | CA677014560 | MYBPC3 | c.3331-65G>A (n.3331-65G>A) c.3313-65G>A (n.3313-65G>A) c.3250-65G>A (n.3250-65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47333039T>C | CA221682368 | MYBPC3 | c.3331-66A>G (n.3331-66A>G) c.3313-66A>G (n.3313-66A>G) c.3250-66A>G (n.3250-66A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47333039T= | CA1969334891 | MYBPC3 | c.3331-66A= (n.3331-66A=) c.3313-66A= (n.3313-66A=) c.3250-66A= (n.3250-66A=) | |
11 | g.47333042del | CA2511690436 | MYBPC3 | c.3331-67del (n.3331-67del) c.3313-67del (n.3313-67del) c.3250-67del (n.3250-67del) | |
11 | g.47333041G>T | CA2613392931 | MYBPC3 | c.3331-68C>A (n.3331-68C>A) c.3313-68C>A (n.3313-68C>A) c.3250-68C>A (n.3250-68C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333042G>A | CA2574815741 | MYBPC3 | c.3331-69C>T (n.3331-69C>T) c.3313-69C>T (n.3313-69C>T) c.3250-69C>T (n.3250-69C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333043T>C | CA2574815742 | MYBPC3 | c.3331-70A>G (n.3331-70A>G) c.3313-70A>G (n.3313-70A>G) c.3250-70A>G (n.3250-70A>G) | |
11 | g.47333045C>A | CA2613392933 | MYBPC3 | c.3331-72G>T (n.3331-72G>T) c.3313-72G>T (n.3313-72G>T) c.3250-72G>T (n.3250-72G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333045C>G | CA2613392934 | MYBPC3 | c.3331-72G>C (n.3331-72G>C) c.3313-72G>C (n.3313-72G>C) c.3250-72G>C (n.3250-72G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47333045C>T | CA2574815743 | MYBPC3 | c.3331-72G>A (n.3331-72G>A) c.3313-72G>A (n.3313-72G>A) c.3250-72G>A (n.3250-72G>A) | |
11 | g.47333046C>A | CA2613392935 | MYBPC3 | c.3331-73G>T (n.3331-73G>T) c.3313-73G>T (n.3313-73G>T) c.3250-73G>T (n.3250-73G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333047C>A | CA2613392938 | MYBPC3 | c.3331-74G>T (n.3331-74G>T) c.3313-74G>T (n.3313-74G>T) c.3250-74G>T (n.3250-74G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333047C= | CA1969334893 | MYBPC3 | c.3331-74G= (n.3331-74G=) c.3313-74G= (n.3313-74G=) c.3250-74G= (n.3250-74G=) | |
11 | g.47333047C>G | CA2613392939 | MYBPC3 | c.3331-74G>C (n.3331-74G>C) c.3313-74G>C (n.3313-74G>C) c.3250-74G>C (n.3250-74G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47333047C>T | CA677014561 | MYBPC3 | c.3331-74G>A (n.3331-74G>A) c.3313-74G>A (n.3313-74G>A) c.3250-74G>A (n.3250-74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333048T>C | CA2574815744 | MYBPC3 | c.3331-75A>G (n.3331-75A>G) c.3313-75A>G (n.3313-75A>G) c.3250-75A>G (n.3250-75A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47333049del | CA2613392940 | MYBPC3 | c.3331-75del (n.3331-75del) c.3313-75del (n.3313-75del) c.3250-75del (n.3250-75del) | gnomAD v4 |
11 | g.47333050G>A | CA677014564 | MYBPC3 | c.3331-77C>T (n.3331-77C>T) c.3313-77C>T (n.3313-77C>T) c.3250-77C>T (n.3250-77C>T) | dbSNP |
11 | g.47333050G= | CA1969334895 | MYBPC3 | c.3331-77C= (n.3331-77C=) c.3313-77C= (n.3313-77C=) c.3250-77C= (n.3250-77C=) | |
11 | g.47333051G>A | CA2613392941 | MYBPC3 | c.3331-78C>T (n.3331-78C>T) c.3313-78C>T (n.3313-78C>T) c.3250-78C>T (n.3250-78C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333051G>T | CA2613392943 | MYBPC3 | c.3331-78C>A (n.3331-78C>A) c.3313-78C>A (n.3313-78C>A) c.3250-78C>A (n.3250-78C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333052C>A | CA2613392944 | MYBPC3 | c.3331-79G>T (n.3331-79G>T) c.3313-79G>T (n.3313-79G>T) c.3250-79G>T (n.3250-79G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333055C>A | CA1969334899 | MYBPC3 | c.3331-82G>T (n.3331-82G>T) c.3313-82G>T (n.3313-82G>T) c.3250-82G>T (n.3250-82G>T) | dbSNP |
11 | g.47333055C= | CA1969334898 | MYBPC3 | c.3331-82G= (n.3331-82G=) c.3313-82G= (n.3313-82G=) c.3250-82G= (n.3250-82G=) | |
11 | g.47333056T>C | CA2613392945 | MYBPC3 | c.3331-83A>G (n.3331-83A>G) c.3313-83A>G (n.3313-83A>G) c.3250-83A>G (n.3250-83A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47333057C>A | CA2613392946 | MYBPC3 | c.3331-84G>T (n.3331-84G>T) c.3313-84G>T (n.3313-84G>T) c.3250-84G>T (n.3250-84G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333057C>G | CA2613392947 | MYBPC3 | c.3331-84G>C (n.3331-84G>C) c.3313-84G>C (n.3313-84G>C) c.3250-84G>C (n.3250-84G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47333058C>A | CA2613392948 | MYBPC3 | c.3331-85G>T (n.3331-85G>T) c.3313-85G>T (n.3313-85G>T) c.3250-85G>T (n.3250-85G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333058C>T | CA2613392949 | MYBPC3 | c.3331-85G>A (n.3331-85G>A) c.3313-85G>A (n.3313-85G>A) c.3250-85G>A (n.3250-85G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333059A= | CA1969334900 | MYBPC3 | c.3331-86T= (n.3331-86T=) c.3313-86T= (n.3313-86T=) c.3250-86T= (n.3250-86T=) | |
11 | g.47333059A>G | CA677014570 | MYBPC3 | c.3331-86T>C (n.3331-86T>C) c.3313-86T>C (n.3313-86T>C) c.3250-86T>C (n.3250-86T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333060C= | CA1969334902 | MYBPC3 | c.3331-87G= (n.3331-87G=) c.3313-87G= (n.3313-87G=) c.3250-87G= (n.3250-87G=) | |
11 | g.47333060C>T | CA677014571 | MYBPC3 | c.3331-87G>A (n.3331-87G>A) c.3313-87G>A (n.3313-87G>A) c.3250-87G>A (n.3250-87G>A) | dbSNP |
11 | g.47333061C= | CA1969334904 | MYBPC3 | c.3331-88G= (n.3331-88G=) c.3313-88G= (n.3313-88G=) c.3250-88G= (n.3250-88G=) | |
11 | g.47333061C>T | CA1969334905 | MYBPC3 | c.3331-88G>A (n.3331-88G>A) c.3313-88G>A (n.3313-88G>A) c.3250-88G>A (n.3250-88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47333063C>A | CA2613392951 | MYBPC3 | c.3331-90G>T (n.3331-90G>T) c.3313-90G>T (n.3313-90G>T) c.3250-90G>T (n.3250-90G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333064T>C | CA2613392952 | MYBPC3 | c.3331-91A>G (n.3331-91A>G) c.3313-91A>G (n.3313-91A>G) c.3250-91A>G (n.3250-91A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47333065A= | CA1969334907 | MYBPC3 | c.3331-92T= (n.3331-92T=) c.3313-92T= (n.3313-92T=) c.3250-92T= (n.3250-92T=) | |
11 | g.47333065A>G | CA221682372 | MYBPC3 | c.3331-92T>C (n.3331-92T>C) c.3313-92T>C (n.3313-92T>C) c.3250-92T>C (n.3250-92T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333066C>A | CA2613392954 | MYBPC3 | c.3331-93G>T (n.3331-93G>T) c.3313-93G>T (n.3313-93G>T) c.3250-93G>T (n.3250-93G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333066C= | CA1969334909 | MYBPC3 | c.3331-93G= (n.3331-93G=) c.3313-93G= (n.3313-93G=) c.3250-93G= (n.3250-93G=) | |
11 | g.47333066C>G | CA937665831 | MYBPC3 | c.3331-93G>C (n.3331-93G>C) c.3313-93G>C (n.3313-93G>C) c.3250-93G>C (n.3250-93G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333066_47333067del | CA2574815745 | MYBPC3 | c.3331-94_3331-93del (n.3331-94_3331-93del) c.3313-94_3313-93del (n.3313-94_3313-93del) c.3250-94_3250-93del (n.3250-94_3250-93del) | |
11 | g.47333067T>C | CA221682376 | MYBPC3 | c.3331-94A>G (n.3331-94A>G) c.3313-94A>G (n.3313-94A>G) c.3250-94A>G (n.3250-94A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47333067T= | CA1969334911 | MYBPC3 | c.3331-94A= (n.3331-94A=) c.3313-94A= (n.3313-94A=) c.3250-94A= (n.3250-94A=) | |
11 | g.47333070G>A | CA2613392959 | MYBPC3 | c.3331-97C>T (n.3331-97C>T) c.3313-97C>T (n.3313-97C>T) c.3250-97C>T (n.3250-97C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333070G>T | CA2613392960 | MYBPC3 | c.3331-97C>A (n.3331-97C>A) c.3313-97C>A (n.3313-97C>A) c.3250-97C>A (n.3250-97C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333071G>A | CA1969334914 | MYBPC3 | c.3331-98C>T (n.3331-98C>T) c.3313-98C>T (n.3313-98C>T) c.3250-98C>T (n.3250-98C>T) | dbSNP |
11 | g.47333071G= | CA1969334913 | MYBPC3 | c.3331-98C= (n.3331-98C=) c.3313-98C= (n.3313-98C=) c.3250-98C= (n.3250-98C=) | |
11 | g.47333072A>C | CA2574815746 | MYBPC3 | c.3331-99T>G (n.3331-99T>G) c.3313-99T>G (n.3313-99T>G) c.3250-99T>G (n.3250-99T>G) | |
11 | g.47333073G>A | CA2613392961 | MYBPC3 | c.3331-100C>T (n.3331-100C>T) c.3313-100C>T (n.3313-100C>T) c.3250-100C>T (n.3250-100C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333074G>T | CA2613392963 | MYBPC3 | c.3331-101C>A (n.3331-101C>A) c.3313-101C>A (n.3313-101C>A) c.3250-101C>A (n.3250-101C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333075G>A | CA677014574 | MYBPC3 | c.3331-102C>T (n.3331-102C>T) c.3313-102C>T (n.3313-102C>T) c.3250-102C>T (n.3250-102C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333075G= | CA1969334916 | MYBPC3 | c.3331-102C= (n.3331-102C=) c.3313-102C= (n.3313-102C=) c.3250-102C= (n.3250-102C=) | |
11 | g.47333077T>G | CA2791330916 | MYBPC3 | c.3331-104A>C (n.3331-104A>C) c.3313-104A>C (n.3313-104A>C) c.3250-104A>C (n.3250-104A>C) | |
11 | g.47333079C>T | CA2613392966 | MYBPC3 | c.3331-106G>A (n.3331-106G>A) c.3313-106G>A (n.3313-106G>A) c.3250-106G>A (n.3250-106G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333080A>G | CA2613392968 | MYBPC3 | c.3331-107T>C (n.3331-107T>C) c.3313-107T>C (n.3313-107T>C) c.3250-107T>C (n.3250-107T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47333080A>T | CA2613392969 | MYBPC3 | c.3331-107T>A (n.3331-107T>A) c.3313-107T>A (n.3313-107T>A) c.3250-107T>A (n.3250-107T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333081G>A | CA1969334919 | MYBPC3 | c.3331-108C>T (n.3331-108C>T) c.3313-108C>T (n.3313-108C>T) c.3250-108C>T (n.3250-108C>T) | dbSNP |
11 | g.47333081G= | CA1969334918 | MYBPC3 | c.3331-108C= (n.3331-108C=) c.3313-108C= (n.3313-108C=) c.3250-108C= (n.3250-108C=) | |
11 | g.47333081G>T | CA2613392970 | MYBPC3 | c.3331-108C>A (n.3331-108C>A) c.3313-108C>A (n.3313-108C>A) c.3250-108C>A (n.3250-108C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333084C>A | CA2613392972 | MYBPC3 | c.3331-111G>T (n.3331-111G>T) c.3313-111G>T (n.3313-111G>T) c.3250-111G>T (n.3250-111G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333084C= | CA1969334920 | MYBPC3 | c.3331-111G= (n.3331-111G=) c.3313-111G= (n.3313-111G=) c.3250-111G= (n.3250-111G=) | |
11 | g.47333084C>T | CA1969334921 | MYBPC3 | c.3331-111G>A (n.3331-111G>A) c.3313-111G>A (n.3313-111G>A) c.3250-111G>A (n.3250-111G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47333086G>C | CA2613392975 | MYBPC3 | c.3330+108C>G (n.3330+108C>G) c.3312+108C>G (n.3312+108C>G) c.3249+108C>G (n.3249+108C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47333087C>A | CA2613392977 | MYBPC3 | c.3330+107G>T (n.3330+107G>T) c.3312+107G>T (n.3312+107G>T) c.3249+107G>T (n.3249+107G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333087C>G | CA2613392976 | MYBPC3 | c.3330+107G>C (n.3330+107G>C) c.3312+107G>C (n.3312+107G>C) c.3249+107G>C (n.3249+107G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47333088A>T | CA2613392979 | MYBPC3 | c.3330+106T>A (n.3330+106T>A) c.3312+106T>A (n.3312+106T>A) c.3249+106T>A (n.3249+106T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333088_47333091del | CA2613392978 | MYBPC3 | c.3330+103_3330+106del (n.3330+103_3330+106del) c.3312+103_3312+106del (n.3312+103_3312+106del) c.3249+103_3249+106del (n.3249+103_3249+106del) | gnomAD v4 |
11 | g.47333090del | CA2613392981 | MYBPC3 | c.3330+104del (n.3330+104del) c.3312+104del (n.3312+104del) c.3249+104del (n.3249+104del) | gnomAD v4 |
11 | g.47333090A= | CA1969334924 | MYBPC3 | c.3330+104T= (n.3330+104T=) c.3312+104T= (n.3312+104T=) c.3249+104T= (n.3249+104T=) | |
11 | g.47333090A>G | CA1969334922 | MYBPC3 | c.3330+104T>C (n.3330+104T>C) c.3312+104T>C (n.3312+104T>C) c.3249+104T>C (n.3249+104T>C) | dbSNP |
11 | g.47333090A>T | CA2613392983 | MYBPC3 | c.3330+104T>A (n.3330+104T>A) c.3312+104T>A (n.3312+104T>A) c.3249+104T>A (n.3249+104T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333091G>A | CA221682378 | MYBPC3 | c.3330+103C>T (n.3330+103C>T) c.3312+103C>T (n.3312+103C>T) c.3249+103C>T (n.3249+103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333091G= | CA1969334925 | MYBPC3 | c.3330+103C= (n.3330+103C=) c.3312+103C= (n.3312+103C=) c.3249+103C= (n.3249+103C=) | |
11 | g.47333091G>T | CA2613392985 | MYBPC3 | c.3330+103C>A (n.3330+103C>A) c.3312+103C>A (n.3312+103C>A) c.3249+103C>A (n.3249+103C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333092G>A | CA677014580 | MYBPC3 | c.3330+102C>T (n.3330+102C>T) c.3312+102C>T (n.3312+102C>T) c.3249+102C>T (n.3249+102C>T) | dbSNP |
11 | g.47333092G= | CA1969334928 | MYBPC3 | c.3330+102C= (n.3330+102C=) c.3312+102C= (n.3312+102C=) c.3249+102C= (n.3249+102C=) | |
11 | g.47333092G>T | CA2613392987 | MYBPC3 | c.3330+102C>A (n.3330+102C>A) c.3312+102C>A (n.3312+102C>A) c.3249+102C>A (n.3249+102C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333094A>T | CA2499220960 | MYBPC3 | c.3330+100T>A (n.3330+100T>A) c.3312+100T>A (n.3312+100T>A) c.3249+100T>A (n.3249+100T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47333095G>T | CA2613392990 | MYBPC3 | c.3330+99C>A (n.3330+99C>A) c.3312+99C>A (n.3312+99C>A) c.3249+99C>A (n.3249+99C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333096G>A | CA2574815747 | MYBPC3 | c.3330+98C>T (n.3330+98C>T) c.3312+98C>T (n.3312+98C>T) c.3249+98C>T (n.3249+98C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333096G>T | CA2613392992 | MYBPC3 | c.3330+98C>A (n.3330+98C>A) c.3312+98C>A (n.3312+98C>A) c.3249+98C>A (n.3249+98C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333097G>A | CA221682381 | MYBPC3 | c.3330+97C>T (n.3330+97C>T) c.3312+97C>T (n.3312+97C>T) c.3249+97C>T (n.3249+97C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47333097G= | CA1969334934 | MYBPC3 | c.3330+97C= (n.3330+97C=) c.3312+97C= (n.3312+97C=) c.3249+97C= (n.3249+97C=) | |
11 | g.47333097G>T | CA221682382 | MYBPC3 | c.3330+97C>A (n.3330+97C>A) c.3312+97C>A (n.3312+97C>A) c.3249+97C>A (n.3249+97C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333098T>C | CA2613392997 | MYBPC3 | c.3330+96A>G (n.3330+96A>G) c.3312+96A>G (n.3312+96A>G) c.3249+96A>G (n.3249+96A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47333098T>G | CA1969334937 | MYBPC3 | c.3330+96A>C (n.3330+96A>C) c.3312+96A>C (n.3312+96A>C) c.3249+96A>C (n.3249+96A>C) | dbSNP |
11 | g.47333098T= | CA1969334936 | MYBPC3 | c.3330+96A= (n.3330+96A=) c.3312+96A= (n.3312+96A=) c.3249+96A= (n.3249+96A=) | |
11 | g.47333099G>A | CA677014585 | MYBPC3 | c.3330+95C>T (n.3330+95C>T) c.3312+95C>T (n.3312+95C>T) c.3249+95C>T (n.3249+95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333099G= | CA1969334939 | MYBPC3 | c.3330+95C= (n.3330+95C=) c.3312+95C= (n.3312+95C=) c.3249+95C= (n.3249+95C=) | |
11 | g.47333099G>T | CA2613392999 | MYBPC3 | c.3330+95C>A (n.3330+95C>A) c.3312+95C>A (n.3312+95C>A) c.3249+95C>A (n.3249+95C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333100A= | CA1969334941 | MYBPC3 | c.3330+94T= (n.3330+94T=) c.3312+94T= (n.3312+94T=) c.3249+94T= (n.3249+94T=) | |
11 | g.47333100A>G | CA2499360283 | MYBPC3 | c.3330+94T>C (n.3330+94T>C) c.3312+94T>C (n.3312+94T>C) c.3249+94T>C (n.3249+94T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47333101G>A | CA937665865 | MYBPC3 | c.3330+93C>T (n.3330+93C>T) c.3312+93C>T (n.3312+93C>T) c.3249+93C>T (n.3249+93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333101G= | CA1969334945 | MYBPC3 | c.3330+93C= (n.3330+93C=) c.3312+93C= (n.3312+93C=) c.3249+93C= (n.3249+93C=) | |
11 | g.47333101G>T | CA2613393006 | MYBPC3 | c.3330+93C>A (n.3330+93C>A) c.3312+93C>A (n.3312+93C>A) c.3249+93C>A (n.3249+93C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333104dup | CA677014586 | MYBPC3 | c.3330+93dup (n.3330+93dup) c.3312+93dup (n.3312+93dup) c.3249+93dup (n.3249+93dup) | dbSNP |
11 | g.47333104del | CA2791330918 | MYBPC3 | c.3330+93del (n.3330+93del) c.3312+93del (n.3312+93del) c.3249+93del (n.3249+93del) | |
11 | g.47333103G>A | CA2613393009 | MYBPC3 | c.3330+91C>T (n.3330+91C>T) c.3312+91C>T (n.3312+91C>T) c.3249+91C>T (n.3249+91C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333103G>T | CA2613393011 | MYBPC3 | c.3330+91C>A (n.3330+91C>A) c.3312+91C>A (n.3312+91C>A) c.3249+91C>A (n.3249+91C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333106C>T | CA2613393012 | MYBPC3 | c.3330+88G>A (n.3330+88G>A) c.3312+88G>A (n.3312+88G>A) c.3249+88G>A (n.3249+88G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333107C>T | CA2613393014 | MYBPC3 | c.3330+87G>A (n.3330+87G>A) c.3312+87G>A (n.3312+87G>A) c.3249+87G>A (n.3249+87G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333109C>A | CA2613393016 | MYBPC3 | c.3330+85G>T (n.3330+85G>T) c.3312+85G>T (n.3312+85G>T) c.3249+85G>T (n.3249+85G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333109C= | CA1969334949 | MYBPC3 | c.3330+85G= (n.3330+85G=) c.3312+85G= (n.3312+85G=) c.3249+85G= (n.3249+85G=) | |
11 | g.47333109C>T | CA654413165 | MYBPC3 | c.3330+85G>A (n.3330+85G>A) c.3312+85G>A (n.3312+85G>A) c.3249+85G>A (n.3249+85G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.47333110G>A | CA937665866 | MYBPC3 | c.3330+84C>T (n.3330+84C>T) c.3312+84C>T (n.3312+84C>T) c.3249+84C>T (n.3249+84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333110G>C | CA677014589 | MYBPC3 | c.3330+84C>G (n.3330+84C>G) c.3312+84C>G (n.3312+84C>G) c.3249+84C>G (n.3249+84C>G) | dbSNP |
11 | g.47333110G= | CA1969334952 | MYBPC3 | c.3330+84C= (n.3330+84C=) c.3312+84C= (n.3312+84C=) c.3249+84C= (n.3249+84C=) | |
11 | g.47333110G>T | CA2613393018 | MYBPC3 | c.3330+84C>A (n.3330+84C>A) c.3312+84C>A (n.3312+84C>A) c.3249+84C>A (n.3249+84C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333111G>A | CA2613393020 | MYBPC3 | c.3330+83C>T (n.3330+83C>T) c.3312+83C>T (n.3312+83C>T) c.3249+83C>T (n.3249+83C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333111G>T | CA2613393022 | MYBPC3 | c.3330+83C>A (n.3330+83C>A) c.3312+83C>A (n.3312+83C>A) c.3249+83C>A (n.3249+83C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333112T>C | CA677014594 | MYBPC3 | c.3330+82A>G (n.3330+82A>G) c.3312+82A>G (n.3312+82A>G) c.3249+82A>G (n.3249+82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47333112T= | CA1969334955 | MYBPC3 | c.3330+82A= (n.3330+82A=) c.3312+82A= (n.3312+82A=) c.3249+82A= (n.3249+82A=) | |
11 | g.47333113del | CA2574815748 | MYBPC3 | c.3330+81del (n.3330+81del) c.3312+81del (n.3312+81del) c.3249+81del (n.3249+81del) | |
11 | g.47333113G>A | CA2613393024 | MYBPC3 | c.3330+81C>T (n.3330+81C>T) c.3312+81C>T (n.3312+81C>T) c.3249+81C>T (n.3249+81C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333113G>T | CA2613393025 | MYBPC3 | c.3330+81C>A (n.3330+81C>A) c.3312+81C>A (n.3312+81C>A) c.3249+81C>A (n.3249+81C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333114A>T | CA2613393026 | MYBPC3 | c.3330+80T>A (n.3330+80T>A) c.3312+80T>A (n.3312+80T>A) c.3249+80T>A (n.3249+80T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333115G>A | CA2613393027 | MYBPC3 | c.3330+79C>T (n.3330+79C>T) c.3312+79C>T (n.3312+79C>T) c.3249+79C>T (n.3249+79C>T) | gnomAD v4 |