Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.47280904G>A | CA417891695 | STIL | c.1413C>T (p.Thr471=) c.1512+42C>T (n.1512+42C>T) n.647+42C>T c.853C>T n.329C>T c.1554C>T (p.Thr518=) n.2035C>T c.112+42C>T c.858C>T (p.Thr286=) n.1709C>T c.843C>T (p.Thr281=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.47280904G>C | CA22046905 | STIL | c.1413C>G (p.Thr471=) c.1512+42C>G (n.1512+42C>G) n.647+42C>G c.853C>G n.329C>G c.1554C>G (p.Thr518=) n.2035C>G c.112+42C>G c.858C>G (p.Thr286=) n.1709C>G c.843C>G (p.Thr281=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.47280904G= | CA2474535497 | STIL | c.1413C= (p.Thr471=) c.1512+42C= (n.1512+42C=) n.647+42C= c.853C= n.329C= c.1554C= (p.Thr518=) n.2035C= c.112+42C= c.858C= (p.Thr286=) n.1709C= c.843C= (p.Thr281=) | |
1 | g.47280904G>T | CA417891696 | STIL | c.1413C>A (p.Thr471=) c.1512+42C>A (n.1512+42C>A) n.647+42C>A c.853C>A n.329C>A c.1554C>A (p.Thr518=) n.2035C>A c.112+42C>A c.858C>A (p.Thr286=) n.1709C>A c.843C>A (p.Thr281=) | |
1 | g.47280905G>A | CA842317 | STIL | c.1412C>T (p.Thr471Ile) c.1512+41C>T (n.1512+41C>T) n.647+41C>T c.852C>T n.328C>T c.1553C>T (p.Thr518Ile) n.2034C>T c.112+41C>T c.857C>T (p.Thr286Ile) n.1708C>T c.842C>T (p.Thr281Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.47280905G>C | CA340247878 | STIL | c.1412C>G (p.Thr471Ser) c.1512+41C>G (n.1512+41C>G) n.647+41C>G c.852C>G n.328C>G c.1553C>G (p.Thr518Ser) n.2034C>G c.112+41C>G c.857C>G (p.Thr286Ser) n.1708C>G c.842C>G (p.Thr281Ser) | |
1 | g.47280905G= | CA2474535498 | STIL | c.1412C= (p.Thr471=) c.1512+41C= (n.1512+41C=) n.647+41C= c.852C= n.328C= c.1553C= (p.Thr518=) n.2034C= c.112+41C= c.857C= (p.Thr286=) n.1708C= c.842C= (p.Thr281=) | |
1 | g.47280905G>T | CA842316 | STIL | c.1412C>A (p.Thr471Asn) c.1512+41C>A (n.1512+41C>A) n.647+41C>A c.852C>A n.328C>A c.1553C>A (p.Thr518Asn) n.2034C>A c.112+41C>A c.857C>A (p.Thr286Asn) n.1708C>A c.842C>A (p.Thr281Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.47280906T>A | CA340247879 | STIL | c.1411A>T (p.Thr471Ser) c.1512+40A>T (n.1512+40A>T) n.647+40A>T c.851A>T n.327A>T c.1552A>T (p.Thr518Ser) n.2033A>T c.112+40A>T c.856A>T (p.Thr286Ser) n.1707A>T c.841A>T (p.Thr281Ser) | |
1 | g.47280906T>C | CA340247880 | STIL | c.1411A>G (p.Thr471Ala) c.1512+40A>G (n.1512+40A>G) n.647+40A>G c.851A>G n.327A>G c.1552A>G (p.Thr518Ala) n.2033A>G c.112+40A>G c.856A>G (p.Thr286Ala) n.1707A>G c.841A>G (p.Thr281Ala) | |
1 | g.47280906T>G | CA340247881 | STIL | c.1411A>C (p.Thr471Pro) c.1512+40A>C (n.1512+40A>C) n.647+40A>C c.851A>C n.327A>C c.1552A>C (p.Thr518Pro) n.2033A>C c.112+40A>C c.856A>C (p.Thr286Pro) n.1707A>C c.841A>C (p.Thr281Pro) | |
1 | g.47280907A>C | CA340247882 | STIL | c.1410T>G (p.His470Gln) c.1512+39T>G (n.1512+39T>G) n.647+39T>G c.850T>G n.326T>G c.1551T>G (p.His517Gln) n.2032T>G c.112+39T>G c.855T>G (p.His285Gln) n.1706T>G c.840T>G (p.His280Gln) | |
1 | g.47280907A>G | CA417891697 | STIL | c.1410T>C (p.His470=) c.1512+39T>C (n.1512+39T>C) n.647+39T>C c.850T>C n.326T>C c.1551T>C (p.His517=) n.2032T>C c.112+39T>C c.855T>C (p.His285=) n.1706T>C c.840T>C (p.His280=) | |
1 | g.47280907A>T | CA340247883 | STIL | c.1410T>A (p.His470Gln) c.1512+39T>A (n.1512+39T>A) n.647+39T>A c.850T>A n.326T>A c.1551T>A (p.His517Gln) n.2032T>A c.112+39T>A c.855T>A (p.His285Gln) n.1706T>A c.840T>A (p.His280Gln) | |
1 | g.47280908T>A | CA340247884 | STIL | c.1409A>T (p.His470Leu) c.1512+38A>T (n.1512+38A>T) n.647+38A>T c.849A>T n.325A>T c.1550A>T (p.His517Leu) n.2031A>T c.112+38A>T c.854A>T (p.His285Leu) n.1705A>T c.839A>T (p.His280Leu) | |
1 | g.47280908T>C | CA340247885 | STIL | c.1409A>G (p.His470Arg) c.1512+38A>G (n.1512+38A>G) n.647+38A>G c.849A>G n.325A>G c.1550A>G (p.His517Arg) n.2031A>G c.112+38A>G c.854A>G (p.His285Arg) n.1705A>G c.839A>G (p.His280Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.47280908T>G | CA340247886 | STIL | c.1409A>C (p.His470Pro) c.1512+38A>C (n.1512+38A>C) n.647+38A>C c.849A>C n.325A>C c.1550A>C (p.His517Pro) n.2031A>C c.112+38A>C c.854A>C (p.His285Pro) n.1705A>C c.839A>C (p.His280Pro) | |
1 | g.47280908T= | CA2474535499 | STIL | c.1409A= (p.His470=) c.1512+38A= (n.1512+38A=) n.647+38A= c.849A= n.325A= c.1550A= (p.His517=) n.2031A= c.112+38A= c.854A= (p.His285=) n.1705A= c.839A= (p.His280=) | |
1 | g.47280909G>A | CA340247887 | STIL | c.1408C>T (p.His470Tyr) c.1512+37C>T (n.1512+37C>T) n.647+37C>T c.848C>T n.324C>T c.1549C>T (p.His517Tyr) n.2030C>T c.112+37C>T c.853C>T (p.His285Tyr) n.1704C>T c.838C>T (p.His280Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.47280909G>C | CA340247888 | STIL | c.1408C>G (p.His470Asp) c.1512+37C>G (n.1512+37C>G) n.647+37C>G c.848C>G n.324C>G c.1549C>G (p.His517Asp) n.2030C>G c.112+37C>G c.853C>G (p.His285Asp) n.1704C>G c.838C>G (p.His280Asp) | |
1 | g.47280909G= | CA2474535500 | STIL | c.1408C= (p.His470=) c.1512+37C= (n.1512+37C=) n.647+37C= c.848C= n.324C= c.1549C= (p.His517=) n.2030C= c.112+37C= c.853C= (p.His285=) n.1704C= c.838C= (p.His280=) | |
1 | g.47280909G>T | CA340247889 | STIL | c.1408C>A (p.His470Asn) c.1512+37C>A (n.1512+37C>A) n.647+37C>A c.848C>A n.324C>A c.1549C>A (p.His517Asn) n.2030C>A c.112+37C>A c.853C>A (p.His285Asn) n.1704C>A c.838C>A (p.His280Asn) | |
1 | g.47280913dup | CA2645527577 | STIL | c.1408dup (p.His470ProfsTer7) c.1512+37dup (n.1512+37dup) n.647+37dup c.848dup n.324dup c.1549dup (p.His517ProfsTer7) n.2030dup c.112+37dup c.853dup (p.His285ProfsTer7) n.1704dup c.838dup (p.His280ProfsTer7) | gnomAD v4 |
1 | g.47280910G>A | CA842318 | STIL | c.1407C>T (p.Pro469=) c.1512+36C>T (n.1512+36C>T) n.647+36C>T c.847C>T n.323C>T c.1548C>T (p.Pro516=) n.2029C>T c.112+36C>T c.852C>T (p.Pro284=) n.1703C>T c.837C>T (p.Pro279=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.47280910G>C | CA842319 | STIL | c.1407C>G (p.Pro469=) c.1512+36C>G (n.1512+36C>G) n.647+36C>G c.847C>G n.323C>G c.1548C>G (p.Pro516=) n.2029C>G c.112+36C>G c.852C>G (p.Pro284=) n.1703C>G c.837C>G (p.Pro279=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.47280910G= | CA1144058619 | STIL | c.1407C= (p.Pro469=) c.1512+36C= (n.1512+36C=) n.647+36C= c.847C= n.323C= c.1548C= (p.Pro516=) n.2029C= c.112+36C= c.852C= (p.Pro284=) n.1703C= c.837C= (p.Pro279=) | |
1 | g.47280910G>T | CA417891698 | STIL | c.1407C>A (p.Pro469=) c.1512+36C>A (n.1512+36C>A) n.647+36C>A c.847C>A n.323C>A c.1548C>A (p.Pro516=) n.2029C>A c.112+36C>A c.852C>A (p.Pro284=) n.1703C>A c.837C>A (p.Pro279=) | |
1 | g.47280911G>A | CA340247890 | STIL | c.1406C>T (p.Pro469Leu) c.1512+35C>T (n.1512+35C>T) n.647+35C>T c.846C>T n.322C>T c.1547C>T (p.Pro516Leu) n.2028C>T c.112+35C>T c.851C>T (p.Pro284Leu) n.1702C>T c.836C>T (p.Pro279Leu) | |
1 | g.47280911G>C | CA340247891 | STIL | c.1406C>G (p.Pro469Arg) c.1512+35C>G (n.1512+35C>G) n.647+35C>G c.846C>G n.322C>G c.1547C>G (p.Pro516Arg) n.2028C>G c.112+35C>G c.851C>G (p.Pro284Arg) n.1702C>G c.836C>G (p.Pro279Arg) | |
1 | g.47280911G>T | CA340247892 | STIL | c.1406C>A (p.Pro469His) c.1512+35C>A (n.1512+35C>A) n.647+35C>A c.846C>A n.322C>A c.1547C>A (p.Pro516His) n.2028C>A c.112+35C>A c.851C>A (p.Pro284His) n.1702C>A c.836C>A (p.Pro279His) | |
1 | g.47280912G>A | CA340247893 | STIL | c.1405C>T (p.Pro469Ser) c.1512+34C>T (n.1512+34C>T) n.647+34C>T c.845C>T n.321C>T c.1546C>T (p.Pro516Ser) n.2027C>T c.112+34C>T c.850C>T (p.Pro284Ser) n.1701C>T c.835C>T (p.Pro279Ser) | |
1 | g.47280912G>C | CA340247894 | STIL | c.1405C>G (p.Pro469Ala) c.1512+34C>G (n.1512+34C>G) n.647+34C>G c.845C>G n.321C>G c.1546C>G (p.Pro516Ala) n.2027C>G c.112+34C>G c.850C>G (p.Pro284Ala) n.1701C>G c.835C>G (p.Pro279Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.47280912G>T | CA340247895 | STIL | c.1405C>A (p.Pro469Thr) c.1512+34C>A (n.1512+34C>A) n.647+34C>A c.845C>A n.321C>A c.1546C>A (p.Pro516Thr) n.2027C>A c.112+34C>A c.850C>A (p.Pro284Thr) n.1701C>A c.835C>A (p.Pro279Thr) | |
1 | g.47280913G>A | CA417891699 | STIL | c.1404C>T (p.Asn468=) c.1512+33C>T (n.1512+33C>T) n.647+33C>T c.844C>T n.320C>T c.1545C>T (p.Asn515=) n.2026C>T c.112+33C>T c.849C>T (p.Asn283=) n.1700C>T c.834C>T (p.Asn278=) | |
1 | g.47280913G>C | CA340247896 | STIL | c.1404C>G (p.Asn468Lys) c.1512+33C>G (n.1512+33C>G) n.647+33C>G c.844C>G n.320C>G c.1545C>G (p.Asn515Lys) n.2026C>G c.112+33C>G c.849C>G (p.Asn283Lys) n.1700C>G c.834C>G (p.Asn278Lys) | |
1 | g.47280913G>T | CA340247897 | STIL | c.1404C>A (p.Asn468Lys) c.1512+33C>A (n.1512+33C>A) n.647+33C>A c.844C>A n.320C>A c.1545C>A (p.Asn515Lys) n.2026C>A c.112+33C>A c.849C>A (p.Asn283Lys) n.1700C>A c.834C>A (p.Asn278Lys) | |
1 | g.47280914T>A | CA340247898 | STIL | c.1403A>T (p.Asn468Ile) c.1512+32A>T (n.1512+32A>T) n.647+32A>T c.843A>T n.319A>T c.1544A>T (p.Asn515Ile) n.2025A>T c.112+32A>T c.848A>T (p.Asn283Ile) n.1699A>T c.833A>T (p.Asn278Ile) | |
1 | g.47280914T>C | CA340247899 | STIL | c.1403A>G (p.Asn468Ser) c.1512+32A>G (n.1512+32A>G) n.647+32A>G c.843A>G n.319A>G c.1544A>G (p.Asn515Ser) n.2025A>G c.112+32A>G c.848A>G (p.Asn283Ser) n.1699A>G c.833A>G (p.Asn278Ser) | |
1 | g.47280914T>G | CA340247900 | STIL | c.1403A>C (p.Asn468Thr) c.1512+32A>C (n.1512+32A>C) n.647+32A>C c.843A>C n.319A>C c.1544A>C (p.Asn515Thr) n.2025A>C c.112+32A>C c.848A>C (p.Asn283Thr) n.1699A>C c.833A>C (p.Asn278Thr) | |
1 | g.47280915T>A | CA340247903 | STIL | c.1402A>T (p.Asn468Tyr) c.1512+31A>T (n.1512+31A>T) n.647+31A>T c.842A>T n.318A>T c.1543A>T (p.Asn515Tyr) n.2024A>T c.112+31A>T c.847A>T (p.Asn283Tyr) n.1698A>T c.832A>T (p.Asn278Tyr) | |
1 | g.47280915T>C | CA340247902 | STIL | c.1402A>G (p.Asn468Asp) c.1512+31A>G (n.1512+31A>G) n.647+31A>G c.842A>G n.318A>G c.1543A>G (p.Asn515Asp) n.2024A>G c.112+31A>G c.847A>G (p.Asn283Asp) n.1698A>G c.832A>G (p.Asn278Asp) | |
1 | g.47280915T>G | CA340247901 | STIL | c.1402A>C (p.Asn468His) c.1512+31A>C (n.1512+31A>C) n.647+31A>C c.842A>C n.318A>C c.1543A>C (p.Asn515His) n.2024A>C c.112+31A>C c.847A>C (p.Asn283His) n.1698A>C c.832A>C (p.Asn278His) | |
1 | g.47280916C>A | CA417891700 | STIL | c.1401G>T (p.Gly467=) c.1512+30G>T (n.1512+30G>T) n.647+30G>T c.841G>T n.317G>T c.1542G>T (p.Gly514=) n.2023G>T c.112+30G>T c.846G>T (p.Gly282=) n.1697G>T c.831G>T (p.Gly277=) | |
1 | g.47280916C>G | CA417891701 | STIL | c.1401G>C (p.Gly467=) c.1512+30G>C (n.1512+30G>C) n.647+30G>C c.841G>C n.317G>C c.1542G>C (p.Gly514=) n.2023G>C c.112+30G>C c.846G>C (p.Gly282=) n.1697G>C c.831G>C (p.Gly277=) | |
1 | g.47280916C>T | CA417891702 | STIL | c.1401G>A (p.Gly467=) c.1512+30G>A (n.1512+30G>A) n.647+30G>A c.841G>A n.317G>A c.1542G>A (p.Gly514=) n.2023G>A c.112+30G>A c.846G>A (p.Gly282=) n.1697G>A c.831G>A (p.Gly277=) | |
1 | g.47280917C>A | CA340247904 | STIL | c.1400G>T (p.Gly467Val) c.1512+29G>T (n.1512+29G>T) n.647+29G>T c.840G>T n.316G>T c.1541G>T (p.Gly514Val) n.2022G>T c.112+29G>T c.845G>T (p.Gly282Val) n.1696G>T c.830G>T (p.Gly277Val) | |
1 | g.47280917C>G | CA340247906 | STIL | c.1400G>C (p.Gly467Ala) c.1512+29G>C (n.1512+29G>C) n.647+29G>C c.840G>C n.316G>C c.1541G>C (p.Gly514Ala) n.2022G>C c.112+29G>C c.845G>C (p.Gly282Ala) n.1696G>C c.830G>C (p.Gly277Ala) | |
1 | g.47280917C>T | CA340247905 | STIL | c.1400G>A (p.Gly467Glu) c.1512+29G>A (n.1512+29G>A) n.647+29G>A c.840G>A n.316G>A c.1541G>A (p.Gly514Glu) n.2022G>A c.112+29G>A c.845G>A (p.Gly282Glu) n.1696G>A c.830G>A (p.Gly277Glu) | |
1 | g.47280918C>A | CA842320 | STIL | c.1399G>T (p.Gly467Trp) c.1512+28G>T (n.1512+28G>T) n.647+28G>T c.839G>T n.315G>T c.1540G>T (p.Gly514Trp) n.2021G>T c.112+28G>T c.844G>T (p.Gly282Trp) n.1695G>T c.829G>T (p.Gly277Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.47280918C= | CA2474535501 | STIL | c.1399G= (p.Gly467=) c.1512+28G= (n.1512+28G=) n.647+28G= c.839G= n.315G= c.1540G= (p.Gly514=) n.2021G= c.112+28G= c.844G= (p.Gly282=) n.1695G= c.829G= (p.Gly277=) | |
1 | g.47280918C>G | CA340247907 | STIL | c.1399G>C (p.Gly467Arg) c.1512+28G>C (n.1512+28G>C) n.647+28G>C c.839G>C n.315G>C c.1540G>C (p.Gly514Arg) n.2021G>C c.112+28G>C c.844G>C (p.Gly282Arg) n.1695G>C c.829G>C (p.Gly277Arg) | |
1 | g.47280918C>T | CA340247908 | STIL | c.1399G>A (p.Gly467Arg) c.1512+28G>A (n.1512+28G>A) n.647+28G>A c.839G>A n.315G>A c.1540G>A (p.Gly514Arg) n.2021G>A c.112+28G>A c.844G>A (p.Gly282Arg) n.1695G>A c.829G>A (p.Gly277Arg) | |
1 | g.47280919T>A | CA340247909 | STIL | c.1398A>T (p.Lys466Asn) c.1512+27A>T (n.1512+27A>T) n.647+27A>T c.838A>T n.314A>T c.1539A>T (p.Lys513Asn) n.2020A>T c.112+27A>T c.843A>T (p.Lys281Asn) n.1694A>T c.828A>T (p.Lys276Asn) | |
1 | g.47280919T>C | CA842321 | STIL | c.1398A>G (p.Lys466=) c.1512+27A>G (n.1512+27A>G) n.647+27A>G c.838A>G n.314A>G c.1539A>G (p.Lys513=) n.2020A>G c.112+27A>G c.843A>G (p.Lys281=) n.1694A>G c.828A>G (p.Lys276=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.47280919T>G | CA340247910 | STIL | c.1398A>C (p.Lys466Asn) c.1512+27A>C (n.1512+27A>C) n.647+27A>C c.838A>C n.314A>C c.1539A>C (p.Lys513Asn) n.2020A>C c.112+27A>C c.843A>C (p.Lys281Asn) n.1694A>C c.828A>C (p.Lys276Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.47280919T= | CA2474535502 | STIL | c.1398A= (p.Lys466=) c.1512+27A= (n.1512+27A=) n.647+27A= c.838A= n.314A= c.1539A= (p.Lys513=) n.2020A= c.112+27A= c.843A= (p.Lys281=) n.1694A= c.828A= (p.Lys276=) | |
1 | g.47280920T>A | CA340247913 | STIL | c.1397A>T (p.Lys466Ile) c.1512+26A>T (n.1512+26A>T) n.647+26A>T c.837A>T n.313A>T c.1538A>T (p.Lys513Ile) n.2019A>T c.112+26A>T c.842A>T (p.Lys281Ile) n.1693A>T c.827A>T (p.Lys276Ile) | |
1 | g.47280920T>C | CA340247911 | STIL | c.1397A>G (p.Lys466Arg) c.1512+26A>G (n.1512+26A>G) n.647+26A>G c.837A>G n.313A>G c.1538A>G (p.Lys513Arg) n.2019A>G c.112+26A>G c.842A>G (p.Lys281Arg) n.1693A>G c.827A>G (p.Lys276Arg) | |
1 | g.47280920T>G | CA340247912 | STIL | c.1397A>C (p.Lys466Thr) c.1512+26A>C (n.1512+26A>C) n.647+26A>C c.837A>C n.313A>C c.1538A>C (p.Lys513Thr) n.2019A>C c.112+26A>C c.842A>C (p.Lys281Thr) n.1693A>C c.827A>C (p.Lys276Thr) | |
1 | g.47280921T>A | CA340247914 | STIL | c.1396A>T (p.Lys466Ter) c.1512+25A>T (n.1512+25A>T) n.647+25A>T c.836A>T n.312A>T c.1537A>T (p.Lys513Ter) n.2018A>T c.112+25A>T c.841A>T (p.Lys281Ter) n.1692A>T c.826A>T (p.Lys276Ter) | |
1 | g.47280921T>C | CA340247915 | STIL | c.1396A>G (p.Lys466Glu) c.1512+25A>G (n.1512+25A>G) n.647+25A>G c.836A>G n.312A>G c.1537A>G (p.Lys513Glu) n.2018A>G c.112+25A>G c.841A>G (p.Lys281Glu) n.1692A>G c.826A>G (p.Lys276Glu) | |
1 | g.47280921T>G | CA340247916 | STIL | c.1396A>C (p.Lys466Gln) c.1512+25A>C (n.1512+25A>C) n.647+25A>C c.836A>C n.312A>C c.1537A>C (p.Lys513Gln) n.2018A>C c.112+25A>C c.841A>C (p.Lys281Gln) n.1692A>C c.826A>C (p.Lys276Gln) | |
1 | g.47280922C>A | CA340247917 | STIL | c.1395G>T (p.Lys465Asn) c.1512+24G>T (n.1512+24G>T) n.647+24G>T c.835G>T n.311G>T c.1536G>T (p.Lys512Asn) n.2017G>T c.112+24G>T c.840G>T (p.Lys280Asn) n.1691G>T c.825G>T (p.Lys275Asn) | |
1 | g.47280922C>G | CA340247918 | STIL | c.1395G>C (p.Lys465Asn) c.1512+24G>C (n.1512+24G>C) n.647+24G>C c.835G>C n.311G>C c.1536G>C (p.Lys512Asn) n.2017G>C c.112+24G>C c.840G>C (p.Lys280Asn) n.1691G>C c.825G>C (p.Lys275Asn) | |
1 | g.47280922C>T | CA417891703 | STIL | c.1395G>A (p.Lys465=) c.1512+24G>A (n.1512+24G>A) n.647+24G>A c.835G>A n.311G>A c.1536G>A (p.Lys512=) n.2017G>A c.112+24G>A c.840G>A (p.Lys280=) n.1691G>A c.825G>A (p.Lys275=) | |
1 | g.47280923T>A | CA340247919 | STIL | c.1394A>T (p.Lys465Met) c.1512+23A>T (n.1512+23A>T) n.647+23A>T c.834A>T n.310A>T c.1535A>T (p.Lys512Met) n.2016A>T c.112+23A>T c.839A>T (p.Lys280Met) n.1690A>T c.824A>T (p.Lys275Met) | |
1 | g.47280923T>C | CA340247921 | STIL | c.1394A>G (p.Lys465Arg) c.1512+23A>G (n.1512+23A>G) n.647+23A>G c.834A>G n.310A>G c.1535A>G (p.Lys512Arg) n.2016A>G c.112+23A>G c.839A>G (p.Lys280Arg) n.1690A>G c.824A>G (p.Lys275Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.47280923T>G | CA340247920 | STIL | c.1394A>C (p.Lys465Thr) c.1512+23A>C (n.1512+23A>C) n.647+23A>C c.834A>C n.310A>C c.1535A>C (p.Lys512Thr) n.2016A>C c.112+23A>C c.839A>C (p.Lys280Thr) n.1690A>C c.824A>C (p.Lys275Thr) | |
1 | g.47280924T>A | CA340247922 | STIL | c.1393A>T (p.Lys465Ter) c.1512+22A>T (n.1512+22A>T) n.647+22A>T c.833A>T n.309A>T c.1534A>T (p.Lys512Ter) n.2015A>T c.112+22A>T c.838A>T (p.Lys280Ter) n.1689A>T c.823A>T (p.Lys275Ter) | |
1 | g.47280924T>C | CA340247923 | STIL | c.1393A>G (p.Lys465Glu) c.1512+22A>G (n.1512+22A>G) n.647+22A>G c.833A>G n.309A>G c.1534A>G (p.Lys512Glu) n.2015A>G c.112+22A>G c.838A>G (p.Lys280Glu) n.1689A>G c.823A>G (p.Lys275Glu) | |
1 | g.47280924T>G | CA340247924 | STIL | c.1393A>C (p.Lys465Gln) c.1512+22A>C (n.1512+22A>C) n.647+22A>C c.833A>C n.309A>C c.1534A>C (p.Lys512Gln) n.2015A>C c.112+22A>C c.838A>C (p.Lys280Gln) n.1689A>C c.823A>C (p.Lys275Gln) | |
1 | g.47280925A>C | CA340247925 | STIL | c.1392T>G (p.Tyr464Ter) c.1512+21T>G (n.1512+21T>G) n.647+21T>G c.832T>G n.308T>G c.1533T>G (p.Tyr511Ter) n.2014T>G c.112+21T>G c.837T>G (p.Tyr279Ter) n.1688T>G c.822T>G (p.Tyr274Ter) | |
1 | g.47280925A>G | CA417891704 | STIL | c.1392T>C (p.Tyr464=) c.1512+21T>C (n.1512+21T>C) n.647+21T>C c.832T>C n.308T>C c.1533T>C (p.Tyr511=) n.2014T>C c.112+21T>C c.837T>C (p.Tyr279=) n.1688T>C c.822T>C (p.Tyr274=) | |
1 | g.47280925A>T | CA340247926 | STIL | c.1392T>A (p.Tyr464Ter) c.1512+21T>A (n.1512+21T>A) n.647+21T>A c.832T>A n.308T>A c.1533T>A (p.Tyr511Ter) n.2014T>A c.112+21T>A c.837T>A (p.Tyr279Ter) n.1688T>A c.822T>A (p.Tyr274Ter) | |
1 | g.47280926T>A | CA340247927 | STIL | c.1391A>T (p.Tyr464Phe) c.1512+20A>T (n.1512+20A>T) n.647+20A>T c.831A>T n.307A>T c.1532A>T (p.Tyr511Phe) n.2013A>T c.112+20A>T c.836A>T (p.Tyr279Phe) n.1687A>T c.821A>T (p.Tyr274Phe) | dbSNP |
1 | g.47280926T>C | CA340247928 | STIL | c.1391A>G (p.Tyr464Cys) c.1512+20A>G (n.1512+20A>G) n.647+20A>G c.831A>G n.307A>G c.1532A>G (p.Tyr511Cys) n.2013A>G c.112+20A>G c.836A>G (p.Tyr279Cys) n.1687A>G c.821A>G (p.Tyr274Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.47280926T>G | CA340247929 | STIL | c.1391A>C (p.Tyr464Ser) c.1512+20A>C (n.1512+20A>C) n.647+20A>C c.831A>C n.307A>C c.1532A>C (p.Tyr511Ser) n.2013A>C c.112+20A>C c.836A>C (p.Tyr279Ser) n.1687A>C c.821A>C (p.Tyr274Ser) | |
1 | g.47280926T= | CA2474535503 | STIL | c.1391A= (p.Tyr464=) c.1512+20A= (n.1512+20A=) n.647+20A= c.831A= n.307A= c.1532A= (p.Tyr511=) n.2013A= c.112+20A= c.836A= (p.Tyr279=) n.1687A= c.821A= (p.Tyr274=) | |
1 | g.47280927A>C | CA340247930 | STIL | c.1390T>G (p.Tyr464Asp) c.1512+19T>G (n.1512+19T>G) n.647+19T>G c.830T>G n.306T>G c.1531T>G (p.Tyr511Asp) n.2012T>G c.112+19T>G c.835T>G (p.Tyr279Asp) n.1686T>G c.820T>G (p.Tyr274Asp) | |
1 | g.47280927A>G | CA340247931 | STIL | c.1390T>C (p.Tyr464His) c.1512+19T>C (n.1512+19T>C) n.647+19T>C c.830T>C n.306T>C c.1531T>C (p.Tyr511His) n.2012T>C c.112+19T>C c.835T>C (p.Tyr279His) n.1686T>C c.820T>C (p.Tyr274His) | |
1 | g.47280927A>T | CA340247932 | STIL | c.1390T>A (p.Tyr464Asn) c.1512+19T>A (n.1512+19T>A) n.647+19T>A c.830T>A n.306T>A c.1531T>A (p.Tyr511Asn) n.2012T>A c.112+19T>A c.835T>A (p.Tyr279Asn) n.1686T>A c.820T>A (p.Tyr274Asn) | |
1 | g.47280928G>A | CA417891705 | STIL | c.1389C>T (p.Ala463=) c.1512+18C>T (n.1512+18C>T) n.647+18C>T c.829C>T n.305C>T c.1530C>T (p.Ala510=) n.2011C>T c.112+18C>T c.834C>T (p.Ala278=) n.1685C>T c.819C>T (p.Ala273=) | |
1 | g.47280928G>C | CA417891706 | STIL | c.1389C>G (p.Ala463=) c.1512+18C>G (n.1512+18C>G) n.647+18C>G c.829C>G n.305C>G c.1530C>G (p.Ala510=) n.2011C>G c.112+18C>G c.834C>G (p.Ala278=) n.1685C>G c.819C>G (p.Ala273=) | gnomAD v4 |
1 | g.47280928G= | CA1143552692 | STIL | c.1389C= (p.Ala463=) c.1512+18C= (n.1512+18C=) n.647+18C= c.829C= n.305C= c.1530C= (p.Ala510=) n.2011C= c.112+18C= c.834C= (p.Ala278=) n.1685C= c.819C= (p.Ala273=) | |
1 | g.47280928G>T | CA842322 | STIL | c.1389C>A (p.Ala463=) c.1512+18C>A (n.1512+18C>A) n.647+18C>A c.829C>A n.305C>A c.1530C>A (p.Ala510=) n.2011C>A c.112+18C>A c.834C>A (p.Ala278=) n.1685C>A c.819C>A (p.Ala273=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.47280929G>A | CA340247935 | STIL | c.1388C>T (p.Ala463Val) c.1512+17C>T (n.1512+17C>T) n.647+17C>T c.828C>T n.304C>T c.1529C>T (p.Ala510Val) n.2010C>T c.112+17C>T c.833C>T (p.Ala278Val) n.1684C>T c.818C>T (p.Ala273Val) | |
1 | g.47280929G>C | CA340247933 | STIL | c.1388C>G (p.Ala463Gly) c.1512+17C>G (n.1512+17C>G) n.647+17C>G c.828C>G n.304C>G c.1529C>G (p.Ala510Gly) n.2010C>G c.112+17C>G c.833C>G (p.Ala278Gly) n.1684C>G c.818C>G (p.Ala273Gly) | |
1 | g.47280929G>T | CA340247934 | STIL | c.1388C>A (p.Ala463Asp) c.1512+17C>A (n.1512+17C>A) n.647+17C>A c.828C>A n.304C>A c.1529C>A (p.Ala510Asp) n.2010C>A c.112+17C>A c.833C>A (p.Ala278Asp) n.1684C>A c.818C>A (p.Ala273Asp) | |
1 | g.47280930C>A | CA340247936 | STIL | c.1387G>T (p.Ala463Ser) c.1512+16G>T (n.1512+16G>T) n.647+16G>T c.827G>T n.303G>T c.1528G>T (p.Ala510Ser) n.2009G>T c.112+16G>T c.832G>T (p.Ala278Ser) n.1683G>T c.817G>T (p.Ala273Ser) | |
1 | g.47280930C>G | CA340247937 | STIL | c.1387G>C (p.Ala463Pro) c.1512+16G>C (n.1512+16G>C) n.647+16G>C c.827G>C n.303G>C c.1528G>C (p.Ala510Pro) n.2009G>C c.112+16G>C c.832G>C (p.Ala278Pro) n.1683G>C c.817G>C (p.Ala273Pro) | |
1 | g.47280930C>T | CA340247938 | STIL | c.1387G>A (p.Ala463Thr) c.1512+16G>A (n.1512+16G>A) n.647+16G>A c.827G>A n.303G>A c.1528G>A (p.Ala510Thr) n.2009G>A c.112+16G>A c.832G>A (p.Ala278Thr) n.1683G>A c.817G>A (p.Ala273Thr) | |
1 | g.47280931A= | CA2474535504 | STIL | c.1386T= (p.Pro462=) c.1512+15T= (n.1512+15T=) n.647+15T= c.826T= n.302T= c.1527T= (p.Pro509=) n.2008T= c.112+15T= c.831T= (p.Pro277=) n.1682T= c.816T= (p.Pro272=) | |
1 | g.47280931A>C | CA417891707 | STIL | c.1386T>G (p.Pro462=) c.1512+15T>G (n.1512+15T>G) n.647+15T>G c.826T>G n.302T>G c.1527T>G (p.Pro509=) n.2008T>G c.112+15T>G c.831T>G (p.Pro277=) n.1682T>G c.816T>G (p.Pro272=) | |
1 | g.47280931A>G | CA417891708 | STIL | c.1386T>C (p.Pro462=) c.1512+15T>C (n.1512+15T>C) n.647+15T>C c.826T>C n.302T>C c.1527T>C (p.Pro509=) n.2008T>C c.112+15T>C c.831T>C (p.Pro277=) n.1682T>C c.816T>C (p.Pro272=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.47280931A>T | CA417891709 | STIL | c.1386T>A (p.Pro462=) c.1512+15T>A (n.1512+15T>A) n.647+15T>A c.826T>A n.302T>A c.1527T>A (p.Pro509=) n.2008T>A c.112+15T>A c.831T>A (p.Pro277=) n.1682T>A c.816T>A (p.Pro272=) | |
1 | g.47280932G>A | CA340247939 | STIL | c.1385C>T (p.Pro462Leu) c.1512+14C>T (n.1512+14C>T) n.647+14C>T c.825C>T n.301C>T c.1526C>T (p.Pro509Leu) n.2007C>T c.112+14C>T c.830C>T (p.Pro277Leu) n.1681C>T c.815C>T (p.Pro272Leu) | |
1 | g.47280932G>C | CA340247940 | STIL | c.1385C>G (p.Pro462Arg) c.1512+14C>G (n.1512+14C>G) n.647+14C>G c.825C>G n.301C>G c.1526C>G (p.Pro509Arg) n.2007C>G c.112+14C>G c.830C>G (p.Pro277Arg) n.1681C>G c.815C>G (p.Pro272Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.47280932G>T | CA340247941 | STIL | c.1385C>A (p.Pro462His) c.1512+14C>A (n.1512+14C>A) n.647+14C>A c.825C>A n.301C>A c.1526C>A (p.Pro509His) n.2007C>A c.112+14C>A c.830C>A (p.Pro277His) n.1681C>A c.815C>A (p.Pro272His) | |
1 | g.47280933G>A | CA340247942 | STIL | c.1384C>T (p.Pro462Ser) c.1512+13C>T (n.1512+13C>T) n.647+13C>T c.824C>T n.300C>T c.1525C>T (p.Pro509Ser) n.2006C>T c.112+13C>T c.829C>T (p.Pro277Ser) n.1680C>T c.814C>T (p.Pro272Ser) | |
1 | g.47280933G>C | CA340247943 | STIL | c.1384C>G (p.Pro462Ala) c.1512+13C>G (n.1512+13C>G) n.647+13C>G c.824C>G n.300C>G c.1525C>G (p.Pro509Ala) n.2006C>G c.112+13C>G c.829C>G (p.Pro277Ala) n.1680C>G c.814C>G (p.Pro272Ala) | |
1 | g.47280933G>T | CA340247944 | STIL | c.1384C>A (p.Pro462Thr) c.1512+13C>A (n.1512+13C>A) n.647+13C>A c.824C>A n.300C>A c.1525C>A (p.Pro509Thr) n.2006C>A c.112+13C>A c.829C>A (p.Pro277Thr) n.1680C>A c.814C>A (p.Pro272Thr) | |
1 | g.47280934T>A | CA417891710 | STIL | c.1383A>T (p.Pro461=) c.1512+12A>T (n.1512+12A>T) n.647+12A>T c.823A>T n.299A>T c.1524A>T (p.Pro508=) n.2005A>T c.112+12A>T c.828A>T (p.Pro276=) n.1679A>T c.813A>T (p.Pro271=) | |
1 | g.47280934T>C | CA417891711 | STIL | c.1383A>G (p.Pro461=) c.1512+12A>G (n.1512+12A>G) n.647+12A>G c.823A>G n.299A>G c.1524A>G (p.Pro508=) n.2005A>G c.112+12A>G c.828A>G (p.Pro276=) n.1679A>G c.813A>G (p.Pro271=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.47280934T>G | CA842323 | STIL | c.1383A>C (p.Pro461=) c.1512+12A>C (n.1512+12A>C) n.647+12A>C c.823A>C n.299A>C c.1524A>C (p.Pro508=) n.2005A>C c.112+12A>C c.828A>C (p.Pro276=) n.1679A>C c.813A>C (p.Pro271=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.47280934T= | CA2474535505 | STIL | c.1383A= (p.Pro461=) c.1512+12A= (n.1512+12A=) n.647+12A= c.823A= n.299A= c.1524A= (p.Pro508=) n.2005A= c.112+12A= c.828A= (p.Pro276=) n.1679A= c.813A= (p.Pro271=) | |
1 | g.47280935G>A | CA340247946 | STIL | c.1382C>T (p.Pro461Leu) c.1512+11C>T (n.1512+11C>T) n.647+11C>T c.822C>T n.298C>T c.1523C>T (p.Pro508Leu) n.2004C>T c.112+11C>T c.827C>T (p.Pro276Leu) n.1678C>T c.812C>T (p.Pro271Leu) | dbSNP |
1 | g.47280935G>C | CA340247947 | STIL | c.1382C>G (p.Pro461Arg) c.1512+11C>G (n.1512+11C>G) n.647+11C>G c.822C>G n.298C>G c.1523C>G (p.Pro508Arg) n.2004C>G c.112+11C>G c.827C>G (p.Pro276Arg) n.1678C>G c.812C>G (p.Pro271Arg) | |
1 | g.47280935G= | CA2474535506 | STIL | c.1382C= (p.Pro461=) c.1512+11C= (n.1512+11C=) n.647+11C= c.822C= n.298C= c.1523C= (p.Pro508=) n.2004C= c.112+11C= c.827C= (p.Pro276=) n.1678C= c.812C= (p.Pro271=) | |
1 | g.47280935G>T | CA340247945 | STIL | c.1382C>A (p.Pro461Gln) c.1512+11C>A (n.1512+11C>A) n.647+11C>A c.822C>A n.298C>A c.1523C>A (p.Pro508Gln) n.2004C>A c.112+11C>A c.827C>A (p.Pro276Gln) n.1678C>A c.812C>A (p.Pro271Gln) | |
1 | g.47280936G>A | CA842324 | STIL | c.1381C>T (p.Pro461Ser) c.1512+10C>T (n.1512+10C>T) n.647+10C>T c.821C>T n.297C>T c.1522C>T (p.Pro508Ser) n.2003C>T c.112+10C>T c.826C>T (p.Pro276Ser) n.1677C>T c.811C>T (p.Pro271Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.47280936G>C | CA340247948 | STIL | c.1381C>G (p.Pro461Ala) c.1512+10C>G (n.1512+10C>G) n.647+10C>G c.821C>G n.297C>G c.1522C>G (p.Pro508Ala) n.2003C>G c.112+10C>G c.826C>G (p.Pro276Ala) n.1677C>G c.811C>G (p.Pro271Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.47280936G= | CA1148268069 | STIL | c.1381C= (p.Pro461=) c.1512+10C= (n.1512+10C=) n.647+10C= c.821C= n.297C= c.1522C= (p.Pro508=) n.2003C= c.112+10C= c.826C= (p.Pro276=) n.1677C= c.811C= (p.Pro271=) | |
1 | g.47280936G>T | CA340247949 | STIL | c.1381C>A (p.Pro461Thr) c.1512+10C>A (n.1512+10C>A) n.647+10C>A c.821C>A n.297C>A c.1522C>A (p.Pro508Thr) n.2003C>A c.112+10C>A c.826C>A (p.Pro276Thr) n.1677C>A c.811C>A (p.Pro271Thr) | |
1 | g.47280936_47280937delinsAG | CA2580062964 | STIL | c.1380_1381delinsCT (p.Gln460_Pro461delinsHisSer) c.1512+9_1512+10delinsCT (n.1512+9_1512+10delinsCT) n.647+9_647+10delinsCT c.820_821delinsCT n.296_297delinsCT c.1521_1522delinsCT (p.Gln507_Pro508delinsHisSer) n.2002_2003delinsCT c.112+9_112+10delinsCT c.825_826delinsCT (p.Gln275_Pro276delinsHisSer) n.1676_1677delinsCT c.810_811delinsCT (p.Gln270_Pro271delinsHisSer) | ClinVar dbSNP |
1 | g.47280937C>A | CA340247950 | STIL | c.1380G>T (p.Gln460His) c.1512+9G>T (n.1512+9G>T) n.647+9G>T c.820G>T n.296G>T c.1521G>T (p.Gln507His) n.2002G>T c.112+9G>T c.825G>T (p.Gln275His) n.1676G>T c.810G>T (p.Gln270His) | |
1 | g.47280937C= | CA2474535507 | STIL | c.1380G= (p.Gln460=) c.1512+9G= (n.1512+9G=) n.647+9G= c.820G= n.296G= c.1521G= (p.Gln507=) n.2002G= c.112+9G= c.825G= (p.Gln275=) n.1676G= c.810G= (p.Gln270=) | |
1 | g.47280937C>G | CA842325 | STIL | c.1380G>C (p.Gln460His) c.1512+9G>C (n.1512+9G>C) n.647+9G>C c.820G>C n.296G>C c.1521G>C (p.Gln507His) n.2002G>C c.112+9G>C c.825G>C (p.Gln275His) n.1676G>C c.810G>C (p.Gln270His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.47280937C>T | CA417891712 | STIL | c.1380G>A (p.Gln460=) c.1512+9G>A (n.1512+9G>A) n.647+9G>A c.820G>A n.296G>A c.1521G>A (p.Gln507=) n.2002G>A c.112+9G>A c.825G>A (p.Gln275=) n.1676G>A c.810G>A (p.Gln270=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.47280938T>A | CA340247952 | STIL | c.1379A>T (p.Gln460Leu) c.1512+8A>T (n.1512+8A>T) n.647+8A>T c.819A>T n.295A>T c.1520A>T (p.Gln507Leu) n.2001A>T c.112+8A>T c.824A>T (p.Gln275Leu) n.1675A>T c.809A>T (p.Gln270Leu) | |
1 | g.47280938T>C | CA340247951 | STIL | c.1379A>G (p.Gln460Arg) c.1512+8A>G (n.1512+8A>G) n.647+8A>G c.819A>G n.295A>G c.1520A>G (p.Gln507Arg) n.2001A>G c.112+8A>G c.824A>G (p.Gln275Arg) n.1675A>G c.809A>G (p.Gln270Arg) | |
1 | g.47280938T>G | CA842326 | STIL | c.1379A>C (p.Gln460Pro) c.1512+8A>C (n.1512+8A>C) n.647+8A>C c.819A>C n.295A>C c.1520A>C (p.Gln507Pro) n.2001A>C c.112+8A>C c.824A>C (p.Gln275Pro) n.1675A>C c.809A>C (p.Gln270Pro) | dbSNP ExAC |
1 | g.47280938T= | CA2474535508 | STIL | c.1379A= (p.Gln460=) c.1512+8A= (n.1512+8A=) n.647+8A= c.819A= n.295A= c.1520A= (p.Gln507=) n.2001A= c.112+8A= c.824A= (p.Gln275=) n.1675A= c.809A= (p.Gln270=) | |
1 | g.47280939G>A | CA842327 | STIL | c.1378C>T (p.Gln460Ter) c.1512+7C>T (n.1512+7C>T) n.647+7C>T c.818C>T n.294C>T c.1519C>T (p.Gln507Ter) n.2000C>T c.112+7C>T c.823C>T (p.Gln275Ter) n.1674C>T c.808C>T (p.Gln270Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.47280939G>C | CA340247953 | STIL | c.1378C>G (p.Gln460Glu) c.1512+7C>G (n.1512+7C>G) n.647+7C>G c.818C>G n.294C>G c.1519C>G (p.Gln507Glu) n.2000C>G c.112+7C>G c.823C>G (p.Gln275Glu) n.1674C>G c.808C>G (p.Gln270Glu) | |
1 | g.47280939G= | CA1149127516 | STIL | c.1378C= (p.Gln460=) c.1512+7C= (n.1512+7C=) n.647+7C= c.818C= n.294C= c.1519C= (p.Gln507=) n.2000C= c.112+7C= c.823C= (p.Gln275=) n.1674C= c.808C= (p.Gln270=) | |
1 | g.47280939G>T | CA340247954 | STIL | c.1378C>A (p.Gln460Lys) c.1512+7C>A (n.1512+7C>A) n.647+7C>A c.818C>A n.294C>A c.1519C>A (p.Gln507Lys) n.2000C>A c.112+7C>A c.823C>A (p.Gln275Lys) n.1674C>A c.808C>A (p.Gln270Lys) | |
1 | g.47280940T>A | CA340247955 | STIL | c.1377A>T (p.Arg459Ser) c.1512+6A>T (n.1512+6A>T) n.647+6A>T c.817A>T n.293A>T c.1518A>T (p.Arg506Ser) n.1999A>T c.112+6A>T c.822A>T (p.Arg274Ser) n.1673A>T c.807A>T (p.Arg269Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.47280940T>C | CA417891713 | STIL | c.1377A>G (p.Arg459=) c.1512+6A>G (n.1512+6A>G) n.647+6A>G c.817A>G n.293A>G c.1518A>G (p.Arg506=) n.1999A>G c.112+6A>G c.822A>G (p.Arg274=) n.1673A>G c.807A>G (p.Arg269=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.47280940T>G | CA340247956 | STIL | c.1377A>C (p.Arg459Ser) c.1512+6A>C (n.1512+6A>C) n.647+6A>C c.817A>C n.293A>C c.1518A>C (p.Arg506Ser) n.1999A>C c.112+6A>C c.822A>C (p.Arg274Ser) n.1673A>C c.807A>C (p.Arg269Ser) | |
1 | g.47280940T= | CA2474535509 | STIL | c.1377A= (p.Arg459=) c.1512+6A= (n.1512+6A=) n.647+6A= c.817A= n.293A= c.1518A= (p.Arg506=) n.1999A= c.112+6A= c.822A= (p.Arg274=) n.1673A= c.807A= (p.Arg269=) | |
1 | g.47280941C>A | CA340247957 | STIL | c.1376G>T (p.Arg459Ile) c.1512+5G>T (n.1512+5G>T) n.647+5G>T c.816G>T n.292G>T c.1517G>T (p.Arg506Ile) n.1998G>T c.112+5G>T c.821G>T (p.Arg274Ile) n.1672G>T c.806G>T (p.Arg269Ile) | |
1 | g.47280941C>G | CA340247959 | STIL | c.1376G>C (p.Arg459Thr) c.1512+5G>C (n.1512+5G>C) n.647+5G>C c.816G>C n.292G>C c.1517G>C (p.Arg506Thr) n.1998G>C c.112+5G>C c.821G>C (p.Arg274Thr) n.1672G>C c.806G>C (p.Arg269Thr) | |
1 | g.47280941C>T | CA340247958 | STIL | c.1376G>A (p.Arg459Lys) c.1512+5G>A (n.1512+5G>A) n.647+5G>A c.816G>A n.292G>A c.1517G>A (p.Arg506Lys) n.1998G>A c.112+5G>A c.821G>A (p.Arg274Lys) n.1672G>A c.806G>A (p.Arg269Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.47280942T>A | CA340247960 | STIL | c.1375A>T (p.Arg459Ter) c.1512+4A>T (n.1512+4A>T) n.647+4A>T c.815A>T n.291A>T c.1516A>T (p.Arg506Ter) n.1997A>T c.112+4A>T c.820A>T (p.Arg274Ter) n.1671A>T c.805A>T (p.Arg269Ter) | |
1 | g.47280942T>C | CA340247961 | STIL | c.1375A>G (p.Arg459Gly) c.1512+4A>G (n.1512+4A>G) n.647+4A>G c.815A>G n.291A>G c.1516A>G (p.Arg506Gly) n.1997A>G c.112+4A>G c.820A>G (p.Arg274Gly) n.1671A>G c.805A>G (p.Arg269Gly) | |
1 | g.47280942T>G | CA417891714 | STIL | c.1375A>C (p.Arg459=) c.1512+4A>C (n.1512+4A>C) n.647+4A>C c.815A>C n.291A>C c.1516A>C (p.Arg506=) n.1997A>C c.112+4A>C c.820A>C (p.Arg274=) n.1671A>C c.805A>C (p.Arg269=) | |
1 | g.47280943T>A | CA417891715 | STIL | c.1374A>T (p.Val458=) c.1512+3A>T (n.1512+3A>T) n.647+3A>T c.814A>T n.290A>T c.1515A>T (p.Val505=) n.1996A>T c.112+3A>T c.819A>T (p.Val273=) n.1670A>T c.804A>T (p.Val268=) | |
1 | g.47280943T>C | CA417891716 | STIL | c.1374A>G (p.Val458=) c.1512+3A>G (n.1512+3A>G) n.647+3A>G c.814A>G n.290A>G c.1515A>G (p.Val505=) n.1996A>G c.112+3A>G c.819A>G (p.Val273=) n.1670A>G c.804A>G (p.Val268=) | |
1 | g.47280943T>G | CA417891717 | STIL | c.1374A>C (p.Val458=) c.1512+3A>C (n.1512+3A>C) n.647+3A>C c.814A>C n.290A>C c.1515A>C (p.Val505=) n.1996A>C c.112+3A>C c.819A>C (p.Val273=) n.1670A>C c.804A>C (p.Val268=) | |
1 | g.47280944A= | CA2474535510 | STIL | c.1373T= (p.Val458=) c.1512+2T= (n.1512+2T=) n.647+2T= c.813T= n.289T= c.1514T= (p.Val505=) n.1995T= c.112+2T= c.818T= (p.Val273=) n.1669T= c.803T= (p.Val268=) | |
1 | g.47280944A>C | CA340247962 | STIL | c.1373T>G (p.Val458Gly) c.1512+2T>G (n.1512+2T>G) n.647+2T>G c.813T>G n.289T>G c.1514T>G (p.Val505Gly) n.1995T>G c.112+2T>G c.818T>G (p.Val273Gly) n.1669T>G c.803T>G (p.Val268Gly) | |
1 | g.47280944A>G | CA340247963 | STIL | c.1373T>C (p.Val458Ala) c.1512+2T>C (n.1512+2T>C) n.647+2T>C c.813T>C n.289T>C c.1514T>C (p.Val505Ala) n.1995T>C c.112+2T>C c.818T>C (p.Val273Ala) n.1669T>C c.803T>C (p.Val268Ala) | |
1 | g.47280944A>T | CA842328 | STIL | c.1373T>A (p.Val458Glu) c.1512+2T>A (n.1512+2T>A) n.647+2T>A c.813T>A n.289T>A c.1514T>A (p.Val505Glu) n.1995T>A c.112+2T>A c.818T>A (p.Val273Glu) n.1669T>A c.803T>A (p.Val268Glu) | dbSNP ExAC |
1 | g.47280945C>A | CA22047016 | STIL | c.1372G>T (p.Val458Leu) c.1512+1G>T (n.1512+1G>T) n.647+1G>T c.812G>T n.288G>T c.1513G>T (p.Val505Leu) n.1994G>T c.112+1G>T c.817G>T (p.Val273Leu) n.1668G>T c.802G>T (p.Val268Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.47280945C= | CA1145479394 | STIL | c.1372G= (p.Val458=) c.1512+1G= (n.1512+1G=) n.647+1G= c.812G= n.288G= c.1513G= (p.Val505=) n.1994G= c.112+1G= c.817G= (p.Val273=) n.1668G= c.802G= (p.Val268=) | |
1 | g.47280945C>G | CA340247964 | STIL | c.1372G>C (p.Val458Leu) c.1512+1G>C (n.1512+1G>C) n.647+1G>C c.812G>C n.288G>C c.1513G>C (p.Val505Leu) n.1994G>C c.112+1G>C c.817G>C (p.Val273Leu) n.1668G>C c.802G>C (p.Val268Leu) | |
1 | g.47280945C>T | CA842329 | STIL | c.1372G>A (p.Val458Ile) c.1512+1G>A (n.1512+1G>A) n.647+1G>A c.812G>A n.288G>A c.1513G>A (p.Val505Ile) n.1994G>A c.112+1G>A c.817G>A (p.Val273Ile) n.1668G>A c.802G>A (p.Val268Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.47280946T>A | CA340247965 | STIL | c.1371A>T (p.Lys457Asn) c.1512A>T (p.Lys504Asn) n.647A>T c.811A>T n.287A>T n.1993A>T c.112A>T c.816A>T (p.Lys272Asn) n.1667A>T c.801A>T (p.Lys267Asn) | |
1 | g.47280946T>C | CA417891718 | STIL | c.1371A>G (p.Lys457=) c.1512A>G (p.Lys504=) n.647A>G c.811A>G n.287A>G n.1993A>G c.112A>G c.816A>G (p.Lys272=) n.1667A>G c.801A>G (p.Lys267=) | |
1 | g.47280946T>G | CA340247966 | STIL | c.1371A>C (p.Lys457Asn) c.1512A>C (p.Lys504Asn) n.647A>C c.811A>C n.287A>C n.1993A>C c.112A>C c.816A>C (p.Lys272Asn) n.1667A>C c.801A>C (p.Lys267Asn) | |
1 | g.47280947T>A | CA340247967 | STIL | c.1370A>T (p.Lys457Ile) c.1511A>T (p.Lys504Ile) n.646A>T c.810A>T n.286A>T n.1992A>T c.111A>T c.815A>T (p.Lys272Ile) n.1666A>T c.800A>T (p.Lys267Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.47280947T>C | CA340247968 | STIL | c.1370A>G (p.Lys457Arg) c.1511A>G (p.Lys504Arg) n.646A>G c.810A>G n.286A>G n.1992A>G c.111A>G c.815A>G (p.Lys272Arg) n.1666A>G c.800A>G (p.Lys267Arg) | dbSNP |
1 | g.47280947T>G | CA340247969 | STIL | c.1370A>C (p.Lys457Thr) c.1511A>C (p.Lys504Thr) n.646A>C c.810A>C n.286A>C n.1992A>C c.111A>C c.815A>C (p.Lys272Thr) n.1666A>C c.800A>C (p.Lys267Thr) | |
1 | g.47280947T= | CA2474535511 | STIL | c.1370A= (p.Lys457=) c.1511A= (p.Lys504=) n.646A= c.810A= n.286A= n.1992A= c.111A= c.815A= (p.Lys272=) n.1666A= c.800A= (p.Lys267=) | |
1 | g.47280948T>A | CA340247971 | STIL | c.1369A>T (p.Lys457Ter) c.1510A>T (p.Lys504Ter) n.645A>T c.809A>T n.285A>T n.1991A>T c.110A>T c.814A>T (p.Lys272Ter) n.1665A>T c.799A>T (p.Lys267Ter) | |
1 | g.47280948T>C | CA842330 | STIL | c.1369A>G (p.Lys457Glu) c.1510A>G (p.Lys504Glu) n.645A>G c.809A>G n.285A>G n.1991A>G c.110A>G c.814A>G (p.Lys272Glu) n.1665A>G c.799A>G (p.Lys267Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.47280948T>G | CA340247970 | STIL | c.1369A>C (p.Lys457Gln) c.1510A>C (p.Lys504Gln) n.645A>C c.809A>C n.285A>C n.1991A>C c.110A>C c.814A>C (p.Lys272Gln) n.1665A>C c.799A>C (p.Lys267Gln) | |
1 | g.47280948T= | CA1148899462 | STIL | c.1369A= (p.Lys457=) c.1510A= (p.Lys504=) n.645A= c.809A= n.285A= n.1991A= c.110A= c.814A= (p.Lys272=) n.1665A= c.799A= (p.Lys267=) | |
1 | g.47280949G>A | CA417891719 | STIL | c.1368C>T (p.Cys456=) c.1509C>T (p.Cys503=) n.644C>T c.808C>T n.284C>T n.1990C>T c.109C>T c.813C>T (p.Cys271=) n.1664C>T c.798C>T (p.Cys266=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.47280949G>C | CA340247972 | STIL | c.1368C>G (p.Cys456Trp) c.1509C>G (p.Cys503Trp) n.644C>G c.808C>G n.284C>G n.1990C>G c.109C>G c.813C>G (p.Cys271Trp) n.1664C>G c.798C>G (p.Cys266Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.47280949G= | CA2474535512 | STIL | c.1368C= (p.Cys456=) c.1509C= (p.Cys503=) n.644C= c.808C= n.284C= n.1990C= c.109C= c.813C= (p.Cys271=) n.1664C= c.798C= (p.Cys266=) | |
1 | g.47280949G>T | CA340247973 | STIL | c.1368C>A (p.Cys456Ter) c.1509C>A (p.Cys503Ter) n.644C>A c.808C>A n.284C>A n.1990C>A c.109C>A c.813C>A (p.Cys271Ter) n.1664C>A c.798C>A (p.Cys266Ter) | |
1 | g.47280950C>A | CA340247974 | STIL | c.1367G>T (p.Cys456Phe) c.1508G>T (p.Cys503Phe) n.643G>T c.807G>T n.283G>T n.1989G>T c.108G>T c.812G>T (p.Cys271Phe) n.1663G>T c.797G>T (p.Cys266Phe) | |
1 | g.47280950C>G | CA340247975 | STIL | c.1367G>C (p.Cys456Ser) c.1508G>C (p.Cys503Ser) n.643G>C c.807G>C n.283G>C n.1989G>C c.108G>C c.812G>C (p.Cys271Ser) n.1663G>C c.797G>C (p.Cys266Ser) | |
1 | g.47280950C>T | CA340247976 | STIL | c.1367G>A (p.Cys456Tyr) c.1508G>A (p.Cys503Tyr) n.643G>A c.807G>A n.283G>A n.1989G>A c.108G>A c.812G>A (p.Cys271Tyr) n.1663G>A c.797G>A (p.Cys266Tyr) | |
1 | g.47280951A= | CA2474535513 | STIL | c.1366T= (p.Cys456=) c.1507T= (p.Cys503=) n.642T= c.806T= n.282T= n.1988T= c.107T= c.811T= (p.Cys271=) n.1662T= c.796T= (p.Cys266=) | |
1 | g.47280951A>C | CA842331 | STIL | c.1366T>G (p.Cys456Gly) c.1507T>G (p.Cys503Gly) n.642T>G c.806T>G n.282T>G n.1988T>G c.107T>G c.811T>G (p.Cys271Gly) n.1662T>G c.796T>G (p.Cys266Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.47280951A>G | CA340247977 | STIL | c.1366T>C (p.Cys456Arg) c.1507T>C (p.Cys503Arg) n.642T>C c.806T>C n.282T>C n.1988T>C c.107T>C c.811T>C (p.Cys271Arg) n.1662T>C c.796T>C (p.Cys266Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.47280951A>T | CA340247978 | STIL | c.1366T>A (p.Cys456Ser) c.1507T>A (p.Cys503Ser) n.642T>A c.806T>A n.282T>A n.1988T>A c.107T>A c.811T>A (p.Cys271Ser) n.1662T>A c.796T>A (p.Cys266Ser) | |
1 | g.47280952G>A | CA417891720 | STIL | c.1365C>T (p.His455=) c.1506C>T (p.His502=) n.641C>T c.805C>T n.281C>T n.1987C>T c.106C>T c.810C>T (p.His270=) n.1661C>T c.795C>T (p.His265=) | |
1 | g.47280952G>C | CA340247979 | STIL | c.1365C>G (p.His455Gln) c.1506C>G (p.His502Gln) n.641C>G c.805C>G n.281C>G n.1987C>G c.106C>G c.810C>G (p.His270Gln) n.1661C>G c.795C>G (p.His265Gln) | |
1 | g.47280952G>T | CA340247980 | STIL | c.1365C>A (p.His455Gln) c.1506C>A (p.His502Gln) n.641C>A c.805C>A n.281C>A n.1987C>A c.106C>A c.810C>A (p.His270Gln) n.1661C>A c.795C>A (p.His265Gln) | |
1 | g.47280953T>A | CA340247981 | STIL | c.1364A>T (p.His455Leu) c.1505A>T (p.His502Leu) n.640A>T c.804A>T n.280A>T n.1986A>T c.105A>T c.809A>T (p.His270Leu) n.1660A>T c.794A>T (p.His265Leu) | |
1 | g.47280953T>C | CA340247982 | STIL | c.1364A>G (p.His455Arg) c.1505A>G (p.His502Arg) n.640A>G c.804A>G n.280A>G n.1986A>G c.105A>G c.809A>G (p.His270Arg) n.1660A>G c.794A>G (p.His265Arg) | |
1 | g.47280953T>G | CA340247983 | STIL | c.1364A>C (p.His455Pro) c.1505A>C (p.His502Pro) n.640A>C c.804A>C n.280A>C n.1986A>C c.105A>C c.809A>C (p.His270Pro) n.1660A>C c.794A>C (p.His265Pro) | dbSNP |
1 | g.47280953T= | CA2474535514 | STIL | c.1364A= (p.His455=) c.1505A= (p.His502=) n.640A= c.804A= n.280A= n.1986A= c.105A= c.809A= (p.His270=) n.1660A= c.794A= (p.His265=) | |
1 | g.47280954G>A | CA340247985 | STIL | c.1363C>T (p.His455Tyr) c.1504C>T (p.His502Tyr) n.639C>T c.803C>T n.279C>T n.1985C>T c.104C>T c.808C>T (p.His270Tyr) n.1659C>T c.793C>T (p.His265Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.47280954G>C | CA340247986 | STIL | c.1363C>G (p.His455Asp) c.1504C>G (p.His502Asp) n.639C>G c.803C>G n.279C>G n.1985C>G c.104C>G c.808C>G (p.His270Asp) n.1659C>G c.793C>G (p.His265Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.47280954G= | CA2474535515 | STIL | c.1363C= (p.His455=) c.1504C= (p.His502=) n.639C= c.803C= n.279C= n.1985C= c.104C= c.808C= (p.His270=) n.1659C= c.793C= (p.His265=) | |
1 | g.47280954G>T | CA340247984 | STIL | c.1363C>A (p.His455Asn) c.1504C>A (p.His502Asn) n.639C>A c.803C>A n.279C>A n.1985C>A c.104C>A c.808C>A (p.His270Asn) n.1659C>A c.793C>A (p.His265Asn) | |
1 | g.47280955T>A | CA340247987 | STIL | c.1362A>T (p.Arg454Ser) c.1503A>T (p.Arg501Ser) n.638A>T c.802A>T n.278A>T n.1984A>T c.103A>T c.807A>T (p.Arg269Ser) n.1658A>T c.792A>T (p.Arg264Ser) | |
1 | g.47280955T>C | CA417891721 | STIL | c.1362A>G (p.Arg454=) c.1503A>G (p.Arg501=) n.638A>G c.802A>G n.278A>G n.1984A>G c.103A>G c.807A>G (p.Arg269=) n.1658A>G c.792A>G (p.Arg264=) | |
1 | g.47280955T>G | CA340247988 | STIL | c.1362A>C (p.Arg454Ser) c.1503A>C (p.Arg501Ser) n.638A>C c.802A>C n.278A>C n.1984A>C c.103A>C c.807A>C (p.Arg269Ser) n.1658A>C c.792A>C (p.Arg264Ser) | |
1 | g.47280956C>A | CA340247989 | STIL | c.1361G>T (p.Arg454Ile) c.1502G>T (p.Arg501Ile) n.637G>T c.801G>T n.277G>T n.1983G>T c.102G>T c.806G>T (p.Arg269Ile) n.1657G>T c.791G>T (p.Arg264Ile) | |
1 | g.47280956C>G | CA340247990 | STIL | c.1361G>C (p.Arg454Thr) c.1502G>C (p.Arg501Thr) n.637G>C c.801G>C n.277G>C n.1983G>C c.102G>C c.806G>C (p.Arg269Thr) n.1657G>C c.791G>C (p.Arg264Thr) | |
1 | g.47280956C>T | CA340247991 | STIL | c.1361G>A (p.Arg454Lys) c.1502G>A (p.Arg501Lys) n.637G>A c.801G>A n.277G>A n.1983G>A c.102G>A c.806G>A (p.Arg269Lys) n.1657G>A c.791G>A (p.Arg264Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.47280957T>A | CA340247992 | STIL | c.1360A>T (p.Arg454Ter) c.1501A>T (p.Arg501Ter) n.636A>T c.800A>T n.276A>T n.1982A>T c.101A>T c.805A>T (p.Arg269Ter) n.1656A>T c.790A>T (p.Arg264Ter) | |
1 | g.47280957T>C | CA340247993 | STIL | c.1360A>G (p.Arg454Gly) c.1501A>G (p.Arg501Gly) n.636A>G c.800A>G n.276A>G n.1982A>G c.101A>G c.805A>G (p.Arg269Gly) n.1656A>G c.790A>G (p.Arg264Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.47280957T>G | CA417891722 | STIL | c.1360A>C (p.Arg454=) c.1501A>C (p.Arg501=) n.636A>C c.800A>C n.276A>C n.1982A>C c.101A>C c.805A>C (p.Arg269=) n.1656A>C c.790A>C (p.Arg264=) | |
1 | g.47280958C>A | CA340247994 | STIL | c.1359G>T (p.Leu453Phe) c.1500G>T (p.Leu500Phe) n.635G>T c.799G>T n.275G>T n.1981G>T c.100G>T c.804G>T (p.Leu268Phe) n.1655G>T c.789G>T (p.Leu263Phe) | |
1 | g.47280958C= | CA2474535516 | STIL | c.1359G= (p.Leu453=) c.1500G= (p.Leu500=) n.635G= c.799G= n.275G= n.1981G= c.100G= c.804G= (p.Leu268=) n.1655G= c.789G= (p.Leu263=) | |
1 | g.47280958C>G | CA340247995 | STIL | c.1359G>C (p.Leu453Phe) c.1500G>C (p.Leu500Phe) n.635G>C c.799G>C n.275G>C n.1981G>C c.100G>C c.804G>C (p.Leu268Phe) n.1655G>C c.789G>C (p.Leu263Phe) | |
1 | g.47280958C>T | CA842332 | STIL | c.1359G>A (p.Leu453=) c.1500G>A (p.Leu500=) n.635G>A c.799G>A n.275G>A n.1981G>A c.100G>A c.804G>A (p.Leu268=) n.1655G>A c.789G>A (p.Leu263=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.47280959A>C | CA340247996 | STIL | c.1358T>G (p.Leu453Trp) c.1499T>G (p.Leu500Trp) n.634T>G c.798T>G n.274T>G n.1980T>G c.99T>G c.803T>G (p.Leu268Trp) n.1654T>G c.788T>G (p.Leu263Trp) | |
1 | g.47280959A>G | CA340247997 | STIL | c.1358T>C (p.Leu453Ser) c.1499T>C (p.Leu500Ser) n.634T>C c.798T>C n.274T>C n.1980T>C c.99T>C c.803T>C (p.Leu268Ser) n.1654T>C c.788T>C (p.Leu263Ser) | |
1 | g.47280959A>T | CA340247998 | STIL | c.1358T>A (p.Leu453Ter) c.1499T>A (p.Leu500Ter) n.634T>A c.798T>A n.274T>A n.1980T>A c.99T>A c.803T>A (p.Leu268Ter) n.1654T>A c.788T>A (p.Leu263Ter) | |
1 | g.47280960A= | CA2474535517 | STIL | c.1357T= (p.Leu453=) c.1498T= (p.Leu500=) n.633T= c.797T= n.273T= n.1979T= c.98T= c.802T= (p.Leu268=) n.1653T= c.787T= (p.Leu263=) | |
1 | g.47280960A>C | CA340247999 | STIL | c.1357T>G (p.Leu453Val) c.1498T>G (p.Leu500Val) n.633T>G c.797T>G n.273T>G n.1979T>G c.98T>G c.802T>G (p.Leu268Val) n.1653T>G c.787T>G (p.Leu263Val) | gnomAD v4 |
1 | g.47280960A>G | CA417891723 | STIL | c.1357T>C (p.Leu453=) c.1498T>C (p.Leu500=) n.633T>C c.797T>C n.273T>C n.1979T>C c.98T>C c.802T>C (p.Leu268=) n.1653T>C c.787T>C (p.Leu263=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.47280960A>T | CA340248000 | STIL | c.1357T>A (p.Leu453Met) c.1498T>A (p.Leu500Met) n.633T>A c.797T>A n.273T>A n.1979T>A c.98T>A c.802T>A (p.Leu268Met) n.1653T>A c.787T>A (p.Leu263Met) | |
1 | g.47280961A>C | CA417891724 | STIL | c.1356T>G (p.Leu452=) c.1497T>G (p.Leu499=) n.632T>G c.796T>G n.272T>G n.1978T>G c.97T>G c.801T>G (p.Leu267=) n.1652T>G c.786T>G (p.Leu262=) | |
1 | g.47280961A>G | CA417891725 | STIL | c.1356T>C (p.Leu452=) c.1497T>C (p.Leu499=) n.632T>C c.796T>C n.272T>C n.1978T>C c.97T>C c.801T>C (p.Leu267=) n.1652T>C c.786T>C (p.Leu262=) | |
1 | g.47280961A>T | CA417891726 | STIL | c.1356T>A (p.Leu452=) c.1497T>A (p.Leu499=) n.632T>A c.796T>A n.272T>A n.1978T>A c.97T>A c.801T>A (p.Leu267=) n.1652T>A c.786T>A (p.Leu262=) | |
1 | g.47280962A>C | CA340248001 | STIL | c.1355T>G (p.Leu452Arg) c.1496T>G (p.Leu499Arg) n.631T>G c.795T>G n.271T>G n.1977T>G c.96T>G c.800T>G (p.Leu267Arg) n.1651T>G c.785T>G (p.Leu262Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.47280962A>G | CA340248002 | STIL | c.1355T>C (p.Leu452Pro) c.1496T>C (p.Leu499Pro) n.631T>C c.795T>C n.271T>C n.1977T>C c.96T>C c.800T>C (p.Leu267Pro) n.1651T>C c.785T>C (p.Leu262Pro) | |
1 | g.47280962A>T | CA340248003 | STIL | c.1355T>A (p.Leu452His) c.1496T>A (p.Leu499His) n.631T>A c.795T>A n.271T>A n.1977T>A c.96T>A c.800T>A (p.Leu267His) n.1651T>A c.785T>A (p.Leu262His) | |
1 | g.47280963G>A | CA340248004 | STIL | c.1354C>T (p.Leu452Phe) c.1495C>T (p.Leu499Phe) n.630C>T c.794C>T n.270C>T n.1976C>T c.95C>T c.799C>T (p.Leu267Phe) n.1650C>T c.784C>T (p.Leu262Phe) | |
1 | g.47280963G>C | CA340248005 | STIL | c.1354C>G (p.Leu452Val) c.1495C>G (p.Leu499Val) n.630C>G c.794C>G n.270C>G n.1976C>G c.95C>G c.799C>G (p.Leu267Val) n.1650C>G c.784C>G (p.Leu262Val) | |
1 | g.47280963G>T | CA340248006 | STIL | c.1354C>A (p.Leu452Ile) c.1495C>A (p.Leu499Ile) n.630C>A c.794C>A n.270C>A n.1976C>A c.95C>A c.799C>A (p.Leu267Ile) n.1650C>A c.784C>A (p.Leu262Ile) | |
1 | g.47280964A>C | CA417891727 | STIL | c.1353T>G (p.Ala451=) c.1494T>G (p.Ala498=) n.629T>G c.793T>G n.269T>G n.1975T>G c.94T>G c.798T>G (p.Ala266=) n.1649T>G c.783T>G (p.Ala261=) | |
1 | g.47280964A>G | CA417891728 | STIL | c.1353T>C (p.Ala451=) c.1494T>C (p.Ala498=) n.629T>C c.793T>C n.269T>C n.1975T>C c.94T>C c.798T>C (p.Ala266=) n.1649T>C c.783T>C (p.Ala261=) | |
1 | g.47280964A>T | CA417891729 | STIL | c.1353T>A (p.Ala451=) c.1494T>A (p.Ala498=) n.629T>A c.793T>A n.269T>A n.1975T>A c.94T>A c.798T>A (p.Ala266=) n.1649T>A c.783T>A (p.Ala261=) | |
1 | g.47280965G>A | CA340248007 | STIL | c.1352C>T (p.Ala451Val) c.1493C>T (p.Ala498Val) n.628C>T c.792C>T n.268C>T n.1974C>T c.93C>T c.797C>T (p.Ala266Val) n.1648C>T c.782C>T (p.Ala261Val) | |
1 | g.47280965G>C | CA340248008 | STIL | c.1352C>G (p.Ala451Gly) c.1493C>G (p.Ala498Gly) n.628C>G c.792C>G n.268C>G n.1974C>G c.93C>G c.797C>G (p.Ala266Gly) n.1648C>G c.782C>G (p.Ala261Gly) | |
1 | g.47280965G>T | CA340248009 | STIL | c.1352C>A (p.Ala451Asp) c.1493C>A (p.Ala498Asp) n.628C>A c.792C>A n.268C>A n.1974C>A c.93C>A c.797C>A (p.Ala266Asp) n.1648C>A c.782C>A (p.Ala261Asp) | |
1 | g.47280966C>A | CA340248010 | STIL | c.1351G>T (p.Ala451Ser) c.1492G>T (p.Ala498Ser) n.627G>T c.791G>T n.267G>T n.1973G>T c.92G>T c.796G>T (p.Ala266Ser) n.1647G>T c.781G>T (p.Ala261Ser) | |
1 | g.47280966C= | CA2474535518 | STIL | c.1351G= (p.Ala451=) c.1492G= (p.Ala498=) n.627G= c.791G= n.267G= n.1973G= c.92G= c.796G= (p.Ala266=) n.1647G= c.781G= (p.Ala261=) | |
1 | g.47280966C>G | CA340248011 | STIL | c.1351G>C (p.Ala451Pro) c.1492G>C (p.Ala498Pro) n.627G>C c.791G>C n.267G>C n.1973G>C c.92G>C c.796G>C (p.Ala266Pro) n.1647G>C c.781G>C (p.Ala261Pro) | |
1 | g.47280966C>T | CA842333 | STIL | c.1351G>A (p.Ala451Thr) c.1492G>A (p.Ala498Thr) n.627G>A c.791G>A n.267G>A n.1973G>A c.92G>A c.796G>A (p.Ala266Thr) n.1647G>A c.781G>A (p.Ala261Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.47280967T>A | CA417891730 | STIL | c.1350A>T (p.Pro450=) c.1491A>T (p.Pro497=) n.626A>T c.790A>T n.266A>T n.1972A>T c.91A>T c.795A>T (p.Pro265=) n.1646A>T c.780A>T (p.Pro260=) | |
1 | g.47280967T>C | CA417891731 | STIL | c.1350A>G (p.Pro450=) c.1491A>G (p.Pro497=) n.626A>G c.790A>G n.266A>G n.1972A>G c.91A>G c.795A>G (p.Pro265=) n.1646A>G c.780A>G (p.Pro260=) | |
1 | g.47280967T>G | CA417891732 | STIL | c.1350A>C (p.Pro450=) c.1491A>C (p.Pro497=) n.626A>C c.790A>C n.266A>C n.1972A>C c.91A>C c.795A>C (p.Pro265=) n.1646A>C c.780A>C (p.Pro260=) | |
1 | g.47280968G>A | CA340248013 | STIL | c.1349C>T (p.Pro450Leu) c.1490C>T (p.Pro497Leu) n.625C>T c.789C>T n.265C>T n.1971C>T c.90C>T c.794C>T (p.Pro265Leu) n.1645C>T c.779C>T (p.Pro260Leu) | |
1 | g.47280968G>C | CA340248014 | STIL | c.1349C>G (p.Pro450Arg) c.1490C>G (p.Pro497Arg) n.625C>G c.789C>G n.265C>G n.1971C>G c.90C>G c.794C>G (p.Pro265Arg) n.1645C>G c.779C>G (p.Pro260Arg) | |
1 | g.47280968G>T | CA340248012 | STIL | c.1349C>A (p.Pro450Gln) c.1490C>A (p.Pro497Gln) n.625C>A c.789C>A n.265C>A n.1971C>A c.90C>A c.794C>A (p.Pro265Gln) n.1645C>A c.779C>A (p.Pro260Gln) | |
1 | g.47280969G>A | CA842334 | STIL | c.1348C>T (p.Pro450Ser) c.1489C>T (p.Pro497Ser) n.624C>T c.788C>T n.264C>T n.1970C>T c.89C>T c.793C>T (p.Pro265Ser) n.1644C>T c.778C>T (p.Pro260Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.47280969G>C | CA842335 | STIL | c.1348C>G (p.Pro450Ala) c.1489C>G (p.Pro497Ala) n.624C>G c.788C>G n.264C>G n.1970C>G c.89C>G c.793C>G (p.Pro265Ala) n.1644C>G c.778C>G (p.Pro260Ala) | dbSNP ExAC |
1 | g.47280969G= | CA1141383833 | STIL | c.1348C= (p.Pro450=) c.1489C= (p.Pro497=) n.624C= c.788C= n.264C= n.1970C= c.89C= c.793C= (p.Pro265=) n.1644C= c.778C= (p.Pro260=) | |
1 | g.47280969G>T | CA340248015 | STIL | c.1348C>A (p.Pro450Thr) c.1489C>A (p.Pro497Thr) n.624C>A c.788C>A n.264C>A n.1970C>A c.89C>A c.793C>A (p.Pro265Thr) n.1644C>A c.778C>A (p.Pro260Thr) | |
1 | g.47280970T>A | CA340248016 | STIL | c.1347A>T (p.Lys449Asn) c.1488A>T (p.Lys496Asn) n.623A>T c.787A>T n.263A>T n.1969A>T c.88A>T c.792A>T (p.Lys264Asn) n.1643A>T c.777A>T (p.Lys259Asn) | |
1 | g.47280970T>C | CA842336 | STIL | c.1347A>G (p.Lys449=) c.1488A>G (p.Lys496=) n.623A>G c.787A>G n.263A>G n.1969A>G c.88A>G c.792A>G (p.Lys264=) n.1643A>G c.777A>G (p.Lys259=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.47280970T>G | CA340248017 | STIL | c.1347A>C (p.Lys449Asn) c.1488A>C (p.Lys496Asn) n.623A>C c.787A>C n.263A>C n.1969A>C c.88A>C c.792A>C (p.Lys264Asn) n.1643A>C c.777A>C (p.Lys259Asn) | |
1 | g.47280970T= | CA2474535519 | STIL | c.1347A= (p.Lys449=) c.1488A= (p.Lys496=) n.623A= c.787A= n.263A= n.1969A= c.88A= c.792A= (p.Lys264=) n.1643A= c.777A= (p.Lys259=) | |
1 | g.47280971T>A | CA340248018 | STIL | c.1346A>T (p.Lys449Ile) c.1487A>T (p.Lys496Ile) n.622A>T c.786A>T n.262A>T n.1968A>T c.87A>T c.791A>T (p.Lys264Ile) n.1642A>T c.776A>T (p.Lys259Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.47280971T>C | CA340248019 | STIL | c.1346A>G (p.Lys449Arg) c.1487A>G (p.Lys496Arg) n.622A>G c.786A>G n.262A>G n.1968A>G c.87A>G c.791A>G (p.Lys264Arg) n.1642A>G c.776A>G (p.Lys259Arg) | |
1 | g.47280971T>G | CA340248020 | STIL | c.1346A>C (p.Lys449Thr) c.1487A>C (p.Lys496Thr) n.622A>C c.786A>C n.262A>C n.1968A>C c.87A>C c.791A>C (p.Lys264Thr) n.1642A>C c.776A>C (p.Lys259Thr) | |
1 | g.47280972T>A | CA340248021 | STIL | c.1345A>T (p.Lys449Ter) c.1486A>T (p.Lys496Ter) n.621A>T c.785A>T n.261A>T n.1967A>T c.86A>T c.790A>T (p.Lys264Ter) n.1641A>T c.775A>T (p.Lys259Ter) | |
1 | g.47280972T>C | CA340248022 | STIL | c.1345A>G (p.Lys449Glu) c.1486A>G (p.Lys496Glu) n.621A>G c.785A>G n.261A>G n.1967A>G c.86A>G c.790A>G (p.Lys264Glu) n.1641A>G c.775A>G (p.Lys259Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.47280972T>G | CA340248023 | STIL | c.1345A>C (p.Lys449Gln) c.1486A>C (p.Lys496Gln) n.621A>C c.785A>C n.261A>C n.1967A>C c.86A>C c.790A>C (p.Lys264Gln) n.1641A>C c.775A>C (p.Lys259Gln) | |
1 | g.47280972T= | CA2474535520 | STIL | c.1345A= (p.Lys449=) c.1486A= (p.Lys496=) n.621A= c.785A= n.261A= n.1967A= c.86A= c.790A= (p.Lys264=) n.1641A= c.775A= (p.Lys259=) | |
1 | g.47280973A>C | CA340248024 | STIL | c.1344T>G (p.Asp448Glu) c.1485T>G (p.Asp495Glu) n.620T>G c.784T>G n.260T>G n.1966T>G c.85T>G c.789T>G (p.Asp263Glu) n.1640T>G c.774T>G (p.Asp258Glu) | |
1 | g.47280973A>G | CA417891733 | STIL | c.1344T>C (p.Asp448=) c.1485T>C (p.Asp495=) n.620T>C c.784T>C n.260T>C n.1966T>C c.85T>C c.789T>C (p.Asp263=) n.1640T>C c.774T>C (p.Asp258=) | |
1 | g.47280973A>T | CA340248025 | STIL | c.1344T>A (p.Asp448Glu) c.1485T>A (p.Asp495Glu) n.620T>A c.784T>A n.260T>A n.1966T>A c.85T>A c.789T>A (p.Asp263Glu) n.1640T>A c.774T>A (p.Asp258Glu) | |
1 | g.47280974T>A | CA340248028 | STIL | c.1343A>T (p.Asp448Val) c.1484A>T (p.Asp495Val) n.619A>T c.783A>T n.259A>T n.1965A>T c.84A>T c.788A>T (p.Asp263Val) n.1639A>T c.773A>T (p.Asp258Val) | |
1 | g.47280974T>C | CA340248027 | STIL | c.1343A>G (p.Asp448Gly) c.1484A>G (p.Asp495Gly) n.619A>G c.783A>G n.259A>G n.1965A>G c.84A>G c.788A>G (p.Asp263Gly) n.1639A>G c.773A>G (p.Asp258Gly) | dbSNP |
1 | g.47280974T>G | CA340248026 | STIL | c.1343A>C (p.Asp448Ala) c.1484A>C (p.Asp495Ala) n.619A>C c.783A>C n.259A>C n.1965A>C c.84A>C c.788A>C (p.Asp263Ala) n.1639A>C c.773A>C (p.Asp258Ala) | |
1 | g.47280974T= | CA2474535521 | STIL | c.1343A= (p.Asp448=) c.1484A= (p.Asp495=) n.619A= c.783A= n.259A= n.1965A= c.84A= c.788A= (p.Asp263=) n.1639A= c.773A= (p.Asp258=) | |
1 | g.47280975C>A | CA340248029 | STIL | c.1342G>T (p.Asp448Tyr) c.1483G>T (p.Asp495Tyr) n.618G>T c.782G>T n.258G>T n.1964G>T c.83G>T c.787G>T (p.Asp263Tyr) n.1638G>T c.772G>T (p.Asp258Tyr) | |
1 | g.47280975C= | CA2474535522 | STIL | c.1342G= (p.Asp448=) c.1483G= (p.Asp495=) n.618G= c.782G= n.258G= n.1964G= c.83G= c.787G= (p.Asp263=) n.1638G= c.772G= (p.Asp258=) | |
1 | g.47280975C>G | CA340248030 | STIL | c.1342G>C (p.Asp448His) c.1483G>C (p.Asp495His) n.618G>C c.782G>C n.258G>C n.1964G>C c.83G>C c.787G>C (p.Asp263His) n.1638G>C c.772G>C (p.Asp258His) | dbSNP |
1 | g.47280975C>T | CA340248031 | STIL | c.1342G>A (p.Asp448Asn) c.1483G>A (p.Asp495Asn) n.618G>A c.782G>A n.258G>A n.1964G>A c.83G>A c.787G>A (p.Asp263Asn) n.1638G>A c.772G>A (p.Asp258Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.47280976C>A | CA340248032 | STIL | c.1341G>T (p.Gln447His) c.1482G>T (p.Gln494His) n.617G>T c.781G>T n.257G>T n.1963G>T c.82G>T c.786G>T (p.Gln262His) n.1637G>T c.771G>T (p.Gln257His) | gnomAD v4 |
1 | g.47280976C>G | CA340248033 | STIL | c.1341G>C (p.Gln447His) c.1482G>C (p.Gln494His) n.617G>C c.781G>C n.257G>C n.1963G>C c.82G>C c.786G>C (p.Gln262His) n.1637G>C c.771G>C (p.Gln257His) | |
1 | g.47280976C>T | CA417891734 | STIL | c.1341G>A (p.Gln447=) c.1482G>A (p.Gln494=) n.617G>A c.781G>A n.257G>A n.1963G>A c.82G>A c.786G>A (p.Gln262=) n.1637G>A c.771G>A (p.Gln257=) | |
1 | g.47280977T>A | CA340248034 | STIL | c.1340A>T (p.Gln447Leu) c.1481A>T (p.Gln494Leu) n.616A>T c.780A>T n.256A>T n.1962A>T c.81A>T c.785A>T (p.Gln262Leu) n.1636A>T c.770A>T (p.Gln257Leu) | |
1 | g.47280977T>C | CA340248035 | STIL | c.1340A>G (p.Gln447Arg) c.1481A>G (p.Gln494Arg) n.616A>G c.780A>G n.256A>G n.1962A>G c.81A>G c.785A>G (p.Gln262Arg) n.1636A>G c.770A>G (p.Gln257Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.47280977T>G | CA340248036 | STIL | c.1340A>C (p.Gln447Pro) c.1481A>C (p.Gln494Pro) n.616A>C c.780A>C n.256A>C n.1962A>C c.81A>C c.785A>C (p.Gln262Pro) n.1636A>C c.770A>C (p.Gln257Pro) | |
1 | g.47280977T= | CA2474535523 | STIL | c.1340A= (p.Gln447=) c.1481A= (p.Gln494=) n.616A= c.780A= n.256A= n.1962A= c.81A= c.785A= (p.Gln262=) n.1636A= c.770A= (p.Gln257=) | |
1 | g.47280978G>A | CA340248037 | STIL | c.1339C>T (p.Gln447Ter) c.1480C>T (p.Gln494Ter) n.615C>T c.779C>T n.255C>T n.1961C>T c.80C>T c.784C>T (p.Gln262Ter) n.1635C>T c.769C>T (p.Gln257Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.47280978G>C | CA340248038 | STIL | c.1339C>G (p.Gln447Glu) c.1480C>G (p.Gln494Glu) n.615C>G c.779C>G n.255C>G n.1961C>G c.80C>G c.784C>G (p.Gln262Glu) n.1635C>G c.769C>G (p.Gln257Glu) | |
1 | g.47280978G>T | CA340248039 | STIL | c.1339C>A (p.Gln447Lys) c.1480C>A (p.Gln494Lys) n.615C>A c.779C>A n.255C>A n.1961C>A c.80C>A c.784C>A (p.Gln262Lys) n.1635C>A c.769C>A (p.Gln257Lys) | |
1 | g.47280979G>A | CA417891735 | STIL | c.1338C>T (p.Asn446=) c.1479C>T (p.Asn493=) n.614C>T c.778C>T n.254C>T n.1960C>T c.79C>T c.783C>T (p.Asn261=) n.1634C>T c.768C>T (p.Asn256=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.47280979G>C | CA340248040 | STIL | c.1338C>G (p.Asn446Lys) c.1479C>G (p.Asn493Lys) n.614C>G c.778C>G n.254C>G n.1960C>G c.79C>G c.783C>G (p.Asn261Lys) n.1634C>G c.768C>G (p.Asn256Lys) | |
1 | g.47280979G= | CA2474535524 | STIL | c.1338C= (p.Asn446=) c.1479C= (p.Asn493=) n.614C= c.778C= n.254C= n.1960C= c.79C= c.783C= (p.Asn261=) n.1634C= c.768C= (p.Asn256=) | |
1 | g.47280979G>T | CA340248041 | STIL | c.1338C>A (p.Asn446Lys) c.1479C>A (p.Asn493Lys) n.614C>A c.778C>A n.254C>A n.1960C>A c.79C>A c.783C>A (p.Asn261Lys) n.1634C>A c.768C>A (p.Asn256Lys) | |
1 | g.47280980T>A | CA340248044 | STIL | c.1337A>T (p.Asn446Ile) c.1478A>T (p.Asn493Ile) n.613A>T c.777A>T n.253A>T n.1959A>T c.78A>T c.782A>T (p.Asn261Ile) n.1633A>T c.767A>T (p.Asn256Ile) | |
1 | g.47280980T>C | CA340248043 | STIL | c.1337A>G (p.Asn446Ser) c.1478A>G (p.Asn493Ser) n.613A>G c.777A>G n.253A>G n.1959A>G c.78A>G c.782A>G (p.Asn261Ser) n.1633A>G c.767A>G (p.Asn256Ser) | |
1 | g.47280980T>G | CA340248042 | STIL | c.1337A>C (p.Asn446Thr) c.1478A>C (p.Asn493Thr) n.613A>C c.777A>C n.253A>C n.1959A>C c.78A>C c.782A>C (p.Asn261Thr) n.1633A>C c.767A>C (p.Asn256Thr) | |
1 | g.47280981T>A | CA340248047 | STIL | c.1336A>T (p.Asn446Tyr) c.1477A>T (p.Asn493Tyr) n.612A>T c.776A>T n.252A>T n.1958A>T c.77A>T c.781A>T (p.Asn261Tyr) n.1632A>T c.766A>T (p.Asn256Tyr) | |
1 | g.47280981T>C | CA340248045 | STIL | c.1336A>G (p.Asn446Asp) c.1477A>G (p.Asn493Asp) n.612A>G c.776A>G n.252A>G n.1958A>G c.77A>G c.781A>G (p.Asn261Asp) n.1632A>G c.766A>G (p.Asn256Asp) | |
1 | g.47280981T>G | CA340248046 | STIL | c.1336A>C (p.Asn446His) c.1477A>C (p.Asn493His) n.612A>C c.776A>C n.252A>C n.1958A>C c.77A>C c.781A>C (p.Asn261His) n.1632A>C c.766A>C (p.Asn256His) | |
1 | g.47280982T>A | CA340248048 | STIL | c.1335A>T (p.Leu445Phe) c.1476A>T (p.Leu492Phe) n.611A>T c.775A>T n.251A>T n.1957A>T c.76A>T c.780A>T (p.Leu260Phe) n.1631A>T c.765A>T (p.Leu255Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.47280982T>C | CA417891736 | STIL | c.1335A>G (p.Leu445=) c.1476A>G (p.Leu492=) n.611A>G c.775A>G n.251A>G n.1957A>G c.76A>G c.780A>G (p.Leu260=) n.1631A>G c.765A>G (p.Leu255=) | |
1 | g.47280982T>G | CA340248049 | STIL | c.1335A>C (p.Leu445Phe) c.1476A>C (p.Leu492Phe) n.611A>C c.775A>C n.251A>C n.1957A>C c.76A>C c.780A>C (p.Leu260Phe) n.1631A>C c.765A>C (p.Leu255Phe) | |
1 | g.47280983A>C | CA340248050 | STIL | c.1334T>G (p.Leu445Ter) c.1475T>G (p.Leu492Ter) n.610T>G c.774T>G n.250T>G n.1956T>G c.75T>G c.779T>G (p.Leu260Ter) n.1630T>G c.764T>G (p.Leu255Ter) | |
1 | g.47280983A>G | CA340248051 | STIL | c.1334T>C (p.Leu445Ser) c.1475T>C (p.Leu492Ser) n.610T>C c.774T>C n.250T>C n.1956T>C c.75T>C c.779T>C (p.Leu260Ser) n.1630T>C c.764T>C (p.Leu255Ser) | |
1 | g.47280983A>T | CA340248052 | STIL | c.1334T>A (p.Leu445Ter) c.1475T>A (p.Leu492Ter) n.610T>A c.774T>A n.250T>A n.1956T>A c.75T>A c.779T>A (p.Leu260Ter) n.1630T>A c.764T>A (p.Leu255Ter) | |
1 | g.47280984A>C | CA340248053 | STIL | c.1333T>G (p.Leu445Val) c.1474T>G (p.Leu492Val) n.609T>G c.773T>G n.249T>G n.1955T>G c.74T>G c.778T>G (p.Leu260Val) n.1629T>G c.763T>G (p.Leu255Val) | |
1 | g.47280984A>G | CA417891737 | STIL | c.1333T>C (p.Leu445=) c.1474T>C (p.Leu492=) n.609T>C c.773T>C n.249T>C n.1955T>C c.74T>C c.778T>C (p.Leu260=) n.1629T>C c.763T>C (p.Leu255=) | |
1 | g.47280984A>T | CA340248054 | STIL | c.1333T>A (p.Leu445Ile) c.1474T>A (p.Leu492Ile) n.609T>A c.773T>A n.249T>A n.1955T>A c.74T>A c.778T>A (p.Leu260Ile) n.1629T>A c.763T>A (p.Leu255Ile) | |
1 | g.47280985C>A | CA340248055 | STIL | c.1332G>T (p.Gln444His) c.1473G>T (p.Gln491His) n.608G>T c.772G>T n.248G>T n.1954G>T c.73G>T c.777G>T (p.Gln259His) n.1628G>T c.762G>T (p.Gln254His) | |
1 | g.47280985C= | CA2474535525 | STIL | c.1332G= (p.Gln444=) c.1473G= (p.Gln491=) n.608G= c.772G= n.248G= n.1954G= c.73G= c.777G= (p.Gln259=) n.1628G= c.762G= (p.Gln254=) | |
1 | g.47280985C>G | CA340248056 | STIL | c.1332G>C (p.Gln444His) c.1473G>C (p.Gln491His) n.608G>C c.772G>C n.248G>C n.1954G>C c.73G>C c.777G>C (p.Gln259His) n.1628G>C c.762G>C (p.Gln254His) | |
1 | g.47280985C>T | CA842337 | STIL | c.1332G>A (p.Gln444=) c.1473G>A (p.Gln491=) n.608G>A c.772G>A n.248G>A n.1954G>A c.73G>A c.777G>A (p.Gln259=) n.1628G>A c.762G>A (p.Gln254=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.47280986T>A | CA340248058 | STIL | c.1331A>T (p.Gln444Leu) c.1472A>T (p.Gln491Leu) n.607A>T c.771A>T n.247A>T n.1953A>T c.72A>T c.776A>T (p.Gln259Leu) n.1627A>T c.761A>T (p.Gln254Leu) | |
1 | g.47280986T>C | CA340248059 | STIL | c.1331A>G (p.Gln444Arg) c.1472A>G (p.Gln491Arg) n.607A>G c.771A>G n.247A>G n.1953A>G c.72A>G c.776A>G (p.Gln259Arg) n.1627A>G c.761A>G (p.Gln254Arg) | |
1 | g.47280986T>G | CA340248057 | STIL | c.1331A>C (p.Gln444Pro) c.1472A>C (p.Gln491Pro) n.607A>C c.771A>C n.247A>C n.1953A>C c.72A>C c.776A>C (p.Gln259Pro) n.1627A>C c.761A>C (p.Gln254Pro) | |
1 | g.47280987G>A | CA340248060 | STIL | c.1330C>T (p.Gln444Ter) c.1471C>T (p.Gln491Ter) n.606C>T c.770C>T n.246C>T n.1952C>T c.71C>T c.775C>T (p.Gln259Ter) n.1626C>T c.760C>T (p.Gln254Ter) | |
1 | g.47280987G>C | CA340248061 | STIL | c.1330C>G (p.Gln444Glu) c.1471C>G (p.Gln491Glu) n.606C>G c.770C>G n.246C>G n.1952C>G c.71C>G c.775C>G (p.Gln259Glu) n.1626C>G c.760C>G (p.Gln254Glu) | |
1 | g.47280987G= | CA2474535526 | STIL | c.1330C= (p.Gln444=) c.1471C= (p.Gln491=) n.606C= c.770C= n.246C= n.1952C= c.71C= c.775C= (p.Gln259=) n.1626C= c.760C= (p.Gln254=) | |
1 | g.47280987G>T | CA340248062 | STIL | c.1330C>A (p.Gln444Lys) c.1471C>A (p.Gln491Lys) n.606C>A c.770C>A n.246C>A n.1952C>A c.71C>A c.775C>A (p.Gln259Lys) n.1626C>A c.760C>A (p.Gln254Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.47280988A= | CA2474535527 | STIL | c.1329T= (p.Asn443=) c.1470T= (p.Asn490=) n.605T= c.769T= n.245T= n.1951T= c.70T= c.774T= (p.Asn258=) n.1625T= c.759T= (p.Asn253=) | |
1 | g.47280988A>C | CA340248063 | STIL | c.1329T>G (p.Asn443Lys) c.1470T>G (p.Asn490Lys) n.605T>G c.769T>G n.245T>G n.1951T>G c.70T>G c.774T>G (p.Asn258Lys) n.1625T>G c.759T>G (p.Asn253Lys) | |
1 | g.47280988A>G | CA417891738 | STIL | c.1329T>C (p.Asn443=) c.1470T>C (p.Asn490=) n.605T>C c.769T>C n.245T>C n.1951T>C c.70T>C c.774T>C (p.Asn258=) n.1625T>C c.759T>C (p.Asn253=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.47280988A>T | CA340248064 | STIL | c.1329T>A (p.Asn443Lys) c.1470T>A (p.Asn490Lys) n.605T>A c.769T>A n.245T>A n.1951T>A c.70T>A c.774T>A (p.Asn258Lys) n.1625T>A c.759T>A (p.Asn253Lys) | |
1 | g.47280989T>A | CA340248067 | STIL | c.1328A>T (p.Asn443Ile) c.1469A>T (p.Asn490Ile) n.604A>T c.768A>T n.244A>T n.1950A>T c.69A>T c.773A>T (p.Asn258Ile) n.1624A>T c.758A>T (p.Asn253Ile) | |
1 | g.47280989T>C | CA340248065 | STIL | c.1328A>G (p.Asn443Ser) c.1469A>G (p.Asn490Ser) n.604A>G c.768A>G n.244A>G n.1950A>G c.69A>G c.773A>G (p.Asn258Ser) n.1624A>G c.758A>G (p.Asn253Ser) | |
1 | g.47280989T>G | CA340248066 | STIL | c.1328A>C (p.Asn443Thr) c.1469A>C (p.Asn490Thr) n.604A>C c.768A>C n.244A>C n.1950A>C c.69A>C c.773A>C (p.Asn258Thr) n.1624A>C c.758A>C (p.Asn253Thr) | |
1 | g.47280990T>A | CA340248068 | STIL | c.1327A>T (p.Asn443Tyr) c.1468A>T (p.Asn490Tyr) n.603A>T c.767A>T n.243A>T n.1949A>T c.68A>T c.772A>T (p.Asn258Tyr) n.1623A>T c.757A>T (p.Asn253Tyr) | |
1 | g.47280990T>C | CA340248069 | STIL | c.1327A>G (p.Asn443Asp) c.1468A>G (p.Asn490Asp) n.603A>G c.767A>G n.243A>G n.1949A>G c.68A>G c.772A>G (p.Asn258Asp) n.1623A>G c.757A>G (p.Asn253Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.47280990T>G | CA340248070 | STIL | c.1327A>C (p.Asn443His) c.1468A>C (p.Asn490His) n.603A>C c.767A>C n.243A>C n.1949A>C c.68A>C c.772A>C (p.Asn258His) n.1623A>C c.757A>C (p.Asn253His) | |
1 | g.47280991T>A | CA417891739 | STIL | c.1326A>T (p.Pro442=) c.1467A>T (p.Pro489=) n.602A>T c.766A>T n.242A>T n.1948A>T c.67A>T c.771A>T (p.Pro257=) n.1622A>T c.756A>T (p.Pro252=) | |
1 | g.47280991T>C | CA417891740 | STIL | c.1326A>G (p.Pro442=) c.1467A>G (p.Pro489=) n.602A>G c.766A>G n.242A>G n.1948A>G c.67A>G c.771A>G (p.Pro257=) n.1622A>G c.756A>G (p.Pro252=) | gnomAD v4 |
1 | g.47280991T>G | CA417891741 | STIL | c.1326A>C (p.Pro442=) c.1467A>C (p.Pro489=) n.602A>C c.766A>C n.242A>C n.1948A>C c.67A>C c.771A>C (p.Pro257=) n.1622A>C c.756A>C (p.Pro252=) | |
1 | g.47280992G>A | CA340248071 | STIL | c.1325C>T (p.Pro442Leu) c.1466C>T (p.Pro489Leu) n.601C>T c.765C>T n.241C>T n.1947C>T c.66C>T c.770C>T (p.Pro257Leu) n.1621C>T c.755C>T (p.Pro252Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.47280992G>C | CA340248072 | STIL | c.1325C>G (p.Pro442Arg) c.1466C>G (p.Pro489Arg) n.601C>G c.765C>G n.241C>G n.1947C>G c.66C>G c.770C>G (p.Pro257Arg) n.1621C>G c.755C>G (p.Pro252Arg) | |
1 | g.47280992G= | CA2474535528 | STIL | c.1325C= (p.Pro442=) c.1466C= (p.Pro489=) n.601C= c.765C= n.241C= n.1947C= c.66C= c.770C= (p.Pro257=) n.1621C= c.755C= (p.Pro252=) | |
1 | g.47280992G>T | CA340248073 | STIL | c.1325C>A (p.Pro442Gln) c.1466C>A (p.Pro489Gln) n.601C>A c.765C>A n.241C>A n.1947C>A c.66C>A c.770C>A (p.Pro257Gln) n.1621C>A c.755C>A (p.Pro252Gln) | |
1 | g.47280993G>A | CA340248075 | STIL | c.1324C>T (p.Pro442Ser) c.1465C>T (p.Pro489Ser) n.600C>T c.764C>T n.240C>T n.1946C>T c.65C>T c.769C>T (p.Pro257Ser) n.1620C>T c.754C>T (p.Pro252Ser) | |
1 | g.47280993G>C | CA340248076 | STIL | c.1324C>G (p.Pro442Ala) c.1465C>G (p.Pro489Ala) n.600C>G c.764C>G n.240C>G n.1946C>G c.65C>G c.769C>G (p.Pro257Ala) n.1620C>G c.754C>G (p.Pro252Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.47280993G>T | CA340248074 | STIL | c.1324C>A (p.Pro442Thr) c.1465C>A (p.Pro489Thr) n.600C>A c.764C>A n.240C>A n.1946C>A c.65C>A c.769C>A (p.Pro257Thr) n.1620C>A c.754C>A (p.Pro252Thr) | |
1 | g.47280994T>A | CA417891742 | STIL | c.1323A>T (p.Ile441=) c.1464A>T (p.Ile488=) n.599A>T c.763A>T n.239A>T n.1945A>T c.64A>T c.768A>T (p.Ile256=) n.1619A>T c.753A>T (p.Ile251=) | |
1 | g.47280994T>C | CA340248077 | STIL | c.1323A>G (p.Ile441Met) c.1464A>G (p.Ile488Met) n.599A>G c.763A>G n.239A>G n.1945A>G c.64A>G c.768A>G (p.Ile256Met) n.1619A>G c.753A>G (p.Ile251Met) | |
1 | g.47280994T>G | CA417891743 | STIL | c.1323A>C (p.Ile441=) c.1464A>C (p.Ile488=) n.599A>C c.763A>C n.239A>C n.1945A>C c.64A>C c.768A>C (p.Ile256=) n.1619A>C c.753A>C (p.Ile251=) | |
1 | g.47280995_47280997dup | CA2645527612 | STIL | c.1321_1323dup (p.Ile441_Pro442insIle) c.1462_1464dup (p.Ile488_Pro489insIle) n.597_599dup c.761_763dup n.237_239dup n.1943_1945dup c.62_64dup c.766_768dup (p.Ile256_Pro257insIle) n.1617_1619dup c.751_753dup (p.Ile251_Pro252insIle) | gnomAD v4 |
1 | g.47280995A= | CA1145953362 | STIL | c.1322T= (p.Ile441=) c.1463T= (p.Ile488=) n.598T= c.762T= n.238T= n.1944T= c.63T= c.767T= (p.Ile256=) n.1618T= c.752T= (p.Ile251=) | |
1 | g.47280995A>C | CA340248079 | STIL | c.1322T>G (p.Ile441Arg) c.1463T>G (p.Ile488Arg) n.598T>G c.762T>G n.238T>G n.1944T>G c.63T>G c.767T>G (p.Ile256Arg) n.1618T>G c.752T>G (p.Ile251Arg) | |
1 | g.47280995A>G | CA842338 | STIL | c.1322T>C (p.Ile441Thr) c.1463T>C (p.Ile488Thr) n.598T>C c.762T>C n.238T>C n.1944T>C c.63T>C c.767T>C (p.Ile256Thr) n.1618T>C c.752T>C (p.Ile251Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.47280995A>T | CA340248078 | STIL | c.1322T>A (p.Ile441Lys) c.1463T>A (p.Ile488Lys) n.598T>A c.762T>A n.238T>A n.1944T>A c.63T>A c.767T>A (p.Ile256Lys) n.1618T>A c.752T>A (p.Ile251Lys) | |
1 | g.47280996T>A | CA340248080 | STIL | c.1321A>T (p.Ile441Leu) c.1462A>T (p.Ile488Leu) n.597A>T c.761A>T n.237A>T n.1943A>T c.62A>T c.766A>T (p.Ile256Leu) n.1617A>T c.751A>T (p.Ile251Leu) | |
1 | g.47280996T>C | CA340248081 | STIL | c.1321A>G (p.Ile441Val) c.1462A>G (p.Ile488Val) n.597A>G c.761A>G n.237A>G n.1943A>G c.62A>G c.766A>G (p.Ile256Val) n.1617A>G c.751A>G (p.Ile251Val) | gnomAD v4 |
1 | g.47280996T>G | CA340248082 | STIL | c.1321A>C (p.Ile441Leu) c.1462A>C (p.Ile488Leu) n.597A>C c.761A>C n.237A>C n.1943A>C c.62A>C c.766A>C (p.Ile256Leu) n.1617A>C c.751A>C (p.Ile251Leu) | |
1 | g.47280997T>A | CA417891746 | STIL | c.1320A>T (p.Gly440=) c.1461A>T (p.Gly487=) n.596A>T c.760A>T n.236A>T n.1942A>T c.61A>T c.765A>T (p.Gly255=) n.1616A>T c.750A>T (p.Gly250=) | |
1 | g.47280997T>C | CA417891744 | STIL | c.1320A>G (p.Gly440=) c.1461A>G (p.Gly487=) n.596A>G c.760A>G n.236A>G n.1942A>G c.61A>G c.765A>G (p.Gly255=) n.1616A>G c.750A>G (p.Gly250=) | |
1 | g.47280997T>G | CA417891745 | STIL | c.1320A>C (p.Gly440=) c.1461A>C (p.Gly487=) n.596A>C c.760A>C n.236A>C n.1942A>C c.61A>C c.765A>C (p.Gly255=) n.1616A>C c.750A>C (p.Gly250=) | |
1 | g.47280998C>A | CA340248083 | STIL | c.1319G>T (p.Gly440Val) c.1460G>T (p.Gly487Val) n.595G>T c.759G>T n.235G>T n.1941G>T c.60G>T c.764G>T (p.Gly255Val) n.1615G>T c.749G>T (p.Gly250Val) | |
1 | g.47280998C>G | CA340248084 | STIL | c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.1460G>C (p.Gly487Ala) n.595G>C c.759G>C n.235G>C n.1941G>C c.60G>C c.764G>C (p.Gly255Ala) n.1615G>C c.749G>C (p.Gly250Ala) | |
1 | g.47280998C>T | CA340248085 | STIL | c.1319G>A (p.Gly440Glu) c.1460G>A (p.Gly487Glu) n.595G>A c.759G>A n.235G>A n.1941G>A c.60G>A c.764G>A (p.Gly255Glu) n.1615G>A c.749G>A (p.Gly250Glu) | |
1 | g.47280999C>A | CA340248086 | STIL | c.1318G>T (p.Gly440Ter) c.1459G>T (p.Gly487Ter) n.594G>T c.758G>T n.234G>T n.1940G>T c.59G>T c.763G>T (p.Gly255Ter) n.1614G>T c.748G>T (p.Gly250Ter) | |
1 | g.47280999C= | CA2474535529 | STIL | c.1318G= (p.Gly440=) c.1459G= (p.Gly487=) n.594G= c.758G= n.234G= n.1940G= c.59G= c.763G= (p.Gly255=) n.1614G= c.748G= (p.Gly250=) | |
1 | g.47280999C>G | CA340248087 | STIL | c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.1459G>C (p.Gly487Arg) n.594G>C c.758G>C n.234G>C n.1940G>C c.59G>C c.763G>C (p.Gly255Arg) n.1614G>C c.748G>C (p.Gly250Arg) | |
1 | g.47280999C>T | CA340248088 | STIL | c.1318G>A (p.Gly440Arg) c.1459G>A (p.Gly487Arg) n.594G>A c.758G>A n.234G>A n.1940G>A c.59G>A c.763G>A (p.Gly255Arg) n.1614G>A c.748G>A (p.Gly250Arg) | dbSNP |
1 | g.47281000T>A | CA340248089 | STIL | c.1317A>T (p.Arg439Ser) c.1458A>T (p.Arg486Ser) n.593A>T c.757A>T n.233A>T n.1939A>T c.58A>T c.762A>T (p.Arg254Ser) n.1613A>T c.747A>T (p.Arg249Ser) | |
1 | g.47281000T>C | CA417891747 | STIL | c.1317A>G (p.Arg439=) c.1458A>G (p.Arg486=) n.593A>G c.757A>G n.233A>G n.1939A>G c.58A>G c.762A>G (p.Arg254=) n.1613A>G c.747A>G (p.Arg249=) | |
1 | g.47281000T>G | CA340248090 | STIL | c.1317A>C (p.Arg439Ser) c.1458A>C (p.Arg486Ser) n.593A>C c.757A>C n.233A>C n.1939A>C c.58A>C c.762A>C (p.Arg254Ser) n.1613A>C c.747A>C (p.Arg249Ser) | |
1 | g.47281001C>A | CA340248093 | STIL | c.1316G>T (p.Arg439Ile) c.1457G>T (p.Arg486Ile) n.592G>T c.756G>T n.232G>T n.1938G>T c.57G>T c.761G>T (p.Arg254Ile) n.1612G>T c.746G>T (p.Arg249Ile) | |
1 | g.47281001C>G | CA340248091 | STIL | c.1316G>C (p.Arg439Thr) c.1457G>C (p.Arg486Thr) n.592G>C c.756G>C n.232G>C n.1938G>C c.57G>C c.761G>C (p.Arg254Thr) n.1612G>C c.746G>C (p.Arg249Thr) | |
1 | g.47281001C>T | CA340248092 | STIL | c.1316G>A (p.Arg439Lys) c.1457G>A (p.Arg486Lys) n.592G>A c.756G>A n.232G>A n.1938G>A c.57G>A c.761G>A (p.Arg254Lys) n.1612G>A c.746G>A (p.Arg249Lys) | |
1 | g.47281002T>A | CA340248094 | STIL | c.1315A>T (p.Arg439Ter) c.1456A>T (p.Arg486Ter) n.591A>T c.755A>T n.231A>T n.1937A>T c.56A>T c.760A>T (p.Arg254Ter) n.1611A>T c.745A>T (p.Arg249Ter) | |
1 | g.47281002T>C | CA340248095 | STIL | c.1315A>G (p.Arg439Gly) c.1456A>G (p.Arg486Gly) n.591A>G c.755A>G n.231A>G n.1937A>G c.56A>G c.760A>G (p.Arg254Gly) n.1611A>G c.745A>G (p.Arg249Gly) | |
1 | g.47281002T>G | CA417891748 | STIL | c.1315A>C (p.Arg439=) c.1456A>C (p.Arg486=) n.591A>C c.755A>C n.231A>C n.1937A>C c.56A>C c.760A>C (p.Arg254=) n.1611A>C c.745A>C (p.Arg249=) | |
1 | g.47281003C>A | CA340248096 | STIL | c.1314G>T (p.Leu438Phe) c.1455G>T (p.Leu485Phe) n.590G>T c.754G>T n.230G>T n.1936G>T c.55G>T c.759G>T (p.Leu253Phe) n.1610G>T c.744G>T (p.Leu248Phe) | |
1 | g.47281003C= | CA1141709787 | STIL | c.1314G= (p.Leu438=) c.1455G= (p.Leu485=) n.590G= c.754G= n.230G= n.1936G= c.55G= c.759G= (p.Leu253=) n.1610G= c.744G= (p.Leu248=) | |
1 | g.47281003C>G | CA239838 | STIL | c.1314G>C (p.Leu438Phe) c.1455G>C (p.Leu485Phe) n.590G>C c.754G>C n.230G>C n.1936G>C c.55G>C c.759G>C (p.Leu253Phe) n.1610G>C c.744G>C (p.Leu248Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.47281003C>T | CA417891749 | STIL | c.1314G>A (p.Leu438=) c.1455G>A (p.Leu485=) n.590G>A c.754G>A n.230G>A n.1936G>A c.55G>A c.759G>A (p.Leu253=) n.1610G>A c.744G>A (p.Leu248=) | |
1 | g.47281004A>C | CA340248097 | STIL | c.1313T>G (p.Leu438Trp) c.1454T>G (p.Leu485Trp) n.589T>G c.753T>G n.229T>G n.1935T>G c.54T>G c.758T>G (p.Leu253Trp) n.1609T>G c.743T>G (p.Leu248Trp) | COSMIC |
1 | g.47281004A>G | CA340248098 | STIL | c.1313T>C (p.Leu438Ser) c.1454T>C (p.Leu485Ser) n.589T>C c.753T>C n.229T>C n.1935T>C c.54T>C c.758T>C (p.Leu253Ser) n.1609T>C c.743T>C (p.Leu248Ser) | |
1 | g.47281004A>T | CA340248099 | STIL | c.1313T>A (p.Leu438Ter) c.1454T>A (p.Leu485Ter) n.589T>A c.753T>A n.229T>A n.1935T>A c.54T>A c.758T>A (p.Leu253Ter) n.1609T>A c.743T>A (p.Leu248Ter) |