Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1274+78G>T
n.1252+78G>T
gnomAD v4
11g.47235491G>ACA1969297193DDB2c.1023+79G>A (n.1023+79G>A)
c.457-2346G>A (n.457-2346G>A)
c.*110+79G>A (n.*110+79G>A)
c.831+79G>A (n.831+79G>A)
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n.492G>A
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n.1013+79G>A
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dbSNP
11g.47235491G>CCA221687695DDB2c.1023+79G>C (n.1023+79G>C)
c.457-2346G>C (n.457-2346G>C)
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n.2472+79G>C
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n.1554-2346G>C
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dbSNP gnomAD v4
11g.47235491G=CA1969297192DDB2c.1023+79G= (n.1023+79G=)
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gnomAD v4
11g.47235492G>CCA1969297196DDB2c.1023+80G>C (n.1023+80G>C)
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dbSNP gnomAD v4
11g.47235492G=CA1969297195DDB2c.1023+80G= (n.1023+80G=)
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11g.47235492G>TCA2613379296DDB2c.1023+80G>T (n.1023+80G>T)
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gnomAD v4
11g.47235493C>ACA2613379298DDB2c.1023+81C>A (n.1023+81C>A)
c.457-2344C>A (n.457-2344C>A)
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gnomAD v4
11g.47235495G>TCA2613379299DDB2c.1023+83G>T (n.1023+83G>T)
c.457-2342G>T (n.457-2342G>T)
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n.1554-2342G>T
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n.189+83G>T
n.1013+83G>T
n.1274+83G>T
n.1252+83G>T
gnomAD v4
11g.47235496A>CCA2613379301DDB2c.1023+84A>C (n.1023+84A>C)
c.457-2341A>C (n.457-2341A>C)
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n.2472+84A>C
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n.1013+84A>C
n.1274+84A>C
n.1252+84A>C
gnomAD v4
11g.47235496_47235497insCCACATCAGCCCTCA2613379304DDB2c.1023+84_1023+85insCCACATCAGCCCT (n.1023+84_1023+85insCCACATCAGCCCT)
c.457-2341_457-2340insCCACATCAGCCCT (n.457-2341_457-2340insCCACATCAGCCCT)
c.*110+84_*110+85insCCACATCAGCCCT (n.*110+84_*110+85insCCACATCAGCCCT)
c.831+84_831+85insCCACATCAGCCCT (n.831+84_831+85insCCACATCAGCCCT)
n.2472+84_2472+85insCCACATCAGCCCT
n.497_498insCCACATCAGCCCT
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n.1554-2341_1554-2340insCCACATCAGCCCT
c.952+84_952+85insCCACATCAGCCCT
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n.1274+84_1274+85insCCACATCAGCCCT
n.1252+84_1252+85insCCACATCAGCCCT
gnomAD v4
11g.47235498G>CCA2613379306DDB2c.1023+86G>C (n.1023+86G>C)
c.457-2339G>C (n.457-2339G>C)
c.*110+86G>C (n.*110+86G>C)
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n.2472+86G>C
n.499G>C
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n.1554-2339G>C
c.952+86G>C
n.189+86G>C
n.1013+86G>C
n.1274+86G>C
n.1252+86G>C
gnomAD v4
11g.47235499T>CCA1969297198DDB2c.1023+87T>C (n.1023+87T>C)
c.457-2338T>C (n.457-2338T>C)
c.*110+87T>C (n.*110+87T>C)
c.831+87T>C (n.831+87T>C)
n.2472+87T>C
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n.1554-2338T>C
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n.189+87T>C
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n.1274+87T>C
n.1252+87T>C
dbSNP
11g.47235499T=CA1969297197DDB2c.1023+87T= (n.1023+87T=)
c.457-2338T= (n.457-2338T=)
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n.500T=
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11g.47235500G>ACA1969297201DDB2c.1023+88G>A (n.1023+88G>A)
c.457-2337G>A (n.457-2337G>A)
c.*110+88G>A (n.*110+88G>A)
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n.1554-2337G>A
c.952+88G>A
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n.1013+88G>A
n.1274+88G>A
n.1252+88G>A
dbSNP
11g.47235500G=CA1969297200DDB2c.1023+88G= (n.1023+88G=)
c.457-2337G= (n.457-2337G=)
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11g.47235500G>TCA2613379310DDB2c.1023+88G>T (n.1023+88G>T)
c.457-2337G>T (n.457-2337G>T)
c.*110+88G>T (n.*110+88G>T)
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n.2472+88G>T
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c.952+88G>T
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n.1013+88G>T
n.1274+88G>T
n.1252+88G>T
gnomAD v4
11g.47235501G>ACA221687715DDB2c.1023+89G>A (n.1023+89G>A)
c.457-2336G>A (n.457-2336G>A)
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n.2472+89G>A
n.502G>A
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n.1554-2336G>A
c.952+89G>A
n.189+89G>A
n.1013+89G>A
n.1274+89G>A
n.1252+89G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.47235501G=CA1969297202DDB2c.1023+89G= (n.1023+89G=)
c.457-2336G= (n.457-2336G=)
c.*110+89G= (n.*110+89G=)
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11g.47235501_47235503dupCA2574813996DDB2c.1023+89_1023+91dup (n.1023+89_1023+91dup)
c.457-2336_457-2334dup (n.457-2336_457-2334dup)
c.*110+89_*110+91dup (n.*110+89_*110+91dup)
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n.2472+89_2472+91dup
n.502_504dup
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n.1013+89_1013+91dup
n.1274+89_1274+91dup
n.1252+89_1252+91dup
11g.47235502T>CCA2613379320DDB2c.1023+90T>C (n.1023+90T>C)
c.457-2335T>C (n.457-2335T>C)
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n.2472+90T>C
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c.952+90T>C
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n.1274+90T>C
n.1252+90T>C
gnomAD v4
11g.47235504A>GCA2613379323DDB2c.1023+92A>G (n.1023+92A>G)
c.457-2333A>G (n.457-2333A>G)
c.*110+92A>G (n.*110+92A>G)
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n.505A>G
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n.1554-2333A>G
c.952+92A>G
n.189+92A>G
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gnomAD v4
11g.47235505G>TCA2613379324DDB2c.1023+93G>T (n.1023+93G>T)
c.457-2332G>T (n.457-2332G>T)
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n.2472+93G>T
n.506G>T
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n.1554-2332G>T
c.952+93G>T
n.189+93G>T
n.1013+93G>T
n.1274+93G>T
n.1252+93G>T
gnomAD v4
11g.47235506C>ACA2613379327DDB2c.1023+94C>A (n.1023+94C>A)
c.457-2331C>A (n.457-2331C>A)
c.*110+94C>A (n.*110+94C>A)
c.831+94C>A (n.831+94C>A)
n.2472+94C>A
n.507C>A
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n.1554-2331C>A
c.952+94C>A
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n.1013+94C>A
n.1274+94C>A
n.1252+94C>A
gnomAD v4
11g.47235506C=CA1969297204DDB2c.1023+94C= (n.1023+94C=)
c.457-2331C= (n.457-2331C=)
c.*110+94C= (n.*110+94C=)
c.831+94C= (n.831+94C=)
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n.507C=
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c.952+94C=
n.189+94C=
n.1013+94C=
n.1274+94C=
n.1252+94C=
11g.47235506C>TCA221687724DDB2c.1023+94C>T (n.1023+94C>T)
c.457-2331C>T (n.457-2331C>T)
c.*110+94C>T (n.*110+94C>T)
c.831+94C>T (n.831+94C>T)
n.2472+94C>T
n.507C>T
c.699+94C>T (n.699+94C>T)
n.1554-2331C>T
c.952+94C>T
n.189+94C>T
n.1013+94C>T
n.1274+94C>T
n.1252+94C>T
dbSNP
11g.47235507C>ACA2613379331DDB2c.1023+95C>A (n.1023+95C>A)
c.457-2330C>A (n.457-2330C>A)
c.*110+95C>A (n.*110+95C>A)
c.831+95C>A (n.831+95C>A)
n.2472+95C>A
n.508C>A
c.699+95C>A (n.699+95C>A)
n.1554-2330C>A
c.952+95C>A
n.189+95C>A
n.1013+95C>A
n.1274+95C>A
n.1252+95C>A
gnomAD v4
11g.47235507C>TCA2613379329DDB2c.1023+95C>T (n.1023+95C>T)
c.457-2330C>T (n.457-2330C>T)
c.*110+95C>T (n.*110+95C>T)
c.831+95C>T (n.831+95C>T)
n.2472+95C>T
n.508C>T
c.699+95C>T (n.699+95C>T)
n.1554-2330C>T
c.952+95C>T
n.189+95C>T
n.1013+95C>T
n.1274+95C>T
n.1252+95C>T
gnomAD v4
11g.47235508T>CCA2741170128DDB2c.1023+96T>C (n.1023+96T>C)
c.457-2329T>C (n.457-2329T>C)
c.*110+96T>C (n.*110+96T>C)
c.831+96T>C (n.831+96T>C)
n.2472+96T>C
n.509T>C
c.699+96T>C (n.699+96T>C)
n.1554-2329T>C
c.952+96T>C
n.189+96T>C
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n.1274+96T>C
n.1252+96T>C
11g.47235509G>ACA2613379362DDB2c.1023+97G>A (n.1023+97G>A)
c.457-2328G>A (n.457-2328G>A)
c.*110+97G>A (n.*110+97G>A)
c.831+97G>A (n.831+97G>A)
n.2472+97G>A
n.510G>A
c.699+97G>A (n.699+97G>A)
n.1554-2328G>A
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n.189+97G>A
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n.1274+97G>A
n.1252+97G>A
gnomAD v4
11g.47235510C>ACA937660333DDB2c.1023+98C>A (n.1023+98C>A)
c.457-2327C>A (n.457-2327C>A)
c.*110+98C>A (n.*110+98C>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235510C=CA1969297205DDB2c.1023+98C= (n.1023+98C=)
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gnomAD v4
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n.1252+99C>A
gnomAD v4
11g.47235513C>ACA937660340DDB2c.1023+101C>A (n.1023+101C>A)
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n.1252+101C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235513C=CA1969297207DDB2c.1023+101C= (n.1023+101C=)
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11g.47235513C>TCA937660338DDB2c.1023+101C>T (n.1023+101C>T)
c.457-2324C>T (n.457-2324C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235516delCA2574813997DDB2c.1023+104del (n.1023+104del)
c.457-2321del (n.457-2321del)
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n.1554-2321del
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n.1252+104del
gnomAD v4
11g.47235514C>ACA2613379370DDB2c.1023+102C>A (n.1023+102C>A)
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gnomAD v4
11g.47235514C=CA1969297208DDB2c.1023+102C= (n.1023+102C=)
c.457-2323C= (n.457-2323C=)
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11g.47235514C>TCA937660341DDB2c.1023+102C>T (n.1023+102C>T)
c.457-2323C>T (n.457-2323C>T)
c.*110+102C>T (n.*110+102C>T)
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n.2472+102C>T
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n.1274+102C>T
n.1252+102C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235515C>ACA2613379373DDB2c.1023+103C>A (n.1023+103C>A)
c.457-2322C>A (n.457-2322C>A)
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gnomAD v4
11g.47235515C=CA1969297210DDB2c.1023+103C= (n.1023+103C=)
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n.2472+103C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235516C>ACA2613379377DDB2c.1023+104C>A (n.1023+104C>A)
c.457-2321C>A (n.457-2321C>A)
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gnomAD v4
11g.47235516C>GCA2613379379DDB2c.1023+104C>G (n.1023+104C>G)
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n.1013+104C>G
n.1274+104C>G
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gnomAD v4
11g.47235517delCA2791322878DDB2c.1023+105del (n.1023+105del)
c.457-2320del (n.457-2320del)
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n.2472+105del
n.518del
c.699+105del (n.699+105del)
n.1554-2320del
c.952+105del
n.189+105del
n.1013+105del
n.1274+105del
n.1252+105del
11g.47235517A=CA1969297211DDB2c.1023+105A= (n.1023+105A=)
c.457-2320A= (n.457-2320A=)
c.*110+105A= (n.*110+105A=)
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n.2472+105A=
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n.1554-2320A=
c.952+105A=
n.189+105A=
n.1013+105A=
n.1274+105A=
n.1252+105A=
11g.47235517A>CCA2613379380DDB2c.1023+105A>C (n.1023+105A>C)
c.457-2320A>C (n.457-2320A>C)
c.*110+105A>C (n.*110+105A>C)
c.831+105A>C (n.831+105A>C)
n.2472+105A>C
n.518A>C
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n.1554-2320A>C
c.952+105A>C
n.189+105A>C
n.1013+105A>C
n.1274+105A>C
n.1252+105A>C
gnomAD v4
11g.47235517A>GCA1969297212DDB2c.1023+105A>G (n.1023+105A>G)
c.457-2320A>G (n.457-2320A>G)
c.*110+105A>G (n.*110+105A>G)
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n.2472+105A>G
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n.1554-2320A>G
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n.1252+105A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.47235518G>TCA2613379381DDB2c.1023+106G>T (n.1023+106G>T)
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n.2472+106G>T
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n.1554-2319G>T
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n.1252+106G>T
gnomAD v4
11g.47235519delCA2791322879DDB2c.1023+107del (n.1023+107del)
c.457-2318del (n.457-2318del)
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c.831+107del (n.831+107del)
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n.520del
c.699+107del (n.699+107del)
n.1554-2318del
c.952+107del
n.189+107del
n.1013+107del
n.1274+107del
n.1252+107del
11g.47235520T>CCA2613379382DDB2c.1023+108T>C (n.1023+108T>C)
c.457-2317T>C (n.457-2317T>C)
c.*110+108T>C (n.*110+108T>C)
c.831+108T>C (n.831+108T>C)
n.2472+108T>C
n.521T>C
c.699+108T>C (n.699+108T>C)
n.1554-2317T>C
c.952+108T>C
n.189+108T>C
n.1013+108T>C
n.1274+108T>C
n.1252+108T>C
gnomAD v4
11g.47235521C=CA1969297214DDB2c.1023+109C= (n.1023+109C=)
c.457-2316C= (n.457-2316C=)
c.*110+109C= (n.*110+109C=)
c.831+109C= (n.831+109C=)
n.2472+109C=
n.522C=
c.699+109C= (n.699+109C=)
n.1554-2316C=
c.952+109C=
n.189+109C=
n.1013+109C=
n.1274+109C=
n.1252+109C=
11g.47235521C>TCA221687734DDB2c.1023+109C>T (n.1023+109C>T)
c.457-2316C>T (n.457-2316C>T)
c.*110+109C>T (n.*110+109C>T)
c.831+109C>T (n.831+109C>T)
n.2472+109C>T
n.522C>T
c.699+109C>T (n.699+109C>T)
n.1554-2316C>T
c.952+109C>T
n.189+109C>T
n.1013+109C>T
n.1274+109C>T
n.1252+109C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235522G>ACA221687743DDB2c.1023+110G>A (n.1023+110G>A)
c.457-2315G>A (n.457-2315G>A)
c.*110+110G>A (n.*110+110G>A)
c.831+110G>A (n.831+110G>A)
n.2472+110G>A
n.523G>A
c.699+110G>A (n.699+110G>A)
n.1554-2315G>A
c.952+110G>A
n.189+110G>A
n.1013+110G>A
n.1274+110G>A
n.1252+110G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235522G=CA1969297216DDB2c.1023+110G= (n.1023+110G=)
c.457-2315G= (n.457-2315G=)
c.*110+110G= (n.*110+110G=)
c.831+110G= (n.831+110G=)
n.2472+110G=
n.523G=
c.699+110G= (n.699+110G=)
n.1554-2315G=
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n.189+110G=
n.1013+110G=
n.1274+110G=
n.1252+110G=
11g.47235523C>ACA2613379383DDB2c.1023+111C>A (n.1023+111C>A)
c.457-2314C>A (n.457-2314C>A)
c.*110+111C>A (n.*110+111C>A)
c.831+111C>A (n.831+111C>A)
n.2472+111C>A
n.524C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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11g.47235529G>TCA2613379388DDB2c.1023+117G>T (n.1023+117G>T)
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gnomAD v4
11g.47235530C>ACA2613379389DDB2c.1023+118C>A (n.1023+118C>A)
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gnomAD v4
11g.47235530C>TCA2613379390DDB2c.1023+118C>T (n.1023+118C>T)
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
11g.47235532C>ACA2613379392DDB2c.1023+120C>A (n.1023+120C>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235532C>TCA221687757DDB2c.1023+120C>T (n.1023+120C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235533G>ACA221687763DDB2c.1023+121G>A (n.1023+121G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235533G>CCA2613379393DDB2c.1023+121G>C (n.1023+121G>C)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.47235535G>ACA2613379395DDB2c.1023+123G>A (n.1023+123G>A)
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gnomAD v4
11g.47235535G>CCA599064544DDB2c.1023+123G>C (n.1023+123G>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47235535G=CA1969297224DDB2c.1023+123G= (n.1023+123G=)
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n.1013+123G=
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n.1252+123G=
11g.47235535G>TCA2613379397DDB2c.1023+123G>T (n.1023+123G>T)
c.457-2302G>T (n.457-2302G>T)
c.*110+123G>T (n.*110+123G>T)
c.831+123G>T (n.831+123G>T)
n.2472+123G>T
n.536G>T
c.699+123G>T (n.699+123G>T)
n.1554-2302G>T
c.952+123G>T
n.189+123G>T
n.1013+123G>T
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gnomAD v4
11g.47235536C>ACA2613379399DDB2c.1023+124C>A (n.1023+124C>A)
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c.*110+124C>A (n.*110+124C>A)
c.831+124C>A (n.831+124C>A)
n.2472+124C>A
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c.699+124C>A (n.699+124C>A)
n.1554-2301C>A
c.952+124C>A
n.189+124C>A
n.1013+124C>A
n.1274+124C>A
n.1252+124C>A
gnomAD v4
11g.47235536C>TCA2613379400DDB2c.1023+124C>T (n.1023+124C>T)
c.457-2301C>T (n.457-2301C>T)
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c.831+124C>T (n.831+124C>T)
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n.537C>T
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n.1554-2301C>T
c.952+124C>T
n.189+124C>T
n.1013+124C>T
n.1274+124C>T
n.1252+124C>T
gnomAD v4
11g.47235537A>GCA2613379401DDB2c.1023+125A>G (n.1023+125A>G)
c.457-2300A>G (n.457-2300A>G)
c.*110+125A>G (n.*110+125A>G)
c.831+125A>G (n.831+125A>G)
n.2472+125A>G
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n.1554-2300A>G
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n.1274+125A>G
n.1252+125A>G
gnomAD v4
11g.47235538C>ACA2613379402DDB2c.1023+126C>A (n.1023+126C>A)
c.457-2299C>A (n.457-2299C>A)
c.*110+126C>A (n.*110+126C>A)
c.831+126C>A (n.831+126C>A)
n.2472+126C>A
n.539C>A
c.699+126C>A (n.699+126C>A)
n.1554-2299C>A
c.952+126C>A
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n.1013+126C>A
n.1274+126C>A
n.1252+126C>A
gnomAD v4
11g.47235540G>TCA2613379403DDB2c.1023+128G>T (n.1023+128G>T)
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n.1274+128G>T
n.1252+128G>T
gnomAD v4
11g.47235541A=CA1969297226DDB2c.1023+129A= (n.1023+129A=)
c.457-2296A= (n.457-2296A=)
c.*110+129A= (n.*110+129A=)
c.831+129A= (n.831+129A=)
n.2472+129A=
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n.1252+129A=
11g.47235541A>CCA221687769DDB2c.1023+129A>C (n.1023+129A>C)
c.457-2296A>C (n.457-2296A>C)
c.*110+129A>C (n.*110+129A>C)
c.831+129A>C (n.831+129A>C)
n.2472+129A>C
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n.1554-2296A>C
c.952+129A>C
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n.1252+129A>C
dbSNP
11g.47235541A>GCA2613379404DDB2c.1023+129A>G (n.1023+129A>G)
c.457-2296A>G (n.457-2296A>G)
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n.1252+129A>G
gnomAD v4
11g.47235542G>ACA937660354DDB2c.1023+130G>A (n.1023+130G>A)
c.457-2295G>A (n.457-2295G>A)
c.*110+130G>A (n.*110+130G>A)
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n.2472+130G>A
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n.1274+130G>A
n.1252+130G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235542G>CCA2613379405DDB2c.1023+130G>C (n.1023+130G>C)
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n.2472+130G>C
n.543G>C
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n.1554-2295G>C
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gnomAD v4
11g.47235542G=CA1969297227DDB2c.1023+130G= (n.1023+130G=)
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c.*110+130G= (n.*110+130G=)
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n.1554-2295G=
c.952+130G=
n.189+130G=
n.1013+130G=
n.1274+130G=
n.1252+130G=
11g.47235543C>ACA2613379406DDB2c.1023+131C>A (n.1023+131C>A)
c.457-2294C>A (n.457-2294C>A)
c.*110+131C>A (n.*110+131C>A)
c.831+131C>A (n.831+131C>A)
n.2472+131C>A
n.544C>A
c.699+131C>A (n.699+131C>A)
n.1554-2294C>A
c.952+131C>A
n.189+131C>A
n.1013+131C>A
n.1274+131C>A
n.1252+131C>A
gnomAD v4
11g.47235546C>ACA2613379407DDB2c.1023+134C>A (n.1023+134C>A)
c.457-2291C>A (n.457-2291C>A)
c.*110+134C>A (n.*110+134C>A)
c.831+134C>A (n.831+134C>A)
n.2472+134C>A
n.547C>A
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n.1554-2291C>A
c.952+134C>A
n.189+134C>A
n.1013+134C>A
n.1274+134C>A
n.1252+134C>A
gnomAD v4
11g.47235546C>GCA2613379408DDB2c.1023+134C>G (n.1023+134C>G)
c.457-2291C>G (n.457-2291C>G)
c.*110+134C>G (n.*110+134C>G)
c.831+134C>G (n.831+134C>G)
n.2472+134C>G
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c.699+134C>G (n.699+134C>G)
n.1554-2291C>G
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gnomAD v4
11g.47235546C>TCA2613379410DDB2c.1023+134C>T (n.1023+134C>T)
c.457-2291C>T (n.457-2291C>T)
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c.831+134C>T (n.831+134C>T)
n.2472+134C>T
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n.1554-2291C>T
c.952+134C>T
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n.1013+134C>T
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n.1252+134C>T
gnomAD v4
11g.47235547T>GCA2613379411DDB2c.1023+135T>G (n.1023+135T>G)
c.457-2290T>G (n.457-2290T>G)
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gnomAD v4
11g.47235548C>ACA2613379412DDB2c.1023+136C>A (n.1023+136C>A)
c.457-2289C>A (n.457-2289C>A)
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n.1252+136C>A
gnomAD v4
11g.47235549T>ACA599064545DDB2c.1023+137T>A (n.1023+137T>A)
c.457-2288T>A (n.457-2288T>A)
c.*110+137T>A (n.*110+137T>A)
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n.2472+137T>A
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n.1013+137T>A
n.1274+137T>A
n.1252+137T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235549T>CCA2613379414DDB2c.1023+137T>C (n.1023+137T>C)
c.457-2288T>C (n.457-2288T>C)
c.*110+137T>C (n.*110+137T>C)
c.831+137T>C (n.831+137T>C)
n.2472+137T>C
n.550T>C
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n.1554-2288T>C
c.952+137T>C
n.189+137T>C
n.1013+137T>C
n.1274+137T>C
n.1252+137T>C
gnomAD v4
11g.47235549T>GCA2613379415DDB2c.1023+137T>G (n.1023+137T>G)
c.457-2288T>G (n.457-2288T>G)
c.*110+137T>G (n.*110+137T>G)
c.831+137T>G (n.831+137T>G)
n.2472+137T>G
n.550T>G
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n.1554-2288T>G
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n.1252+137T>G
gnomAD v4
11g.47235549T=CA1969297229DDB2c.1023+137T= (n.1023+137T=)
c.457-2288T= (n.457-2288T=)
c.*110+137T= (n.*110+137T=)
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n.2472+137T=
n.550T=
c.699+137T= (n.699+137T=)
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c.952+137T=
n.189+137T=
n.1013+137T=
n.1274+137T=
n.1252+137T=
11g.47235550T>GCA2613379416DDB2c.1023+138T>G (n.1023+138T>G)
c.457-2287T>G (n.457-2287T>G)
c.*110+138T>G (n.*110+138T>G)
c.831+138T>G (n.831+138T>G)
n.2472+138T>G
n.551T>G
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n.1554-2287T>G
c.952+138T>G
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n.1274+138T>G
n.1252+138T>G
gnomAD v4
11g.47235551A=CA1969297230DDB2c.1023+139A= (n.1023+139A=)
c.457-2286A= (n.457-2286A=)
c.*110+139A= (n.*110+139A=)
c.831+139A= (n.831+139A=)
n.2472+139A=
n.552A=
c.699+139A= (n.699+139A=)
n.1554-2286A=
c.952+139A=
n.189+139A=
n.1013+139A=
n.1274+139A=
n.1252+139A=
11g.47235551A>GCA2613379417DDB2c.1023+139A>G (n.1023+139A>G)
c.457-2286A>G (n.457-2286A>G)
c.*110+139A>G (n.*110+139A>G)
c.831+139A>G (n.831+139A>G)
n.2472+139A>G
n.552A>G
c.699+139A>G (n.699+139A>G)
n.1554-2286A>G
c.952+139A>G
n.189+139A>G
n.1013+139A>G
n.1274+139A>G
n.1252+139A>G
gnomAD v4
11g.47235552C>ACA2525187338DDB2c.1023+140C>A (n.1023+140C>A)
c.457-2285C>A (n.457-2285C>A)
c.*110+140C>A (n.*110+140C>A)
c.831+140C>A (n.831+140C>A)
n.2472+140C>A
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n.1554-2285C>A
c.952+140C>A
n.189+140C>A
n.1013+140C>A
n.1274+140C>A
n.1252+140C>A
gnomAD v4
11g.47235552C>TCA2613379419DDB2c.1023+140C>T (n.1023+140C>T)
c.457-2285C>T (n.457-2285C>T)
c.*110+140C>T (n.*110+140C>T)
c.831+140C>T (n.831+140C>T)
n.2472+140C>T
n.553C>T
c.699+140C>T (n.699+140C>T)
n.1554-2285C>T
c.952+140C>T
n.189+140C>T
n.1013+140C>T
n.1274+140C>T
n.1252+140C>T
gnomAD v4
11g.47235554dupCA599064546DDB2c.1023+142dup (n.1023+142dup)
c.457-2283dup (n.457-2283dup)
c.*110+142dup (n.*110+142dup)
c.831+142dup (n.831+142dup)
n.2472+142dup
n.555dup
c.699+142dup (n.699+142dup)
n.1554-2283dup
c.952+142dup
n.189+142dup
n.1013+142dup
n.1274+142dup
n.1252+142dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47235554delCA2613379418DDB2c.1023+142del (n.1023+142del)
c.457-2283del (n.457-2283del)
c.*110+142del (n.*110+142del)
c.831+142del (n.831+142del)
n.2472+142del
n.555del
c.699+142del (n.699+142del)
n.1554-2283del
c.952+142del
n.189+142del
n.1013+142del
n.1274+142del
n.1252+142del
gnomAD v4
11g.47235553C>ACA2613379420DDB2c.1023+141C>A (n.1023+141C>A)
c.457-2284C>A (n.457-2284C>A)
c.*110+141C>A (n.*110+141C>A)
c.831+141C>A (n.831+141C>A)
n.2472+141C>A
n.554C>A
c.699+141C>A (n.699+141C>A)
n.1554-2284C>A
c.952+141C>A
n.189+141C>A
n.1013+141C>A
n.1274+141C>A
n.1252+141C>A
gnomAD v4
11g.47235553C=CA1969297231DDB2c.1023+141C= (n.1023+141C=)
c.457-2284C= (n.457-2284C=)
c.*110+141C= (n.*110+141C=)
c.831+141C= (n.831+141C=)
n.2472+141C=
n.554C=
c.699+141C= (n.699+141C=)
n.1554-2284C=
c.952+141C=
n.189+141C=
n.1013+141C=
n.1274+141C=
n.1252+141C=
11g.47235553C>TCA1969297232DDB2c.1023+141C>T (n.1023+141C>T)
c.457-2284C>T (n.457-2284C>T)
c.*110+141C>T (n.*110+141C>T)
c.831+141C>T (n.831+141C>T)
n.2472+141C>T
n.554C>T
c.699+141C>T (n.699+141C>T)
n.1554-2284C>T
c.952+141C>T
n.189+141C>T
n.1013+141C>T
n.1274+141C>T
n.1252+141C>T
dbSNP
11g.47235554C>ACA599064547DDB2c.1023+142C>A (n.1023+142C>A)
c.457-2283C>A (n.457-2283C>A)
c.*110+142C>A (n.*110+142C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.47235559_47235561delinsGCTCA1969297238DDB2c.1023+147_1023+149delinsGCT (n.1023+147_1023+149delinsGCT)
c.457-2278_457-2276delinsGCT (n.457-2278_457-2276delinsGCT)
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11g.47235560C>ACA2613379426DDB2c.1023+148C>A (n.1023+148C>A)
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n.1252+148C>A
gnomAD v4
11g.47235568_47235569dupCA2613379425DDB2c.1023+156_1023+157dup (n.1023+156_1023+157dup)
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gnomAD v4
11g.47235568_47235569delCA677043233DDB2c.1023+156_1023+157del (n.1023+156_1023+157del)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.47235562C>GCA2613379433DDB2c.1023+150C>G (n.1023+150C>G)
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n.2472+150C>G
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n.1252+150C>G
gnomAD v4
11g.47235562C>TCA2613379434DDB2c.1023+150C>T (n.1023+150C>T)
c.457-2275C>T (n.457-2275C>T)
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c.831+150C>T (n.831+150C>T)
n.2472+150C>T
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n.1554-2275C>T
c.952+150C>T
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gnomAD v4
11g.47235563T>ACA2791322880DDB2c.1023+151T>A (n.1023+151T>A)
c.457-2274T>A (n.457-2274T>A)
c.*110+151T>A (n.*110+151T>A)
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n.1013+151T>A
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11g.47235563T>CCA2613379438DDB2c.1023+151T>C (n.1023+151T>C)
c.457-2274T>C (n.457-2274T>C)
c.*110+151T>C (n.*110+151T>C)
c.831+151T>C (n.831+151T>C)
n.2472+151T>C
n.564T>C
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gnomAD v4
11g.47235563T>GCA2613379441DDB2c.1023+151T>G (n.1023+151T>G)
c.457-2274T>G (n.457-2274T>G)
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gnomAD v4
11g.47235566C>ACA2613379442DDB2c.1023+154C>A (n.1023+154C>A)
c.457-2271C>A (n.457-2271C>A)
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n.2472+154C>A
n.567C>A
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n.1554-2271C>A
c.952+154C>A
n.189+154C>A
n.1013+154C>A
n.1274+154C>A
n.1252+154C>A
gnomAD v4
11g.47235567T>CCA2613379444DDB2c.1023+155T>C (n.1023+155T>C)
c.457-2270T>C (n.457-2270T>C)
c.*110+155T>C (n.*110+155T>C)
c.831+155T>C (n.831+155T>C)
n.2472+155T>C
n.568T>C
c.699+155T>C (n.699+155T>C)
n.1554-2270T>C
c.952+155T>C
n.189+155T>C
n.1013+155T>C
n.1274+155T>C
n.1252+155T>C
gnomAD v4
11g.47235568C>ACA2613379448DDB2c.1023+156C>A (n.1023+156C>A)
c.457-2269C>A (n.457-2269C>A)
c.*110+156C>A (n.*110+156C>A)
c.831+156C>A (n.831+156C>A)
n.2472+156C>A
n.569C>A
c.699+156C>A (n.699+156C>A)
n.1554-2269C>A
c.952+156C>A
n.189+156C>A
n.1013+156C>A
n.1274+156C>A
n.1252+156C>A
gnomAD v4
11g.47235568C>TCA2613379449DDB2c.1023+156C>T (n.1023+156C>T)
c.457-2269C>T (n.457-2269C>T)
c.*110+156C>T (n.*110+156C>T)
c.831+156C>T (n.831+156C>T)
n.2472+156C>T
n.569C>T
c.699+156C>T (n.699+156C>T)
n.1554-2269C>T
c.952+156C>T
n.189+156C>T
n.1013+156C>T
n.1274+156C>T
n.1252+156C>T
gnomAD v4
11g.47235571_47235574delCA2613379447DDB2c.1023+159_1023+162del (n.1023+159_1023+162del)
c.457-2266_457-2263del (n.457-2266_457-2263del)
c.*110+159_*110+162del (n.*110+159_*110+162del)
c.831+159_831+162del (n.831+159_831+162del)
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n.572_575del
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n.1554-2266_1554-2263del
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n.1274+159_1274+162del
n.1252+159_1252+162del
gnomAD v4
11g.47235569T>GCA2613379451DDB2c.1023+157T>G (n.1023+157T>G)
c.457-2268T>G (n.457-2268T>G)
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c.831+157T>G (n.831+157T>G)
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gnomAD v4
11g.47235574T>CCA2613379486DDB2c.1023+162T>C (n.1023+162T>C)
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n.1013+162T>C
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gnomAD v4
11g.47235574T>GCA2613379485DDB2c.1023+162T>G (n.1023+162T>G)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched