Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.47235430G>A | CA677043193 | DDB2 | c.1023+18G>A (n.1023+18G>A) c.457-2407G>A (n.457-2407G>A) c.*110+18G>A (n.*110+18G>A) c.831+18G>A (n.831+18G>A) n.2472+18G>A n.431G>A c.699+18G>A (n.699+18G>A) n.1554-2407G>A c.952+18G>A n.189+18G>A n.1013+18G>A n.1274+18G>A n.1252+18G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.47235431G>A | CA2613379135 | DDB2 | c.1023+19G>A (n.1023+19G>A) c.457-2406G>A (n.457-2406G>A) c.*110+19G>A (n.*110+19G>A) c.831+19G>A (n.831+19G>A) n.2472+19G>A n.432G>A c.699+19G>A (n.699+19G>A) n.1554-2406G>A c.952+19G>A n.189+19G>A n.1013+19G>A n.1274+19G>A n.1252+19G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235431G>T | CA2613379137 | DDB2 | c.1023+19G>T (n.1023+19G>T) c.457-2406G>T (n.457-2406G>T) c.*110+19G>T (n.*110+19G>T) c.831+19G>T (n.831+19G>T) n.2472+19G>T n.432G>T c.699+19G>T (n.699+19G>T) n.1554-2406G>T c.952+19G>T n.189+19G>T n.1013+19G>T n.1274+19G>T n.1252+19G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235432A>G | CA2613379141 | DDB2 | c.1023+20A>G (n.1023+20A>G) c.457-2405A>G (n.457-2405A>G) c.*110+20A>G (n.*110+20A>G) c.831+20A>G (n.831+20A>G) n.2472+20A>G n.433A>G c.699+20A>G (n.699+20A>G) n.1554-2405A>G c.952+20A>G n.189+20A>G n.1013+20A>G n.1274+20A>G n.1252+20A>G | gnomAD v4 |
11 | g.47235433G>C | CA5972682 | DDB2 | c.1023+21G>C (n.1023+21G>C) c.457-2404G>C (n.457-2404G>C) c.*110+21G>C (n.*110+21G>C) c.831+21G>C (n.831+21G>C) n.2472+21G>C n.434G>C c.699+21G>C (n.699+21G>C) n.1554-2404G>C c.952+21G>C n.189+21G>C n.1013+21G>C n.1274+21G>C n.1252+21G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235433G= | CA1969297153 | DDB2 | c.1023+21G= (n.1023+21G=) c.457-2404G= (n.457-2404G=) c.*110+21G= (n.*110+21G=) c.831+21G= (n.831+21G=) n.2472+21G= n.434G= c.699+21G= (n.699+21G=) n.1554-2404G= c.952+21G= n.189+21G= n.1013+21G= n.1274+21G= n.1252+21G= | |
11 | g.47235433G>T | CA2613379149 | DDB2 | c.1023+21G>T (n.1023+21G>T) c.457-2404G>T (n.457-2404G>T) c.*110+21G>T (n.*110+21G>T) c.831+21G>T (n.831+21G>T) n.2472+21G>T n.434G>T c.699+21G>T (n.699+21G>T) n.1554-2404G>T c.952+21G>T n.189+21G>T n.1013+21G>T n.1274+21G>T n.1252+21G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235436C>A | CA599064537 | DDB2 | c.1023+24C>A (n.1023+24C>A) c.457-2401C>A (n.457-2401C>A) c.*110+24C>A (n.*110+24C>A) c.831+24C>A (n.831+24C>A) n.2472+24C>A n.437C>A c.699+24C>A (n.699+24C>A) n.1554-2401C>A c.952+24C>A n.189+24C>A n.1013+24C>A n.1274+24C>A n.1252+24C>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.47235436C= | CA1969297155 | DDB2 | c.1023+24C= (n.1023+24C=) c.457-2401C= (n.457-2401C=) c.*110+24C= (n.*110+24C=) c.831+24C= (n.831+24C=) n.2472+24C= n.437C= c.699+24C= (n.699+24C=) n.1554-2401C= c.952+24C= n.189+24C= n.1013+24C= n.1274+24C= n.1252+24C= | |
11 | g.47235436C>G | CA2723701920 | DDB2 | c.1023+24C>G (n.1023+24C>G) c.457-2401C>G (n.457-2401C>G) c.*110+24C>G (n.*110+24C>G) c.831+24C>G (n.831+24C>G) n.2472+24C>G n.437C>G c.699+24C>G (n.699+24C>G) n.1554-2401C>G c.952+24C>G n.189+24C>G n.1013+24C>G n.1274+24C>G n.1252+24C>G | dbSNP |
11 | g.47235436C>T | CA5972683 | DDB2 | c.1023+24C>T (n.1023+24C>T) c.457-2401C>T (n.457-2401C>T) c.*110+24C>T (n.*110+24C>T) c.831+24C>T (n.831+24C>T) n.2472+24C>T n.437C>T c.699+24C>T (n.699+24C>T) n.1554-2401C>T c.952+24C>T n.189+24C>T n.1013+24C>T n.1274+24C>T n.1252+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235437G>A | CA5972684 | DDB2 | c.1023+25G>A (n.1023+25G>A) c.457-2400G>A (n.457-2400G>A) c.*110+25G>A (n.*110+25G>A) c.831+25G>A (n.831+25G>A) n.2472+25G>A n.438G>A c.699+25G>A (n.699+25G>A) n.1554-2400G>A c.952+25G>A n.189+25G>A n.1013+25G>A n.1274+25G>A n.1252+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235437G= | CA1969297157 | DDB2 | c.1023+25G= (n.1023+25G=) c.457-2400G= (n.457-2400G=) c.*110+25G= (n.*110+25G=) c.831+25G= (n.831+25G=) n.2472+25G= n.438G= c.699+25G= (n.699+25G=) n.1554-2400G= c.952+25G= n.189+25G= n.1013+25G= n.1274+25G= n.1252+25G= | |
11 | g.47235437G>T | CA2613379156 | DDB2 | c.1023+25G>T (n.1023+25G>T) c.457-2400G>T (n.457-2400G>T) c.*110+25G>T (n.*110+25G>T) c.831+25G>T (n.831+25G>T) n.2472+25G>T n.438G>T c.699+25G>T (n.699+25G>T) n.1554-2400G>T c.952+25G>T n.189+25G>T n.1013+25G>T n.1274+25G>T n.1252+25G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235438_47235441delinsCAGA | CA1969297158 | DDB2 | c.1023+26_1023+29delinsCAGA (n.1023+26_1023+29delinsCAGA) c.457-2399_457-2396delinsCAGA (n.457-2399_457-2396delinsCAGA) c.*110+26_*110+29delinsCAGA (n.*110+26_*110+29delinsCAGA) c.831+26_831+29delinsCAGA (n.831+26_831+29delinsCAGA) n.2472+26_2472+29delinsCAGA n.439_442delinsCAGA c.699+26_699+29delinsCAGA (n.699+26_699+29delinsCAGA) n.1554-2399_1554-2396delinsCAGA c.952+26_952+29delinsCAGA n.189+26_189+29delinsCAGA n.1013+26_1013+29delinsCAGA n.1274+26_1274+29delinsCAGA n.1252+26_1252+29delinsCAGA | |
11 | g.47235439A= | CA1969297160 | DDB2 | c.1023+27A= (n.1023+27A=) c.457-2398A= (n.457-2398A=) c.*110+27A= (n.*110+27A=) c.831+27A= (n.831+27A=) n.2472+27A= n.440A= c.699+27A= (n.699+27A=) n.1554-2398A= c.952+27A= n.189+27A= n.1013+27A= n.1274+27A= n.1252+27A= | |
11 | g.47235439A>G | CA677043199 | DDB2 | c.1023+27A>G (n.1023+27A>G) c.457-2398A>G (n.457-2398A>G) c.*110+27A>G (n.*110+27A>G) c.831+27A>G (n.831+27A>G) n.2472+27A>G n.440A>G c.699+27A>G (n.699+27A>G) n.1554-2398A>G c.952+27A>G n.189+27A>G n.1013+27A>G n.1274+27A>G n.1252+27A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235441_47235443del | CA599064538 | DDB2 | c.1023+29_1023+31del (n.1023+29_1023+31del) c.457-2396_457-2394del (n.457-2396_457-2394del) c.*110+29_*110+31del (n.*110+29_*110+31del) c.831+29_831+31del (n.831+29_831+31del) n.2472+29_2472+31del n.442_444del c.699+29_699+31del (n.699+29_699+31del) n.1554-2396_1554-2394del c.952+29_952+31del n.189+29_189+31del n.1013+29_1013+31del n.1274+29_1274+31del n.1252+29_1252+31del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235440G>T | CA2613379161 | DDB2 | c.1023+28G>T (n.1023+28G>T) c.457-2397G>T (n.457-2397G>T) c.*110+28G>T (n.*110+28G>T) c.831+28G>T (n.831+28G>T) n.2472+28G>T n.441G>T c.699+28G>T (n.699+28G>T) n.1554-2397G>T c.952+28G>T n.189+28G>T n.1013+28G>T n.1274+28G>T n.1252+28G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235441A>C | CA2791322877 | DDB2 | c.1023+29A>C (n.1023+29A>C) c.457-2396A>C (n.457-2396A>C) c.*110+29A>C (n.*110+29A>C) c.831+29A>C (n.831+29A>C) n.2472+29A>C n.442A>C c.699+29A>C (n.699+29A>C) n.1554-2396A>C c.952+29A>C n.189+29A>C n.1013+29A>C n.1274+29A>C n.1252+29A>C | |
11 | g.47235441A>G | CA2613379162 | DDB2 | c.1023+29A>G (n.1023+29A>G) c.457-2396A>G (n.457-2396A>G) c.*110+29A>G (n.*110+29A>G) c.831+29A>G (n.831+29A>G) n.2472+29A>G n.442A>G c.699+29A>G (n.699+29A>G) n.1554-2396A>G c.952+29A>G n.189+29A>G n.1013+29A>G n.1274+29A>G n.1252+29A>G | gnomAD v4 |
11 | g.47235444G= | CA1969297162 | DDB2 | c.1023+32G= (n.1023+32G=) c.457-2393G= (n.457-2393G=) c.*110+32G= (n.*110+32G=) c.831+32G= (n.831+32G=) n.2472+32G= n.445G= c.699+32G= (n.699+32G=) n.1554-2393G= c.952+32G= n.189+32G= n.1013+32G= n.1274+32G= n.1252+32G= | |
11 | g.47235444G>T | CA599064539 | DDB2 | c.1023+32G>T (n.1023+32G>T) c.457-2393G>T (n.457-2393G>T) c.*110+32G>T (n.*110+32G>T) c.831+32G>T (n.831+32G>T) n.2472+32G>T n.445G>T c.699+32G>T (n.699+32G>T) n.1554-2393G>T c.952+32G>T n.189+32G>T n.1013+32G>T n.1274+32G>T n.1252+32G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235445A= | CA1969297164 | DDB2 | c.1023+33A= (n.1023+33A=) c.457-2392A= (n.457-2392A=) c.*110+33A= (n.*110+33A=) c.831+33A= (n.831+33A=) n.2472+33A= n.446A= c.699+33A= (n.699+33A=) n.1554-2392A= c.952+33A= n.189+33A= n.1013+33A= n.1274+33A= n.1252+33A= | |
11 | g.47235445A>C | CA5972685 | DDB2 | c.1023+33A>C (n.1023+33A>C) c.457-2392A>C (n.457-2392A>C) c.*110+33A>C (n.*110+33A>C) c.831+33A>C (n.831+33A>C) n.2472+33A>C n.446A>C c.699+33A>C (n.699+33A>C) n.1554-2392A>C c.952+33A>C n.189+33A>C n.1013+33A>C n.1274+33A>C n.1252+33A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47235446G>A | CA5972686 | DDB2 | c.1023+34G>A (n.1023+34G>A) c.457-2391G>A (n.457-2391G>A) c.*110+34G>A (n.*110+34G>A) c.831+34G>A (n.831+34G>A) n.2472+34G>A n.447G>A c.699+34G>A (n.699+34G>A) n.1554-2391G>A c.952+34G>A n.189+34G>A n.1013+34G>A n.1274+34G>A n.1252+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235446G= | CA1969297165 | DDB2 | c.1023+34G= (n.1023+34G=) c.457-2391G= (n.457-2391G=) c.*110+34G= (n.*110+34G=) c.831+34G= (n.831+34G=) n.2472+34G= n.447G= c.699+34G= (n.699+34G=) n.1554-2391G= c.952+34G= n.189+34G= n.1013+34G= n.1274+34G= n.1252+34G= | |
11 | g.47235446G>T | CA2613379171 | DDB2 | c.1023+34G>T (n.1023+34G>T) c.457-2391G>T (n.457-2391G>T) c.*110+34G>T (n.*110+34G>T) c.831+34G>T (n.831+34G>T) n.2472+34G>T n.447G>T c.699+34G>T (n.699+34G>T) n.1554-2391G>T c.952+34G>T n.189+34G>T n.1013+34G>T n.1274+34G>T n.1252+34G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235447G>A | CA2574813991 | DDB2 | c.1023+35G>A (n.1023+35G>A) c.457-2390G>A (n.457-2390G>A) c.*110+35G>A (n.*110+35G>A) c.831+35G>A (n.831+35G>A) n.2472+35G>A n.448G>A c.699+35G>A (n.699+35G>A) n.1554-2390G>A c.952+35G>A n.189+35G>A n.1013+35G>A n.1274+35G>A n.1252+35G>A | |
11 | g.47235447G>C | CA2613379176 | DDB2 | c.1023+35G>C (n.1023+35G>C) c.457-2390G>C (n.457-2390G>C) c.*110+35G>C (n.*110+35G>C) c.831+35G>C (n.831+35G>C) n.2472+35G>C n.448G>C c.699+35G>C (n.699+35G>C) n.1554-2390G>C c.952+35G>C n.189+35G>C n.1013+35G>C n.1274+35G>C n.1252+35G>C | gnomAD v4 |
11 | g.47235448C>A | CA2613379179 | DDB2 | c.1023+36C>A (n.1023+36C>A) c.457-2389C>A (n.457-2389C>A) c.*110+36C>A (n.*110+36C>A) c.831+36C>A (n.831+36C>A) n.2472+36C>A n.449C>A c.699+36C>A (n.699+36C>A) n.1554-2389C>A c.952+36C>A n.189+36C>A n.1013+36C>A n.1274+36C>A n.1252+36C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235449T>C | CA2613379180 | DDB2 | c.1023+37T>C (n.1023+37T>C) c.457-2388T>C (n.457-2388T>C) c.*110+37T>C (n.*110+37T>C) c.831+37T>C (n.831+37T>C) n.2472+37T>C n.450T>C c.699+37T>C (n.699+37T>C) n.1554-2388T>C c.952+37T>C n.189+37T>C n.1013+37T>C n.1274+37T>C n.1252+37T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47235450G>A | CA2613379183 | DDB2 | c.1023+38G>A (n.1023+38G>A) c.457-2387G>A (n.457-2387G>A) c.*110+38G>A (n.*110+38G>A) c.831+38G>A (n.831+38G>A) n.2472+38G>A n.451G>A c.699+38G>A (n.699+38G>A) n.1554-2387G>A c.952+38G>A n.189+38G>A n.1013+38G>A n.1274+38G>A n.1252+38G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235450G>C | CA2613379184 | DDB2 | c.1023+38G>C (n.1023+38G>C) c.457-2387G>C (n.457-2387G>C) c.*110+38G>C (n.*110+38G>C) c.831+38G>C (n.831+38G>C) n.2472+38G>C n.451G>C c.699+38G>C (n.699+38G>C) n.1554-2387G>C c.952+38G>C n.189+38G>C n.1013+38G>C n.1274+38G>C n.1252+38G>C | gnomAD v4 |
11 | g.47235450G>T | CA2613379185 | DDB2 | c.1023+38G>T (n.1023+38G>T) c.457-2387G>T (n.457-2387G>T) c.*110+38G>T (n.*110+38G>T) c.831+38G>T (n.831+38G>T) n.2472+38G>T n.451G>T c.699+38G>T (n.699+38G>T) n.1554-2387G>T c.952+38G>T n.189+38G>T n.1013+38G>T n.1274+38G>T n.1252+38G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235452G>C | CA677043204 | DDB2 | c.1023+40G>C (n.1023+40G>C) c.457-2385G>C (n.457-2385G>C) c.*110+40G>C (n.*110+40G>C) c.831+40G>C (n.831+40G>C) n.2472+40G>C n.453G>C c.699+40G>C (n.699+40G>C) n.1554-2385G>C c.952+40G>C n.189+40G>C n.1013+40G>C n.1274+40G>C n.1252+40G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235452G= | CA1969297167 | DDB2 | c.1023+40G= (n.1023+40G=) c.457-2385G= (n.457-2385G=) c.*110+40G= (n.*110+40G=) c.831+40G= (n.831+40G=) n.2472+40G= n.453G= c.699+40G= (n.699+40G=) n.1554-2385G= c.952+40G= n.189+40G= n.1013+40G= n.1274+40G= n.1252+40G= | |
11 | g.47235452G>T | CA2613379188 | DDB2 | c.1023+40G>T (n.1023+40G>T) c.457-2385G>T (n.457-2385G>T) c.*110+40G>T (n.*110+40G>T) c.831+40G>T (n.831+40G>T) n.2472+40G>T n.453G>T c.699+40G>T (n.699+40G>T) n.1554-2385G>T c.952+40G>T n.189+40G>T n.1013+40G>T n.1274+40G>T n.1252+40G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235453A= | CA1969297168 | DDB2 | c.1023+41A= (n.1023+41A=) c.457-2384A= (n.457-2384A=) c.*110+41A= (n.*110+41A=) c.831+41A= (n.831+41A=) n.2472+41A= n.454A= c.699+41A= (n.699+41A=) n.1554-2384A= c.952+41A= n.189+41A= n.1013+41A= n.1274+41A= n.1252+41A= | |
11 | g.47235453A>G | CA5972687 | DDB2 | c.1023+41A>G (n.1023+41A>G) c.457-2384A>G (n.457-2384A>G) c.*110+41A>G (n.*110+41A>G) c.831+41A>G (n.831+41A>G) n.2472+41A>G n.454A>G c.699+41A>G (n.699+41A>G) n.1554-2384A>G c.952+41A>G n.189+41A>G n.1013+41A>G n.1274+41A>G n.1252+41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235454T>C | CA2613379191 | DDB2 | c.1023+42T>C (n.1023+42T>C) c.457-2383T>C (n.457-2383T>C) c.*110+42T>C (n.*110+42T>C) c.831+42T>C (n.831+42T>C) n.2472+42T>C n.455T>C c.699+42T>C (n.699+42T>C) n.1554-2383T>C c.952+42T>C n.189+42T>C n.1013+42T>C n.1274+42T>C n.1252+42T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47235455C>T | CA2613379193 | DDB2 | c.1023+43C>T (n.1023+43C>T) c.457-2382C>T (n.457-2382C>T) c.*110+43C>T (n.*110+43C>T) c.831+43C>T (n.831+43C>T) n.2472+43C>T n.456C>T c.699+43C>T (n.699+43C>T) n.1554-2382C>T c.952+43C>T n.189+43C>T n.1013+43C>T n.1274+43C>T n.1252+43C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235456A= | CA1969297170 | DDB2 | c.1023+44A= (n.1023+44A=) c.457-2381A= (n.457-2381A=) c.*110+44A= (n.*110+44A=) c.831+44A= (n.831+44A=) n.2472+44A= n.457A= c.699+44A= (n.699+44A=) n.1554-2381A= c.952+44A= n.189+44A= n.1013+44A= n.1274+44A= n.1252+44A= | |
11 | g.47235456A>C | CA221687659 | DDB2 | c.1023+44A>C (n.1023+44A>C) c.457-2381A>C (n.457-2381A>C) c.*110+44A>C (n.*110+44A>C) c.831+44A>C (n.831+44A>C) n.2472+44A>C n.457A>C c.699+44A>C (n.699+44A>C) n.1554-2381A>C c.952+44A>C n.189+44A>C n.1013+44A>C n.1274+44A>C n.1252+44A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235457T>C | CA221687664 | DDB2 | c.1023+45T>C (n.1023+45T>C) c.457-2380T>C (n.457-2380T>C) c.*110+45T>C (n.*110+45T>C) c.831+45T>C (n.831+45T>C) n.2472+45T>C n.458T>C c.699+45T>C (n.699+45T>C) n.1554-2380T>C c.952+45T>C n.189+45T>C n.1013+45T>C n.1274+45T>C n.1252+45T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235457T= | CA1969297172 | DDB2 | c.1023+45T= (n.1023+45T=) c.457-2380T= (n.457-2380T=) c.*110+45T= (n.*110+45T=) c.831+45T= (n.831+45T=) n.2472+45T= n.458T= c.699+45T= (n.699+45T=) n.1554-2380T= c.952+45T= n.189+45T= n.1013+45T= n.1274+45T= n.1252+45T= | |
11 | g.47235458G>C | CA599064540 | DDB2 | c.1023+46G>C (n.1023+46G>C) c.457-2379G>C (n.457-2379G>C) c.*110+46G>C (n.*110+46G>C) c.831+46G>C (n.831+46G>C) n.2472+46G>C n.459G>C c.699+46G>C (n.699+46G>C) n.1554-2379G>C c.952+46G>C n.189+46G>C n.1013+46G>C n.1274+46G>C n.1252+46G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47235458G= | CA1969297173 | DDB2 | c.1023+46G= (n.1023+46G=) c.457-2379G= (n.457-2379G=) c.*110+46G= (n.*110+46G=) c.831+46G= (n.831+46G=) n.2472+46G= n.459G= c.699+46G= (n.699+46G=) n.1554-2379G= c.952+46G= n.189+46G= n.1013+46G= n.1274+46G= n.1252+46G= | |
11 | g.47235460G>T | CA2613379199 | DDB2 | c.1023+48G>T (n.1023+48G>T) c.457-2377G>T (n.457-2377G>T) c.*110+48G>T (n.*110+48G>T) c.831+48G>T (n.831+48G>T) n.2472+48G>T n.461G>T c.699+48G>T (n.699+48G>T) n.1554-2377G>T c.952+48G>T n.189+48G>T n.1013+48G>T n.1274+48G>T n.1252+48G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235461G>T | CA2613379202 | DDB2 | c.1023+49G>T (n.1023+49G>T) c.457-2376G>T (n.457-2376G>T) c.*110+49G>T (n.*110+49G>T) c.831+49G>T (n.831+49G>T) n.2472+49G>T n.462G>T c.699+49G>T (n.699+49G>T) n.1554-2376G>T c.952+49G>T n.189+49G>T n.1013+49G>T n.1274+49G>T n.1252+49G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235462C>A | CA2613379209 | DDB2 | c.1023+50C>A (n.1023+50C>A) c.457-2375C>A (n.457-2375C>A) c.*110+50C>A (n.*110+50C>A) c.831+50C>A (n.831+50C>A) n.2472+50C>A n.463C>A c.699+50C>A (n.699+50C>A) n.1554-2375C>A c.952+50C>A n.189+50C>A n.1013+50C>A n.1274+50C>A n.1252+50C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235462C>T | CA2613379207 | DDB2 | c.1023+50C>T (n.1023+50C>T) c.457-2375C>T (n.457-2375C>T) c.*110+50C>T (n.*110+50C>T) c.831+50C>T (n.831+50C>T) n.2472+50C>T n.463C>T c.699+50C>T (n.699+50C>T) n.1554-2375C>T c.952+50C>T n.189+50C>T n.1013+50C>T n.1274+50C>T n.1252+50C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235463C= | CA1969297175 | DDB2 | c.1023+51C= (n.1023+51C=) c.457-2374C= (n.457-2374C=) c.*110+51C= (n.*110+51C=) c.831+51C= (n.831+51C=) n.2472+51C= n.464C= c.699+51C= (n.699+51C=) n.1554-2374C= c.952+51C= n.189+51C= n.1013+51C= n.1274+51C= n.1252+51C= | |
11 | g.47235463C>G | CA2613379211 | DDB2 | c.1023+51C>G (n.1023+51C>G) c.457-2374C>G (n.457-2374C>G) c.*110+51C>G (n.*110+51C>G) c.831+51C>G (n.831+51C>G) n.2472+51C>G n.464C>G c.699+51C>G (n.699+51C>G) n.1554-2374C>G c.952+51C>G n.189+51C>G n.1013+51C>G n.1274+51C>G n.1252+51C>G | gnomAD v4 |
11 | g.47235463C>T | CA221687667 | DDB2 | c.1023+51C>T (n.1023+51C>T) c.457-2374C>T (n.457-2374C>T) c.*110+51C>T (n.*110+51C>T) c.831+51C>T (n.831+51C>T) n.2472+51C>T n.464C>T c.699+51C>T (n.699+51C>T) n.1554-2374C>T c.952+51C>T n.189+51C>T n.1013+51C>T n.1274+51C>T n.1252+51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235464G>A | CA5972688 | DDB2 | c.1023+52G>A (n.1023+52G>A) c.457-2373G>A (n.457-2373G>A) c.*110+52G>A (n.*110+52G>A) c.831+52G>A (n.831+52G>A) n.2472+52G>A n.465G>A c.699+52G>A (n.699+52G>A) n.1554-2373G>A c.952+52G>A n.189+52G>A n.1013+52G>A n.1274+52G>A n.1252+52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235464G= | CA1969297176 | DDB2 | c.1023+52G= (n.1023+52G=) c.457-2373G= (n.457-2373G=) c.*110+52G= (n.*110+52G=) c.831+52G= (n.831+52G=) n.2472+52G= n.465G= c.699+52G= (n.699+52G=) n.1554-2373G= c.952+52G= n.189+52G= n.1013+52G= n.1274+52G= n.1252+52G= | |
11 | g.47235465G>A | CA2574813992 | DDB2 | c.1023+53G>A (n.1023+53G>A) c.457-2372G>A (n.457-2372G>A) c.*110+53G>A (n.*110+53G>A) c.831+53G>A (n.831+53G>A) n.2472+53G>A n.466G>A c.699+53G>A (n.699+53G>A) n.1554-2372G>A c.952+53G>A n.189+53G>A n.1013+53G>A n.1274+53G>A n.1252+53G>A | |
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11 | g.47235467G>A | CA1969297179 | DDB2 | c.1023+55G>A (n.1023+55G>A) c.457-2370G>A (n.457-2370G>A) c.*110+55G>A (n.*110+55G>A) c.831+55G>A (n.831+55G>A) n.2472+55G>A n.468G>A c.699+55G>A (n.699+55G>A) n.1554-2370G>A c.952+55G>A n.189+55G>A n.1013+55G>A n.1274+55G>A n.1252+55G>A | dbSNP |
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11 | g.47235468C>A | CA2613379217 | DDB2 | c.1023+56C>A (n.1023+56C>A) c.457-2369C>A (n.457-2369C>A) c.*110+56C>A (n.*110+56C>A) c.831+56C>A (n.831+56C>A) n.2472+56C>A n.469C>A c.699+56C>A (n.699+56C>A) n.1554-2369C>A c.952+56C>A n.189+56C>A n.1013+56C>A n.1274+56C>A n.1252+56C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235469A= | CA1969297180 | DDB2 | c.1023+57A= (n.1023+57A=) c.457-2368A= (n.457-2368A=) c.*110+57A= (n.*110+57A=) c.831+57A= (n.831+57A=) n.2472+57A= n.470A= c.699+57A= (n.699+57A=) n.1554-2368A= c.952+57A= n.189+57A= n.1013+57A= n.1274+57A= n.1252+57A= | |
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11 | g.47235471G>T | CA2574813993 | DDB2 | c.1023+59G>T (n.1023+59G>T) c.457-2366G>T (n.457-2366G>T) c.*110+59G>T (n.*110+59G>T) c.831+59G>T (n.831+59G>T) n.2472+59G>T n.472G>T c.699+59G>T (n.699+59G>T) n.1554-2366G>T c.952+59G>T n.189+59G>T n.1013+59G>T n.1274+59G>T n.1252+59G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.47235473C>A | CA2613379234 | DDB2 | c.1023+61C>A (n.1023+61C>A) c.457-2364C>A (n.457-2364C>A) c.*110+61C>A (n.*110+61C>A) c.831+61C>A (n.831+61C>A) n.2472+61C>A n.474C>A c.699+61C>A (n.699+61C>A) n.1554-2364C>A c.952+61C>A n.189+61C>A n.1013+61C>A n.1274+61C>A n.1252+61C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235473C>T | CA2613379235 | DDB2 | c.1023+61C>T (n.1023+61C>T) c.457-2364C>T (n.457-2364C>T) c.*110+61C>T (n.*110+61C>T) c.831+61C>T (n.831+61C>T) n.2472+61C>T n.474C>T c.699+61C>T (n.699+61C>T) n.1554-2364C>T c.952+61C>T n.189+61C>T n.1013+61C>T n.1274+61C>T n.1252+61C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235474T>C | CA474229299 | DDB2 | c.1023+62T>C (n.1023+62T>C) c.457-2363T>C (n.457-2363T>C) c.*110+62T>C (n.*110+62T>C) c.831+62T>C (n.831+62T>C) n.2472+62T>C n.475T>C c.699+62T>C (n.699+62T>C) n.1554-2363T>C c.952+62T>C n.189+62T>C n.1013+62T>C n.1274+62T>C n.1252+62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47235474T>G | CA2613379240 | DDB2 | c.1023+62T>G (n.1023+62T>G) c.457-2363T>G (n.457-2363T>G) c.*110+62T>G (n.*110+62T>G) c.831+62T>G (n.831+62T>G) n.2472+62T>G n.475T>G c.699+62T>G (n.699+62T>G) n.1554-2363T>G c.952+62T>G n.189+62T>G n.1013+62T>G n.1274+62T>G n.1252+62T>G | gnomAD v4 |
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11 | g.47235475G= | CA1969297183 | DDB2 | c.1023+63G= (n.1023+63G=) c.457-2362G= (n.457-2362G=) c.*110+63G= (n.*110+63G=) c.831+63G= (n.831+63G=) n.2472+63G= n.476G= c.699+63G= (n.699+63G=) n.1554-2362G= c.952+63G= n.189+63G= n.1013+63G= n.1274+63G= n.1252+63G= | |
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11 | g.47235477C>T | CA2613379252 | DDB2 | c.1023+65C>T (n.1023+65C>T) c.457-2360C>T (n.457-2360C>T) c.*110+65C>T (n.*110+65C>T) c.831+65C>T (n.831+65C>T) n.2472+65C>T n.478C>T c.699+65C>T (n.699+65C>T) n.1554-2360C>T c.952+65C>T n.189+65C>T n.1013+65C>T n.1274+65C>T n.1252+65C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235478C>A | CA2574813995 | DDB2 | c.1023+66C>A (n.1023+66C>A) c.457-2359C>A (n.457-2359C>A) c.*110+66C>A (n.*110+66C>A) c.831+66C>A (n.831+66C>A) n.2472+66C>A n.479C>A c.699+66C>A (n.699+66C>A) n.1554-2359C>A c.952+66C>A n.189+66C>A n.1013+66C>A n.1274+66C>A n.1252+66C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235479A= | CA1969297184 | DDB2 | c.1023+67A= (n.1023+67A=) c.457-2358A= (n.457-2358A=) c.*110+67A= (n.*110+67A=) c.831+67A= (n.831+67A=) n.2472+67A= n.480A= c.699+67A= (n.699+67A=) n.1554-2358A= c.952+67A= n.189+67A= n.1013+67A= n.1274+67A= n.1252+67A= | |
11 | g.47235479A>G | CA599064541 | DDB2 | c.1023+67A>G (n.1023+67A>G) c.457-2358A>G (n.457-2358A>G) c.*110+67A>G (n.*110+67A>G) c.831+67A>G (n.831+67A>G) n.2472+67A>G n.480A>G c.699+67A>G (n.699+67A>G) n.1554-2358A>G c.952+67A>G n.189+67A>G n.1013+67A>G n.1274+67A>G n.1252+67A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.47235480C>T | CA2613379256 | DDB2 | c.1023+68C>T (n.1023+68C>T) c.457-2357C>T (n.457-2357C>T) c.*110+68C>T (n.*110+68C>T) c.831+68C>T (n.831+68C>T) n.2472+68C>T n.481C>T c.699+68C>T (n.699+68C>T) n.1554-2357C>T c.952+68C>T n.189+68C>T n.1013+68C>T n.1274+68C>T n.1252+68C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235481A= | CA1969297186 | DDB2 | c.1023+69A= (n.1023+69A=) c.457-2356A= (n.457-2356A=) c.*110+69A= (n.*110+69A=) c.831+69A= (n.831+69A=) n.2472+69A= n.482A= c.699+69A= (n.699+69A=) n.1554-2356A= c.952+69A= n.189+69A= n.1013+69A= n.1274+69A= n.1252+69A= | |
11 | g.47235481A>C | CA937660328 | DDB2 | c.1023+69A>C (n.1023+69A>C) c.457-2356A>C (n.457-2356A>C) c.*110+69A>C (n.*110+69A>C) c.831+69A>C (n.831+69A>C) n.2472+69A>C n.482A>C c.699+69A>C (n.699+69A>C) n.1554-2356A>C c.952+69A>C n.189+69A>C n.1013+69A>C n.1274+69A>C n.1252+69A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235481A>G | CA2613379258 | DDB2 | c.1023+69A>G (n.1023+69A>G) c.457-2356A>G (n.457-2356A>G) c.*110+69A>G (n.*110+69A>G) c.831+69A>G (n.831+69A>G) n.2472+69A>G n.482A>G c.699+69A>G (n.699+69A>G) n.1554-2356A>G c.952+69A>G n.189+69A>G n.1013+69A>G n.1274+69A>G n.1252+69A>G | gnomAD v4 |
11 | g.47235484G>A | CA599064542 | DDB2 | c.1023+72G>A (n.1023+72G>A) c.457-2353G>A (n.457-2353G>A) c.*110+72G>A (n.*110+72G>A) c.831+72G>A (n.831+72G>A) n.2472+72G>A n.485G>A c.699+72G>A (n.699+72G>A) n.1554-2353G>A c.952+72G>A n.189+72G>A n.1013+72G>A n.1274+72G>A n.1252+72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235484G= | CA1969297187 | DDB2 | c.1023+72G= (n.1023+72G=) c.457-2353G= (n.457-2353G=) c.*110+72G= (n.*110+72G=) c.831+72G= (n.831+72G=) n.2472+72G= n.485G= c.699+72G= (n.699+72G=) n.1554-2353G= c.952+72G= n.189+72G= n.1013+72G= n.1274+72G= n.1252+72G= | |
11 | g.47235487dup | CA2613379260 | DDB2 | c.1023+75dup (n.1023+75dup) c.457-2350dup (n.457-2350dup) c.*110+75dup (n.*110+75dup) c.831+75dup (n.831+75dup) n.2472+75dup n.488dup c.699+75dup (n.699+75dup) n.1554-2350dup c.952+75dup n.189+75dup n.1013+75dup n.1274+75dup n.1252+75dup | gnomAD v4 |
11 | g.47235485G>A | CA2613379264 | DDB2 | c.1023+73G>A (n.1023+73G>A) c.457-2352G>A (n.457-2352G>A) c.*110+73G>A (n.*110+73G>A) c.831+73G>A (n.831+73G>A) n.2472+73G>A n.486G>A c.699+73G>A (n.699+73G>A) n.1554-2352G>A c.952+73G>A n.189+73G>A n.1013+73G>A n.1274+73G>A n.1252+73G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235487G>A | CA2613379267 | DDB2 | c.1023+75G>A (n.1023+75G>A) c.457-2350G>A (n.457-2350G>A) c.*110+75G>A (n.*110+75G>A) c.831+75G>A (n.831+75G>A) n.2472+75G>A n.488G>A c.699+75G>A (n.699+75G>A) n.1554-2350G>A c.952+75G>A n.189+75G>A n.1013+75G>A n.1274+75G>A n.1252+75G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235489A= | CA1969297189 | DDB2 | c.1023+77A= (n.1023+77A=) c.457-2348A= (n.457-2348A=) c.*110+77A= (n.*110+77A=) c.831+77A= (n.831+77A=) n.2472+77A= n.490A= c.699+77A= (n.699+77A=) n.1554-2348A= c.952+77A= n.189+77A= n.1013+77A= n.1274+77A= n.1252+77A= | |
11 | g.47235489A>G | CA221687693 | DDB2 | c.1023+77A>G (n.1023+77A>G) c.457-2348A>G (n.457-2348A>G) c.*110+77A>G (n.*110+77A>G) c.831+77A>G (n.831+77A>G) n.2472+77A>G n.490A>G c.699+77A>G (n.699+77A>G) n.1554-2348A>G c.952+77A>G n.189+77A>G n.1013+77A>G n.1274+77A>G n.1252+77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235490G>A | CA599064543 | DDB2 | c.1023+78G>A (n.1023+78G>A) c.457-2347G>A (n.457-2347G>A) c.*110+78G>A (n.*110+78G>A) c.831+78G>A (n.831+78G>A) n.2472+78G>A n.491G>A c.699+78G>A (n.699+78G>A) n.1554-2347G>A c.952+78G>A n.189+78G>A n.1013+78G>A n.1274+78G>A n.1252+78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47235490G= | CA1969297191 | DDB2 | c.1023+78G= (n.1023+78G=) c.457-2347G= (n.457-2347G=) c.*110+78G= (n.*110+78G=) c.831+78G= (n.831+78G=) n.2472+78G= n.491G= c.699+78G= (n.699+78G=) n.1554-2347G= c.952+78G= n.189+78G= n.1013+78G= n.1274+78G= n.1252+78G= | |
11 | g.47235490G>T | CA2613379271 | DDB2 | c.1023+78G>T (n.1023+78G>T) c.457-2347G>T (n.457-2347G>T) c.*110+78G>T (n.*110+78G>T) c.831+78G>T (n.831+78G>T) n.2472+78G>T n.491G>T c.699+78G>T (n.699+78G>T) n.1554-2347G>T c.952+78G>T n.189+78G>T n.1013+78G>T n.1274+78G>T n.1252+78G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235491G>A | CA1969297193 | DDB2 | c.1023+79G>A (n.1023+79G>A) c.457-2346G>A (n.457-2346G>A) c.*110+79G>A (n.*110+79G>A) c.831+79G>A (n.831+79G>A) n.2472+79G>A n.492G>A c.699+79G>A (n.699+79G>A) n.1554-2346G>A c.952+79G>A n.189+79G>A n.1013+79G>A n.1274+79G>A n.1252+79G>A | dbSNP |
11 | g.47235491G>C | CA221687695 | DDB2 | c.1023+79G>C (n.1023+79G>C) c.457-2346G>C (n.457-2346G>C) c.*110+79G>C (n.*110+79G>C) c.831+79G>C (n.831+79G>C) n.2472+79G>C n.492G>C c.699+79G>C (n.699+79G>C) n.1554-2346G>C c.952+79G>C n.189+79G>C n.1013+79G>C n.1274+79G>C n.1252+79G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47235491G= | CA1969297192 | DDB2 | c.1023+79G= (n.1023+79G=) c.457-2346G= (n.457-2346G=) c.*110+79G= (n.*110+79G=) c.831+79G= (n.831+79G=) n.2472+79G= n.492G= c.699+79G= (n.699+79G=) n.1554-2346G= c.952+79G= n.189+79G= n.1013+79G= n.1274+79G= n.1252+79G= | |
11 | g.47235491G>T | CA2613379290 | DDB2 | c.1023+79G>T (n.1023+79G>T) c.457-2346G>T (n.457-2346G>T) c.*110+79G>T (n.*110+79G>T) c.831+79G>T (n.831+79G>T) n.2472+79G>T n.492G>T c.699+79G>T (n.699+79G>T) n.1554-2346G>T c.952+79G>T n.189+79G>T n.1013+79G>T n.1274+79G>T n.1252+79G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235492G>C | CA1969297196 | DDB2 | c.1023+80G>C (n.1023+80G>C) c.457-2345G>C (n.457-2345G>C) c.*110+80G>C (n.*110+80G>C) c.831+80G>C (n.831+80G>C) n.2472+80G>C n.493G>C c.699+80G>C (n.699+80G>C) n.1554-2345G>C c.952+80G>C n.189+80G>C n.1013+80G>C n.1274+80G>C n.1252+80G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47235492G= | CA1969297195 | DDB2 | c.1023+80G= (n.1023+80G=) c.457-2345G= (n.457-2345G=) c.*110+80G= (n.*110+80G=) c.831+80G= (n.831+80G=) n.2472+80G= n.493G= c.699+80G= (n.699+80G=) n.1554-2345G= c.952+80G= n.189+80G= n.1013+80G= n.1274+80G= n.1252+80G= | |
11 | g.47235492G>T | CA2613379296 | DDB2 | c.1023+80G>T (n.1023+80G>T) c.457-2345G>T (n.457-2345G>T) c.*110+80G>T (n.*110+80G>T) c.831+80G>T (n.831+80G>T) n.2472+80G>T n.493G>T c.699+80G>T (n.699+80G>T) n.1554-2345G>T c.952+80G>T n.189+80G>T n.1013+80G>T n.1274+80G>T n.1252+80G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235493C>A | CA2613379298 | DDB2 | c.1023+81C>A (n.1023+81C>A) c.457-2344C>A (n.457-2344C>A) c.*110+81C>A (n.*110+81C>A) c.831+81C>A (n.831+81C>A) n.2472+81C>A n.494C>A c.699+81C>A (n.699+81C>A) n.1554-2344C>A c.952+81C>A n.189+81C>A n.1013+81C>A n.1274+81C>A n.1252+81C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235495G>T | CA2613379299 | DDB2 | c.1023+83G>T (n.1023+83G>T) c.457-2342G>T (n.457-2342G>T) c.*110+83G>T (n.*110+83G>T) c.831+83G>T (n.831+83G>T) n.2472+83G>T n.496G>T c.699+83G>T (n.699+83G>T) n.1554-2342G>T c.952+83G>T n.189+83G>T n.1013+83G>T n.1274+83G>T n.1252+83G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235496A>C | CA2613379301 | DDB2 | c.1023+84A>C (n.1023+84A>C) c.457-2341A>C (n.457-2341A>C) c.*110+84A>C (n.*110+84A>C) c.831+84A>C (n.831+84A>C) n.2472+84A>C n.497A>C c.699+84A>C (n.699+84A>C) n.1554-2341A>C c.952+84A>C n.189+84A>C n.1013+84A>C n.1274+84A>C n.1252+84A>C | gnomAD v4 |
11 | g.47235496_47235497insCCACATCAGCCCT | CA2613379304 | DDB2 | c.1023+84_1023+85insCCACATCAGCCCT (n.1023+84_1023+85insCCACATCAGCCCT) c.457-2341_457-2340insCCACATCAGCCCT (n.457-2341_457-2340insCCACATCAGCCCT) c.*110+84_*110+85insCCACATCAGCCCT (n.*110+84_*110+85insCCACATCAGCCCT) c.831+84_831+85insCCACATCAGCCCT (n.831+84_831+85insCCACATCAGCCCT) n.2472+84_2472+85insCCACATCAGCCCT n.497_498insCCACATCAGCCCT c.699+84_699+85insCCACATCAGCCCT (n.699+84_699+85insCCACATCAGCCCT) n.1554-2341_1554-2340insCCACATCAGCCCT c.952+84_952+85insCCACATCAGCCCT n.189+84_189+85insCCACATCAGCCCT n.1013+84_1013+85insCCACATCAGCCCT n.1274+84_1274+85insCCACATCAGCCCT n.1252+84_1252+85insCCACATCAGCCCT | gnomAD v4 |
11 | g.47235498G>C | CA2613379306 | DDB2 | c.1023+86G>C (n.1023+86G>C) c.457-2339G>C (n.457-2339G>C) c.*110+86G>C (n.*110+86G>C) c.831+86G>C (n.831+86G>C) n.2472+86G>C n.499G>C c.699+86G>C (n.699+86G>C) n.1554-2339G>C c.952+86G>C n.189+86G>C n.1013+86G>C n.1274+86G>C n.1252+86G>C | gnomAD v4 |
11 | g.47235499T>C | CA1969297198 | DDB2 | c.1023+87T>C (n.1023+87T>C) c.457-2338T>C (n.457-2338T>C) c.*110+87T>C (n.*110+87T>C) c.831+87T>C (n.831+87T>C) n.2472+87T>C n.500T>C c.699+87T>C (n.699+87T>C) n.1554-2338T>C c.952+87T>C n.189+87T>C n.1013+87T>C n.1274+87T>C n.1252+87T>C | dbSNP |
11 | g.47235499T= | CA1969297197 | DDB2 | c.1023+87T= (n.1023+87T=) c.457-2338T= (n.457-2338T=) c.*110+87T= (n.*110+87T=) c.831+87T= (n.831+87T=) n.2472+87T= n.500T= c.699+87T= (n.699+87T=) n.1554-2338T= c.952+87T= n.189+87T= n.1013+87T= n.1274+87T= n.1252+87T= | |
11 | g.47235500G>A | CA1969297201 | DDB2 | c.1023+88G>A (n.1023+88G>A) c.457-2337G>A (n.457-2337G>A) c.*110+88G>A (n.*110+88G>A) c.831+88G>A (n.831+88G>A) n.2472+88G>A n.501G>A c.699+88G>A (n.699+88G>A) n.1554-2337G>A c.952+88G>A n.189+88G>A n.1013+88G>A n.1274+88G>A n.1252+88G>A | dbSNP |
11 | g.47235500G= | CA1969297200 | DDB2 | c.1023+88G= (n.1023+88G=) c.457-2337G= (n.457-2337G=) c.*110+88G= (n.*110+88G=) c.831+88G= (n.831+88G=) n.2472+88G= n.501G= c.699+88G= (n.699+88G=) n.1554-2337G= c.952+88G= n.189+88G= n.1013+88G= n.1274+88G= n.1252+88G= | |
11 | g.47235500G>T | CA2613379310 | DDB2 | c.1023+88G>T (n.1023+88G>T) c.457-2337G>T (n.457-2337G>T) c.*110+88G>T (n.*110+88G>T) c.831+88G>T (n.831+88G>T) n.2472+88G>T n.501G>T c.699+88G>T (n.699+88G>T) n.1554-2337G>T c.952+88G>T n.189+88G>T n.1013+88G>T n.1274+88G>T n.1252+88G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235501G>A | CA221687715 | DDB2 | c.1023+89G>A (n.1023+89G>A) c.457-2336G>A (n.457-2336G>A) c.*110+89G>A (n.*110+89G>A) c.831+89G>A (n.831+89G>A) n.2472+89G>A n.502G>A c.699+89G>A (n.699+89G>A) n.1554-2336G>A c.952+89G>A n.189+89G>A n.1013+89G>A n.1274+89G>A n.1252+89G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.47235502T>C | CA2613379320 | DDB2 | c.1023+90T>C (n.1023+90T>C) c.457-2335T>C (n.457-2335T>C) c.*110+90T>C (n.*110+90T>C) c.831+90T>C (n.831+90T>C) n.2472+90T>C n.503T>C c.699+90T>C (n.699+90T>C) n.1554-2335T>C c.952+90T>C n.189+90T>C n.1013+90T>C n.1274+90T>C n.1252+90T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47235504A>G | CA2613379323 | DDB2 | c.1023+92A>G (n.1023+92A>G) c.457-2333A>G (n.457-2333A>G) c.*110+92A>G (n.*110+92A>G) c.831+92A>G (n.831+92A>G) n.2472+92A>G n.505A>G c.699+92A>G (n.699+92A>G) n.1554-2333A>G c.952+92A>G n.189+92A>G n.1013+92A>G n.1274+92A>G n.1252+92A>G | gnomAD v4 |
11 | g.47235505G>T | CA2613379324 | DDB2 | c.1023+93G>T (n.1023+93G>T) c.457-2332G>T (n.457-2332G>T) c.*110+93G>T (n.*110+93G>T) c.831+93G>T (n.831+93G>T) n.2472+93G>T n.506G>T c.699+93G>T (n.699+93G>T) n.1554-2332G>T c.952+93G>T n.189+93G>T n.1013+93G>T n.1274+93G>T n.1252+93G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235506C>A | CA2613379327 | DDB2 | c.1023+94C>A (n.1023+94C>A) c.457-2331C>A (n.457-2331C>A) c.*110+94C>A (n.*110+94C>A) c.831+94C>A (n.831+94C>A) n.2472+94C>A n.507C>A c.699+94C>A (n.699+94C>A) n.1554-2331C>A c.952+94C>A n.189+94C>A n.1013+94C>A n.1274+94C>A n.1252+94C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235506C= | CA1969297204 | DDB2 | c.1023+94C= (n.1023+94C=) c.457-2331C= (n.457-2331C=) c.*110+94C= (n.*110+94C=) c.831+94C= (n.831+94C=) n.2472+94C= n.507C= c.699+94C= (n.699+94C=) n.1554-2331C= c.952+94C= n.189+94C= n.1013+94C= n.1274+94C= n.1252+94C= | |
11 | g.47235506C>T | CA221687724 | DDB2 | c.1023+94C>T (n.1023+94C>T) c.457-2331C>T (n.457-2331C>T) c.*110+94C>T (n.*110+94C>T) c.831+94C>T (n.831+94C>T) n.2472+94C>T n.507C>T c.699+94C>T (n.699+94C>T) n.1554-2331C>T c.952+94C>T n.189+94C>T n.1013+94C>T n.1274+94C>T n.1252+94C>T | dbSNP |
11 | g.47235507C>A | CA2613379331 | DDB2 | c.1023+95C>A (n.1023+95C>A) c.457-2330C>A (n.457-2330C>A) c.*110+95C>A (n.*110+95C>A) c.831+95C>A (n.831+95C>A) n.2472+95C>A n.508C>A c.699+95C>A (n.699+95C>A) n.1554-2330C>A c.952+95C>A n.189+95C>A n.1013+95C>A n.1274+95C>A n.1252+95C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235507C>T | CA2613379329 | DDB2 | c.1023+95C>T (n.1023+95C>T) c.457-2330C>T (n.457-2330C>T) c.*110+95C>T (n.*110+95C>T) c.831+95C>T (n.831+95C>T) n.2472+95C>T n.508C>T c.699+95C>T (n.699+95C>T) n.1554-2330C>T c.952+95C>T n.189+95C>T n.1013+95C>T n.1274+95C>T n.1252+95C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235508T>C | CA2741170128 | DDB2 | c.1023+96T>C (n.1023+96T>C) c.457-2329T>C (n.457-2329T>C) c.*110+96T>C (n.*110+96T>C) c.831+96T>C (n.831+96T>C) n.2472+96T>C n.509T>C c.699+96T>C (n.699+96T>C) n.1554-2329T>C c.952+96T>C n.189+96T>C n.1013+96T>C n.1274+96T>C n.1252+96T>C | |
11 | g.47235509G>A | CA2613379362 | DDB2 | c.1023+97G>A (n.1023+97G>A) c.457-2328G>A (n.457-2328G>A) c.*110+97G>A (n.*110+97G>A) c.831+97G>A (n.831+97G>A) n.2472+97G>A n.510G>A c.699+97G>A (n.699+97G>A) n.1554-2328G>A c.952+97G>A n.189+97G>A n.1013+97G>A n.1274+97G>A n.1252+97G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235510C>A | CA937660333 | DDB2 | c.1023+98C>A (n.1023+98C>A) c.457-2327C>A (n.457-2327C>A) c.*110+98C>A (n.*110+98C>A) c.831+98C>A (n.831+98C>A) n.2472+98C>A n.511C>A c.699+98C>A (n.699+98C>A) n.1554-2327C>A c.952+98C>A n.189+98C>A n.1013+98C>A n.1274+98C>A n.1252+98C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235510C= | CA1969297205 | DDB2 | c.1023+98C= (n.1023+98C=) c.457-2327C= (n.457-2327C=) c.*110+98C= (n.*110+98C=) c.831+98C= (n.831+98C=) n.2472+98C= n.511C= c.699+98C= (n.699+98C=) n.1554-2327C= c.952+98C= n.189+98C= n.1013+98C= n.1274+98C= n.1252+98C= | |
11 | g.47235510C>T | CA2613379365 | DDB2 | c.1023+98C>T (n.1023+98C>T) c.457-2327C>T (n.457-2327C>T) c.*110+98C>T (n.*110+98C>T) c.831+98C>T (n.831+98C>T) n.2472+98C>T n.511C>T c.699+98C>T (n.699+98C>T) n.1554-2327C>T c.952+98C>T n.189+98C>T n.1013+98C>T n.1274+98C>T n.1252+98C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235511C>A | CA2613379368 | DDB2 | c.1023+99C>A (n.1023+99C>A) c.457-2326C>A (n.457-2326C>A) c.*110+99C>A (n.*110+99C>A) c.831+99C>A (n.831+99C>A) n.2472+99C>A n.512C>A c.699+99C>A (n.699+99C>A) n.1554-2326C>A c.952+99C>A n.189+99C>A n.1013+99C>A n.1274+99C>A n.1252+99C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235513C>A | CA937660340 | DDB2 | c.1023+101C>A (n.1023+101C>A) c.457-2324C>A (n.457-2324C>A) c.*110+101C>A (n.*110+101C>A) c.831+101C>A (n.831+101C>A) n.2472+101C>A n.514C>A c.699+101C>A (n.699+101C>A) n.1554-2324C>A c.952+101C>A n.189+101C>A n.1013+101C>A n.1274+101C>A n.1252+101C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235513C= | CA1969297207 | DDB2 | c.1023+101C= (n.1023+101C=) c.457-2324C= (n.457-2324C=) c.*110+101C= (n.*110+101C=) c.831+101C= (n.831+101C=) n.2472+101C= n.514C= c.699+101C= (n.699+101C=) n.1554-2324C= c.952+101C= n.189+101C= n.1013+101C= n.1274+101C= n.1252+101C= | |
11 | g.47235513C>T | CA937660338 | DDB2 | c.1023+101C>T (n.1023+101C>T) c.457-2324C>T (n.457-2324C>T) c.*110+101C>T (n.*110+101C>T) c.831+101C>T (n.831+101C>T) n.2472+101C>T n.514C>T c.699+101C>T (n.699+101C>T) n.1554-2324C>T c.952+101C>T n.189+101C>T n.1013+101C>T n.1274+101C>T n.1252+101C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235516del | CA2574813997 | DDB2 | c.1023+104del (n.1023+104del) c.457-2321del (n.457-2321del) c.*110+104del (n.*110+104del) c.831+104del (n.831+104del) n.2472+104del n.517del c.699+104del (n.699+104del) n.1554-2321del c.952+104del n.189+104del n.1013+104del n.1274+104del n.1252+104del | gnomAD v4 |
11 | g.47235514C>A | CA2613379370 | DDB2 | c.1023+102C>A (n.1023+102C>A) c.457-2323C>A (n.457-2323C>A) c.*110+102C>A (n.*110+102C>A) c.831+102C>A (n.831+102C>A) n.2472+102C>A n.515C>A c.699+102C>A (n.699+102C>A) n.1554-2323C>A c.952+102C>A n.189+102C>A n.1013+102C>A n.1274+102C>A n.1252+102C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235514C= | CA1969297208 | DDB2 | c.1023+102C= (n.1023+102C=) c.457-2323C= (n.457-2323C=) c.*110+102C= (n.*110+102C=) c.831+102C= (n.831+102C=) n.2472+102C= n.515C= c.699+102C= (n.699+102C=) n.1554-2323C= c.952+102C= n.189+102C= n.1013+102C= n.1274+102C= n.1252+102C= | |
11 | g.47235514C>T | CA937660341 | DDB2 | c.1023+102C>T (n.1023+102C>T) c.457-2323C>T (n.457-2323C>T) c.*110+102C>T (n.*110+102C>T) c.831+102C>T (n.831+102C>T) n.2472+102C>T n.515C>T c.699+102C>T (n.699+102C>T) n.1554-2323C>T c.952+102C>T n.189+102C>T n.1013+102C>T n.1274+102C>T n.1252+102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235515C>A | CA2613379373 | DDB2 | c.1023+103C>A (n.1023+103C>A) c.457-2322C>A (n.457-2322C>A) c.*110+103C>A (n.*110+103C>A) c.831+103C>A (n.831+103C>A) n.2472+103C>A n.516C>A c.699+103C>A (n.699+103C>A) n.1554-2322C>A c.952+103C>A n.189+103C>A n.1013+103C>A n.1274+103C>A n.1252+103C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235515C= | CA1969297210 | DDB2 | c.1023+103C= (n.1023+103C=) c.457-2322C= (n.457-2322C=) c.*110+103C= (n.*110+103C=) c.831+103C= (n.831+103C=) n.2472+103C= n.516C= c.699+103C= (n.699+103C=) n.1554-2322C= c.952+103C= n.189+103C= n.1013+103C= n.1274+103C= n.1252+103C= | |
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