SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
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| 11 | g.47284869C>A | CA2613385813 | MADD | c.1954-72C>A (n.1954-72C>A) c.2158-72C>A (n.2158-72C>A) c.283-72C>A (n.283-72C>A) c.199-72C>A (n.199-72C>A) n.2373-72C>A c.2134-72C>A (n.2134-72C>A) c.1492-72C>A (n.1492-72C>A) n.2360-72C>A n.2210-72C>A n.2336-72C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47284870T>C | CA2613385815 | MADD | c.1954-71T>C (n.1954-71T>C) c.2158-71T>C (n.2158-71T>C) c.283-71T>C (n.283-71T>C) c.199-71T>C (n.199-71T>C) n.2373-71T>C c.2134-71T>C (n.2134-71T>C) c.1492-71T>C (n.1492-71T>C) n.2360-71T>C n.2210-71T>C n.2336-71T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47284871G>A | CA2613385822 | MADD | c.1954-70G>A (n.1954-70G>A) c.2158-70G>A (n.2158-70G>A) c.283-70G>A (n.283-70G>A) c.199-70G>A (n.199-70G>A) n.2373-70G>A c.2134-70G>A (n.2134-70G>A) c.1492-70G>A (n.1492-70G>A) n.2360-70G>A n.2210-70G>A n.2336-70G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47284871G= | CA1969313001 | MADD | c.1954-70G= (n.1954-70G=) c.2158-70G= (n.2158-70G=) c.283-70G= (n.283-70G=) c.199-70G= (n.199-70G=) n.2373-70G= c.2134-70G= (n.2134-70G=) c.1492-70G= (n.1492-70G=) n.2360-70G= n.2210-70G= n.2336-70G= | |
| 11 | g.47284871G>T | CA937653055 | MADD | c.1954-70G>T (n.1954-70G>T) c.2158-70G>T (n.2158-70G>T) c.283-70G>T (n.283-70G>T) c.199-70G>T (n.199-70G>T) n.2373-70G>T c.2134-70G>T (n.2134-70G>T) c.1492-70G>T (n.1492-70G>T) n.2360-70G>T n.2210-70G>T n.2336-70G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47284872C>A | CA2613385825 | MADD | c.1954-69C>A (n.1954-69C>A) c.2158-69C>A (n.2158-69C>A) c.283-69C>A (n.283-69C>A) c.199-69C>A (n.199-69C>A) n.2373-69C>A c.2134-69C>A (n.2134-69C>A) c.1492-69C>A (n.1492-69C>A) n.2360-69C>A n.2210-69C>A n.2336-69C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47284872C>T | CA2574874121 | MADD | c.1954-69C>T (n.1954-69C>T) c.2158-69C>T (n.2158-69C>T) c.283-69C>T (n.283-69C>T) c.199-69C>T (n.199-69C>T) n.2373-69C>T c.2134-69C>T (n.2134-69C>T) c.1492-69C>T (n.1492-69C>T) n.2360-69C>T n.2210-69C>T n.2336-69C>T | |
| 11 | g.47284873C>A | CA2520638932 | MADD | c.1954-68C>A (n.1954-68C>A) c.2158-68C>A (n.2158-68C>A) c.283-68C>A (n.283-68C>A) c.199-68C>A (n.199-68C>A) n.2373-68C>A c.2134-68C>A (n.2134-68C>A) c.1492-68C>A (n.1492-68C>A) n.2360-68C>A n.2210-68C>A n.2336-68C>A | |
| 11 | g.47284873C= | CA1969313002 | MADD | c.1954-68C= (n.1954-68C=) c.2158-68C= (n.2158-68C=) c.283-68C= (n.283-68C=) c.199-68C= (n.199-68C=) n.2373-68C= c.2134-68C= (n.2134-68C=) c.1492-68C= (n.1492-68C=) n.2360-68C= n.2210-68C= n.2336-68C= | |
| 11 | g.47284873C>T | CA1969313003 | MADD | c.1954-68C>T (n.1954-68C>T) c.2158-68C>T (n.2158-68C>T) c.283-68C>T (n.283-68C>T) c.199-68C>T (n.199-68C>T) n.2373-68C>T c.2134-68C>T (n.2134-68C>T) c.1492-68C>T (n.1492-68C>T) n.2360-68C>T n.2210-68C>T n.2336-68C>T | dbSNP |
| 11 | g.47284875A= | CA1969313004 | MADD | c.1954-66A= (n.1954-66A=) c.2158-66A= (n.2158-66A=) c.283-66A= (n.283-66A=) c.199-66A= (n.199-66A=) n.2373-66A= c.2134-66A= (n.2134-66A=) c.1492-66A= (n.1492-66A=) n.2360-66A= n.2210-66A= n.2336-66A= | |
| 11 | g.47284875A>G | CA221695649 | MADD | c.1954-66A>G (n.1954-66A>G) c.2158-66A>G (n.2158-66A>G) c.283-66A>G (n.283-66A>G) c.199-66A>G (n.199-66A>G) n.2373-66A>G c.2134-66A>G (n.2134-66A>G) c.1492-66A>G (n.1492-66A>G) n.2360-66A>G n.2210-66A>G n.2336-66A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47284875A>T | CA2613385831 | MADD | c.1954-66A>T (n.1954-66A>T) c.2158-66A>T (n.2158-66A>T) c.283-66A>T (n.283-66A>T) c.199-66A>T (n.199-66A>T) n.2373-66A>T c.2134-66A>T (n.2134-66A>T) c.1492-66A>T (n.1492-66A>T) n.2360-66A>T n.2210-66A>T n.2336-66A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47284877C>A | CA2613385833 | MADD | c.1954-64C>A (n.1954-64C>A) c.2158-64C>A (n.2158-64C>A) c.283-64C>A (n.283-64C>A) c.199-64C>A (n.199-64C>A) n.2373-64C>A c.2134-64C>A (n.2134-64C>A) c.1492-64C>A (n.1492-64C>A) n.2360-64C>A n.2210-64C>A n.2336-64C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47284877_47284879delinsCTG | CA1969313006 | MADD | c.1954-64_1954-62delinsCTG (n.1954-64_1954-62delinsCTG) c.2158-64_2158-62delinsCTG (n.2158-64_2158-62delinsCTG) c.283-64_283-62delinsCTG (n.283-64_283-62delinsCTG) c.199-64_199-62delinsCTG (n.199-64_199-62delinsCTG) n.2373-64_2373-62delinsCTG c.2134-64_2134-62delinsCTG (n.2134-64_2134-62delinsCTG) c.1492-64_1492-62delinsCTG (n.1492-64_1492-62delinsCTG) n.2360-64_2360-62delinsCTG n.2210-64_2210-62delinsCTG n.2336-64_2336-62delinsCTG | |
| 11 | g.47284878T>C | CA1969313008 | MADD | c.1954-63T>C (n.1954-63T>C) c.2158-63T>C (n.2158-63T>C) c.283-63T>C (n.283-63T>C) c.199-63T>C (n.199-63T>C) n.2373-63T>C c.2134-63T>C (n.2134-63T>C) c.1492-63T>C (n.1492-63T>C) n.2360-63T>C n.2210-63T>C n.2336-63T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47284878T= | CA1969313007 | MADD | c.1954-63T= (n.1954-63T=) c.2158-63T= (n.2158-63T=) c.283-63T= (n.283-63T=) c.199-63T= (n.199-63T=) n.2373-63T= c.2134-63T= (n.2134-63T=) c.1492-63T= (n.1492-63T=) n.2360-63T= n.2210-63T= n.2336-63T= | |
| 11 | g.47284878_47284879del | CA677032084 | MADD | c.1954-63_1954-62del (n.1954-63_1954-62del) c.2158-63_2158-62del (n.2158-63_2158-62del) c.283-63_283-62del (n.283-63_283-62del) c.199-63_199-62del (n.199-63_199-62del) n.2373-63_2373-62del c.2134-63_2134-62del (n.2134-63_2134-62del) c.1492-63_1492-62del (n.1492-63_1492-62del) n.2360-63_2360-62del n.2210-63_2210-62del n.2336-63_2336-62del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47284879G>T | CA2574874122 | MADD | c.1954-62G>T (n.1954-62G>T) c.2158-62G>T (n.2158-62G>T) c.283-62G>T (n.283-62G>T) c.199-62G>T (n.199-62G>T) n.2373-62G>T c.2134-62G>T (n.2134-62G>T) c.1492-62G>T (n.1492-62G>T) n.2360-62G>T n.2210-62G>T n.2336-62G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47284880G>C | CA2613385842 | MADD | c.1954-61G>C (n.1954-61G>C) c.2158-61G>C (n.2158-61G>C) c.283-61G>C (n.283-61G>C) c.199-61G>C (n.199-61G>C) n.2373-61G>C c.2134-61G>C (n.2134-61G>C) c.1492-61G>C (n.1492-61G>C) n.2360-61G>C n.2210-61G>C n.2336-61G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47284880G>T | CA2508765845 | MADD | c.1954-61G>T (n.1954-61G>T) c.2158-61G>T (n.2158-61G>T) c.283-61G>T (n.283-61G>T) c.199-61G>T (n.199-61G>T) n.2373-61G>T c.2134-61G>T (n.2134-61G>T) c.1492-61G>T (n.1492-61G>T) n.2360-61G>T n.2210-61G>T n.2336-61G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47284881G>A | CA599090335 | MADD | c.1954-60G>A (n.1954-60G>A) c.2158-60G>A (n.2158-60G>A) c.283-60G>A (n.283-60G>A) c.199-60G>A (n.199-60G>A) n.2373-60G>A c.2134-60G>A (n.2134-60G>A) c.1492-60G>A (n.1492-60G>A) n.2360-60G>A n.2210-60G>A n.2336-60G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47284881G>C | CA221695650 | MADD | c.1954-60G>C (n.1954-60G>C) c.2158-60G>C (n.2158-60G>C) c.283-60G>C (n.283-60G>C) c.199-60G>C (n.199-60G>C) n.2373-60G>C c.2134-60G>C (n.2134-60G>C) c.1492-60G>C (n.1492-60G>C) n.2360-60G>C n.2210-60G>C n.2336-60G>C | dbSNP |
| 11 | g.47284881G= | CA1969313010 | MADD | c.1954-60G= (n.1954-60G=) c.2158-60G= (n.2158-60G=) c.283-60G= (n.283-60G=) c.199-60G= (n.199-60G=) n.2373-60G= c.2134-60G= (n.2134-60G=) c.1492-60G= (n.1492-60G=) n.2360-60G= n.2210-60G= n.2336-60G= | |
| 11 | g.47284886C>A | CA2613385850 | MADD | c.1954-55C>A (n.1954-55C>A) c.2158-55C>A (n.2158-55C>A) c.283-55C>A (n.283-55C>A) c.199-55C>A (n.199-55C>A) n.2373-55C>A c.2134-55C>A (n.2134-55C>A) c.1492-55C>A (n.1492-55C>A) n.2360-55C>A n.2210-55C>A n.2336-55C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47284887A= | CA1969313011 | MADD | c.1954-54A= (n.1954-54A=) c.2158-54A= (n.2158-54A=) c.283-54A= (n.283-54A=) c.199-54A= (n.199-54A=) n.2373-54A= c.2134-54A= (n.2134-54A=) c.1492-54A= (n.1492-54A=) n.2360-54A= n.2210-54A= n.2336-54A= | |
| 11 | g.47284887A>G | CA1969313013 | MADD | c.1954-54A>G (n.1954-54A>G) c.2158-54A>G (n.2158-54A>G) c.283-54A>G (n.283-54A>G) c.199-54A>G (n.199-54A>G) n.2373-54A>G c.2134-54A>G (n.2134-54A>G) c.1492-54A>G (n.1492-54A>G) n.2360-54A>G n.2210-54A>G n.2336-54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47284888G>T | CA2841123824 | MADD | c.1954-53G>T (n.1954-53G>T) c.2158-53G>T (n.2158-53G>T) c.283-53G>T (n.283-53G>T) c.199-53G>T (n.199-53G>T) n.2373-53G>T c.2134-53G>T (n.2134-53G>T) c.1492-53G>T (n.1492-53G>T) n.2360-53G>T n.2210-53G>T n.2336-53G>T | |
| 11 | g.47284889G>A | CA2613385856 | MADD | c.1954-52G>A (n.1954-52G>A) c.2158-52G>A (n.2158-52G>A) c.283-52G>A (n.283-52G>A) c.199-52G>A (n.199-52G>A) n.2373-52G>A c.2134-52G>A (n.2134-52G>A) c.1492-52G>A (n.1492-52G>A) n.2360-52G>A n.2210-52G>A n.2336-52G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47284890A= | CA1969313015 | MADD | c.1954-51A= (n.1954-51A=) c.2158-51A= (n.2158-51A=) c.283-51A= (n.283-51A=) c.199-51A= (n.199-51A=) n.2373-51A= c.2134-51A= (n.2134-51A=) c.1492-51A= (n.1492-51A=) n.2360-51A= n.2210-51A= n.2336-51A= | |
| 11 | g.47284890A>G | CA2613385859 | MADD | c.1954-51A>G (n.1954-51A>G) c.2158-51A>G (n.2158-51A>G) c.283-51A>G (n.283-51A>G) c.199-51A>G (n.199-51A>G) n.2373-51A>G c.2134-51A>G (n.2134-51A>G) c.1492-51A>G (n.1492-51A>G) n.2360-51A>G n.2210-51A>G n.2336-51A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47284890A>T | CA599090336 | MADD | c.1954-51A>T (n.1954-51A>T) c.2158-51A>T (n.2158-51A>T) c.283-51A>T (n.283-51A>T) c.199-51A>T (n.199-51A>T) n.2373-51A>T c.2134-51A>T (n.2134-51A>T) c.1492-51A>T (n.1492-51A>T) n.2360-51A>T n.2210-51A>T n.2336-51A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.47284891A= | CA1969313018 | MADD | c.1954-50A= (n.1954-50A=) c.2158-50A= (n.2158-50A=) c.283-50A= (n.283-50A=) c.199-50A= (n.199-50A=) n.2373-50A= c.2134-50A= (n.2134-50A=) c.1492-50A= (n.1492-50A=) n.2360-50A= n.2210-50A= n.2336-50A= | |
| 11 | g.47284891A>C | CA2613385862 | MADD | c.1954-50A>C (n.1954-50A>C) c.2158-50A>C (n.2158-50A>C) c.283-50A>C (n.283-50A>C) c.199-50A>C (n.199-50A>C) n.2373-50A>C c.2134-50A>C (n.2134-50A>C) c.1492-50A>C (n.1492-50A>C) n.2360-50A>C n.2210-50A>C n.2336-50A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47284891A>G | CA599090337 | MADD | c.1954-50A>G (n.1954-50A>G) c.2158-50A>G (n.2158-50A>G) c.283-50A>G (n.283-50A>G) c.199-50A>G (n.199-50A>G) n.2373-50A>G c.2134-50A>G (n.2134-50A>G) c.1492-50A>G (n.1492-50A>G) n.2360-50A>G n.2210-50A>G n.2336-50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47284892G>A | CA5974354 | MADD | c.1954-49G>A (n.1954-49G>A) c.2158-49G>A (n.2158-49G>A) c.283-49G>A (n.283-49G>A) c.199-49G>A (n.199-49G>A) n.2373-49G>A c.2134-49G>A (n.2134-49G>A) c.1492-49G>A (n.1492-49G>A) n.2360-49G>A n.2210-49G>A n.2336-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47284892G>C | CA599090338 | MADD | c.1954-49G>C (n.1954-49G>C) c.2158-49G>C (n.2158-49G>C) c.283-49G>C (n.283-49G>C) c.199-49G>C (n.199-49G>C) n.2373-49G>C c.2134-49G>C (n.2134-49G>C) c.1492-49G>C (n.1492-49G>C) n.2360-49G>C n.2210-49G>C n.2336-49G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47284892G= | CA1969313023 | MADD | c.1954-49G= (n.1954-49G=) c.2158-49G= (n.2158-49G=) c.283-49G= (n.283-49G=) c.199-49G= (n.199-49G=) n.2373-49G= c.2134-49G= (n.2134-49G=) c.1492-49G= (n.1492-49G=) n.2360-49G= n.2210-49G= n.2336-49G= | |
| 11 | g.47284892G>T | CA2613385870 | MADD | c.1954-49G>T (n.1954-49G>T) c.2158-49G>T (n.2158-49G>T) c.283-49G>T (n.283-49G>T) c.199-49G>T (n.199-49G>T) n.2373-49G>T c.2134-49G>T (n.2134-49G>T) c.1492-49G>T (n.1492-49G>T) n.2360-49G>T n.2210-49G>T n.2336-49G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47284893G>A | CA5974355 | MADD | c.1954-48G>A (n.1954-48G>A) c.2158-48G>A (n.2158-48G>A) c.283-48G>A (n.283-48G>A) c.199-48G>A (n.199-48G>A) n.2373-48G>A c.2134-48G>A (n.2134-48G>A) c.1492-48G>A (n.1492-48G>A) n.2360-48G>A n.2210-48G>A n.2336-48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47284893G= | CA1969313025 | MADD | c.1954-48G= (n.1954-48G=) c.2158-48G= (n.2158-48G=) c.283-48G= (n.283-48G=) c.199-48G= (n.199-48G=) n.2373-48G= c.2134-48G= (n.2134-48G=) c.1492-48G= (n.1492-48G=) n.2360-48G= n.2210-48G= n.2336-48G= | |
| 11 | g.47284893G>T | CA2613385871 | MADD | c.1954-48G>T (n.1954-48G>T) c.2158-48G>T (n.2158-48G>T) c.283-48G>T (n.283-48G>T) c.199-48G>T (n.199-48G>T) n.2373-48G>T c.2134-48G>T (n.2134-48G>T) c.1492-48G>T (n.1492-48G>T) n.2360-48G>T n.2210-48G>T n.2336-48G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47284895A= | CA1969313027 | MADD | c.1954-46A= (n.1954-46A=) c.2158-46A= (n.2158-46A=) c.283-46A= (n.283-46A=) c.199-46A= (n.199-46A=) n.2373-46A= c.2134-46A= (n.2134-46A=) c.1492-46A= (n.1492-46A=) n.2360-46A= n.2210-46A= n.2336-46A= | |
| 11 | g.47284895A>G | CA5974356 | MADD | c.1954-46A>G (n.1954-46A>G) c.2158-46A>G (n.2158-46A>G) c.283-46A>G (n.283-46A>G) c.199-46A>G (n.199-46A>G) n.2373-46A>G c.2134-46A>G (n.2134-46A>G) c.1492-46A>G (n.1492-46A>G) n.2360-46A>G n.2210-46A>G n.2336-46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47284896C>A | CA2613385874 | MADD | c.1954-45C>A (n.1954-45C>A) c.2158-45C>A (n.2158-45C>A) c.283-45C>A (n.283-45C>A) c.199-45C>A (n.199-45C>A) n.2373-45C>A c.2134-45C>A (n.2134-45C>A) c.1492-45C>A (n.1492-45C>A) n.2360-45C>A n.2210-45C>A n.2336-45C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47284897C>A | CA2613385877 | MADD | c.1954-44C>A (n.1954-44C>A) c.2158-44C>A (n.2158-44C>A) c.283-44C>A (n.283-44C>A) c.199-44C>A (n.199-44C>A) n.2373-44C>A c.2134-44C>A (n.2134-44C>A) c.1492-44C>A (n.1492-44C>A) n.2360-44C>A n.2210-44C>A n.2336-44C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47284898del | CA2613385882 | MADD | c.1954-43del (n.1954-43del) c.2158-43del (n.2158-43del) c.283-43del (n.283-43del) c.199-43del (n.199-43del) n.2373-43del c.2134-43del (n.2134-43del) c.1492-43del (n.1492-43del) n.2360-43del n.2210-43del n.2336-43del | gnomAD v4 |
| 11 | g.47284898A>G | CA2613385879 | MADD | c.1954-43A>G (n.1954-43A>G) c.2158-43A>G (n.2158-43A>G) c.283-43A>G (n.283-43A>G) c.199-43A>G (n.199-43A>G) n.2373-43A>G c.2134-43A>G (n.2134-43A>G) c.1492-43A>G (n.1492-43A>G) n.2360-43A>G n.2210-43A>G n.2336-43A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47284898_47284899delinsAT | CA1969313028 | MADD | c.1954-43_1954-42delinsAT (n.1954-43_1954-42delinsAT) c.2158-43_2158-42delinsAT (n.2158-43_2158-42delinsAT) c.283-43_283-42delinsAT (n.283-43_283-42delinsAT) c.199-43_199-42delinsAT (n.199-43_199-42delinsAT) n.2373-43_2373-42delinsAT c.2134-43_2134-42delinsAT (n.2134-43_2134-42delinsAT) c.1492-43_1492-42delinsAT (n.1492-43_1492-42delinsAT) n.2360-43_2360-42delinsAT n.2210-43_2210-42delinsAT n.2336-43_2336-42delinsAT | |
| 11 | g.47284899T>C | CA5974357 | MADD | c.1954-42T>C (n.1954-42T>C) c.2158-42T>C (n.2158-42T>C) c.283-42T>C (n.283-42T>C) c.199-42T>C (n.199-42T>C) n.2373-42T>C c.2134-42T>C (n.2134-42T>C) c.1492-42T>C (n.1492-42T>C) n.2360-42T>C n.2210-42T>C n.2336-42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47284899T= | CA1969313031 | MADD | c.1954-42T= (n.1954-42T=) c.2158-42T= (n.2158-42T=) c.283-42T= (n.283-42T=) c.199-42T= (n.199-42T=) n.2373-42T= c.2134-42T= (n.2134-42T=) c.1492-42T= (n.1492-42T=) n.2360-42T= n.2210-42T= n.2336-42T= | |
| 11 | g.47284900del | CA221695671 | MADD | c.1954-41del (n.1954-41del) c.2158-41del (n.2158-41del) c.283-41del (n.283-41del) c.199-41del (n.199-41del) n.2373-41del c.2134-41del (n.2134-41del) c.1492-41del (n.1492-41del) n.2360-41del n.2210-41del n.2336-41del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47284900T>C | CA2841123825 | MADD | c.1954-41T>C (n.1954-41T>C) c.2158-41T>C (n.2158-41T>C) c.283-41T>C (n.283-41T>C) c.199-41T>C (n.199-41T>C) n.2373-41T>C c.2134-41T>C (n.2134-41T>C) c.1492-41T>C (n.1492-41T>C) n.2360-41T>C n.2210-41T>C n.2336-41T>C | |
| 11 | g.47284901G>A | CA5974358 | MADD | c.1954-40G>A (n.1954-40G>A) c.2158-40G>A (n.2158-40G>A) c.283-40G>A (n.283-40G>A) c.199-40G>A (n.199-40G>A) n.2373-40G>A c.2134-40G>A (n.2134-40G>A) c.1492-40G>A (n.1492-40G>A) n.2360-40G>A n.2210-40G>A n.2336-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47284901G= | CA1969313033 | MADD | c.1954-40G= (n.1954-40G=) c.2158-40G= (n.2158-40G=) c.283-40G= (n.283-40G=) c.199-40G= (n.199-40G=) n.2373-40G= c.2134-40G= (n.2134-40G=) c.1492-40G= (n.1492-40G=) n.2360-40G= n.2210-40G= n.2336-40G= | |
| 11 | g.47284901G>T | CA677032109 | MADD | c.1954-40G>T (n.1954-40G>T) c.2158-40G>T (n.2158-40G>T) c.283-40G>T (n.283-40G>T) c.199-40G>T (n.199-40G>T) n.2373-40G>T c.2134-40G>T (n.2134-40G>T) c.1492-40G>T (n.1492-40G>T) n.2360-40G>T n.2210-40G>T n.2336-40G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47284902G>T | CA2613385911 | MADD | c.1954-39G>T (n.1954-39G>T) c.2158-39G>T (n.2158-39G>T) c.283-39G>T (n.283-39G>T) c.199-39G>T (n.199-39G>T) n.2373-39G>T c.2134-39G>T (n.2134-39G>T) c.1492-39G>T (n.1492-39G>T) n.2360-39G>T n.2210-39G>T n.2336-39G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47284903G>A | CA5974359 | MADD | c.1954-38G>A (n.1954-38G>A) c.2158-38G>A (n.2158-38G>A) c.283-38G>A (n.283-38G>A) c.199-38G>A (n.199-38G>A) n.2373-38G>A c.2134-38G>A (n.2134-38G>A) c.1492-38G>A (n.1492-38G>A) n.2360-38G>A n.2210-38G>A n.2336-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47284903G= | CA1969313037 | MADD | c.1954-38G= (n.1954-38G=) c.2158-38G= (n.2158-38G=) c.283-38G= (n.283-38G=) c.199-38G= (n.199-38G=) n.2373-38G= c.2134-38G= (n.2134-38G=) c.1492-38G= (n.1492-38G=) n.2360-38G= n.2210-38G= n.2336-38G= | |
| 11 | g.47284903G>T | CA599090339 | MADD | c.1954-38G>T (n.1954-38G>T) c.2158-38G>T (n.2158-38G>T) c.283-38G>T (n.283-38G>T) c.199-38G>T (n.199-38G>T) n.2373-38G>T c.2134-38G>T (n.2134-38G>T) c.1492-38G>T (n.1492-38G>T) n.2360-38G>T n.2210-38G>T n.2336-38G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47284904C>A | CA2613385926 | MADD | c.1954-37C>A (n.1954-37C>A) c.2158-37C>A (n.2158-37C>A) c.283-37C>A (n.283-37C>A) c.199-37C>A (n.199-37C>A) n.2373-37C>A c.2134-37C>A (n.2134-37C>A) c.1492-37C>A (n.1492-37C>A) n.2360-37C>A n.2210-37C>A n.2336-37C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47284904C>T | CA2574874123 | MADD | c.1954-37C>T (n.1954-37C>T) c.2158-37C>T (n.2158-37C>T) c.283-37C>T (n.283-37C>T) c.199-37C>T (n.199-37C>T) n.2373-37C>T c.2134-37C>T (n.2134-37C>T) c.1492-37C>T (n.1492-37C>T) n.2360-37C>T n.2210-37C>T n.2336-37C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47284905A>T | CA2613385932 | MADD | c.1954-36A>T (n.1954-36A>T) c.2158-36A>T (n.2158-36A>T) c.283-36A>T (n.283-36A>T) c.199-36A>T (n.199-36A>T) n.2373-36A>T c.2134-36A>T (n.2134-36A>T) c.1492-36A>T (n.1492-36A>T) n.2360-36A>T n.2210-36A>T n.2336-36A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47284906C>A | CA937653061 | MADD | c.1954-35C>A (n.1954-35C>A) c.2158-35C>A (n.2158-35C>A) c.283-35C>A (n.283-35C>A) c.199-35C>A (n.199-35C>A) n.2373-35C>A c.2134-35C>A (n.2134-35C>A) c.1492-35C>A (n.1492-35C>A) n.2360-35C>A n.2210-35C>A n.2336-35C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47284906C= | CA1969313039 | MADD | c.1954-35C= (n.1954-35C=) c.2158-35C= (n.2158-35C=) c.283-35C= (n.283-35C=) c.199-35C= (n.199-35C=) n.2373-35C= c.2134-35C= (n.2134-35C=) c.1492-35C= (n.1492-35C=) n.2360-35C= n.2210-35C= n.2336-35C= | |
| 11 | g.47284906C>T | CA2613385934 | MADD | c.1954-35C>T (n.1954-35C>T) c.2158-35C>T (n.2158-35C>T) c.283-35C>T (n.283-35C>T) c.199-35C>T (n.199-35C>T) n.2373-35C>T c.2134-35C>T (n.2134-35C>T) c.1492-35C>T (n.1492-35C>T) n.2360-35C>T n.2210-35C>T n.2336-35C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47284907C= | CA1969313042 | MADD | c.1954-34C= (n.1954-34C=) c.2158-34C= (n.2158-34C=) c.283-34C= (n.283-34C=) c.199-34C= (n.199-34C=) n.2373-34C= c.2134-34C= (n.2134-34C=) c.1492-34C= (n.1492-34C=) n.2360-34C= n.2210-34C= n.2336-34C= | |
| 11 | g.47284907C>T | CA5974360 | MADD | c.1954-34C>T (n.1954-34C>T) c.2158-34C>T (n.2158-34C>T) c.283-34C>T (n.283-34C>T) c.199-34C>T (n.199-34C>T) n.2373-34C>T c.2134-34C>T (n.2134-34C>T) c.1492-34C>T (n.1492-34C>T) n.2360-34C>T n.2210-34C>T n.2336-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47284908A= | CA1969313045 | MADD | c.1954-33A= (n.1954-33A=) c.2158-33A= (n.2158-33A=) c.283-33A= (n.283-33A=) c.199-33A= (n.199-33A=) n.2373-33A= c.2134-33A= (n.2134-33A=) c.1492-33A= (n.1492-33A=) n.2360-33A= n.2210-33A= n.2336-33A= | |
| 11 | g.47284908A>G | CA5974361 | MADD | c.1954-33A>G (n.1954-33A>G) c.2158-33A>G (n.2158-33A>G) c.283-33A>G (n.283-33A>G) c.199-33A>G (n.199-33A>G) n.2373-33A>G c.2134-33A>G (n.2134-33A>G) c.1492-33A>G (n.1492-33A>G) n.2360-33A>G n.2210-33A>G n.2336-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47284909G>T | CA2839689735 | MADD | c.1954-32G>T (n.1954-32G>T) c.2158-32G>T (n.2158-32G>T) c.283-32G>T (n.283-32G>T) c.199-32G>T (n.199-32G>T) n.2373-32G>T c.2134-32G>T (n.2134-32G>T) c.1492-32G>T (n.1492-32G>T) n.2360-32G>T n.2210-32G>T n.2336-32G>T | |
| 11 | g.47284910del | CA2574874124 | MADD | c.1954-31del (n.1954-31del) c.2158-31del (n.2158-31del) c.283-31del (n.283-31del) c.199-31del (n.199-31del) n.2373-31del c.2134-31del (n.2134-31del) c.1492-31del (n.1492-31del) n.2360-31del n.2210-31del n.2336-31del | gnomAD v4 |
| 11 | g.47284910G>A | CA2574874125 | MADD | c.1954-31G>A (n.1954-31G>A) c.2158-31G>A (n.2158-31G>A) c.283-31G>A (n.283-31G>A) c.199-31G>A (n.199-31G>A) n.2373-31G>A c.2134-31G>A (n.2134-31G>A) c.1492-31G>A (n.1492-31G>A) n.2360-31G>A n.2210-31G>A n.2336-31G>A | |
| 11 | g.47284910G>C | CA2613385936 | MADD | c.1954-31G>C (n.1954-31G>C) c.2158-31G>C (n.2158-31G>C) c.283-31G>C (n.283-31G>C) c.199-31G>C (n.199-31G>C) n.2373-31G>C c.2134-31G>C (n.2134-31G>C) c.1492-31G>C (n.1492-31G>C) n.2360-31G>C n.2210-31G>C n.2336-31G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47284910G= | CA1969313046 | MADD | c.1954-31G= (n.1954-31G=) c.2158-31G= (n.2158-31G=) c.283-31G= (n.283-31G=) c.199-31G= (n.199-31G=) n.2373-31G= c.2134-31G= (n.2134-31G=) c.1492-31G= (n.1492-31G=) n.2360-31G= n.2210-31G= n.2336-31G= | |
| 11 | g.47284910G>T | CA2613385937 | MADD | c.1954-31G>T (n.1954-31G>T) c.2158-31G>T (n.2158-31G>T) c.283-31G>T (n.283-31G>T) c.199-31G>T (n.199-31G>T) n.2373-31G>T c.2134-31G>T (n.2134-31G>T) c.1492-31G>T (n.1492-31G>T) n.2360-31G>T n.2210-31G>T n.2336-31G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47284911del | CA2839689736 | MADD | c.1954-30del (n.1954-30del) c.2158-30del (n.2158-30del) c.283-30del (n.283-30del) c.199-30del (n.199-30del) n.2373-30del c.2134-30del (n.2134-30del) c.1492-30del (n.1492-30del) n.2360-30del n.2210-30del n.2336-30del | |
| 11 | g.47284911dup | CA1969313047 | MADD | c.1954-30dup (n.1954-30dup) c.2158-30dup (n.2158-30dup) c.283-30dup (n.283-30dup) c.199-30dup (n.199-30dup) n.2373-30dup c.2134-30dup (n.2134-30dup) c.1492-30dup (n.1492-30dup) n.2360-30dup n.2210-30dup n.2336-30dup | dbSNP |
| 11 | g.47284914C>T | CA2838977776 | MADD | c.1954-27C>T (n.1954-27C>T) c.2158-27C>T (n.2158-27C>T) c.283-27C>T (n.283-27C>T) c.199-27C>T (n.199-27C>T) n.2373-27C>T c.2134-27C>T (n.2134-27C>T) c.1492-27C>T (n.1492-27C>T) n.2360-27C>T n.2210-27C>T n.2336-27C>T | |
| 11 | g.47284915del | CA2838320983 | MADD | c.1954-26del (n.1954-26del) c.2158-26del (n.2158-26del) c.283-26del (n.283-26del) c.199-26del (n.199-26del) n.2373-26del c.2134-26del (n.2134-26del) c.1492-26del (n.1492-26del) n.2360-26del n.2210-26del n.2336-26del | |
| 11 | g.47284915C>A | CA2838977770 | MADD | c.1954-26C>A (n.1954-26C>A) c.2158-26C>A (n.2158-26C>A) c.283-26C>A (n.283-26C>A) c.199-26C>A (n.199-26C>A) n.2373-26C>A c.2134-26C>A (n.2134-26C>A) c.1492-26C>A (n.1492-26C>A) n.2360-26C>A n.2210-26C>A n.2336-26C>A | |
| 11 | g.47284916A>C | CA2613385938 | MADD | c.1954-25A>C (n.1954-25A>C) c.2158-25A>C (n.2158-25A>C) c.283-25A>C (n.283-25A>C) c.199-25A>C (n.199-25A>C) n.2373-25A>C c.2134-25A>C (n.2134-25A>C) c.1492-25A>C (n.1492-25A>C) n.2360-25A>C n.2210-25A>C n.2336-25A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47284917C= | CA1969313050 | MADD | c.1954-24C= (n.1954-24C=) c.2158-24C= (n.2158-24C=) c.283-24C= (n.283-24C=) c.199-24C= (n.199-24C=) n.2373-24C= c.2134-24C= (n.2134-24C=) c.1492-24C= (n.1492-24C=) n.2360-24C= n.2210-24C= n.2336-24C= | |
| 11 | g.47284917C>T | CA1969313049 | MADD | c.1954-24C>T (n.1954-24C>T) c.2158-24C>T (n.2158-24C>T) c.283-24C>T (n.283-24C>T) c.199-24C>T (n.199-24C>T) n.2373-24C>T c.2134-24C>T (n.2134-24C>T) c.1492-24C>T (n.1492-24C>T) n.2360-24C>T n.2210-24C>T n.2336-24C>T | dbSNP |
| 11 | g.47284918T>A | CA2839231388 | MADD | c.1954-23T>A (n.1954-23T>A) c.2158-23T>A (n.2158-23T>A) c.283-23T>A (n.283-23T>A) c.199-23T>A (n.199-23T>A) n.2373-23T>A c.2134-23T>A (n.2134-23T>A) c.1492-23T>A (n.1492-23T>A) n.2360-23T>A n.2210-23T>A n.2336-23T>A | |
| 11 | g.47284920T>C | CA5974362 | MADD | c.1954-21T>C (n.1954-21T>C) c.2158-21T>C (n.2158-21T>C) c.283-21T>C (n.283-21T>C) c.199-21T>C (n.199-21T>C) n.2373-21T>C c.2134-21T>C (n.2134-21T>C) c.1492-21T>C (n.1492-21T>C) n.2360-21T>C n.2210-21T>C n.2336-21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47284920T= | CA1969313052 | MADD | c.1954-21T= (n.1954-21T=) c.2158-21T= (n.2158-21T=) c.283-21T= (n.283-21T=) c.199-21T= (n.199-21T=) n.2373-21T= c.2134-21T= (n.2134-21T=) c.1492-21T= (n.1492-21T=) n.2360-21T= n.2210-21T= n.2336-21T= | |
| 11 | g.47284921T>C | CA2841123826 | MADD | c.1954-20T>C (n.1954-20T>C) c.2158-20T>C (n.2158-20T>C) c.283-20T>C (n.283-20T>C) c.199-20T>C (n.199-20T>C) n.2373-20T>C c.2134-20T>C (n.2134-20T>C) c.1492-20T>C (n.1492-20T>C) n.2360-20T>C n.2210-20T>C n.2336-20T>C | |
| 11 | g.47284921T>G | CA2613385940 | MADD | c.1954-20T>G (n.1954-20T>G) c.2158-20T>G (n.2158-20T>G) c.283-20T>G (n.283-20T>G) c.199-20T>G (n.199-20T>G) n.2373-20T>G c.2134-20T>G (n.2134-20T>G) c.1492-20T>G (n.1492-20T>G) n.2360-20T>G n.2210-20T>G n.2336-20T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47284923A= | CA1969313054 | MADD | c.1954-18A= (n.1954-18A=) c.2158-18A= (n.2158-18A=) c.283-18A= (n.283-18A=) c.199-18A= (n.199-18A=) n.2373-18A= c.2134-18A= (n.2134-18A=) c.1492-18A= (n.1492-18A=) n.2360-18A= n.2210-18A= n.2336-18A= | |
| 11 | g.47284924T>C | CA2574874126 | MADD | c.1954-17T>C (n.1954-17T>C) c.2158-17T>C (n.2158-17T>C) c.283-17T>C (n.283-17T>C) c.199-17T>C (n.199-17T>C) n.2373-17T>C c.2134-17T>C (n.2134-17T>C) c.1492-17T>C (n.1492-17T>C) n.2360-17T>C n.2210-17T>C n.2336-17T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47284926dup | CA2841123827 | MADD | c.1954-15dup (n.1954-15dup) c.2158-15dup (n.2158-15dup) c.283-15dup (n.283-15dup) c.199-15dup (n.199-15dup) n.2373-15dup c.2134-15dup (n.2134-15dup) c.1492-15dup (n.1492-15dup) n.2360-15dup n.2210-15dup n.2336-15dup | |
| 11 | g.47284925_47284926dup | CA221695717 | MADD | c.1954-16_1954-15dup (n.1954-16_1954-15dup) c.2158-16_2158-15dup (n.2158-16_2158-15dup) c.283-16_283-15dup (n.283-16_283-15dup) c.199-16_199-15dup (n.199-16_199-15dup) n.2373-16_2373-15dup c.2134-16_2134-15dup (n.2134-16_2134-15dup) c.1492-16_1492-15dup (n.1492-16_1492-15dup) n.2360-16_2360-15dup n.2210-16_2210-15dup n.2336-16_2336-15dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47284926T>A | CA2841123828 | MADD | c.1954-15T>A (n.1954-15T>A) c.2158-15T>A (n.2158-15T>A) c.283-15T>A (n.283-15T>A) c.199-15T>A (n.199-15T>A) n.2373-15T>A c.2134-15T>A (n.2134-15T>A) c.1492-15T>A (n.1492-15T>A) n.2360-15T>A n.2210-15T>A n.2336-15T>A | |
| 11 | g.47284926_47284927delinsTC | CA1969313056 | MADD | c.1954-15_1954-14delinsTC (n.1954-15_1954-14delinsTC) c.2158-15_2158-14delinsTC (n.2158-15_2158-14delinsTC) c.283-15_283-14delinsTC (n.283-15_283-14delinsTC) c.199-15_199-14delinsTC (n.199-15_199-14delinsTC) n.2373-15_2373-14delinsTC c.2134-15_2134-14delinsTC (n.2134-15_2134-14delinsTC) c.1492-15_1492-14delinsTC (n.1492-15_1492-14delinsTC) n.2360-15_2360-14delinsTC n.2210-15_2210-14delinsTC n.2336-15_2336-14delinsTC | |
| 11 | g.47284927del | CA221695721 | MADD | c.1954-14del (n.1954-14del) c.2158-14del (n.2158-14del) c.283-14del (n.283-14del) c.199-14del (n.199-14del) n.2373-14del c.2134-14del (n.2134-14del) c.1492-14del (n.1492-14del) n.2360-14del n.2210-14del n.2336-14del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47284927C>A | CA221695719 | MADD | c.1954-14C>A (n.1954-14C>A) c.2158-14C>A (n.2158-14C>A) c.283-14C>A (n.283-14C>A) c.199-14C>A (n.199-14C>A) n.2373-14C>A c.2134-14C>A (n.2134-14C>A) c.1492-14C>A (n.1492-14C>A) n.2360-14C>A n.2210-14C>A n.2336-14C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47284927C= | CA1969313060 | MADD | c.1954-14C= (n.1954-14C=) c.2158-14C= (n.2158-14C=) c.283-14C= (n.283-14C=) c.199-14C= (n.199-14C=) n.2373-14C= c.2134-14C= (n.2134-14C=) c.1492-14C= (n.1492-14C=) n.2360-14C= n.2210-14C= n.2336-14C= | |
| 11 | g.47284928A>G | CA2613385945 | MADD | c.1954-13A>G (n.1954-13A>G) c.2158-13A>G (n.2158-13A>G) c.283-13A>G (n.283-13A>G) c.199-13A>G (n.199-13A>G) n.2373-13A>G c.2134-13A>G (n.2134-13A>G) c.1492-13A>G (n.1492-13A>G) n.2360-13A>G n.2210-13A>G n.2336-13A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47284928A>T | CA2574874127 | MADD | c.1954-13A>T (n.1954-13A>T) c.2158-13A>T (n.2158-13A>T) c.283-13A>T (n.283-13A>T) c.199-13A>T (n.199-13A>T) n.2373-13A>T c.2134-13A>T (n.2134-13A>T) c.1492-13A>T (n.1492-13A>T) n.2360-13A>T n.2210-13A>T n.2336-13A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47284929T>C | CA599090340 | MADD | c.1954-12T>C (n.1954-12T>C) c.2158-12T>C (n.2158-12T>C) c.283-12T>C (n.283-12T>C) c.199-12T>C (n.199-12T>C) n.2373-12T>C c.2134-12T>C (n.2134-12T>C) c.1492-12T>C (n.1492-12T>C) n.2360-12T>C n.2210-12T>C n.2336-12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47284929T= | CA1969313063 | MADD | c.1954-12T= (n.1954-12T=) c.2158-12T= (n.2158-12T=) c.283-12T= (n.283-12T=) c.199-12T= (n.199-12T=) n.2373-12T= c.2134-12T= (n.2134-12T=) c.1492-12T= (n.1492-12T=) n.2360-12T= n.2210-12T= n.2336-12T= | |
| 11 | g.47284930G>A | CA5974363 | MADD | c.1954-11G>A (n.1954-11G>A) c.2158-11G>A (n.2158-11G>A) c.283-11G>A (n.283-11G>A) c.199-11G>A (n.199-11G>A) n.2373-11G>A c.2134-11G>A (n.2134-11G>A) c.1492-11G>A (n.1492-11G>A) n.2360-11G>A n.2210-11G>A n.2336-11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47284930G= | CA1969313066 | MADD | c.1954-11G= (n.1954-11G=) c.2158-11G= (n.2158-11G=) c.283-11G= (n.283-11G=) c.199-11G= (n.199-11G=) n.2373-11G= c.2134-11G= (n.2134-11G=) c.1492-11G= (n.1492-11G=) n.2360-11G= n.2210-11G= n.2336-11G= | |
| 11 | g.47284931C>A | CA5974364 | MADD | c.1954-10C>A (n.1954-10C>A) c.2158-10C>A (n.2158-10C>A) c.283-10C>A (n.283-10C>A) c.199-10C>A (n.199-10C>A) n.2373-10C>A c.2134-10C>A (n.2134-10C>A) c.1492-10C>A (n.1492-10C>A) n.2360-10C>A n.2210-10C>A n.2336-10C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47284931C= | CA1969313071 | MADD | c.1954-10C= (n.1954-10C=) c.2158-10C= (n.2158-10C=) c.283-10C= (n.283-10C=) c.199-10C= (n.199-10C=) n.2373-10C= c.2134-10C= (n.2134-10C=) c.1492-10C= (n.1492-10C=) n.2360-10C= n.2210-10C= n.2336-10C= | |
| 11 | g.47284931C>T | CA5974365 | MADD | c.1954-10C>T (n.1954-10C>T) c.2158-10C>T (n.2158-10C>T) c.283-10C>T (n.283-10C>T) c.199-10C>T (n.199-10C>T) n.2373-10C>T c.2134-10C>T (n.2134-10C>T) c.1492-10C>T (n.1492-10C>T) n.2360-10C>T n.2210-10C>T n.2336-10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47284932G>A | CA599090341 | MADD | c.1954-9G>A (n.1954-9G>A) c.2158-9G>A (n.2158-9G>A) c.283-9G>A (n.283-9G>A) c.199-9G>A (n.199-9G>A) n.2373-9G>A c.2134-9G>A (n.2134-9G>A) c.1492-9G>A (n.1492-9G>A) n.2360-9G>A n.2210-9G>A n.2336-9G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47284932G= | CA1969313077 | MADD | c.1954-9G= (n.1954-9G=) c.2158-9G= (n.2158-9G=) c.283-9G= (n.283-9G=) c.199-9G= (n.199-9G=) n.2373-9G= c.2134-9G= (n.2134-9G=) c.1492-9G= (n.1492-9G=) n.2360-9G= n.2210-9G= n.2336-9G= | |
| 11 | g.47284932G>T | CA2574874128 | MADD | c.1954-9G>T (n.1954-9G>T) c.2158-9G>T (n.2158-9G>T) c.283-9G>T (n.283-9G>T) c.199-9G>T (n.199-9G>T) n.2373-9G>T c.2134-9G>T (n.2134-9G>T) c.1492-9G>T (n.1492-9G>T) n.2360-9G>T n.2210-9G>T n.2336-9G>T | |
| 11 | g.47284933G>T | CA2841123829 | MADD | c.1954-8G>T (n.1954-8G>T) c.2158-8G>T (n.2158-8G>T) c.283-8G>T (n.283-8G>T) c.199-8G>T (n.199-8G>T) n.2373-8G>T c.2134-8G>T (n.2134-8G>T) c.1492-8G>T (n.1492-8G>T) n.2360-8G>T n.2210-8G>T n.2336-8G>T | |
| 11 | g.47284934C>A | CA645583177 | MADD | c.1954-7C>A (n.1954-7C>A) c.2158-7C>A (n.2158-7C>A) c.283-7C>A (n.283-7C>A) c.199-7C>A (n.199-7C>A) n.2373-7C>A c.2134-7C>A (n.2134-7C>A) c.1492-7C>A (n.1492-7C>A) n.2360-7C>A n.2210-7C>A n.2336-7C>A | COSMIC |
| 11 | g.47284934C= | CA1969313079 | MADD | c.1954-7C= (n.1954-7C=) c.2158-7C= (n.2158-7C=) c.283-7C= (n.283-7C=) c.199-7C= (n.199-7C=) n.2373-7C= c.2134-7C= (n.2134-7C=) c.1492-7C= (n.1492-7C=) n.2360-7C= n.2210-7C= n.2336-7C= | |
| 11 | g.47284934C>T | CA221695739 | MADD | c.1954-7C>T (n.1954-7C>T) c.2158-7C>T (n.2158-7C>T) c.283-7C>T (n.283-7C>T) c.199-7C>T (n.199-7C>T) n.2373-7C>T c.2134-7C>T (n.2134-7C>T) c.1492-7C>T (n.1492-7C>T) n.2360-7C>T n.2210-7C>T n.2336-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47284935C>A | CA2841123830 | MADD | c.1954-6C>A (n.1954-6C>A) c.2158-6C>A (n.2158-6C>A) c.283-6C>A (n.283-6C>A) c.199-6C>A (n.199-6C>A) n.2373-6C>A c.2134-6C>A (n.2134-6C>A) c.1492-6C>A (n.1492-6C>A) n.2360-6C>A n.2210-6C>A n.2336-6C>A | |
| 11 | g.47284935C= | CA1969313081 | MADD | c.1954-6C= (n.1954-6C=) c.2158-6C= (n.2158-6C=) c.283-6C= (n.283-6C=) c.199-6C= (n.199-6C=) n.2373-6C= c.2134-6C= (n.2134-6C=) c.1492-6C= (n.1492-6C=) n.2360-6C= n.2210-6C= n.2336-6C= | |
| 11 | g.47284935C>G | CA599090342 | MADD | c.1954-6C>G (n.1954-6C>G) c.2158-6C>G (n.2158-6C>G) c.283-6C>G (n.283-6C>G) c.199-6C>G (n.199-6C>G) n.2373-6C>G c.2134-6C>G (n.2134-6C>G) c.1492-6C>G (n.1492-6C>G) n.2360-6C>G n.2210-6C>G n.2336-6C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47284935C>T | CA1969313083 | MADD | c.1954-6C>T (n.1954-6C>T) c.2158-6C>T (n.2158-6C>T) c.283-6C>T (n.283-6C>T) c.199-6C>T (n.199-6C>T) n.2373-6C>T c.2134-6C>T (n.2134-6C>T) c.1492-6C>T (n.1492-6C>T) n.2360-6C>T n.2210-6C>T n.2336-6C>T | dbSNP |
| 11 | g.47284939del | CA2613385964 | MADD | c.1954-2del (n.1954-2del) c.2158-2del (n.2158-2del) c.283-2del (n.283-2del) c.199-2del (n.199-2del) n.2373-2del c.2134-2del (n.2134-2del) c.1492-2del (n.1492-2del) n.2360-2del n.2210-2del n.2336-2del | gnomAD v4 |
| 11 | g.47284939A>C | CA380337023 | MADD | c.1954-2A>C (n.1954-2A>C) c.2158-2A>C (n.2158-2A>C) c.283-2A>C (n.283-2A>C) c.199-2A>C (n.199-2A>C) n.2373-2A>C c.2134-2A>C (n.2134-2A>C) c.1492-2A>C (n.1492-2A>C) n.2360-2A>C n.2210-2A>C n.2336-2A>C | |
| 11 | g.47284939A>G | CA380337021 | MADD | c.1954-2A>G (n.1954-2A>G) c.2158-2A>G (n.2158-2A>G) c.283-2A>G (n.283-2A>G) c.199-2A>G (n.199-2A>G) n.2373-2A>G c.2134-2A>G (n.2134-2A>G) c.1492-2A>G (n.1492-2A>G) n.2360-2A>G n.2210-2A>G n.2336-2A>G | |
| 11 | g.47284939A>T | CA380337015 | MADD | c.1954-2A>T (n.1954-2A>T) c.2158-2A>T (n.2158-2A>T) c.283-2A>T (n.283-2A>T) c.199-2A>T (n.199-2A>T) n.2373-2A>T c.2134-2A>T (n.2134-2A>T) c.1492-2A>T (n.1492-2A>T) n.2360-2A>T n.2210-2A>T n.2336-2A>T | |
| 11 | g.47284940G>A | CA380337026 | MADD | c.1954-1G>A (n.1954-1G>A) c.2158-1G>A (n.2158-1G>A) c.283-1G>A (n.283-1G>A) c.199-1G>A (n.199-1G>A) n.2373-1G>A c.2134-1G>A (n.2134-1G>A) c.1492-1G>A (n.1492-1G>A) n.2360-1G>A n.2210-1G>A n.2336-1G>A | |
| 11 | g.47284940G>C | CA380337027 | MADD | c.1954-1G>C (n.1954-1G>C) c.2158-1G>C (n.2158-1G>C) c.283-1G>C (n.283-1G>C) c.199-1G>C (n.199-1G>C) n.2373-1G>C c.2134-1G>C (n.2134-1G>C) c.1492-1G>C (n.1492-1G>C) n.2360-1G>C n.2210-1G>C n.2336-1G>C | |
| 11 | g.47284940G>T | CA380337028 | MADD | c.1954-1G>T (n.1954-1G>T) c.2158-1G>T (n.2158-1G>T) c.283-1G>T (n.283-1G>T) c.199-1G>T (n.199-1G>T) n.2373-1G>T c.2134-1G>T (n.2134-1G>T) c.1492-1G>T (n.1492-1G>T) n.2360-1G>T n.2210-1G>T n.2336-1G>T | |
| 11 | g.47284941G>A | CA380337040 | MADD | c.1954G>A (p.Glu652Lys) c.2158G>A (p.Glu720Lys) c.283G>A (p.Glu95Lys) c.199G>A (p.Glu67Lys) n.2373G>A c.2134G>A (p.Glu712Lys) c.1492G>A (p.Glu498Lys) n.2360G>A n.2210G>A n.2336G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47284941G>C | CA380337042 | MADD | c.1954G>C (p.Glu652Gln) c.2158G>C (p.Glu720Gln) c.283G>C (p.Glu95Gln) c.199G>C (p.Glu67Gln) n.2373G>C c.2134G>C (p.Glu712Gln) c.1492G>C (p.Glu498Gln) n.2360G>C n.2210G>C n.2336G>C | |
| 11 | g.47284941G= | CA1969313085 | MADD | c.1954G= (p.Glu652=) c.2158G= (p.Glu720=) c.283G= (p.Glu95=) c.199G= (p.Glu67=) n.2373G= c.2134G= (p.Glu712=) c.1492G= (p.Glu498=) n.2360G= n.2210G= n.2336G= | |
| 11 | g.47284941G>T | CA380337045 | MADD | c.1954G>T (p.Glu652Ter) c.2158G>T (p.Glu720Ter) c.283G>T (p.Glu95Ter) c.199G>T (p.Glu67Ter) n.2373G>T c.2134G>T (p.Glu712Ter) c.1492G>T (p.Glu498Ter) n.2360G>T n.2210G>T n.2336G>T | |
| 11 | g.47284942A= | CA1969313091 | MADD | c.1955A= (p.Glu652=) c.2159A= (p.Glu720=) c.284A= (p.Glu95=) c.200A= (p.Glu67=) n.2374A= c.2135A= (p.Glu712=) c.1493A= (p.Glu498=) n.2361A= n.2211A= n.2337A= | |
| 11 | g.47284942A>C | CA380337049 | MADD | c.1955A>C (p.Glu652Ala) c.2159A>C (p.Glu720Ala) c.284A>C (p.Glu95Ala) c.200A>C (p.Glu67Ala) n.2374A>C c.2135A>C (p.Glu712Ala) c.1493A>C (p.Glu498Ala) n.2361A>C n.2211A>C n.2337A>C | |
| 11 | g.47284942A>G | CA5974366 | MADD | c.1955A>G (p.Glu652Gly) c.2159A>G (p.Glu720Gly) c.284A>G (p.Glu95Gly) c.200A>G (p.Glu67Gly) n.2374A>G c.2135A>G (p.Glu712Gly) c.1493A>G (p.Glu498Gly) n.2361A>G n.2211A>G n.2337A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47284942A>T | CA380337055 | MADD | c.1955A>T (p.Glu652Val) c.2159A>T (p.Glu720Val) c.284A>T (p.Glu95Val) c.200A>T (p.Glu67Val) n.2374A>T c.2135A>T (p.Glu712Val) c.1493A>T (p.Glu498Val) n.2361A>T n.2211A>T n.2337A>T | |
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| 11 | g.47284943A>C | CA380337059 | MADD | c.1956A>C (p.Glu652Asp) c.2160A>C (p.Glu720Asp) c.285A>C (p.Glu95Asp) c.201A>C (p.Glu67Asp) n.2375A>C c.2136A>C (p.Glu712Asp) c.1494A>C (p.Glu498Asp) n.2362A>C n.2212A>C n.2338A>C | dbSNP |
| 11 | g.47284943A>G | CA5974367 | MADD | c.1956A>G (p.Glu652=) c.2160A>G (p.Glu720=) c.285A>G (p.Glu95=) c.201A>G (p.Glu67=) n.2375A>G c.2136A>G (p.Glu712=) c.1494A>G (p.Glu498=) n.2362A>G n.2212A>G n.2338A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47284943A>T | CA380337063 | MADD | c.1956A>T (p.Glu652Asp) c.2160A>T (p.Glu720Asp) c.285A>T (p.Glu95Asp) c.201A>T (p.Glu67Asp) n.2375A>T c.2136A>T (p.Glu712Asp) c.1494A>T (p.Glu498Asp) n.2362A>T n.2212A>T n.2338A>T | |
| 11 | g.47284944C>A | CA380337067 | MADD | c.1957C>A (p.Pro653Thr) c.2161C>A (p.Pro721Thr) c.286C>A (p.Pro96Thr) c.202C>A (p.Pro68Thr) n.2376C>A c.2137C>A (p.Pro713Thr) c.1495C>A (p.Pro499Thr) n.2363C>A n.2213C>A n.2339C>A | |
| 11 | g.47284944C>G | CA380337077 | MADD | c.1957C>G (p.Pro653Ala) c.2161C>G (p.Pro721Ala) c.286C>G (p.Pro96Ala) c.202C>G (p.Pro68Ala) n.2376C>G c.2137C>G (p.Pro713Ala) c.1495C>G (p.Pro499Ala) n.2363C>G n.2213C>G n.2339C>G | |
| 11 | g.47284944C>T | CA380337076 | MADD | c.1957C>T (p.Pro653Ser) c.2161C>T (p.Pro721Ser) c.286C>T (p.Pro96Ser) c.202C>T (p.Pro68Ser) n.2376C>T c.2137C>T (p.Pro713Ser) c.1495C>T (p.Pro499Ser) n.2363C>T n.2213C>T n.2339C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47284945C>A | CA380337078 | MADD | c.1958C>A (p.Pro653His) c.2162C>A (p.Pro721His) c.287C>A (p.Pro96His) c.203C>A (p.Pro68His) n.2377C>A c.2138C>A (p.Pro713His) c.1496C>A (p.Pro499His) n.2364C>A n.2214C>A n.2340C>A | |
| 11 | g.47284945C>G | CA380337085 | MADD | c.1958C>G (p.Pro653Arg) c.2162C>G (p.Pro721Arg) c.287C>G (p.Pro96Arg) c.203C>G (p.Pro68Arg) n.2377C>G c.2138C>G (p.Pro713Arg) c.1496C>G (p.Pro499Arg) n.2364C>G n.2214C>G n.2340C>G | |
| 11 | g.47284945C>T | CA380337080 | MADD | c.1958C>T (p.Pro653Leu) c.2162C>T (p.Pro721Leu) c.287C>T (p.Pro96Leu) c.203C>T (p.Pro68Leu) n.2377C>T c.2138C>T (p.Pro713Leu) c.1496C>T (p.Pro499Leu) n.2364C>T n.2214C>T n.2340C>T | |
| 11 | g.47284946T>A | CA474221989 | MADD | c.1959T>A (p.Pro653=) c.2163T>A (p.Pro721=) n.1T>A c.288T>A (p.Pro96=) c.204T>A (p.Pro68=) n.2378T>A c.2139T>A (p.Pro713=) c.1497T>A (p.Pro499=) n.2365T>A n.2215T>A n.2341T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47284946T>C | CA474221992 | MADD | c.1959T>C (p.Pro653=) c.2163T>C (p.Pro721=) n.1T>C c.288T>C (p.Pro96=) c.204T>C (p.Pro68=) n.2378T>C c.2139T>C (p.Pro713=) c.1497T>C (p.Pro499=) n.2365T>C n.2215T>C n.2341T>C | |
| 11 | g.47284946T>G | CA474221991 | MADD | c.1959T>G (p.Pro653=) c.2163T>G (p.Pro721=) n.1T>G c.288T>G (p.Pro96=) c.204T>G (p.Pro68=) n.2378T>G c.2139T>G (p.Pro713=) c.1497T>G (p.Pro499=) n.2365T>G n.2215T>G n.2341T>G | |
| 11 | g.47284946T= | CA1969313099 | MADD | c.1959T= (p.Pro653=) c.2163T= (p.Pro721=) n.1T= c.288T= (p.Pro96=) c.204T= (p.Pro68=) n.2378T= c.2139T= (p.Pro713=) c.1497T= (p.Pro499=) n.2365T= n.2215T= n.2341T= | |
| 11 | g.47284947G>A | CA380337086 | MADD | c.1960G>A (p.Ala654Thr) c.2164G>A (p.Ala722Thr) n.2G>A c.289G>A (p.Ala97Thr) c.205G>A (p.Ala69Thr) n.2379G>A c.2140G>A (p.Ala714Thr) c.1498G>A (p.Ala500Thr) n.2366G>A n.2216G>A n.2342G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47284947G>C | CA380337087 | MADD | c.1960G>C (p.Ala654Pro) c.2164G>C (p.Ala722Pro) n.2G>C c.289G>C (p.Ala97Pro) c.205G>C (p.Ala69Pro) n.2379G>C c.2140G>C (p.Ala714Pro) c.1498G>C (p.Ala500Pro) n.2366G>C n.2216G>C n.2342G>C | |
| 11 | g.47284947G>T | CA380337088 | MADD | c.1960G>T (p.Ala654Ser) c.2164G>T (p.Ala722Ser) n.2G>T c.289G>T (p.Ala97Ser) c.205G>T (p.Ala69Ser) n.2379G>T c.2140G>T (p.Ala714Ser) c.1498G>T (p.Ala500Ser) n.2366G>T n.2216G>T n.2342G>T | |
| 11 | g.47284948C>A | CA380337092 | MADD | c.1961C>A (p.Ala654Asp) c.2165C>A (p.Ala722Asp) n.3C>A c.290C>A (p.Ala97Asp) c.206C>A (p.Ala69Asp) n.2380C>A c.2141C>A (p.Ala714Asp) c.1499C>A (p.Ala500Asp) n.2367C>A n.2217C>A n.2343C>A | |
| 11 | g.47284948C>G | CA380337095 | MADD | c.1961C>G (p.Ala654Gly) c.2165C>G (p.Ala722Gly) n.3C>G c.290C>G (p.Ala97Gly) c.206C>G (p.Ala69Gly) n.2380C>G c.2141C>G (p.Ala714Gly) c.1499C>G (p.Ala500Gly) n.2367C>G n.2217C>G n.2343C>G | |
| 11 | g.47284948C>T | CA380337099 | MADD | c.1961C>T (p.Ala654Val) c.2165C>T (p.Ala722Val) n.3C>T c.290C>T (p.Ala97Val) c.206C>T (p.Ala69Val) n.2380C>T c.2141C>T (p.Ala714Val) c.1499C>T (p.Ala500Val) n.2367C>T n.2217C>T n.2343C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47284949T>A | CA474222006 | MADD | c.1962T>A (p.Ala654=) c.2166T>A (p.Ala722=) n.4T>A c.291T>A (p.Ala97=) c.207T>A (p.Ala69=) n.2381T>A c.2142T>A (p.Ala714=) c.1500T>A (p.Ala500=) n.2368T>A n.2218T>A n.2344T>A | |
| 11 | g.47284949T>C | CA474222008 | MADD | c.1962T>C (p.Ala654=) c.2166T>C (p.Ala722=) n.4T>C c.291T>C (p.Ala97=) c.207T>C (p.Ala69=) n.2381T>C c.2142T>C (p.Ala714=) c.1500T>C (p.Ala500=) n.2368T>C n.2218T>C n.2344T>C | |
| 11 | g.47284949T>G | CA474222010 | MADD | c.1962T>G (p.Ala654=) c.2166T>G (p.Ala722=) n.4T>G c.291T>G (p.Ala97=) c.207T>G (p.Ala69=) n.2381T>G c.2142T>G (p.Ala714=) c.1500T>G (p.Ala500=) n.2368T>G n.2218T>G n.2344T>G | |
| 11 | g.47284949_47284950delinsTG | CA1969313103 | MADD | c.1962_1963delinsTG (p.Ala654=) c.2166_2167delinsTG (p.Ala722=) n.4_5delinsTG c.291_292delinsTG (p.Ala97=) c.207_208delinsTG (p.Ala69=) n.2381_2382delinsTG c.2142_2143delinsTG (p.Ala714=) c.1500_1501delinsTG (p.Ala500=) n.2368_2369delinsTG n.2218_2219delinsTG n.2344_2345delinsTG | |
| 11 | g.47284950del | CA1969313105 | MADD | c.1963del (p.Asp655ThrfsTer11) c.2167del (p.Asp723ThrfsTer11) n.5del c.292del (p.Asp98ThrfsTer11) c.208del (p.Asp70ThrfsTer11) n.2382del c.2143del (p.Asp715ThrfsTer11) c.1501del (p.Asp501ThrfsTer11) n.2369del n.2219del n.2345del | dbSNP |
| 11 | g.47284950G>A | CA380337103 | MADD | c.1963G>A (p.Asp655Asn) c.2167G>A (p.Asp723Asn) n.5G>A c.292G>A (p.Asp98Asn) c.208G>A (p.Asp70Asn) n.2382G>A c.2143G>A (p.Asp715Asn) c.1501G>A (p.Asp501Asn) n.2369G>A n.2219G>A n.2345G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47284950G>C | CA380337107 | MADD | c.1963G>C (p.Asp655His) c.2167G>C (p.Asp723His) n.5G>C c.292G>C (p.Asp98His) c.208G>C (p.Asp70His) n.2382G>C c.2143G>C (p.Asp715His) c.1501G>C (p.Asp501His) n.2369G>C n.2219G>C n.2345G>C | |
| 11 | g.47284950G>T | CA380337110 | MADD | c.1963G>T (p.Asp655Tyr) c.2167G>T (p.Asp723Tyr) n.5G>T c.292G>T (p.Asp98Tyr) c.208G>T (p.Asp70Tyr) n.2382G>T c.2143G>T (p.Asp715Tyr) c.1501G>T (p.Asp501Tyr) n.2369G>T n.2219G>T n.2345G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47284951A= | CA1969313107 | MADD | c.1964A= (p.Asp655=) c.2168A= (p.Asp723=) n.6A= c.293A= (p.Asp98=) c.209A= (p.Asp70=) n.2383A= c.2144A= (p.Asp715=) c.1502A= (p.Asp501=) n.2370A= n.2220A= n.2346A= | |
| 11 | g.47284951A>C | CA380337113 | MADD | c.1964A>C (p.Asp655Ala) c.2168A>C (p.Asp723Ala) n.6A>C c.293A>C (p.Asp98Ala) c.209A>C (p.Asp70Ala) n.2383A>C c.2144A>C (p.Asp715Ala) c.1502A>C (p.Asp501Ala) n.2370A>C n.2220A>C n.2346A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47284951A>G | CA380337118 | MADD | c.1964A>G (p.Asp655Gly) c.2168A>G (p.Asp723Gly) n.6A>G c.293A>G (p.Asp98Gly) c.209A>G (p.Asp70Gly) n.2383A>G c.2144A>G (p.Asp715Gly) c.1502A>G (p.Asp501Gly) n.2370A>G n.2220A>G n.2346A>G | dbSNP |
| 11 | g.47284951A>T | CA5974368 | MADD | c.1964A>T (p.Asp655Val) c.2168A>T (p.Asp723Val) n.6A>T c.293A>T (p.Asp98Val) c.209A>T (p.Asp70Val) n.2383A>T c.2144A>T (p.Asp715Val) c.1502A>T (p.Asp501Val) n.2370A>T n.2220A>T n.2346A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47284952C>A | CA380337128 | MADD | c.1965C>A (p.Asp655Glu) c.2169C>A (p.Asp723Glu) n.7C>A c.294C>A (p.Asp98Glu) c.210C>A (p.Asp70Glu) n.2384C>A c.2145C>A (p.Asp715Glu) c.1503C>A (p.Asp501Glu) n.2371C>A n.2221C>A n.2347C>A | |
| 11 | g.47284952C= | CA1969313108 | MADD | c.1965C= (p.Asp655=) c.2169C= (p.Asp723=) n.7C= c.294C= (p.Asp98=) c.210C= (p.Asp70=) n.2384C= c.2145C= (p.Asp715=) c.1503C= (p.Asp501=) n.2371C= n.2221C= n.2347C= | |
| 11 | g.47284952C>G | CA380337131 | MADD | c.1965C>G (p.Asp655Glu) c.2169C>G (p.Asp723Glu) n.7C>G c.294C>G (p.Asp98Glu) c.210C>G (p.Asp70Glu) n.2384C>G c.2145C>G (p.Asp715Glu) c.1503C>G (p.Asp501Glu) n.2371C>G n.2221C>G n.2347C>G | |
| 11 | g.47284952C>T | CA474222028 | MADD | c.1965C>T (p.Asp655=) c.2169C>T (p.Asp723=) n.7C>T c.294C>T (p.Asp98=) c.210C>T (p.Asp70=) n.2384C>T c.2145C>T (p.Asp715=) c.1503C>T (p.Asp501=) n.2371C>T n.2221C>T n.2347C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47284953T>A | CA380337135 | MADD | c.1966T>A (p.Ser656Thr) c.2170T>A (p.Ser724Thr) n.8T>A c.295T>A (p.Ser99Thr) c.211T>A (p.Ser71Thr) n.2385T>A c.2146T>A (p.Ser716Thr) c.1504T>A (p.Ser502Thr) n.2372T>A n.2222T>A n.2348T>A | |
| 11 | g.47284953T>C | CA380337144 | MADD | c.1966T>C (p.Ser656Pro) c.2170T>C (p.Ser724Pro) n.8T>C c.295T>C (p.Ser99Pro) c.211T>C (p.Ser71Pro) n.2385T>C c.2146T>C (p.Ser716Pro) c.1504T>C (p.Ser502Pro) n.2372T>C n.2222T>C n.2348T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47284953T>G | CA380337149 | MADD | c.1966T>G (p.Ser656Ala) c.2170T>G (p.Ser724Ala) n.8T>G c.295T>G (p.Ser99Ala) c.211T>G (p.Ser71Ala) n.2385T>G c.2146T>G (p.Ser716Ala) c.1504T>G (p.Ser502Ala) n.2372T>G n.2222T>G n.2348T>G | |
| 11 | g.47284954C>A | CA380337151 | MADD | c.1967C>A (p.Ser656Tyr) c.2171C>A (p.Ser724Tyr) n.9C>A c.296C>A (p.Ser99Tyr) c.212C>A (p.Ser71Tyr) n.2386C>A c.2147C>A (p.Ser716Tyr) c.1505C>A (p.Ser502Tyr) n.2373C>A n.2223C>A n.2349C>A | |
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