Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.47309986A= | CA2262615880 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-153A= (n.2302-153A=) c.2266+2349A= n.363-6204T= n.227-6204T= | |
17 | g.47309986A>C | CA984236206 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-153A>C (n.2302-153A>C) c.2266+2349A>C n.363-6204T>G n.227-6204T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47309986A>G | CA2262615881 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-153A>G (n.2302-153A>G) c.2266+2349A>G n.363-6204T>C n.227-6204T>C | dbSNP |
17 | g.47309989G>A | CA291229200 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-150G>A (n.2302-150G>A) c.2266+2352G>A n.363-6207C>T n.227-6207C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47309989G= | CA2262615882 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-150G= (n.2302-150G=) c.2266+2352G= n.363-6207C= n.227-6207C= | |
17 | g.47309990T>C | CA2638437899 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-149T>C (n.2302-149T>C) c.2266+2353T>C n.363-6208A>G n.227-6208A>G | gnomAD v4 |
17 | g.47309991G>A | CA291229202 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-148G>A (n.2302-148G>A) c.2266+2354G>A n.363-6209C>T n.227-6209C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47309991G= | CA2262615883 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-148G= (n.2302-148G=) c.2266+2354G= n.363-6209C= n.227-6209C= | |
17 | g.47309991G>T | CA2638437900 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-148G>T (n.2302-148G>T) c.2266+2354G>T n.363-6209C>A n.227-6209C>A | gnomAD v4 |
17 | g.47309993G>A | CA2638437901 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-146G>A (n.2302-146G>A) c.2266+2356G>A n.363-6211C>T n.227-6211C>T | gnomAD v4 |
17 | g.47309993G>T | CA2638437902 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-146G>T (n.2302-146G>T) c.2266+2356G>T n.363-6211C>A n.227-6211C>A | gnomAD v4 |
17 | g.47309994A>G | CA2638437903 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-145A>G (n.2302-145A>G) c.2266+2357A>G n.363-6212T>C n.227-6212T>C | gnomAD v4 |
17 | g.47309994A>T | CA2541187836 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-145A>T (n.2302-145A>T) c.2266+2357A>T n.363-6212T>A n.227-6212T>A | gnomAD v4 |
17 | g.47309995G>A | CA2638437904 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-144G>A (n.2302-144G>A) c.2266+2358G>A n.363-6213C>T n.227-6213C>T | gnomAD v4 |
17 | g.47309995G>T | CA2638437905 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-144G>T (n.2302-144G>T) c.2266+2358G>T n.363-6213C>A n.227-6213C>A | gnomAD v4 |
17 | g.47309996C>A | CA2638437906 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-143C>A (n.2302-143C>A) c.2266+2359C>A n.363-6214G>T n.227-6214G>T | gnomAD v4 |
17 | g.47309999A>C | CA2638437907 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-140A>C (n.2302-140A>C) c.2266+2362A>C n.363-6217T>G n.227-6217T>G | gnomAD v4 |
17 | g.47310002G>T | CA2638437908 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-137G>T (n.2302-137G>T) c.2266+2365G>T n.363-6220C>A n.227-6220C>A | gnomAD v4 |
17 | g.47310003A>G | CA2638437910 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-136A>G (n.2302-136A>G) c.2266+2366A>G n.363-6221T>C n.227-6221T>C | gnomAD v4 |
17 | g.47310004_47310006del | CA2638437909 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-135_2302-133del (n.2302-135_2302-133del) c.2266+2367_2266+2369del n.363-6223_363-6221del n.227-6223_227-6221del | gnomAD v4 |
17 | g.47310005C>A | CA2638437911 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-134C>A (n.2302-134C>A) c.2266+2368C>A n.363-6223G>T n.227-6223G>T | gnomAD v4 |
17 | g.47310006A>G | CA2638437912 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-133A>G (n.2302-133A>G) c.2266+2369A>G n.363-6224T>C n.227-6224T>C | gnomAD v4 |
17 | g.47310007T>G | CA2638437913 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-132T>G (n.2302-132T>G) c.2266+2370T>G n.363-6225A>C n.227-6225A>C | gnomAD v4 |
17 | g.47310010T>C | CA291229203 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-129T>C (n.2302-129T>C) c.2266+2373T>C n.363-6228A>G n.227-6228A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47310010T= | CA2262615884 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-129T= (n.2302-129T=) c.2266+2373T= n.363-6228A= n.227-6228A= | |
17 | g.47310010_47310012delinsTTC | CA2262615885 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-129_2302-127delinsTTC (n.2302-129_2302-127delinsTTC) c.2266+2373_2266+2375delinsTTC n.363-6230_363-6228delinsGAA n.227-6230_227-6228delinsGAA | |
17 | g.47310012_47310013del | CA984236209 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-127_2302-126del (n.2302-127_2302-126del) c.2266+2375_2266+2376del n.363-6230_363-6229del n.227-6230_227-6229del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47310012C>A | CA2638437916 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-127C>A (n.2302-127C>A) c.2266+2375C>A n.363-6230G>T n.227-6230G>T | gnomAD v4 |
17 | g.47310012C>G | CA2638437915 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-127C>G (n.2302-127C>G) c.2266+2375C>G n.363-6230G>C n.227-6230G>C | gnomAD v4 |
17 | g.47310012C>T | CA2638437914 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-127C>T (n.2302-127C>T) c.2266+2375C>T n.363-6230G>A n.227-6230G>A | gnomAD v4 |
17 | g.47310014G>A | CA291229205 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-125G>A (n.2302-125G>A) c.2266+2377G>A n.363-6232C>T n.227-6232C>T | dbSNP |
17 | g.47310014G= | CA2262615886 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-125G= (n.2302-125G=) c.2266+2377G= n.363-6232C= n.227-6232C= | |
17 | g.47310014G>T | CA2262615887 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-125G>T (n.2302-125G>T) c.2266+2377G>T n.363-6232C>A n.227-6232C>A | dbSNP |
17 | g.47310015T>C | CA2638437917 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-124T>C (n.2302-124T>C) c.2266+2378T>C n.363-6233A>G n.227-6233A>G | gnomAD v4 |
17 | g.47310018C= | CA2262615888 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-121C= (n.2302-121C=) c.2266+2381C= n.363-6236G= n.227-6236G= | |
17 | g.47310018C>T | CA2262615889 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-121C>T (n.2302-121C>T) c.2266+2381C>T n.363-6236G>A n.227-6236G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47310019A= | CA2262615890 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-120A= (n.2302-120A=) c.2266+2382A= n.363-6237T= n.227-6237T= | |
17 | g.47310019A>G | CA984236211 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-120A>G (n.2302-120A>G) c.2266+2382A>G n.363-6237T>C n.227-6237T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47310020T>C | CA291229206 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-119T>C (n.2302-119T>C) c.2266+2383T>C n.363-6238A>G n.227-6238A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47310020T= | CA2262615891 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-119T= (n.2302-119T=) c.2266+2383T= n.363-6238A= n.227-6238A= | |
17 | g.47310021T>C | CA291229207 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-118T>C (n.2302-118T>C) c.2266+2384T>C n.363-6239A>G n.227-6239A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47310021T= | CA2262615892 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-118T= (n.2302-118T=) c.2266+2384T= n.363-6239A= n.227-6239A= | |
17 | g.47310022G>T | CA2638437918 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-117G>T (n.2302-117G>T) c.2266+2385G>T n.363-6240C>A n.227-6240C>A | gnomAD v4 |
17 | g.47310024T>C | CA772533985 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-115T>C (n.2302-115T>C) c.2266+2387T>C n.363-6242A>G n.227-6242A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47310024T= | CA2262615893 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-115T= (n.2302-115T=) c.2266+2387T= n.363-6242A= n.227-6242A= | |
17 | g.47310025G>A | CA772533986 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-114G>A (n.2302-114G>A) c.2266+2388G>A n.363-6243C>T n.227-6243C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47310025G= | CA2262615894 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-114G= (n.2302-114G=) c.2266+2388G= n.363-6243C= n.227-6243C= | |
17 | g.47310025G>T | CA2638437919 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-114G>T (n.2302-114G>T) c.2266+2388G>T n.363-6243C>A n.227-6243C>A | gnomAD v4 |
17 | g.47310026A= | CA2262615895 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-113A= (n.2302-113A=) c.2266+2389A= n.363-6244T= n.227-6244T= | |
17 | g.47310026A>G | CA291229208 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-113A>G (n.2302-113A>G) c.2266+2389A>G n.363-6244T>C n.227-6244T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47310026A>T | CA2638437920 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-113A>T (n.2302-113A>T) c.2266+2389A>T n.363-6244T>A n.227-6244T>A | gnomAD v4 |
17 | g.47310027T>C | CA2638437921 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-112T>C (n.2302-112T>C) c.2266+2390T>C n.363-6245A>G n.227-6245A>G | gnomAD v4 |
17 | g.47310027T>G | CA2638437922 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-112T>G (n.2302-112T>G) c.2266+2390T>G n.363-6245A>C n.227-6245A>C | gnomAD v4 |
17 | g.47310028G>T | CA2638437923 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-111G>T (n.2302-111G>T) c.2266+2391G>T n.363-6246C>A n.227-6246C>A | gnomAD v4 |
17 | g.47310030A= | CA2262615896 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-109A= (n.2302-109A=) c.2266+2393A= n.363-6248T= n.227-6248T= | |
17 | g.47310030A>C | CA2638437924 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-109A>C (n.2302-109A>C) c.2266+2393A>C n.363-6248T>G n.227-6248T>G | gnomAD v4 |
17 | g.47310030A>T | CA291229209 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-109A>T (n.2302-109A>T) c.2266+2393A>T n.363-6248T>A n.227-6248T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47310031T>C | CA291229211 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-108T>C (n.2302-108T>C) c.2266+2394T>C n.363-6249A>G n.227-6249A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47310031T= | CA2262615897 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-108T= (n.2302-108T=) c.2266+2394T= n.363-6249A= n.227-6249A= | |
17 | g.47310033C>A | CA2638437925 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-106C>A (n.2302-106C>A) c.2266+2396C>A n.363-6251G>T n.227-6251G>T | gnomAD v4 |
17 | g.47310033C= | CA2262615898 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-106C= (n.2302-106C=) c.2266+2396C= n.363-6251G= n.227-6251G= | |
17 | g.47310033C>G | CA626383742 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-106C>G (n.2302-106C>G) c.2266+2396C>G n.363-6251G>C n.227-6251G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47310033C>T | CA772533998 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-106C>T (n.2302-106C>T) c.2266+2396C>T n.363-6251G>A n.227-6251G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47310034C>A | CA2638437926 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-105C>A (n.2302-105C>A) c.2266+2397C>A n.363-6252G>T n.227-6252G>T | gnomAD v4 |
17 | g.47310036G>A | CA2809686841 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-103G>A (n.2302-103G>A) c.2266+2399G>A n.363-6254C>T n.227-6254C>T | |
17 | g.47310037del | CA2638437927 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-102del (n.2302-102del) c.2266+2400del n.363-6255del n.227-6255del | gnomAD v4 |
17 | g.47310041C>A | CA2638437928 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-98C>A (n.2302-98C>A) c.2266+2404C>A n.363-6259G>T n.227-6259G>T | gnomAD v4 |
17 | g.47310041C= | CA2262615899 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-98C= (n.2302-98C=) c.2266+2404C= n.363-6259G= n.227-6259G= | |
17 | g.47310041C>T | CA772534007 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-98C>T (n.2302-98C>T) c.2266+2404C>T n.363-6259G>A n.227-6259G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47310042G>A | CA984236223 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-97G>A (n.2302-97G>A) c.2266+2405G>A n.363-6260C>T n.227-6260C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47310042G>C | CA291229212 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-97G>C (n.2302-97G>C) c.2266+2405G>C n.363-6260C>G n.227-6260C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47310042G= | CA2262615900 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-97G= (n.2302-97G=) c.2266+2405G= n.363-6260C= n.227-6260C= | |
17 | g.47310042G>T | CA2638437929 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-97G>T (n.2302-97G>T) c.2266+2405G>T n.363-6260C>A n.227-6260C>A | gnomAD v4 |
17 | g.47310043G>A | CA626383743 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-96G>A (n.2302-96G>A) c.2266+2406G>A n.363-6261C>T n.227-6261C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47310043G= | CA2262615901 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-96G= (n.2302-96G=) c.2266+2406G= n.363-6261C= n.227-6261C= | |
17 | g.47310046C>A | CA2638437930 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-93C>A (n.2302-93C>A) c.2266+2409C>A n.363-6264G>T n.227-6264G>T | gnomAD v4 |
17 | g.47310049T>C | CA2638437931 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-90T>C (n.2302-90T>C) c.2266+2412T>C n.363-6267A>G n.227-6267A>G | gnomAD v4 |
17 | g.47310049T>G | CA2262615903 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-90T>G (n.2302-90T>G) c.2266+2412T>G n.363-6267A>C n.227-6267A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47310049T= | CA2262615902 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-90T= (n.2302-90T=) c.2266+2412T= n.363-6267A= n.227-6267A= | |
17 | g.47310050G>A | CA2809686843 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-89G>A (n.2302-89G>A) c.2266+2413G>A n.363-6268C>T n.227-6268C>T | |
17 | g.47310050G>C | CA2638437932 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-89G>C (n.2302-89G>C) c.2266+2413G>C n.363-6268C>G n.227-6268C>G | gnomAD v4 |
17 | g.47310050G>T | CA2638437933 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-89G>T (n.2302-89G>T) c.2266+2413G>T n.363-6268C>A n.227-6268C>A | gnomAD v4 |
17 | g.47310051G>C | CA772534013 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-88G>C (n.2302-88G>C) c.2266+2414G>C n.363-6269C>G n.227-6269C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47310051G= | CA2262615904 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-88G= (n.2302-88G=) c.2266+2414G= n.363-6269C= n.227-6269C= | |
17 | g.47310051G>T | CA2638437934 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-88G>T (n.2302-88G>T) c.2266+2414G>T n.363-6269C>A n.227-6269C>A | gnomAD v4 |
17 | g.47310052G>A | CA2576302355 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-87G>A (n.2302-87G>A) c.2266+2415G>A n.363-6270C>T n.227-6270C>T | gnomAD v4 |
17 | g.47310056A>G | CA2638437935 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-83A>G (n.2302-83A>G) c.2266+2419A>G n.363-6274T>C n.227-6274T>C | gnomAD v4 |
17 | g.47310057C>A | CA2638437936 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-82C>A (n.2302-82C>A) c.2266+2420C>A n.363-6275G>T n.227-6275G>T | gnomAD v4 |
17 | g.47310057C>T | CA2576302356 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-82C>T (n.2302-82C>T) c.2266+2420C>T n.363-6275G>A n.227-6275G>A | gnomAD v4 |
17 | g.47310059T>A | CA656309727 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-80T>A (n.2302-80T>A) c.2266+2422T>A n.363-6277A>T n.227-6277A>T | COSMIC |
17 | g.47310060C= | CA2262615905 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-79C= (n.2302-79C=) c.2266+2423C= n.363-6278G= n.227-6278G= | |
17 | g.47310060C>G | CA772534020 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-79C>G (n.2302-79C>G) c.2266+2423C>G n.363-6278G>C n.227-6278G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47310060C>T | CA772534019 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-79C>T (n.2302-79C>T) c.2266+2423C>T n.363-6278G>A n.227-6278G>A | dbSNP |
17 | g.47310061T>G | CA2638437937 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-78T>G (n.2302-78T>G) c.2266+2424T>G n.363-6279A>C n.227-6279A>C | gnomAD v4 |
17 | g.47310064G>A | CA626383744 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-75G>A (n.2302-75G>A) c.2266+2427G>A n.363-6282C>T n.227-6282C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47310064G>C | CA291229213 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-75G>C (n.2302-75G>C) c.2266+2427G>C n.363-6282C>G n.227-6282C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47310064G= | CA2262615906 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-75G= (n.2302-75G=) c.2266+2427G= n.363-6282C= n.227-6282C= | |
17 | g.47310065A>G | CA2638437938 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-74A>G (n.2302-74A>G) c.2266+2428A>G n.363-6283T>C n.227-6283T>C | gnomAD v4 |
17 | g.47310066T>C | CA772534031 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-73T>C (n.2302-73T>C) c.2266+2429T>C n.363-6284A>G n.227-6284A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47310066T= | CA2262615907 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-73T= (n.2302-73T=) c.2266+2429T= n.363-6284A= n.227-6284A= | |
17 | g.47310067_47310068delinsGA | CA2262615908 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-72_2302-71delinsGA (n.2302-72_2302-71delinsGA) c.2266+2430_2266+2431delinsGA n.363-6286_363-6285delinsTC n.227-6286_227-6285delinsTC | |
17 | g.47310068A= | CA2262615909 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-71A= (n.2302-71A=) c.2266+2431A= n.363-6286T= n.227-6286T= | |
17 | g.47310068A>T | CA984236235 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-71A>T (n.2302-71A>T) c.2266+2431A>T n.363-6286T>A n.227-6286T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47310069del | CA626383745 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-70del (n.2302-70del) c.2266+2432del n.363-6286del n.227-6286del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47310069A>G | CA2809686844 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-70A>G (n.2302-70A>G) c.2266+2432A>G n.363-6287T>C n.227-6287T>C | |
17 | g.47310071T>A | CA2262615911 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-68T>A (n.2302-68T>A) c.2266+2434T>A n.363-6289A>T n.227-6289A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47310071T>G | CA2576302359 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-68T>G (n.2302-68T>G) c.2266+2434T>G n.363-6289A>C n.227-6289A>C | |
17 | g.47310071T= | CA2262615910 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-68T= (n.2302-68T=) c.2266+2434T= n.363-6289A= n.227-6289A= | |
17 | g.47310073T>A | CA291229214 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-66T>A (n.2302-66T>A) c.2266+2436T>A n.363-6291A>T n.227-6291A>T | dbSNP |
17 | g.47310073T= | CA2262615912 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-66T= (n.2302-66T=) c.2266+2436T= n.363-6291A= n.227-6291A= | |
17 | g.47310074A>T | CA2576302360 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-65A>T (n.2302-65A>T) c.2266+2437A>T n.363-6292T>A n.227-6292T>A | gnomAD v4 |
17 | g.47310077C>A | CA2576302362 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-62C>A (n.2302-62C>A) c.2266+2440C>A n.363-6295G>T n.227-6295G>T | gnomAD v4 |
17 | g.47310077C= | CA2262615913 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-62C= (n.2302-62C=) c.2266+2440C= n.363-6295G= n.227-6295G= | |
17 | g.47310077C>T | CA291229216 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-62C>T (n.2302-62C>T) c.2266+2440C>T n.363-6295G>A n.227-6295G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47310078A= | CA2262615914 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-61A= (n.2302-61A=) c.2266+2441A= n.363-6296T= n.227-6296T= | |
17 | g.47310078A>G | CA772534035 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-61A>G (n.2302-61A>G) c.2266+2441A>G n.363-6296T>C n.227-6296T>C | dbSNP |
17 | g.47310080T>A | CA2638437939 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-59T>A (n.2302-59T>A) c.2266+2443T>A n.363-6298A>T n.227-6298A>T | gnomAD v4 |
17 | g.47310081C>A | CA2638437940 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-58C>A (n.2302-58C>A) c.2266+2444C>A n.363-6299G>T n.227-6299G>T | gnomAD v4 |
17 | g.47310083G>A | CA772534038 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-56G>A (n.2302-56G>A) c.2266+2446G>A n.363-6301C>T n.227-6301C>T | dbSNP |
17 | g.47310083G= | CA2262615915 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-56G= (n.2302-56G=) c.2266+2446G= n.363-6301C= n.227-6301C= | |
17 | g.47310084G>C | CA291229217 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-55G>C (n.2302-55G>C) c.2266+2447G>C n.363-6302C>G n.227-6302C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47310084G= | CA2262615916 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-55G= (n.2302-55G=) c.2266+2447G= n.363-6302C= n.227-6302C= | |
17 | g.47310085G>A | CA984236242 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-54G>A (n.2302-54G>A) c.2266+2448G>A n.363-6303C>T n.227-6303C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47310085G= | CA2262615917 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-54G= (n.2302-54G=) c.2266+2448G= n.363-6303C= n.227-6303C= | |
17 | g.47310085G>T | CA2262615918 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-54G>T (n.2302-54G>T) c.2266+2448G>T n.363-6303C>A n.227-6303C>A | dbSNP gnomAD v4 |