Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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11 | g.47235487G>A | CA2613379267 | DDB2 | c.1023+75G>A (n.1023+75G>A) c.457-2350G>A (n.457-2350G>A) c.*110+75G>A (n.*110+75G>A) c.831+75G>A (n.831+75G>A) n.2472+75G>A n.488G>A c.699+75G>A (n.699+75G>A) n.1554-2350G>A c.952+75G>A n.189+75G>A n.1013+75G>A n.1274+75G>A n.1252+75G>A | gnomAD v4 |
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11 | g.47235489A>G | CA221687693 | DDB2 | c.1023+77A>G (n.1023+77A>G) c.457-2348A>G (n.457-2348A>G) c.*110+77A>G (n.*110+77A>G) c.831+77A>G (n.831+77A>G) n.2472+77A>G n.490A>G c.699+77A>G (n.699+77A>G) n.1554-2348A>G c.952+77A>G n.189+77A>G n.1013+77A>G n.1274+77A>G n.1252+77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.47235490G>T | CA2613379271 | DDB2 | c.1023+78G>T (n.1023+78G>T) c.457-2347G>T (n.457-2347G>T) c.*110+78G>T (n.*110+78G>T) c.831+78G>T (n.831+78G>T) n.2472+78G>T n.491G>T c.699+78G>T (n.699+78G>T) n.1554-2347G>T c.952+78G>T n.189+78G>T n.1013+78G>T n.1274+78G>T n.1252+78G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.47235491G>T | CA2613379290 | DDB2 | c.1023+79G>T (n.1023+79G>T) c.457-2346G>T (n.457-2346G>T) c.*110+79G>T (n.*110+79G>T) c.831+79G>T (n.831+79G>T) n.2472+79G>T n.492G>T c.699+79G>T (n.699+79G>T) n.1554-2346G>T c.952+79G>T n.189+79G>T n.1013+79G>T n.1274+79G>T n.1252+79G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235492G>C | CA1969297196 | DDB2 | c.1023+80G>C (n.1023+80G>C) c.457-2345G>C (n.457-2345G>C) c.*110+80G>C (n.*110+80G>C) c.831+80G>C (n.831+80G>C) n.2472+80G>C n.493G>C c.699+80G>C (n.699+80G>C) n.1554-2345G>C c.952+80G>C n.189+80G>C n.1013+80G>C n.1274+80G>C n.1252+80G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47235492G= | CA1969297195 | DDB2 | c.1023+80G= (n.1023+80G=) c.457-2345G= (n.457-2345G=) c.*110+80G= (n.*110+80G=) c.831+80G= (n.831+80G=) n.2472+80G= n.493G= c.699+80G= (n.699+80G=) n.1554-2345G= c.952+80G= n.189+80G= n.1013+80G= n.1274+80G= n.1252+80G= | |
11 | g.47235492G>T | CA2613379296 | DDB2 | c.1023+80G>T (n.1023+80G>T) c.457-2345G>T (n.457-2345G>T) c.*110+80G>T (n.*110+80G>T) c.831+80G>T (n.831+80G>T) n.2472+80G>T n.493G>T c.699+80G>T (n.699+80G>T) n.1554-2345G>T c.952+80G>T n.189+80G>T n.1013+80G>T n.1274+80G>T n.1252+80G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235493C>A | CA2613379298 | DDB2 | c.1023+81C>A (n.1023+81C>A) c.457-2344C>A (n.457-2344C>A) c.*110+81C>A (n.*110+81C>A) c.831+81C>A (n.831+81C>A) n.2472+81C>A n.494C>A c.699+81C>A (n.699+81C>A) n.1554-2344C>A c.952+81C>A n.189+81C>A n.1013+81C>A n.1274+81C>A n.1252+81C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235495G>T | CA2613379299 | DDB2 | c.1023+83G>T (n.1023+83G>T) c.457-2342G>T (n.457-2342G>T) c.*110+83G>T (n.*110+83G>T) c.831+83G>T (n.831+83G>T) n.2472+83G>T n.496G>T c.699+83G>T (n.699+83G>T) n.1554-2342G>T c.952+83G>T n.189+83G>T n.1013+83G>T n.1274+83G>T n.1252+83G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235496A>C | CA2613379301 | DDB2 | c.1023+84A>C (n.1023+84A>C) c.457-2341A>C (n.457-2341A>C) c.*110+84A>C (n.*110+84A>C) c.831+84A>C (n.831+84A>C) n.2472+84A>C n.497A>C c.699+84A>C (n.699+84A>C) n.1554-2341A>C c.952+84A>C n.189+84A>C n.1013+84A>C n.1274+84A>C n.1252+84A>C | gnomAD v4 |
11 | g.47235496_47235497insCCACATCAGCCCT | CA2613379304 | DDB2 | c.1023+84_1023+85insCCACATCAGCCCT (n.1023+84_1023+85insCCACATCAGCCCT) c.457-2341_457-2340insCCACATCAGCCCT (n.457-2341_457-2340insCCACATCAGCCCT) c.*110+84_*110+85insCCACATCAGCCCT (n.*110+84_*110+85insCCACATCAGCCCT) c.831+84_831+85insCCACATCAGCCCT (n.831+84_831+85insCCACATCAGCCCT) n.2472+84_2472+85insCCACATCAGCCCT n.497_498insCCACATCAGCCCT c.699+84_699+85insCCACATCAGCCCT (n.699+84_699+85insCCACATCAGCCCT) n.1554-2341_1554-2340insCCACATCAGCCCT c.952+84_952+85insCCACATCAGCCCT n.189+84_189+85insCCACATCAGCCCT n.1013+84_1013+85insCCACATCAGCCCT n.1274+84_1274+85insCCACATCAGCCCT n.1252+84_1252+85insCCACATCAGCCCT | gnomAD v4 |
11 | g.47235498G>C | CA2613379306 | DDB2 | c.1023+86G>C (n.1023+86G>C) c.457-2339G>C (n.457-2339G>C) c.*110+86G>C (n.*110+86G>C) c.831+86G>C (n.831+86G>C) n.2472+86G>C n.499G>C c.699+86G>C (n.699+86G>C) n.1554-2339G>C c.952+86G>C n.189+86G>C n.1013+86G>C n.1274+86G>C n.1252+86G>C | gnomAD v4 |
11 | g.47235499T>C | CA1969297198 | DDB2 | c.1023+87T>C (n.1023+87T>C) c.457-2338T>C (n.457-2338T>C) c.*110+87T>C (n.*110+87T>C) c.831+87T>C (n.831+87T>C) n.2472+87T>C n.500T>C c.699+87T>C (n.699+87T>C) n.1554-2338T>C c.952+87T>C n.189+87T>C n.1013+87T>C n.1274+87T>C n.1252+87T>C | dbSNP |
11 | g.47235499T= | CA1969297197 | DDB2 | c.1023+87T= (n.1023+87T=) c.457-2338T= (n.457-2338T=) c.*110+87T= (n.*110+87T=) c.831+87T= (n.831+87T=) n.2472+87T= n.500T= c.699+87T= (n.699+87T=) n.1554-2338T= c.952+87T= n.189+87T= n.1013+87T= n.1274+87T= n.1252+87T= | |
11 | g.47235500G>A | CA1969297201 | DDB2 | c.1023+88G>A (n.1023+88G>A) c.457-2337G>A (n.457-2337G>A) c.*110+88G>A (n.*110+88G>A) c.831+88G>A (n.831+88G>A) n.2472+88G>A n.501G>A c.699+88G>A (n.699+88G>A) n.1554-2337G>A c.952+88G>A n.189+88G>A n.1013+88G>A n.1274+88G>A n.1252+88G>A | dbSNP |
11 | g.47235500G= | CA1969297200 | DDB2 | c.1023+88G= (n.1023+88G=) c.457-2337G= (n.457-2337G=) c.*110+88G= (n.*110+88G=) c.831+88G= (n.831+88G=) n.2472+88G= n.501G= c.699+88G= (n.699+88G=) n.1554-2337G= c.952+88G= n.189+88G= n.1013+88G= n.1274+88G= n.1252+88G= | |
11 | g.47235500G>T | CA2613379310 | DDB2 | c.1023+88G>T (n.1023+88G>T) c.457-2337G>T (n.457-2337G>T) c.*110+88G>T (n.*110+88G>T) c.831+88G>T (n.831+88G>T) n.2472+88G>T n.501G>T c.699+88G>T (n.699+88G>T) n.1554-2337G>T c.952+88G>T n.189+88G>T n.1013+88G>T n.1274+88G>T n.1252+88G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235501G>A | CA221687715 | DDB2 | c.1023+89G>A (n.1023+89G>A) c.457-2336G>A (n.457-2336G>A) c.*110+89G>A (n.*110+89G>A) c.831+89G>A (n.831+89G>A) n.2472+89G>A n.502G>A c.699+89G>A (n.699+89G>A) n.1554-2336G>A c.952+89G>A n.189+89G>A n.1013+89G>A n.1274+89G>A n.1252+89G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47235501G= | CA1969297202 | DDB2 | c.1023+89G= (n.1023+89G=) c.457-2336G= (n.457-2336G=) c.*110+89G= (n.*110+89G=) c.831+89G= (n.831+89G=) n.2472+89G= n.502G= c.699+89G= (n.699+89G=) n.1554-2336G= c.952+89G= n.189+89G= n.1013+89G= n.1274+89G= n.1252+89G= | |
11 | g.47235501_47235503dup | CA2574813996 | DDB2 | c.1023+89_1023+91dup (n.1023+89_1023+91dup) c.457-2336_457-2334dup (n.457-2336_457-2334dup) c.*110+89_*110+91dup (n.*110+89_*110+91dup) c.831+89_831+91dup (n.831+89_831+91dup) n.2472+89_2472+91dup n.502_504dup c.699+89_699+91dup (n.699+89_699+91dup) n.1554-2336_1554-2334dup c.952+89_952+91dup n.189+89_189+91dup n.1013+89_1013+91dup n.1274+89_1274+91dup n.1252+89_1252+91dup | |
11 | g.47235502T>C | CA2613379320 | DDB2 | c.1023+90T>C (n.1023+90T>C) c.457-2335T>C (n.457-2335T>C) c.*110+90T>C (n.*110+90T>C) c.831+90T>C (n.831+90T>C) n.2472+90T>C n.503T>C c.699+90T>C (n.699+90T>C) n.1554-2335T>C c.952+90T>C n.189+90T>C n.1013+90T>C n.1274+90T>C n.1252+90T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47235504A>G | CA2613379323 | DDB2 | c.1023+92A>G (n.1023+92A>G) c.457-2333A>G (n.457-2333A>G) c.*110+92A>G (n.*110+92A>G) c.831+92A>G (n.831+92A>G) n.2472+92A>G n.505A>G c.699+92A>G (n.699+92A>G) n.1554-2333A>G c.952+92A>G n.189+92A>G n.1013+92A>G n.1274+92A>G n.1252+92A>G | gnomAD v4 |
11 | g.47235505G>T | CA2613379324 | DDB2 | c.1023+93G>T (n.1023+93G>T) c.457-2332G>T (n.457-2332G>T) c.*110+93G>T (n.*110+93G>T) c.831+93G>T (n.831+93G>T) n.2472+93G>T n.506G>T c.699+93G>T (n.699+93G>T) n.1554-2332G>T c.952+93G>T n.189+93G>T n.1013+93G>T n.1274+93G>T n.1252+93G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235506C>A | CA2613379327 | DDB2 | c.1023+94C>A (n.1023+94C>A) c.457-2331C>A (n.457-2331C>A) c.*110+94C>A (n.*110+94C>A) c.831+94C>A (n.831+94C>A) n.2472+94C>A n.507C>A c.699+94C>A (n.699+94C>A) n.1554-2331C>A c.952+94C>A n.189+94C>A n.1013+94C>A n.1274+94C>A n.1252+94C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.47235506C>T | CA221687724 | DDB2 | c.1023+94C>T (n.1023+94C>T) c.457-2331C>T (n.457-2331C>T) c.*110+94C>T (n.*110+94C>T) c.831+94C>T (n.831+94C>T) n.2472+94C>T n.507C>T c.699+94C>T (n.699+94C>T) n.1554-2331C>T c.952+94C>T n.189+94C>T n.1013+94C>T n.1274+94C>T n.1252+94C>T | dbSNP |
11 | g.47235507C>A | CA2613379331 | DDB2 | c.1023+95C>A (n.1023+95C>A) c.457-2330C>A (n.457-2330C>A) c.*110+95C>A (n.*110+95C>A) c.831+95C>A (n.831+95C>A) n.2472+95C>A n.508C>A c.699+95C>A (n.699+95C>A) n.1554-2330C>A c.952+95C>A n.189+95C>A n.1013+95C>A n.1274+95C>A n.1252+95C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235507C>T | CA2613379329 | DDB2 | c.1023+95C>T (n.1023+95C>T) c.457-2330C>T (n.457-2330C>T) c.*110+95C>T (n.*110+95C>T) c.831+95C>T (n.831+95C>T) n.2472+95C>T n.508C>T c.699+95C>T (n.699+95C>T) n.1554-2330C>T c.952+95C>T n.189+95C>T n.1013+95C>T n.1274+95C>T n.1252+95C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235508T>C | CA2741170128 | DDB2 | c.1023+96T>C (n.1023+96T>C) c.457-2329T>C (n.457-2329T>C) c.*110+96T>C (n.*110+96T>C) c.831+96T>C (n.831+96T>C) n.2472+96T>C n.509T>C c.699+96T>C (n.699+96T>C) n.1554-2329T>C c.952+96T>C n.189+96T>C n.1013+96T>C n.1274+96T>C n.1252+96T>C | |
11 | g.47235509G>A | CA2613379362 | DDB2 | c.1023+97G>A (n.1023+97G>A) c.457-2328G>A (n.457-2328G>A) c.*110+97G>A (n.*110+97G>A) c.831+97G>A (n.831+97G>A) n.2472+97G>A n.510G>A c.699+97G>A (n.699+97G>A) n.1554-2328G>A c.952+97G>A n.189+97G>A n.1013+97G>A n.1274+97G>A n.1252+97G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235510C>A | CA937660333 | DDB2 | c.1023+98C>A (n.1023+98C>A) c.457-2327C>A (n.457-2327C>A) c.*110+98C>A (n.*110+98C>A) c.831+98C>A (n.831+98C>A) n.2472+98C>A n.511C>A c.699+98C>A (n.699+98C>A) n.1554-2327C>A c.952+98C>A n.189+98C>A n.1013+98C>A n.1274+98C>A n.1252+98C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235510C= | CA1969297205 | DDB2 | c.1023+98C= (n.1023+98C=) c.457-2327C= (n.457-2327C=) c.*110+98C= (n.*110+98C=) c.831+98C= (n.831+98C=) n.2472+98C= n.511C= c.699+98C= (n.699+98C=) n.1554-2327C= c.952+98C= n.189+98C= n.1013+98C= n.1274+98C= n.1252+98C= | |
11 | g.47235510C>T | CA2613379365 | DDB2 | c.1023+98C>T (n.1023+98C>T) c.457-2327C>T (n.457-2327C>T) c.*110+98C>T (n.*110+98C>T) c.831+98C>T (n.831+98C>T) n.2472+98C>T n.511C>T c.699+98C>T (n.699+98C>T) n.1554-2327C>T c.952+98C>T n.189+98C>T n.1013+98C>T n.1274+98C>T n.1252+98C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235511C>A | CA2613379368 | DDB2 | c.1023+99C>A (n.1023+99C>A) c.457-2326C>A (n.457-2326C>A) c.*110+99C>A (n.*110+99C>A) c.831+99C>A (n.831+99C>A) n.2472+99C>A n.512C>A c.699+99C>A (n.699+99C>A) n.1554-2326C>A c.952+99C>A n.189+99C>A n.1013+99C>A n.1274+99C>A n.1252+99C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235513C>A | CA937660340 | DDB2 | c.1023+101C>A (n.1023+101C>A) c.457-2324C>A (n.457-2324C>A) c.*110+101C>A (n.*110+101C>A) c.831+101C>A (n.831+101C>A) n.2472+101C>A n.514C>A c.699+101C>A (n.699+101C>A) n.1554-2324C>A c.952+101C>A n.189+101C>A n.1013+101C>A n.1274+101C>A n.1252+101C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235513C= | CA1969297207 | DDB2 | c.1023+101C= (n.1023+101C=) c.457-2324C= (n.457-2324C=) c.*110+101C= (n.*110+101C=) c.831+101C= (n.831+101C=) n.2472+101C= n.514C= c.699+101C= (n.699+101C=) n.1554-2324C= c.952+101C= n.189+101C= n.1013+101C= n.1274+101C= n.1252+101C= | |
11 | g.47235513C>T | CA937660338 | DDB2 | c.1023+101C>T (n.1023+101C>T) c.457-2324C>T (n.457-2324C>T) c.*110+101C>T (n.*110+101C>T) c.831+101C>T (n.831+101C>T) n.2472+101C>T n.514C>T c.699+101C>T (n.699+101C>T) n.1554-2324C>T c.952+101C>T n.189+101C>T n.1013+101C>T n.1274+101C>T n.1252+101C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235516del | CA2574813997 | DDB2 | c.1023+104del (n.1023+104del) c.457-2321del (n.457-2321del) c.*110+104del (n.*110+104del) c.831+104del (n.831+104del) n.2472+104del n.517del c.699+104del (n.699+104del) n.1554-2321del c.952+104del n.189+104del n.1013+104del n.1274+104del n.1252+104del | gnomAD v4 |
11 | g.47235514C>A | CA2613379370 | DDB2 | c.1023+102C>A (n.1023+102C>A) c.457-2323C>A (n.457-2323C>A) c.*110+102C>A (n.*110+102C>A) c.831+102C>A (n.831+102C>A) n.2472+102C>A n.515C>A c.699+102C>A (n.699+102C>A) n.1554-2323C>A c.952+102C>A n.189+102C>A n.1013+102C>A n.1274+102C>A n.1252+102C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235514C= | CA1969297208 | DDB2 | c.1023+102C= (n.1023+102C=) c.457-2323C= (n.457-2323C=) c.*110+102C= (n.*110+102C=) c.831+102C= (n.831+102C=) n.2472+102C= n.515C= c.699+102C= (n.699+102C=) n.1554-2323C= c.952+102C= n.189+102C= n.1013+102C= n.1274+102C= n.1252+102C= | |
11 | g.47235514C>T | CA937660341 | DDB2 | c.1023+102C>T (n.1023+102C>T) c.457-2323C>T (n.457-2323C>T) c.*110+102C>T (n.*110+102C>T) c.831+102C>T (n.831+102C>T) n.2472+102C>T n.515C>T c.699+102C>T (n.699+102C>T) n.1554-2323C>T c.952+102C>T n.189+102C>T n.1013+102C>T n.1274+102C>T n.1252+102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235515C>A | CA2613379373 | DDB2 | c.1023+103C>A (n.1023+103C>A) c.457-2322C>A (n.457-2322C>A) c.*110+103C>A (n.*110+103C>A) c.831+103C>A (n.831+103C>A) n.2472+103C>A n.516C>A c.699+103C>A (n.699+103C>A) n.1554-2322C>A c.952+103C>A n.189+103C>A n.1013+103C>A n.1274+103C>A n.1252+103C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235515C= | CA1969297210 | DDB2 | c.1023+103C= (n.1023+103C=) c.457-2322C= (n.457-2322C=) c.*110+103C= (n.*110+103C=) c.831+103C= (n.831+103C=) n.2472+103C= n.516C= c.699+103C= (n.699+103C=) n.1554-2322C= c.952+103C= n.189+103C= n.1013+103C= n.1274+103C= n.1252+103C= | |
11 | g.47235515C>T | CA221687731 | DDB2 | c.1023+103C>T (n.1023+103C>T) c.457-2322C>T (n.457-2322C>T) c.*110+103C>T (n.*110+103C>T) c.831+103C>T (n.831+103C>T) n.2472+103C>T n.516C>T c.699+103C>T (n.699+103C>T) n.1554-2322C>T c.952+103C>T n.189+103C>T n.1013+103C>T n.1274+103C>T n.1252+103C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235516C>A | CA2613379377 | DDB2 | c.1023+104C>A (n.1023+104C>A) c.457-2321C>A (n.457-2321C>A) c.*110+104C>A (n.*110+104C>A) c.831+104C>A (n.831+104C>A) n.2472+104C>A n.517C>A c.699+104C>A (n.699+104C>A) n.1554-2321C>A c.952+104C>A n.189+104C>A n.1013+104C>A n.1274+104C>A n.1252+104C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235516C>G | CA2613379379 | DDB2 | c.1023+104C>G (n.1023+104C>G) c.457-2321C>G (n.457-2321C>G) c.*110+104C>G (n.*110+104C>G) c.831+104C>G (n.831+104C>G) n.2472+104C>G n.517C>G c.699+104C>G (n.699+104C>G) n.1554-2321C>G c.952+104C>G n.189+104C>G n.1013+104C>G n.1274+104C>G n.1252+104C>G | gnomAD v4 |
11 | g.47235517del | CA2791322878 | DDB2 | c.1023+105del (n.1023+105del) c.457-2320del (n.457-2320del) c.*110+105del (n.*110+105del) c.831+105del (n.831+105del) n.2472+105del n.518del c.699+105del (n.699+105del) n.1554-2320del c.952+105del n.189+105del n.1013+105del n.1274+105del n.1252+105del | |
11 | g.47235517A= | CA1969297211 | DDB2 | c.1023+105A= (n.1023+105A=) c.457-2320A= (n.457-2320A=) c.*110+105A= (n.*110+105A=) c.831+105A= (n.831+105A=) n.2472+105A= n.518A= c.699+105A= (n.699+105A=) n.1554-2320A= c.952+105A= n.189+105A= n.1013+105A= n.1274+105A= n.1252+105A= | |
11 | g.47235517A>C | CA2613379380 | DDB2 | c.1023+105A>C (n.1023+105A>C) c.457-2320A>C (n.457-2320A>C) c.*110+105A>C (n.*110+105A>C) c.831+105A>C (n.831+105A>C) n.2472+105A>C n.518A>C c.699+105A>C (n.699+105A>C) n.1554-2320A>C c.952+105A>C n.189+105A>C n.1013+105A>C n.1274+105A>C n.1252+105A>C | gnomAD v4 |
11 | g.47235517A>G | CA1969297212 | DDB2 | c.1023+105A>G (n.1023+105A>G) c.457-2320A>G (n.457-2320A>G) c.*110+105A>G (n.*110+105A>G) c.831+105A>G (n.831+105A>G) n.2472+105A>G n.518A>G c.699+105A>G (n.699+105A>G) n.1554-2320A>G c.952+105A>G n.189+105A>G n.1013+105A>G n.1274+105A>G n.1252+105A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47235518G>T | CA2613379381 | DDB2 | c.1023+106G>T (n.1023+106G>T) c.457-2319G>T (n.457-2319G>T) c.*110+106G>T (n.*110+106G>T) c.831+106G>T (n.831+106G>T) n.2472+106G>T n.519G>T c.699+106G>T (n.699+106G>T) n.1554-2319G>T c.952+106G>T n.189+106G>T n.1013+106G>T n.1274+106G>T n.1252+106G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235519del | CA2791322879 | DDB2 | c.1023+107del (n.1023+107del) c.457-2318del (n.457-2318del) c.*110+107del (n.*110+107del) c.831+107del (n.831+107del) n.2472+107del n.520del c.699+107del (n.699+107del) n.1554-2318del c.952+107del n.189+107del n.1013+107del n.1274+107del n.1252+107del | |
11 | g.47235520T>C | CA2613379382 | DDB2 | c.1023+108T>C (n.1023+108T>C) c.457-2317T>C (n.457-2317T>C) c.*110+108T>C (n.*110+108T>C) c.831+108T>C (n.831+108T>C) n.2472+108T>C n.521T>C c.699+108T>C (n.699+108T>C) n.1554-2317T>C c.952+108T>C n.189+108T>C n.1013+108T>C n.1274+108T>C n.1252+108T>C | gnomAD v4 |
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11 | g.47235553C>A | CA2613379420 | DDB2 | c.1023+141C>A (n.1023+141C>A) c.457-2284C>A (n.457-2284C>A) c.*110+141C>A (n.*110+141C>A) c.831+141C>A (n.831+141C>A) n.2472+141C>A n.554C>A c.699+141C>A (n.699+141C>A) n.1554-2284C>A c.952+141C>A n.189+141C>A n.1013+141C>A n.1274+141C>A n.1252+141C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235553C= | CA1969297231 | DDB2 | c.1023+141C= (n.1023+141C=) c.457-2284C= (n.457-2284C=) c.*110+141C= (n.*110+141C=) c.831+141C= (n.831+141C=) n.2472+141C= n.554C= c.699+141C= (n.699+141C=) n.1554-2284C= c.952+141C= n.189+141C= n.1013+141C= n.1274+141C= n.1252+141C= | |
11 | g.47235553C>T | CA1969297232 | DDB2 | c.1023+141C>T (n.1023+141C>T) c.457-2284C>T (n.457-2284C>T) c.*110+141C>T (n.*110+141C>T) c.831+141C>T (n.831+141C>T) n.2472+141C>T n.554C>T c.699+141C>T (n.699+141C>T) n.1554-2284C>T c.952+141C>T n.189+141C>T n.1013+141C>T n.1274+141C>T n.1252+141C>T | dbSNP |
11 | g.47235554C>A | CA599064547 | DDB2 | c.1023+142C>A (n.1023+142C>A) c.457-2283C>A (n.457-2283C>A) c.*110+142C>A (n.*110+142C>A) c.831+142C>A (n.831+142C>A) n.2472+142C>A n.555C>A c.699+142C>A (n.699+142C>A) n.1554-2283C>A c.952+142C>A n.189+142C>A n.1013+142C>A n.1274+142C>A n.1252+142C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235554C= | CA1969297234 | DDB2 | c.1023+142C= (n.1023+142C=) c.457-2283C= (n.457-2283C=) c.*110+142C= (n.*110+142C=) c.831+142C= (n.831+142C=) n.2472+142C= n.555C= c.699+142C= (n.699+142C=) n.1554-2283C= c.952+142C= n.189+142C= n.1013+142C= n.1274+142C= n.1252+142C= | |
11 | g.47235554C>T | CA2613379421 | DDB2 | c.1023+142C>T (n.1023+142C>T) c.457-2283C>T (n.457-2283C>T) c.*110+142C>T (n.*110+142C>T) c.831+142C>T (n.831+142C>T) n.2472+142C>T n.555C>T c.699+142C>T (n.699+142C>T) n.1554-2283C>T c.952+142C>T n.189+142C>T n.1013+142C>T n.1274+142C>T n.1252+142C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235555A>G | CA2613379422 | DDB2 | c.1023+143A>G (n.1023+143A>G) c.457-2282A>G (n.457-2282A>G) c.*110+143A>G (n.*110+143A>G) c.831+143A>G (n.831+143A>G) n.2472+143A>G n.556A>G c.699+143A>G (n.699+143A>G) n.1554-2282A>G c.952+143A>G n.189+143A>G n.1013+143A>G n.1274+143A>G n.1252+143A>G | gnomAD v4 |
11 | g.47235556T>C | CA221687779 | DDB2 | c.1023+144T>C (n.1023+144T>C) c.457-2281T>C (n.457-2281T>C) c.*110+144T>C (n.*110+144T>C) c.831+144T>C (n.831+144T>C) n.2472+144T>C n.557T>C c.699+144T>C (n.699+144T>C) n.1554-2281T>C c.952+144T>C n.189+144T>C n.1013+144T>C n.1274+144T>C n.1252+144T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235556T= | CA1969297235 | DDB2 | c.1023+144T= (n.1023+144T=) c.457-2281T= (n.457-2281T=) c.*110+144T= (n.*110+144T=) c.831+144T= (n.831+144T=) n.2472+144T= n.557T= c.699+144T= (n.699+144T=) n.1554-2281T= c.952+144T= n.189+144T= n.1013+144T= n.1274+144T= n.1252+144T= | |
11 | g.47235557T>C | CA677043232 | DDB2 | c.1023+145T>C (n.1023+145T>C) c.457-2280T>C (n.457-2280T>C) c.*110+145T>C (n.*110+145T>C) c.831+145T>C (n.831+145T>C) n.2472+145T>C n.558T>C c.699+145T>C (n.699+145T>C) n.1554-2280T>C c.952+145T>C n.189+145T>C n.1013+145T>C n.1274+145T>C n.1252+145T>C | dbSNP |
11 | g.47235557T= | CA1969297236 | DDB2 | c.1023+145T= (n.1023+145T=) c.457-2280T= (n.457-2280T=) c.*110+145T= (n.*110+145T=) c.831+145T= (n.831+145T=) n.2472+145T= n.558T= c.699+145T= (n.699+145T=) n.1554-2280T= c.952+145T= n.189+145T= n.1013+145T= n.1274+145T= n.1252+145T= | |
11 | g.47235558G>T | CA2613379423 | DDB2 | c.1023+146G>T (n.1023+146G>T) c.457-2279G>T (n.457-2279G>T) c.*110+146G>T (n.*110+146G>T) c.831+146G>T (n.831+146G>T) n.2472+146G>T n.559G>T c.699+146G>T (n.699+146G>T) n.1554-2279G>T c.952+146G>T n.189+146G>T n.1013+146G>T n.1274+146G>T n.1252+146G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235559G>A | CA2613379424 | DDB2 | c.1023+147G>A (n.1023+147G>A) c.457-2278G>A (n.457-2278G>A) c.*110+147G>A (n.*110+147G>A) c.831+147G>A (n.831+147G>A) n.2472+147G>A n.560G>A c.699+147G>A (n.699+147G>A) n.1554-2278G>A c.952+147G>A n.189+147G>A n.1013+147G>A n.1274+147G>A n.1252+147G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235559_47235561delinsGCT | CA1969297238 | DDB2 | c.1023+147_1023+149delinsGCT (n.1023+147_1023+149delinsGCT) c.457-2278_457-2276delinsGCT (n.457-2278_457-2276delinsGCT) c.*110+147_*110+149delinsGCT (n.*110+147_*110+149delinsGCT) c.831+147_831+149delinsGCT (n.831+147_831+149delinsGCT) n.2472+147_2472+149delinsGCT n.560_562delinsGCT c.699+147_699+149delinsGCT (n.699+147_699+149delinsGCT) n.1554-2278_1554-2276delinsGCT c.952+147_952+149delinsGCT n.189+147_189+149delinsGCT n.1013+147_1013+149delinsGCT n.1274+147_1274+149delinsGCT n.1252+147_1252+149delinsGCT | |
11 | g.47235560C>A | CA2613379426 | DDB2 | c.1023+148C>A (n.1023+148C>A) c.457-2277C>A (n.457-2277C>A) c.*110+148C>A (n.*110+148C>A) c.831+148C>A (n.831+148C>A) n.2472+148C>A n.561C>A c.699+148C>A (n.699+148C>A) n.1554-2277C>A c.952+148C>A n.189+148C>A n.1013+148C>A n.1274+148C>A n.1252+148C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.47235568_47235569del | CA677043233 | DDB2 | c.1023+156_1023+157del (n.1023+156_1023+157del) c.457-2269_457-2268del (n.457-2269_457-2268del) c.*110+156_*110+157del (n.*110+156_*110+157del) c.831+156_831+157del (n.831+156_831+157del) n.2472+156_2472+157del n.569_570del c.699+156_699+157del (n.699+156_699+157del) n.1554-2269_1554-2268del c.952+156_952+157del n.189+156_189+157del n.1013+156_1013+157del n.1274+156_1274+157del n.1252+156_1252+157del | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.47235562C>G | CA2613379433 | DDB2 | c.1023+150C>G (n.1023+150C>G) c.457-2275C>G (n.457-2275C>G) c.*110+150C>G (n.*110+150C>G) c.831+150C>G (n.831+150C>G) n.2472+150C>G n.563C>G c.699+150C>G (n.699+150C>G) n.1554-2275C>G c.952+150C>G n.189+150C>G n.1013+150C>G n.1274+150C>G n.1252+150C>G | gnomAD v4 |
11 | g.47235562C>T | CA2613379434 | DDB2 | c.1023+150C>T (n.1023+150C>T) c.457-2275C>T (n.457-2275C>T) c.*110+150C>T (n.*110+150C>T) c.831+150C>T (n.831+150C>T) n.2472+150C>T n.563C>T c.699+150C>T (n.699+150C>T) n.1554-2275C>T c.952+150C>T n.189+150C>T n.1013+150C>T n.1274+150C>T n.1252+150C>T | gnomAD v4 |
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11 | g.47235563T>C | CA2613379438 | DDB2 | c.1023+151T>C (n.1023+151T>C) c.457-2274T>C (n.457-2274T>C) c.*110+151T>C (n.*110+151T>C) c.831+151T>C (n.831+151T>C) n.2472+151T>C n.564T>C c.699+151T>C (n.699+151T>C) n.1554-2274T>C c.952+151T>C n.189+151T>C n.1013+151T>C n.1274+151T>C n.1252+151T>C | gnomAD v4 |
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