Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.2698+2892del
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n.2372+2892del
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
1g.47277372G>ACA2597345555STILc.2076+2869C>T (n.2076+2869C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.47277376dupCA522630326STILc.2076+2867dup (n.2076+2867dup)
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n.2372+2867dup
c.1506+2867dup (n.1506+2867dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.47277375A=CA1144507281STILc.2076+2866T= (n.2076+2866T=)
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n.2372+2866T=
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1g.47277375A>CCA22043886STILc.2076+2866T>G (n.2076+2866T>G)
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dbSNP
1g.47277375A>GCA22043889STILc.2076+2866T>C (n.2076+2866T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.47277384G=CA2474533979STILc.2076+2857C= (n.2076+2857C=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.47277385A>GCA1001394705STILc.2076+2856T>C (n.2076+2856T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.47277402A>GCA2474533990STILc.2076+2839T>C (n.2076+2839T>C)
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n.2698+2839T>C
c.235+2839T>C
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dbSNP
1g.47277416G>ACA22043903STILc.2076+2825C>T (n.2076+2825C>T)
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n.2698+2825C>T
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n.2372+2825C>T
c.1506+2825C>T (n.1506+2825C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.47277416G=CA2474533991STILc.2076+2825C= (n.2076+2825C=)
c.1635+2825C= (n.1635+2825C=)
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n.992+2825C=
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c.235+2825C=
c.1521+2825C= (n.1521+2825C=)
n.2372+2825C=
c.1506+2825C= (n.1506+2825C=)
1g.47277417A>TCA2743487644STILc.2076+2824T>A (n.2076+2824T>A)
c.1635+2824T>A (n.1635+2824T>A)
n.770+2824T>A
c.1516+2824T>A
n.992+2824T>A
c.2217+2824T>A (n.2217+2824T>A)
n.2698+2824T>A
c.235+2824T>A
c.1521+2824T>A (n.1521+2824T>A)
n.2372+2824T>A
c.1506+2824T>A (n.1506+2824T>A)

Number of alleles fetched