| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 11 | g.47235385T>C | CA5972676 | DDB2 | c.996T>C (p.Arg332=) c.457-2452T>C (n.457-2452T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) c.804T>C (p.Arg268=) n.2445T>C n.386T>C c.672T>C (n.672T>C) n.1554-2452T>C c.925T>C n.162T>C n.986T>C n.1247T>C n.1225T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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| 11 | g.47235388C>G | CA380297174 | DDB2 | c.999C>G (p.His333Gln) c.457-2449C>G (n.457-2449C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) c.807C>G (p.His269Gln) n.2448C>G n.389C>G c.675C>G (n.675C>G) n.1554-2449C>G c.928C>G n.165C>G n.989C>G n.1250C>G n.1228C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.47235391C>G | CA380297182 | DDB2 | c.1002C>G (p.Phe334Leu) c.457-2446C>G (n.457-2446C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) c.810C>G (p.Phe270Leu) n.2451C>G n.392C>G c.678C>G (n.678C>G) n.1554-2446C>G c.931C>G n.168C>G n.992C>G n.1253C>G n.1231C>G | gnomAD v4 |
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| 11 | g.47235393A>G | CA380297187 | DDB2 | c.1004A>G (p.Gln335Arg) c.457-2444A>G (n.457-2444A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) c.812A>G (p.Gln271Arg) n.2453A>G n.394A>G c.680A>G (n.680A>G) n.1554-2444A>G c.933A>G n.170A>G n.994A>G n.1255A>G n.1233A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235393A>T | CA380297188 | DDB2 | c.1004A>T (p.Gln335Leu) c.457-2444A>T (n.457-2444A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) c.812A>T (p.Gln271Leu) n.2453A>T n.394A>T c.680A>T (n.680A>T) n.1554-2444A>T c.933A>T n.170A>T n.994A>T n.1255A>T n.1233A>T | |
| 11 | g.47235394G>A | CA474229287 | DDB2 | c.1005G>A (p.Gln335=) c.457-2443G>A (n.457-2443G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) c.813G>A (p.Gln271=) n.2454G>A n.395G>A c.681G>A (n.681G>A) n.1554-2443G>A c.934G>A n.171G>A n.995G>A n.1256G>A n.1234G>A | |
| 11 | g.47235394G>C | CA380297190 | DDB2 | c.1005G>C (p.Gln335His) c.457-2443G>C (n.457-2443G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) c.813G>C (p.Gln271His) n.2454G>C n.395G>C c.681G>C (n.681G>C) n.1554-2443G>C c.934G>C n.171G>C n.995G>C n.1256G>C n.1234G>C | |
| 11 | g.47235394G>T | CA380297189 | DDB2 | c.1005G>T (p.Gln335His) c.457-2443G>T (n.457-2443G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) c.813G>T (p.Gln271His) n.2454G>T n.395G>T c.681G>T (n.681G>T) n.1554-2443G>T c.934G>T n.171G>T n.995G>T n.1256G>T n.1234G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235395C>A | CA380297191 | DDB2 | c.1006C>A (p.His336Asn) c.457-2442C>A (n.457-2442C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) c.814C>A (p.His272Asn) n.2455C>A n.396C>A c.682C>A (n.682C>A) n.1554-2442C>A c.935C>A n.172C>A n.996C>A n.1257C>A n.1235C>A | |
| 11 | g.47235395C>G | CA380297192 | DDB2 | c.1006C>G (p.His336Asp) c.457-2442C>G (n.457-2442C>G) c.*93C>G (n.*93C>G) c.814C>G (p.His272Asp) n.2455C>G n.396C>G c.682C>G (n.682C>G) n.1554-2442C>G c.935C>G n.172C>G n.996C>G n.1257C>G n.1235C>G | |
| 11 | g.47235395C>T | CA380297193 | DDB2 | c.1006C>T (p.His336Tyr) c.457-2442C>T (n.457-2442C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) c.814C>T (p.His272Tyr) n.2455C>T n.396C>T c.682C>T (n.682C>T) n.1554-2442C>T c.935C>T n.172C>T n.996C>T n.1257C>T n.1235C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235396A>C | CA380297194 | DDB2 | c.1007A>C (p.His336Pro) c.457-2441A>C (n.457-2441A>C) c.*94A>C (n.*94A>C) c.815A>C (p.His272Pro) n.2456A>C n.397A>C c.683A>C (n.683A>C) n.1554-2441A>C c.936A>C n.173A>C n.997A>C n.1258A>C n.1236A>C | |
| 11 | g.47235396A>G | CA380297195 | DDB2 | c.1007A>G (p.His336Arg) c.457-2441A>G (n.457-2441A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) c.815A>G (p.His272Arg) n.2456A>G n.397A>G c.683A>G (n.683A>G) n.1554-2441A>G c.936A>G n.173A>G n.997A>G n.1258A>G n.1236A>G | |
| 11 | g.47235396A>T | CA380297196 | DDB2 | c.1007A>T (p.His336Leu) c.457-2441A>T (n.457-2441A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) c.815A>T (p.His272Leu) n.2456A>T n.397A>T c.683A>T (n.683A>T) n.1554-2441A>T c.936A>T n.173A>T n.997A>T n.1258A>T n.1236A>T | |
| 11 | g.47235397C>A | CA380297197 | DDB2 | c.1008C>A (p.His336Gln) c.457-2440C>A (n.457-2440C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) c.816C>A (p.His272Gln) n.2457C>A n.398C>A c.684C>A (n.684C>A) n.1554-2440C>A c.937C>A n.174C>A n.998C>A n.1259C>A n.1237C>A | |
| 11 | g.47235397C= | CA1969297120 | DDB2 | c.1008C= (p.His336=) c.457-2440C= (n.457-2440C=) c.*95C= (n.*95C=) c.816C= (p.His272=) n.2457C= n.398C= c.684C= (n.684C=) n.1554-2440C= c.937C= n.174C= n.998C= n.1259C= n.1237C= | |
| 11 | g.47235397C>G | CA380297198 | DDB2 | c.1008C>G (p.His336Gln) c.457-2440C>G (n.457-2440C>G) c.*95C>G (n.*95C>G) c.816C>G (p.His272Gln) n.2457C>G n.398C>G c.684C>G (n.684C>G) n.1554-2440C>G c.937C>G n.174C>G n.998C>G n.1259C>G n.1237C>G | |
| 11 | g.47235397C>T | CA474229288 | DDB2 | c.1008C>T (p.His336=) c.457-2440C>T (n.457-2440C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) c.816C>T (p.His272=) n.2457C>T n.398C>T c.684C>T (n.684C>T) n.1554-2440C>T c.937C>T n.174C>T n.998C>T n.1259C>T n.1237C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47235398C>A | CA380297199 | DDB2 | c.1009C>A (p.Leu337Ile) c.457-2439C>A (n.457-2439C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) c.817C>A (p.Leu273Ile) n.2458C>A n.399C>A c.685C>A (n.685C>A) n.1554-2439C>A c.938C>A n.175C>A n.999C>A n.1260C>A n.1238C>A | |
| 11 | g.47235398C>G | CA380297200 | DDB2 | c.1009C>G (p.Leu337Val) c.457-2439C>G (n.457-2439C>G) c.*96C>G (n.*96C>G) c.817C>G (p.Leu273Val) n.2458C>G n.399C>G c.685C>G (n.685C>G) n.1554-2439C>G c.938C>G n.175C>G n.999C>G n.1260C>G n.1238C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235398C>T | CA380297201 | DDB2 | c.1009C>T (p.Leu337Phe) c.457-2439C>T (n.457-2439C>T) c.*96C>T (n.*96C>T) c.817C>T (p.Leu273Phe) n.2458C>T n.399C>T c.685C>T (n.685C>T) n.1554-2439C>T c.938C>T n.175C>T n.999C>T n.1260C>T n.1238C>T | |
| 11 | g.47235399T>A | CA380297203 | DDB2 | c.1010T>A (p.Leu337His) c.457-2438T>A (n.457-2438T>A) c.*97T>A (n.*97T>A) c.818T>A (p.Leu273His) n.2459T>A n.400T>A c.686T>A (n.686T>A) n.1554-2438T>A c.939T>A n.176T>A n.1000T>A n.1261T>A n.1239T>A | |
| 11 | g.47235399T>C | CA380297204 | DDB2 | c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.457-2438T>C (n.457-2438T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) c.818T>C (p.Leu273Pro) n.2459T>C n.400T>C c.686T>C (n.686T>C) n.1554-2438T>C c.939T>C n.176T>C n.1000T>C n.1261T>C n.1239T>C | |
| 11 | g.47235399T>G | CA380297202 | DDB2 | c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.457-2438T>G (n.457-2438T>G) c.*97T>G (n.*97T>G) c.818T>G (p.Leu273Arg) n.2459T>G n.400T>G c.686T>G (n.686T>G) n.1554-2438T>G c.939T>G n.176T>G n.1000T>G n.1261T>G n.1239T>G | |
| 11 | g.47235400C>A | CA474229290 | DDB2 | c.1011C>A (p.Leu337=) c.457-2437C>A (n.457-2437C>A) c.*98C>A (n.*98C>A) c.819C>A (p.Leu273=) n.2460C>A n.401C>A c.687C>A (n.687C>A) n.1554-2437C>A c.940C>A n.177C>A n.1001C>A n.1262C>A n.1240C>A | |
| 11 | g.47235400C>G | CA474229291 | DDB2 | c.1011C>G (p.Leu337=) c.457-2437C>G (n.457-2437C>G) c.*98C>G (n.*98C>G) c.819C>G (p.Leu273=) n.2460C>G n.401C>G c.687C>G (n.687C>G) n.1554-2437C>G c.940C>G n.177C>G n.1001C>G n.1262C>G n.1240C>G | |
| 11 | g.47235400C>T | CA474229289 | DDB2 | c.1011C>T (p.Leu337=) c.457-2437C>T (n.457-2437C>T) c.*98C>T (n.*98C>T) c.819C>T (p.Leu273=) n.2460C>T n.401C>T c.687C>T (n.687C>T) n.1554-2437C>T c.940C>T n.177C>T n.1001C>T n.1262C>T n.1240C>T | |
| 11 | g.47235401A>C | CA380297205 | DDB2 | c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.457-2436A>C (n.457-2436A>C) c.*99A>C (n.*99A>C) c.820A>C (p.Thr274Pro) n.2461A>C n.402A>C c.688A>C (n.688A>C) n.1554-2436A>C c.941A>C n.178A>C n.1002A>C n.1263A>C n.1241A>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.47235401A>G | CA380297206 | DDB2 | c.1012A>G (p.Thr338Ala) c.457-2436A>G (n.457-2436A>G) c.*99A>G (n.*99A>G) c.820A>G (p.Thr274Ala) n.2461A>G n.402A>G c.688A>G (n.688A>G) n.1554-2436A>G c.941A>G n.178A>G n.1002A>G n.1263A>G n.1241A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235401A>T | CA380297207 | DDB2 | c.1012A>T (p.Thr338Ser) c.457-2436A>T (n.457-2436A>T) c.*99A>T (n.*99A>T) c.820A>T (p.Thr274Ser) n.2461A>T n.402A>T c.688A>T (n.688A>T) n.1554-2436A>T c.941A>T n.178A>T n.1002A>T n.1263A>T n.1241A>T | |
| 11 | g.47235402C>A | CA380297208 | DDB2 | c.1013C>A (p.Thr338Lys) c.457-2435C>A (n.457-2435C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) c.821C>A (p.Thr274Lys) n.2462C>A n.403C>A c.689C>A (n.689C>A) n.1554-2435C>A c.942C>A n.179C>A n.1003C>A n.1264C>A n.1242C>A | |
| 11 | g.47235402C>G | CA380297209 | DDB2 | c.1013C>G (p.Thr338Arg) c.457-2435C>G (n.457-2435C>G) c.*100C>G (n.*100C>G) c.821C>G (p.Thr274Arg) n.2462C>G n.403C>G c.689C>G (n.689C>G) n.1554-2435C>G c.942C>G n.179C>G n.1003C>G n.1264C>G n.1242C>G | |
| 11 | g.47235402C>T | CA380297210 | DDB2 | c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.457-2435C>T (n.457-2435C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) c.821C>T (p.Thr274Ile) n.2462C>T n.403C>T c.689C>T (n.689C>T) n.1554-2435C>T c.942C>T n.179C>T n.1003C>T n.1264C>T n.1242C>T | |
| 11 | g.47235403A= | CA1969297122 | DDB2 | c.1014A= (p.Thr338=) c.457-2434A= (n.457-2434A=) c.*101A= (n.*101A=) c.822A= (p.Thr274=) n.2463A= n.404A= c.690A= (n.690A=) n.1554-2434A= c.943A= n.180A= n.1004A= n.1265A= n.1243A= | |
| 11 | g.47235403A>C | CA474229292 | DDB2 | c.1014A>C (p.Thr338=) c.457-2434A>C (n.457-2434A>C) c.*101A>C (n.*101A>C) c.822A>C (p.Thr274=) n.2463A>C n.404A>C c.690A>C (n.690A>C) n.1554-2434A>C c.943A>C n.180A>C n.1004A>C n.1265A>C n.1243A>C | |
| 11 | g.47235403A>G | CA474229293 | DDB2 | c.1014A>G (p.Thr338=) c.457-2434A>G (n.457-2434A>G) c.*101A>G (n.*101A>G) c.822A>G (p.Thr274=) n.2463A>G n.404A>G c.690A>G (n.690A>G) n.1554-2434A>G c.943A>G n.180A>G n.1004A>G n.1265A>G n.1243A>G | |
| 11 | g.47235403A>T | CA5972677 | DDB2 | c.1014A>T (p.Thr338=) c.457-2434A>T (n.457-2434A>T) c.*101A>T (n.*101A>T) c.822A>T (p.Thr274=) n.2463A>T n.404A>T c.690A>T (n.690A>T) n.1554-2434A>T c.943A>T n.180A>T n.1004A>T n.1265A>T n.1243A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235404C>A | CA380297211 | DDB2 | c.1015C>A (p.Pro339Thr) c.457-2433C>A (n.457-2433C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) c.823C>A (p.Pro275Thr) n.2464C>A n.405C>A c.691C>A (n.691C>A) n.1554-2433C>A c.944C>A n.181C>A n.1005C>A n.1266C>A n.1244C>A | |
| 11 | g.47235404C>G | CA380297213 | DDB2 | c.1015C>G (p.Pro339Ala) c.457-2433C>G (n.457-2433C>G) c.*102C>G (n.*102C>G) c.823C>G (p.Pro275Ala) n.2464C>G n.405C>G c.691C>G (n.691C>G) n.1554-2433C>G c.944C>G n.181C>G n.1005C>G n.1266C>G n.1244C>G | |
| 11 | g.47235404C>T | CA380297212 | DDB2 | c.1015C>T (p.Pro339Ser) c.457-2433C>T (n.457-2433C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) c.823C>T (p.Pro275Ser) n.2464C>T n.405C>T c.691C>T (n.691C>T) n.1554-2433C>T c.944C>T n.181C>T n.1005C>T n.1266C>T n.1244C>T | |
| 11 | g.47235404_47235405delinsTT | CA645590545 | DDB2 | c.1015_1016delinsTT (p.Pro339Phe) c.457-2433_457-2432delinsTT (n.457-2433_457-2432delinsTT) c.*102_*103delinsTT (n.*102_*103delinsTT) c.823_824delinsTT (p.Pro275Phe) n.2464_2465delinsTT n.405_406delinsTT c.691_692delinsTT (n.691_692delinsTT) n.1554-2433_1554-2432delinsTT c.944_945delinsTT n.181_182delinsTT n.1005_1006delinsTT n.1266_1267delinsTT n.1244_1245delinsTT | COSMIC |
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| 11 | g.47235405C>A | CA380297214 | DDB2 | c.1016C>A (p.Pro339His) c.457-2432C>A (n.457-2432C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) c.824C>A (p.Pro275His) n.2465C>A n.406C>A c.692C>A (n.692C>A) n.1554-2432C>A c.945C>A n.182C>A n.1006C>A n.1267C>A n.1245C>A | |
| 11 | g.47235405C>G | CA380297215 | DDB2 | c.1016C>G (p.Pro339Arg) c.457-2432C>G (n.457-2432C>G) c.*103C>G (n.*103C>G) c.824C>G (p.Pro275Arg) n.2465C>G n.406C>G c.692C>G (n.692C>G) n.1554-2432C>G c.945C>G n.182C>G n.1006C>G n.1267C>G n.1245C>G | |
| 11 | g.47235405C>T | CA380297216 | DDB2 | c.1016C>T (p.Pro339Leu) c.457-2432C>T (n.457-2432C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) c.824C>T (p.Pro275Leu) n.2465C>T n.406C>T c.692C>T (n.692C>T) n.1554-2432C>T c.945C>T n.182C>T n.1006C>T n.1267C>T n.1245C>T | |
| 11 | g.47235406C>A | CA474229294 | DDB2 | c.1017C>A (p.Pro339=) c.457-2431C>A (n.457-2431C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) c.825C>A (p.Pro275=) n.2466C>A n.407C>A c.693C>A (n.693C>A) n.1554-2431C>A c.946C>A n.183C>A n.1007C>A n.1268C>A n.1246C>A | |
| 11 | g.47235406C= | CA1969297126 | DDB2 | c.1017C= (p.Pro339=) c.457-2431C= (n.457-2431C=) c.*104C= (n.*104C=) c.825C= (p.Pro275=) n.2466C= n.407C= c.693C= (n.693C=) n.1554-2431C= c.946C= n.183C= n.1007C= n.1268C= n.1246C= | |
| 11 | g.47235406C>G | CA474229295 | DDB2 | c.1017C>G (p.Pro339=) c.457-2431C>G (n.457-2431C>G) c.*104C>G (n.*104C>G) c.825C>G (p.Pro275=) n.2466C>G n.407C>G c.693C>G (n.693C>G) n.1554-2431C>G c.946C>G n.183C>G n.1007C>G n.1268C>G n.1246C>G | |
| 11 | g.47235406C>T | CA221687624 | DDB2 | c.1017C>T (p.Pro339=) c.457-2431C>T (n.457-2431C>T) c.*104C>T (n.*104C>T) c.825C>T (p.Pro275=) n.2466C>T n.407C>T c.693C>T (n.693C>T) n.1554-2431C>T c.946C>T n.183C>T n.1007C>T n.1268C>T n.1246C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47235407A= | CA1969297128 | DDB2 | c.1018A= (p.Ile340=) c.457-2430A= (n.457-2430A=) c.*105A= (n.*105A=) c.826A= (p.Ile276=) n.2467A= n.408A= c.694A= (n.694A=) n.1554-2430A= c.947A= n.184A= n.1008A= n.1269A= n.1247A= | |
| 11 | g.47235407A>C | CA380297217 | DDB2 | c.1018A>C (p.Ile340Leu) c.457-2430A>C (n.457-2430A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) c.826A>C (p.Ile276Leu) n.2467A>C n.408A>C c.694A>C (n.694A>C) n.1554-2430A>C c.947A>C n.184A>C n.1008A>C n.1269A>C n.1247A>C | |
| 11 | g.47235407A>G | CA5972678 | DDB2 | c.1018A>G (p.Ile340Val) c.457-2430A>G (n.457-2430A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) c.826A>G (p.Ile276Val) n.2467A>G n.408A>G c.694A>G (n.694A>G) n.1554-2430A>G c.947A>G n.184A>G n.1008A>G n.1269A>G n.1247A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235407A>T | CA380297218 | DDB2 | c.1018A>T (p.Ile340Phe) c.457-2430A>T (n.457-2430A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) c.826A>T (p.Ile276Phe) n.2467A>T n.408A>T c.694A>T (n.694A>T) n.1554-2430A>T c.947A>T n.184A>T n.1008A>T n.1269A>T n.1247A>T | |
| 11 | g.47235408T>A | CA380297219 | DDB2 | c.1019T>A (p.Ile340Asn) c.457-2429T>A (n.457-2429T>A) c.*106T>A (n.*106T>A) c.827T>A (p.Ile276Asn) n.2468T>A n.409T>A c.695T>A (n.695T>A) n.1554-2429T>A c.948T>A n.185T>A n.1009T>A n.1270T>A n.1248T>A | |
| 11 | g.47235408T>C | CA221687631 | DDB2 | c.1019T>C (p.Ile340Thr) c.457-2429T>C (n.457-2429T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) c.827T>C (p.Ile276Thr) n.2468T>C n.409T>C c.695T>C (n.695T>C) n.1554-2429T>C c.948T>C n.185T>C n.1009T>C n.1270T>C n.1248T>C | dbSNP |
| 11 | g.47235408T>G | CA380297220 | DDB2 | c.1019T>G (p.Ile340Ser) c.457-2429T>G (n.457-2429T>G) c.*106T>G (n.*106T>G) c.827T>G (p.Ile276Ser) n.2468T>G n.409T>G c.695T>G (n.695T>G) n.1554-2429T>G c.948T>G n.185T>G n.1009T>G n.1270T>G n.1248T>G | |
| 11 | g.47235408T= | CA1969297129 | DDB2 | c.1019T= (p.Ile340=) c.457-2429T= (n.457-2429T=) c.*106T= (n.*106T=) c.827T= (p.Ile276=) n.2468T= n.409T= c.695T= (n.695T=) n.1554-2429T= c.948T= n.185T= n.1009T= n.1270T= n.1248T= | |
| 11 | g.47235409C>A | CA474229296 | DDB2 | c.1020C>A (p.Ile340=) c.457-2428C>A (n.457-2428C>A) c.*107C>A (n.*107C>A) c.828C>A (p.Ile276=) n.2469C>A n.410C>A c.696C>A (n.696C>A) n.1554-2428C>A c.949C>A n.186C>A n.1010C>A n.1271C>A n.1249C>A | |
| 11 | g.47235409C>G | CA380297221 | DDB2 | c.1020C>G (p.Ile340Met) c.457-2428C>G (n.457-2428C>G) c.*107C>G (n.*107C>G) c.828C>G (p.Ile276Met) n.2469C>G n.410C>G c.696C>G (n.696C>G) n.1554-2428C>G c.949C>G n.186C>G n.1010C>G n.1271C>G n.1249C>G | |
| 11 | g.47235409C>T | CA474229297 | DDB2 | c.1020C>T (p.Ile340=) c.457-2428C>T (n.457-2428C>T) c.*107C>T (n.*107C>T) c.828C>T (p.Ile276=) n.2469C>T n.410C>T c.696C>T (n.696C>T) n.1554-2428C>T c.949C>T n.186C>T n.1010C>T n.1271C>T n.1249C>T | |
| 11 | g.47235410A= | CA1969297131 | DDB2 | c.1021A= (p.Lys341=) c.457-2427A= (n.457-2427A=) c.*108A= (n.*108A=) c.829A= (p.Lys277=) n.2470A= n.411A= c.697A= (n.697A=) n.1554-2427A= c.950A= n.187A= n.1011A= n.1272A= n.1250A= | |
| 11 | g.47235410A>C | CA380297222 | DDB2 | c.1021A>C (p.Lys341Gln) c.457-2427A>C (n.457-2427A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) c.829A>C (p.Lys277Gln) n.2470A>C n.411A>C c.697A>C (n.697A>C) n.1554-2427A>C c.950A>C n.187A>C n.1011A>C n.1272A>C n.1250A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235410A>G | CA380297223 | DDB2 | c.1021A>G (p.Lys341Glu) c.457-2427A>G (n.457-2427A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) c.829A>G (p.Lys277Glu) n.2470A>G n.411A>G c.697A>G (n.697A>G) n.1554-2427A>G c.950A>G n.187A>G n.1011A>G n.1272A>G n.1250A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235410A>T | CA380297224 | DDB2 | c.1021A>T (p.Lys341Ter) c.457-2427A>T (n.457-2427A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) c.829A>T (p.Lys277Ter) n.2470A>T n.411A>T c.697A>T (n.697A>T) n.1554-2427A>T c.950A>T n.187A>T n.1011A>T n.1272A>T n.1250A>T | |
| 11 | g.47235411A= | CA1969297132 | DDB2 | c.1022A= (p.Lys341=) c.457-2426A= (n.457-2426A=) c.*109A= (n.*109A=) c.830A= (p.Lys277=) n.2471A= n.412A= c.698A= (n.698A=) n.1554-2426A= c.951A= n.188A= n.1012A= n.1273A= n.1251A= | |
| 11 | g.47235411A>C | CA380297225 | DDB2 | c.1022A>C (p.Lys341Thr) c.457-2426A>C (n.457-2426A>C) c.*109A>C (n.*109A>C) c.830A>C (p.Lys277Thr) n.2471A>C n.412A>C c.698A>C (n.698A>C) n.1554-2426A>C c.951A>C n.188A>C n.1012A>C n.1273A>C n.1251A>C | dbSNP |
| 11 | g.47235411A>G | CA380297226 | DDB2 | c.1022A>G (p.Lys341Arg) c.457-2426A>G (n.457-2426A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) c.830A>G (p.Lys277Arg) n.2471A>G n.412A>G c.698A>G (n.698A>G) n.1554-2426A>G c.951A>G n.188A>G n.1012A>G n.1273A>G n.1251A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235411A>T | CA380297227 | DDB2 | c.1022A>T (p.Lys341Met) c.457-2426A>T (n.457-2426A>T) c.*109A>T (n.*109A>T) c.830A>T (p.Lys277Met) n.2471A>T n.412A>T c.698A>T (n.698A>T) n.1554-2426A>T c.951A>T n.188A>T n.1012A>T n.1273A>T n.1251A>T | |
| 11 | g.47235412G>A | CA474229298 | DDB2 | c.1023G>A (p.Lys341=) c.457-2425G>A (n.457-2425G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) c.831G>A (p.Lys277=) n.2472G>A n.413G>A c.699G>A (n.699G>A) n.1554-2425G>A c.952G>A n.189G>A n.1013G>A n.1274G>A n.1252G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235412G>C | CA380297228 | DDB2 | c.1023G>C (p.Lys341Asn) c.457-2425G>C (n.457-2425G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) c.831G>C (p.Lys277Asn) n.2472G>C n.413G>C c.699G>C (n.699G>C) n.1554-2425G>C c.952G>C n.189G>C n.1013G>C n.1274G>C n.1252G>C | |
| 11 | g.47235412G>T | CA380297229 | DDB2 | c.1023G>T (p.Lys341Asn) c.457-2425G>T (n.457-2425G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) c.831G>T (p.Lys277Asn) n.2472G>T n.413G>T c.699G>T (n.699G>T) n.1554-2425G>T c.952G>T n.189G>T n.1013G>T n.1274G>T n.1252G>T | COSMIC |
| 11 | g.47235413G>A | CA380297230 | DDB2 | c.1023+1G>A (n.1023+1G>A) c.457-2424G>A (n.457-2424G>A) c.*110+1G>A (n.*110+1G>A) c.831+1G>A (n.831+1G>A) n.2472+1G>A n.414G>A c.699+1G>A (n.699+1G>A) n.1554-2424G>A c.952+1G>A n.189+1G>A n.1013+1G>A n.1274+1G>A n.1252+1G>A | |
| 11 | g.47235413G>C | CA380297231 | DDB2 | c.1023+1G>C (n.1023+1G>C) c.457-2424G>C (n.457-2424G>C) c.*110+1G>C (n.*110+1G>C) c.831+1G>C (n.831+1G>C) n.2472+1G>C n.414G>C c.699+1G>C (n.699+1G>C) n.1554-2424G>C c.952+1G>C n.189+1G>C n.1013+1G>C n.1274+1G>C n.1252+1G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235413G= | CA1969297133 | DDB2 | c.1023+1G= (n.1023+1G=) c.457-2424G= (n.457-2424G=) c.*110+1G= (n.*110+1G=) c.831+1G= (n.831+1G=) n.2472+1G= n.414G= c.699+1G= (n.699+1G=) n.1554-2424G= c.952+1G= n.189+1G= n.1013+1G= n.1274+1G= n.1252+1G= | |
| 11 | g.47235413G>T | CA5972679 | DDB2 | c.1023+1G>T (n.1023+1G>T) c.457-2424G>T (n.457-2424G>T) c.*110+1G>T (n.*110+1G>T) c.831+1G>T (n.831+1G>T) n.2472+1G>T n.414G>T c.699+1G>T (n.699+1G>T) n.1554-2424G>T c.952+1G>T n.189+1G>T n.1013+1G>T n.1274+1G>T n.1252+1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 11 | g.47235413_47235414insCAGCC | CA2613379040 | DDB2 | c.1023+1_1023+2insCAGCC (n.1023+1_1023+2insCAGCC) c.457-2424_457-2423insCAGCC (n.457-2424_457-2423insCAGCC) c.*110+1_*110+2insCAGCC (n.*110+1_*110+2insCAGCC) c.831+1_831+2insCAGCC (n.831+1_831+2insCAGCC) n.2472+1_2472+2insCAGCC n.414_415insCAGCC c.699+1_699+2insCAGCC (n.699+1_699+2insCAGCC) n.1554-2424_1554-2423insCAGCC c.952+1_952+2insCAGCC n.189+1_189+2insCAGCC n.1013+1_1013+2insCAGCC n.1274+1_1274+2insCAGCC n.1252+1_1252+2insCAGCC | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235413_47235414insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCAT | CA2613379043 | DDB2 | c.1023+1_1023+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCAT (n.1023+1_1023+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCAT) c.457-2424_457-2423insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCAT (n.457-2424_457-2423insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCAT) c.*110+1_*110+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCAT (n.*110+1_*110+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCAT) c.831+1_831+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCAT (n.831+1_831+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCAT) n.2472+1_2472+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCAT n.414_415insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCAT c.699+1_699+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCAT (n.699+1_699+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCAT) n.1554-2424_1554-2423insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCAT c.952+1_952+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCAT n.189+1_189+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCAT n.1013+1_1013+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCAT n.1274+1_1274+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCAT n.1252+1_1252+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCAT | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235413_47235414insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGT | CA2613379044 | DDB2 | c.1023+1_1023+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGT (n.1023+1_1023+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGT) c.457-2424_457-2423insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGT (n.457-2424_457-2423insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGT) c.*110+1_*110+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGT (n.*110+1_*110+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGT) c.831+1_831+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGT (n.831+1_831+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGT) n.2472+1_2472+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGT n.414_415insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGT c.699+1_699+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGT (n.699+1_699+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGT) n.1554-2424_1554-2423insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGT c.952+1_952+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGT n.189+1_189+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGT n.1013+1_1013+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGT n.1274+1_1274+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGT n.1252+1_1252+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGT | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235414T>A | CA380297233 | DDB2 | c.1023+2T>A (n.1023+2T>A) c.457-2423T>A (n.457-2423T>A) c.*110+2T>A (n.*110+2T>A) c.831+2T>A (n.831+2T>A) n.2472+2T>A n.415T>A c.699+2T>A (n.699+2T>A) n.1554-2423T>A c.952+2T>A n.189+2T>A n.1013+2T>A n.1274+2T>A n.1252+2T>A | |
| 11 | g.47235414T>C | CA380297232 | DDB2 | c.1023+2T>C (n.1023+2T>C) c.457-2423T>C (n.457-2423T>C) c.*110+2T>C (n.*110+2T>C) c.831+2T>C (n.831+2T>C) n.2472+2T>C n.415T>C c.699+2T>C (n.699+2T>C) n.1554-2423T>C c.952+2T>C n.189+2T>C n.1013+2T>C n.1274+2T>C n.1252+2T>C | |
| 11 | g.47235414T>G | CA380297234 | DDB2 | c.1023+2T>G (n.1023+2T>G) c.457-2423T>G (n.457-2423T>G) c.*110+2T>G (n.*110+2T>G) c.831+2T>G (n.831+2T>G) n.2472+2T>G n.415T>G c.699+2T>G (n.699+2T>G) n.1554-2423T>G c.952+2T>G n.189+2T>G n.1013+2T>G n.1274+2T>G n.1252+2T>G | |
| 11 | g.47235415G>A | CA221687639 | DDB2 | c.1023+3G>A (n.1023+3G>A) c.457-2422G>A (n.457-2422G>A) c.*110+3G>A (n.*110+3G>A) c.831+3G>A (n.831+3G>A) n.2472+3G>A n.416G>A c.699+3G>A (n.699+3G>A) n.1554-2422G>A c.952+3G>A n.189+3G>A n.1013+3G>A n.1274+3G>A n.1252+3G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235415G>C | CA599064529 | DDB2 | c.1023+3G>C (n.1023+3G>C) c.457-2422G>C (n.457-2422G>C) c.*110+3G>C (n.*110+3G>C) c.831+3G>C (n.831+3G>C) n.2472+3G>C n.416G>C c.699+3G>C (n.699+3G>C) n.1554-2422G>C c.952+3G>C n.189+3G>C n.1013+3G>C n.1274+3G>C n.1252+3G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235415G= | CA1969297135 | DDB2 | c.1023+3G= (n.1023+3G=) c.457-2422G= (n.457-2422G=) c.*110+3G= (n.*110+3G=) c.831+3G= (n.831+3G=) n.2472+3G= n.416G= c.699+3G= (n.699+3G=) n.1554-2422G= c.952+3G= n.189+3G= n.1013+3G= n.1274+3G= n.1252+3G= | |
| 11 | g.47235415G>T | CA2613379052 | DDB2 | c.1023+3G>T (n.1023+3G>T) c.457-2422G>T (n.457-2422G>T) c.*110+3G>T (n.*110+3G>T) c.831+3G>T (n.831+3G>T) n.2472+3G>T n.416G>T c.699+3G>T (n.699+3G>T) n.1554-2422G>T c.952+3G>T n.189+3G>T n.1013+3G>T n.1274+3G>T n.1252+3G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235415_47235416insGC | CA2613379101 | DDB2 | c.1023+3_1023+4insGC (n.1023+3_1023+4insGC) c.457-2422_457-2421insGC (n.457-2422_457-2421insGC) c.*110+3_*110+4insGC (n.*110+3_*110+4insGC) c.831+3_831+4insGC (n.831+3_831+4insGC) n.2472+3_2472+4insGC n.416_417insGC c.699+3_699+4insGC (n.699+3_699+4insGC) n.1554-2422_1554-2421insGC c.952+3_952+4insGC n.189+3_189+4insGC n.1013+3_1013+4insGC n.1274+3_1274+4insGC n.1252+3_1252+4insGC | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235415_47235416insGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTGTGGGCCGATACCCAGATCCTAATTTCAAAAGTTGTACCCCTTATGAATTGAGGACGATCGACGTGTTCGATGGAAACTC | CA2613379098 | DDB2 | c.1023+3_1023+4insGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTGTGGGCCGATACCCAGATCCTAATTTCAAAAGTTGTACCCCTTATGAATTGAGGACGATCGACGTGTTCGATGGAAACTC (n.1023+3_1023+4insGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTGTGGGCCGATACCCAGATCCTAATTTCAAAAGTTGTACCCCTTATGAATTGAGGACGATCGACGTGTTCGATGGAAACTC) c.457-2422_457-2421insGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTGTGGGCCGATACCCAGATCCTAATTTCAAAAGTTGTACCCCTTATGAATTGAGGACGATCGACGTGTTCGATGGAAACTC (n.457-2422_457-2421insGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTGTGGGCCGATACCCAGATCCTAATTTCAAAAGTTGTACCCCTTATGAATTGAGGACGATCGACGTGTTCGATGGAAACTC) c.*110+3_*110+4insGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTGTGGGCCGATACCCAGATCCTAATTTCAAAAGTTGTACCCCTTATGAATTGAGGACGATCGACGTGTTCGATGGAAACTC (n.*110+3_*110+4insGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTGTGGGCCGATACCCAGATCCTAATTTCAAAAGTTGTACCCCTTATGAATTGAGGACGATCGACGTGTTCGATGGAAACTC) c.831+3_831+4insGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTGTGGGCCGATACCCAGATCCTAATTTCAAAAGTTGTACCCCTTATGAATTGAGGACGATCGACGTGTTCGATGGAAACTC (n.831+3_831+4insGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTGTGGGCCGATACCCAGATCCTAATTTCAAAAGTTGTACCCCTTATGAATTGAGGACGATCGACGTGTTCGATGGAAACTC) n.2472+3_2472+4insGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTGTGGGCCGATACCCAGATCCTAATTTCAAAAGTTGTACCCCTTATGAATTGAGGACGATCGACGTGTTCGATGGAAACTC n.416_417insGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTGTGGGCCGATACCCAGATCCTAATTTCAAAAGTTGTACCCCTTATGAATTGAGGACGATCGACGTGTTCGATGGAAACTC c.699+3_699+4insGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTGTGGGCCGATACCCAGATCCTAATTTCAAAAGTTGTACCCCTTATGAATTGAGGACGATCGACGTGTTCGATGGAAACTC (n.699+3_699+4insGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTGTGGGCCGATACCCAGATCCTAATTTCAAAAGTTGTACCCCTTATGAATTGAGGACGATCGACGTGTTCGATGGAAACTC) n.1554-2422_1554-2421insGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTGTGGGCCGATACCCAGATCCTAATTTCAAAAGTTGTACCCCTTATGAATTGAGGACGATCGACGTGTTCGATGGAAACTC c.952+3_952+4insGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTGTGGGCCGATACCCAGATCCTAATTTCAAAAGTTGTACCCCTTATGAATTGAGGACGATCGACGTGTTCGATGGAAACTC n.189+3_189+4insGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTGTGGGCCGATACCCAGATCCTAATTTCAAAAGTTGTACCCCTTATGAATTGAGGACGATCGACGTGTTCGATGGAAACTC n.1013+3_1013+4insGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTGTGGGCCGATACCCAGATCCTAATTTCAAAAGTTGTACCCCTTATGAATTGAGGACGATCGACGTGTTCGATGGAAACTC n.1274+3_1274+4insGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTGTGGGCCGATACCCAGATCCTAATTTCAAAAGTTGTACCCCTTATGAATTGAGGACGATCGACGTGTTCGATGGAAACTC n.1252+3_1252+4insGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTGTGGGCCGATACCCAGATCCTAATTTCAAAAGTTGTACCCCTTATGAATTGAGGACGATCGACGTGTTCGATGGAAACTC | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235416A>C | CA2574813988 | DDB2 | c.1023+4A>C (n.1023+4A>C) c.457-2421A>C (n.457-2421A>C) c.*110+4A>C (n.*110+4A>C) c.831+4A>C (n.831+4A>C) n.2472+4A>C n.417A>C c.699+4A>C (n.699+4A>C) n.1554-2421A>C c.952+4A>C n.189+4A>C n.1013+4A>C n.1274+4A>C n.1252+4A>C | |
| 11 | g.47235416_47235417insTCCTCGCTACAACCTCATTGTT | CA2613379107 | DDB2 | c.1023+4_1023+5insTCCTCGCTACAACCTCATTGTT (n.1023+4_1023+5insTCCTCGCTACAACCTCATTGTT) c.457-2421_457-2420insTCCTCGCTACAACCTCATTGTT (n.457-2421_457-2420insTCCTCGCTACAACCTCATTGTT) c.*110+4_*110+5insTCCTCGCTACAACCTCATTGTT (n.*110+4_*110+5insTCCTCGCTACAACCTCATTGTT) c.831+4_831+5insTCCTCGCTACAACCTCATTGTT (n.831+4_831+5insTCCTCGCTACAACCTCATTGTT) n.2472+4_2472+5insTCCTCGCTACAACCTCATTGTT n.417_418insTCCTCGCTACAACCTCATTGTT c.699+4_699+5insTCCTCGCTACAACCTCATTGTT (n.699+4_699+5insTCCTCGCTACAACCTCATTGTT) n.1554-2421_1554-2420insTCCTCGCTACAACCTCATTGTT c.952+4_952+5insTCCTCGCTACAACCTCATTGTT n.189+4_189+5insTCCTCGCTACAACCTCATTGTT n.1013+4_1013+5insTCCTCGCTACAACCTCATTGTT n.1274+4_1274+5insTCCTCGCTACAACCTCATTGTT n.1252+4_1252+5insTCCTCGCTACAACCTCATTGTT | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235417G>A | CA2613379104 | DDB2 | c.1023+5G>A (n.1023+5G>A) c.457-2420G>A (n.457-2420G>A) c.*110+5G>A (n.*110+5G>A) c.831+5G>A (n.831+5G>A) n.2472+5G>A n.418G>A c.699+5G>A (n.699+5G>A) n.1554-2420G>A c.952+5G>A n.189+5G>A n.1013+5G>A n.1274+5G>A n.1252+5G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235419G>T | CA2613379111 | DDB2 | c.1023+7G>T (n.1023+7G>T) c.457-2418G>T (n.457-2418G>T) c.*110+7G>T (n.*110+7G>T) c.831+7G>T (n.831+7G>T) n.2472+7G>T n.420G>T c.699+7G>T (n.699+7G>T) n.1554-2418G>T c.952+7G>T n.189+7G>T n.1013+7G>T n.1274+7G>T n.1252+7G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235421C= | CA1969297138 | DDB2 | c.1023+9C= (n.1023+9C=) c.457-2416C= (n.457-2416C=) c.*110+9C= (n.*110+9C=) c.831+9C= (n.831+9C=) n.2472+9C= n.422C= c.699+9C= (n.699+9C=) n.1554-2416C= c.952+9C= n.189+9C= n.1013+9C= n.1274+9C= n.1252+9C= | |
| 11 | g.47235421C>G | CA2574813989 | DDB2 | c.1023+9C>G (n.1023+9C>G) c.457-2416C>G (n.457-2416C>G) c.*110+9C>G (n.*110+9C>G) c.831+9C>G (n.831+9C>G) n.2472+9C>G n.422C>G c.699+9C>G (n.699+9C>G) n.1554-2416C>G c.952+9C>G n.189+9C>G n.1013+9C>G n.1274+9C>G n.1252+9C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235421C>T | CA5972680 | DDB2 | c.1023+9C>T (n.1023+9C>T) c.457-2416C>T (n.457-2416C>T) c.*110+9C>T (n.*110+9C>T) c.831+9C>T (n.831+9C>T) n.2472+9C>T n.422C>T c.699+9C>T (n.699+9C>T) n.1554-2416C>T c.952+9C>T n.189+9C>T n.1013+9C>T n.1274+9C>T n.1252+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235422G>A | CA5972681 | DDB2 | c.1023+10G>A (n.1023+10G>A) c.457-2415G>A (n.457-2415G>A) c.*110+10G>A (n.*110+10G>A) c.831+10G>A (n.831+10G>A) n.2472+10G>A n.423G>A c.699+10G>A (n.699+10G>A) n.1554-2415G>A c.952+10G>A n.189+10G>A n.1013+10G>A n.1274+10G>A n.1252+10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.47235422G>T | CA2613379123 | DDB2 | c.1023+10G>T (n.1023+10G>T) c.457-2415G>T (n.457-2415G>T) c.*110+10G>T (n.*110+10G>T) c.831+10G>T (n.831+10G>T) n.2472+10G>T n.423G>T c.699+10G>T (n.699+10G>T) n.1554-2415G>T c.952+10G>T n.189+10G>T n.1013+10G>T n.1274+10G>T n.1252+10G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.47235424T>G | CA1969297144 | DDB2 | c.1023+12T>G (n.1023+12T>G) c.457-2413T>G (n.457-2413T>G) c.*110+12T>G (n.*110+12T>G) c.831+12T>G (n.831+12T>G) n.2472+12T>G n.425T>G c.699+12T>G (n.699+12T>G) n.1554-2413T>G c.952+12T>G n.189+12T>G n.1013+12T>G n.1274+12T>G n.1252+12T>G | dbSNP |
| 11 | g.47235424T= | CA1969297143 | DDB2 | c.1023+12T= (n.1023+12T=) c.457-2413T= (n.457-2413T=) c.*110+12T= (n.*110+12T=) c.831+12T= (n.831+12T=) n.2472+12T= n.425T= c.699+12T= (n.699+12T=) n.1554-2413T= c.952+12T= n.189+12T= n.1013+12T= n.1274+12T= n.1252+12T= | |
| 11 | g.47235425G>A | CA599064534 | DDB2 | c.1023+13G>A (n.1023+13G>A) c.457-2412G>A (n.457-2412G>A) c.*110+13G>A (n.*110+13G>A) c.831+13G>A (n.831+13G>A) n.2472+13G>A n.426G>A c.699+13G>A (n.699+13G>A) n.1554-2412G>A c.952+13G>A n.189+13G>A n.1013+13G>A n.1274+13G>A n.1252+13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235425G= | CA1969297147 | DDB2 | c.1023+13G= (n.1023+13G=) c.457-2412G= (n.457-2412G=) c.*110+13G= (n.*110+13G=) c.831+13G= (n.831+13G=) n.2472+13G= n.426G= c.699+13G= (n.699+13G=) n.1554-2412G= c.952+13G= n.189+13G= n.1013+13G= n.1274+13G= n.1252+13G= | |
| 11 | g.47235426G>C | CA2574813990 | DDB2 | c.1023+14G>C (n.1023+14G>C) c.457-2411G>C (n.457-2411G>C) c.*110+14G>C (n.*110+14G>C) c.831+14G>C (n.831+14G>C) n.2472+14G>C n.427G>C c.699+14G>C (n.699+14G>C) n.1554-2411G>C c.952+14G>C n.189+14G>C n.1013+14G>C n.1274+14G>C n.1252+14G>C | |
| 11 | g.47235427G>A | CA599064535 | DDB2 | c.1023+15G>A (n.1023+15G>A) c.457-2410G>A (n.457-2410G>A) c.*110+15G>A (n.*110+15G>A) c.831+15G>A (n.831+15G>A) n.2472+15G>A n.428G>A c.699+15G>A (n.699+15G>A) n.1554-2410G>A c.952+15G>A n.189+15G>A n.1013+15G>A n.1274+15G>A n.1252+15G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.47235427G= | CA1969297148 | DDB2 | c.1023+15G= (n.1023+15G=) c.457-2410G= (n.457-2410G=) c.*110+15G= (n.*110+15G=) c.831+15G= (n.831+15G=) n.2472+15G= n.428G= c.699+15G= (n.699+15G=) n.1554-2410G= c.952+15G= n.189+15G= n.1013+15G= n.1274+15G= n.1252+15G= | |
| 11 | g.47235427G>T | CA599064536 | DDB2 | c.1023+15G>T (n.1023+15G>T) c.457-2410G>T (n.457-2410G>T) c.*110+15G>T (n.*110+15G>T) c.831+15G>T (n.831+15G>T) n.2472+15G>T n.428G>T c.699+15G>T (n.699+15G>T) n.1554-2410G>T c.952+15G>T n.189+15G>T n.1013+15G>T n.1274+15G>T n.1252+15G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.47235428A= | CA1969297149 | DDB2 | c.1023+16A= (n.1023+16A=) c.457-2409A= (n.457-2409A=) c.*110+16A= (n.*110+16A=) c.831+16A= (n.831+16A=) n.2472+16A= n.429A= c.699+16A= (n.699+16A=) n.1554-2409A= c.952+16A= n.189+16A= n.1013+16A= n.1274+16A= n.1252+16A= | |
| 11 | g.47235428A>G | CA1969297150 | DDB2 | c.1023+16A>G (n.1023+16A>G) c.457-2409A>G (n.457-2409A>G) c.*110+16A>G (n.*110+16A>G) c.831+16A>G (n.831+16A>G) n.2472+16A>G n.429A>G c.699+16A>G (n.699+16A>G) n.1554-2409A>G c.952+16A>G n.189+16A>G n.1013+16A>G n.1274+16A>G n.1252+16A>G | dbSNP |
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| 11 | g.47235430G= | CA1969297151 | DDB2 | c.1023+18G= (n.1023+18G=) c.457-2407G= (n.457-2407G=) c.*110+18G= (n.*110+18G=) c.831+18G= (n.831+18G=) n.2472+18G= n.431G= c.699+18G= (n.699+18G=) n.1554-2407G= c.952+18G= n.189+18G= n.1013+18G= n.1274+18G= n.1252+18G= | |
| 11 | g.47235430G>T | CA2613379132 | DDB2 | c.1023+18G>T (n.1023+18G>T) c.457-2407G>T (n.457-2407G>T) c.*110+18G>T (n.*110+18G>T) c.831+18G>T (n.831+18G>T) n.2472+18G>T n.431G>T c.699+18G>T (n.699+18G>T) n.1554-2407G>T c.952+18G>T n.189+18G>T n.1013+18G>T n.1274+18G>T n.1252+18G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235431G>A | CA2613379135 | DDB2 | c.1023+19G>A (n.1023+19G>A) c.457-2406G>A (n.457-2406G>A) c.*110+19G>A (n.*110+19G>A) c.831+19G>A (n.831+19G>A) n.2472+19G>A n.432G>A c.699+19G>A (n.699+19G>A) n.1554-2406G>A c.952+19G>A n.189+19G>A n.1013+19G>A n.1274+19G>A n.1252+19G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235431G>T | CA2613379137 | DDB2 | c.1023+19G>T (n.1023+19G>T) c.457-2406G>T (n.457-2406G>T) c.*110+19G>T (n.*110+19G>T) c.831+19G>T (n.831+19G>T) n.2472+19G>T n.432G>T c.699+19G>T (n.699+19G>T) n.1554-2406G>T c.952+19G>T n.189+19G>T n.1013+19G>T n.1274+19G>T n.1252+19G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235432A>G | CA2613379141 | DDB2 | c.1023+20A>G (n.1023+20A>G) c.457-2405A>G (n.457-2405A>G) c.*110+20A>G (n.*110+20A>G) c.831+20A>G (n.831+20A>G) n.2472+20A>G n.433A>G c.699+20A>G (n.699+20A>G) n.1554-2405A>G c.952+20A>G n.189+20A>G n.1013+20A>G n.1274+20A>G n.1252+20A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235433G>C | CA5972682 | DDB2 | c.1023+21G>C (n.1023+21G>C) c.457-2404G>C (n.457-2404G>C) c.*110+21G>C (n.*110+21G>C) c.831+21G>C (n.831+21G>C) n.2472+21G>C n.434G>C c.699+21G>C (n.699+21G>C) n.1554-2404G>C c.952+21G>C n.189+21G>C n.1013+21G>C n.1274+21G>C n.1252+21G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235433G= | CA1969297153 | DDB2 | c.1023+21G= (n.1023+21G=) c.457-2404G= (n.457-2404G=) c.*110+21G= (n.*110+21G=) c.831+21G= (n.831+21G=) n.2472+21G= n.434G= c.699+21G= (n.699+21G=) n.1554-2404G= c.952+21G= n.189+21G= n.1013+21G= n.1274+21G= n.1252+21G= | |
| 11 | g.47235433G>T | CA2613379149 | DDB2 | c.1023+21G>T (n.1023+21G>T) c.457-2404G>T (n.457-2404G>T) c.*110+21G>T (n.*110+21G>T) c.831+21G>T (n.831+21G>T) n.2472+21G>T n.434G>T c.699+21G>T (n.699+21G>T) n.1554-2404G>T c.952+21G>T n.189+21G>T n.1013+21G>T n.1274+21G>T n.1252+21G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235436C>A | CA599064537 | DDB2 | c.1023+24C>A (n.1023+24C>A) c.457-2401C>A (n.457-2401C>A) c.*110+24C>A (n.*110+24C>A) c.831+24C>A (n.831+24C>A) n.2472+24C>A n.437C>A c.699+24C>A (n.699+24C>A) n.1554-2401C>A c.952+24C>A n.189+24C>A n.1013+24C>A n.1274+24C>A n.1252+24C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.47235436C= | CA1969297155 | DDB2 | c.1023+24C= (n.1023+24C=) c.457-2401C= (n.457-2401C=) c.*110+24C= (n.*110+24C=) c.831+24C= (n.831+24C=) n.2472+24C= n.437C= c.699+24C= (n.699+24C=) n.1554-2401C= c.952+24C= n.189+24C= n.1013+24C= n.1274+24C= n.1252+24C= | |
| 11 | g.47235436C>G | CA2723701920 | DDB2 | c.1023+24C>G (n.1023+24C>G) c.457-2401C>G (n.457-2401C>G) c.*110+24C>G (n.*110+24C>G) c.831+24C>G (n.831+24C>G) n.2472+24C>G n.437C>G c.699+24C>G (n.699+24C>G) n.1554-2401C>G c.952+24C>G n.189+24C>G n.1013+24C>G n.1274+24C>G n.1252+24C>G | dbSNP |
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| 11 | g.47235437G>T | CA2613379156 | DDB2 | c.1023+25G>T (n.1023+25G>T) c.457-2400G>T (n.457-2400G>T) c.*110+25G>T (n.*110+25G>T) c.831+25G>T (n.831+25G>T) n.2472+25G>T n.438G>T c.699+25G>T (n.699+25G>T) n.1554-2400G>T c.952+25G>T n.189+25G>T n.1013+25G>T n.1274+25G>T n.1252+25G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.47235439A= | CA1969297160 | DDB2 | c.1023+27A= (n.1023+27A=) c.457-2398A= (n.457-2398A=) c.*110+27A= (n.*110+27A=) c.831+27A= (n.831+27A=) n.2472+27A= n.440A= c.699+27A= (n.699+27A=) n.1554-2398A= c.952+27A= n.189+27A= n.1013+27A= n.1274+27A= n.1252+27A= | |
| 11 | g.47235439A>G | CA677043199 | DDB2 | c.1023+27A>G (n.1023+27A>G) c.457-2398A>G (n.457-2398A>G) c.*110+27A>G (n.*110+27A>G) c.831+27A>G (n.831+27A>G) n.2472+27A>G n.440A>G c.699+27A>G (n.699+27A>G) n.1554-2398A>G c.952+27A>G n.189+27A>G n.1013+27A>G n.1274+27A>G n.1252+27A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.47235440G>T | CA2613379161 | DDB2 | c.1023+28G>T (n.1023+28G>T) c.457-2397G>T (n.457-2397G>T) c.*110+28G>T (n.*110+28G>T) c.831+28G>T (n.831+28G>T) n.2472+28G>T n.441G>T c.699+28G>T (n.699+28G>T) n.1554-2397G>T c.952+28G>T n.189+28G>T n.1013+28G>T n.1274+28G>T n.1252+28G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235441A>C | CA2791322877 | DDB2 | c.1023+29A>C (n.1023+29A>C) c.457-2396A>C (n.457-2396A>C) c.*110+29A>C (n.*110+29A>C) c.831+29A>C (n.831+29A>C) n.2472+29A>C n.442A>C c.699+29A>C (n.699+29A>C) n.1554-2396A>C c.952+29A>C n.189+29A>C n.1013+29A>C n.1274+29A>C n.1252+29A>C | |
| 11 | g.47235441A>G | CA2613379162 | DDB2 | c.1023+29A>G (n.1023+29A>G) c.457-2396A>G (n.457-2396A>G) c.*110+29A>G (n.*110+29A>G) c.831+29A>G (n.831+29A>G) n.2472+29A>G n.442A>G c.699+29A>G (n.699+29A>G) n.1554-2396A>G c.952+29A>G n.189+29A>G n.1013+29A>G n.1274+29A>G n.1252+29A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235444G= | CA1969297162 | DDB2 | c.1023+32G= (n.1023+32G=) c.457-2393G= (n.457-2393G=) c.*110+32G= (n.*110+32G=) c.831+32G= (n.831+32G=) n.2472+32G= n.445G= c.699+32G= (n.699+32G=) n.1554-2393G= c.952+32G= n.189+32G= n.1013+32G= n.1274+32G= n.1252+32G= | |
| 11 | g.47235444G>T | CA599064539 | DDB2 | c.1023+32G>T (n.1023+32G>T) c.457-2393G>T (n.457-2393G>T) c.*110+32G>T (n.*110+32G>T) c.831+32G>T (n.831+32G>T) n.2472+32G>T n.445G>T c.699+32G>T (n.699+32G>T) n.1554-2393G>T c.952+32G>T n.189+32G>T n.1013+32G>T n.1274+32G>T n.1252+32G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235445A= | CA1969297164 | DDB2 | c.1023+33A= (n.1023+33A=) c.457-2392A= (n.457-2392A=) c.*110+33A= (n.*110+33A=) c.831+33A= (n.831+33A=) n.2472+33A= n.446A= c.699+33A= (n.699+33A=) n.1554-2392A= c.952+33A= n.189+33A= n.1013+33A= n.1274+33A= n.1252+33A= | |
| 11 | g.47235445A>C | CA5972685 | DDB2 | c.1023+33A>C (n.1023+33A>C) c.457-2392A>C (n.457-2392A>C) c.*110+33A>C (n.*110+33A>C) c.831+33A>C (n.831+33A>C) n.2472+33A>C n.446A>C c.699+33A>C (n.699+33A>C) n.1554-2392A>C c.952+33A>C n.189+33A>C n.1013+33A>C n.1274+33A>C n.1252+33A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235446G>A | CA5972686 | DDB2 | c.1023+34G>A (n.1023+34G>A) c.457-2391G>A (n.457-2391G>A) c.*110+34G>A (n.*110+34G>A) c.831+34G>A (n.831+34G>A) n.2472+34G>A n.447G>A c.699+34G>A (n.699+34G>A) n.1554-2391G>A c.952+34G>A n.189+34G>A n.1013+34G>A n.1274+34G>A n.1252+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235446G= | CA1969297165 | DDB2 | c.1023+34G= (n.1023+34G=) c.457-2391G= (n.457-2391G=) c.*110+34G= (n.*110+34G=) c.831+34G= (n.831+34G=) n.2472+34G= n.447G= c.699+34G= (n.699+34G=) n.1554-2391G= c.952+34G= n.189+34G= n.1013+34G= n.1274+34G= n.1252+34G= | |
| 11 | g.47235446G>T | CA2613379171 | DDB2 | c.1023+34G>T (n.1023+34G>T) c.457-2391G>T (n.457-2391G>T) c.*110+34G>T (n.*110+34G>T) c.831+34G>T (n.831+34G>T) n.2472+34G>T n.447G>T c.699+34G>T (n.699+34G>T) n.1554-2391G>T c.952+34G>T n.189+34G>T n.1013+34G>T n.1274+34G>T n.1252+34G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235447G>A | CA2574813991 | DDB2 | c.1023+35G>A (n.1023+35G>A) c.457-2390G>A (n.457-2390G>A) c.*110+35G>A (n.*110+35G>A) c.831+35G>A (n.831+35G>A) n.2472+35G>A n.448G>A c.699+35G>A (n.699+35G>A) n.1554-2390G>A c.952+35G>A n.189+35G>A n.1013+35G>A n.1274+35G>A n.1252+35G>A | |
| 11 | g.47235447G>C | CA2613379176 | DDB2 | c.1023+35G>C (n.1023+35G>C) c.457-2390G>C (n.457-2390G>C) c.*110+35G>C (n.*110+35G>C) c.831+35G>C (n.831+35G>C) n.2472+35G>C n.448G>C c.699+35G>C (n.699+35G>C) n.1554-2390G>C c.952+35G>C n.189+35G>C n.1013+35G>C n.1274+35G>C n.1252+35G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235448C>A | CA2613379179 | DDB2 | c.1023+36C>A (n.1023+36C>A) c.457-2389C>A (n.457-2389C>A) c.*110+36C>A (n.*110+36C>A) c.831+36C>A (n.831+36C>A) n.2472+36C>A n.449C>A c.699+36C>A (n.699+36C>A) n.1554-2389C>A c.952+36C>A n.189+36C>A n.1013+36C>A n.1274+36C>A n.1252+36C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235449T>C | CA2613379180 | DDB2 | c.1023+37T>C (n.1023+37T>C) c.457-2388T>C (n.457-2388T>C) c.*110+37T>C (n.*110+37T>C) c.831+37T>C (n.831+37T>C) n.2472+37T>C n.450T>C c.699+37T>C (n.699+37T>C) n.1554-2388T>C c.952+37T>C n.189+37T>C n.1013+37T>C n.1274+37T>C n.1252+37T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235450G>A | CA2613379183 | DDB2 | c.1023+38G>A (n.1023+38G>A) c.457-2387G>A (n.457-2387G>A) c.*110+38G>A (n.*110+38G>A) c.831+38G>A (n.831+38G>A) n.2472+38G>A n.451G>A c.699+38G>A (n.699+38G>A) n.1554-2387G>A c.952+38G>A n.189+38G>A n.1013+38G>A n.1274+38G>A n.1252+38G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235450G>C | CA2613379184 | DDB2 | c.1023+38G>C (n.1023+38G>C) c.457-2387G>C (n.457-2387G>C) c.*110+38G>C (n.*110+38G>C) c.831+38G>C (n.831+38G>C) n.2472+38G>C n.451G>C c.699+38G>C (n.699+38G>C) n.1554-2387G>C c.952+38G>C n.189+38G>C n.1013+38G>C n.1274+38G>C n.1252+38G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235450G>T | CA2613379185 | DDB2 | c.1023+38G>T (n.1023+38G>T) c.457-2387G>T (n.457-2387G>T) c.*110+38G>T (n.*110+38G>T) c.831+38G>T (n.831+38G>T) n.2472+38G>T n.451G>T c.699+38G>T (n.699+38G>T) n.1554-2387G>T c.952+38G>T n.189+38G>T n.1013+38G>T n.1274+38G>T n.1252+38G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235452G>C | CA677043204 | DDB2 | c.1023+40G>C (n.1023+40G>C) c.457-2385G>C (n.457-2385G>C) c.*110+40G>C (n.*110+40G>C) c.831+40G>C (n.831+40G>C) n.2472+40G>C n.453G>C c.699+40G>C (n.699+40G>C) n.1554-2385G>C c.952+40G>C n.189+40G>C n.1013+40G>C n.1274+40G>C n.1252+40G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235452G= | CA1969297167 | DDB2 | c.1023+40G= (n.1023+40G=) c.457-2385G= (n.457-2385G=) c.*110+40G= (n.*110+40G=) c.831+40G= (n.831+40G=) n.2472+40G= n.453G= c.699+40G= (n.699+40G=) n.1554-2385G= c.952+40G= n.189+40G= n.1013+40G= n.1274+40G= n.1252+40G= | |
| 11 | g.47235452G>T | CA2613379188 | DDB2 | c.1023+40G>T (n.1023+40G>T) c.457-2385G>T (n.457-2385G>T) c.*110+40G>T (n.*110+40G>T) c.831+40G>T (n.831+40G>T) n.2472+40G>T n.453G>T c.699+40G>T (n.699+40G>T) n.1554-2385G>T c.952+40G>T n.189+40G>T n.1013+40G>T n.1274+40G>T n.1252+40G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235453A= | CA1969297168 | DDB2 | c.1023+41A= (n.1023+41A=) c.457-2384A= (n.457-2384A=) c.*110+41A= (n.*110+41A=) c.831+41A= (n.831+41A=) n.2472+41A= n.454A= c.699+41A= (n.699+41A=) n.1554-2384A= c.952+41A= n.189+41A= n.1013+41A= n.1274+41A= n.1252+41A= | |
| 11 | g.47235453A>G | CA5972687 | DDB2 | c.1023+41A>G (n.1023+41A>G) c.457-2384A>G (n.457-2384A>G) c.*110+41A>G (n.*110+41A>G) c.831+41A>G (n.831+41A>G) n.2472+41A>G n.454A>G c.699+41A>G (n.699+41A>G) n.1554-2384A>G c.952+41A>G n.189+41A>G n.1013+41A>G n.1274+41A>G n.1252+41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.47235455C>T | CA2613379193 | DDB2 | c.1023+43C>T (n.1023+43C>T) c.457-2382C>T (n.457-2382C>T) c.*110+43C>T (n.*110+43C>T) c.831+43C>T (n.831+43C>T) n.2472+43C>T n.456C>T c.699+43C>T (n.699+43C>T) n.1554-2382C>T c.952+43C>T n.189+43C>T n.1013+43C>T n.1274+43C>T n.1252+43C>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.47235456A>C | CA221687659 | DDB2 | c.1023+44A>C (n.1023+44A>C) c.457-2381A>C (n.457-2381A>C) c.*110+44A>C (n.*110+44A>C) c.831+44A>C (n.831+44A>C) n.2472+44A>C n.457A>C c.699+44A>C (n.699+44A>C) n.1554-2381A>C c.952+44A>C n.189+44A>C n.1013+44A>C n.1274+44A>C n.1252+44A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.47235458G>C | CA599064540 | DDB2 | c.1023+46G>C (n.1023+46G>C) c.457-2379G>C (n.457-2379G>C) c.*110+46G>C (n.*110+46G>C) c.831+46G>C (n.831+46G>C) n.2472+46G>C n.459G>C c.699+46G>C (n.699+46G>C) n.1554-2379G>C c.952+46G>C n.189+46G>C n.1013+46G>C n.1274+46G>C n.1252+46G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 11 | g.47235461G>T | CA2613379202 | DDB2 | c.1023+49G>T (n.1023+49G>T) c.457-2376G>T (n.457-2376G>T) c.*110+49G>T (n.*110+49G>T) c.831+49G>T (n.831+49G>T) n.2472+49G>T n.462G>T c.699+49G>T (n.699+49G>T) n.1554-2376G>T c.952+49G>T n.189+49G>T n.1013+49G>T n.1274+49G>T n.1252+49G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235462C>A | CA2613379209 | DDB2 | c.1023+50C>A (n.1023+50C>A) c.457-2375C>A (n.457-2375C>A) c.*110+50C>A (n.*110+50C>A) c.831+50C>A (n.831+50C>A) n.2472+50C>A n.463C>A c.699+50C>A (n.699+50C>A) n.1554-2375C>A c.952+50C>A n.189+50C>A n.1013+50C>A n.1274+50C>A n.1252+50C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235462C>T | CA2613379207 | DDB2 | c.1023+50C>T (n.1023+50C>T) c.457-2375C>T (n.457-2375C>T) c.*110+50C>T (n.*110+50C>T) c.831+50C>T (n.831+50C>T) n.2472+50C>T n.463C>T c.699+50C>T (n.699+50C>T) n.1554-2375C>T c.952+50C>T n.189+50C>T n.1013+50C>T n.1274+50C>T n.1252+50C>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.47235463C>G | CA2613379211 | DDB2 | c.1023+51C>G (n.1023+51C>G) c.457-2374C>G (n.457-2374C>G) c.*110+51C>G (n.*110+51C>G) c.831+51C>G (n.831+51C>G) n.2472+51C>G n.464C>G c.699+51C>G (n.699+51C>G) n.1554-2374C>G c.952+51C>G n.189+51C>G n.1013+51C>G n.1274+51C>G n.1252+51C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235463C>T | CA221687667 | DDB2 | c.1023+51C>T (n.1023+51C>T) c.457-2374C>T (n.457-2374C>T) c.*110+51C>T (n.*110+51C>T) c.831+51C>T (n.831+51C>T) n.2472+51C>T n.464C>T c.699+51C>T (n.699+51C>T) n.1554-2374C>T c.952+51C>T n.189+51C>T n.1013+51C>T n.1274+51C>T n.1252+51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.47235464G= | CA1969297176 | DDB2 | c.1023+52G= (n.1023+52G=) c.457-2373G= (n.457-2373G=) c.*110+52G= (n.*110+52G=) c.831+52G= (n.831+52G=) n.2472+52G= n.465G= c.699+52G= (n.699+52G=) n.1554-2373G= c.952+52G= n.189+52G= n.1013+52G= n.1274+52G= n.1252+52G= | |
| 11 | g.47235465G>A | CA2574813992 | DDB2 | c.1023+53G>A (n.1023+53G>A) c.457-2372G>A (n.457-2372G>A) c.*110+53G>A (n.*110+53G>A) c.831+53G>A (n.831+53G>A) n.2472+53G>A n.466G>A c.699+53G>A (n.699+53G>A) n.1554-2372G>A c.952+53G>A n.189+53G>A n.1013+53G>A n.1274+53G>A n.1252+53G>A | |
| 11 | g.47235465G>T | CA2613379212 | DDB2 | c.1023+53G>T (n.1023+53G>T) c.457-2372G>T (n.457-2372G>T) c.*110+53G>T (n.*110+53G>T) c.831+53G>T (n.831+53G>T) n.2472+53G>T n.466G>T c.699+53G>T (n.699+53G>T) n.1554-2372G>T c.952+53G>T n.189+53G>T n.1013+53G>T n.1274+53G>T n.1252+53G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.47235467G>A | CA1969297179 | DDB2 | c.1023+55G>A (n.1023+55G>A) c.457-2370G>A (n.457-2370G>A) c.*110+55G>A (n.*110+55G>A) c.831+55G>A (n.831+55G>A) n.2472+55G>A n.468G>A c.699+55G>A (n.699+55G>A) n.1554-2370G>A c.952+55G>A n.189+55G>A n.1013+55G>A n.1274+55G>A n.1252+55G>A | dbSNP |
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