Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47330388_47335387del | CA2740090117 | |||
11 | g.47332257G>A | CA380312033 | MYBPC3 | c.3629C>T (p.Pro1210Leu) c.3611C>T (p.Pro1204Leu) c.3548C>T (p.Pro1183Leu) | |
11 | g.47332257G>C | CA380312036 | MYBPC3 | c.3629C>G (p.Pro1210Arg) c.3611C>G (p.Pro1204Arg) c.3548C>G (p.Pro1183Arg) | |
11 | g.47332257G>T | CA380312039 | MYBPC3 | c.3629C>A (p.Pro1210His) c.3611C>A (p.Pro1204His) c.3548C>A (p.Pro1183His) | |
11 | g.47332258G>A | CA380312041 | MYBPC3 | c.3628C>T (p.Pro1210Ser) c.3610C>T (p.Pro1204Ser) c.3547C>T (p.Pro1183Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.47332258G>C | CA380312043 | MYBPC3 | c.3628C>G (p.Pro1210Ala) c.3610C>G (p.Pro1204Ala) c.3547C>G (p.Pro1183Ala) | |
11 | g.47332258G= | CA1969333640 | MYBPC3 | c.3628C= (p.Pro1210=) c.3610C= (p.Pro1204=) c.3547C= (p.Pro1183=) | |
11 | g.47332258G>T | CA380312040 | MYBPC3 | c.3628C>A (p.Pro1210Thr) c.3610C>A (p.Pro1204Thr) c.3547C>A (p.Pro1183Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332259C>A | CA380312051 | MYBPC3 | c.3628-1G>T (n.3628-1G>T) c.3610-1G>T (n.3610-1G>T) c.3547-1G>T (n.3547-1G>T) | |
11 | g.47332259C>G | CA380312046 | MYBPC3 | c.3628-1G>C (n.3628-1G>C) c.3610-1G>C (n.3610-1G>C) c.3547-1G>C (n.3547-1G>C) | |
11 | g.47332259C>T | CA380312048 | MYBPC3 | c.3628-1G>A (n.3628-1G>A) c.3610-1G>A (n.3610-1G>A) c.3547-1G>A (n.3547-1G>A) | |
11 | g.47332259_47335041del | CA2580084187 | MYBPC3 | c.2905+1_3628-1del c.2887+1_3610-1del c.2824+1_3547-1del | ClinVar |
11 | g.47332260T>A | CA380312055 | MYBPC3 | c.3628-2A>T (n.3628-2A>T) c.3610-2A>T (n.3610-2A>T) c.3547-2A>T (n.3547-2A>T) | |
11 | g.47332260T>C | CA380312057 | MYBPC3 | c.3628-2A>G (n.3628-2A>G) c.3610-2A>G (n.3610-2A>G) c.3547-2A>G (n.3547-2A>G) | |
11 | g.47332260T>G | CA380312060 | MYBPC3 | c.3628-2A>C (n.3628-2A>C) c.3610-2A>C (n.3610-2A>C) c.3547-2A>C (n.3547-2A>C) | |
11 | g.47332261A= | CA1969333645 | MYBPC3 | c.3628-3T= (n.3628-3T=) c.3610-3T= (n.3610-3T=) c.3547-3T= (n.3547-3T=) | |
11 | g.47332261A>G | CA2551843287 | MYBPC3 | c.3628-3T>C (n.3628-3T>C) c.3610-3T>C (n.3610-3T>C) c.3547-3T>C (n.3547-3T>C) | |
11 | g.47332261A>T | CA599374102 | MYBPC3 | c.3628-3T>A (n.3628-3T>A) c.3610-3T>A (n.3610-3T>A) c.3547-3T>A (n.3547-3T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332265_47332268del | CA2739270413 | MYBPC3 | c.3628-6_3628-3del (n.3628-6_3628-3del) c.3610-6_3610-3del (n.3610-6_3610-3del) c.3547-6_3547-3del (n.3547-6_3547-3del) | ClinVar |
11 | g.47332262T>C | CA079475 | MYBPC3 | c.3628-4A>G (n.3628-4A>G) c.3610-4A>G (n.3610-4A>G) c.3547-4A>G (n.3547-4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47332262T>G | CA2574815677 | MYBPC3 | c.3628-4A>C (n.3628-4A>C) c.3610-4A>C (n.3610-4A>C) c.3547-4A>C (n.3547-4A>C) | |
11 | g.47332262T= | CA1969333648 | MYBPC3 | c.3628-4A= (n.3628-4A=) c.3610-4A= (n.3610-4A=) c.3547-4A= (n.3547-4A=) | |
11 | g.47332263A= | CA1969333650 | MYBPC3 | c.3628-5T= (n.3628-5T=) c.3610-5T= (n.3610-5T=) c.3547-5T= (n.3547-5T=) | |
11 | g.47332263A>G | CA079483 | MYBPC3 | c.3628-5T>C (n.3628-5T>C) c.3610-5T>C (n.3610-5T>C) c.3547-5T>C (n.3547-5T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47332264A= | CA1969333652 | MYBPC3 | c.3628-6T= (n.3628-6T=) c.3610-6T= (n.3610-6T=) c.3547-6T= (n.3547-6T=) | |
11 | g.47332264A>G | CA16606241 | MYBPC3 | c.3628-6T>C (n.3628-6T>C) c.3610-6T>C (n.3610-6T>C) c.3547-6T>C (n.3547-6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332269_47332273del | CA2574815678 | MYBPC3 | c.3628-12_3628-8del (n.3628-12_3628-8del) c.3610-12_3610-8del (n.3610-12_3610-8del) c.3547-12_3547-8del (n.3547-12_3547-8del) | |
11 | g.47332266_47332267insC | CA2520284591 | MYBPC3 | c.3628-9_3628-8insG (n.3628-9_3628-8insG) c.3610-9_3610-8insG (n.3610-9_3610-8insG) c.3547-9_3547-8insG (n.3547-9_3547-8insG) | |
11 | g.47332267_47332292delinsAAGGTAAAGAGAGGGAGGGAAGCCAT | CA1969333655 | MYBPC3 | c.3628-34_3628-9delinsATGGCTTCCCTCCCTCTCTTTACCTT (n.3628-34_3628-9delinsATGGCTTCCCTCCCTCTCTTTACCTT) c.3610-34_3610-9delinsATGGCTTCCCTCCCTCTCTTTACCTT (n.3610-34_3610-9delinsATGGCTTCCCTCCCTCTCTTTACCTT) c.3547-34_3547-9delinsATGGCTTCCCTCCCTCTCTTTACCTT (n.3547-34_3547-9delinsATGGCTTCCCTCCCTCTCTTTACCTT) | |
11 | g.47332268_47332292del | CA119783 | MYBPC3 | c.3628-34_3628-10del (n.3628-34_3628-10del) c.3610-34_3610-10del (n.3610-34_3610-10del) c.3547-34_3547-10del (n.3547-34_3547-10del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47332269G>C | CA2613355893 | MYBPC3 | c.3628-11C>G (n.3628-11C>G) c.3610-11C>G (n.3610-11C>G) c.3547-11C>G (n.3547-11C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47332270G>C | CA079463 | MYBPC3 | c.3628-12C>G (n.3628-12C>G) c.3610-12C>G (n.3610-12C>G) c.3547-12C>G (n.3547-12C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.47332270G= | CA1969333663 | MYBPC3 | c.3628-12C= (n.3628-12C=) c.3610-12C= (n.3610-12C=) c.3547-12C= (n.3547-12C=) | |
11 | g.47332271_47332275delinsTAAAG | CA1969333666 | MYBPC3 | c.3628-17_3628-13delinsCTTTA (n.3628-17_3628-13delinsCTTTA) c.3610-17_3610-13delinsCTTTA (n.3610-17_3610-13delinsCTTTA) c.3547-17_3547-13delinsCTTTA (n.3547-17_3547-13delinsCTTTA) | |
11 | g.47332273_47332274del | CA2613355894 | MYBPC3 | c.3628-15_3628-14del (n.3628-15_3628-14del) c.3610-15_3610-14del (n.3610-15_3610-14del) c.3547-15_3547-14del (n.3547-15_3547-14del) | gnomAD v4 |
11 | g.47332272_47332276del | CA2697548540 | MYBPC3 | c.3628-18_3628-14del (n.3628-18_3628-14del) c.3610-18_3610-14del (n.3610-18_3610-14del) c.3547-18_3547-14del (n.3547-18_3547-14del) | ClinVar |
11 | g.47332273_47332276del | CA599374103 | MYBPC3 | c.3628-17_3628-14del (n.3628-17_3628-14del) c.3610-17_3610-14del (n.3610-17_3610-14del) c.3547-17_3547-14del (n.3547-17_3547-14del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47332278_47332279del | CA2613355895 | MYBPC3 | c.3628-17_3628-16del (n.3628-17_3628-16del) c.3610-17_3610-16del (n.3610-17_3610-16del) c.3547-17_3547-16del (n.3547-17_3547-16del) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.47332276_47332279del | CA2613355896 | MYBPC3 | c.3628-19_3628-16del (n.3628-19_3628-16del) c.3610-19_3610-16del (n.3610-19_3610-16del) c.3547-19_3547-16del (n.3547-19_3547-16del) | gnomAD v4 |
11 | g.47332274_47332299delinsAGAGAGGGAGGGAAGCCATCCAGGCT | CA1969333668 | MYBPC3 | c.3628-41_3628-16delinsAGCCTGGATGGCTTCCCTCCCTCTCT (n.3628-41_3628-16delinsAGCCTGGATGGCTTCCCTCCCTCTCT) c.3610-41_3610-16delinsAGCCTGGATGGCTTCCCTCCCTCTCT (n.3610-41_3610-16delinsAGCCTGGATGGCTTCCCTCCCTCTCT) c.3547-41_3547-16delinsAGCCTGGATGGCTTCCCTCCCTCTCT (n.3547-41_3547-16delinsAGCCTGGATGGCTTCCCTCCCTCTCT) | |
11 | g.47332282_47332306del | CA079470 | MYBPC3 | c.3628-41_3628-17del (n.3628-41_3628-17del) c.3610-41_3610-17del (n.3610-41_3610-17del) c.3547-41_3547-17del (n.3547-41_3547-17del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332276A>G | CA2613355897 | MYBPC3 | c.3628-18T>C (n.3628-18T>C) c.3610-18T>C (n.3610-18T>C) c.3547-18T>C (n.3547-18T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47332278A>G | CA2573146358 | MYBPC3 | c.3628-20T>C (n.3628-20T>C) c.3610-20T>C (n.3610-20T>C) c.3547-20T>C (n.3547-20T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47332278_47332279delinsAG | CA1969333676 | MYBPC3 | c.3628-21_3628-20delinsCT (n.3628-21_3628-20delinsCT) c.3610-21_3610-20delinsCT (n.3610-21_3610-20delinsCT) c.3547-21_3547-20delinsCT (n.3547-21_3547-20delinsCT) | |
11 | g.47332279G>A | CA221681895 | MYBPC3 | c.3628-21C>T (n.3628-21C>T) c.3610-21C>T (n.3610-21C>T) c.3547-21C>T (n.3547-21C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332279G>C | CA937665334 | MYBPC3 | c.3628-21C>G (n.3628-21C>G) c.3610-21C>G (n.3610-21C>G) c.3547-21C>G (n.3547-21C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332279G= | CA1969333681 | MYBPC3 | c.3628-21C= (n.3628-21C=) c.3610-21C= (n.3610-21C=) c.3547-21C= (n.3547-21C=) | |
11 | g.47332281del | CA1969333684 | MYBPC3 | c.3628-21del (n.3628-21del) c.3610-21del (n.3610-21del) c.3547-21del (n.3547-21del) | dbSNP |
11 | g.47332280G>A | CA2613355898 | MYBPC3 | c.3628-22C>T (n.3628-22C>T) c.3610-22C>T (n.3610-22C>T) c.3547-22C>T (n.3547-22C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.47332281G>A | CA677013480 | MYBPC3 | c.3628-23C>T (n.3628-23C>T) c.3610-23C>T (n.3610-23C>T) c.3547-23C>T (n.3547-23C>T) | dbSNP |
11 | g.47332281G= | CA1969333686 | MYBPC3 | c.3628-23C= (n.3628-23C=) c.3610-23C= (n.3610-23C=) c.3547-23C= (n.3547-23C=) | |
11 | g.47332282A>G | CA2613355899 | MYBPC3 | c.3628-24T>C (n.3628-24T>C) c.3610-24T>C (n.3610-24T>C) c.3547-24T>C (n.3547-24T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47332283G>A | CA079465 | MYBPC3 | c.3628-25C>T (n.3628-25C>T) c.3610-25C>T (n.3610-25C>T) c.3547-25C>T (n.3547-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47332283G= | CA1969333689 | MYBPC3 | c.3628-25C= (n.3628-25C=) c.3610-25C= (n.3610-25C=) c.3547-25C= (n.3547-25C=) | |
11 | g.47332284G>C | CA2613355900 | MYBPC3 | c.3628-26C>G (n.3628-26C>G) c.3610-26C>G (n.3610-26C>G) c.3547-26C>G (n.3547-26C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47332285G>A | CA2613355901 | MYBPC3 | c.3628-27C>T (n.3628-27C>T) c.3610-27C>T (n.3610-27C>T) c.3547-27C>T (n.3547-27C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.47332285G>C | CA599374104 | MYBPC3 | c.3628-27C>G (n.3628-27C>G) c.3610-27C>G (n.3610-27C>G) c.3547-27C>G (n.3547-27C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47332285G= | CA1969333691 | MYBPC3 | c.3628-27C= (n.3628-27C=) c.3610-27C= (n.3610-27C=) c.3547-27C= (n.3547-27C=) | |
11 | g.47332286A>G | CA2613355902 | MYBPC3 | c.3628-28T>C (n.3628-28T>C) c.3610-28T>C (n.3610-28T>C) c.3547-28T>C (n.3547-28T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47332287A>C | CA2613355903 | MYBPC3 | c.3628-29T>G (n.3628-29T>G) c.3610-29T>G (n.3610-29T>G) c.3547-29T>G (n.3547-29T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47332287A>G | CA2573146359 | MYBPC3 | c.3628-29T>C (n.3628-29T>C) c.3610-29T>C (n.3610-29T>C) c.3547-29T>C (n.3547-29T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47332288G>C | CA2574815679 | MYBPC3 | c.3628-30C>G (n.3628-30C>G) c.3610-30C>G (n.3610-30C>G) c.3547-30C>G (n.3547-30C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.47332289C= | CA1969333694 | MYBPC3 | c.3628-31G= (n.3628-31G=) c.3610-31G= (n.3610-31G=) c.3547-31G= (n.3547-31G=) | |
11 | g.47332289C>G | CA079467 | MYBPC3 | c.3628-31G>C (n.3628-31G>C) c.3610-31G>C (n.3610-31G>C) c.3547-31G>C (n.3547-31G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332290C= | CA1969333701 | MYBPC3 | c.3628-32G= (n.3628-32G=) c.3610-32G= (n.3610-32G=) c.3547-32G= (n.3547-32G=) | |
11 | g.47332290C>T | CA079468 | MYBPC3 | c.3628-32G>A (n.3628-32G>A) c.3610-32G>A (n.3610-32G>A) c.3547-32G>A (n.3547-32G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332291A= | CA1969333704 | MYBPC3 | c.3628-33T= (n.3628-33T=) c.3610-33T= (n.3610-33T=) c.3547-33T= (n.3547-33T=) | |
11 | g.47332291A>G | CA677013495 | MYBPC3 | c.3628-33T>C (n.3628-33T>C) c.3610-33T>C (n.3610-33T>C) c.3547-33T>C (n.3547-33T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332291_47332292del | CA2739270414 | MYBPC3 | c.3628-34_3628-33del (n.3628-34_3628-33del) c.3610-34_3610-33del (n.3610-34_3610-33del) c.3547-34_3547-33del (n.3547-34_3547-33del) | ClinVar |
11 | g.47332292T>G | CA2613355904 | MYBPC3 | c.3628-34A>C (n.3628-34A>C) c.3610-34A>C (n.3610-34A>C) c.3547-34A>C (n.3547-34A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47332293C= | CA1969333706 | MYBPC3 | c.3628-35G= (n.3628-35G=) c.3610-35G= (n.3610-35G=) c.3547-35G= (n.3547-35G=) | |
11 | g.47332293C>G | CA599374105 | MYBPC3 | c.3628-35G>C (n.3628-35G>C) c.3610-35G>C (n.3610-35G>C) c.3547-35G>C (n.3547-35G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47332293C>T | CA2613355905 | MYBPC3 | c.3628-35G>A (n.3628-35G>A) c.3610-35G>A (n.3610-35G>A) c.3547-35G>A (n.3547-35G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332295A>G | CA2613355906 | MYBPC3 | c.3628-37T>C (n.3628-37T>C) c.3610-37T>C (n.3610-37T>C) c.3547-37T>C (n.3547-37T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47332297G= | CA1969333710 | MYBPC3 | c.3628-39C= (n.3628-39C=) c.3610-39C= (n.3610-39C=) c.3547-39C= (n.3547-39C=) | |
11 | g.47332297G>T | CA2613355907 | MYBPC3 | c.3628-39C>A (n.3628-39C>A) c.3610-39C>A (n.3610-39C>A) c.3547-39C>A (n.3547-39C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332298C= | CA1969333711 | MYBPC3 | c.3628-40G= (n.3628-40G=) c.3610-40G= (n.3610-40G=) c.3547-40G= (n.3547-40G=) | |
11 | g.47332298C>T | CA1969333712 | MYBPC3 | c.3628-40G>A (n.3628-40G>A) c.3610-40G>A (n.3610-40G>A) c.3547-40G>A (n.3547-40G>A) | dbSNP |
11 | g.47332298dup | CA677013500 | MYBPC3 | c.3628-40dup (n.3628-40dup) c.3610-40dup (n.3610-40dup) c.3547-40dup (n.3547-40dup) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47332299T>C | CA2613355908 | MYBPC3 | c.3628-41A>G (n.3628-41A>G) c.3610-41A>G (n.3610-41A>G) c.3547-41A>G (n.3547-41A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47332299_47332303delinsTGAGA | CA1969333713 | MYBPC3 | c.3628-45_3628-41delinsTCTCA (n.3628-45_3628-41delinsTCTCA) c.3610-45_3610-41delinsTCTCA (n.3610-45_3610-41delinsTCTCA) c.3547-45_3547-41delinsTCTCA (n.3547-45_3547-41delinsTCTCA) | |
11 | g.47332299_47332306delinsTGAGAGGG | CA1969333714 | MYBPC3 | c.3628-48_3628-41delinsCCCTCTCA (n.3628-48_3628-41delinsCCCTCTCA) c.3610-48_3610-41delinsCCCTCTCA (n.3610-48_3610-41delinsCCCTCTCA) c.3547-48_3547-41delinsCCCTCTCA (n.3547-48_3547-41delinsCCCTCTCA) | |
11 | g.47332299_47332308delinsTGAGAGGGGA | CA1969333715 | MYBPC3 | c.3628-50_3628-41delinsTCCCCTCTCA (n.3628-50_3628-41delinsTCCCCTCTCA) c.3610-50_3610-41delinsTCCCCTCTCA (n.3610-50_3610-41delinsTCCCCTCTCA) c.3547-50_3547-41delinsTCCCCTCTCA (n.3547-50_3547-41delinsTCCCCTCTCA) | |
11 | g.47332300G>A | CA2574815681 | MYBPC3 | c.3628-42C>T (n.3628-42C>T) c.3610-42C>T (n.3610-42C>T) c.3547-42C>T (n.3547-42C>T) | |
11 | g.47332303_47332304del | CA2574815680 | MYBPC3 | c.3628-43_3628-42del (n.3628-43_3628-42del) c.3610-43_3610-42del (n.3610-43_3610-42del) c.3547-43_3547-42del (n.3547-43_3547-42del) | gnomAD v4 |
11 | g.47332301_47332304del | CA5975357 | MYBPC3 | c.3628-45_3628-42del (n.3628-45_3628-42del) c.3610-45_3610-42del (n.3610-45_3610-42del) c.3547-45_3547-42del (n.3547-45_3547-42del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47332300_47332308del | CA079477 | MYBPC3 | c.3628-50_3628-42del (n.3628-50_3628-42del) c.3610-50_3610-42del (n.3610-50_3610-42del) c.3547-50_3547-42del (n.3547-50_3547-42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47332302_47332308del | CA1969333717 | MYBPC3 | c.3628-48_3628-42del (n.3628-48_3628-42del) c.3610-48_3610-42del (n.3610-48_3610-42del) c.3547-48_3547-42del (n.3547-48_3547-42del) | dbSNP |
11 | g.47332301A= | CA1969333718 | MYBPC3 | c.3628-43T= (n.3628-43T=) c.3610-43T= (n.3610-43T=) c.3547-43T= (n.3547-43T=) | |
11 | g.47332301A>T | CA1969333719 | MYBPC3 | c.3628-43T>A (n.3628-43T>A) c.3610-43T>A (n.3610-43T>A) c.3547-43T>A (n.3547-43T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47332302G>A | CA599374106 | MYBPC3 | c.3628-44C>T (n.3628-44C>T) c.3610-44C>T (n.3610-44C>T) c.3547-44C>T (n.3547-44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332302G= | CA1969333720 | MYBPC3 | c.3628-44C= (n.3628-44C=) c.3610-44C= (n.3610-44C=) c.3547-44C= (n.3547-44C=) | |
11 | g.47332303A= | CA1969333723 | MYBPC3 | c.3628-45T= (n.3628-45T=) c.3610-45T= (n.3610-45T=) c.3547-45T= (n.3547-45T=) | |
11 | g.47332303A>G | CA2574815682 | MYBPC3 | c.3628-45T>C (n.3628-45T>C) c.3610-45T>C (n.3610-45T>C) c.3547-45T>C (n.3547-45T>C) | |
11 | g.47332303A>T | CA913190270 | MYBPC3 | c.3628-45T>A (n.3628-45T>A) c.3610-45T>A (n.3610-45T>A) c.3547-45T>A (n.3547-45T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47332303_47332304delinsAG | CA1969333721 | MYBPC3 | c.3628-46_3628-45delinsCT (n.3628-46_3628-45delinsCT) c.3610-46_3610-45delinsCT (n.3610-46_3610-45delinsCT) c.3547-46_3547-45delinsCT (n.3547-46_3547-45delinsCT) | |
11 | g.47332304G>A | CA599374107 | MYBPC3 | c.3628-46C>T (n.3628-46C>T) c.3610-46C>T (n.3610-46C>T) c.3547-46C>T (n.3547-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47332304G= | CA1969333729 | MYBPC3 | c.3628-46C= (n.3628-46C=) c.3610-46C= (n.3610-46C=) c.3547-46C= (n.3547-46C=) | |
11 | g.47332307del | CA079472 | MYBPC3 | c.3628-46del (n.3628-46del) c.3610-46del (n.3610-46del) c.3547-46del (n.3547-46del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47332305G>A | CA079473 | MYBPC3 | c.3628-47C>T (n.3628-47C>T) c.3610-47C>T (n.3610-47C>T) c.3547-47C>T (n.3547-47C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47332305G= | CA1969333732 | MYBPC3 | c.3628-47C= (n.3628-47C=) c.3610-47C= (n.3610-47C=) c.3547-47C= (n.3547-47C=) | |
11 | g.47332305G>T | CA2574815684 | MYBPC3 | c.3628-47C>A (n.3628-47C>A) c.3610-47C>A (n.3610-47C>A) c.3547-47C>A (n.3547-47C>A) | |
11 | g.47332306G>A | CA677013509 | MYBPC3 | c.3628-48C>T (n.3628-48C>T) c.3610-48C>T (n.3610-48C>T) c.3547-48C>T (n.3547-48C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332306G= | CA1969333733 | MYBPC3 | c.3628-48C= (n.3628-48C=) c.3610-48C= (n.3610-48C=) c.3547-48C= (n.3547-48C=) | |
11 | g.47332306G>T | CA2613355913 | MYBPC3 | c.3628-48C>A (n.3628-48C>A) c.3610-48C>A (n.3610-48C>A) c.3547-48C>A (n.3547-48C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332307G= | CA1969333736 | MYBPC3 | c.3628-49C= (n.3628-49C=) c.3610-49C= (n.3610-49C=) c.3547-49C= (n.3547-49C=) | |
11 | g.47332307G>T | CA1969333737 | MYBPC3 | c.3628-49C>A (n.3628-49C>A) c.3610-49C>A (n.3610-49C>A) c.3547-49C>A (n.3547-49C>A) | dbSNP |
11 | g.47332308A= | CA1969333739 | MYBPC3 | c.3628-50T= (n.3628-50T=) c.3610-50T= (n.3610-50T=) c.3547-50T= (n.3547-50T=) | |
11 | g.47332308A>C | CA1969333740 | MYBPC3 | c.3628-50T>G (n.3628-50T>G) c.3610-50T>G (n.3610-50T>G) c.3547-50T>G (n.3547-50T>G) | dbSNP |
11 | g.47332308A>G | CA2613355914 | MYBPC3 | c.3628-50T>C (n.3628-50T>C) c.3610-50T>C (n.3610-50T>C) c.3547-50T>C (n.3547-50T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47332308A>T | CA2613355915 | MYBPC3 | c.3628-50T>A (n.3628-50T>A) c.3610-50T>A (n.3610-50T>A) c.3547-50T>A (n.3547-50T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332308_47332309insTC | CA079481 | MYBPC3 | c.3628-51_3628-50insGA (n.3628-51_3628-50insGA) c.3610-51_3610-50insGA (n.3610-51_3610-50insGA) c.3547-51_3547-50insGA (n.3547-51_3547-50insGA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.47332309C>T | CA2613355916 | MYBPC3 | c.3628-51G>A (n.3628-51G>A) c.3610-51G>A (n.3610-51G>A) c.3547-51G>A (n.3547-51G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332310C= | CA1969333744 | MYBPC3 | c.3628-52G= (n.3628-52G=) c.3610-52G= (n.3610-52G=) c.3547-52G= (n.3547-52G=) | |
11 | g.47332310C>T | CA677013512 | MYBPC3 | c.3628-52G>A (n.3628-52G>A) c.3610-52G>A (n.3610-52G>A) c.3547-52G>A (n.3547-52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47332312G>A | CA1969333745 | MYBPC3 | c.3628-54C>T (n.3628-54C>T) c.3610-54C>T (n.3610-54C>T) c.3547-54C>T (n.3547-54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47332312G= | CA1969333746 | MYBPC3 | c.3628-54C= (n.3628-54C=) c.3610-54C= (n.3610-54C=) c.3547-54C= (n.3547-54C=) | |
11 | g.47332312G>T | CA2574815685 | MYBPC3 | c.3628-54C>A (n.3628-54C>A) c.3610-54C>A (n.3610-54C>A) c.3547-54C>A (n.3547-54C>A) | |
11 | g.47332313G>A | CA2613355918 | MYBPC3 | c.3628-55C>T (n.3628-55C>T) c.3610-55C>T (n.3610-55C>T) c.3547-55C>T (n.3547-55C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332314C>A | CA2574815686 | MYBPC3 | c.3628-56G>T (n.3628-56G>T) c.3610-56G>T (n.3610-56G>T) c.3547-56G>T (n.3547-56G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332314C>T | CA2574815687 | MYBPC3 | c.3628-56G>A (n.3628-56G>A) c.3610-56G>A (n.3610-56G>A) c.3547-56G>A (n.3547-56G>A) | |
11 | g.47332315A>T | CA2613355919 | MYBPC3 | c.3628-57T>A (n.3628-57T>A) c.3610-57T>A (n.3610-57T>A) c.3547-57T>A (n.3547-57T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332315_47332316delinsAG | CA1969333747 | MYBPC3 | c.3628-58_3628-57delinsCT (n.3628-58_3628-57delinsCT) c.3610-58_3610-57delinsCT (n.3610-58_3610-57delinsCT) c.3547-58_3547-57delinsCT (n.3547-58_3547-57delinsCT) | |
11 | g.47332316G>A | CA2613355920 | MYBPC3 | c.3628-58C>T (n.3628-58C>T) c.3610-58C>T (n.3610-58C>T) c.3547-58C>T (n.3547-58C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332316G>C | CA2613355921 | MYBPC3 | c.3628-58C>G (n.3628-58C>G) c.3610-58C>G (n.3610-58C>G) c.3547-58C>G (n.3547-58C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47332316G>T | CA2791331584 | MYBPC3 | c.3628-58C>A (n.3628-58C>A) c.3610-58C>A (n.3610-58C>A) c.3547-58C>A (n.3547-58C>A) | |
11 | g.47332318del | CA918872514 | MYBPC3 | c.3628-58del (n.3628-58del) c.3610-58del (n.3610-58del) c.3547-58del (n.3547-58del) | dbSNP |
11 | g.47332318G>T | CA2574815688 | MYBPC3 | c.3628-60C>A (n.3628-60C>A) c.3610-60C>A (n.3610-60C>A) c.3547-60C>A (n.3547-60C>A) | |
11 | g.47332321C>A | CA2574815690 | MYBPC3 | c.3628-63G>T (n.3628-63G>T) c.3610-63G>T (n.3610-63G>T) c.3547-63G>T (n.3547-63G>T) | |
11 | g.47332321C>T | CA2613355922 | MYBPC3 | c.3628-63G>A (n.3628-63G>A) c.3610-63G>A (n.3610-63G>A) c.3547-63G>A (n.3547-63G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332322C>A | CA2613355923 | MYBPC3 | c.3628-64G>T (n.3628-64G>T) c.3610-64G>T (n.3610-64G>T) c.3547-64G>T (n.3547-64G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332323A= | CA1969333748 | MYBPC3 | c.3628-65T= (n.3628-65T=) c.3610-65T= (n.3610-65T=) c.3547-65T= (n.3547-65T=) | |
11 | g.47332323A>C | CA221681906 | MYBPC3 | c.3628-65T>G (n.3628-65T>G) c.3610-65T>G (n.3610-65T>G) c.3547-65T>G (n.3547-65T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47332323A>G | CA2613355924 | MYBPC3 | c.3628-65T>C (n.3628-65T>C) c.3610-65T>C (n.3610-65T>C) c.3547-65T>C (n.3547-65T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47332324G>A | CA1969333751 | MYBPC3 | c.3628-66C>T (n.3628-66C>T) c.3610-66C>T (n.3610-66C>T) c.3547-66C>T (n.3547-66C>T) | dbSNP |
11 | g.47332324G= | CA1969333750 | MYBPC3 | c.3628-66C= (n.3628-66C=) c.3610-66C= (n.3610-66C=) c.3547-66C= (n.3547-66C=) | |
11 | g.47332324G>T | CA2613355925 | MYBPC3 | c.3628-66C>A (n.3628-66C>A) c.3610-66C>A (n.3610-66C>A) c.3547-66C>A (n.3547-66C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332325G>A | CA2613355927 | MYBPC3 | c.3628-67C>T (n.3628-67C>T) c.3610-67C>T (n.3610-67C>T) c.3547-67C>T (n.3547-67C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332326G>A | CA2574815692 | MYBPC3 | c.3628-68C>T (n.3628-68C>T) c.3610-68C>T (n.3610-68C>T) c.3547-68C>T (n.3547-68C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332328G>A | CA2574815693 | MYBPC3 | c.3628-70C>T (n.3628-70C>T) c.3610-70C>T (n.3610-70C>T) c.3547-70C>T (n.3547-70C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332328G>C | CA2613355928 | MYBPC3 | c.3628-70C>G (n.3628-70C>G) c.3610-70C>G (n.3610-70C>G) c.3547-70C>G (n.3547-70C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47332330C>T | CA2574815694 | MYBPC3 | c.3628-72G>A (n.3628-72G>A) c.3610-72G>A (n.3610-72G>A) c.3547-72G>A (n.3547-72G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332331A= | CA1969333752 | MYBPC3 | c.3628-73T= (n.3628-73T=) c.3610-73T= (n.3610-73T=) c.3547-73T= (n.3547-73T=) | |
11 | g.47332331A>C | CA2791331585 | MYBPC3 | c.3628-73T>G (n.3628-73T>G) c.3610-73T>G (n.3610-73T>G) c.3547-73T>G (n.3547-73T>G) | |
11 | g.47332331A>T | CA221681911 | MYBPC3 | c.3628-73T>A (n.3628-73T>A) c.3610-73T>A (n.3610-73T>A) c.3547-73T>A (n.3547-73T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47332332C>A | CA2613355929 | MYBPC3 | c.3628-74G>T (n.3628-74G>T) c.3610-74G>T (n.3610-74G>T) c.3547-74G>T (n.3547-74G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332332C= | CA1969333753 | MYBPC3 | c.3628-74G= (n.3628-74G=) c.3610-74G= (n.3610-74G=) c.3547-74G= (n.3547-74G=) | |
11 | g.47332332C>T | CA599374066 | MYBPC3 | c.3628-74G>A (n.3628-74G>A) c.3610-74G>A (n.3610-74G>A) c.3547-74G>A (n.3547-74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332333A>G | CA2502899088 | MYBPC3 | c.3628-75T>C (n.3628-75T>C) c.3610-75T>C (n.3610-75T>C) c.3547-75T>C (n.3547-75T>C) | |
11 | g.47332334T>G | CA2574815695 | MYBPC3 | c.3628-76A>C (n.3628-76A>C) c.3610-76A>C (n.3610-76A>C) c.3547-76A>C (n.3547-76A>C) | |
11 | g.47332335C>A | CA2574815696 | MYBPC3 | c.3628-77G>T (n.3628-77G>T) c.3610-77G>T (n.3610-77G>T) c.3547-77G>T (n.3547-77G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332335C= | CA1969333754 | MYBPC3 | c.3628-77G= (n.3628-77G=) c.3610-77G= (n.3610-77G=) c.3547-77G= (n.3547-77G=) | |
11 | g.47332335C>T | CA2574815697 | MYBPC3 | c.3628-77G>A (n.3628-77G>A) c.3610-77G>A (n.3610-77G>A) c.3547-77G>A (n.3547-77G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332336dup | CA937665366 | MYBPC3 | c.3628-78dup (n.3628-78dup) c.3610-78dup (n.3610-78dup) c.3547-78dup (n.3547-78dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332339_47332340del | CA2613355932 | MYBPC3 | c.3628-79_3628-78del (n.3628-79_3628-78del) c.3610-79_3610-78del (n.3610-79_3610-78del) c.3547-79_3547-78del (n.3547-79_3547-78del) | gnomAD v4 |
11 | g.47332337G>A | CA2574815699 | MYBPC3 | c.3628-79C>T (n.3628-79C>T) c.3610-79C>T (n.3610-79C>T) c.3547-79C>T (n.3547-79C>T) | |
11 | g.47332339G>A | CA2613355933 | MYBPC3 | c.3628-81C>T (n.3628-81C>T) c.3610-81C>T (n.3610-81C>T) c.3547-81C>T (n.3547-81C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332339G= | CA1969333756 | MYBPC3 | c.3628-81C= (n.3628-81C=) c.3610-81C= (n.3610-81C=) c.3547-81C= (n.3547-81C=) | |
11 | g.47332339G>T | CA677013528 | MYBPC3 | c.3628-81C>A (n.3628-81C>A) c.3610-81C>A (n.3610-81C>A) c.3547-81C>A (n.3547-81C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332340T>A | CA2613355934 | MYBPC3 | c.3628-82A>T (n.3628-82A>T) c.3610-82A>T (n.3610-82A>T) c.3547-82A>T (n.3547-82A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332341T>C | CA2613355935 | MYBPC3 | c.3628-83A>G (n.3628-83A>G) c.3610-83A>G (n.3610-83A>G) c.3547-83A>G (n.3547-83A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47332341T>G | CA221681914 | MYBPC3 | c.3628-83A>C (n.3628-83A>C) c.3610-83A>C (n.3610-83A>C) c.3547-83A>C (n.3547-83A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332341T= | CA1969333760 | MYBPC3 | c.3628-83A= (n.3628-83A=) c.3610-83A= (n.3610-83A=) c.3547-83A= (n.3547-83A=) | |
11 | g.47332343C>A | CA2613355936 | MYBPC3 | c.3628-85G>T (n.3628-85G>T) c.3610-85G>T (n.3610-85G>T) c.3547-85G>T (n.3547-85G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332343C>G | CA2613355937 | MYBPC3 | c.3628-85G>C (n.3628-85G>C) c.3610-85G>C (n.3610-85G>C) c.3547-85G>C (n.3547-85G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47332344T>C | CA1969333764 | MYBPC3 | c.3628-86A>G (n.3628-86A>G) c.3610-86A>G (n.3610-86A>G) c.3547-86A>G (n.3547-86A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47332344T= | CA1969333763 | MYBPC3 | c.3628-86A= (n.3628-86A=) c.3610-86A= (n.3610-86A=) c.3547-86A= (n.3547-86A=) | |
11 | g.47332345A>C | CA2613355938 | MYBPC3 | c.3628-87T>G (n.3628-87T>G) c.3610-87T>G (n.3610-87T>G) c.3547-87T>G (n.3547-87T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47332345A>G | CA2791331586 | MYBPC3 | c.3628-87T>C (n.3628-87T>C) c.3610-87T>C (n.3610-87T>C) c.3547-87T>C (n.3547-87T>C) | |
11 | g.47332346C>T | CA2613355939 | MYBPC3 | c.3628-88G>A (n.3628-88G>A) c.3610-88G>A (n.3610-88G>A) c.3547-88G>A (n.3547-88G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332347T>C | CA2574815700 | MYBPC3 | c.3628-89A>G (n.3628-89A>G) c.3610-89A>G (n.3610-89A>G) c.3547-89A>G (n.3547-89A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47332348C= | CA1969333766 | MYBPC3 | c.3628-90G= (n.3628-90G=) c.3610-90G= (n.3610-90G=) c.3547-90G= (n.3547-90G=) | |
11 | g.47332348C>G | CA2791331588 | MYBPC3 | c.3628-90G>C (n.3628-90G>C) c.3610-90G>C (n.3610-90G>C) c.3547-90G>C (n.3547-90G>C) | |
11 | g.47332348C>T | CA221681919 | MYBPC3 | c.3628-90G>A (n.3628-90G>A) c.3610-90G>A (n.3610-90G>A) c.3547-90G>A (n.3547-90G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.47332349G>A | CA221681929 | MYBPC3 | c.3628-91C>T (n.3628-91C>T) c.3610-91C>T (n.3610-91C>T) c.3547-91C>T (n.3547-91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332349G>C | CA677013535 | MYBPC3 | c.3628-91C>G (n.3628-91C>G) c.3610-91C>G (n.3610-91C>G) c.3547-91C>G (n.3547-91C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332349G= | CA1969333774 | MYBPC3 | c.3628-91C= (n.3628-91C=) c.3610-91C= (n.3610-91C=) c.3547-91C= (n.3547-91C=) | |
11 | g.47332349G>T | CA2574815706 | MYBPC3 | c.3628-91C>A (n.3628-91C>A) c.3610-91C>A (n.3610-91C>A) c.3547-91C>A (n.3547-91C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332354dup | CA221681926 | MYBPC3 | c.3628-91dup (n.3628-91dup) c.3610-91dup (n.3610-91dup) c.3547-91dup (n.3547-91dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332354del | CA654179111 | MYBPC3 | c.3628-91del (n.3628-91del) c.3610-91del (n.3610-91del) c.3547-91del (n.3547-91del) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.47332352_47332354del | CA2574815704 | MYBPC3 | c.3628-93_3628-91del (n.3628-93_3628-91del) c.3610-93_3610-91del (n.3610-93_3610-91del) c.3547-93_3547-91del (n.3547-93_3547-91del) | gnomAD v4 |
11 | g.47332350G>T | CA2613355941 | MYBPC3 | c.3628-92C>A (n.3628-92C>A) c.3610-92C>A (n.3610-92C>A) c.3547-92C>A (n.3547-92C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332350_47332362delinsGGGGGTCCCACGA | CA1969333775 | MYBPC3 | c.3628-104_3628-92delinsTCGTGGGACCCCC (n.3628-104_3628-92delinsTCGTGGGACCCCC) c.3610-104_3610-92delinsTCGTGGGACCCCC (n.3610-104_3610-92delinsTCGTGGGACCCCC) c.3547-104_3547-92delinsTCGTGGGACCCCC (n.3547-104_3547-92delinsTCGTGGGACCCCC) | |
11 | g.47332351G>A | CA2596115166 | MYBPC3 | c.3628-93C>T (n.3628-93C>T) c.3610-93C>T (n.3610-93C>T) c.3547-93C>T (n.3547-93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332351G>T | CA2574815707 | MYBPC3 | c.3628-93C>A (n.3628-93C>A) c.3610-93C>A (n.3610-93C>A) c.3547-93C>A (n.3547-93C>A) | |
11 | g.47332352_47332363del | CA1969333778 | MYBPC3 | c.3628-104_3628-93del (n.3628-104_3628-93del) c.3610-104_3610-93del (n.3610-104_3610-93del) c.3547-104_3547-93del (n.3547-104_3547-93del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47332352G>T | CA2613355942 | MYBPC3 | c.3628-94C>A (n.3628-94C>A) c.3610-94C>A (n.3610-94C>A) c.3547-94C>A (n.3547-94C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332353G>A | CA2613355943 | MYBPC3 | c.3628-95C>T (n.3628-95C>T) c.3610-95C>T (n.3610-95C>T) c.3547-95C>T (n.3547-95C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332353G>T | CA2613355944 | MYBPC3 | c.3628-95C>A (n.3628-95C>A) c.3610-95C>A (n.3610-95C>A) c.3547-95C>A (n.3547-95C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332354G>A | CA2613355946 | MYBPC3 | c.3628-96C>T (n.3628-96C>T) c.3610-96C>T (n.3610-96C>T) c.3547-96C>T (n.3547-96C>T) | gnomAD v4 |
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