Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47330388_47335387del | CA2740090117 | |||
11 | g.47332259_47335041del | CA2580084187 | MYBPC3 | c.2905+1_3628-1del c.2887+1_3610-1del c.2824+1_3547-1del | ClinVar |
11 | g.47332473_47332475del | CA2613356076 | MYBPC3 | c.3627+93_3627+95del (n.3627+93_3627+95del) c.3609+93_3609+95del (n.3609+93_3609+95del) c.3546+93_3546+95del (n.3546+93_3546+95del) | gnomAD v4 |
11 | g.47332473C>A | CA2613356079 | MYBPC3 | c.3627+93G>T (n.3627+93G>T) c.3609+93G>T (n.3609+93G>T) c.3546+93G>T (n.3546+93G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332473C>G | CA2613356080 | MYBPC3 | c.3627+93G>C (n.3627+93G>C) c.3609+93G>C (n.3609+93G>C) c.3546+93G>C (n.3546+93G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47332473C>T | CA2574815711 | MYBPC3 | c.3627+93G>A (n.3627+93G>A) c.3609+93G>A (n.3609+93G>A) c.3546+93G>A (n.3546+93G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332474A= | CA1969333892 | MYBPC3 | c.3627+92T= (n.3627+92T=) c.3609+92T= (n.3609+92T=) c.3546+92T= (n.3546+92T=) | |
11 | g.47332474A>G | CA677013614 | MYBPC3 | c.3627+92T>C (n.3627+92T>C) c.3609+92T>C (n.3609+92T>C) c.3546+92T>C (n.3546+92T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332476G>A | CA2613356082 | MYBPC3 | c.3627+90C>T (n.3627+90C>T) c.3609+90C>T (n.3609+90C>T) c.3546+90C>T (n.3546+90C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332477G>T | CA2841271670 | MYBPC3 | c.3627+89C>A (n.3627+89C>A) c.3609+89C>A (n.3609+89C>A) c.3546+89C>A (n.3546+89C>A) | |
11 | g.47332478G>A | CA221681963 | MYBPC3 | c.3627+88C>T (n.3627+88C>T) c.3609+88C>T (n.3609+88C>T) c.3546+88C>T (n.3546+88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332478G= | CA1969333895 | MYBPC3 | c.3627+88C= (n.3627+88C=) c.3609+88C= (n.3609+88C=) c.3546+88C= (n.3546+88C=) | |
11 | g.47332480G>T | CA2613356083 | MYBPC3 | c.3627+86C>A (n.3627+86C>A) c.3609+86C>A (n.3609+86C>A) c.3546+86C>A (n.3546+86C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332482C>A | CA2613356084 | MYBPC3 | c.3627+84G>T (n.3627+84G>T) c.3609+84G>T (n.3609+84G>T) c.3546+84G>T (n.3546+84G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332484G>C | CA221681965 | MYBPC3 | c.3627+82C>G (n.3627+82C>G) c.3609+82C>G (n.3609+82C>G) c.3546+82C>G (n.3546+82C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47332484G= | CA1969333896 | MYBPC3 | c.3627+82C= (n.3627+82C=) c.3609+82C= (n.3609+82C=) c.3546+82C= (n.3546+82C=) | |
11 | g.47332484G>T | CA2613356085 | MYBPC3 | c.3627+82C>A (n.3627+82C>A) c.3609+82C>A (n.3609+82C>A) c.3546+82C>A (n.3546+82C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332485G>A | CA2613356086 | MYBPC3 | c.3627+81C>T (n.3627+81C>T) c.3609+81C>T (n.3609+81C>T) c.3546+81C>T (n.3546+81C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332485G>C | CA2613356088 | MYBPC3 | c.3627+81C>G (n.3627+81C>G) c.3609+81C>G (n.3609+81C>G) c.3546+81C>G (n.3546+81C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47332485G>T | CA2613356090 | MYBPC3 | c.3627+81C>A (n.3627+81C>A) c.3609+81C>A (n.3609+81C>A) c.3546+81C>A (n.3546+81C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332486C>A | CA2613356091 | MYBPC3 | c.3627+80G>T (n.3627+80G>T) c.3609+80G>T (n.3609+80G>T) c.3546+80G>T (n.3546+80G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332486C>G | CA2613356092 | MYBPC3 | c.3627+80G>C (n.3627+80G>C) c.3609+80G>C (n.3609+80G>C) c.3546+80G>C (n.3546+80G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47332486C>T | CA2613356093 | MYBPC3 | c.3627+80G>A (n.3627+80G>A) c.3609+80G>A (n.3609+80G>A) c.3546+80G>A (n.3546+80G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332488G>A | CA677013619 | MYBPC3 | c.3627+78C>T (n.3627+78C>T) c.3609+78C>T (n.3609+78C>T) c.3546+78C>T (n.3546+78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332488G= | CA1969333899 | MYBPC3 | c.3627+78C= (n.3627+78C=) c.3609+78C= (n.3609+78C=) c.3546+78C= (n.3546+78C=) | |
11 | g.47332491dup | CA2613356095 | MYBPC3 | c.3627+78dup (n.3627+78dup) c.3609+78dup (n.3609+78dup) c.3546+78dup (n.3546+78dup) | gnomAD v4 |
11 | g.47332489G>T | CA2613356096 | MYBPC3 | c.3627+77C>A (n.3627+77C>A) c.3609+77C>A (n.3609+77C>A) c.3546+77C>A (n.3546+77C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332490G>A | CA2613356097 | MYBPC3 | c.3627+76C>T (n.3627+76C>T) c.3609+76C>T (n.3609+76C>T) c.3546+76C>T (n.3546+76C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332490G>C | CA2613356098 | MYBPC3 | c.3627+76C>G (n.3627+76C>G) c.3609+76C>G (n.3609+76C>G) c.3546+76C>G (n.3546+76C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47332490G>T | CA2613356100 | MYBPC3 | c.3627+76C>A (n.3627+76C>A) c.3609+76C>A (n.3609+76C>A) c.3546+76C>A (n.3546+76C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332491G>A | CA221681969 | MYBPC3 | c.3627+75C>T (n.3627+75C>T) c.3609+75C>T (n.3609+75C>T) c.3546+75C>T (n.3546+75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332491G= | CA1969333902 | MYBPC3 | c.3627+75C= (n.3627+75C=) c.3609+75C= (n.3609+75C=) c.3546+75C= (n.3546+75C=) | |
11 | g.47332492A= | CA1969333905 | MYBPC3 | c.3627+74T= (n.3627+74T=) c.3609+74T= (n.3609+74T=) c.3546+74T= (n.3546+74T=) | |
11 | g.47332492A>G | CA221681972 | MYBPC3 | c.3627+74T>C (n.3627+74T>C) c.3609+74T>C (n.3609+74T>C) c.3546+74T>C (n.3546+74T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332493G>T | CA2613356101 | MYBPC3 | c.3627+73C>A (n.3627+73C>A) c.3609+73C>A (n.3609+73C>A) c.3546+73C>A (n.3546+73C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332494A>C | CA2613356102 | MYBPC3 | c.3627+72T>G (n.3627+72T>G) c.3609+72T>G (n.3609+72T>G) c.3546+72T>G (n.3546+72T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47332494A>G | CA2613356103 | MYBPC3 | c.3627+72T>C (n.3627+72T>C) c.3609+72T>C (n.3609+72T>C) c.3546+72T>C (n.3546+72T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47332495G>A | CA677013620 | MYBPC3 | c.3627+71C>T (n.3627+71C>T) c.3609+71C>T (n.3609+71C>T) c.3546+71C>T (n.3546+71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332495G= | CA1969333909 | MYBPC3 | c.3627+71C= (n.3627+71C=) c.3609+71C= (n.3609+71C=) c.3546+71C= (n.3546+71C=) | |
11 | g.47332495G>T | CA2613356104 | MYBPC3 | c.3627+71C>A (n.3627+71C>A) c.3609+71C>A (n.3609+71C>A) c.3546+71C>A (n.3546+71C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332496G>T | CA2613356105 | MYBPC3 | c.3627+70C>A (n.3627+70C>A) c.3609+70C>A (n.3609+70C>A) c.3546+70C>A (n.3546+70C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332497A>G | CA2613356106 | MYBPC3 | c.3627+69T>C (n.3627+69T>C) c.3609+69T>C (n.3609+69T>C) c.3546+69T>C (n.3546+69T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47332498C= | CA1969333912 | MYBPC3 | c.3627+68G= (n.3627+68G=) c.3609+68G= (n.3609+68G=) c.3546+68G= (n.3546+68G=) | |
11 | g.47332498C>T | CA1969333913 | MYBPC3 | c.3627+68G>A (n.3627+68G>A) c.3609+68G>A (n.3609+68G>A) c.3546+68G>A (n.3546+68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47332499T>A | CA2839535310 | MYBPC3 | c.3627+67A>T (n.3627+67A>T) c.3609+67A>T (n.3609+67A>T) c.3546+67A>T (n.3546+67A>T) | |
11 | g.47332500G>A | CA2574815717 | MYBPC3 | c.3627+66C>T (n.3627+66C>T) c.3609+66C>T (n.3609+66C>T) c.3546+66C>T (n.3546+66C>T) | |
11 | g.47332500G>C | CA1969333916 | MYBPC3 | c.3627+66C>G (n.3627+66C>G) c.3609+66C>G (n.3609+66C>G) c.3546+66C>G (n.3546+66C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47332500G= | CA1969333914 | MYBPC3 | c.3627+66C= (n.3627+66C=) c.3609+66C= (n.3609+66C=) c.3546+66C= (n.3546+66C=) | |
11 | g.47332500G>T | CA2613356107 | MYBPC3 | c.3627+66C>A (n.3627+66C>A) c.3609+66C>A (n.3609+66C>A) c.3546+66C>A (n.3546+66C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332501C>A | CA2613356108 | MYBPC3 | c.3627+65G>T (n.3627+65G>T) c.3609+65G>T (n.3609+65G>T) c.3546+65G>T (n.3546+65G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332501C>T | CA2841271671 | MYBPC3 | c.3627+65G>A (n.3627+65G>A) c.3609+65G>A (n.3609+65G>A) c.3546+65G>A (n.3546+65G>A) | |
11 | g.47332503C>A | CA2613356109 | MYBPC3 | c.3627+63G>T (n.3627+63G>T) c.3609+63G>T (n.3609+63G>T) c.3546+63G>T (n.3546+63G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332503C= | CA1969333917 | MYBPC3 | c.3627+63G= (n.3627+63G=) c.3609+63G= (n.3609+63G=) c.3546+63G= (n.3546+63G=) | |
11 | g.47332503C>G | CA2574815718 | MYBPC3 | c.3627+63G>C (n.3627+63G>C) c.3609+63G>C (n.3609+63G>C) c.3546+63G>C (n.3546+63G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47332503C>T | CA677013624 | MYBPC3 | c.3627+63G>A (n.3627+63G>A) c.3609+63G>A (n.3609+63G>A) c.3546+63G>A (n.3546+63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332504A>G | CA2613356110 | MYBPC3 | c.3627+62T>C (n.3627+62T>C) c.3609+62T>C (n.3609+62T>C) c.3546+62T>C (n.3546+62T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47332506C= | CA1969333921 | MYBPC3 | c.3627+60G= (n.3627+60G=) c.3609+60G= (n.3609+60G=) c.3546+60G= (n.3546+60G=) | |
11 | g.47332506C>G | CA677013628 | MYBPC3 | c.3627+60G>C (n.3627+60G>C) c.3609+60G>C (n.3609+60G>C) c.3546+60G>C (n.3546+60G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332506C>T | CA221681975 | MYBPC3 | c.3627+60G>A (n.3627+60G>A) c.3609+60G>A (n.3609+60G>A) c.3546+60G>A (n.3546+60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332507_47332515del | CA2613356111 | MYBPC3 | c.3627+52_3627+60del (n.3627+52_3627+60del) c.3609+52_3609+60del (n.3609+52_3609+60del) c.3546+52_3546+60del (n.3546+52_3546+60del) | gnomAD v4 |
11 | g.47332507G>A | CA221681979 | MYBPC3 | c.3627+59C>T (n.3627+59C>T) c.3609+59C>T (n.3609+59C>T) c.3546+59C>T (n.3546+59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332507G>C | CA937665489 | MYBPC3 | c.3627+59C>G (n.3627+59C>G) c.3609+59C>G (n.3609+59C>G) c.3546+59C>G (n.3546+59C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332507G= | CA1969333923 | MYBPC3 | c.3627+59C= (n.3627+59C=) c.3609+59C= (n.3609+59C=) c.3546+59C= (n.3546+59C=) | |
11 | g.47332507G>T | CA2613356112 | MYBPC3 | c.3627+59C>A (n.3627+59C>A) c.3609+59C>A (n.3609+59C>A) c.3546+59C>A (n.3546+59C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332508T>C | CA937665492 | MYBPC3 | c.3627+58A>G (n.3627+58A>G) c.3609+58A>G (n.3609+58A>G) c.3546+58A>G (n.3546+58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332508T= | CA1969333927 | MYBPC3 | c.3627+58A= (n.3627+58A=) c.3609+58A= (n.3609+58A=) c.3546+58A= (n.3546+58A=) | |
11 | g.47332509C>A | CA2613356113 | MYBPC3 | c.3627+57G>T (n.3627+57G>T) c.3609+57G>T (n.3609+57G>T) c.3546+57G>T (n.3546+57G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332509C= | CA1969333929 | MYBPC3 | c.3627+57G= (n.3627+57G=) c.3609+57G= (n.3609+57G=) c.3546+57G= (n.3546+57G=) | |
11 | g.47332509C>T | CA677013631 | MYBPC3 | c.3627+57G>A (n.3627+57G>A) c.3609+57G>A (n.3609+57G>A) c.3546+57G>A (n.3546+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332510G>A | CA221681982 | MYBPC3 | c.3627+56C>T (n.3627+56C>T) c.3609+56C>T (n.3609+56C>T) c.3546+56C>T (n.3546+56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332510G= | CA1969333932 | MYBPC3 | c.3627+56C= (n.3627+56C=) c.3609+56C= (n.3609+56C=) c.3546+56C= (n.3546+56C=) | |
11 | g.47332510G>T | CA2613356115 | MYBPC3 | c.3627+56C>A (n.3627+56C>A) c.3609+56C>A (n.3609+56C>A) c.3546+56C>A (n.3546+56C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332513del | CA2613356114 | MYBPC3 | c.3627+56del (n.3627+56del) c.3609+56del (n.3609+56del) c.3546+56del (n.3546+56del) | gnomAD v4 |
11 | g.47332512G>A | CA2841271672 | MYBPC3 | c.3627+54C>T (n.3627+54C>T) c.3609+54C>T (n.3609+54C>T) c.3546+54C>T (n.3546+54C>T) | |
11 | g.47332512G>T | CA2613356116 | MYBPC3 | c.3627+54C>A (n.3627+54C>A) c.3609+54C>A (n.3609+54C>A) c.3546+54C>A (n.3546+54C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332513G>A | CA1969333934 | MYBPC3 | c.3627+53C>T (n.3627+53C>T) c.3609+53C>T (n.3609+53C>T) c.3546+53C>T (n.3546+53C>T) | dbSNP |
11 | g.47332513G= | CA1969333933 | MYBPC3 | c.3627+53C= (n.3627+53C=) c.3609+53C= (n.3609+53C=) c.3546+53C= (n.3546+53C=) | |
11 | g.47332513G>T | CA2613356117 | MYBPC3 | c.3627+53C>A (n.3627+53C>A) c.3609+53C>A (n.3609+53C>A) c.3546+53C>A (n.3546+53C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332514C>A | CA2613356118 | MYBPC3 | c.3627+52G>T (n.3627+52G>T) c.3609+52G>T (n.3609+52G>T) c.3546+52G>T (n.3546+52G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332514C= | CA1969333935 | MYBPC3 | c.3627+52G= (n.3627+52G=) c.3609+52G= (n.3609+52G=) c.3546+52G= (n.3546+52G=) | |
11 | g.47332514C>T | CA221681984 | MYBPC3 | c.3627+52G>A (n.3627+52G>A) c.3609+52G>A (n.3609+52G>A) c.3546+52G>A (n.3546+52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47332515C>A | CA2613356119 | MYBPC3 | c.3627+51G>T (n.3627+51G>T) c.3609+51G>T (n.3609+51G>T) c.3546+51G>T (n.3546+51G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332516T>C | CA2613356120 | MYBPC3 | c.3627+50A>G (n.3627+50A>G) c.3609+50A>G (n.3609+50A>G) c.3546+50A>G (n.3546+50A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47332517G>A | CA079462 | MYBPC3 | c.3627+49C>T (n.3627+49C>T) c.3609+49C>T (n.3609+49C>T) c.3546+49C>T (n.3546+49C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332517G>C | CA2581005420 | MYBPC3 | c.3627+49C>G (n.3627+49C>G) c.3609+49C>G (n.3609+49C>G) c.3546+49C>G (n.3546+49C>G) | |
11 | g.47332517G= | CA1969333940 | MYBPC3 | c.3627+49C= (n.3627+49C=) c.3609+49C= (n.3609+49C=) c.3546+49C= (n.3546+49C=) | |
11 | g.47332517G>T | CA2581005418 | MYBPC3 | c.3627+49C>A (n.3627+49C>A) c.3609+49C>A (n.3609+49C>A) c.3546+49C>A (n.3546+49C>A) | |
11 | g.47332518T>C | CA677013640 | MYBPC3 | c.3627+48A>G (n.3627+48A>G) c.3609+48A>G (n.3609+48A>G) c.3546+48A>G (n.3546+48A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47332518T>G | CA2613356121 | MYBPC3 | c.3627+48A>C (n.3627+48A>C) c.3609+48A>C (n.3609+48A>C) c.3546+48A>C (n.3546+48A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47332518T= | CA1969333943 | MYBPC3 | c.3627+48A= (n.3627+48A=) c.3609+48A= (n.3609+48A=) c.3546+48A= (n.3546+48A=) | |
11 | g.47332519G>A | CA1969333947 | MYBPC3 | c.3627+47C>T (n.3627+47C>T) c.3609+47C>T (n.3609+47C>T) c.3546+47C>T (n.3546+47C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47332519G= | CA1969333945 | MYBPC3 | c.3627+47C= (n.3627+47C=) c.3609+47C= (n.3609+47C=) c.3546+47C= (n.3546+47C=) | |
11 | g.47332519G>T | CA2838198202 | MYBPC3 | c.3627+47C>A (n.3627+47C>A) c.3609+47C>A (n.3609+47C>A) c.3546+47C>A (n.3546+47C>A) | |
11 | g.47332521G>A | CA599374074 | MYBPC3 | c.3627+45C>T (n.3627+45C>T) c.3609+45C>T (n.3609+45C>T) c.3546+45C>T (n.3546+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332521G>C | CA2613356122 | MYBPC3 | c.3627+45C>G (n.3627+45C>G) c.3609+45C>G (n.3609+45C>G) c.3546+45C>G (n.3546+45C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47332521G= | CA1969333949 | MYBPC3 | c.3627+45C= (n.3627+45C=) c.3609+45C= (n.3609+45C=) c.3546+45C= (n.3546+45C=) | |
11 | g.47332521G>T | CA2613392394 | MYBPC3 | c.3627+45C>A (n.3627+45C>A) c.3609+45C>A (n.3609+45C>A) c.3546+45C>A (n.3546+45C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332522C>A | CA2613392395 | MYBPC3 | c.3627+44G>T (n.3627+44G>T) c.3609+44G>T (n.3609+44G>T) c.3546+44G>T (n.3546+44G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332522C>T | CA2613392396 | MYBPC3 | c.3627+44G>A (n.3627+44G>A) c.3609+44G>A (n.3609+44G>A) c.3546+44G>A (n.3546+44G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332522_47332525dup | CA677013650 | MYBPC3 | c.3627+41_3627+44dup (n.3627+41_3627+44dup) c.3609+41_3609+44dup (n.3609+41_3609+44dup) c.3546+41_3546+44dup (n.3546+41_3546+44dup) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47332523C>A | CA2841271673 | MYBPC3 | c.3627+43G>T (n.3627+43G>T) c.3609+43G>T (n.3609+43G>T) c.3546+43G>T (n.3546+43G>T) | |
11 | g.47332523C= | CA1969333953 | MYBPC3 | c.3627+43G= (n.3627+43G=) c.3609+43G= (n.3609+43G=) c.3546+43G= (n.3546+43G=) | |
11 | g.47332523C>G | CA599374075 | MYBPC3 | c.3627+43G>C (n.3627+43G>C) c.3609+43G>C (n.3609+43G>C) c.3546+43G>C (n.3546+43G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47332523C>T | CA677013653 | MYBPC3 | c.3627+43G>A (n.3627+43G>A) c.3609+43G>A (n.3609+43G>A) c.3546+43G>A (n.3546+43G>A) | dbSNP |
11 | g.47332524C>A | CA2791331601 | MYBPC3 | c.3627+42G>T (n.3627+42G>T) c.3609+42G>T (n.3609+42G>T) c.3546+42G>T (n.3546+42G>T) | |
11 | g.47332524C>T | CA2791331602 | MYBPC3 | c.3627+42G>A (n.3627+42G>A) c.3609+42G>A (n.3609+42G>A) c.3546+42G>A (n.3546+42G>A) | |
11 | g.47332525T>A | CA1969333955 | MYBPC3 | c.3627+41A>T (n.3627+41A>T) c.3609+41A>T (n.3609+41A>T) c.3546+41A>T (n.3546+41A>T) | dbSNP |
11 | g.47332525T>C | CA2613392397 | MYBPC3 | c.3627+41A>G (n.3627+41A>G) c.3609+41A>G (n.3609+41A>G) c.3546+41A>G (n.3546+41A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47332525T= | CA1969333954 | MYBPC3 | c.3627+41A= (n.3627+41A=) c.3609+41A= (n.3609+41A=) c.3546+41A= (n.3546+41A=) | |
11 | g.47332526G>A | CA2613392398 | MYBPC3 | c.3627+40C>T (n.3627+40C>T) c.3609+40C>T (n.3609+40C>T) c.3546+40C>T (n.3546+40C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332526G>T | CA2841271674 | MYBPC3 | c.3627+40C>A (n.3627+40C>A) c.3609+40C>A (n.3609+40C>A) c.3546+40C>A (n.3546+40C>A) | |
11 | g.47332527C>A | CA677013655 | MYBPC3 | c.3627+39G>T (n.3627+39G>T) c.3609+39G>T (n.3609+39G>T) c.3546+39G>T (n.3546+39G>T) | dbSNP |
11 | g.47332527C= | CA1969333957 | MYBPC3 | c.3627+39G= (n.3627+39G=) c.3609+39G= (n.3609+39G=) c.3546+39G= (n.3546+39G=) | |
11 | g.47332528C>A | CA2613392399 | MYBPC3 | c.3627+38G>T (n.3627+38G>T) c.3609+38G>T (n.3609+38G>T) c.3546+38G>T (n.3546+38G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332528C= | CA1969333959 | MYBPC3 | c.3627+38G= (n.3627+38G=) c.3609+38G= (n.3609+38G=) c.3546+38G= (n.3546+38G=) | |
11 | g.47332528C>T | CA079460 | MYBPC3 | c.3627+38G>A (n.3627+38G>A) c.3609+38G>A (n.3609+38G>A) c.3546+38G>A (n.3546+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47332530C= | CA1969333962 | MYBPC3 | c.3627+36G= (n.3627+36G=) c.3609+36G= (n.3609+36G=) c.3546+36G= (n.3546+36G=) | |
11 | g.47332530C>G | CA2613392400 | MYBPC3 | c.3627+36G>C (n.3627+36G>C) c.3609+36G>C (n.3609+36G>C) c.3546+36G>C (n.3546+36G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47332530C>T | CA677013661 | MYBPC3 | c.3627+36G>A (n.3627+36G>A) c.3609+36G>A (n.3609+36G>A) c.3546+36G>A (n.3546+36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47332531C>T | CA054439 | MYBPC3 | c.3627+35G>A (n.3627+35G>A) c.3609+35G>A (n.3609+35G>A) c.3546+35G>A (n.3546+35G>A) | |
11 | g.47332532T>A | CA2838882476 | MYBPC3 | c.3627+34A>T (n.3627+34A>T) c.3609+34A>T (n.3609+34A>T) c.3546+34A>T (n.3546+34A>T) | |
11 | g.47332533G>C | CA2841271676 | MYBPC3 | c.3627+33C>G (n.3627+33C>G) c.3609+33C>G (n.3609+33C>G) c.3546+33C>G (n.3546+33C>G) | |
11 | g.47332533G>T | CA2613392401 | MYBPC3 | c.3627+33C>A (n.3627+33C>A) c.3609+33C>A (n.3609+33C>A) c.3546+33C>A (n.3546+33C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332534del | CA2841271675 | MYBPC3 | c.3627+33del (n.3627+33del) c.3609+33del (n.3609+33del) c.3546+33del (n.3546+33del) | |
11 | g.47332534G>T | CA2841271677 | MYBPC3 | c.3627+32C>A (n.3627+32C>A) c.3609+32C>A (n.3609+32C>A) c.3546+32C>A (n.3546+32C>A) | |
11 | g.47332535T>A | CA2841271678 | MYBPC3 | c.3627+31A>T (n.3627+31A>T) c.3609+31A>T (n.3609+31A>T) c.3546+31A>T (n.3546+31A>T) | |
11 | g.47332536C>A | CA079459 | MYBPC3 | c.3627+30G>T (n.3627+30G>T) c.3609+30G>T (n.3609+30G>T) c.3546+30G>T (n.3546+30G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47332536C= | CA1969333964 | MYBPC3 | c.3627+30G= (n.3627+30G=) c.3609+30G= (n.3609+30G=) c.3546+30G= (n.3546+30G=) | |
11 | g.47332536C>T | CA014518 | MYBPC3 | c.3627+30G>A (n.3627+30G>A) c.3609+30G>A (n.3609+30G>A) c.3546+30G>A (n.3546+30G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332537G>A | CA079457 | MYBPC3 | c.3627+29C>T (n.3627+29C>T) c.3609+29C>T (n.3609+29C>T) c.3546+29C>T (n.3546+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332537G= | CA1969333966 | MYBPC3 | c.3627+29C= (n.3627+29C=) c.3609+29C= (n.3609+29C=) c.3546+29C= (n.3546+29C=) | |
11 | g.47332537G>T | CA079455 | MYBPC3 | c.3627+29C>A (n.3627+29C>A) c.3609+29C>A (n.3609+29C>A) c.3546+29C>A (n.3546+29C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47332538G>A | CA2613392402 | MYBPC3 | c.3627+28C>T (n.3627+28C>T) c.3609+28C>T (n.3609+28C>T) c.3546+28C>T (n.3546+28C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332538G>C | CA2838882481 | MYBPC3 | c.3627+28C>G (n.3627+28C>G) c.3609+28C>G (n.3609+28C>G) c.3546+28C>G (n.3546+28C>G) | |
11 | g.47332538G>T | CA2841271679 | MYBPC3 | c.3627+28C>A (n.3627+28C>A) c.3609+28C>A (n.3609+28C>A) c.3546+28C>A (n.3546+28C>A) | |
11 | g.47332539C>A | CA054428 | MYBPC3 | c.3627+27G>T (n.3627+27G>T) c.3609+27G>T (n.3609+27G>T) c.3546+27G>T (n.3546+27G>T) | |
11 | g.47332539C>T | CA054422 | MYBPC3 | c.3627+27G>A (n.3627+27G>A) c.3609+27G>A (n.3609+27G>A) c.3546+27G>A (n.3546+27G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332540C>A | CA2613392403 | MYBPC3 | c.3627+26G>T (n.3627+26G>T) c.3609+26G>T (n.3609+26G>T) c.3546+26G>T (n.3546+26G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332540C>G | CA2613392404 | MYBPC3 | c.3627+26G>C (n.3627+26G>C) c.3609+26G>C (n.3609+26G>C) c.3546+26G>C (n.3546+26G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47332541T>A | CA2838882467 | MYBPC3 | c.3627+25A>T (n.3627+25A>T) c.3609+25A>T (n.3609+25A>T) c.3546+25A>T (n.3546+25A>T) | |
11 | g.47332541T>C | CA2613392405 | MYBPC3 | c.3627+25A>G (n.3627+25A>G) c.3609+25A>G (n.3609+25A>G) c.3546+25A>G (n.3546+25A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47332542G>C | CA2841271680 | MYBPC3 | c.3627+24C>G (n.3627+24C>G) c.3609+24C>G (n.3609+24C>G) c.3546+24C>G (n.3546+24C>G) | |
11 | g.47332542G>T | CA2613392406 | MYBPC3 | c.3627+24C>A (n.3627+24C>A) c.3609+24C>A (n.3609+24C>A) c.3546+24C>A (n.3546+24C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332543G>A | CA079454 | MYBPC3 | c.3627+23C>T (n.3627+23C>T) c.3609+23C>T (n.3609+23C>T) c.3546+23C>T (n.3546+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47332543G>C | CA599374076 | MYBPC3 | c.3627+23C>G (n.3627+23C>G) c.3609+23C>G (n.3609+23C>G) c.3546+23C>G (n.3546+23C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332543G= | CA1969333970 | MYBPC3 | c.3627+23C= (n.3627+23C=) c.3609+23C= (n.3609+23C=) c.3546+23C= (n.3546+23C=) | |
11 | g.47332543G>T | CA2841271681 | MYBPC3 | c.3627+23C>A (n.3627+23C>A) c.3609+23C>A (n.3609+23C>A) c.3546+23C>A (n.3546+23C>A) | |
11 | g.47332544A= | CA1969333972 | MYBPC3 | c.3627+22T= (n.3627+22T=) c.3609+22T= (n.3609+22T=) c.3546+22T= (n.3546+22T=) | |
11 | g.47332544A>C | CA1969333973 | MYBPC3 | c.3627+22T>G (n.3627+22T>G) c.3609+22T>G (n.3609+22T>G) c.3546+22T>G (n.3546+22T>G) | dbSNP |
11 | g.47332544A>G | CA2841271683 | MYBPC3 | c.3627+22T>C (n.3627+22T>C) c.3609+22T>C (n.3609+22T>C) c.3546+22T>C (n.3546+22T>C) | |
11 | g.47332544A>T | CA2841271682 | MYBPC3 | c.3627+22T>A (n.3627+22T>A) c.3609+22T>A (n.3609+22T>A) c.3546+22T>A (n.3546+22T>A) | |
11 | g.47332545C>T | CA2613392407 | MYBPC3 | c.3627+21G>A (n.3627+21G>A) c.3609+21G>A (n.3609+21G>A) c.3546+21G>A (n.3546+21G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332546C>A | CA599374077 | MYBPC3 | c.3627+20G>T (n.3627+20G>T) c.3609+20G>T (n.3609+20G>T) c.3546+20G>T (n.3546+20G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47332546C= | CA1969333974 | MYBPC3 | c.3627+20G= (n.3627+20G=) c.3609+20G= (n.3609+20G=) c.3546+20G= (n.3546+20G=) | |
11 | g.47332546C>T | CA2613392408 | MYBPC3 | c.3627+20G>A (n.3627+20G>A) c.3609+20G>A (n.3609+20G>A) c.3546+20G>A (n.3546+20G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.47332549_47332603del | CA2580084192 | MYBPC3 | c.3593_3627+20del c.3575_3609+20del c.3512_3546+20del | ClinVar |
11 | g.47332547A>T | CA2838882472 | MYBPC3 | c.3627+19T>A (n.3627+19T>A) c.3609+19T>A (n.3609+19T>A) c.3546+19T>A (n.3546+19T>A) | |
11 | g.47332549C>A | CA2613392409 | MYBPC3 | c.3627+17G>T (n.3627+17G>T) c.3609+17G>T (n.3609+17G>T) c.3546+17G>T (n.3546+17G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332549C= | CA1969333976 | MYBPC3 | c.3627+17G= (n.3627+17G=) c.3609+17G= (n.3609+17G=) c.3546+17G= (n.3546+17G=) | |
11 | g.47332549C>T | CA079452 | MYBPC3 | c.3627+17G>A (n.3627+17G>A) c.3609+17G>A (n.3609+17G>A) c.3546+17G>A (n.3546+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332550G>A | CA221682002 | MYBPC3 | c.3627+16C>T (n.3627+16C>T) c.3609+16C>T (n.3609+16C>T) c.3546+16C>T (n.3546+16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332550G= | CA1969333979 | MYBPC3 | c.3627+16C= (n.3627+16C=) c.3609+16C= (n.3609+16C=) c.3546+16C= (n.3546+16C=) | |
11 | g.47332550G>T | CA2841271684 | MYBPC3 | c.3627+16C>A (n.3627+16C>A) c.3609+16C>A (n.3609+16C>A) c.3546+16C>A (n.3546+16C>A) | |
11 | g.47332551C>A | CA2613392410 | MYBPC3 | c.3627+15G>T (n.3627+15G>T) c.3609+15G>T (n.3609+15G>T) c.3546+15G>T (n.3546+15G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332551C= | CA1969333981 | MYBPC3 | c.3627+15G= (n.3627+15G=) c.3609+15G= (n.3609+15G=) c.3546+15G= (n.3546+15G=) | |
11 | g.47332551C>T | CA599374078 | MYBPC3 | c.3627+15G>A (n.3627+15G>A) c.3609+15G>A (n.3609+15G>A) c.3546+15G>A (n.3546+15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47332552C= | CA1969333982 | MYBPC3 | c.3627+14G= (n.3627+14G=) c.3609+14G= (n.3609+14G=) c.3546+14G= (n.3546+14G=) | |
11 | g.47332552C>G | CA2613392411 | MYBPC3 | c.3627+14G>C (n.3627+14G>C) c.3609+14G>C (n.3609+14G>C) c.3546+14G>C (n.3546+14G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47332552C>T | CA054386 | MYBPC3 | c.3627+14G>A (n.3627+14G>A) c.3609+14G>A (n.3609+14G>A) c.3546+14G>A (n.3546+14G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47332553_47332555delinsTAA | CA1969333984 | MYBPC3 | c.3627+11_3627+13delinsTTA (n.3627+11_3627+13delinsTTA) c.3609+11_3609+13delinsTTA (n.3609+11_3609+13delinsTTA) c.3546+11_3546+13delinsTTA (n.3546+11_3546+13delinsTTA) | |
11 | g.47332554A= | CA1969333988 | MYBPC3 | c.3627+12T= (n.3627+12T=) c.3609+12T= (n.3609+12T=) c.3546+12T= (n.3546+12T=) | |
11 | g.47332554A>G | CA1969333991 | MYBPC3 | c.3627+12T>C (n.3627+12T>C) c.3609+12T>C (n.3609+12T>C) c.3546+12T>C (n.3546+12T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47332556del | CA014508 | MYBPC3 | c.3627+12del (n.3627+12del) c.3609+12del (n.3609+12del) c.3546+12del (n.3546+12del) | dbSNP |
11 | g.47332555_47332556del | CA1969333986 | MYBPC3 | c.3627+11_3627+12del (n.3627+11_3627+12del) c.3609+11_3609+12del (n.3609+11_3609+12del) c.3546+11_3546+12del (n.3546+11_3546+12del) | dbSNP |
11 | g.47332555A>G | CA2613392412 | MYBPC3 | c.3627+11T>C (n.3627+11T>C) c.3609+11T>C (n.3609+11T>C) c.3546+11T>C (n.3546+11T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47332555_47332559del | CA2791331610 | MYBPC3 | c.3627+7_3627+11del (n.3627+7_3627+11del) c.3609+7_3609+11del (n.3609+7_3609+11del) c.3546+7_3546+11del (n.3546+7_3546+11del) | |
11 | g.47332556A>G | CA2613392413 | MYBPC3 | c.3627+10T>C (n.3627+10T>C) c.3609+10T>C (n.3609+10T>C) c.3546+10T>C (n.3546+10T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47332557G>A | CA2613392414 | MYBPC3 | c.3627+9C>T (n.3627+9C>T) c.3609+9C>T (n.3609+9C>T) c.3546+9C>T (n.3546+9C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47332559T>C | CA2841271685 | MYBPC3 | c.3627+7A>G (n.3627+7A>G) c.3609+7A>G (n.3609+7A>G) c.3546+7A>G (n.3546+7A>G) | |
11 | g.47332560C>A | CA10635052 | MYBPC3 | c.3627+6G>T (n.3627+6G>T) c.3609+6G>T (n.3609+6G>T) c.3546+6G>T (n.3546+6G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47332560C= | CA1969333996 | MYBPC3 | c.3627+6G= (n.3627+6G=) c.3609+6G= (n.3609+6G=) c.3546+6G= (n.3546+6G=) | |
11 | g.47332560C>G | CA599374079 | MYBPC3 | c.3627+6G>C (n.3627+6G>C) c.3609+6G>C (n.3609+6G>C) c.3546+6G>C (n.3546+6G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.47332560C>T | CA599374080 | MYBPC3 | c.3627+6G>A (n.3627+6G>A) c.3609+6G>A (n.3609+6G>A) c.3546+6G>A (n.3546+6G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47332561C>T | CA2613392416 | MYBPC3 | c.3627+5G>A (n.3627+5G>A) c.3609+5G>A (n.3609+5G>A) c.3546+5G>A (n.3546+5G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332562C>G | CA2613392417 | MYBPC3 | c.3627+4G>C (n.3627+4G>C) c.3609+4G>C (n.3609+4G>C) c.3546+4G>C (n.3546+4G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47332562C>T | CA2841271686 | MYBPC3 | c.3627+4G>A (n.3627+4G>A) c.3609+4G>A (n.3609+4G>A) c.3546+4G>A (n.3546+4G>A) | |
11 | g.47332563T>C | CA1969334001 | MYBPC3 | c.3627+3A>G (n.3627+3A>G) c.3609+3A>G (n.3609+3A>G) c.3546+3A>G (n.3546+3A>G) | dbSNP |
11 | g.47332563T= | CA1969334000 | MYBPC3 | c.3627+3A= (n.3627+3A=) c.3609+3A= (n.3609+3A=) c.3546+3A= (n.3546+3A=) | |
11 | g.47332563_47332564del | CA2791331613 | MYBPC3 | c.3627+2_3627+3del (n.3627+2_3627+3del) c.3609+2_3609+3del (n.3609+2_3609+3del) c.3546+2_3546+3del (n.3546+2_3546+3del) | |
11 | g.47332563_47332564delinsTA | CA1969334003 | MYBPC3 | c.3627+2_3627+3delinsTA (n.3627+2_3627+3delinsTA) c.3609+2_3609+3delinsTA (n.3609+2_3609+3delinsTA) c.3546+2_3546+3delinsTA (n.3546+2_3546+3delinsTA) | |
11 | g.47332564del | CA658797619 | MYBPC3 | c.3627+2del (n.3627+2del) c.3609+2del (n.3609+2del) c.3546+2del (n.3546+2del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47332564A= | CA1969334014 | MYBPC3 | c.3627+2T= (n.3627+2T=) c.3609+2T= (n.3609+2T=) c.3546+2T= (n.3546+2T=) | |
11 | g.47332564A>C | CA380312126 | MYBPC3 | c.3627+2T>G (n.3627+2T>G) c.3609+2T>G (n.3609+2T>G) c.3546+2T>G (n.3546+2T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47332564A>G | CA380312131 | MYBPC3 | c.3627+2T>C (n.3627+2T>C) c.3609+2T>C (n.3609+2T>C) c.3546+2T>C (n.3546+2T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47332564A>T | CA380312133 | MYBPC3 | c.3627+2T>A (n.3627+2T>A) c.3609+2T>A (n.3609+2T>A) c.3546+2T>A (n.3546+2T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.47332565C>A | CA380312136 | MYBPC3 | c.3627+1G>T (n.3627+1G>T) c.3609+1G>T (n.3609+1G>T) c.3546+1G>T (n.3546+1G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332565C= | CA1969334021 | MYBPC3 | c.3627+1G= (n.3627+1G=) c.3609+1G= (n.3609+1G=) c.3546+1G= (n.3546+1G=) | |
11 | g.47332565C>G | CA380312137 | MYBPC3 | c.3627+1G>C (n.3627+1G>C) c.3609+1G>C (n.3609+1G>C) c.3546+1G>C (n.3546+1G>C) | dbSNP |
11 | g.47332565C>T | CA014514 | MYBPC3 | c.3627+1G>A (n.3627+1G>A) c.3609+1G>A (n.3609+1G>A) c.3546+1G>A (n.3546+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47332566C>A | CA380312148 | MYBPC3 | c.3627G>T (p.Lys1209Asn) c.3609G>T (p.Lys1203Asn) c.3546G>T (p.Lys1182Asn) | |
11 | g.47332566C= | CA1969334027 | MYBPC3 | c.3627G= (p.Lys1209=) c.3609G= (p.Lys1203=) c.3546G= (p.Lys1182=) | |
11 | g.47332566C>G | CA380312144 | MYBPC3 | c.3627G>C (p.Lys1209Asn) c.3609G>C (p.Lys1203Asn) c.3546G>C (p.Lys1182Asn) | |
11 | g.47332566C>T | CA474428880 | MYBPC3 | c.3627G>A (p.Lys1209=) c.3609G>A (p.Lys1203=) c.3546G>A (p.Lys1182=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47332566_47332569del | CA2791331615 | MYBPC3 | c.3624_3627del (p.Lys1209ProfsTer27) c.3606_3609del (p.Lys1203ProfsTer27) c.3543_3546del (p.Lys1182ProfsTer27) | |
11 | g.47332567T>A | CA380312151 | MYBPC3 | c.3626A>T (p.Lys1209Met) c.3608A>T (p.Lys1203Met) c.3545A>T (p.Lys1182Met) | |
11 | g.47332567T>C | CA380312160 | MYBPC3 | c.3626A>G (p.Lys1209Arg) c.3608A>G (p.Lys1203Arg) c.3545A>G (p.Lys1182Arg) | dbSNP |
11 | g.47332567T>G | CA380312161 | MYBPC3 | c.3626A>C (p.Lys1209Thr) c.3608A>C (p.Lys1203Thr) c.3545A>C (p.Lys1182Thr) | |
11 | g.47332567T= | CA1969334033 | MYBPC3 | c.3626A= (p.Lys1209=) c.3608A= (p.Lys1203=) c.3545A= (p.Lys1182=) | |
11 | g.47332568T>A | CA380312164 | MYBPC3 | c.3625A>T (p.Lys1209Ter) c.3607A>T (p.Lys1203Ter) c.3544A>T (p.Lys1182Ter) | |
11 | g.47332568T>C | CA380312165 | MYBPC3 | c.3625A>G (p.Lys1209Glu) c.3607A>G (p.Lys1203Glu) c.3544A>G (p.Lys1182Glu) | |
11 | g.47332568T>G | CA380312167 | MYBPC3 | c.3625A>C (p.Lys1209Gln) c.3607A>C (p.Lys1203Gln) c.3544A>C (p.Lys1182Gln) | |
11 | g.47332568_47332569delinsTG | CA1969334034 | MYBPC3 | c.3624_3625delinsCA (p.Pro1208=) c.3606_3607delinsCA (p.Pro1202=) c.3543_3544delinsCA (p.Pro1181=) | |
11 | g.47332569G>A | CA474428884 | MYBPC3 | c.3624C>T (p.Pro1208=) c.3606C>T (p.Pro1202=) c.3543C>T (p.Pro1181=) | |
11 | g.47332569G>C | CA474428883 | MYBPC3 | c.3624C>G (p.Pro1208=) c.3606C>G (p.Pro1202=) c.3543C>G (p.Pro1181=) | |
11 | g.47332569G>T | CA474428882 | MYBPC3 | c.3624C>A (p.Pro1208=) c.3606C>A (p.Pro1202=) c.3543C>A (p.Pro1181=) | |
11 | g.47332572dup | CA014487 | MYBPC3 | c.3624dup (p.Lys1209GlnfsTer?) c.3606dup (p.Lys1203GlnfsTer?) c.3543dup (p.Lys1182GlnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47332572del | CA014493 | MYBPC3 | c.3624del (p.Lys1209SerfsTer28) c.3606del (p.Lys1203SerfsTer28) c.3543del (p.Lys1182SerfsTer28) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332570G>A | CA380312178 | MYBPC3 | c.3623C>T (p.Pro1208Leu) c.3605C>T (p.Pro1202Leu) c.3542C>T (p.Pro1181Leu) | |
11 | g.47332570G>C | CA380312180 | MYBPC3 | c.3623C>G (p.Pro1208Arg) c.3605C>G (p.Pro1202Arg) c.3542C>G (p.Pro1181Arg) | ClinVar |
11 | g.47332570G>T | CA380312182 | MYBPC3 | c.3623C>A (p.Pro1208His) c.3605C>A (p.Pro1202His) c.3542C>A (p.Pro1181His) | |
11 | g.47332570_47332573dup | CA2573051241 | MYBPC3 | c.3620_3623dup (p.Lys1209ProfsTer?) c.3602_3605dup (p.Lys1203ProfsTer?) c.3539_3542dup (p.Lys1182ProfsTer?) | |
11 | g.47332571G>A | CA380312186 | MYBPC3 | c.3622C>T (p.Pro1208Ser) c.3604C>T (p.Pro1202Ser) c.3541C>T (p.Pro1181Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47332571G>C | CA380312189 | MYBPC3 | c.3622C>G (p.Pro1208Ala) c.3604C>G (p.Pro1202Ala) c.3541C>G (p.Pro1181Ala) | ClinVar |
11 | g.47332571G>T | CA380312194 | MYBPC3 | c.3622C>A (p.Pro1208Thr) c.3604C>A (p.Pro1202Thr) c.3541C>A (p.Pro1181Thr) | |
11 | g.47332572G>A | CA474428888 | MYBPC3 | c.3621C>T (p.Ser1207=) c.3603C>T (p.Ser1201=) c.3540C>T (p.Ser1180=) | gnomAD v4 |
11 | g.47332572G>C | CA380312198 | MYBPC3 | c.3621C>G (p.Ser1207Arg) c.3603C>G (p.Ser1201Arg) c.3540C>G (p.Ser1180Arg) | |
11 | g.47332572G>T | CA380312201 | MYBPC3 | c.3621C>A (p.Ser1207Arg) c.3603C>A (p.Ser1201Arg) c.3540C>A (p.Ser1180Arg) | |
11 | g.47332572_47332573delinsGC | CA1969334044 | MYBPC3 | c.3620_3621delinsGC (p.Ser1207=) c.3602_3603delinsGC (p.Ser1201=) c.3539_3540delinsGC (p.Ser1180=) | |
11 | g.47332573del | CA1139659385 | MYBPC3 | c.3620del (p.Ser1207ThrfsTer30) c.3602del (p.Ser1201ThrfsTer30) c.3539del (p.Ser1180ThrfsTer30) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47332573C>A | CA079451 | MYBPC3 | c.3620G>T (p.Ser1207Ile) c.3602G>T (p.Ser1201Ile) c.3539G>T (p.Ser1180Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47332573C= | CA1969334050 | MYBPC3 | c.3620G= (p.Ser1207=) c.3602G= (p.Ser1201=) c.3539G= (p.Ser1180=) | |
11 | g.47332573C>G | CA380312210 | MYBPC3 | c.3620G>C (p.Ser1207Thr) c.3602G>C (p.Ser1201Thr) c.3539G>C (p.Ser1180Thr) | |
11 | g.47332573C>T | CA380312207 | MYBPC3 | c.3620G>A (p.Ser1207Asn) c.3602G>A (p.Ser1201Asn) c.3539G>A (p.Ser1180Asn) | gnomAD v4 |