| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.47272080T= | CA1969303899 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1834T= (n.-143+1834T=) c.-88-1747T= (n.-88-1747T=) c.-8+2330T= (n.-8+2330T=) n.91+1834T= n.74+2330T= n.31A= c.-143+2330T= (n.-143+2330T=) n.128-1747T= c.-89+838T= (n.-89+838T=) c.-143+2174T= (n.-143+2174T=) c.-8+1834T= (n.-8+1834T=) n.115-1747T= n.114+1834T= | |
| 11 | g.47272081T>C | CA2613382046 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1835T>C (n.-143+1835T>C) c.-88-1746T>C (n.-88-1746T>C) c.-8+2331T>C (n.-8+2331T>C) n.91+1835T>C n.74+2331T>C n.30A>G c.-143+2331T>C (n.-143+2331T>C) n.128-1746T>C c.-89+839T>C (n.-89+839T>C) c.-143+2175T>C (n.-143+2175T>C) c.-8+1835T>C (n.-8+1835T>C) n.115-1746T>C n.114+1835T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47272082C>A | CA2613382053 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1836C>A (n.-143+1836C>A) c.-88-1745C>A (n.-88-1745C>A) c.-8+2332C>A (n.-8+2332C>A) n.91+1836C>A n.74+2332C>A n.29G>T c.-143+2332C>A (n.-143+2332C>A) n.128-1745C>A c.-89+840C>A (n.-89+840C>A) c.-143+2176C>A (n.-143+2176C>A) c.-8+1836C>A (n.-8+1836C>A) n.115-1745C>A n.114+1836C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47272082C= | CA1969303900 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1836C= (n.-143+1836C=) c.-88-1745C= (n.-88-1745C=) c.-8+2332C= (n.-8+2332C=) n.91+1836C= n.74+2332C= n.29G= c.-143+2332C= (n.-143+2332C=) n.128-1745C= c.-89+840C= (n.-89+840C=) c.-143+2176C= (n.-143+2176C=) c.-8+1836C= (n.-8+1836C=) n.115-1745C= n.114+1836C= | |
| 11 | g.47272082C>G | CA221679534 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1836C>G (n.-143+1836C>G) c.-88-1745C>G (n.-88-1745C>G) c.-8+2332C>G (n.-8+2332C>G) n.91+1836C>G n.74+2332C>G n.29G>C c.-143+2332C>G (n.-143+2332C>G) n.128-1745C>G c.-89+840C>G (n.-89+840C>G) c.-143+2176C>G (n.-143+2176C>G) c.-8+1836C>G (n.-8+1836C>G) n.115-1745C>G n.114+1836C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47272086G>A | CA1969303902 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1840G>A (n.-143+1840G>A) c.-88-1741G>A (n.-88-1741G>A) c.-8+2336G>A (n.-8+2336G>A) n.91+1840G>A n.74+2336G>A n.25C>T c.-143+2336G>A (n.-143+2336G>A) n.128-1741G>A c.-89+844G>A (n.-89+844G>A) c.-143+2180G>A (n.-143+2180G>A) c.-8+1840G>A (n.-8+1840G>A) n.115-1741G>A n.114+1840G>A | dbSNP |
| 11 | g.47272086G= | CA1969303901 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1840G= (n.-143+1840G=) c.-88-1741G= (n.-88-1741G=) c.-8+2336G= (n.-8+2336G=) n.91+1840G= n.74+2336G= n.25C= c.-143+2336G= (n.-143+2336G=) n.128-1741G= c.-89+844G= (n.-89+844G=) c.-143+2180G= (n.-143+2180G=) c.-8+1840G= (n.-8+1840G=) n.115-1741G= n.114+1840G= | |
| 11 | g.47272086G>T | CA2613382062 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1840G>T (n.-143+1840G>T) c.-88-1741G>T (n.-88-1741G>T) c.-8+2336G>T (n.-8+2336G>T) n.91+1840G>T n.74+2336G>T n.25C>A c.-143+2336G>T (n.-143+2336G>T) n.128-1741G>T c.-89+844G>T (n.-89+844G>T) c.-143+2180G>T (n.-143+2180G>T) c.-8+1840G>T (n.-8+1840G>T) n.115-1741G>T n.114+1840G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47272087C>A | CA2613382066 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1841C>A (n.-143+1841C>A) c.-88-1740C>A (n.-88-1740C>A) c.-8+2337C>A (n.-8+2337C>A) n.91+1841C>A n.74+2337C>A n.24G>T c.-143+2337C>A (n.-143+2337C>A) n.128-1740C>A c.-89+845C>A (n.-89+845C>A) c.-143+2181C>A (n.-143+2181C>A) c.-8+1841C>A (n.-8+1841C>A) n.115-1740C>A n.114+1841C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47272087C>T | CA2613382067 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1841C>T (n.-143+1841C>T) c.-88-1740C>T (n.-88-1740C>T) c.-8+2337C>T (n.-8+2337C>T) n.91+1841C>T n.74+2337C>T n.24G>A c.-143+2337C>T (n.-143+2337C>T) n.128-1740C>T c.-89+845C>T (n.-89+845C>T) c.-143+2181C>T (n.-143+2181C>T) c.-8+1841C>T (n.-8+1841C>T) n.115-1740C>T n.114+1841C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47272088A>G | CA2613382083 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1842A>G (n.-143+1842A>G) c.-88-1739A>G (n.-88-1739A>G) c.-8+2338A>G (n.-8+2338A>G) n.91+1842A>G n.74+2338A>G n.23T>C c.-143+2338A>G (n.-143+2338A>G) n.128-1739A>G c.-89+846A>G (n.-89+846A>G) c.-143+2182A>G (n.-143+2182A>G) c.-8+1842A>G (n.-8+1842A>G) n.115-1739A>G n.114+1842A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47272089G>A | CA1969303904 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1843G>A (n.-143+1843G>A) c.-88-1738G>A (n.-88-1738G>A) c.-8+2339G>A (n.-8+2339G>A) n.91+1843G>A n.74+2339G>A n.22C>T c.-143+2339G>A (n.-143+2339G>A) n.128-1738G>A c.-89+847G>A (n.-89+847G>A) c.-143+2183G>A (n.-143+2183G>A) c.-8+1843G>A (n.-8+1843G>A) n.115-1738G>A n.114+1843G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47272089G>C | CA937647793 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1843G>C (n.-143+1843G>C) c.-88-1738G>C (n.-88-1738G>C) c.-8+2339G>C (n.-8+2339G>C) n.91+1843G>C n.74+2339G>C n.22C>G c.-143+2339G>C (n.-143+2339G>C) n.128-1738G>C c.-89+847G>C (n.-89+847G>C) c.-143+2183G>C (n.-143+2183G>C) c.-8+1843G>C (n.-8+1843G>C) n.115-1738G>C n.114+1843G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47272089G= | CA1969303903 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1843G= (n.-143+1843G=) c.-88-1738G= (n.-88-1738G=) c.-8+2339G= (n.-8+2339G=) n.91+1843G= n.74+2339G= n.22C= c.-143+2339G= (n.-143+2339G=) n.128-1738G= c.-89+847G= (n.-89+847G=) c.-143+2183G= (n.-143+2183G=) c.-8+1843G= (n.-8+1843G=) n.115-1738G= n.114+1843G= | |
| 11 | g.47272090G>C | CA1969303906 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1844G>C (n.-143+1844G>C) c.-88-1737G>C (n.-88-1737G>C) c.-8+2340G>C (n.-8+2340G>C) n.91+1844G>C n.74+2340G>C n.21C>G c.-143+2340G>C (n.-143+2340G>C) n.128-1737G>C c.-89+848G>C (n.-89+848G>C) c.-143+2184G>C (n.-143+2184G>C) c.-8+1844G>C (n.-8+1844G>C) n.115-1737G>C n.114+1844G>C | dbSNP |
| 11 | g.47272090G= | CA1969303905 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1844G= (n.-143+1844G=) c.-88-1737G= (n.-88-1737G=) c.-8+2340G= (n.-8+2340G=) n.91+1844G= n.74+2340G= n.21C= c.-143+2340G= (n.-143+2340G=) n.128-1737G= c.-89+848G= (n.-89+848G=) c.-143+2184G= (n.-143+2184G=) c.-8+1844G= (n.-8+1844G=) n.115-1737G= n.114+1844G= | |
| 11 | g.47272090G>T | CA599088991 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1844G>T (n.-143+1844G>T) c.-88-1737G>T (n.-88-1737G>T) c.-8+2340G>T (n.-8+2340G>T) n.91+1844G>T n.74+2340G>T n.21C>A c.-143+2340G>T (n.-143+2340G>T) n.128-1737G>T c.-89+848G>T (n.-89+848G>T) c.-143+2184G>T (n.-143+2184G>T) c.-8+1844G>T (n.-8+1844G>T) n.115-1737G>T n.114+1844G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.47272092A>G | CA2724172020 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1846A>G (n.-143+1846A>G) c.-88-1735A>G (n.-88-1735A>G) c.-8+2342A>G (n.-8+2342A>G) n.91+1846A>G n.74+2342A>G n.19T>C c.-143+2342A>G (n.-143+2342A>G) n.128-1735A>G c.-89+850A>G (n.-89+850A>G) c.-143+2186A>G (n.-143+2186A>G) c.-8+1846A>G (n.-8+1846A>G) n.115-1735A>G n.114+1846A>G | dbSNP |
| 11 | g.47272093C>A | CA2613382091 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1847C>A (n.-143+1847C>A) c.-88-1734C>A (n.-88-1734C>A) c.-8+2343C>A (n.-8+2343C>A) n.91+1847C>A n.74+2343C>A n.18G>T c.-143+2343C>A (n.-143+2343C>A) n.128-1734C>A c.-89+851C>A (n.-89+851C>A) c.-143+2187C>A (n.-143+2187C>A) c.-8+1847C>A (n.-8+1847C>A) n.115-1734C>A n.114+1847C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47272093C>T | CA2613382095 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1847C>T (n.-143+1847C>T) c.-88-1734C>T (n.-88-1734C>T) c.-8+2343C>T (n.-8+2343C>T) n.91+1847C>T n.74+2343C>T n.18G>A c.-143+2343C>T (n.-143+2343C>T) n.128-1734C>T c.-89+851C>T (n.-89+851C>T) c.-143+2187C>T (n.-143+2187C>T) c.-8+1847C>T (n.-8+1847C>T) n.115-1734C>T n.114+1847C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47272094T>C | CA2613382099 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1848T>C (n.-143+1848T>C) c.-88-1733T>C (n.-88-1733T>C) c.-8+2344T>C (n.-8+2344T>C) n.91+1848T>C n.74+2344T>C n.17A>G c.-143+2344T>C (n.-143+2344T>C) n.128-1733T>C c.-89+852T>C (n.-89+852T>C) c.-143+2188T>C (n.-143+2188T>C) c.-8+1848T>C (n.-8+1848T>C) n.115-1733T>C n.114+1848T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47272095G>A | CA937647795 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1849G>A (n.-143+1849G>A) c.-88-1732G>A (n.-88-1732G>A) c.-8+2345G>A (n.-8+2345G>A) n.91+1849G>A n.74+2345G>A n.16C>T c.-143+2345G>A (n.-143+2345G>A) n.128-1732G>A c.-89+853G>A (n.-89+853G>A) c.-143+2189G>A (n.-143+2189G>A) c.-8+1849G>A (n.-8+1849G>A) n.115-1732G>A n.114+1849G>A | dbSNP |
| 11 | g.47272095G= | CA1969303907 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1849G= (n.-143+1849G=) c.-88-1732G= (n.-88-1732G=) c.-8+2345G= (n.-8+2345G=) n.91+1849G= n.74+2345G= n.16C= c.-143+2345G= (n.-143+2345G=) n.128-1732G= c.-89+853G= (n.-89+853G=) c.-143+2189G= (n.-143+2189G=) c.-8+1849G= (n.-8+1849G=) n.115-1732G= n.114+1849G= | |
| 11 | g.47272096T>A | CA1969303909 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1850T>A (n.-143+1850T>A) c.-88-1731T>A (n.-88-1731T>A) c.-8+2346T>A (n.-8+2346T>A) n.91+1850T>A n.74+2346T>A n.15A>T c.-143+2346T>A (n.-143+2346T>A) n.128-1731T>A c.-89+854T>A (n.-89+854T>A) c.-143+2190T>A (n.-143+2190T>A) c.-8+1850T>A (n.-8+1850T>A) n.115-1731T>A n.114+1850T>A | dbSNP |
| 11 | g.47272096T>C | CA937647796 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1850T>C (n.-143+1850T>C) c.-88-1731T>C (n.-88-1731T>C) c.-8+2346T>C (n.-8+2346T>C) n.91+1850T>C n.74+2346T>C n.15A>G c.-143+2346T>C (n.-143+2346T>C) n.128-1731T>C c.-89+854T>C (n.-89+854T>C) c.-143+2190T>C (n.-143+2190T>C) c.-8+1850T>C (n.-8+1850T>C) n.115-1731T>C n.114+1850T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47272096T= | CA1969303908 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1850T= (n.-143+1850T=) c.-88-1731T= (n.-88-1731T=) c.-8+2346T= (n.-8+2346T=) n.91+1850T= n.74+2346T= n.15A= c.-143+2346T= (n.-143+2346T=) n.128-1731T= c.-89+854T= (n.-89+854T=) c.-143+2190T= (n.-143+2190T=) c.-8+1850T= (n.-8+1850T=) n.115-1731T= n.114+1850T= | |
| 11 | g.47272097C>A | CA599088992 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1851C>A (n.-143+1851C>A) c.-88-1730C>A (n.-88-1730C>A) c.-8+2347C>A (n.-8+2347C>A) n.91+1851C>A n.74+2347C>A n.14G>T c.-143+2347C>A (n.-143+2347C>A) n.128-1730C>A c.-89+855C>A (n.-89+855C>A) c.-143+2191C>A (n.-143+2191C>A) c.-8+1851C>A (n.-8+1851C>A) n.115-1730C>A n.114+1851C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47272097C= | CA1969303910 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1851C= (n.-143+1851C=) c.-88-1730C= (n.-88-1730C=) c.-8+2347C= (n.-8+2347C=) n.91+1851C= n.74+2347C= n.14G= c.-143+2347C= (n.-143+2347C=) n.128-1730C= c.-89+855C= (n.-89+855C=) c.-143+2191C= (n.-143+2191C=) c.-8+1851C= (n.-8+1851C=) n.115-1730C= n.114+1851C= | |
| 11 | g.47272098A= | CA1969303912 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1852A= (n.-143+1852A=) c.-88-1729A= (n.-88-1729A=) c.-8+2348A= (n.-8+2348A=) n.91+1852A= n.74+2348A= n.13T= c.-143+2348A= (n.-143+2348A=) n.128-1729A= c.-89+856A= (n.-89+856A=) c.-143+2192A= (n.-143+2192A=) c.-8+1852A= (n.-8+1852A=) n.115-1729A= n.114+1852A= | |
| 11 | g.47272098A>C | CA937647801 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1852A>C (n.-143+1852A>C) c.-88-1729A>C (n.-88-1729A>C) c.-8+2348A>C (n.-8+2348A>C) n.91+1852A>C n.74+2348A>C n.13T>G c.-143+2348A>C (n.-143+2348A>C) n.128-1729A>C c.-89+856A>C (n.-89+856A>C) c.-143+2192A>C (n.-143+2192A>C) c.-8+1852A>C (n.-8+1852A>C) n.115-1729A>C n.114+1852A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47272098A>G | CA937647798 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1852A>G (n.-143+1852A>G) c.-88-1729A>G (n.-88-1729A>G) c.-8+2348A>G (n.-8+2348A>G) n.91+1852A>G n.74+2348A>G n.13T>C c.-143+2348A>G (n.-143+2348A>G) n.128-1729A>G c.-89+856A>G (n.-89+856A>G) c.-143+2192A>G (n.-143+2192A>G) c.-8+1852A>G (n.-8+1852A>G) n.115-1729A>G n.114+1852A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47272098dup | CA1969303911 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1852dup (n.-143+1852dup) c.-88-1729dup (n.-88-1729dup) c.-8+2348dup (n.-8+2348dup) n.91+1852dup n.74+2348dup n.13dup c.-143+2348dup (n.-143+2348dup) n.128-1729dup c.-89+856dup (n.-89+856dup) c.-143+2192dup (n.-143+2192dup) c.-8+1852dup (n.-8+1852dup) n.115-1729dup n.114+1852dup | dbSNP |
| 11 | g.47272101G>A | CA1969303914 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1855G>A (n.-143+1855G>A) c.-88-1726G>A (n.-88-1726G>A) c.-8+2351G>A (n.-8+2351G>A) n.91+1855G>A n.74+2351G>A n.10C>T c.-143+2351G>A (n.-143+2351G>A) n.128-1726G>A c.-89+859G>A (n.-89+859G>A) c.-143+2195G>A (n.-143+2195G>A) c.-8+1855G>A (n.-8+1855G>A) n.115-1726G>A n.114+1855G>A | dbSNP |
| 11 | g.47272101G= | CA1969303913 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1855G= (n.-143+1855G=) c.-88-1726G= (n.-88-1726G=) c.-8+2351G= (n.-8+2351G=) n.91+1855G= n.74+2351G= n.10C= c.-143+2351G= (n.-143+2351G=) n.128-1726G= c.-89+859G= (n.-89+859G=) c.-143+2195G= (n.-143+2195G=) c.-8+1855G= (n.-8+1855G=) n.115-1726G= n.114+1855G= | |
| 11 | g.47272103G>A | CA2791329766 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1857G>A (n.-143+1857G>A) c.-88-1724G>A (n.-88-1724G>A) c.-8+2353G>A (n.-8+2353G>A) n.91+1857G>A n.74+2353G>A n.8C>T c.-143+2353G>A (n.-143+2353G>A) n.128-1724G>A c.-89+861G>A (n.-89+861G>A) c.-143+2197G>A (n.-143+2197G>A) c.-8+1857G>A (n.-8+1857G>A) n.115-1724G>A n.114+1857G>A | |
| 11 | g.47272103G>T | CA2613382107 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1857G>T (n.-143+1857G>T) c.-88-1724G>T (n.-88-1724G>T) c.-8+2353G>T (n.-8+2353G>T) n.91+1857G>T n.74+2353G>T n.8C>A c.-143+2353G>T (n.-143+2353G>T) n.128-1724G>T c.-89+861G>T (n.-89+861G>T) c.-143+2197G>T (n.-143+2197G>T) c.-8+1857G>T (n.-8+1857G>T) n.115-1724G>T n.114+1857G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47272104A>G | CA2613382108 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1858A>G (n.-143+1858A>G) c.-88-1723A>G (n.-88-1723A>G) c.-8+2354A>G (n.-8+2354A>G) n.91+1858A>G n.74+2354A>G n.7T>C c.-143+2354A>G (n.-143+2354A>G) n.128-1723A>G c.-89+862A>G (n.-89+862A>G) c.-143+2198A>G (n.-143+2198A>G) c.-8+1858A>G (n.-8+1858A>G) n.115-1723A>G n.114+1858A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47272107A= | CA1969303915 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1861A= (n.-143+1861A=) c.-88-1720A= (n.-88-1720A=) c.-8+2357A= (n.-8+2357A=) n.91+1861A= n.74+2357A= n.4T= c.-143+2357A= (n.-143+2357A=) n.128-1720A= c.-89+865A= (n.-89+865A=) c.-143+2201A= (n.-143+2201A=) c.-8+1861A= (n.-8+1861A=) n.115-1720A= n.114+1861A= | |
| 11 | g.47272107A>G | CA599088993 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1861A>G (n.-143+1861A>G) c.-88-1720A>G (n.-88-1720A>G) c.-8+2357A>G (n.-8+2357A>G) n.91+1861A>G n.74+2357A>G n.4T>C c.-143+2357A>G (n.-143+2357A>G) n.128-1720A>G c.-89+865A>G (n.-89+865A>G) c.-143+2201A>G (n.-143+2201A>G) c.-8+1861A>G (n.-8+1861A>G) n.115-1720A>G n.114+1861A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.47272108G>A | CA221679536 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1862G>A (n.-143+1862G>A) c.-88-1719G>A (n.-88-1719G>A) c.-8+2358G>A (n.-8+2358G>A) n.91+1862G>A n.74+2358G>A n.3C>T c.-143+2358G>A (n.-143+2358G>A) n.128-1719G>A c.-89+866G>A (n.-89+866G>A) c.-143+2202G>A (n.-143+2202G>A) c.-8+1862G>A (n.-8+1862G>A) n.115-1719G>A n.114+1862G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47272108G= | CA1969303916 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1862G= (n.-143+1862G=) c.-88-1719G= (n.-88-1719G=) c.-8+2358G= (n.-8+2358G=) n.91+1862G= n.74+2358G= n.3C= c.-143+2358G= (n.-143+2358G=) n.128-1719G= c.-89+866G= (n.-89+866G=) c.-143+2202G= (n.-143+2202G=) c.-8+1862G= (n.-8+1862G=) n.115-1719G= n.114+1862G= | |
| 11 | g.47272108G>T | CA2613382109 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1862G>T (n.-143+1862G>T) c.-88-1719G>T (n.-88-1719G>T) c.-8+2358G>T (n.-8+2358G>T) n.91+1862G>T n.74+2358G>T n.3C>A c.-143+2358G>T (n.-143+2358G>T) n.128-1719G>T c.-89+866G>T (n.-89+866G>T) c.-143+2202G>T (n.-143+2202G>T) c.-8+1862G>T (n.-8+1862G>T) n.115-1719G>T n.114+1862G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47272109T>C | CA2613382111 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1863T>C (n.-143+1863T>C) c.-88-1718T>C (n.-88-1718T>C) c.-8+2359T>C (n.-8+2359T>C) n.91+1863T>C n.74+2359T>C n.2A>G c.-143+2359T>C (n.-143+2359T>C) n.128-1718T>C c.-89+867T>C (n.-89+867T>C) c.-143+2203T>C (n.-143+2203T>C) c.-8+1863T>C (n.-8+1863T>C) n.115-1718T>C n.114+1863T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47272110G>A | CA2791329767 | MADD,MADD-AS1 | c.-143+1864G>A (n.-143+1864G>A) c.-88-1717G>A (n.-88-1717G>A) c.-8+2360G>A (n.-8+2360G>A) n.91+1864G>A n.74+2360G>A n.1C>T c.-143+2360G>A (n.-143+2360G>A) n.128-1717G>A c.-89+868G>A (n.-89+868G>A) c.-143+2204G>A (n.-143+2204G>A) c.-8+1864G>A (n.-8+1864G>A) n.115-1717G>A n.114+1864G>A | |
| 11 | g.47272111T>C | CA2613382116 | MADD | c.-143+1865T>C (n.-143+1865T>C) c.-88-1716T>C (n.-88-1716T>C) c.-8+2361T>C (n.-8+2361T>C) n.91+1865T>C n.74+2361T>C c.-143+2361T>C (n.-143+2361T>C) n.128-1716T>C c.-89+869T>C (n.-89+869T>C) c.-143+2205T>C (n.-143+2205T>C) c.-8+1865T>C (n.-8+1865T>C) n.115-1716T>C n.114+1865T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47272114C>A | CA2791329768 | MADD | c.-143+1868C>A (n.-143+1868C>A) c.-88-1713C>A (n.-88-1713C>A) c.-8+2364C>A (n.-8+2364C>A) n.91+1868C>A n.74+2364C>A c.-143+2364C>A (n.-143+2364C>A) n.128-1713C>A c.-89+872C>A (n.-89+872C>A) c.-143+2208C>A (n.-143+2208C>A) c.-8+1868C>A (n.-8+1868C>A) n.115-1713C>A n.114+1868C>A | |
| 11 | g.47272114C>G | CA2507777263 | MADD | c.-143+1868C>G (n.-143+1868C>G) c.-88-1713C>G (n.-88-1713C>G) c.-8+2364C>G (n.-8+2364C>G) n.91+1868C>G n.74+2364C>G c.-143+2364C>G (n.-143+2364C>G) n.128-1713C>G c.-89+872C>G (n.-89+872C>G) c.-143+2208C>G (n.-143+2208C>G) c.-8+1868C>G (n.-8+1868C>G) n.115-1713C>G n.114+1868C>G | |
| 11 | g.47272116A>G | CA2613382119 | MADD | c.-143+1870A>G (n.-143+1870A>G) c.-88-1711A>G (n.-88-1711A>G) c.-8+2366A>G (n.-8+2366A>G) n.91+1870A>G n.74+2366A>G c.-143+2366A>G (n.-143+2366A>G) n.128-1711A>G c.-89+874A>G (n.-89+874A>G) c.-143+2210A>G (n.-143+2210A>G) c.-8+1870A>G (n.-8+1870A>G) n.115-1711A>G n.114+1870A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47272117G>A | CA2613382126 | MADD | c.-143+1871G>A (n.-143+1871G>A) c.-88-1710G>A (n.-88-1710G>A) c.-8+2367G>A (n.-8+2367G>A) n.91+1871G>A n.74+2367G>A c.-143+2367G>A (n.-143+2367G>A) n.128-1710G>A c.-89+875G>A (n.-89+875G>A) c.-143+2211G>A (n.-143+2211G>A) c.-8+1871G>A (n.-8+1871G>A) n.115-1710G>A n.114+1871G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47272117G>T | CA2613382127 | MADD | c.-143+1871G>T (n.-143+1871G>T) c.-88-1710G>T (n.-88-1710G>T) c.-8+2367G>T (n.-8+2367G>T) n.91+1871G>T n.74+2367G>T c.-143+2367G>T (n.-143+2367G>T) n.128-1710G>T c.-89+875G>T (n.-89+875G>T) c.-143+2211G>T (n.-143+2211G>T) c.-8+1871G>T (n.-8+1871G>T) n.115-1710G>T n.114+1871G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.47272118G>T | CA2613382136 | MADD | c.-143+1872G>T (n.-143+1872G>T) c.-88-1709G>T (n.-88-1709G>T) c.-8+2368G>T (n.-8+2368G>T) n.91+1872G>T n.74+2368G>T c.-143+2368G>T (n.-143+2368G>T) n.128-1709G>T c.-89+876G>T (n.-89+876G>T) c.-143+2212G>T (n.-143+2212G>T) c.-8+1872G>T (n.-8+1872G>T) n.115-1709G>T n.114+1872G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.47272121C>T | CA221679540 | MADD | c.-143+1875C>T (n.-143+1875C>T) c.-88-1706C>T (n.-88-1706C>T) c.-8+2371C>T (n.-8+2371C>T) n.91+1875C>T n.74+2371C>T c.-143+2371C>T (n.-143+2371C>T) n.128-1706C>T c.-89+879C>T (n.-89+879C>T) c.-143+2215C>T (n.-143+2215C>T) c.-8+1875C>T (n.-8+1875C>T) n.115-1706C>T n.114+1875C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.47272122G>T | CA221679546 | MADD | c.-143+1876G>T (n.-143+1876G>T) c.-88-1705G>T (n.-88-1705G>T) c.-8+2372G>T (n.-8+2372G>T) n.91+1876G>T n.74+2372G>T c.-143+2372G>T (n.-143+2372G>T) n.128-1705G>T c.-89+880G>T (n.-89+880G>T) c.-143+2216G>T (n.-143+2216G>T) c.-8+1876G>T (n.-8+1876G>T) n.115-1705G>T n.114+1876G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47272123A= | CA1969303920 | MADD | c.-143+1877A= (n.-143+1877A=) c.-88-1704A= (n.-88-1704A=) c.-8+2373A= (n.-8+2373A=) n.91+1877A= n.74+2373A= c.-143+2373A= (n.-143+2373A=) n.128-1704A= c.-89+881A= (n.-89+881A=) c.-143+2217A= (n.-143+2217A=) c.-8+1877A= (n.-8+1877A=) n.115-1704A= n.114+1877A= | |
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| 11 | g.47272127G= | CA1969303922 | MADD | c.-143+1881G= (n.-143+1881G=) c.-88-1700G= (n.-88-1700G=) c.-8+2377G= (n.-8+2377G=) n.91+1881G= n.74+2377G= c.-143+2377G= (n.-143+2377G=) n.128-1700G= c.-89+885G= (n.-89+885G=) c.-143+2221G= (n.-143+2221G=) c.-8+1881G= (n.-8+1881G=) n.115-1700G= n.114+1881G= | |
| 11 | g.47272127G>T | CA677022993 | MADD | c.-143+1881G>T (n.-143+1881G>T) c.-88-1700G>T (n.-88-1700G>T) c.-8+2377G>T (n.-8+2377G>T) n.91+1881G>T n.74+2377G>T c.-143+2377G>T (n.-143+2377G>T) n.128-1700G>T c.-89+885G>T (n.-89+885G>T) c.-143+2221G>T (n.-143+2221G>T) c.-8+1881G>T (n.-8+1881G>T) n.115-1700G>T n.114+1881G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.47272128A>T | CA2613382162 | MADD | c.-143+1882A>T (n.-143+1882A>T) c.-88-1699A>T (n.-88-1699A>T) c.-8+2378A>T (n.-8+2378A>T) n.91+1882A>T n.74+2378A>T c.-143+2378A>T (n.-143+2378A>T) n.128-1699A>T c.-89+886A>T (n.-89+886A>T) c.-143+2222A>T (n.-143+2222A>T) c.-8+1882A>T (n.-8+1882A>T) n.115-1699A>T n.114+1882A>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.47272131G>T | CA2613382165 | MADD | c.-143+1885G>T (n.-143+1885G>T) c.-88-1696G>T (n.-88-1696G>T) c.-8+2381G>T (n.-8+2381G>T) n.91+1885G>T n.74+2381G>T c.-143+2381G>T (n.-143+2381G>T) n.128-1696G>T c.-89+889G>T (n.-89+889G>T) c.-143+2225G>T (n.-143+2225G>T) c.-8+1885G>T (n.-8+1885G>T) n.115-1696G>T n.114+1885G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.47272132A>G | CA2613382172 | MADD | c.-143+1886A>G (n.-143+1886A>G) c.-88-1695A>G (n.-88-1695A>G) c.-8+2382A>G (n.-8+2382A>G) n.91+1886A>G n.74+2382A>G c.-143+2382A>G (n.-143+2382A>G) n.128-1695A>G c.-89+890A>G (n.-89+890A>G) c.-143+2226A>G (n.-143+2226A>G) c.-8+1886A>G (n.-8+1886A>G) n.115-1695A>G n.114+1886A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47272134T>A | CA2613382176 | MADD | c.-143+1888T>A (n.-143+1888T>A) c.-88-1693T>A (n.-88-1693T>A) c.-8+2384T>A (n.-8+2384T>A) n.91+1888T>A n.74+2384T>A c.-143+2384T>A (n.-143+2384T>A) n.128-1693T>A c.-89+892T>A (n.-89+892T>A) c.-143+2228T>A (n.-143+2228T>A) c.-8+1888T>A (n.-8+1888T>A) n.115-1693T>A n.114+1888T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47272136G>A | CA2613382182 | MADD | c.-143+1890G>A (n.-143+1890G>A) c.-88-1691G>A (n.-88-1691G>A) c.-8+2386G>A (n.-8+2386G>A) n.91+1890G>A n.74+2386G>A c.-143+2386G>A (n.-143+2386G>A) n.128-1691G>A c.-89+894G>A (n.-89+894G>A) c.-143+2230G>A (n.-143+2230G>A) c.-8+1890G>A (n.-8+1890G>A) n.115-1691G>A n.114+1890G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47272136G>T | CA2613382179 | MADD | c.-143+1890G>T (n.-143+1890G>T) c.-88-1691G>T (n.-88-1691G>T) c.-8+2386G>T (n.-8+2386G>T) n.91+1890G>T n.74+2386G>T c.-143+2386G>T (n.-143+2386G>T) n.128-1691G>T c.-89+894G>T (n.-89+894G>T) c.-143+2230G>T (n.-143+2230G>T) c.-8+1890G>T (n.-8+1890G>T) n.115-1691G>T n.114+1890G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47272138del | CA2791329770 | MADD | c.-143+1892del (n.-143+1892del) c.-88-1689del (n.-88-1689del) c.-8+2388del (n.-8+2388del) n.91+1892del n.74+2388del c.-143+2388del (n.-143+2388del) n.128-1689del c.-89+896del (n.-89+896del) c.-143+2232del (n.-143+2232del) c.-8+1892del (n.-8+1892del) n.115-1689del n.114+1892del | |
| 11 | g.47272139A= | CA1969303924 | MADD | c.-143+1893A= (n.-143+1893A=) c.-88-1688A= (n.-88-1688A=) c.-8+2389A= (n.-8+2389A=) n.91+1893A= n.74+2389A= c.-143+2389A= (n.-143+2389A=) n.128-1688A= c.-89+897A= (n.-89+897A=) c.-143+2233A= (n.-143+2233A=) c.-8+1893A= (n.-8+1893A=) n.115-1688A= n.114+1893A= | |
| 11 | g.47272139A>G | CA1969303925 | MADD | c.-143+1893A>G (n.-143+1893A>G) c.-88-1688A>G (n.-88-1688A>G) c.-8+2389A>G (n.-8+2389A>G) n.91+1893A>G n.74+2389A>G c.-143+2389A>G (n.-143+2389A>G) n.128-1688A>G c.-89+897A>G (n.-89+897A>G) c.-143+2233A>G (n.-143+2233A>G) c.-8+1893A>G (n.-8+1893A>G) n.115-1688A>G n.114+1893A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47272139A>T | CA1969303923 | MADD | c.-143+1893A>T (n.-143+1893A>T) c.-88-1688A>T (n.-88-1688A>T) c.-8+2389A>T (n.-8+2389A>T) n.91+1893A>T n.74+2389A>T c.-143+2389A>T (n.-143+2389A>T) n.128-1688A>T c.-89+897A>T (n.-89+897A>T) c.-143+2233A>T (n.-143+2233A>T) c.-8+1893A>T (n.-8+1893A>T) n.115-1688A>T n.114+1893A>T | dbSNP |
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| 11 | g.47272140T>C | CA2791329771 | MADD | c.-143+1894T>C (n.-143+1894T>C) c.-88-1687T>C (n.-88-1687T>C) c.-8+2390T>C (n.-8+2390T>C) n.91+1894T>C n.74+2390T>C c.-143+2390T>C (n.-143+2390T>C) n.128-1687T>C c.-89+898T>C (n.-89+898T>C) c.-143+2234T>C (n.-143+2234T>C) c.-8+1894T>C (n.-8+1894T>C) n.115-1687T>C n.114+1894T>C | |
| 11 | g.47272142G>A | CA2596115155 | MADD | c.-143+1896G>A (n.-143+1896G>A) c.-88-1685G>A (n.-88-1685G>A) c.-8+2392G>A (n.-8+2392G>A) n.91+1896G>A n.74+2392G>A c.-143+2392G>A (n.-143+2392G>A) n.128-1685G>A c.-89+900G>A (n.-89+900G>A) c.-143+2236G>A (n.-143+2236G>A) c.-8+1896G>A (n.-8+1896G>A) n.115-1685G>A n.114+1896G>A | dbSNP gnomAD v3 |
| 11 | g.47272142G>T | CA2613382215 | MADD | c.-143+1896G>T (n.-143+1896G>T) c.-88-1685G>T (n.-88-1685G>T) c.-8+2392G>T (n.-8+2392G>T) n.91+1896G>T n.74+2392G>T c.-143+2392G>T (n.-143+2392G>T) n.128-1685G>T c.-89+900G>T (n.-89+900G>T) c.-143+2236G>T (n.-143+2236G>T) c.-8+1896G>T (n.-8+1896G>T) n.115-1685G>T n.114+1896G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47272143G>A | CA2613382217 | MADD | c.-143+1897G>A (n.-143+1897G>A) c.-88-1684G>A (n.-88-1684G>A) c.-8+2393G>A (n.-8+2393G>A) n.91+1897G>A n.74+2393G>A c.-143+2393G>A (n.-143+2393G>A) n.128-1684G>A c.-89+901G>A (n.-89+901G>A) c.-143+2237G>A (n.-143+2237G>A) c.-8+1897G>A (n.-8+1897G>A) n.115-1684G>A n.114+1897G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47272143G= | CA1969303926 | MADD | c.-143+1897G= (n.-143+1897G=) c.-88-1684G= (n.-88-1684G=) c.-8+2393G= (n.-8+2393G=) n.91+1897G= n.74+2393G= c.-143+2393G= (n.-143+2393G=) n.128-1684G= c.-89+901G= (n.-89+901G=) c.-143+2237G= (n.-143+2237G=) c.-8+1897G= (n.-8+1897G=) n.115-1684G= n.114+1897G= | |
| 11 | g.47272143G>T | CA937647814 | MADD | c.-143+1897G>T (n.-143+1897G>T) c.-88-1684G>T (n.-88-1684G>T) c.-8+2393G>T (n.-8+2393G>T) n.91+1897G>T n.74+2393G>T c.-143+2393G>T (n.-143+2393G>T) n.128-1684G>T c.-89+901G>T (n.-89+901G>T) c.-143+2237G>T (n.-143+2237G>T) c.-8+1897G>T (n.-8+1897G>T) n.115-1684G>T n.114+1897G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47272144C= | CA1969303927 | MADD | c.-143+1898C= (n.-143+1898C=) c.-88-1683C= (n.-88-1683C=) c.-8+2394C= (n.-8+2394C=) n.91+1898C= n.74+2394C= c.-143+2394C= (n.-143+2394C=) n.128-1683C= c.-89+902C= (n.-89+902C=) c.-143+2238C= (n.-143+2238C=) c.-8+1898C= (n.-8+1898C=) n.115-1683C= n.114+1898C= | |
| 11 | g.47272144C>T | CA221679551 | MADD | c.-143+1898C>T (n.-143+1898C>T) c.-88-1683C>T (n.-88-1683C>T) c.-8+2394C>T (n.-8+2394C>T) n.91+1898C>T n.74+2394C>T c.-143+2394C>T (n.-143+2394C>T) n.128-1683C>T c.-89+902C>T (n.-89+902C>T) c.-143+2238C>T (n.-143+2238C>T) c.-8+1898C>T (n.-8+1898C>T) n.115-1683C>T n.114+1898C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47272145C>A | CA677022996 | MADD | c.-143+1899C>A (n.-143+1899C>A) c.-88-1682C>A (n.-88-1682C>A) c.-8+2395C>A (n.-8+2395C>A) n.91+1899C>A n.74+2395C>A c.-143+2395C>A (n.-143+2395C>A) n.128-1682C>A c.-89+903C>A (n.-89+903C>A) c.-143+2239C>A (n.-143+2239C>A) c.-8+1899C>A (n.-8+1899C>A) n.115-1682C>A n.114+1899C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47272145C= | CA1969303928 | MADD | c.-143+1899C= (n.-143+1899C=) c.-88-1682C= (n.-88-1682C=) c.-8+2395C= (n.-8+2395C=) n.91+1899C= n.74+2395C= c.-143+2395C= (n.-143+2395C=) n.128-1682C= c.-89+903C= (n.-89+903C=) c.-143+2239C= (n.-143+2239C=) c.-8+1899C= (n.-8+1899C=) n.115-1682C= n.114+1899C= | |
| 11 | g.47272146T>C | CA2613382221 | MADD | c.-143+1900T>C (n.-143+1900T>C) c.-88-1681T>C (n.-88-1681T>C) c.-8+2396T>C (n.-8+2396T>C) n.91+1900T>C n.74+2396T>C c.-143+2396T>C (n.-143+2396T>C) n.128-1681T>C c.-89+904T>C (n.-89+904T>C) c.-143+2240T>C (n.-143+2240T>C) c.-8+1900T>C (n.-8+1900T>C) n.115-1681T>C n.114+1900T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47272146T>G | CA2613382222 | MADD | c.-143+1900T>G (n.-143+1900T>G) c.-88-1681T>G (n.-88-1681T>G) c.-8+2396T>G (n.-8+2396T>G) n.91+1900T>G n.74+2396T>G c.-143+2396T>G (n.-143+2396T>G) n.128-1681T>G c.-89+904T>G (n.-89+904T>G) c.-143+2240T>G (n.-143+2240T>G) c.-8+1900T>G (n.-8+1900T>G) n.115-1681T>G n.114+1900T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47272148G>T | CA2613382226 | MADD | c.-143+1902G>T (n.-143+1902G>T) c.-88-1679G>T (n.-88-1679G>T) c.-8+2398G>T (n.-8+2398G>T) n.91+1902G>T n.74+2398G>T c.-143+2398G>T (n.-143+2398G>T) n.128-1679G>T c.-89+906G>T (n.-89+906G>T) c.-143+2242G>T (n.-143+2242G>T) c.-8+1902G>T (n.-8+1902G>T) n.115-1679G>T n.114+1902G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47272149G>A | CA2613382234 | MADD | c.-143+1903G>A (n.-143+1903G>A) c.-88-1678G>A (n.-88-1678G>A) c.-8+2399G>A (n.-8+2399G>A) n.91+1903G>A n.74+2399G>A c.-143+2399G>A (n.-143+2399G>A) n.128-1678G>A c.-89+907G>A (n.-89+907G>A) c.-143+2243G>A (n.-143+2243G>A) c.-8+1903G>A (n.-8+1903G>A) n.115-1678G>A n.114+1903G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47272150C>A | CA2613382236 | MADD | c.-143+1904C>A (n.-143+1904C>A) c.-88-1677C>A (n.-88-1677C>A) c.-8+2400C>A (n.-8+2400C>A) n.91+1904C>A n.74+2400C>A c.-143+2400C>A (n.-143+2400C>A) n.128-1677C>A c.-89+908C>A (n.-89+908C>A) c.-143+2244C>A (n.-143+2244C>A) c.-8+1904C>A (n.-8+1904C>A) n.115-1677C>A n.114+1904C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47272150C>T | CA2613382237 | MADD | c.-143+1904C>T (n.-143+1904C>T) c.-88-1677C>T (n.-88-1677C>T) c.-8+2400C>T (n.-8+2400C>T) n.91+1904C>T n.74+2400C>T c.-143+2400C>T (n.-143+2400C>T) n.128-1677C>T c.-89+908C>T (n.-89+908C>T) c.-143+2244C>T (n.-143+2244C>T) c.-8+1904C>T (n.-8+1904C>T) n.115-1677C>T n.114+1904C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47272151T>A | CA1969303930 | MADD | c.-143+1905T>A (n.-143+1905T>A) c.-88-1676T>A (n.-88-1676T>A) c.-8+2401T>A (n.-8+2401T>A) n.91+1905T>A n.74+2401T>A c.-143+2401T>A (n.-143+2401T>A) n.128-1676T>A c.-89+909T>A (n.-89+909T>A) c.-143+2245T>A (n.-143+2245T>A) c.-8+1905T>A (n.-8+1905T>A) n.115-1676T>A n.114+1905T>A | dbSNP |
| 11 | g.47272151T>C | CA13483913 | MADD | c.-143+1905T>C (n.-143+1905T>C) c.-88-1676T>C (n.-88-1676T>C) c.-8+2401T>C (n.-8+2401T>C) n.91+1905T>C n.74+2401T>C c.-143+2401T>C (n.-143+2401T>C) n.128-1676T>C c.-89+909T>C (n.-89+909T>C) c.-143+2245T>C (n.-143+2245T>C) c.-8+1905T>C (n.-8+1905T>C) n.115-1676T>C n.114+1905T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.47272153A>C | CA2613382240 | MADD | c.-143+1907A>C (n.-143+1907A>C) c.-88-1674A>C (n.-88-1674A>C) c.-8+2403A>C (n.-8+2403A>C) n.91+1907A>C n.74+2403A>C c.-143+2403A>C (n.-143+2403A>C) n.128-1674A>C c.-89+911A>C (n.-89+911A>C) c.-143+2247A>C (n.-143+2247A>C) c.-8+1907A>C (n.-8+1907A>C) n.115-1674A>C n.114+1907A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47272153_47272155delinsACT | CA1969303931 | MADD | c.-143+1907_-143+1909delinsACT (n.-143+1907_-143+1909delinsACT) c.-88-1674_-88-1672delinsACT (n.-88-1674_-88-1672delinsACT) c.-8+2403_-8+2405delinsACT (n.-8+2403_-8+2405delinsACT) n.91+1907_91+1909delinsACT n.74+2403_74+2405delinsACT c.-143+2403_-143+2405delinsACT (n.-143+2403_-143+2405delinsACT) n.128-1674_128-1672delinsACT c.-89+911_-89+913delinsACT (n.-89+911_-89+913delinsACT) c.-143+2247_-143+2249delinsACT (n.-143+2247_-143+2249delinsACT) c.-8+1907_-8+1909delinsACT (n.-8+1907_-8+1909delinsACT) n.115-1674_115-1672delinsACT n.114+1907_114+1909delinsACT | |
| 11 | g.47272154C>A | CA2613382246 | MADD | c.-143+1908C>A (n.-143+1908C>A) c.-88-1673C>A (n.-88-1673C>A) c.-8+2404C>A (n.-8+2404C>A) n.91+1908C>A n.74+2404C>A c.-143+2404C>A (n.-143+2404C>A) n.128-1673C>A c.-89+912C>A (n.-89+912C>A) c.-143+2248C>A (n.-143+2248C>A) c.-8+1908C>A (n.-8+1908C>A) n.115-1673C>A n.114+1908C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47272154C= | CA1969303933 | MADD | c.-143+1908C= (n.-143+1908C=) c.-88-1673C= (n.-88-1673C=) c.-8+2404C= (n.-8+2404C=) n.91+1908C= n.74+2404C= c.-143+2404C= (n.-143+2404C=) n.128-1673C= c.-89+912C= (n.-89+912C=) c.-143+2248C= (n.-143+2248C=) c.-8+1908C= (n.-8+1908C=) n.115-1673C= n.114+1908C= | |
| 11 | g.47272154C>T | CA1969303932 | MADD | c.-143+1908C>T (n.-143+1908C>T) c.-88-1673C>T (n.-88-1673C>T) c.-8+2404C>T (n.-8+2404C>T) n.91+1908C>T n.74+2404C>T c.-143+2404C>T (n.-143+2404C>T) n.128-1673C>T c.-89+912C>T (n.-89+912C>T) c.-143+2248C>T (n.-143+2248C>T) c.-8+1908C>T (n.-8+1908C>T) n.115-1673C>T n.114+1908C>T | dbSNP |
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| 11 | g.47272157T>C | CA2613382258 | MADD | c.-143+1911T>C (n.-143+1911T>C) c.-88-1670T>C (n.-88-1670T>C) c.-8+2407T>C (n.-8+2407T>C) n.91+1911T>C n.75-2406T>C c.-142-2406T>C (n.-142-2406T>C) n.128-1670T>C c.-89+915T>C (n.-89+915T>C) c.-143+2251T>C (n.-143+2251T>C) c.-8+1911T>C (n.-8+1911T>C) n.115-1670T>C n.114+1911T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47272158G>T | CA2613382261 | MADD | c.-143+1912G>T (n.-143+1912G>T) c.-88-1669G>T (n.-88-1669G>T) c.-8+2408G>T (n.-8+2408G>T) n.91+1912G>T n.75-2405G>T c.-142-2405G>T (n.-142-2405G>T) n.128-1669G>T c.-89+916G>T (n.-89+916G>T) c.-143+2252G>T (n.-143+2252G>T) c.-8+1912G>T (n.-8+1912G>T) n.115-1669G>T n.114+1912G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47272159G>T | CA2613382262 | MADD | c.-143+1913G>T (n.-143+1913G>T) c.-88-1668G>T (n.-88-1668G>T) c.-8+2409G>T (n.-8+2409G>T) n.91+1913G>T n.75-2404G>T c.-142-2404G>T (n.-142-2404G>T) n.128-1668G>T c.-89+917G>T (n.-89+917G>T) c.-143+2253G>T (n.-143+2253G>T) c.-8+1913G>T (n.-8+1913G>T) n.115-1668G>T n.114+1913G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47272160A>G | CA2613382264 | MADD | c.-143+1914A>G (n.-143+1914A>G) c.-88-1667A>G (n.-88-1667A>G) c.-8+2410A>G (n.-8+2410A>G) n.91+1914A>G n.75-2403A>G c.-142-2403A>G (n.-142-2403A>G) n.128-1667A>G c.-89+918A>G (n.-89+918A>G) c.-143+2254A>G (n.-143+2254A>G) c.-8+1914A>G (n.-8+1914A>G) n.115-1667A>G n.114+1914A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47272161G>A | CA2613382265 | MADD | c.-143+1915G>A (n.-143+1915G>A) c.-88-1666G>A (n.-88-1666G>A) c.-8+2411G>A (n.-8+2411G>A) n.91+1915G>A n.75-2402G>A c.-142-2402G>A (n.-142-2402G>A) n.128-1666G>A c.-89+919G>A (n.-89+919G>A) c.-143+2255G>A (n.-143+2255G>A) c.-8+1915G>A (n.-8+1915G>A) n.115-1666G>A n.114+1915G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47272165C>A | CA2613382268 | MADD | c.-143+1919C>A (n.-143+1919C>A) c.-88-1662C>A (n.-88-1662C>A) c.-8+2415C>A (n.-8+2415C>A) n.91+1919C>A n.75-2398C>A c.-142-2398C>A (n.-142-2398C>A) n.128-1662C>A c.-89+923C>A (n.-89+923C>A) c.-143+2259C>A (n.-143+2259C>A) c.-8+1919C>A (n.-8+1919C>A) n.115-1662C>A n.114+1919C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47272165C= | CA1969303935 | MADD | c.-143+1919C= (n.-143+1919C=) c.-88-1662C= (n.-88-1662C=) c.-8+2415C= (n.-8+2415C=) n.91+1919C= n.75-2398C= c.-142-2398C= (n.-142-2398C=) n.128-1662C= c.-89+923C= (n.-89+923C=) c.-143+2259C= (n.-143+2259C=) c.-8+1919C= (n.-8+1919C=) n.115-1662C= n.114+1919C= | |
| 11 | g.47272165C>G | CA221679573 | MADD | c.-143+1919C>G (n.-143+1919C>G) c.-88-1662C>G (n.-88-1662C>G) c.-8+2415C>G (n.-8+2415C>G) n.91+1919C>G n.75-2398C>G c.-142-2398C>G (n.-142-2398C>G) n.128-1662C>G c.-89+923C>G (n.-89+923C>G) c.-143+2259C>G (n.-143+2259C>G) c.-8+1919C>G (n.-8+1919C>G) n.115-1662C>G n.114+1919C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.47272168C>G | CA1969303937 | MADD | c.-143+1922C>G (n.-143+1922C>G) c.-88-1659C>G (n.-88-1659C>G) c.-8+2418C>G (n.-8+2418C>G) n.91+1922C>G n.75-2395C>G c.-142-2395C>G (n.-142-2395C>G) n.128-1659C>G c.-89+926C>G (n.-89+926C>G) c.-143+2262C>G (n.-143+2262C>G) c.-8+1922C>G (n.-8+1922C>G) n.115-1659C>G n.114+1922C>G | dbSNP |
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