Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47234932_47238147del | CA658820953 | DDB2 | c.878_1198del c.457-2905_631del c.702+260_*285del c.686_1006del n.1992_2647del c.556+260_874del n.1554-2905_1728del c.807_1221del n.870+260_1188del n.1131+260_1449del n.1109+56_1427del | |
11 | g.47235446G>A | CA5972686 | DDB2 | c.1023+34G>A (n.1023+34G>A) c.457-2391G>A (n.457-2391G>A) c.*110+34G>A (n.*110+34G>A) c.831+34G>A (n.831+34G>A) n.2472+34G>A n.447G>A c.699+34G>A (n.699+34G>A) n.1554-2391G>A c.952+34G>A n.189+34G>A n.1013+34G>A n.1274+34G>A n.1252+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235446G= | CA1969297165 | DDB2 | c.1023+34G= (n.1023+34G=) c.457-2391G= (n.457-2391G=) c.*110+34G= (n.*110+34G=) c.831+34G= (n.831+34G=) n.2472+34G= n.447G= c.699+34G= (n.699+34G=) n.1554-2391G= c.952+34G= n.189+34G= n.1013+34G= n.1274+34G= n.1252+34G= | |
11 | g.47235446G>T | CA2613379171 | DDB2 | c.1023+34G>T (n.1023+34G>T) c.457-2391G>T (n.457-2391G>T) c.*110+34G>T (n.*110+34G>T) c.831+34G>T (n.831+34G>T) n.2472+34G>T n.447G>T c.699+34G>T (n.699+34G>T) n.1554-2391G>T c.952+34G>T n.189+34G>T n.1013+34G>T n.1274+34G>T n.1252+34G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235447G>A | CA2574813991 | DDB2 | c.1023+35G>A (n.1023+35G>A) c.457-2390G>A (n.457-2390G>A) c.*110+35G>A (n.*110+35G>A) c.831+35G>A (n.831+35G>A) n.2472+35G>A n.448G>A c.699+35G>A (n.699+35G>A) n.1554-2390G>A c.952+35G>A n.189+35G>A n.1013+35G>A n.1274+35G>A n.1252+35G>A | |
11 | g.47235447G>C | CA2613379176 | DDB2 | c.1023+35G>C (n.1023+35G>C) c.457-2390G>C (n.457-2390G>C) c.*110+35G>C (n.*110+35G>C) c.831+35G>C (n.831+35G>C) n.2472+35G>C n.448G>C c.699+35G>C (n.699+35G>C) n.1554-2390G>C c.952+35G>C n.189+35G>C n.1013+35G>C n.1274+35G>C n.1252+35G>C | gnomAD v4 |
11 | g.47235448C>A | CA2613379179 | DDB2 | c.1023+36C>A (n.1023+36C>A) c.457-2389C>A (n.457-2389C>A) c.*110+36C>A (n.*110+36C>A) c.831+36C>A (n.831+36C>A) n.2472+36C>A n.449C>A c.699+36C>A (n.699+36C>A) n.1554-2389C>A c.952+36C>A n.189+36C>A n.1013+36C>A n.1274+36C>A n.1252+36C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235449T>C | CA2613379180 | DDB2 | c.1023+37T>C (n.1023+37T>C) c.457-2388T>C (n.457-2388T>C) c.*110+37T>C (n.*110+37T>C) c.831+37T>C (n.831+37T>C) n.2472+37T>C n.450T>C c.699+37T>C (n.699+37T>C) n.1554-2388T>C c.952+37T>C n.189+37T>C n.1013+37T>C n.1274+37T>C n.1252+37T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47235450G>A | CA2613379183 | DDB2 | c.1023+38G>A (n.1023+38G>A) c.457-2387G>A (n.457-2387G>A) c.*110+38G>A (n.*110+38G>A) c.831+38G>A (n.831+38G>A) n.2472+38G>A n.451G>A c.699+38G>A (n.699+38G>A) n.1554-2387G>A c.952+38G>A n.189+38G>A n.1013+38G>A n.1274+38G>A n.1252+38G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235450G>C | CA2613379184 | DDB2 | c.1023+38G>C (n.1023+38G>C) c.457-2387G>C (n.457-2387G>C) c.*110+38G>C (n.*110+38G>C) c.831+38G>C (n.831+38G>C) n.2472+38G>C n.451G>C c.699+38G>C (n.699+38G>C) n.1554-2387G>C c.952+38G>C n.189+38G>C n.1013+38G>C n.1274+38G>C n.1252+38G>C | gnomAD v4 |
11 | g.47235450G>T | CA2613379185 | DDB2 | c.1023+38G>T (n.1023+38G>T) c.457-2387G>T (n.457-2387G>T) c.*110+38G>T (n.*110+38G>T) c.831+38G>T (n.831+38G>T) n.2472+38G>T n.451G>T c.699+38G>T (n.699+38G>T) n.1554-2387G>T c.952+38G>T n.189+38G>T n.1013+38G>T n.1274+38G>T n.1252+38G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235452G>C | CA677043204 | DDB2 | c.1023+40G>C (n.1023+40G>C) c.457-2385G>C (n.457-2385G>C) c.*110+40G>C (n.*110+40G>C) c.831+40G>C (n.831+40G>C) n.2472+40G>C n.453G>C c.699+40G>C (n.699+40G>C) n.1554-2385G>C c.952+40G>C n.189+40G>C n.1013+40G>C n.1274+40G>C n.1252+40G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235452G= | CA1969297167 | DDB2 | c.1023+40G= (n.1023+40G=) c.457-2385G= (n.457-2385G=) c.*110+40G= (n.*110+40G=) c.831+40G= (n.831+40G=) n.2472+40G= n.453G= c.699+40G= (n.699+40G=) n.1554-2385G= c.952+40G= n.189+40G= n.1013+40G= n.1274+40G= n.1252+40G= | |
11 | g.47235452G>T | CA2613379188 | DDB2 | c.1023+40G>T (n.1023+40G>T) c.457-2385G>T (n.457-2385G>T) c.*110+40G>T (n.*110+40G>T) c.831+40G>T (n.831+40G>T) n.2472+40G>T n.453G>T c.699+40G>T (n.699+40G>T) n.1554-2385G>T c.952+40G>T n.189+40G>T n.1013+40G>T n.1274+40G>T n.1252+40G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235453A= | CA1969297168 | DDB2 | c.1023+41A= (n.1023+41A=) c.457-2384A= (n.457-2384A=) c.*110+41A= (n.*110+41A=) c.831+41A= (n.831+41A=) n.2472+41A= n.454A= c.699+41A= (n.699+41A=) n.1554-2384A= c.952+41A= n.189+41A= n.1013+41A= n.1274+41A= n.1252+41A= | |
11 | g.47235453A>G | CA5972687 | DDB2 | c.1023+41A>G (n.1023+41A>G) c.457-2384A>G (n.457-2384A>G) c.*110+41A>G (n.*110+41A>G) c.831+41A>G (n.831+41A>G) n.2472+41A>G n.454A>G c.699+41A>G (n.699+41A>G) n.1554-2384A>G c.952+41A>G n.189+41A>G n.1013+41A>G n.1274+41A>G n.1252+41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235454T>C | CA2613379191 | DDB2 | c.1023+42T>C (n.1023+42T>C) c.457-2383T>C (n.457-2383T>C) c.*110+42T>C (n.*110+42T>C) c.831+42T>C (n.831+42T>C) n.2472+42T>C n.455T>C c.699+42T>C (n.699+42T>C) n.1554-2383T>C c.952+42T>C n.189+42T>C n.1013+42T>C n.1274+42T>C n.1252+42T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47235455C>T | CA2613379193 | DDB2 | c.1023+43C>T (n.1023+43C>T) c.457-2382C>T (n.457-2382C>T) c.*110+43C>T (n.*110+43C>T) c.831+43C>T (n.831+43C>T) n.2472+43C>T n.456C>T c.699+43C>T (n.699+43C>T) n.1554-2382C>T c.952+43C>T n.189+43C>T n.1013+43C>T n.1274+43C>T n.1252+43C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235456A= | CA1969297170 | DDB2 | c.1023+44A= (n.1023+44A=) c.457-2381A= (n.457-2381A=) c.*110+44A= (n.*110+44A=) c.831+44A= (n.831+44A=) n.2472+44A= n.457A= c.699+44A= (n.699+44A=) n.1554-2381A= c.952+44A= n.189+44A= n.1013+44A= n.1274+44A= n.1252+44A= | |
11 | g.47235456A>C | CA221687659 | DDB2 | c.1023+44A>C (n.1023+44A>C) c.457-2381A>C (n.457-2381A>C) c.*110+44A>C (n.*110+44A>C) c.831+44A>C (n.831+44A>C) n.2472+44A>C n.457A>C c.699+44A>C (n.699+44A>C) n.1554-2381A>C c.952+44A>C n.189+44A>C n.1013+44A>C n.1274+44A>C n.1252+44A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235457T>C | CA221687664 | DDB2 | c.1023+45T>C (n.1023+45T>C) c.457-2380T>C (n.457-2380T>C) c.*110+45T>C (n.*110+45T>C) c.831+45T>C (n.831+45T>C) n.2472+45T>C n.458T>C c.699+45T>C (n.699+45T>C) n.1554-2380T>C c.952+45T>C n.189+45T>C n.1013+45T>C n.1274+45T>C n.1252+45T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235457T= | CA1969297172 | DDB2 | c.1023+45T= (n.1023+45T=) c.457-2380T= (n.457-2380T=) c.*110+45T= (n.*110+45T=) c.831+45T= (n.831+45T=) n.2472+45T= n.458T= c.699+45T= (n.699+45T=) n.1554-2380T= c.952+45T= n.189+45T= n.1013+45T= n.1274+45T= n.1252+45T= | |
11 | g.47235458G>C | CA599064540 | DDB2 | c.1023+46G>C (n.1023+46G>C) c.457-2379G>C (n.457-2379G>C) c.*110+46G>C (n.*110+46G>C) c.831+46G>C (n.831+46G>C) n.2472+46G>C n.459G>C c.699+46G>C (n.699+46G>C) n.1554-2379G>C c.952+46G>C n.189+46G>C n.1013+46G>C n.1274+46G>C n.1252+46G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47235458G= | CA1969297173 | DDB2 | c.1023+46G= (n.1023+46G=) c.457-2379G= (n.457-2379G=) c.*110+46G= (n.*110+46G=) c.831+46G= (n.831+46G=) n.2472+46G= n.459G= c.699+46G= (n.699+46G=) n.1554-2379G= c.952+46G= n.189+46G= n.1013+46G= n.1274+46G= n.1252+46G= | |
11 | g.47235460G>T | CA2613379199 | DDB2 | c.1023+48G>T (n.1023+48G>T) c.457-2377G>T (n.457-2377G>T) c.*110+48G>T (n.*110+48G>T) c.831+48G>T (n.831+48G>T) n.2472+48G>T n.461G>T c.699+48G>T (n.699+48G>T) n.1554-2377G>T c.952+48G>T n.189+48G>T n.1013+48G>T n.1274+48G>T n.1252+48G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235461G>T | CA2613379202 | DDB2 | c.1023+49G>T (n.1023+49G>T) c.457-2376G>T (n.457-2376G>T) c.*110+49G>T (n.*110+49G>T) c.831+49G>T (n.831+49G>T) n.2472+49G>T n.462G>T c.699+49G>T (n.699+49G>T) n.1554-2376G>T c.952+49G>T n.189+49G>T n.1013+49G>T n.1274+49G>T n.1252+49G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235462C>A | CA2613379209 | DDB2 | c.1023+50C>A (n.1023+50C>A) c.457-2375C>A (n.457-2375C>A) c.*110+50C>A (n.*110+50C>A) c.831+50C>A (n.831+50C>A) n.2472+50C>A n.463C>A c.699+50C>A (n.699+50C>A) n.1554-2375C>A c.952+50C>A n.189+50C>A n.1013+50C>A n.1274+50C>A n.1252+50C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235462C>T | CA2613379207 | DDB2 | c.1023+50C>T (n.1023+50C>T) c.457-2375C>T (n.457-2375C>T) c.*110+50C>T (n.*110+50C>T) c.831+50C>T (n.831+50C>T) n.2472+50C>T n.463C>T c.699+50C>T (n.699+50C>T) n.1554-2375C>T c.952+50C>T n.189+50C>T n.1013+50C>T n.1274+50C>T n.1252+50C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235463C= | CA1969297175 | DDB2 | c.1023+51C= (n.1023+51C=) c.457-2374C= (n.457-2374C=) c.*110+51C= (n.*110+51C=) c.831+51C= (n.831+51C=) n.2472+51C= n.464C= c.699+51C= (n.699+51C=) n.1554-2374C= c.952+51C= n.189+51C= n.1013+51C= n.1274+51C= n.1252+51C= | |
11 | g.47235463C>G | CA2613379211 | DDB2 | c.1023+51C>G (n.1023+51C>G) c.457-2374C>G (n.457-2374C>G) c.*110+51C>G (n.*110+51C>G) c.831+51C>G (n.831+51C>G) n.2472+51C>G n.464C>G c.699+51C>G (n.699+51C>G) n.1554-2374C>G c.952+51C>G n.189+51C>G n.1013+51C>G n.1274+51C>G n.1252+51C>G | gnomAD v4 |
11 | g.47235463C>T | CA221687667 | DDB2 | c.1023+51C>T (n.1023+51C>T) c.457-2374C>T (n.457-2374C>T) c.*110+51C>T (n.*110+51C>T) c.831+51C>T (n.831+51C>T) n.2472+51C>T n.464C>T c.699+51C>T (n.699+51C>T) n.1554-2374C>T c.952+51C>T n.189+51C>T n.1013+51C>T n.1274+51C>T n.1252+51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235464G>A | CA5972688 | DDB2 | c.1023+52G>A (n.1023+52G>A) c.457-2373G>A (n.457-2373G>A) c.*110+52G>A (n.*110+52G>A) c.831+52G>A (n.831+52G>A) n.2472+52G>A n.465G>A c.699+52G>A (n.699+52G>A) n.1554-2373G>A c.952+52G>A n.189+52G>A n.1013+52G>A n.1274+52G>A n.1252+52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235464G= | CA1969297176 | DDB2 | c.1023+52G= (n.1023+52G=) c.457-2373G= (n.457-2373G=) c.*110+52G= (n.*110+52G=) c.831+52G= (n.831+52G=) n.2472+52G= n.465G= c.699+52G= (n.699+52G=) n.1554-2373G= c.952+52G= n.189+52G= n.1013+52G= n.1274+52G= n.1252+52G= | |
11 | g.47235465G>A | CA2574813992 | DDB2 | c.1023+53G>A (n.1023+53G>A) c.457-2372G>A (n.457-2372G>A) c.*110+53G>A (n.*110+53G>A) c.831+53G>A (n.831+53G>A) n.2472+53G>A n.466G>A c.699+53G>A (n.699+53G>A) n.1554-2372G>A c.952+53G>A n.189+53G>A n.1013+53G>A n.1274+53G>A n.1252+53G>A | |
11 | g.47235465G>T | CA2613379212 | DDB2 | c.1023+53G>T (n.1023+53G>T) c.457-2372G>T (n.457-2372G>T) c.*110+53G>T (n.*110+53G>T) c.831+53G>T (n.831+53G>T) n.2472+53G>T n.466G>T c.699+53G>T (n.699+53G>T) n.1554-2372G>T c.952+53G>T n.189+53G>T n.1013+53G>T n.1274+53G>T n.1252+53G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235466A>G | CA2613379213 | DDB2 | c.1023+54A>G (n.1023+54A>G) c.457-2371A>G (n.457-2371A>G) c.*110+54A>G (n.*110+54A>G) c.831+54A>G (n.831+54A>G) n.2472+54A>G n.467A>G c.699+54A>G (n.699+54A>G) n.1554-2371A>G c.952+54A>G n.189+54A>G n.1013+54A>G n.1274+54A>G n.1252+54A>G | gnomAD v4 |
11 | g.47235467G>A | CA1969297179 | DDB2 | c.1023+55G>A (n.1023+55G>A) c.457-2370G>A (n.457-2370G>A) c.*110+55G>A (n.*110+55G>A) c.831+55G>A (n.831+55G>A) n.2472+55G>A n.468G>A c.699+55G>A (n.699+55G>A) n.1554-2370G>A c.952+55G>A n.189+55G>A n.1013+55G>A n.1274+55G>A n.1252+55G>A | dbSNP |
11 | g.47235467G= | CA1969297178 | DDB2 | c.1023+55G= (n.1023+55G=) c.457-2370G= (n.457-2370G=) c.*110+55G= (n.*110+55G=) c.831+55G= (n.831+55G=) n.2472+55G= n.468G= c.699+55G= (n.699+55G=) n.1554-2370G= c.952+55G= n.189+55G= n.1013+55G= n.1274+55G= n.1252+55G= | |
11 | g.47235467G>T | CA2613379215 | DDB2 | c.1023+55G>T (n.1023+55G>T) c.457-2370G>T (n.457-2370G>T) c.*110+55G>T (n.*110+55G>T) c.831+55G>T (n.831+55G>T) n.2472+55G>T n.468G>T c.699+55G>T (n.699+55G>T) n.1554-2370G>T c.952+55G>T n.189+55G>T n.1013+55G>T n.1274+55G>T n.1252+55G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235468C>A | CA2613379217 | DDB2 | c.1023+56C>A (n.1023+56C>A) c.457-2369C>A (n.457-2369C>A) c.*110+56C>A (n.*110+56C>A) c.831+56C>A (n.831+56C>A) n.2472+56C>A n.469C>A c.699+56C>A (n.699+56C>A) n.1554-2369C>A c.952+56C>A n.189+56C>A n.1013+56C>A n.1274+56C>A n.1252+56C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235469A= | CA1969297180 | DDB2 | c.1023+57A= (n.1023+57A=) c.457-2368A= (n.457-2368A=) c.*110+57A= (n.*110+57A=) c.831+57A= (n.831+57A=) n.2472+57A= n.470A= c.699+57A= (n.699+57A=) n.1554-2368A= c.952+57A= n.189+57A= n.1013+57A= n.1274+57A= n.1252+57A= | |
11 | g.47235469A>G | CA221687672 | DDB2 | c.1023+57A>G (n.1023+57A>G) c.457-2368A>G (n.457-2368A>G) c.*110+57A>G (n.*110+57A>G) c.831+57A>G (n.831+57A>G) n.2472+57A>G n.470A>G c.699+57A>G (n.699+57A>G) n.1554-2368A>G c.952+57A>G n.189+57A>G n.1013+57A>G n.1274+57A>G n.1252+57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235469A>T | CA2613379221 | DDB2 | c.1023+57A>T (n.1023+57A>T) c.457-2368A>T (n.457-2368A>T) c.*110+57A>T (n.*110+57A>T) c.831+57A>T (n.831+57A>T) n.2472+57A>T n.470A>T c.699+57A>T (n.699+57A>T) n.1554-2368A>T c.952+57A>T n.189+57A>T n.1013+57A>T n.1274+57A>T n.1252+57A>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235471G>T | CA2574813993 | DDB2 | c.1023+59G>T (n.1023+59G>T) c.457-2366G>T (n.457-2366G>T) c.*110+59G>T (n.*110+59G>T) c.831+59G>T (n.831+59G>T) n.2472+59G>T n.472G>T c.699+59G>T (n.699+59G>T) n.1554-2366G>T c.952+59G>T n.189+59G>T n.1013+59G>T n.1274+59G>T n.1252+59G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235472T>C | CA2613379233 | DDB2 | c.1023+60T>C (n.1023+60T>C) c.457-2365T>C (n.457-2365T>C) c.*110+60T>C (n.*110+60T>C) c.831+60T>C (n.831+60T>C) n.2472+60T>C n.473T>C c.699+60T>C (n.699+60T>C) n.1554-2365T>C c.952+60T>C n.189+60T>C n.1013+60T>C n.1274+60T>C n.1252+60T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47235473C>A | CA2613379234 | DDB2 | c.1023+61C>A (n.1023+61C>A) c.457-2364C>A (n.457-2364C>A) c.*110+61C>A (n.*110+61C>A) c.831+61C>A (n.831+61C>A) n.2472+61C>A n.474C>A c.699+61C>A (n.699+61C>A) n.1554-2364C>A c.952+61C>A n.189+61C>A n.1013+61C>A n.1274+61C>A n.1252+61C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235473C>T | CA2613379235 | DDB2 | c.1023+61C>T (n.1023+61C>T) c.457-2364C>T (n.457-2364C>T) c.*110+61C>T (n.*110+61C>T) c.831+61C>T (n.831+61C>T) n.2472+61C>T n.474C>T c.699+61C>T (n.699+61C>T) n.1554-2364C>T c.952+61C>T n.189+61C>T n.1013+61C>T n.1274+61C>T n.1252+61C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235474T>C | CA474229299 | DDB2 | c.1023+62T>C (n.1023+62T>C) c.457-2363T>C (n.457-2363T>C) c.*110+62T>C (n.*110+62T>C) c.831+62T>C (n.831+62T>C) n.2472+62T>C n.475T>C c.699+62T>C (n.699+62T>C) n.1554-2363T>C c.952+62T>C n.189+62T>C n.1013+62T>C n.1274+62T>C n.1252+62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47235474T>G | CA2613379240 | DDB2 | c.1023+62T>G (n.1023+62T>G) c.457-2363T>G (n.457-2363T>G) c.*110+62T>G (n.*110+62T>G) c.831+62T>G (n.831+62T>G) n.2472+62T>G n.475T>G c.699+62T>G (n.699+62T>G) n.1554-2363T>G c.952+62T>G n.189+62T>G n.1013+62T>G n.1274+62T>G n.1252+62T>G | gnomAD v4 |
11 | g.47235474T= | CA1969297182 | DDB2 | c.1023+62T= (n.1023+62T=) c.457-2363T= (n.457-2363T=) c.*110+62T= (n.*110+62T=) c.831+62T= (n.831+62T=) n.2472+62T= n.475T= c.699+62T= (n.699+62T=) n.1554-2363T= c.952+62T= n.189+62T= n.1013+62T= n.1274+62T= n.1252+62T= | |
11 | g.47235475G>A | CA221687684 | DDB2 | c.1023+63G>A (n.1023+63G>A) c.457-2362G>A (n.457-2362G>A) c.*110+63G>A (n.*110+63G>A) c.831+63G>A (n.831+63G>A) n.2472+63G>A n.476G>A c.699+63G>A (n.699+63G>A) n.1554-2362G>A c.952+63G>A n.189+63G>A n.1013+63G>A n.1274+63G>A n.1252+63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235475G>C | CA2613379247 | DDB2 | c.1023+63G>C (n.1023+63G>C) c.457-2362G>C (n.457-2362G>C) c.*110+63G>C (n.*110+63G>C) c.831+63G>C (n.831+63G>C) n.2472+63G>C n.476G>C c.699+63G>C (n.699+63G>C) n.1554-2362G>C c.952+63G>C n.189+63G>C n.1013+63G>C n.1274+63G>C n.1252+63G>C | gnomAD v4 |
11 | g.47235475G= | CA1969297183 | DDB2 | c.1023+63G= (n.1023+63G=) c.457-2362G= (n.457-2362G=) c.*110+63G= (n.*110+63G=) c.831+63G= (n.831+63G=) n.2472+63G= n.476G= c.699+63G= (n.699+63G=) n.1554-2362G= c.952+63G= n.189+63G= n.1013+63G= n.1274+63G= n.1252+63G= | |
11 | g.47235475G>T | CA2613379246 | DDB2 | c.1023+63G>T (n.1023+63G>T) c.457-2362G>T (n.457-2362G>T) c.*110+63G>T (n.*110+63G>T) c.831+63G>T (n.831+63G>T) n.2472+63G>T n.476G>T c.699+63G>T (n.699+63G>T) n.1554-2362G>T c.952+63G>T n.189+63G>T n.1013+63G>T n.1274+63G>T n.1252+63G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235476C>T | CA2613379248 | DDB2 | c.1023+64C>T (n.1023+64C>T) c.457-2361C>T (n.457-2361C>T) c.*110+64C>T (n.*110+64C>T) c.831+64C>T (n.831+64C>T) n.2472+64C>T n.477C>T c.699+64C>T (n.699+64C>T) n.1554-2361C>T c.952+64C>T n.189+64C>T n.1013+64C>T n.1274+64C>T n.1252+64C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235477_47235478del | CA2574813994 | DDB2 | c.1023+65_1023+66del (n.1023+65_1023+66del) c.457-2360_457-2359del (n.457-2360_457-2359del) c.*110+65_*110+66del (n.*110+65_*110+66del) c.831+65_831+66del (n.831+65_831+66del) n.2472+65_2472+66del n.478_479del c.699+65_699+66del (n.699+65_699+66del) n.1554-2360_1554-2359del c.952+65_952+66del n.189+65_189+66del n.1013+65_1013+66del n.1274+65_1274+66del n.1252+65_1252+66del | |
11 | g.47235477C>A | CA2613379253 | DDB2 | c.1023+65C>A (n.1023+65C>A) c.457-2360C>A (n.457-2360C>A) c.*110+65C>A (n.*110+65C>A) c.831+65C>A (n.831+65C>A) n.2472+65C>A n.478C>A c.699+65C>A (n.699+65C>A) n.1554-2360C>A c.952+65C>A n.189+65C>A n.1013+65C>A n.1274+65C>A n.1252+65C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235477C>T | CA2613379252 | DDB2 | c.1023+65C>T (n.1023+65C>T) c.457-2360C>T (n.457-2360C>T) c.*110+65C>T (n.*110+65C>T) c.831+65C>T (n.831+65C>T) n.2472+65C>T n.478C>T c.699+65C>T (n.699+65C>T) n.1554-2360C>T c.952+65C>T n.189+65C>T n.1013+65C>T n.1274+65C>T n.1252+65C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235478C>A | CA2574813995 | DDB2 | c.1023+66C>A (n.1023+66C>A) c.457-2359C>A (n.457-2359C>A) c.*110+66C>A (n.*110+66C>A) c.831+66C>A (n.831+66C>A) n.2472+66C>A n.479C>A c.699+66C>A (n.699+66C>A) n.1554-2359C>A c.952+66C>A n.189+66C>A n.1013+66C>A n.1274+66C>A n.1252+66C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235479A= | CA1969297184 | DDB2 | c.1023+67A= (n.1023+67A=) c.457-2358A= (n.457-2358A=) c.*110+67A= (n.*110+67A=) c.831+67A= (n.831+67A=) n.2472+67A= n.480A= c.699+67A= (n.699+67A=) n.1554-2358A= c.952+67A= n.189+67A= n.1013+67A= n.1274+67A= n.1252+67A= | |
11 | g.47235479A>G | CA599064541 | DDB2 | c.1023+67A>G (n.1023+67A>G) c.457-2358A>G (n.457-2358A>G) c.*110+67A>G (n.*110+67A>G) c.831+67A>G (n.831+67A>G) n.2472+67A>G n.480A>G c.699+67A>G (n.699+67A>G) n.1554-2358A>G c.952+67A>G n.189+67A>G n.1013+67A>G n.1274+67A>G n.1252+67A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235480C>A | CA2613379255 | DDB2 | c.1023+68C>A (n.1023+68C>A) c.457-2357C>A (n.457-2357C>A) c.*110+68C>A (n.*110+68C>A) c.831+68C>A (n.831+68C>A) n.2472+68C>A n.481C>A c.699+68C>A (n.699+68C>A) n.1554-2357C>A c.952+68C>A n.189+68C>A n.1013+68C>A n.1274+68C>A n.1252+68C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235480C>T | CA2613379256 | DDB2 | c.1023+68C>T (n.1023+68C>T) c.457-2357C>T (n.457-2357C>T) c.*110+68C>T (n.*110+68C>T) c.831+68C>T (n.831+68C>T) n.2472+68C>T n.481C>T c.699+68C>T (n.699+68C>T) n.1554-2357C>T c.952+68C>T n.189+68C>T n.1013+68C>T n.1274+68C>T n.1252+68C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235481A= | CA1969297186 | DDB2 | c.1023+69A= (n.1023+69A=) c.457-2356A= (n.457-2356A=) c.*110+69A= (n.*110+69A=) c.831+69A= (n.831+69A=) n.2472+69A= n.482A= c.699+69A= (n.699+69A=) n.1554-2356A= c.952+69A= n.189+69A= n.1013+69A= n.1274+69A= n.1252+69A= | |
11 | g.47235481A>C | CA937660328 | DDB2 | c.1023+69A>C (n.1023+69A>C) c.457-2356A>C (n.457-2356A>C) c.*110+69A>C (n.*110+69A>C) c.831+69A>C (n.831+69A>C) n.2472+69A>C n.482A>C c.699+69A>C (n.699+69A>C) n.1554-2356A>C c.952+69A>C n.189+69A>C n.1013+69A>C n.1274+69A>C n.1252+69A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235481A>G | CA2613379258 | DDB2 | c.1023+69A>G (n.1023+69A>G) c.457-2356A>G (n.457-2356A>G) c.*110+69A>G (n.*110+69A>G) c.831+69A>G (n.831+69A>G) n.2472+69A>G n.482A>G c.699+69A>G (n.699+69A>G) n.1554-2356A>G c.952+69A>G n.189+69A>G n.1013+69A>G n.1274+69A>G n.1252+69A>G | gnomAD v4 |
11 | g.47235484G>A | CA599064542 | DDB2 | c.1023+72G>A (n.1023+72G>A) c.457-2353G>A (n.457-2353G>A) c.*110+72G>A (n.*110+72G>A) c.831+72G>A (n.831+72G>A) n.2472+72G>A n.485G>A c.699+72G>A (n.699+72G>A) n.1554-2353G>A c.952+72G>A n.189+72G>A n.1013+72G>A n.1274+72G>A n.1252+72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235484G= | CA1969297187 | DDB2 | c.1023+72G= (n.1023+72G=) c.457-2353G= (n.457-2353G=) c.*110+72G= (n.*110+72G=) c.831+72G= (n.831+72G=) n.2472+72G= n.485G= c.699+72G= (n.699+72G=) n.1554-2353G= c.952+72G= n.189+72G= n.1013+72G= n.1274+72G= n.1252+72G= | |
11 | g.47235487dup | CA2613379260 | DDB2 | c.1023+75dup (n.1023+75dup) c.457-2350dup (n.457-2350dup) c.*110+75dup (n.*110+75dup) c.831+75dup (n.831+75dup) n.2472+75dup n.488dup c.699+75dup (n.699+75dup) n.1554-2350dup c.952+75dup n.189+75dup n.1013+75dup n.1274+75dup n.1252+75dup | gnomAD v4 |
11 | g.47235485G>A | CA2613379264 | DDB2 | c.1023+73G>A (n.1023+73G>A) c.457-2352G>A (n.457-2352G>A) c.*110+73G>A (n.*110+73G>A) c.831+73G>A (n.831+73G>A) n.2472+73G>A n.486G>A c.699+73G>A (n.699+73G>A) n.1554-2352G>A c.952+73G>A n.189+73G>A n.1013+73G>A n.1274+73G>A n.1252+73G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235487G>A | CA2613379267 | DDB2 | c.1023+75G>A (n.1023+75G>A) c.457-2350G>A (n.457-2350G>A) c.*110+75G>A (n.*110+75G>A) c.831+75G>A (n.831+75G>A) n.2472+75G>A n.488G>A c.699+75G>A (n.699+75G>A) n.1554-2350G>A c.952+75G>A n.189+75G>A n.1013+75G>A n.1274+75G>A n.1252+75G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235489A= | CA1969297189 | DDB2 | c.1023+77A= (n.1023+77A=) c.457-2348A= (n.457-2348A=) c.*110+77A= (n.*110+77A=) c.831+77A= (n.831+77A=) n.2472+77A= n.490A= c.699+77A= (n.699+77A=) n.1554-2348A= c.952+77A= n.189+77A= n.1013+77A= n.1274+77A= n.1252+77A= | |
11 | g.47235489A>G | CA221687693 | DDB2 | c.1023+77A>G (n.1023+77A>G) c.457-2348A>G (n.457-2348A>G) c.*110+77A>G (n.*110+77A>G) c.831+77A>G (n.831+77A>G) n.2472+77A>G n.490A>G c.699+77A>G (n.699+77A>G) n.1554-2348A>G c.952+77A>G n.189+77A>G n.1013+77A>G n.1274+77A>G n.1252+77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235490G>A | CA599064543 | DDB2 | c.1023+78G>A (n.1023+78G>A) c.457-2347G>A (n.457-2347G>A) c.*110+78G>A (n.*110+78G>A) c.831+78G>A (n.831+78G>A) n.2472+78G>A n.491G>A c.699+78G>A (n.699+78G>A) n.1554-2347G>A c.952+78G>A n.189+78G>A n.1013+78G>A n.1274+78G>A n.1252+78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47235490G= | CA1969297191 | DDB2 | c.1023+78G= (n.1023+78G=) c.457-2347G= (n.457-2347G=) c.*110+78G= (n.*110+78G=) c.831+78G= (n.831+78G=) n.2472+78G= n.491G= c.699+78G= (n.699+78G=) n.1554-2347G= c.952+78G= n.189+78G= n.1013+78G= n.1274+78G= n.1252+78G= | |
11 | g.47235490G>T | CA2613379271 | DDB2 | c.1023+78G>T (n.1023+78G>T) c.457-2347G>T (n.457-2347G>T) c.*110+78G>T (n.*110+78G>T) c.831+78G>T (n.831+78G>T) n.2472+78G>T n.491G>T c.699+78G>T (n.699+78G>T) n.1554-2347G>T c.952+78G>T n.189+78G>T n.1013+78G>T n.1274+78G>T n.1252+78G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235491G>A | CA1969297193 | DDB2 | c.1023+79G>A (n.1023+79G>A) c.457-2346G>A (n.457-2346G>A) c.*110+79G>A (n.*110+79G>A) c.831+79G>A (n.831+79G>A) n.2472+79G>A n.492G>A c.699+79G>A (n.699+79G>A) n.1554-2346G>A c.952+79G>A n.189+79G>A n.1013+79G>A n.1274+79G>A n.1252+79G>A | dbSNP |
11 | g.47235491G>C | CA221687695 | DDB2 | c.1023+79G>C (n.1023+79G>C) c.457-2346G>C (n.457-2346G>C) c.*110+79G>C (n.*110+79G>C) c.831+79G>C (n.831+79G>C) n.2472+79G>C n.492G>C c.699+79G>C (n.699+79G>C) n.1554-2346G>C c.952+79G>C n.189+79G>C n.1013+79G>C n.1274+79G>C n.1252+79G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47235491G= | CA1969297192 | DDB2 | c.1023+79G= (n.1023+79G=) c.457-2346G= (n.457-2346G=) c.*110+79G= (n.*110+79G=) c.831+79G= (n.831+79G=) n.2472+79G= n.492G= c.699+79G= (n.699+79G=) n.1554-2346G= c.952+79G= n.189+79G= n.1013+79G= n.1274+79G= n.1252+79G= | |
11 | g.47235491G>T | CA2613379290 | DDB2 | c.1023+79G>T (n.1023+79G>T) c.457-2346G>T (n.457-2346G>T) c.*110+79G>T (n.*110+79G>T) c.831+79G>T (n.831+79G>T) n.2472+79G>T n.492G>T c.699+79G>T (n.699+79G>T) n.1554-2346G>T c.952+79G>T n.189+79G>T n.1013+79G>T n.1274+79G>T n.1252+79G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235492G>C | CA1969297196 | DDB2 | c.1023+80G>C (n.1023+80G>C) c.457-2345G>C (n.457-2345G>C) c.*110+80G>C (n.*110+80G>C) c.831+80G>C (n.831+80G>C) n.2472+80G>C n.493G>C c.699+80G>C (n.699+80G>C) n.1554-2345G>C c.952+80G>C n.189+80G>C n.1013+80G>C n.1274+80G>C n.1252+80G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47235492G= | CA1969297195 | DDB2 | c.1023+80G= (n.1023+80G=) c.457-2345G= (n.457-2345G=) c.*110+80G= (n.*110+80G=) c.831+80G= (n.831+80G=) n.2472+80G= n.493G= c.699+80G= (n.699+80G=) n.1554-2345G= c.952+80G= n.189+80G= n.1013+80G= n.1274+80G= n.1252+80G= | |
11 | g.47235492G>T | CA2613379296 | DDB2 | c.1023+80G>T (n.1023+80G>T) c.457-2345G>T (n.457-2345G>T) c.*110+80G>T (n.*110+80G>T) c.831+80G>T (n.831+80G>T) n.2472+80G>T n.493G>T c.699+80G>T (n.699+80G>T) n.1554-2345G>T c.952+80G>T n.189+80G>T n.1013+80G>T n.1274+80G>T n.1252+80G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235493C>A | CA2613379298 | DDB2 | c.1023+81C>A (n.1023+81C>A) c.457-2344C>A (n.457-2344C>A) c.*110+81C>A (n.*110+81C>A) c.831+81C>A (n.831+81C>A) n.2472+81C>A n.494C>A c.699+81C>A (n.699+81C>A) n.1554-2344C>A c.952+81C>A n.189+81C>A n.1013+81C>A n.1274+81C>A n.1252+81C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235495G>T | CA2613379299 | DDB2 | c.1023+83G>T (n.1023+83G>T) c.457-2342G>T (n.457-2342G>T) c.*110+83G>T (n.*110+83G>T) c.831+83G>T (n.831+83G>T) n.2472+83G>T n.496G>T c.699+83G>T (n.699+83G>T) n.1554-2342G>T c.952+83G>T n.189+83G>T n.1013+83G>T n.1274+83G>T n.1252+83G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235496A>C | CA2613379301 | DDB2 | c.1023+84A>C (n.1023+84A>C) c.457-2341A>C (n.457-2341A>C) c.*110+84A>C (n.*110+84A>C) c.831+84A>C (n.831+84A>C) n.2472+84A>C n.497A>C c.699+84A>C (n.699+84A>C) n.1554-2341A>C c.952+84A>C n.189+84A>C n.1013+84A>C n.1274+84A>C n.1252+84A>C | gnomAD v4 |
11 | g.47235496_47235497insCCACATCAGCCCT | CA2613379304 | DDB2 | c.1023+84_1023+85insCCACATCAGCCCT (n.1023+84_1023+85insCCACATCAGCCCT) c.457-2341_457-2340insCCACATCAGCCCT (n.457-2341_457-2340insCCACATCAGCCCT) c.*110+84_*110+85insCCACATCAGCCCT (n.*110+84_*110+85insCCACATCAGCCCT) c.831+84_831+85insCCACATCAGCCCT (n.831+84_831+85insCCACATCAGCCCT) n.2472+84_2472+85insCCACATCAGCCCT n.497_498insCCACATCAGCCCT c.699+84_699+85insCCACATCAGCCCT (n.699+84_699+85insCCACATCAGCCCT) n.1554-2341_1554-2340insCCACATCAGCCCT c.952+84_952+85insCCACATCAGCCCT n.189+84_189+85insCCACATCAGCCCT n.1013+84_1013+85insCCACATCAGCCCT n.1274+84_1274+85insCCACATCAGCCCT n.1252+84_1252+85insCCACATCAGCCCT | gnomAD v4 |
11 | g.47235498G>C | CA2613379306 | DDB2 | c.1023+86G>C (n.1023+86G>C) c.457-2339G>C (n.457-2339G>C) c.*110+86G>C (n.*110+86G>C) c.831+86G>C (n.831+86G>C) n.2472+86G>C n.499G>C c.699+86G>C (n.699+86G>C) n.1554-2339G>C c.952+86G>C n.189+86G>C n.1013+86G>C n.1274+86G>C n.1252+86G>C | gnomAD v4 |
11 | g.47235499T>C | CA1969297198 | DDB2 | c.1023+87T>C (n.1023+87T>C) c.457-2338T>C (n.457-2338T>C) c.*110+87T>C (n.*110+87T>C) c.831+87T>C (n.831+87T>C) n.2472+87T>C n.500T>C c.699+87T>C (n.699+87T>C) n.1554-2338T>C c.952+87T>C n.189+87T>C n.1013+87T>C n.1274+87T>C n.1252+87T>C | dbSNP |
11 | g.47235499T= | CA1969297197 | DDB2 | c.1023+87T= (n.1023+87T=) c.457-2338T= (n.457-2338T=) c.*110+87T= (n.*110+87T=) c.831+87T= (n.831+87T=) n.2472+87T= n.500T= c.699+87T= (n.699+87T=) n.1554-2338T= c.952+87T= n.189+87T= n.1013+87T= n.1274+87T= n.1252+87T= | |
11 | g.47235500G>A | CA1969297201 | DDB2 | c.1023+88G>A (n.1023+88G>A) c.457-2337G>A (n.457-2337G>A) c.*110+88G>A (n.*110+88G>A) c.831+88G>A (n.831+88G>A) n.2472+88G>A n.501G>A c.699+88G>A (n.699+88G>A) n.1554-2337G>A c.952+88G>A n.189+88G>A n.1013+88G>A n.1274+88G>A n.1252+88G>A | dbSNP |
11 | g.47235500G= | CA1969297200 | DDB2 | c.1023+88G= (n.1023+88G=) c.457-2337G= (n.457-2337G=) c.*110+88G= (n.*110+88G=) c.831+88G= (n.831+88G=) n.2472+88G= n.501G= c.699+88G= (n.699+88G=) n.1554-2337G= c.952+88G= n.189+88G= n.1013+88G= n.1274+88G= n.1252+88G= | |
11 | g.47235500G>T | CA2613379310 | DDB2 | c.1023+88G>T (n.1023+88G>T) c.457-2337G>T (n.457-2337G>T) c.*110+88G>T (n.*110+88G>T) c.831+88G>T (n.831+88G>T) n.2472+88G>T n.501G>T c.699+88G>T (n.699+88G>T) n.1554-2337G>T c.952+88G>T n.189+88G>T n.1013+88G>T n.1274+88G>T n.1252+88G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235501G>A | CA221687715 | DDB2 | c.1023+89G>A (n.1023+89G>A) c.457-2336G>A (n.457-2336G>A) c.*110+89G>A (n.*110+89G>A) c.831+89G>A (n.831+89G>A) n.2472+89G>A n.502G>A c.699+89G>A (n.699+89G>A) n.1554-2336G>A c.952+89G>A n.189+89G>A n.1013+89G>A n.1274+89G>A n.1252+89G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47235501G= | CA1969297202 | DDB2 | c.1023+89G= (n.1023+89G=) c.457-2336G= (n.457-2336G=) c.*110+89G= (n.*110+89G=) c.831+89G= (n.831+89G=) n.2472+89G= n.502G= c.699+89G= (n.699+89G=) n.1554-2336G= c.952+89G= n.189+89G= n.1013+89G= n.1274+89G= n.1252+89G= | |
11 | g.47235501_47235503dup | CA2574813996 | DDB2 | c.1023+89_1023+91dup (n.1023+89_1023+91dup) c.457-2336_457-2334dup (n.457-2336_457-2334dup) c.*110+89_*110+91dup (n.*110+89_*110+91dup) c.831+89_831+91dup (n.831+89_831+91dup) n.2472+89_2472+91dup n.502_504dup c.699+89_699+91dup (n.699+89_699+91dup) n.1554-2336_1554-2334dup c.952+89_952+91dup n.189+89_189+91dup n.1013+89_1013+91dup n.1274+89_1274+91dup n.1252+89_1252+91dup | |
11 | g.47235502T>C | CA2613379320 | DDB2 | c.1023+90T>C (n.1023+90T>C) c.457-2335T>C (n.457-2335T>C) c.*110+90T>C (n.*110+90T>C) c.831+90T>C (n.831+90T>C) n.2472+90T>C n.503T>C c.699+90T>C (n.699+90T>C) n.1554-2335T>C c.952+90T>C n.189+90T>C n.1013+90T>C n.1274+90T>C n.1252+90T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47235504A>G | CA2613379323 | DDB2 | c.1023+92A>G (n.1023+92A>G) c.457-2333A>G (n.457-2333A>G) c.*110+92A>G (n.*110+92A>G) c.831+92A>G (n.831+92A>G) n.2472+92A>G n.505A>G c.699+92A>G (n.699+92A>G) n.1554-2333A>G c.952+92A>G n.189+92A>G n.1013+92A>G n.1274+92A>G n.1252+92A>G | gnomAD v4 |
11 | g.47235505G>T | CA2613379324 | DDB2 | c.1023+93G>T (n.1023+93G>T) c.457-2332G>T (n.457-2332G>T) c.*110+93G>T (n.*110+93G>T) c.831+93G>T (n.831+93G>T) n.2472+93G>T n.506G>T c.699+93G>T (n.699+93G>T) n.1554-2332G>T c.952+93G>T n.189+93G>T n.1013+93G>T n.1274+93G>T n.1252+93G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235506C>A | CA2613379327 | DDB2 | c.1023+94C>A (n.1023+94C>A) c.457-2331C>A (n.457-2331C>A) c.*110+94C>A (n.*110+94C>A) c.831+94C>A (n.831+94C>A) n.2472+94C>A n.507C>A c.699+94C>A (n.699+94C>A) n.1554-2331C>A c.952+94C>A n.189+94C>A n.1013+94C>A n.1274+94C>A n.1252+94C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235506C= | CA1969297204 | DDB2 | c.1023+94C= (n.1023+94C=) c.457-2331C= (n.457-2331C=) c.*110+94C= (n.*110+94C=) c.831+94C= (n.831+94C=) n.2472+94C= n.507C= c.699+94C= (n.699+94C=) n.1554-2331C= c.952+94C= n.189+94C= n.1013+94C= n.1274+94C= n.1252+94C= | |
11 | g.47235506C>T | CA221687724 | DDB2 | c.1023+94C>T (n.1023+94C>T) c.457-2331C>T (n.457-2331C>T) c.*110+94C>T (n.*110+94C>T) c.831+94C>T (n.831+94C>T) n.2472+94C>T n.507C>T c.699+94C>T (n.699+94C>T) n.1554-2331C>T c.952+94C>T n.189+94C>T n.1013+94C>T n.1274+94C>T n.1252+94C>T | dbSNP |
11 | g.47235507C>A | CA2613379331 | DDB2 | c.1023+95C>A (n.1023+95C>A) c.457-2330C>A (n.457-2330C>A) c.*110+95C>A (n.*110+95C>A) c.831+95C>A (n.831+95C>A) n.2472+95C>A n.508C>A c.699+95C>A (n.699+95C>A) n.1554-2330C>A c.952+95C>A n.189+95C>A n.1013+95C>A n.1274+95C>A n.1252+95C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235507C>T | CA2613379329 | DDB2 | c.1023+95C>T (n.1023+95C>T) c.457-2330C>T (n.457-2330C>T) c.*110+95C>T (n.*110+95C>T) c.831+95C>T (n.831+95C>T) n.2472+95C>T n.508C>T c.699+95C>T (n.699+95C>T) n.1554-2330C>T c.952+95C>T n.189+95C>T n.1013+95C>T n.1274+95C>T n.1252+95C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235508T>C | CA2741170128 | DDB2 | c.1023+96T>C (n.1023+96T>C) c.457-2329T>C (n.457-2329T>C) c.*110+96T>C (n.*110+96T>C) c.831+96T>C (n.831+96T>C) n.2472+96T>C n.509T>C c.699+96T>C (n.699+96T>C) n.1554-2329T>C c.952+96T>C n.189+96T>C n.1013+96T>C n.1274+96T>C n.1252+96T>C | |
11 | g.47235509G>A | CA2613379362 | DDB2 | c.1023+97G>A (n.1023+97G>A) c.457-2328G>A (n.457-2328G>A) c.*110+97G>A (n.*110+97G>A) c.831+97G>A (n.831+97G>A) n.2472+97G>A n.510G>A c.699+97G>A (n.699+97G>A) n.1554-2328G>A c.952+97G>A n.189+97G>A n.1013+97G>A n.1274+97G>A n.1252+97G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235510C>A | CA937660333 | DDB2 | c.1023+98C>A (n.1023+98C>A) c.457-2327C>A (n.457-2327C>A) c.*110+98C>A (n.*110+98C>A) c.831+98C>A (n.831+98C>A) n.2472+98C>A n.511C>A c.699+98C>A (n.699+98C>A) n.1554-2327C>A c.952+98C>A n.189+98C>A n.1013+98C>A n.1274+98C>A n.1252+98C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235510C= | CA1969297205 | DDB2 | c.1023+98C= (n.1023+98C=) c.457-2327C= (n.457-2327C=) c.*110+98C= (n.*110+98C=) c.831+98C= (n.831+98C=) n.2472+98C= n.511C= c.699+98C= (n.699+98C=) n.1554-2327C= c.952+98C= n.189+98C= n.1013+98C= n.1274+98C= n.1252+98C= | |
11 | g.47235510C>T | CA2613379365 | DDB2 | c.1023+98C>T (n.1023+98C>T) c.457-2327C>T (n.457-2327C>T) c.*110+98C>T (n.*110+98C>T) c.831+98C>T (n.831+98C>T) n.2472+98C>T n.511C>T c.699+98C>T (n.699+98C>T) n.1554-2327C>T c.952+98C>T n.189+98C>T n.1013+98C>T n.1274+98C>T n.1252+98C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235511C>A | CA2613379368 | DDB2 | c.1023+99C>A (n.1023+99C>A) c.457-2326C>A (n.457-2326C>A) c.*110+99C>A (n.*110+99C>A) c.831+99C>A (n.831+99C>A) n.2472+99C>A n.512C>A c.699+99C>A (n.699+99C>A) n.1554-2326C>A c.952+99C>A n.189+99C>A n.1013+99C>A n.1274+99C>A n.1252+99C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235513C>A | CA937660340 | DDB2 | c.1023+101C>A (n.1023+101C>A) c.457-2324C>A (n.457-2324C>A) c.*110+101C>A (n.*110+101C>A) c.831+101C>A (n.831+101C>A) n.2472+101C>A n.514C>A c.699+101C>A (n.699+101C>A) n.1554-2324C>A c.952+101C>A n.189+101C>A n.1013+101C>A n.1274+101C>A n.1252+101C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235513C= | CA1969297207 | DDB2 | c.1023+101C= (n.1023+101C=) c.457-2324C= (n.457-2324C=) c.*110+101C= (n.*110+101C=) c.831+101C= (n.831+101C=) n.2472+101C= n.514C= c.699+101C= (n.699+101C=) n.1554-2324C= c.952+101C= n.189+101C= n.1013+101C= n.1274+101C= n.1252+101C= | |
11 | g.47235513C>T | CA937660338 | DDB2 | c.1023+101C>T (n.1023+101C>T) c.457-2324C>T (n.457-2324C>T) c.*110+101C>T (n.*110+101C>T) c.831+101C>T (n.831+101C>T) n.2472+101C>T n.514C>T c.699+101C>T (n.699+101C>T) n.1554-2324C>T c.952+101C>T n.189+101C>T n.1013+101C>T n.1274+101C>T n.1252+101C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235516del | CA2574813997 | DDB2 | c.1023+104del (n.1023+104del) c.457-2321del (n.457-2321del) c.*110+104del (n.*110+104del) c.831+104del (n.831+104del) n.2472+104del n.517del c.699+104del (n.699+104del) n.1554-2321del c.952+104del n.189+104del n.1013+104del n.1274+104del n.1252+104del | gnomAD v4 |
11 | g.47235514C>A | CA2613379370 | DDB2 | c.1023+102C>A (n.1023+102C>A) c.457-2323C>A (n.457-2323C>A) c.*110+102C>A (n.*110+102C>A) c.831+102C>A (n.831+102C>A) n.2472+102C>A n.515C>A c.699+102C>A (n.699+102C>A) n.1554-2323C>A c.952+102C>A n.189+102C>A n.1013+102C>A n.1274+102C>A n.1252+102C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235514C= | CA1969297208 | DDB2 | c.1023+102C= (n.1023+102C=) c.457-2323C= (n.457-2323C=) c.*110+102C= (n.*110+102C=) c.831+102C= (n.831+102C=) n.2472+102C= n.515C= c.699+102C= (n.699+102C=) n.1554-2323C= c.952+102C= n.189+102C= n.1013+102C= n.1274+102C= n.1252+102C= | |
11 | g.47235514C>T | CA937660341 | DDB2 | c.1023+102C>T (n.1023+102C>T) c.457-2323C>T (n.457-2323C>T) c.*110+102C>T (n.*110+102C>T) c.831+102C>T (n.831+102C>T) n.2472+102C>T n.515C>T c.699+102C>T (n.699+102C>T) n.1554-2323C>T c.952+102C>T n.189+102C>T n.1013+102C>T n.1274+102C>T n.1252+102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235515C>A | CA2613379373 | DDB2 | c.1023+103C>A (n.1023+103C>A) c.457-2322C>A (n.457-2322C>A) c.*110+103C>A (n.*110+103C>A) c.831+103C>A (n.831+103C>A) n.2472+103C>A n.516C>A c.699+103C>A (n.699+103C>A) n.1554-2322C>A c.952+103C>A n.189+103C>A n.1013+103C>A n.1274+103C>A n.1252+103C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235515C= | CA1969297210 | DDB2 | c.1023+103C= (n.1023+103C=) c.457-2322C= (n.457-2322C=) c.*110+103C= (n.*110+103C=) c.831+103C= (n.831+103C=) n.2472+103C= n.516C= c.699+103C= (n.699+103C=) n.1554-2322C= c.952+103C= n.189+103C= n.1013+103C= n.1274+103C= n.1252+103C= | |
11 | g.47235515C>T | CA221687731 | DDB2 | c.1023+103C>T (n.1023+103C>T) c.457-2322C>T (n.457-2322C>T) c.*110+103C>T (n.*110+103C>T) c.831+103C>T (n.831+103C>T) n.2472+103C>T n.516C>T c.699+103C>T (n.699+103C>T) n.1554-2322C>T c.952+103C>T n.189+103C>T n.1013+103C>T n.1274+103C>T n.1252+103C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235516C>A | CA2613379377 | DDB2 | c.1023+104C>A (n.1023+104C>A) c.457-2321C>A (n.457-2321C>A) c.*110+104C>A (n.*110+104C>A) c.831+104C>A (n.831+104C>A) n.2472+104C>A n.517C>A c.699+104C>A (n.699+104C>A) n.1554-2321C>A c.952+104C>A n.189+104C>A n.1013+104C>A n.1274+104C>A n.1252+104C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235516C>G | CA2613379379 | DDB2 | c.1023+104C>G (n.1023+104C>G) c.457-2321C>G (n.457-2321C>G) c.*110+104C>G (n.*110+104C>G) c.831+104C>G (n.831+104C>G) n.2472+104C>G n.517C>G c.699+104C>G (n.699+104C>G) n.1554-2321C>G c.952+104C>G n.189+104C>G n.1013+104C>G n.1274+104C>G n.1252+104C>G | gnomAD v4 |
11 | g.47235517del | CA2791322878 | DDB2 | c.1023+105del (n.1023+105del) c.457-2320del (n.457-2320del) c.*110+105del (n.*110+105del) c.831+105del (n.831+105del) n.2472+105del n.518del c.699+105del (n.699+105del) n.1554-2320del c.952+105del n.189+105del n.1013+105del n.1274+105del n.1252+105del | |
11 | g.47235517A= | CA1969297211 | DDB2 | c.1023+105A= (n.1023+105A=) c.457-2320A= (n.457-2320A=) c.*110+105A= (n.*110+105A=) c.831+105A= (n.831+105A=) n.2472+105A= n.518A= c.699+105A= (n.699+105A=) n.1554-2320A= c.952+105A= n.189+105A= n.1013+105A= n.1274+105A= n.1252+105A= | |
11 | g.47235517A>C | CA2613379380 | DDB2 | c.1023+105A>C (n.1023+105A>C) c.457-2320A>C (n.457-2320A>C) c.*110+105A>C (n.*110+105A>C) c.831+105A>C (n.831+105A>C) n.2472+105A>C n.518A>C c.699+105A>C (n.699+105A>C) n.1554-2320A>C c.952+105A>C n.189+105A>C n.1013+105A>C n.1274+105A>C n.1252+105A>C | gnomAD v4 |
11 | g.47235517A>G | CA1969297212 | DDB2 | c.1023+105A>G (n.1023+105A>G) c.457-2320A>G (n.457-2320A>G) c.*110+105A>G (n.*110+105A>G) c.831+105A>G (n.831+105A>G) n.2472+105A>G n.518A>G c.699+105A>G (n.699+105A>G) n.1554-2320A>G c.952+105A>G n.189+105A>G n.1013+105A>G n.1274+105A>G n.1252+105A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47235518G>T | CA2613379381 | DDB2 | c.1023+106G>T (n.1023+106G>T) c.457-2319G>T (n.457-2319G>T) c.*110+106G>T (n.*110+106G>T) c.831+106G>T (n.831+106G>T) n.2472+106G>T n.519G>T c.699+106G>T (n.699+106G>T) n.1554-2319G>T c.952+106G>T n.189+106G>T n.1013+106G>T n.1274+106G>T n.1252+106G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235519del | CA2791322879 | DDB2 | c.1023+107del (n.1023+107del) c.457-2318del (n.457-2318del) c.*110+107del (n.*110+107del) c.831+107del (n.831+107del) n.2472+107del n.520del c.699+107del (n.699+107del) n.1554-2318del c.952+107del n.189+107del n.1013+107del n.1274+107del n.1252+107del | |
11 | g.47235520T>C | CA2613379382 | DDB2 | c.1023+108T>C (n.1023+108T>C) c.457-2317T>C (n.457-2317T>C) c.*110+108T>C (n.*110+108T>C) c.831+108T>C (n.831+108T>C) n.2472+108T>C n.521T>C c.699+108T>C (n.699+108T>C) n.1554-2317T>C c.952+108T>C n.189+108T>C n.1013+108T>C n.1274+108T>C n.1252+108T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47235521C= | CA1969297214 | DDB2 | c.1023+109C= (n.1023+109C=) c.457-2316C= (n.457-2316C=) c.*110+109C= (n.*110+109C=) c.831+109C= (n.831+109C=) n.2472+109C= n.522C= c.699+109C= (n.699+109C=) n.1554-2316C= c.952+109C= n.189+109C= n.1013+109C= n.1274+109C= n.1252+109C= | |
11 | g.47235521C>T | CA221687734 | DDB2 | c.1023+109C>T (n.1023+109C>T) c.457-2316C>T (n.457-2316C>T) c.*110+109C>T (n.*110+109C>T) c.831+109C>T (n.831+109C>T) n.2472+109C>T n.522C>T c.699+109C>T (n.699+109C>T) n.1554-2316C>T c.952+109C>T n.189+109C>T n.1013+109C>T n.1274+109C>T n.1252+109C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235522G>A | CA221687743 | DDB2 | c.1023+110G>A (n.1023+110G>A) c.457-2315G>A (n.457-2315G>A) c.*110+110G>A (n.*110+110G>A) c.831+110G>A (n.831+110G>A) n.2472+110G>A n.523G>A c.699+110G>A (n.699+110G>A) n.1554-2315G>A c.952+110G>A n.189+110G>A n.1013+110G>A n.1274+110G>A n.1252+110G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235522G= | CA1969297216 | DDB2 | c.1023+110G= (n.1023+110G=) c.457-2315G= (n.457-2315G=) c.*110+110G= (n.*110+110G=) c.831+110G= (n.831+110G=) n.2472+110G= n.523G= c.699+110G= (n.699+110G=) n.1554-2315G= c.952+110G= n.189+110G= n.1013+110G= n.1274+110G= n.1252+110G= | |
11 | g.47235523C>A | CA2613379383 | DDB2 | c.1023+111C>A (n.1023+111C>A) c.457-2314C>A (n.457-2314C>A) c.*110+111C>A (n.*110+111C>A) c.831+111C>A (n.831+111C>A) n.2472+111C>A n.524C>A c.699+111C>A (n.699+111C>A) n.1554-2314C>A c.952+111C>A n.189+111C>A n.1013+111C>A n.1274+111C>A n.1252+111C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235525C>A | CA2515122354 | DDB2 | c.1023+113C>A (n.1023+113C>A) c.457-2312C>A (n.457-2312C>A) c.*110+113C>A (n.*110+113C>A) c.831+113C>A (n.831+113C>A) n.2472+113C>A n.526C>A c.699+113C>A (n.699+113C>A) n.1554-2312C>A c.952+113C>A n.189+113C>A n.1013+113C>A n.1274+113C>A n.1252+113C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235525C>G | CA2613379384 | DDB2 | c.1023+113C>G (n.1023+113C>G) c.457-2312C>G (n.457-2312C>G) c.*110+113C>G (n.*110+113C>G) c.831+113C>G (n.831+113C>G) n.2472+113C>G n.526C>G c.699+113C>G (n.699+113C>G) n.1554-2312C>G c.952+113C>G n.189+113C>G n.1013+113C>G n.1274+113C>G n.1252+113C>G | gnomAD v4 |
11 | g.47235526C>A | CA2613379385 | DDB2 | c.1023+114C>A (n.1023+114C>A) c.457-2311C>A (n.457-2311C>A) c.*110+114C>A (n.*110+114C>A) c.831+114C>A (n.831+114C>A) n.2472+114C>A n.527C>A c.699+114C>A (n.699+114C>A) n.1554-2311C>A c.952+114C>A n.189+114C>A n.1013+114C>A n.1274+114C>A n.1252+114C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235527T>C | CA221687752 | DDB2 | c.1023+115T>C (n.1023+115T>C) c.457-2310T>C (n.457-2310T>C) c.*110+115T>C (n.*110+115T>C) c.831+115T>C (n.831+115T>C) n.2472+115T>C n.528T>C c.699+115T>C (n.699+115T>C) n.1554-2310T>C c.952+115T>C n.189+115T>C n.1013+115T>C n.1274+115T>C n.1252+115T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235527T= | CA1969297217 | DDB2 | c.1023+115T= (n.1023+115T=) c.457-2310T= (n.457-2310T=) c.*110+115T= (n.*110+115T=) c.831+115T= (n.831+115T=) n.2472+115T= n.528T= c.699+115T= (n.699+115T=) n.1554-2310T= c.952+115T= n.189+115T= n.1013+115T= n.1274+115T= n.1252+115T= | |
11 | g.47235528G>T | CA2613379386 | DDB2 | c.1023+116G>T (n.1023+116G>T) c.457-2309G>T (n.457-2309G>T) c.*110+116G>T (n.*110+116G>T) c.831+116G>T (n.831+116G>T) n.2472+116G>T n.529G>T c.699+116G>T (n.699+116G>T) n.1554-2309G>T c.952+116G>T n.189+116G>T n.1013+116G>T n.1274+116G>T n.1252+116G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235529G>A | CA2613379387 | DDB2 | c.1023+117G>A (n.1023+117G>A) c.457-2308G>A (n.457-2308G>A) c.*110+117G>A (n.*110+117G>A) c.831+117G>A (n.831+117G>A) n.2472+117G>A n.530G>A c.699+117G>A (n.699+117G>A) n.1554-2308G>A c.952+117G>A n.189+117G>A n.1013+117G>A n.1274+117G>A n.1252+117G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235529G= | CA1969297219 | DDB2 | c.1023+117G= (n.1023+117G=) c.457-2308G= (n.457-2308G=) c.*110+117G= (n.*110+117G=) c.831+117G= (n.831+117G=) n.2472+117G= n.530G= c.699+117G= (n.699+117G=) n.1554-2308G= c.952+117G= n.189+117G= n.1013+117G= n.1274+117G= n.1252+117G= | |
11 | g.47235529G>T | CA2613379388 | DDB2 | c.1023+117G>T (n.1023+117G>T) c.457-2308G>T (n.457-2308G>T) c.*110+117G>T (n.*110+117G>T) c.831+117G>T (n.831+117G>T) n.2472+117G>T n.530G>T c.699+117G>T (n.699+117G>T) n.1554-2308G>T c.952+117G>T n.189+117G>T n.1013+117G>T n.1274+117G>T n.1252+117G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235530C>A | CA2613379389 | DDB2 | c.1023+118C>A (n.1023+118C>A) c.457-2307C>A (n.457-2307C>A) c.*110+118C>A (n.*110+118C>A) c.831+118C>A (n.831+118C>A) n.2472+118C>A n.531C>A c.699+118C>A (n.699+118C>A) n.1554-2307C>A c.952+118C>A n.189+118C>A n.1013+118C>A n.1274+118C>A n.1252+118C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235530C>T | CA2613379390 | DDB2 | c.1023+118C>T (n.1023+118C>T) c.457-2307C>T (n.457-2307C>T) c.*110+118C>T (n.*110+118C>T) c.831+118C>T (n.831+118C>T) n.2472+118C>T n.531C>T c.699+118C>T (n.699+118C>T) n.1554-2307C>T c.952+118C>T n.189+118C>T n.1013+118C>T n.1274+118C>T n.1252+118C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235532dup | CA1969297220 | DDB2 | c.1023+120dup (n.1023+120dup) c.457-2305dup (n.457-2305dup) c.*110+120dup (n.*110+120dup) c.831+120dup (n.831+120dup) n.2472+120dup n.533dup c.699+120dup (n.699+120dup) n.1554-2305dup c.952+120dup n.189+120dup n.1013+120dup n.1274+120dup n.1252+120dup | dbSNP |
11 | g.47235531C>A | CA2613379391 | DDB2 | c.1023+119C>A (n.1023+119C>A) c.457-2306C>A (n.457-2306C>A) c.*110+119C>A (n.*110+119C>A) c.831+119C>A (n.831+119C>A) n.2472+119C>A n.532C>A c.699+119C>A (n.699+119C>A) n.1554-2306C>A c.952+119C>A n.189+119C>A n.1013+119C>A n.1274+119C>A n.1252+119C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235532C>A | CA2613379392 | DDB2 | c.1023+120C>A (n.1023+120C>A) c.457-2305C>A (n.457-2305C>A) c.*110+120C>A (n.*110+120C>A) c.831+120C>A (n.831+120C>A) n.2472+120C>A n.533C>A c.699+120C>A (n.699+120C>A) n.1554-2305C>A c.952+120C>A n.189+120C>A n.1013+120C>A n.1274+120C>A n.1252+120C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235532C= | CA1969297221 | DDB2 | c.1023+120C= (n.1023+120C=) c.457-2305C= (n.457-2305C=) c.*110+120C= (n.*110+120C=) c.831+120C= (n.831+120C=) n.2472+120C= n.533C= c.699+120C= (n.699+120C=) n.1554-2305C= c.952+120C= n.189+120C= n.1013+120C= n.1274+120C= n.1252+120C= | |
11 | g.47235532C>G | CA2596114645 | DDB2 | c.1023+120C>G (n.1023+120C>G) c.457-2305C>G (n.457-2305C>G) c.*110+120C>G (n.*110+120C>G) c.831+120C>G (n.831+120C>G) n.2472+120C>G n.533C>G c.699+120C>G (n.699+120C>G) n.1554-2305C>G c.952+120C>G n.189+120C>G n.1013+120C>G n.1274+120C>G n.1252+120C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235532C>T | CA221687757 | DDB2 | c.1023+120C>T (n.1023+120C>T) c.457-2305C>T (n.457-2305C>T) c.*110+120C>T (n.*110+120C>T) c.831+120C>T (n.831+120C>T) n.2472+120C>T n.533C>T c.699+120C>T (n.699+120C>T) n.1554-2305C>T c.952+120C>T n.189+120C>T n.1013+120C>T n.1274+120C>T n.1252+120C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235533G>A | CA221687763 | DDB2 | c.1023+121G>A (n.1023+121G>A) c.457-2304G>A (n.457-2304G>A) c.*110+121G>A (n.*110+121G>A) c.831+121G>A (n.831+121G>A) n.2472+121G>A n.534G>A c.699+121G>A (n.699+121G>A) n.1554-2304G>A c.952+121G>A n.189+121G>A n.1013+121G>A n.1274+121G>A n.1252+121G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235533G>C | CA2613379393 | DDB2 | c.1023+121G>C (n.1023+121G>C) c.457-2304G>C (n.457-2304G>C) c.*110+121G>C (n.*110+121G>C) c.831+121G>C (n.831+121G>C) n.2472+121G>C n.534G>C c.699+121G>C (n.699+121G>C) n.1554-2304G>C c.952+121G>C n.189+121G>C n.1013+121G>C n.1274+121G>C n.1252+121G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47235533G= | CA1969297223 | DDB2 | c.1023+121G= (n.1023+121G=) c.457-2304G= (n.457-2304G=) c.*110+121G= (n.*110+121G=) c.831+121G= (n.831+121G=) n.2472+121G= n.534G= c.699+121G= (n.699+121G=) n.1554-2304G= c.952+121G= n.189+121G= n.1013+121G= n.1274+121G= n.1252+121G= | |
11 | g.47235533G>T | CA2613379394 | DDB2 | c.1023+121G>T (n.1023+121G>T) c.457-2304G>T (n.457-2304G>T) c.*110+121G>T (n.*110+121G>T) c.831+121G>T (n.831+121G>T) n.2472+121G>T n.534G>T c.699+121G>T (n.699+121G>T) n.1554-2304G>T c.952+121G>T n.189+121G>T n.1013+121G>T n.1274+121G>T n.1252+121G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235535G>A | CA2613379395 | DDB2 | c.1023+123G>A (n.1023+123G>A) c.457-2302G>A (n.457-2302G>A) c.*110+123G>A (n.*110+123G>A) c.831+123G>A (n.831+123G>A) n.2472+123G>A n.536G>A c.699+123G>A (n.699+123G>A) n.1554-2302G>A c.952+123G>A n.189+123G>A n.1013+123G>A n.1274+123G>A n.1252+123G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235535G>C | CA599064544 | DDB2 | c.1023+123G>C (n.1023+123G>C) c.457-2302G>C (n.457-2302G>C) c.*110+123G>C (n.*110+123G>C) c.831+123G>C (n.831+123G>C) n.2472+123G>C n.536G>C c.699+123G>C (n.699+123G>C) n.1554-2302G>C c.952+123G>C n.189+123G>C n.1013+123G>C n.1274+123G>C n.1252+123G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47235535G= | CA1969297224 | DDB2 | c.1023+123G= (n.1023+123G=) c.457-2302G= (n.457-2302G=) c.*110+123G= (n.*110+123G=) c.831+123G= (n.831+123G=) n.2472+123G= n.536G= c.699+123G= (n.699+123G=) n.1554-2302G= c.952+123G= n.189+123G= n.1013+123G= n.1274+123G= n.1252+123G= | |
11 | g.47235535G>T | CA2613379397 | DDB2 | c.1023+123G>T (n.1023+123G>T) c.457-2302G>T (n.457-2302G>T) c.*110+123G>T (n.*110+123G>T) c.831+123G>T (n.831+123G>T) n.2472+123G>T n.536G>T c.699+123G>T (n.699+123G>T) n.1554-2302G>T c.952+123G>T n.189+123G>T n.1013+123G>T n.1274+123G>T n.1252+123G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235536C>A | CA2613379399 | DDB2 | c.1023+124C>A (n.1023+124C>A) c.457-2301C>A (n.457-2301C>A) c.*110+124C>A (n.*110+124C>A) c.831+124C>A (n.831+124C>A) n.2472+124C>A n.537C>A c.699+124C>A (n.699+124C>A) n.1554-2301C>A c.952+124C>A n.189+124C>A n.1013+124C>A n.1274+124C>A n.1252+124C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235536C>T | CA2613379400 | DDB2 | c.1023+124C>T (n.1023+124C>T) c.457-2301C>T (n.457-2301C>T) c.*110+124C>T (n.*110+124C>T) c.831+124C>T (n.831+124C>T) n.2472+124C>T n.537C>T c.699+124C>T (n.699+124C>T) n.1554-2301C>T c.952+124C>T n.189+124C>T n.1013+124C>T n.1274+124C>T n.1252+124C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235537A>G | CA2613379401 | DDB2 | c.1023+125A>G (n.1023+125A>G) c.457-2300A>G (n.457-2300A>G) c.*110+125A>G (n.*110+125A>G) c.831+125A>G (n.831+125A>G) n.2472+125A>G n.538A>G c.699+125A>G (n.699+125A>G) n.1554-2300A>G c.952+125A>G n.189+125A>G n.1013+125A>G n.1274+125A>G n.1252+125A>G | gnomAD v4 |
11 | g.47235538C>A | CA2613379402 | DDB2 | c.1023+126C>A (n.1023+126C>A) c.457-2299C>A (n.457-2299C>A) c.*110+126C>A (n.*110+126C>A) c.831+126C>A (n.831+126C>A) n.2472+126C>A n.539C>A c.699+126C>A (n.699+126C>A) n.1554-2299C>A c.952+126C>A n.189+126C>A n.1013+126C>A n.1274+126C>A n.1252+126C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235540G>T | CA2613379403 | DDB2 | c.1023+128G>T (n.1023+128G>T) c.457-2297G>T (n.457-2297G>T) c.*110+128G>T (n.*110+128G>T) c.831+128G>T (n.831+128G>T) n.2472+128G>T n.541G>T c.699+128G>T (n.699+128G>T) n.1554-2297G>T c.952+128G>T n.189+128G>T n.1013+128G>T n.1274+128G>T n.1252+128G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235541A= | CA1969297226 | DDB2 | c.1023+129A= (n.1023+129A=) c.457-2296A= (n.457-2296A=) c.*110+129A= (n.*110+129A=) c.831+129A= (n.831+129A=) n.2472+129A= n.542A= c.699+129A= (n.699+129A=) n.1554-2296A= c.952+129A= n.189+129A= n.1013+129A= n.1274+129A= n.1252+129A= | |
11 | g.47235541A>C | CA221687769 | DDB2 | c.1023+129A>C (n.1023+129A>C) c.457-2296A>C (n.457-2296A>C) c.*110+129A>C (n.*110+129A>C) c.831+129A>C (n.831+129A>C) n.2472+129A>C n.542A>C c.699+129A>C (n.699+129A>C) n.1554-2296A>C c.952+129A>C n.189+129A>C n.1013+129A>C n.1274+129A>C n.1252+129A>C | dbSNP |
11 | g.47235541A>G | CA2613379404 | DDB2 | c.1023+129A>G (n.1023+129A>G) c.457-2296A>G (n.457-2296A>G) c.*110+129A>G (n.*110+129A>G) c.831+129A>G (n.831+129A>G) n.2472+129A>G n.542A>G c.699+129A>G (n.699+129A>G) n.1554-2296A>G c.952+129A>G n.189+129A>G n.1013+129A>G n.1274+129A>G n.1252+129A>G | gnomAD v4 |
11 | g.47235542G>A | CA937660354 | DDB2 | c.1023+130G>A (n.1023+130G>A) c.457-2295G>A (n.457-2295G>A) c.*110+130G>A (n.*110+130G>A) c.831+130G>A (n.831+130G>A) n.2472+130G>A n.543G>A c.699+130G>A (n.699+130G>A) n.1554-2295G>A c.952+130G>A n.189+130G>A n.1013+130G>A n.1274+130G>A n.1252+130G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235542G>C | CA2613379405 | DDB2 | c.1023+130G>C (n.1023+130G>C) c.457-2295G>C (n.457-2295G>C) c.*110+130G>C (n.*110+130G>C) c.831+130G>C (n.831+130G>C) n.2472+130G>C n.543G>C c.699+130G>C (n.699+130G>C) n.1554-2295G>C c.952+130G>C n.189+130G>C n.1013+130G>C n.1274+130G>C n.1252+130G>C | gnomAD v4 |
11 | g.47235542G= | CA1969297227 | DDB2 | c.1023+130G= (n.1023+130G=) c.457-2295G= (n.457-2295G=) c.*110+130G= (n.*110+130G=) c.831+130G= (n.831+130G=) n.2472+130G= n.543G= c.699+130G= (n.699+130G=) n.1554-2295G= c.952+130G= n.189+130G= n.1013+130G= n.1274+130G= n.1252+130G= | |
11 | g.47235543C>A | CA2613379406 | DDB2 | c.1023+131C>A (n.1023+131C>A) c.457-2294C>A (n.457-2294C>A) c.*110+131C>A (n.*110+131C>A) c.831+131C>A (n.831+131C>A) n.2472+131C>A n.544C>A c.699+131C>A (n.699+131C>A) n.1554-2294C>A c.952+131C>A n.189+131C>A n.1013+131C>A n.1274+131C>A n.1252+131C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235546C>A | CA2613379407 | DDB2 | c.1023+134C>A (n.1023+134C>A) c.457-2291C>A (n.457-2291C>A) c.*110+134C>A (n.*110+134C>A) c.831+134C>A (n.831+134C>A) n.2472+134C>A n.547C>A c.699+134C>A (n.699+134C>A) n.1554-2291C>A c.952+134C>A n.189+134C>A n.1013+134C>A n.1274+134C>A n.1252+134C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235546C>G | CA2613379408 | DDB2 | c.1023+134C>G (n.1023+134C>G) c.457-2291C>G (n.457-2291C>G) c.*110+134C>G (n.*110+134C>G) c.831+134C>G (n.831+134C>G) n.2472+134C>G n.547C>G c.699+134C>G (n.699+134C>G) n.1554-2291C>G c.952+134C>G n.189+134C>G n.1013+134C>G n.1274+134C>G n.1252+134C>G | gnomAD v4 |
11 | g.47235546C>T | CA2613379410 | DDB2 | c.1023+134C>T (n.1023+134C>T) c.457-2291C>T (n.457-2291C>T) c.*110+134C>T (n.*110+134C>T) c.831+134C>T (n.831+134C>T) n.2472+134C>T n.547C>T c.699+134C>T (n.699+134C>T) n.1554-2291C>T c.952+134C>T n.189+134C>T n.1013+134C>T n.1274+134C>T n.1252+134C>T | gnomAD v4 |