Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.47234932_47238147delCA658820953DDB2c.878_1198del
c.457-2905_631del
c.702+260_*285del
c.686_1006del
n.1992_2647del
c.556+260_874del
n.1554-2905_1728del
c.807_1221del
n.870+260_1188del
n.1131+260_1449del
n.1109+56_1427del
11g.47235438_47235441delinsCAGACA1969297158DDB2c.1023+26_1023+29delinsCAGA (n.1023+26_1023+29delinsCAGA)
c.457-2399_457-2396delinsCAGA (n.457-2399_457-2396delinsCAGA)
c.*110+26_*110+29delinsCAGA (n.*110+26_*110+29delinsCAGA)
c.831+26_831+29delinsCAGA (n.831+26_831+29delinsCAGA)
n.2472+26_2472+29delinsCAGA
n.439_442delinsCAGA
c.699+26_699+29delinsCAGA (n.699+26_699+29delinsCAGA)
n.1554-2399_1554-2396delinsCAGA
c.952+26_952+29delinsCAGA
n.189+26_189+29delinsCAGA
n.1013+26_1013+29delinsCAGA
n.1274+26_1274+29delinsCAGA
n.1252+26_1252+29delinsCAGA
11g.47235439A=CA1969297160DDB2c.1023+27A= (n.1023+27A=)
c.457-2398A= (n.457-2398A=)
c.*110+27A= (n.*110+27A=)
c.831+27A= (n.831+27A=)
n.2472+27A=
n.440A=
c.699+27A= (n.699+27A=)
n.1554-2398A=
c.952+27A=
n.189+27A=
n.1013+27A=
n.1274+27A=
n.1252+27A=
11g.47235439A>GCA677043199DDB2c.1023+27A>G (n.1023+27A>G)
c.457-2398A>G (n.457-2398A>G)
c.*110+27A>G (n.*110+27A>G)
c.831+27A>G (n.831+27A>G)
n.2472+27A>G
n.440A>G
c.699+27A>G (n.699+27A>G)
n.1554-2398A>G
c.952+27A>G
n.189+27A>G
n.1013+27A>G
n.1274+27A>G
n.1252+27A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235441_47235443delCA599064538DDB2c.1023+29_1023+31del (n.1023+29_1023+31del)
c.457-2396_457-2394del (n.457-2396_457-2394del)
c.*110+29_*110+31del (n.*110+29_*110+31del)
c.831+29_831+31del (n.831+29_831+31del)
n.2472+29_2472+31del
n.442_444del
c.699+29_699+31del (n.699+29_699+31del)
n.1554-2396_1554-2394del
c.952+29_952+31del
n.189+29_189+31del
n.1013+29_1013+31del
n.1274+29_1274+31del
n.1252+29_1252+31del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235440G>TCA2613379161DDB2c.1023+28G>T (n.1023+28G>T)
c.457-2397G>T (n.457-2397G>T)
c.*110+28G>T (n.*110+28G>T)
c.831+28G>T (n.831+28G>T)
n.2472+28G>T
n.441G>T
c.699+28G>T (n.699+28G>T)
n.1554-2397G>T
c.952+28G>T
n.189+28G>T
n.1013+28G>T
n.1274+28G>T
n.1252+28G>T
gnomAD v4
11g.47235441A>CCA2791322877DDB2c.1023+29A>C (n.1023+29A>C)
c.457-2396A>C (n.457-2396A>C)
c.*110+29A>C (n.*110+29A>C)
c.831+29A>C (n.831+29A>C)
n.2472+29A>C
n.442A>C
c.699+29A>C (n.699+29A>C)
n.1554-2396A>C
c.952+29A>C
n.189+29A>C
n.1013+29A>C
n.1274+29A>C
n.1252+29A>C
11g.47235441A>GCA2613379162DDB2c.1023+29A>G (n.1023+29A>G)
c.457-2396A>G (n.457-2396A>G)
c.*110+29A>G (n.*110+29A>G)
c.831+29A>G (n.831+29A>G)
n.2472+29A>G
n.442A>G
c.699+29A>G (n.699+29A>G)
n.1554-2396A>G
c.952+29A>G
n.189+29A>G
n.1013+29A>G
n.1274+29A>G
n.1252+29A>G
gnomAD v4
11g.47235444G=CA1969297162DDB2c.1023+32G= (n.1023+32G=)
c.457-2393G= (n.457-2393G=)
c.*110+32G= (n.*110+32G=)
c.831+32G= (n.831+32G=)
n.2472+32G=
n.445G=
c.699+32G= (n.699+32G=)
n.1554-2393G=
c.952+32G=
n.189+32G=
n.1013+32G=
n.1274+32G=
n.1252+32G=
11g.47235444G>TCA599064539DDB2c.1023+32G>T (n.1023+32G>T)
c.457-2393G>T (n.457-2393G>T)
c.*110+32G>T (n.*110+32G>T)
c.831+32G>T (n.831+32G>T)
n.2472+32G>T
n.445G>T
c.699+32G>T (n.699+32G>T)
n.1554-2393G>T
c.952+32G>T
n.189+32G>T
n.1013+32G>T
n.1274+32G>T
n.1252+32G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235445A=CA1969297164DDB2c.1023+33A= (n.1023+33A=)
c.457-2392A= (n.457-2392A=)
c.*110+33A= (n.*110+33A=)
c.831+33A= (n.831+33A=)
n.2472+33A=
n.446A=
c.699+33A= (n.699+33A=)
n.1554-2392A=
c.952+33A=
n.189+33A=
n.1013+33A=
n.1274+33A=
n.1252+33A=
11g.47235445A>CCA5972685DDB2c.1023+33A>C (n.1023+33A>C)
c.457-2392A>C (n.457-2392A>C)
c.*110+33A>C (n.*110+33A>C)
c.831+33A>C (n.831+33A>C)
n.2472+33A>C
n.446A>C
c.699+33A>C (n.699+33A>C)
n.1554-2392A>C
c.952+33A>C
n.189+33A>C
n.1013+33A>C
n.1274+33A>C
n.1252+33A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47235446G>ACA5972686DDB2c.1023+34G>A (n.1023+34G>A)
c.457-2391G>A (n.457-2391G>A)
c.*110+34G>A (n.*110+34G>A)
c.831+34G>A (n.831+34G>A)
n.2472+34G>A
n.447G>A
c.699+34G>A (n.699+34G>A)
n.1554-2391G>A
c.952+34G>A
n.189+34G>A
n.1013+34G>A
n.1274+34G>A
n.1252+34G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235446G=CA1969297165DDB2c.1023+34G= (n.1023+34G=)
c.457-2391G= (n.457-2391G=)
c.*110+34G= (n.*110+34G=)
c.831+34G= (n.831+34G=)
n.2472+34G=
n.447G=
c.699+34G= (n.699+34G=)
n.1554-2391G=
c.952+34G=
n.189+34G=
n.1013+34G=
n.1274+34G=
n.1252+34G=
11g.47235446G>TCA2613379171DDB2c.1023+34G>T (n.1023+34G>T)
c.457-2391G>T (n.457-2391G>T)
c.*110+34G>T (n.*110+34G>T)
c.831+34G>T (n.831+34G>T)
n.2472+34G>T
n.447G>T
c.699+34G>T (n.699+34G>T)
n.1554-2391G>T
c.952+34G>T
n.189+34G>T
n.1013+34G>T
n.1274+34G>T
n.1252+34G>T
gnomAD v4
11g.47235447G>ACA2574813991DDB2c.1023+35G>A (n.1023+35G>A)
c.457-2390G>A (n.457-2390G>A)
c.*110+35G>A (n.*110+35G>A)
c.831+35G>A (n.831+35G>A)
n.2472+35G>A
n.448G>A
c.699+35G>A (n.699+35G>A)
n.1554-2390G>A
c.952+35G>A
n.189+35G>A
n.1013+35G>A
n.1274+35G>A
n.1252+35G>A
11g.47235447G>CCA2613379176DDB2c.1023+35G>C (n.1023+35G>C)
c.457-2390G>C (n.457-2390G>C)
c.*110+35G>C (n.*110+35G>C)
c.831+35G>C (n.831+35G>C)
n.2472+35G>C
n.448G>C
c.699+35G>C (n.699+35G>C)
n.1554-2390G>C
c.952+35G>C
n.189+35G>C
n.1013+35G>C
n.1274+35G>C
n.1252+35G>C
gnomAD v4
11g.47235448C>ACA2613379179DDB2c.1023+36C>A (n.1023+36C>A)
c.457-2389C>A (n.457-2389C>A)
c.*110+36C>A (n.*110+36C>A)
c.831+36C>A (n.831+36C>A)
n.2472+36C>A
n.449C>A
c.699+36C>A (n.699+36C>A)
n.1554-2389C>A
c.952+36C>A
n.189+36C>A
n.1013+36C>A
n.1274+36C>A
n.1252+36C>A
gnomAD v4
11g.47235449T>CCA2613379180DDB2c.1023+37T>C (n.1023+37T>C)
c.457-2388T>C (n.457-2388T>C)
c.*110+37T>C (n.*110+37T>C)
c.831+37T>C (n.831+37T>C)
n.2472+37T>C
n.450T>C
c.699+37T>C (n.699+37T>C)
n.1554-2388T>C
c.952+37T>C
n.189+37T>C
n.1013+37T>C
n.1274+37T>C
n.1252+37T>C
gnomAD v4
11g.47235450G>ACA2613379183DDB2c.1023+38G>A (n.1023+38G>A)
c.457-2387G>A (n.457-2387G>A)
c.*110+38G>A (n.*110+38G>A)
c.831+38G>A (n.831+38G>A)
n.2472+38G>A
n.451G>A
c.699+38G>A (n.699+38G>A)
n.1554-2387G>A
c.952+38G>A
n.189+38G>A
n.1013+38G>A
n.1274+38G>A
n.1252+38G>A
gnomAD v4
11g.47235450G>CCA2613379184DDB2c.1023+38G>C (n.1023+38G>C)
c.457-2387G>C (n.457-2387G>C)
c.*110+38G>C (n.*110+38G>C)
c.831+38G>C (n.831+38G>C)
n.2472+38G>C
n.451G>C
c.699+38G>C (n.699+38G>C)
n.1554-2387G>C
c.952+38G>C
n.189+38G>C
n.1013+38G>C
n.1274+38G>C
n.1252+38G>C
gnomAD v4
11g.47235450G>TCA2613379185DDB2c.1023+38G>T (n.1023+38G>T)
c.457-2387G>T (n.457-2387G>T)
c.*110+38G>T (n.*110+38G>T)
c.831+38G>T (n.831+38G>T)
n.2472+38G>T
n.451G>T
c.699+38G>T (n.699+38G>T)
n.1554-2387G>T
c.952+38G>T
n.189+38G>T
n.1013+38G>T
n.1274+38G>T
n.1252+38G>T
gnomAD v4
11g.47235452G>CCA677043204DDB2c.1023+40G>C (n.1023+40G>C)
c.457-2385G>C (n.457-2385G>C)
c.*110+40G>C (n.*110+40G>C)
c.831+40G>C (n.831+40G>C)
n.2472+40G>C
n.453G>C
c.699+40G>C (n.699+40G>C)
n.1554-2385G>C
c.952+40G>C
n.189+40G>C
n.1013+40G>C
n.1274+40G>C
n.1252+40G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235452G=CA1969297167DDB2c.1023+40G= (n.1023+40G=)
c.457-2385G= (n.457-2385G=)
c.*110+40G= (n.*110+40G=)
c.831+40G= (n.831+40G=)
n.2472+40G=
n.453G=
c.699+40G= (n.699+40G=)
n.1554-2385G=
c.952+40G=
n.189+40G=
n.1013+40G=
n.1274+40G=
n.1252+40G=
11g.47235452G>TCA2613379188DDB2c.1023+40G>T (n.1023+40G>T)
c.457-2385G>T (n.457-2385G>T)
c.*110+40G>T (n.*110+40G>T)
c.831+40G>T (n.831+40G>T)
n.2472+40G>T
n.453G>T
c.699+40G>T (n.699+40G>T)
n.1554-2385G>T
c.952+40G>T
n.189+40G>T
n.1013+40G>T
n.1274+40G>T
n.1252+40G>T
gnomAD v4
11g.47235453A=CA1969297168DDB2c.1023+41A= (n.1023+41A=)
c.457-2384A= (n.457-2384A=)
c.*110+41A= (n.*110+41A=)
c.831+41A= (n.831+41A=)
n.2472+41A=
n.454A=
c.699+41A= (n.699+41A=)
n.1554-2384A=
c.952+41A=
n.189+41A=
n.1013+41A=
n.1274+41A=
n.1252+41A=
11g.47235453A>GCA5972687DDB2c.1023+41A>G (n.1023+41A>G)
c.457-2384A>G (n.457-2384A>G)
c.*110+41A>G (n.*110+41A>G)
c.831+41A>G (n.831+41A>G)
n.2472+41A>G
n.454A>G
c.699+41A>G (n.699+41A>G)
n.1554-2384A>G
c.952+41A>G
n.189+41A>G
n.1013+41A>G
n.1274+41A>G
n.1252+41A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235454T>CCA2613379191DDB2c.1023+42T>C (n.1023+42T>C)
c.457-2383T>C (n.457-2383T>C)
c.*110+42T>C (n.*110+42T>C)
c.831+42T>C (n.831+42T>C)
n.2472+42T>C
n.455T>C
c.699+42T>C (n.699+42T>C)
n.1554-2383T>C
c.952+42T>C
n.189+42T>C
n.1013+42T>C
n.1274+42T>C
n.1252+42T>C
gnomAD v4
11g.47235455C>TCA2613379193DDB2c.1023+43C>T (n.1023+43C>T)
c.457-2382C>T (n.457-2382C>T)
c.*110+43C>T (n.*110+43C>T)
c.831+43C>T (n.831+43C>T)
n.2472+43C>T
n.456C>T
c.699+43C>T (n.699+43C>T)
n.1554-2382C>T
c.952+43C>T
n.189+43C>T
n.1013+43C>T
n.1274+43C>T
n.1252+43C>T
gnomAD v4
11g.47235456A=CA1969297170DDB2c.1023+44A= (n.1023+44A=)
c.457-2381A= (n.457-2381A=)
c.*110+44A= (n.*110+44A=)
c.831+44A= (n.831+44A=)
n.2472+44A=
n.457A=
c.699+44A= (n.699+44A=)
n.1554-2381A=
c.952+44A=
n.189+44A=
n.1013+44A=
n.1274+44A=
n.1252+44A=
11g.47235456A>CCA221687659DDB2c.1023+44A>C (n.1023+44A>C)
c.457-2381A>C (n.457-2381A>C)
c.*110+44A>C (n.*110+44A>C)
c.831+44A>C (n.831+44A>C)
n.2472+44A>C
n.457A>C
c.699+44A>C (n.699+44A>C)
n.1554-2381A>C
c.952+44A>C
n.189+44A>C
n.1013+44A>C
n.1274+44A>C
n.1252+44A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235457T>CCA221687664DDB2c.1023+45T>C (n.1023+45T>C)
c.457-2380T>C (n.457-2380T>C)
c.*110+45T>C (n.*110+45T>C)
c.831+45T>C (n.831+45T>C)
n.2472+45T>C
n.458T>C
c.699+45T>C (n.699+45T>C)
n.1554-2380T>C
c.952+45T>C
n.189+45T>C
n.1013+45T>C
n.1274+45T>C
n.1252+45T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235457T=CA1969297172DDB2c.1023+45T= (n.1023+45T=)
c.457-2380T= (n.457-2380T=)
c.*110+45T= (n.*110+45T=)
c.831+45T= (n.831+45T=)
n.2472+45T=
n.458T=
c.699+45T= (n.699+45T=)
n.1554-2380T=
c.952+45T=
n.189+45T=
n.1013+45T=
n.1274+45T=
n.1252+45T=
11g.47235458G>CCA599064540DDB2c.1023+46G>C (n.1023+46G>C)
c.457-2379G>C (n.457-2379G>C)
c.*110+46G>C (n.*110+46G>C)
c.831+46G>C (n.831+46G>C)
n.2472+46G>C
n.459G>C
c.699+46G>C (n.699+46G>C)
n.1554-2379G>C
c.952+46G>C
n.189+46G>C
n.1013+46G>C
n.1274+46G>C
n.1252+46G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47235458G=CA1969297173DDB2c.1023+46G= (n.1023+46G=)
c.457-2379G= (n.457-2379G=)
c.*110+46G= (n.*110+46G=)
c.831+46G= (n.831+46G=)
n.2472+46G=
n.459G=
c.699+46G= (n.699+46G=)
n.1554-2379G=
c.952+46G=
n.189+46G=
n.1013+46G=
n.1274+46G=
n.1252+46G=
11g.47235460G>TCA2613379199DDB2c.1023+48G>T (n.1023+48G>T)
c.457-2377G>T (n.457-2377G>T)
c.*110+48G>T (n.*110+48G>T)
c.831+48G>T (n.831+48G>T)
n.2472+48G>T
n.461G>T
c.699+48G>T (n.699+48G>T)
n.1554-2377G>T
c.952+48G>T
n.189+48G>T
n.1013+48G>T
n.1274+48G>T
n.1252+48G>T
gnomAD v4
11g.47235461G>TCA2613379202DDB2c.1023+49G>T (n.1023+49G>T)
c.457-2376G>T (n.457-2376G>T)
c.*110+49G>T (n.*110+49G>T)
c.831+49G>T (n.831+49G>T)
n.2472+49G>T
n.462G>T
c.699+49G>T (n.699+49G>T)
n.1554-2376G>T
c.952+49G>T
n.189+49G>T
n.1013+49G>T
n.1274+49G>T
n.1252+49G>T
gnomAD v4
11g.47235462C>ACA2613379209DDB2c.1023+50C>A (n.1023+50C>A)
c.457-2375C>A (n.457-2375C>A)
c.*110+50C>A (n.*110+50C>A)
c.831+50C>A (n.831+50C>A)
n.2472+50C>A
n.463C>A
c.699+50C>A (n.699+50C>A)
n.1554-2375C>A
c.952+50C>A
n.189+50C>A
n.1013+50C>A
n.1274+50C>A
n.1252+50C>A
gnomAD v4
11g.47235462C>TCA2613379207DDB2c.1023+50C>T (n.1023+50C>T)
c.457-2375C>T (n.457-2375C>T)
c.*110+50C>T (n.*110+50C>T)
c.831+50C>T (n.831+50C>T)
n.2472+50C>T
n.463C>T
c.699+50C>T (n.699+50C>T)
n.1554-2375C>T
c.952+50C>T
n.189+50C>T
n.1013+50C>T
n.1274+50C>T
n.1252+50C>T
gnomAD v4
11g.47235463C=CA1969297175DDB2c.1023+51C= (n.1023+51C=)
c.457-2374C= (n.457-2374C=)
c.*110+51C= (n.*110+51C=)
c.831+51C= (n.831+51C=)
n.2472+51C=
n.464C=
c.699+51C= (n.699+51C=)
n.1554-2374C=
c.952+51C=
n.189+51C=
n.1013+51C=
n.1274+51C=
n.1252+51C=
11g.47235463C>GCA2613379211DDB2c.1023+51C>G (n.1023+51C>G)
c.457-2374C>G (n.457-2374C>G)
c.*110+51C>G (n.*110+51C>G)
c.831+51C>G (n.831+51C>G)
n.2472+51C>G
n.464C>G
c.699+51C>G (n.699+51C>G)
n.1554-2374C>G
c.952+51C>G
n.189+51C>G
n.1013+51C>G
n.1274+51C>G
n.1252+51C>G
gnomAD v4
11g.47235463C>TCA221687667DDB2c.1023+51C>T (n.1023+51C>T)
c.457-2374C>T (n.457-2374C>T)
c.*110+51C>T (n.*110+51C>T)
c.831+51C>T (n.831+51C>T)
n.2472+51C>T
n.464C>T
c.699+51C>T (n.699+51C>T)
n.1554-2374C>T
c.952+51C>T
n.189+51C>T
n.1013+51C>T
n.1274+51C>T
n.1252+51C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235464G>ACA5972688DDB2c.1023+52G>A (n.1023+52G>A)
c.457-2373G>A (n.457-2373G>A)
c.*110+52G>A (n.*110+52G>A)
c.831+52G>A (n.831+52G>A)
n.2472+52G>A
n.465G>A
c.699+52G>A (n.699+52G>A)
n.1554-2373G>A
c.952+52G>A
n.189+52G>A
n.1013+52G>A
n.1274+52G>A
n.1252+52G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235464G=CA1969297176DDB2c.1023+52G= (n.1023+52G=)
c.457-2373G= (n.457-2373G=)
c.*110+52G= (n.*110+52G=)
c.831+52G= (n.831+52G=)
n.2472+52G=
n.465G=
c.699+52G= (n.699+52G=)
n.1554-2373G=
c.952+52G=
n.189+52G=
n.1013+52G=
n.1274+52G=
n.1252+52G=
11g.47235465G>ACA2574813992DDB2c.1023+53G>A (n.1023+53G>A)
c.457-2372G>A (n.457-2372G>A)
c.*110+53G>A (n.*110+53G>A)
c.831+53G>A (n.831+53G>A)
n.2472+53G>A
n.466G>A
c.699+53G>A (n.699+53G>A)
n.1554-2372G>A
c.952+53G>A
n.189+53G>A
n.1013+53G>A
n.1274+53G>A
n.1252+53G>A
11g.47235465G>TCA2613379212DDB2c.1023+53G>T (n.1023+53G>T)
c.457-2372G>T (n.457-2372G>T)
c.*110+53G>T (n.*110+53G>T)
c.831+53G>T (n.831+53G>T)
n.2472+53G>T
n.466G>T
c.699+53G>T (n.699+53G>T)
n.1554-2372G>T
c.952+53G>T
n.189+53G>T
n.1013+53G>T
n.1274+53G>T
n.1252+53G>T
gnomAD v4
11g.47235466A>GCA2613379213DDB2c.1023+54A>G (n.1023+54A>G)
c.457-2371A>G (n.457-2371A>G)
c.*110+54A>G (n.*110+54A>G)
c.831+54A>G (n.831+54A>G)
n.2472+54A>G
n.467A>G
c.699+54A>G (n.699+54A>G)
n.1554-2371A>G
c.952+54A>G
n.189+54A>G
n.1013+54A>G
n.1274+54A>G
n.1252+54A>G
gnomAD v4
11g.47235467G>ACA1969297179DDB2c.1023+55G>A (n.1023+55G>A)
c.457-2370G>A (n.457-2370G>A)
c.*110+55G>A (n.*110+55G>A)
c.831+55G>A (n.831+55G>A)
n.2472+55G>A
n.468G>A
c.699+55G>A (n.699+55G>A)
n.1554-2370G>A
c.952+55G>A
n.189+55G>A
n.1013+55G>A
n.1274+55G>A
n.1252+55G>A
dbSNP
11g.47235467G=CA1969297178DDB2c.1023+55G= (n.1023+55G=)
c.457-2370G= (n.457-2370G=)
c.*110+55G= (n.*110+55G=)
c.831+55G= (n.831+55G=)
n.2472+55G=
n.468G=
c.699+55G= (n.699+55G=)
n.1554-2370G=
c.952+55G=
n.189+55G=
n.1013+55G=
n.1274+55G=
n.1252+55G=
11g.47235467G>TCA2613379215DDB2c.1023+55G>T (n.1023+55G>T)
c.457-2370G>T (n.457-2370G>T)
c.*110+55G>T (n.*110+55G>T)
c.831+55G>T (n.831+55G>T)
n.2472+55G>T
n.468G>T
c.699+55G>T (n.699+55G>T)
n.1554-2370G>T
c.952+55G>T
n.189+55G>T
n.1013+55G>T
n.1274+55G>T
n.1252+55G>T
gnomAD v4
11g.47235468C>ACA2613379217DDB2c.1023+56C>A (n.1023+56C>A)
c.457-2369C>A (n.457-2369C>A)
c.*110+56C>A (n.*110+56C>A)
c.831+56C>A (n.831+56C>A)
n.2472+56C>A
n.469C>A
c.699+56C>A (n.699+56C>A)
n.1554-2369C>A
c.952+56C>A
n.189+56C>A
n.1013+56C>A
n.1274+56C>A
n.1252+56C>A
gnomAD v4
11g.47235469A=CA1969297180DDB2c.1023+57A= (n.1023+57A=)
c.457-2368A= (n.457-2368A=)
c.*110+57A= (n.*110+57A=)
c.831+57A= (n.831+57A=)
n.2472+57A=
n.470A=
c.699+57A= (n.699+57A=)
n.1554-2368A=
c.952+57A=
n.189+57A=
n.1013+57A=
n.1274+57A=
n.1252+57A=
11g.47235469A>GCA221687672DDB2c.1023+57A>G (n.1023+57A>G)
c.457-2368A>G (n.457-2368A>G)
c.*110+57A>G (n.*110+57A>G)
c.831+57A>G (n.831+57A>G)
n.2472+57A>G
n.470A>G
c.699+57A>G (n.699+57A>G)
n.1554-2368A>G
c.952+57A>G
n.189+57A>G
n.1013+57A>G
n.1274+57A>G
n.1252+57A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235469A>TCA2613379221DDB2c.1023+57A>T (n.1023+57A>T)
c.457-2368A>T (n.457-2368A>T)
c.*110+57A>T (n.*110+57A>T)
c.831+57A>T (n.831+57A>T)
n.2472+57A>T
n.470A>T
c.699+57A>T (n.699+57A>T)
n.1554-2368A>T
c.952+57A>T
n.189+57A>T
n.1013+57A>T
n.1274+57A>T
n.1252+57A>T
gnomAD v4
11g.47235471G>TCA2574813993DDB2c.1023+59G>T (n.1023+59G>T)
c.457-2366G>T (n.457-2366G>T)
c.*110+59G>T (n.*110+59G>T)
c.831+59G>T (n.831+59G>T)
n.2472+59G>T
n.472G>T
c.699+59G>T (n.699+59G>T)
n.1554-2366G>T
c.952+59G>T
n.189+59G>T
n.1013+59G>T
n.1274+59G>T
n.1252+59G>T
gnomAD v4
11g.47235472T>CCA2613379233DDB2c.1023+60T>C (n.1023+60T>C)
c.457-2365T>C (n.457-2365T>C)
c.*110+60T>C (n.*110+60T>C)
c.831+60T>C (n.831+60T>C)
n.2472+60T>C
n.473T>C
c.699+60T>C (n.699+60T>C)
n.1554-2365T>C
c.952+60T>C
n.189+60T>C
n.1013+60T>C
n.1274+60T>C
n.1252+60T>C
gnomAD v4
11g.47235473C>ACA2613379234DDB2c.1023+61C>A (n.1023+61C>A)
c.457-2364C>A (n.457-2364C>A)
c.*110+61C>A (n.*110+61C>A)
c.831+61C>A (n.831+61C>A)
n.2472+61C>A
n.474C>A
c.699+61C>A (n.699+61C>A)
n.1554-2364C>A
c.952+61C>A
n.189+61C>A
n.1013+61C>A
n.1274+61C>A
n.1252+61C>A
gnomAD v4
11g.47235473C>TCA2613379235DDB2c.1023+61C>T (n.1023+61C>T)
c.457-2364C>T (n.457-2364C>T)
c.*110+61C>T (n.*110+61C>T)
c.831+61C>T (n.831+61C>T)
n.2472+61C>T
n.474C>T
c.699+61C>T (n.699+61C>T)
n.1554-2364C>T
c.952+61C>T
n.189+61C>T
n.1013+61C>T
n.1274+61C>T
n.1252+61C>T
gnomAD v4
11g.47235474T>CCA474229299DDB2c.1023+62T>C (n.1023+62T>C)
c.457-2363T>C (n.457-2363T>C)
c.*110+62T>C (n.*110+62T>C)
c.831+62T>C (n.831+62T>C)
n.2472+62T>C
n.475T>C
c.699+62T>C (n.699+62T>C)
n.1554-2363T>C
c.952+62T>C
n.189+62T>C
n.1013+62T>C
n.1274+62T>C
n.1252+62T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.47235474T>GCA2613379240DDB2c.1023+62T>G (n.1023+62T>G)
c.457-2363T>G (n.457-2363T>G)
c.*110+62T>G (n.*110+62T>G)
c.831+62T>G (n.831+62T>G)
n.2472+62T>G
n.475T>G
c.699+62T>G (n.699+62T>G)
n.1554-2363T>G
c.952+62T>G
n.189+62T>G
n.1013+62T>G
n.1274+62T>G
n.1252+62T>G
gnomAD v4
11g.47235474T=CA1969297182DDB2c.1023+62T= (n.1023+62T=)
c.457-2363T= (n.457-2363T=)
c.*110+62T= (n.*110+62T=)
c.831+62T= (n.831+62T=)
n.2472+62T=
n.475T=
c.699+62T= (n.699+62T=)
n.1554-2363T=
c.952+62T=
n.189+62T=
n.1013+62T=
n.1274+62T=
n.1252+62T=
11g.47235475G>ACA221687684DDB2c.1023+63G>A (n.1023+63G>A)
c.457-2362G>A (n.457-2362G>A)
c.*110+63G>A (n.*110+63G>A)
c.831+63G>A (n.831+63G>A)
n.2472+63G>A
n.476G>A
c.699+63G>A (n.699+63G>A)
n.1554-2362G>A
c.952+63G>A
n.189+63G>A
n.1013+63G>A
n.1274+63G>A
n.1252+63G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235475G>CCA2613379247DDB2c.1023+63G>C (n.1023+63G>C)
c.457-2362G>C (n.457-2362G>C)
c.*110+63G>C (n.*110+63G>C)
c.831+63G>C (n.831+63G>C)
n.2472+63G>C
n.476G>C
c.699+63G>C (n.699+63G>C)
n.1554-2362G>C
c.952+63G>C
n.189+63G>C
n.1013+63G>C
n.1274+63G>C
n.1252+63G>C
gnomAD v4
11g.47235475G=CA1969297183DDB2c.1023+63G= (n.1023+63G=)
c.457-2362G= (n.457-2362G=)
c.*110+63G= (n.*110+63G=)
c.831+63G= (n.831+63G=)
n.2472+63G=
n.476G=
c.699+63G= (n.699+63G=)
n.1554-2362G=
c.952+63G=
n.189+63G=
n.1013+63G=
n.1274+63G=
n.1252+63G=
11g.47235475G>TCA2613379246DDB2c.1023+63G>T (n.1023+63G>T)
c.457-2362G>T (n.457-2362G>T)
c.*110+63G>T (n.*110+63G>T)
c.831+63G>T (n.831+63G>T)
n.2472+63G>T
n.476G>T
c.699+63G>T (n.699+63G>T)
n.1554-2362G>T
c.952+63G>T
n.189+63G>T
n.1013+63G>T
n.1274+63G>T
n.1252+63G>T
gnomAD v4
11g.47235476C>TCA2613379248DDB2c.1023+64C>T (n.1023+64C>T)
c.457-2361C>T (n.457-2361C>T)
c.*110+64C>T (n.*110+64C>T)
c.831+64C>T (n.831+64C>T)
n.2472+64C>T
n.477C>T
c.699+64C>T (n.699+64C>T)
n.1554-2361C>T
c.952+64C>T
n.189+64C>T
n.1013+64C>T
n.1274+64C>T
n.1252+64C>T
gnomAD v4
11g.47235477_47235478delCA2574813994DDB2c.1023+65_1023+66del (n.1023+65_1023+66del)
c.457-2360_457-2359del (n.457-2360_457-2359del)
c.*110+65_*110+66del (n.*110+65_*110+66del)
c.831+65_831+66del (n.831+65_831+66del)
n.2472+65_2472+66del
n.478_479del
c.699+65_699+66del (n.699+65_699+66del)
n.1554-2360_1554-2359del
c.952+65_952+66del
n.189+65_189+66del
n.1013+65_1013+66del
n.1274+65_1274+66del
n.1252+65_1252+66del
11g.47235477C>ACA2613379253DDB2c.1023+65C>A (n.1023+65C>A)
c.457-2360C>A (n.457-2360C>A)
c.*110+65C>A (n.*110+65C>A)
c.831+65C>A (n.831+65C>A)
n.2472+65C>A
n.478C>A
c.699+65C>A (n.699+65C>A)
n.1554-2360C>A
c.952+65C>A
n.189+65C>A
n.1013+65C>A
n.1274+65C>A
n.1252+65C>A
gnomAD v4
11g.47235477C>TCA2613379252DDB2c.1023+65C>T (n.1023+65C>T)
c.457-2360C>T (n.457-2360C>T)
c.*110+65C>T (n.*110+65C>T)
c.831+65C>T (n.831+65C>T)
n.2472+65C>T
n.478C>T
c.699+65C>T (n.699+65C>T)
n.1554-2360C>T
c.952+65C>T
n.189+65C>T
n.1013+65C>T
n.1274+65C>T
n.1252+65C>T
gnomAD v4
11g.47235478C>ACA2574813995DDB2c.1023+66C>A (n.1023+66C>A)
c.457-2359C>A (n.457-2359C>A)
c.*110+66C>A (n.*110+66C>A)
c.831+66C>A (n.831+66C>A)
n.2472+66C>A
n.479C>A
c.699+66C>A (n.699+66C>A)
n.1554-2359C>A
c.952+66C>A
n.189+66C>A
n.1013+66C>A
n.1274+66C>A
n.1252+66C>A
gnomAD v4
11g.47235479A=CA1969297184DDB2c.1023+67A= (n.1023+67A=)
c.457-2358A= (n.457-2358A=)
c.*110+67A= (n.*110+67A=)
c.831+67A= (n.831+67A=)
n.2472+67A=
n.480A=
c.699+67A= (n.699+67A=)
n.1554-2358A=
c.952+67A=
n.189+67A=
n.1013+67A=
n.1274+67A=
n.1252+67A=
11g.47235479A>GCA599064541DDB2c.1023+67A>G (n.1023+67A>G)
c.457-2358A>G (n.457-2358A>G)
c.*110+67A>G (n.*110+67A>G)
c.831+67A>G (n.831+67A>G)
n.2472+67A>G
n.480A>G
c.699+67A>G (n.699+67A>G)
n.1554-2358A>G
c.952+67A>G
n.189+67A>G
n.1013+67A>G
n.1274+67A>G
n.1252+67A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235480C>ACA2613379255DDB2c.1023+68C>A (n.1023+68C>A)
c.457-2357C>A (n.457-2357C>A)
c.*110+68C>A (n.*110+68C>A)
c.831+68C>A (n.831+68C>A)
n.2472+68C>A
n.481C>A
c.699+68C>A (n.699+68C>A)
n.1554-2357C>A
c.952+68C>A
n.189+68C>A
n.1013+68C>A
n.1274+68C>A
n.1252+68C>A
gnomAD v4
11g.47235480C>TCA2613379256DDB2c.1023+68C>T (n.1023+68C>T)
c.457-2357C>T (n.457-2357C>T)
c.*110+68C>T (n.*110+68C>T)
c.831+68C>T (n.831+68C>T)
n.2472+68C>T
n.481C>T
c.699+68C>T (n.699+68C>T)
n.1554-2357C>T
c.952+68C>T
n.189+68C>T
n.1013+68C>T
n.1274+68C>T
n.1252+68C>T
gnomAD v4
11g.47235481A=CA1969297186DDB2c.1023+69A= (n.1023+69A=)
c.457-2356A= (n.457-2356A=)
c.*110+69A= (n.*110+69A=)
c.831+69A= (n.831+69A=)
n.2472+69A=
n.482A=
c.699+69A= (n.699+69A=)
n.1554-2356A=
c.952+69A=
n.189+69A=
n.1013+69A=
n.1274+69A=
n.1252+69A=
11g.47235481A>CCA937660328DDB2c.1023+69A>C (n.1023+69A>C)
c.457-2356A>C (n.457-2356A>C)
c.*110+69A>C (n.*110+69A>C)
c.831+69A>C (n.831+69A>C)
n.2472+69A>C
n.482A>C
c.699+69A>C (n.699+69A>C)
n.1554-2356A>C
c.952+69A>C
n.189+69A>C
n.1013+69A>C
n.1274+69A>C
n.1252+69A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235481A>GCA2613379258DDB2c.1023+69A>G (n.1023+69A>G)
c.457-2356A>G (n.457-2356A>G)
c.*110+69A>G (n.*110+69A>G)
c.831+69A>G (n.831+69A>G)
n.2472+69A>G
n.482A>G
c.699+69A>G (n.699+69A>G)
n.1554-2356A>G
c.952+69A>G
n.189+69A>G
n.1013+69A>G
n.1274+69A>G
n.1252+69A>G
gnomAD v4
11g.47235484G>ACA599064542DDB2c.1023+72G>A (n.1023+72G>A)
c.457-2353G>A (n.457-2353G>A)
c.*110+72G>A (n.*110+72G>A)
c.831+72G>A (n.831+72G>A)
n.2472+72G>A
n.485G>A
c.699+72G>A (n.699+72G>A)
n.1554-2353G>A
c.952+72G>A
n.189+72G>A
n.1013+72G>A
n.1274+72G>A
n.1252+72G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235484G=CA1969297187DDB2c.1023+72G= (n.1023+72G=)
c.457-2353G= (n.457-2353G=)
c.*110+72G= (n.*110+72G=)
c.831+72G= (n.831+72G=)
n.2472+72G=
n.485G=
c.699+72G= (n.699+72G=)
n.1554-2353G=
c.952+72G=
n.189+72G=
n.1013+72G=
n.1274+72G=
n.1252+72G=
11g.47235487dupCA2613379260DDB2c.1023+75dup (n.1023+75dup)
c.457-2350dup (n.457-2350dup)
c.*110+75dup (n.*110+75dup)
c.831+75dup (n.831+75dup)
n.2472+75dup
n.488dup
c.699+75dup (n.699+75dup)
n.1554-2350dup
c.952+75dup
n.189+75dup
n.1013+75dup
n.1274+75dup
n.1252+75dup
gnomAD v4
11g.47235485G>ACA2613379264DDB2c.1023+73G>A (n.1023+73G>A)
c.457-2352G>A (n.457-2352G>A)
c.*110+73G>A (n.*110+73G>A)
c.831+73G>A (n.831+73G>A)
n.2472+73G>A
n.486G>A
c.699+73G>A (n.699+73G>A)
n.1554-2352G>A
c.952+73G>A
n.189+73G>A
n.1013+73G>A
n.1274+73G>A
n.1252+73G>A
gnomAD v4
11g.47235487G>ACA2613379267DDB2c.1023+75G>A (n.1023+75G>A)
c.457-2350G>A (n.457-2350G>A)
c.*110+75G>A (n.*110+75G>A)
c.831+75G>A (n.831+75G>A)
n.2472+75G>A
n.488G>A
c.699+75G>A (n.699+75G>A)
n.1554-2350G>A
c.952+75G>A
n.189+75G>A
n.1013+75G>A
n.1274+75G>A
n.1252+75G>A
gnomAD v4
11g.47235489A=CA1969297189DDB2c.1023+77A= (n.1023+77A=)
c.457-2348A= (n.457-2348A=)
c.*110+77A= (n.*110+77A=)
c.831+77A= (n.831+77A=)
n.2472+77A=
n.490A=
c.699+77A= (n.699+77A=)
n.1554-2348A=
c.952+77A=
n.189+77A=
n.1013+77A=
n.1274+77A=
n.1252+77A=
11g.47235489A>GCA221687693DDB2c.1023+77A>G (n.1023+77A>G)
c.457-2348A>G (n.457-2348A>G)
c.*110+77A>G (n.*110+77A>G)
c.831+77A>G (n.831+77A>G)
n.2472+77A>G
n.490A>G
c.699+77A>G (n.699+77A>G)
n.1554-2348A>G
c.952+77A>G
n.189+77A>G
n.1013+77A>G
n.1274+77A>G
n.1252+77A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235490G>ACA599064543DDB2c.1023+78G>A (n.1023+78G>A)
c.457-2347G>A (n.457-2347G>A)
c.*110+78G>A (n.*110+78G>A)
c.831+78G>A (n.831+78G>A)
n.2472+78G>A
n.491G>A
c.699+78G>A (n.699+78G>A)
n.1554-2347G>A
c.952+78G>A
n.189+78G>A
n.1013+78G>A
n.1274+78G>A
n.1252+78G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47235490G=CA1969297191DDB2c.1023+78G= (n.1023+78G=)
c.457-2347G= (n.457-2347G=)
c.*110+78G= (n.*110+78G=)
c.831+78G= (n.831+78G=)
n.2472+78G=
n.491G=
c.699+78G= (n.699+78G=)
n.1554-2347G=
c.952+78G=
n.189+78G=
n.1013+78G=
n.1274+78G=
n.1252+78G=
11g.47235490G>TCA2613379271DDB2c.1023+78G>T (n.1023+78G>T)
c.457-2347G>T (n.457-2347G>T)
c.*110+78G>T (n.*110+78G>T)
c.831+78G>T (n.831+78G>T)
n.2472+78G>T
n.491G>T
c.699+78G>T (n.699+78G>T)
n.1554-2347G>T
c.952+78G>T
n.189+78G>T
n.1013+78G>T
n.1274+78G>T
n.1252+78G>T
gnomAD v4
11g.47235491G>ACA1969297193DDB2c.1023+79G>A (n.1023+79G>A)
c.457-2346G>A (n.457-2346G>A)
c.*110+79G>A (n.*110+79G>A)
c.831+79G>A (n.831+79G>A)
n.2472+79G>A
n.492G>A
c.699+79G>A (n.699+79G>A)
n.1554-2346G>A
c.952+79G>A
n.189+79G>A
n.1013+79G>A
n.1274+79G>A
n.1252+79G>A
dbSNP
11g.47235491G>CCA221687695DDB2c.1023+79G>C (n.1023+79G>C)
c.457-2346G>C (n.457-2346G>C)
c.*110+79G>C (n.*110+79G>C)
c.831+79G>C (n.831+79G>C)
n.2472+79G>C
n.492G>C
c.699+79G>C (n.699+79G>C)
n.1554-2346G>C
c.952+79G>C
n.189+79G>C
n.1013+79G>C
n.1274+79G>C
n.1252+79G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.47235491G=CA1969297192DDB2c.1023+79G= (n.1023+79G=)
c.457-2346G= (n.457-2346G=)
c.*110+79G= (n.*110+79G=)
c.831+79G= (n.831+79G=)
n.2472+79G=
n.492G=
c.699+79G= (n.699+79G=)
n.1554-2346G=
c.952+79G=
n.189+79G=
n.1013+79G=
n.1274+79G=
n.1252+79G=
11g.47235491G>TCA2613379290DDB2c.1023+79G>T (n.1023+79G>T)
c.457-2346G>T (n.457-2346G>T)
c.*110+79G>T (n.*110+79G>T)
c.831+79G>T (n.831+79G>T)
n.2472+79G>T
n.492G>T
c.699+79G>T (n.699+79G>T)
n.1554-2346G>T
c.952+79G>T
n.189+79G>T
n.1013+79G>T
n.1274+79G>T
n.1252+79G>T
gnomAD v4
11g.47235492G>CCA1969297196DDB2c.1023+80G>C (n.1023+80G>C)
c.457-2345G>C (n.457-2345G>C)
c.*110+80G>C (n.*110+80G>C)
c.831+80G>C (n.831+80G>C)
n.2472+80G>C
n.493G>C
c.699+80G>C (n.699+80G>C)
n.1554-2345G>C
c.952+80G>C
n.189+80G>C
n.1013+80G>C
n.1274+80G>C
n.1252+80G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.47235492G=CA1969297195DDB2c.1023+80G= (n.1023+80G=)
c.457-2345G= (n.457-2345G=)
c.*110+80G= (n.*110+80G=)
c.831+80G= (n.831+80G=)
n.2472+80G=
n.493G=
c.699+80G= (n.699+80G=)
n.1554-2345G=
c.952+80G=
n.189+80G=
n.1013+80G=
n.1274+80G=
n.1252+80G=
11g.47235492G>TCA2613379296DDB2c.1023+80G>T (n.1023+80G>T)
c.457-2345G>T (n.457-2345G>T)
c.*110+80G>T (n.*110+80G>T)
c.831+80G>T (n.831+80G>T)
n.2472+80G>T
n.493G>T
c.699+80G>T (n.699+80G>T)
n.1554-2345G>T
c.952+80G>T
n.189+80G>T
n.1013+80G>T
n.1274+80G>T
n.1252+80G>T
gnomAD v4
11g.47235493C>ACA2613379298DDB2c.1023+81C>A (n.1023+81C>A)
c.457-2344C>A (n.457-2344C>A)
c.*110+81C>A (n.*110+81C>A)
c.831+81C>A (n.831+81C>A)
n.2472+81C>A
n.494C>A
c.699+81C>A (n.699+81C>A)
n.1554-2344C>A
c.952+81C>A
n.189+81C>A
n.1013+81C>A
n.1274+81C>A
n.1252+81C>A
gnomAD v4
11g.47235495G>TCA2613379299DDB2c.1023+83G>T (n.1023+83G>T)
c.457-2342G>T (n.457-2342G>T)
c.*110+83G>T (n.*110+83G>T)
c.831+83G>T (n.831+83G>T)
n.2472+83G>T
n.496G>T
c.699+83G>T (n.699+83G>T)
n.1554-2342G>T
c.952+83G>T
n.189+83G>T
n.1013+83G>T
n.1274+83G>T
n.1252+83G>T
gnomAD v4
11g.47235496A>CCA2613379301DDB2c.1023+84A>C (n.1023+84A>C)
c.457-2341A>C (n.457-2341A>C)
c.*110+84A>C (n.*110+84A>C)
c.831+84A>C (n.831+84A>C)
n.2472+84A>C
n.497A>C
c.699+84A>C (n.699+84A>C)
n.1554-2341A>C
c.952+84A>C
n.189+84A>C
n.1013+84A>C
n.1274+84A>C
n.1252+84A>C
gnomAD v4
11g.47235496_47235497insCCACATCAGCCCTCA2613379304DDB2c.1023+84_1023+85insCCACATCAGCCCT (n.1023+84_1023+85insCCACATCAGCCCT)
c.457-2341_457-2340insCCACATCAGCCCT (n.457-2341_457-2340insCCACATCAGCCCT)
c.*110+84_*110+85insCCACATCAGCCCT (n.*110+84_*110+85insCCACATCAGCCCT)
c.831+84_831+85insCCACATCAGCCCT (n.831+84_831+85insCCACATCAGCCCT)
n.2472+84_2472+85insCCACATCAGCCCT
n.497_498insCCACATCAGCCCT
c.699+84_699+85insCCACATCAGCCCT (n.699+84_699+85insCCACATCAGCCCT)
n.1554-2341_1554-2340insCCACATCAGCCCT
c.952+84_952+85insCCACATCAGCCCT
n.189+84_189+85insCCACATCAGCCCT
n.1013+84_1013+85insCCACATCAGCCCT
n.1274+84_1274+85insCCACATCAGCCCT
n.1252+84_1252+85insCCACATCAGCCCT
gnomAD v4
11g.47235498G>CCA2613379306DDB2c.1023+86G>C (n.1023+86G>C)
c.457-2339G>C (n.457-2339G>C)
c.*110+86G>C (n.*110+86G>C)
c.831+86G>C (n.831+86G>C)
n.2472+86G>C
n.499G>C
c.699+86G>C (n.699+86G>C)
n.1554-2339G>C
c.952+86G>C
n.189+86G>C
n.1013+86G>C
n.1274+86G>C
n.1252+86G>C
gnomAD v4
11g.47235499T>CCA1969297198DDB2c.1023+87T>C (n.1023+87T>C)
c.457-2338T>C (n.457-2338T>C)
c.*110+87T>C (n.*110+87T>C)
c.831+87T>C (n.831+87T>C)
n.2472+87T>C
n.500T>C
c.699+87T>C (n.699+87T>C)
n.1554-2338T>C
c.952+87T>C
n.189+87T>C
n.1013+87T>C
n.1274+87T>C
n.1252+87T>C
dbSNP
11g.47235499T=CA1969297197DDB2c.1023+87T= (n.1023+87T=)
c.457-2338T= (n.457-2338T=)
c.*110+87T= (n.*110+87T=)
c.831+87T= (n.831+87T=)
n.2472+87T=
n.500T=
c.699+87T= (n.699+87T=)
n.1554-2338T=
c.952+87T=
n.189+87T=
n.1013+87T=
n.1274+87T=
n.1252+87T=
11g.47235500G>ACA1969297201DDB2c.1023+88G>A (n.1023+88G>A)
c.457-2337G>A (n.457-2337G>A)
c.*110+88G>A (n.*110+88G>A)
c.831+88G>A (n.831+88G>A)
n.2472+88G>A
n.501G>A
c.699+88G>A (n.699+88G>A)
n.1554-2337G>A
c.952+88G>A
n.189+88G>A
n.1013+88G>A
n.1274+88G>A
n.1252+88G>A
dbSNP
11g.47235500G=CA1969297200DDB2c.1023+88G= (n.1023+88G=)
c.457-2337G= (n.457-2337G=)
c.*110+88G= (n.*110+88G=)
c.831+88G= (n.831+88G=)
n.2472+88G=
n.501G=
c.699+88G= (n.699+88G=)
n.1554-2337G=
c.952+88G=
n.189+88G=
n.1013+88G=
n.1274+88G=
n.1252+88G=
11g.47235500G>TCA2613379310DDB2c.1023+88G>T (n.1023+88G>T)
c.457-2337G>T (n.457-2337G>T)
c.*110+88G>T (n.*110+88G>T)
c.831+88G>T (n.831+88G>T)
n.2472+88G>T
n.501G>T
c.699+88G>T (n.699+88G>T)
n.1554-2337G>T
c.952+88G>T
n.189+88G>T
n.1013+88G>T
n.1274+88G>T
n.1252+88G>T
gnomAD v4
11g.47235501G>ACA221687715DDB2c.1023+89G>A (n.1023+89G>A)
c.457-2336G>A (n.457-2336G>A)
c.*110+89G>A (n.*110+89G>A)
c.831+89G>A (n.831+89G>A)
n.2472+89G>A
n.502G>A
c.699+89G>A (n.699+89G>A)
n.1554-2336G>A
c.952+89G>A
n.189+89G>A
n.1013+89G>A
n.1274+89G>A
n.1252+89G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.47235501G=CA1969297202DDB2c.1023+89G= (n.1023+89G=)
c.457-2336G= (n.457-2336G=)
c.*110+89G= (n.*110+89G=)
c.831+89G= (n.831+89G=)
n.2472+89G=
n.502G=
c.699+89G= (n.699+89G=)
n.1554-2336G=
c.952+89G=
n.189+89G=
n.1013+89G=
n.1274+89G=
n.1252+89G=
11g.47235501_47235503dupCA2574813996DDB2c.1023+89_1023+91dup (n.1023+89_1023+91dup)
c.457-2336_457-2334dup (n.457-2336_457-2334dup)
c.*110+89_*110+91dup (n.*110+89_*110+91dup)
c.831+89_831+91dup (n.831+89_831+91dup)
n.2472+89_2472+91dup
n.502_504dup
c.699+89_699+91dup (n.699+89_699+91dup)
n.1554-2336_1554-2334dup
c.952+89_952+91dup
n.189+89_189+91dup
n.1013+89_1013+91dup
n.1274+89_1274+91dup
n.1252+89_1252+91dup
11g.47235502T>CCA2613379320DDB2c.1023+90T>C (n.1023+90T>C)
c.457-2335T>C (n.457-2335T>C)
c.*110+90T>C (n.*110+90T>C)
c.831+90T>C (n.831+90T>C)
n.2472+90T>C
n.503T>C
c.699+90T>C (n.699+90T>C)
n.1554-2335T>C
c.952+90T>C
n.189+90T>C
n.1013+90T>C
n.1274+90T>C
n.1252+90T>C
gnomAD v4
11g.47235504A>GCA2613379323DDB2c.1023+92A>G (n.1023+92A>G)
c.457-2333A>G (n.457-2333A>G)
c.*110+92A>G (n.*110+92A>G)
c.831+92A>G (n.831+92A>G)
n.2472+92A>G
n.505A>G
c.699+92A>G (n.699+92A>G)
n.1554-2333A>G
c.952+92A>G
n.189+92A>G
n.1013+92A>G
n.1274+92A>G
n.1252+92A>G
gnomAD v4
11g.47235505G>TCA2613379324DDB2c.1023+93G>T (n.1023+93G>T)
c.457-2332G>T (n.457-2332G>T)
c.*110+93G>T (n.*110+93G>T)
c.831+93G>T (n.831+93G>T)
n.2472+93G>T
n.506G>T
c.699+93G>T (n.699+93G>T)
n.1554-2332G>T
c.952+93G>T
n.189+93G>T
n.1013+93G>T
n.1274+93G>T
n.1252+93G>T
gnomAD v4
11g.47235506C>ACA2613379327DDB2c.1023+94C>A (n.1023+94C>A)
c.457-2331C>A (n.457-2331C>A)
c.*110+94C>A (n.*110+94C>A)
c.831+94C>A (n.831+94C>A)
n.2472+94C>A
n.507C>A
c.699+94C>A (n.699+94C>A)
n.1554-2331C>A
c.952+94C>A
n.189+94C>A
n.1013+94C>A
n.1274+94C>A
n.1252+94C>A
gnomAD v4
11g.47235506C=CA1969297204DDB2c.1023+94C= (n.1023+94C=)
c.457-2331C= (n.457-2331C=)
c.*110+94C= (n.*110+94C=)
c.831+94C= (n.831+94C=)
n.2472+94C=
n.507C=
c.699+94C= (n.699+94C=)
n.1554-2331C=
c.952+94C=
n.189+94C=
n.1013+94C=
n.1274+94C=
n.1252+94C=
11g.47235506C>TCA221687724DDB2c.1023+94C>T (n.1023+94C>T)
c.457-2331C>T (n.457-2331C>T)
c.*110+94C>T (n.*110+94C>T)
c.831+94C>T (n.831+94C>T)
n.2472+94C>T
n.507C>T
c.699+94C>T (n.699+94C>T)
n.1554-2331C>T
c.952+94C>T
n.189+94C>T
n.1013+94C>T
n.1274+94C>T
n.1252+94C>T
dbSNP
11g.47235507C>ACA2613379331DDB2c.1023+95C>A (n.1023+95C>A)
c.457-2330C>A (n.457-2330C>A)
c.*110+95C>A (n.*110+95C>A)
c.831+95C>A (n.831+95C>A)
n.2472+95C>A
n.508C>A
c.699+95C>A (n.699+95C>A)
n.1554-2330C>A
c.952+95C>A
n.189+95C>A
n.1013+95C>A
n.1274+95C>A
n.1252+95C>A
gnomAD v4
11g.47235507C>TCA2613379329DDB2c.1023+95C>T (n.1023+95C>T)
c.457-2330C>T (n.457-2330C>T)
c.*110+95C>T (n.*110+95C>T)
c.831+95C>T (n.831+95C>T)
n.2472+95C>T
n.508C>T
c.699+95C>T (n.699+95C>T)
n.1554-2330C>T
c.952+95C>T
n.189+95C>T
n.1013+95C>T
n.1274+95C>T
n.1252+95C>T
gnomAD v4
11g.47235508T>CCA2741170128DDB2c.1023+96T>C (n.1023+96T>C)
c.457-2329T>C (n.457-2329T>C)
c.*110+96T>C (n.*110+96T>C)
c.831+96T>C (n.831+96T>C)
n.2472+96T>C
n.509T>C
c.699+96T>C (n.699+96T>C)
n.1554-2329T>C
c.952+96T>C
n.189+96T>C
n.1013+96T>C
n.1274+96T>C
n.1252+96T>C
11g.47235509G>ACA2613379362DDB2c.1023+97G>A (n.1023+97G>A)
c.457-2328G>A (n.457-2328G>A)
c.*110+97G>A (n.*110+97G>A)
c.831+97G>A (n.831+97G>A)
n.2472+97G>A
n.510G>A
c.699+97G>A (n.699+97G>A)
n.1554-2328G>A
c.952+97G>A
n.189+97G>A
n.1013+97G>A
n.1274+97G>A
n.1252+97G>A
gnomAD v4
11g.47235510C>ACA937660333DDB2c.1023+98C>A (n.1023+98C>A)
c.457-2327C>A (n.457-2327C>A)
c.*110+98C>A (n.*110+98C>A)
c.831+98C>A (n.831+98C>A)
n.2472+98C>A
n.511C>A
c.699+98C>A (n.699+98C>A)
n.1554-2327C>A
c.952+98C>A
n.189+98C>A
n.1013+98C>A
n.1274+98C>A
n.1252+98C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235510C=CA1969297205DDB2c.1023+98C= (n.1023+98C=)
c.457-2327C= (n.457-2327C=)
c.*110+98C= (n.*110+98C=)
c.831+98C= (n.831+98C=)
n.2472+98C=
n.511C=
c.699+98C= (n.699+98C=)
n.1554-2327C=
c.952+98C=
n.189+98C=
n.1013+98C=
n.1274+98C=
n.1252+98C=
11g.47235510C>TCA2613379365DDB2c.1023+98C>T (n.1023+98C>T)
c.457-2327C>T (n.457-2327C>T)
c.*110+98C>T (n.*110+98C>T)
c.831+98C>T (n.831+98C>T)
n.2472+98C>T
n.511C>T
c.699+98C>T (n.699+98C>T)
n.1554-2327C>T
c.952+98C>T
n.189+98C>T
n.1013+98C>T
n.1274+98C>T
n.1252+98C>T
gnomAD v4
11g.47235511C>ACA2613379368DDB2c.1023+99C>A (n.1023+99C>A)
c.457-2326C>A (n.457-2326C>A)
c.*110+99C>A (n.*110+99C>A)
c.831+99C>A (n.831+99C>A)
n.2472+99C>A
n.512C>A
c.699+99C>A (n.699+99C>A)
n.1554-2326C>A
c.952+99C>A
n.189+99C>A
n.1013+99C>A
n.1274+99C>A
n.1252+99C>A
gnomAD v4
11g.47235513C>ACA937660340DDB2c.1023+101C>A (n.1023+101C>A)
c.457-2324C>A (n.457-2324C>A)
c.*110+101C>A (n.*110+101C>A)
c.831+101C>A (n.831+101C>A)
n.2472+101C>A
n.514C>A
c.699+101C>A (n.699+101C>A)
n.1554-2324C>A
c.952+101C>A
n.189+101C>A
n.1013+101C>A
n.1274+101C>A
n.1252+101C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235513C=CA1969297207DDB2c.1023+101C= (n.1023+101C=)
c.457-2324C= (n.457-2324C=)
c.*110+101C= (n.*110+101C=)
c.831+101C= (n.831+101C=)
n.2472+101C=
n.514C=
c.699+101C= (n.699+101C=)
n.1554-2324C=
c.952+101C=
n.189+101C=
n.1013+101C=
n.1274+101C=
n.1252+101C=
11g.47235513C>TCA937660338DDB2c.1023+101C>T (n.1023+101C>T)
c.457-2324C>T (n.457-2324C>T)
c.*110+101C>T (n.*110+101C>T)
c.831+101C>T (n.831+101C>T)
n.2472+101C>T
n.514C>T
c.699+101C>T (n.699+101C>T)
n.1554-2324C>T
c.952+101C>T
n.189+101C>T
n.1013+101C>T
n.1274+101C>T
n.1252+101C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235516delCA2574813997DDB2c.1023+104del (n.1023+104del)
c.457-2321del (n.457-2321del)
c.*110+104del (n.*110+104del)
c.831+104del (n.831+104del)
n.2472+104del
n.517del
c.699+104del (n.699+104del)
n.1554-2321del
c.952+104del
n.189+104del
n.1013+104del
n.1274+104del
n.1252+104del
gnomAD v4
11g.47235514C>ACA2613379370DDB2c.1023+102C>A (n.1023+102C>A)
c.457-2323C>A (n.457-2323C>A)
c.*110+102C>A (n.*110+102C>A)
c.831+102C>A (n.831+102C>A)
n.2472+102C>A
n.515C>A
c.699+102C>A (n.699+102C>A)
n.1554-2323C>A
c.952+102C>A
n.189+102C>A
n.1013+102C>A
n.1274+102C>A
n.1252+102C>A
gnomAD v4
11g.47235514C=CA1969297208DDB2c.1023+102C= (n.1023+102C=)
c.457-2323C= (n.457-2323C=)
c.*110+102C= (n.*110+102C=)
c.831+102C= (n.831+102C=)
n.2472+102C=
n.515C=
c.699+102C= (n.699+102C=)
n.1554-2323C=
c.952+102C=
n.189+102C=
n.1013+102C=
n.1274+102C=
n.1252+102C=
11g.47235514C>TCA937660341DDB2c.1023+102C>T (n.1023+102C>T)
c.457-2323C>T (n.457-2323C>T)
c.*110+102C>T (n.*110+102C>T)
c.831+102C>T (n.831+102C>T)
n.2472+102C>T
n.515C>T
c.699+102C>T (n.699+102C>T)
n.1554-2323C>T
c.952+102C>T
n.189+102C>T
n.1013+102C>T
n.1274+102C>T
n.1252+102C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235515C>ACA2613379373DDB2c.1023+103C>A (n.1023+103C>A)
c.457-2322C>A (n.457-2322C>A)
c.*110+103C>A (n.*110+103C>A)
c.831+103C>A (n.831+103C>A)
n.2472+103C>A
n.516C>A
c.699+103C>A (n.699+103C>A)
n.1554-2322C>A
c.952+103C>A
n.189+103C>A
n.1013+103C>A
n.1274+103C>A
n.1252+103C>A
gnomAD v4
11g.47235515C=CA1969297210DDB2c.1023+103C= (n.1023+103C=)
c.457-2322C= (n.457-2322C=)
c.*110+103C= (n.*110+103C=)
c.831+103C= (n.831+103C=)
n.2472+103C=
n.516C=
c.699+103C= (n.699+103C=)
n.1554-2322C=
c.952+103C=
n.189+103C=
n.1013+103C=
n.1274+103C=
n.1252+103C=
11g.47235515C>TCA221687731DDB2c.1023+103C>T (n.1023+103C>T)
c.457-2322C>T (n.457-2322C>T)
c.*110+103C>T (n.*110+103C>T)
c.831+103C>T (n.831+103C>T)
n.2472+103C>T
n.516C>T
c.699+103C>T (n.699+103C>T)
n.1554-2322C>T
c.952+103C>T
n.189+103C>T
n.1013+103C>T
n.1274+103C>T
n.1252+103C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235516C>ACA2613379377DDB2c.1023+104C>A (n.1023+104C>A)
c.457-2321C>A (n.457-2321C>A)
c.*110+104C>A (n.*110+104C>A)
c.831+104C>A (n.831+104C>A)
n.2472+104C>A
n.517C>A
c.699+104C>A (n.699+104C>A)
n.1554-2321C>A
c.952+104C>A
n.189+104C>A
n.1013+104C>A
n.1274+104C>A
n.1252+104C>A
gnomAD v4
11g.47235516C>GCA2613379379DDB2c.1023+104C>G (n.1023+104C>G)
c.457-2321C>G (n.457-2321C>G)
c.*110+104C>G (n.*110+104C>G)
c.831+104C>G (n.831+104C>G)
n.2472+104C>G
n.517C>G
c.699+104C>G (n.699+104C>G)
n.1554-2321C>G
c.952+104C>G
n.189+104C>G
n.1013+104C>G
n.1274+104C>G
n.1252+104C>G
gnomAD v4
11g.47235517delCA2791322878DDB2c.1023+105del (n.1023+105del)
c.457-2320del (n.457-2320del)
c.*110+105del (n.*110+105del)
c.831+105del (n.831+105del)
n.2472+105del
n.518del
c.699+105del (n.699+105del)
n.1554-2320del
c.952+105del
n.189+105del
n.1013+105del
n.1274+105del
n.1252+105del
11g.47235517A=CA1969297211DDB2c.1023+105A= (n.1023+105A=)
c.457-2320A= (n.457-2320A=)
c.*110+105A= (n.*110+105A=)
c.831+105A= (n.831+105A=)
n.2472+105A=
n.518A=
c.699+105A= (n.699+105A=)
n.1554-2320A=
c.952+105A=
n.189+105A=
n.1013+105A=
n.1274+105A=
n.1252+105A=
11g.47235517A>CCA2613379380DDB2c.1023+105A>C (n.1023+105A>C)
c.457-2320A>C (n.457-2320A>C)
c.*110+105A>C (n.*110+105A>C)
c.831+105A>C (n.831+105A>C)
n.2472+105A>C
n.518A>C
c.699+105A>C (n.699+105A>C)
n.1554-2320A>C
c.952+105A>C
n.189+105A>C
n.1013+105A>C
n.1274+105A>C
n.1252+105A>C
gnomAD v4
11g.47235517A>GCA1969297212DDB2c.1023+105A>G (n.1023+105A>G)
c.457-2320A>G (n.457-2320A>G)
c.*110+105A>G (n.*110+105A>G)
c.831+105A>G (n.831+105A>G)
n.2472+105A>G
n.518A>G
c.699+105A>G (n.699+105A>G)
n.1554-2320A>G
c.952+105A>G
n.189+105A>G
n.1013+105A>G
n.1274+105A>G
n.1252+105A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.47235518G>TCA2613379381DDB2c.1023+106G>T (n.1023+106G>T)
c.457-2319G>T (n.457-2319G>T)
c.*110+106G>T (n.*110+106G>T)
c.831+106G>T (n.831+106G>T)
n.2472+106G>T
n.519G>T
c.699+106G>T (n.699+106G>T)
n.1554-2319G>T
c.952+106G>T
n.189+106G>T
n.1013+106G>T
n.1274+106G>T
n.1252+106G>T
gnomAD v4
11g.47235519delCA2791322879DDB2c.1023+107del (n.1023+107del)
c.457-2318del (n.457-2318del)
c.*110+107del (n.*110+107del)
c.831+107del (n.831+107del)
n.2472+107del
n.520del
c.699+107del (n.699+107del)
n.1554-2318del
c.952+107del
n.189+107del
n.1013+107del
n.1274+107del
n.1252+107del
11g.47235520T>CCA2613379382DDB2c.1023+108T>C (n.1023+108T>C)
c.457-2317T>C (n.457-2317T>C)
c.*110+108T>C (n.*110+108T>C)
c.831+108T>C (n.831+108T>C)
n.2472+108T>C
n.521T>C
c.699+108T>C (n.699+108T>C)
n.1554-2317T>C
c.952+108T>C
n.189+108T>C
n.1013+108T>C
n.1274+108T>C
n.1252+108T>C
gnomAD v4
11g.47235521C=CA1969297214DDB2c.1023+109C= (n.1023+109C=)
c.457-2316C= (n.457-2316C=)
c.*110+109C= (n.*110+109C=)
c.831+109C= (n.831+109C=)
n.2472+109C=
n.522C=
c.699+109C= (n.699+109C=)
n.1554-2316C=
c.952+109C=
n.189+109C=
n.1013+109C=
n.1274+109C=
n.1252+109C=
11g.47235521C>TCA221687734DDB2c.1023+109C>T (n.1023+109C>T)
c.457-2316C>T (n.457-2316C>T)
c.*110+109C>T (n.*110+109C>T)
c.831+109C>T (n.831+109C>T)
n.2472+109C>T
n.522C>T
c.699+109C>T (n.699+109C>T)
n.1554-2316C>T
c.952+109C>T
n.189+109C>T
n.1013+109C>T
n.1274+109C>T
n.1252+109C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235522G>ACA221687743DDB2c.1023+110G>A (n.1023+110G>A)
c.457-2315G>A (n.457-2315G>A)
c.*110+110G>A (n.*110+110G>A)
c.831+110G>A (n.831+110G>A)
n.2472+110G>A
n.523G>A
c.699+110G>A (n.699+110G>A)
n.1554-2315G>A
c.952+110G>A
n.189+110G>A
n.1013+110G>A
n.1274+110G>A
n.1252+110G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235522G=CA1969297216DDB2c.1023+110G= (n.1023+110G=)
c.457-2315G= (n.457-2315G=)
c.*110+110G= (n.*110+110G=)
c.831+110G= (n.831+110G=)
n.2472+110G=
n.523G=
c.699+110G= (n.699+110G=)
n.1554-2315G=
c.952+110G=
n.189+110G=
n.1013+110G=
n.1274+110G=
n.1252+110G=
11g.47235523C>ACA2613379383DDB2c.1023+111C>A (n.1023+111C>A)
c.457-2314C>A (n.457-2314C>A)
c.*110+111C>A (n.*110+111C>A)
c.831+111C>A (n.831+111C>A)
n.2472+111C>A
n.524C>A
c.699+111C>A (n.699+111C>A)
n.1554-2314C>A
c.952+111C>A
n.189+111C>A
n.1013+111C>A
n.1274+111C>A
n.1252+111C>A
gnomAD v4
11g.47235525C>ACA2515122354DDB2c.1023+113C>A (n.1023+113C>A)
c.457-2312C>A (n.457-2312C>A)
c.*110+113C>A (n.*110+113C>A)
c.831+113C>A (n.831+113C>A)
n.2472+113C>A
n.526C>A
c.699+113C>A (n.699+113C>A)
n.1554-2312C>A
c.952+113C>A
n.189+113C>A
n.1013+113C>A
n.1274+113C>A
n.1252+113C>A
gnomAD v4
11g.47235525C>GCA2613379384DDB2c.1023+113C>G (n.1023+113C>G)
c.457-2312C>G (n.457-2312C>G)
c.*110+113C>G (n.*110+113C>G)
c.831+113C>G (n.831+113C>G)
n.2472+113C>G
n.526C>G
c.699+113C>G (n.699+113C>G)
n.1554-2312C>G
c.952+113C>G
n.189+113C>G
n.1013+113C>G
n.1274+113C>G
n.1252+113C>G
gnomAD v4
11g.47235526C>ACA2613379385DDB2c.1023+114C>A (n.1023+114C>A)
c.457-2311C>A (n.457-2311C>A)
c.*110+114C>A (n.*110+114C>A)
c.831+114C>A (n.831+114C>A)
n.2472+114C>A
n.527C>A
c.699+114C>A (n.699+114C>A)
n.1554-2311C>A
c.952+114C>A
n.189+114C>A
n.1013+114C>A
n.1274+114C>A
n.1252+114C>A
gnomAD v4
11g.47235527T>CCA221687752DDB2c.1023+115T>C (n.1023+115T>C)
c.457-2310T>C (n.457-2310T>C)
c.*110+115T>C (n.*110+115T>C)
c.831+115T>C (n.831+115T>C)
n.2472+115T>C
n.528T>C
c.699+115T>C (n.699+115T>C)
n.1554-2310T>C
c.952+115T>C
n.189+115T>C
n.1013+115T>C
n.1274+115T>C
n.1252+115T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235527T=CA1969297217DDB2c.1023+115T= (n.1023+115T=)
c.457-2310T= (n.457-2310T=)
c.*110+115T= (n.*110+115T=)
c.831+115T= (n.831+115T=)
n.2472+115T=
n.528T=
c.699+115T= (n.699+115T=)
n.1554-2310T=
c.952+115T=
n.189+115T=
n.1013+115T=
n.1274+115T=
n.1252+115T=
11g.47235528G>TCA2613379386DDB2c.1023+116G>T (n.1023+116G>T)
c.457-2309G>T (n.457-2309G>T)
c.*110+116G>T (n.*110+116G>T)
c.831+116G>T (n.831+116G>T)
n.2472+116G>T
n.529G>T
c.699+116G>T (n.699+116G>T)
n.1554-2309G>T
c.952+116G>T
n.189+116G>T
n.1013+116G>T
n.1274+116G>T
n.1252+116G>T
gnomAD v4
11g.47235529G>ACA2613379387DDB2c.1023+117G>A (n.1023+117G>A)
c.457-2308G>A (n.457-2308G>A)
c.*110+117G>A (n.*110+117G>A)
c.831+117G>A (n.831+117G>A)
n.2472+117G>A
n.530G>A
c.699+117G>A (n.699+117G>A)
n.1554-2308G>A
c.952+117G>A
n.189+117G>A
n.1013+117G>A
n.1274+117G>A
n.1252+117G>A
gnomAD v4
11g.47235529G=CA1969297219DDB2c.1023+117G= (n.1023+117G=)
c.457-2308G= (n.457-2308G=)
c.*110+117G= (n.*110+117G=)
c.831+117G= (n.831+117G=)
n.2472+117G=
n.530G=
c.699+117G= (n.699+117G=)
n.1554-2308G=
c.952+117G=
n.189+117G=
n.1013+117G=
n.1274+117G=
n.1252+117G=
11g.47235529G>TCA2613379388DDB2c.1023+117G>T (n.1023+117G>T)
c.457-2308G>T (n.457-2308G>T)
c.*110+117G>T (n.*110+117G>T)
c.831+117G>T (n.831+117G>T)
n.2472+117G>T
n.530G>T
c.699+117G>T (n.699+117G>T)
n.1554-2308G>T
c.952+117G>T
n.189+117G>T
n.1013+117G>T
n.1274+117G>T
n.1252+117G>T
gnomAD v4
11g.47235530C>ACA2613379389DDB2c.1023+118C>A (n.1023+118C>A)
c.457-2307C>A (n.457-2307C>A)
c.*110+118C>A (n.*110+118C>A)
c.831+118C>A (n.831+118C>A)
n.2472+118C>A
n.531C>A
c.699+118C>A (n.699+118C>A)
n.1554-2307C>A
c.952+118C>A
n.189+118C>A
n.1013+118C>A
n.1274+118C>A
n.1252+118C>A
gnomAD v4
11g.47235530C>TCA2613379390DDB2c.1023+118C>T (n.1023+118C>T)
c.457-2307C>T (n.457-2307C>T)
c.*110+118C>T (n.*110+118C>T)
c.831+118C>T (n.831+118C>T)
n.2472+118C>T
n.531C>T
c.699+118C>T (n.699+118C>T)
n.1554-2307C>T
c.952+118C>T
n.189+118C>T
n.1013+118C>T
n.1274+118C>T
n.1252+118C>T
gnomAD v4
11g.47235532dupCA1969297220DDB2c.1023+120dup (n.1023+120dup)
c.457-2305dup (n.457-2305dup)
c.*110+120dup (n.*110+120dup)
c.831+120dup (n.831+120dup)
n.2472+120dup
n.533dup
c.699+120dup (n.699+120dup)
n.1554-2305dup
c.952+120dup
n.189+120dup
n.1013+120dup
n.1274+120dup
n.1252+120dup
dbSNP
11g.47235531C>ACA2613379391DDB2c.1023+119C>A (n.1023+119C>A)
c.457-2306C>A (n.457-2306C>A)
c.*110+119C>A (n.*110+119C>A)
c.831+119C>A (n.831+119C>A)
n.2472+119C>A
n.532C>A
c.699+119C>A (n.699+119C>A)
n.1554-2306C>A
c.952+119C>A
n.189+119C>A
n.1013+119C>A
n.1274+119C>A
n.1252+119C>A
gnomAD v4
11g.47235532C>ACA2613379392DDB2c.1023+120C>A (n.1023+120C>A)
c.457-2305C>A (n.457-2305C>A)
c.*110+120C>A (n.*110+120C>A)
c.831+120C>A (n.831+120C>A)
n.2472+120C>A
n.533C>A
c.699+120C>A (n.699+120C>A)
n.1554-2305C>A
c.952+120C>A
n.189+120C>A
n.1013+120C>A
n.1274+120C>A
n.1252+120C>A
gnomAD v4
11g.47235532C=CA1969297221DDB2c.1023+120C= (n.1023+120C=)
c.457-2305C= (n.457-2305C=)
c.*110+120C= (n.*110+120C=)
c.831+120C= (n.831+120C=)
n.2472+120C=
n.533C=
c.699+120C= (n.699+120C=)
n.1554-2305C=
c.952+120C=
n.189+120C=
n.1013+120C=
n.1274+120C=
n.1252+120C=
11g.47235532C>GCA2596114645DDB2c.1023+120C>G (n.1023+120C>G)
c.457-2305C>G (n.457-2305C>G)
c.*110+120C>G (n.*110+120C>G)
c.831+120C>G (n.831+120C>G)
n.2472+120C>G
n.533C>G
c.699+120C>G (n.699+120C>G)
n.1554-2305C>G
c.952+120C>G
n.189+120C>G
n.1013+120C>G
n.1274+120C>G
n.1252+120C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235532C>TCA221687757DDB2c.1023+120C>T (n.1023+120C>T)
c.457-2305C>T (n.457-2305C>T)
c.*110+120C>T (n.*110+120C>T)
c.831+120C>T (n.831+120C>T)
n.2472+120C>T
n.533C>T
c.699+120C>T (n.699+120C>T)
n.1554-2305C>T
c.952+120C>T
n.189+120C>T
n.1013+120C>T
n.1274+120C>T
n.1252+120C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235533G>ACA221687763DDB2c.1023+121G>A (n.1023+121G>A)
c.457-2304G>A (n.457-2304G>A)
c.*110+121G>A (n.*110+121G>A)
c.831+121G>A (n.831+121G>A)
n.2472+121G>A
n.534G>A
c.699+121G>A (n.699+121G>A)
n.1554-2304G>A
c.952+121G>A
n.189+121G>A
n.1013+121G>A
n.1274+121G>A
n.1252+121G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235533G>CCA2613379393DDB2c.1023+121G>C (n.1023+121G>C)
c.457-2304G>C (n.457-2304G>C)
c.*110+121G>C (n.*110+121G>C)
c.831+121G>C (n.831+121G>C)
n.2472+121G>C
n.534G>C
c.699+121G>C (n.699+121G>C)
n.1554-2304G>C
c.952+121G>C
n.189+121G>C
n.1013+121G>C
n.1274+121G>C
n.1252+121G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.47235533G=CA1969297223DDB2c.1023+121G= (n.1023+121G=)
c.457-2304G= (n.457-2304G=)
c.*110+121G= (n.*110+121G=)
c.831+121G= (n.831+121G=)
n.2472+121G=
n.534G=
c.699+121G= (n.699+121G=)
n.1554-2304G=
c.952+121G=
n.189+121G=
n.1013+121G=
n.1274+121G=
n.1252+121G=
11g.47235533G>TCA2613379394DDB2c.1023+121G>T (n.1023+121G>T)
c.457-2304G>T (n.457-2304G>T)
c.*110+121G>T (n.*110+121G>T)
c.831+121G>T (n.831+121G>T)
n.2472+121G>T
n.534G>T
c.699+121G>T (n.699+121G>T)
n.1554-2304G>T
c.952+121G>T
n.189+121G>T
n.1013+121G>T
n.1274+121G>T
n.1252+121G>T
gnomAD v4
11g.47235535G>ACA2613379395DDB2c.1023+123G>A (n.1023+123G>A)
c.457-2302G>A (n.457-2302G>A)
c.*110+123G>A (n.*110+123G>A)
c.831+123G>A (n.831+123G>A)
n.2472+123G>A
n.536G>A
c.699+123G>A (n.699+123G>A)
n.1554-2302G>A
c.952+123G>A
n.189+123G>A
n.1013+123G>A
n.1274+123G>A
n.1252+123G>A
gnomAD v4
11g.47235535G>CCA599064544DDB2c.1023+123G>C (n.1023+123G>C)
c.457-2302G>C (n.457-2302G>C)
c.*110+123G>C (n.*110+123G>C)
c.831+123G>C (n.831+123G>C)
n.2472+123G>C
n.536G>C
c.699+123G>C (n.699+123G>C)
n.1554-2302G>C
c.952+123G>C
n.189+123G>C
n.1013+123G>C
n.1274+123G>C
n.1252+123G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47235535G=CA1969297224DDB2c.1023+123G= (n.1023+123G=)
c.457-2302G= (n.457-2302G=)
c.*110+123G= (n.*110+123G=)
c.831+123G= (n.831+123G=)
n.2472+123G=
n.536G=
c.699+123G= (n.699+123G=)
n.1554-2302G=
c.952+123G=
n.189+123G=
n.1013+123G=
n.1274+123G=
n.1252+123G=
11g.47235535G>TCA2613379397DDB2c.1023+123G>T (n.1023+123G>T)
c.457-2302G>T (n.457-2302G>T)
c.*110+123G>T (n.*110+123G>T)
c.831+123G>T (n.831+123G>T)
n.2472+123G>T
n.536G>T
c.699+123G>T (n.699+123G>T)
n.1554-2302G>T
c.952+123G>T
n.189+123G>T
n.1013+123G>T
n.1274+123G>T
n.1252+123G>T
gnomAD v4
11g.47235536C>ACA2613379399DDB2c.1023+124C>A (n.1023+124C>A)
c.457-2301C>A (n.457-2301C>A)
c.*110+124C>A (n.*110+124C>A)
c.831+124C>A (n.831+124C>A)
n.2472+124C>A
n.537C>A
c.699+124C>A (n.699+124C>A)
n.1554-2301C>A
c.952+124C>A
n.189+124C>A
n.1013+124C>A
n.1274+124C>A
n.1252+124C>A
gnomAD v4
11g.47235536C>TCA2613379400DDB2c.1023+124C>T (n.1023+124C>T)
c.457-2301C>T (n.457-2301C>T)
c.*110+124C>T (n.*110+124C>T)
c.831+124C>T (n.831+124C>T)
n.2472+124C>T
n.537C>T
c.699+124C>T (n.699+124C>T)
n.1554-2301C>T
c.952+124C>T
n.189+124C>T
n.1013+124C>T
n.1274+124C>T
n.1252+124C>T
gnomAD v4
11g.47235537A>GCA2613379401DDB2c.1023+125A>G (n.1023+125A>G)
c.457-2300A>G (n.457-2300A>G)
c.*110+125A>G (n.*110+125A>G)
c.831+125A>G (n.831+125A>G)
n.2472+125A>G
n.538A>G
c.699+125A>G (n.699+125A>G)
n.1554-2300A>G
c.952+125A>G
n.189+125A>G
n.1013+125A>G
n.1274+125A>G
n.1252+125A>G
gnomAD v4
11g.47235538C>ACA2613379402DDB2c.1023+126C>A (n.1023+126C>A)
c.457-2299C>A (n.457-2299C>A)
c.*110+126C>A (n.*110+126C>A)
c.831+126C>A (n.831+126C>A)
n.2472+126C>A
n.539C>A
c.699+126C>A (n.699+126C>A)
n.1554-2299C>A
c.952+126C>A
n.189+126C>A
n.1013+126C>A
n.1274+126C>A
n.1252+126C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched