| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 11 | g.47235351A>T | CA380297002 | DDB2 | c.962A>T (p.Asp321Val) c.457-2486A>T (n.457-2486A>T) c.*49A>T (n.*49A>T) c.770A>T (p.Asp257Val) n.2411A>T n.352A>T c.638A>T (n.638A>T) n.1554-2486A>T c.891A>T n.128A>T n.952A>T n.1213A>T n.1191A>T | |
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| 11 | g.47235352C>G | CA380297007 | DDB2 | c.963C>G (p.Asp321Glu) c.457-2485C>G (n.457-2485C>G) c.*50C>G (n.*50C>G) c.771C>G (p.Asp257Glu) n.2412C>G n.353C>G c.639C>G (n.639C>G) n.1554-2485C>G c.892C>G n.129C>G n.953C>G n.1214C>G n.1192C>G | |
| 11 | g.47235352C>T | CA474229259 | DDB2 | c.963C>T (p.Asp321=) c.457-2485C>T (n.457-2485C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) c.771C>T (p.Asp257=) n.2412C>T n.353C>T c.639C>T (n.639C>T) n.1554-2485C>T c.892C>T n.129C>T n.953C>T n.1214C>T n.1192C>T | |
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| 11 | g.47235353T>C | CA5972668 | DDB2 | c.964T>C (p.Cys322Arg) c.457-2484T>C (n.457-2484T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.772T>C (p.Cys258Arg) n.2413T>C n.354T>C c.640T>C (n.640T>C) n.1554-2484T>C c.893T>C n.130T>C n.954T>C n.1215T>C n.1193T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.47235353T>G | CA380297010 | DDB2 | c.964T>G (p.Cys322Gly) c.457-2484T>G (n.457-2484T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) c.772T>G (p.Cys258Gly) n.2413T>G n.354T>G c.640T>G (n.640T>G) n.1554-2484T>G c.893T>G n.130T>G n.954T>G n.1215T>G n.1193T>G | |
| 11 | g.47235353T= | CA1969297074 | DDB2 | c.964T= (p.Cys322=) c.457-2484T= (n.457-2484T=) c.*51T= (n.*51T=) c.772T= (p.Cys258=) n.2413T= n.354T= c.640T= (n.640T=) n.1554-2484T= c.893T= n.130T= n.954T= n.1215T= n.1193T= | |
| 11 | g.47235354G>A | CA380297014 | DDB2 | c.965G>A (p.Cys322Tyr) c.457-2483G>A (n.457-2483G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) c.773G>A (p.Cys258Tyr) n.2414G>A n.355G>A c.641G>A (n.641G>A) n.1554-2483G>A c.894G>A n.131G>A n.955G>A n.1216G>A n.1194G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235354G>C | CA380297017 | DDB2 | c.965G>C (p.Cys322Ser) c.457-2483G>C (n.457-2483G>C) c.*52G>C (n.*52G>C) c.773G>C (p.Cys258Ser) n.2414G>C n.355G>C c.641G>C (n.641G>C) n.1554-2483G>C c.894G>C n.131G>C n.955G>C n.1216G>C n.1194G>C | |
| 11 | g.47235354G= | CA1969297077 | DDB2 | c.965G= (p.Cys322=) c.457-2483G= (n.457-2483G=) c.*52G= (n.*52G=) c.773G= (p.Cys258=) n.2414G= n.355G= c.641G= (n.641G=) n.1554-2483G= c.894G= n.131G= n.955G= n.1216G= n.1194G= | |
| 11 | g.47235354G>T | CA380297019 | DDB2 | c.965G>T (p.Cys322Phe) c.457-2483G>T (n.457-2483G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) c.773G>T (p.Cys258Phe) n.2414G>T n.355G>T c.641G>T (n.641G>T) n.1554-2483G>T c.894G>T n.131G>T n.955G>T n.1216G>T n.1194G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.47235355C>A | CA380297023 | DDB2 | c.966C>A (p.Cys322Ter) c.457-2482C>A (n.457-2482C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) c.774C>A (p.Cys258Ter) n.2415C>A n.356C>A c.642C>A (n.642C>A) n.1554-2482C>A c.895C>A n.132C>A n.956C>A n.1217C>A n.1195C>A | |
| 11 | g.47235355C= | CA1969297079 | DDB2 | c.966C= (p.Cys322=) c.457-2482C= (n.457-2482C=) c.*53C= (n.*53C=) c.774C= (p.Cys258=) n.2415C= n.356C= c.642C= (n.642C=) n.1554-2482C= c.895C= n.132C= n.956C= n.1217C= n.1195C= | |
| 11 | g.47235355C>G | CA380297025 | DDB2 | c.966C>G (p.Cys322Trp) c.457-2482C>G (n.457-2482C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) c.774C>G (p.Cys258Trp) n.2415C>G n.356C>G c.642C>G (n.642C>G) n.1554-2482C>G c.895C>G n.132C>G n.956C>G n.1217C>G n.1195C>G | |
| 11 | g.47235355C>T | CA5972669 | DDB2 | c.966C>T (p.Cys322=) c.457-2482C>T (n.457-2482C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) c.774C>T (p.Cys258=) n.2415C>T n.356C>T c.642C>T (n.642C>T) n.1554-2482C>T c.895C>T n.132C>T n.956C>T n.1217C>T n.1195C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.47235359dup | CA2791322876 | DDB2 | c.970dup (p.Leu324ProfsTer?) c.457-2478dup (n.457-2478dup) c.*57dup (n.*57dup) c.778dup (p.Leu260ProfsTer?) n.2419dup n.360dup c.646dup (n.646dup) n.1554-2478dup c.899dup n.136dup n.960dup n.1221dup n.1199dup | |
| 11 | g.47235359del | CA2574813985 | DDB2 | c.970del (p.Leu324TrpfsTer3) c.457-2478del (n.457-2478del) c.*57del (n.*57del) c.778del (p.Leu260TrpfsTer3) n.2419del n.360del c.646del (n.646del) n.1554-2478del c.899del n.136del n.960del n.1221del n.1199del | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235356C>A | CA5972670 | DDB2 | c.967C>A (p.Pro323Thr) c.457-2481C>A (n.457-2481C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) c.775C>A (p.Pro259Thr) n.2416C>A n.357C>A c.643C>A (n.643C>A) n.1554-2481C>A c.896C>A n.133C>A n.957C>A n.1218C>A n.1196C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235356C= | CA1969297081 | DDB2 | c.967C= (p.Pro323=) c.457-2481C= (n.457-2481C=) c.*54C= (n.*54C=) c.775C= (p.Pro259=) n.2416C= n.357C= c.643C= (n.643C=) n.1554-2481C= c.896C= n.133C= n.957C= n.1218C= n.1196C= | |
| 11 | g.47235356C>G | CA380297031 | DDB2 | c.967C>G (p.Pro323Ala) c.457-2481C>G (n.457-2481C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) c.775C>G (p.Pro259Ala) n.2416C>G n.357C>G c.643C>G (n.643C>G) n.1554-2481C>G c.896C>G n.133C>G n.957C>G n.1218C>G n.1196C>G | |
| 11 | g.47235356C>T | CA380297032 | DDB2 | c.967C>T (p.Pro323Ser) c.457-2481C>T (n.457-2481C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) c.775C>T (p.Pro259Ser) n.2416C>T n.357C>T c.643C>T (n.643C>T) n.1554-2481C>T c.896C>T n.133C>T n.957C>T n.1218C>T n.1196C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235357C>A | CA380297035 | DDB2 | c.968C>A (p.Pro323His) c.457-2480C>A (n.457-2480C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) c.776C>A (p.Pro259His) n.2417C>A n.358C>A c.644C>A (n.644C>A) n.1554-2480C>A c.897C>A n.134C>A n.958C>A n.1219C>A n.1197C>A | |
| 11 | g.47235357C>G | CA380297037 | DDB2 | c.968C>G (p.Pro323Arg) c.457-2480C>G (n.457-2480C>G) c.*55C>G (n.*55C>G) c.776C>G (p.Pro259Arg) n.2417C>G n.358C>G c.644C>G (n.644C>G) n.1554-2480C>G c.897C>G n.134C>G n.958C>G n.1219C>G n.1197C>G | |
| 11 | g.47235357C>T | CA380297039 | DDB2 | c.968C>T (p.Pro323Leu) c.457-2480C>T (n.457-2480C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) c.776C>T (p.Pro259Leu) n.2417C>T n.358C>T c.644C>T (n.644C>T) n.1554-2480C>T c.897C>T n.134C>T n.958C>T n.1219C>T n.1197C>T | |
| 11 | g.47235358C>A | CA474229260 | DDB2 | c.969C>A (p.Pro323=) c.457-2479C>A (n.457-2479C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) c.777C>A (p.Pro259=) n.2418C>A n.359C>A c.645C>A (n.645C>A) n.1554-2479C>A c.898C>A n.135C>A n.959C>A n.1220C>A n.1198C>A | |
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| 11 | g.47235359C>A | CA380297043 | DDB2 | c.970C>A (p.Leu324Met) c.457-2478C>A (n.457-2478C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) c.778C>A (p.Leu260Met) n.2419C>A n.360C>A c.646C>A (n.646C>A) n.1554-2478C>A c.899C>A n.136C>A n.960C>A n.1221C>A n.1199C>A | |
| 11 | g.47235359C>G | CA380297042 | DDB2 | c.970C>G (p.Leu324Val) c.457-2478C>G (n.457-2478C>G) c.*57C>G (n.*57C>G) c.778C>G (p.Leu260Val) n.2419C>G n.360C>G c.646C>G (n.646C>G) n.1554-2478C>G c.899C>G n.136C>G n.960C>G n.1221C>G n.1199C>G | |
| 11 | g.47235359C>T | CA474229263 | DDB2 | c.970C>T (p.Leu324=) c.457-2478C>T (n.457-2478C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) c.778C>T (p.Leu260=) n.2419C>T n.360C>T c.646C>T (n.646C>T) n.1554-2478C>T c.899C>T n.136C>T n.960C>T n.1221C>T n.1199C>T | |
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| 11 | g.47235360T>C | CA380297050 | DDB2 | c.971T>C (p.Leu324Pro) c.457-2477T>C (n.457-2477T>C) c.*58T>C (n.*58T>C) c.779T>C (p.Leu260Pro) n.2420T>C n.361T>C c.647T>C (n.647T>C) n.1554-2477T>C c.900T>C n.137T>C n.961T>C n.1222T>C n.1200T>C | |
| 11 | g.47235360T>G | CA380297048 | DDB2 | c.971T>G (p.Leu324Arg) c.457-2477T>G (n.457-2477T>G) c.*58T>G (n.*58T>G) c.779T>G (p.Leu260Arg) n.2420T>G n.361T>G c.647T>G (n.647T>G) n.1554-2477T>G c.900T>G n.137T>G n.961T>G n.1222T>G n.1200T>G | |
| 11 | g.47235361G>A | CA474229264 | DDB2 | c.972G>A (p.Leu324=) c.457-2476G>A (n.457-2476G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) c.780G>A (p.Leu260=) n.2421G>A n.362G>A c.648G>A (n.648G>A) n.1554-2476G>A c.901G>A n.138G>A n.962G>A n.1223G>A n.1201G>A | |
| 11 | g.47235361G>C | CA474229265 | DDB2 | c.972G>C (p.Leu324=) c.457-2476G>C (n.457-2476G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) c.780G>C (p.Leu260=) n.2421G>C n.362G>C c.648G>C (n.648G>C) n.1554-2476G>C c.901G>C n.138G>C n.962G>C n.1223G>C n.1201G>C | |
| 11 | g.47235361G>T | CA474229266 | DDB2 | c.972G>T (p.Leu324=) c.457-2476G>T (n.457-2476G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) c.780G>T (p.Leu260=) n.2421G>T n.362G>T c.648G>T (n.648G>T) n.1554-2476G>T c.901G>T n.138G>T n.962G>T n.1223G>T n.1201G>T | |
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| 11 | g.47235362G>C | CA380297057 | DDB2 | c.973G>C (p.Gly325Arg) c.457-2475G>C (n.457-2475G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) c.781G>C (p.Gly261Arg) n.2422G>C n.363G>C c.649G>C (n.649G>C) n.1554-2475G>C c.902G>C n.139G>C n.963G>C n.1224G>C n.1202G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.47235363G>C | CA380297062 | DDB2 | c.974G>C (p.Gly325Ala) c.457-2474G>C (n.457-2474G>C) c.*61G>C (n.*61G>C) c.782G>C (p.Gly261Ala) n.2423G>C n.364G>C c.650G>C (n.650G>C) n.1554-2474G>C c.903G>C n.140G>C n.964G>C n.1225G>C n.1203G>C | dbSNP |
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| 11 | g.47235363G>T | CA380297061 | DDB2 | c.974G>T (p.Gly325Val) c.457-2474G>T (n.457-2474G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) c.782G>T (p.Gly261Val) n.2423G>T n.364G>T c.650G>T (n.650G>T) n.1554-2474G>T c.903G>T n.140G>T n.964G>T n.1225G>T n.1203G>T | |
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| 11 | g.47235364C>G | CA474229268 | DDB2 | c.975C>G (p.Gly325=) c.457-2473C>G (n.457-2473C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) c.783C>G (p.Gly261=) n.2424C>G n.365C>G c.651C>G (n.651C>G) n.1554-2473C>G c.904C>G n.141C>G n.965C>G n.1226C>G n.1204C>G | |
| 11 | g.47235364C>T | CA474229269 | DDB2 | c.975C>T (p.Gly325=) c.457-2473C>T (n.457-2473C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) c.783C>T (p.Gly261=) n.2424C>T n.365C>T c.651C>T (n.651C>T) n.1554-2473C>T c.904C>T n.141C>T n.965C>T n.1226C>T n.1204C>T | |
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| 11 | g.47235365C>G | CA380297066 | DDB2 | c.976C>G (p.Leu326Val) c.457-2472C>G (n.457-2472C>G) c.*63C>G (n.*63C>G) c.784C>G (p.Leu262Val) n.2425C>G n.366C>G c.652C>G (n.652C>G) n.1554-2472C>G c.905C>G n.142C>G n.966C>G n.1227C>G n.1205C>G | |
| 11 | g.47235365C>T | CA474229270 | DDB2 | c.976C>T (p.Leu326=) c.457-2472C>T (n.457-2472C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) c.784C>T (p.Leu262=) n.2425C>T n.366C>T c.652C>T (n.652C>T) n.1554-2472C>T c.905C>T n.142C>T n.966C>T n.1227C>T n.1205C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235366T>A | CA380297068 | DDB2 | c.977T>A (p.Leu326Gln) c.457-2471T>A (n.457-2471T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) c.785T>A (p.Leu262Gln) n.2426T>A n.367T>A c.653T>A (n.653T>A) n.1554-2471T>A c.906T>A n.143T>A n.967T>A n.1228T>A n.1206T>A | |
| 11 | g.47235366T>C | CA5972671 | DDB2 | c.977T>C (p.Leu326Pro) c.457-2471T>C (n.457-2471T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) c.785T>C (p.Leu262Pro) n.2426T>C n.367T>C c.653T>C (n.653T>C) n.1554-2471T>C c.906T>C n.143T>C n.967T>C n.1228T>C n.1206T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235366T>G | CA380297071 | DDB2 | c.977T>G (p.Leu326Arg) c.457-2471T>G (n.457-2471T>G) c.*64T>G (n.*64T>G) c.785T>G (p.Leu262Arg) n.2426T>G n.367T>G c.653T>G (n.653T>G) n.1554-2471T>G c.906T>G n.143T>G n.967T>G n.1228T>G n.1206T>G | |
| 11 | g.47235366T= | CA1969297089 | DDB2 | c.977T= (p.Leu326=) c.457-2471T= (n.457-2471T=) c.*64T= (n.*64T=) c.785T= (p.Leu262=) n.2426T= n.367T= c.653T= (n.653T=) n.1554-2471T= c.906T= n.143T= n.967T= n.1228T= n.1206T= | |
| 11 | g.47235367G>A | CA474229272 | DDB2 | c.978G>A (p.Leu326=) c.457-2470G>A (n.457-2470G>A) c.*65G>A (n.*65G>A) c.786G>A (p.Leu262=) n.2427G>A n.368G>A c.654G>A (n.654G>A) n.1554-2470G>A c.907G>A n.144G>A n.968G>A n.1229G>A n.1207G>A | |
| 11 | g.47235367G>C | CA474229273 | DDB2 | c.978G>C (p.Leu326=) c.457-2470G>C (n.457-2470G>C) c.*65G>C (n.*65G>C) c.786G>C (p.Leu262=) n.2427G>C n.368G>C c.654G>C (n.654G>C) n.1554-2470G>C c.907G>C n.144G>C n.968G>C n.1229G>C n.1207G>C | |
| 11 | g.47235367G>T | CA474229271 | DDB2 | c.978G>T (p.Leu326=) c.457-2470G>T (n.457-2470G>T) c.*65G>T (n.*65G>T) c.786G>T (p.Leu262=) n.2427G>T n.368G>T c.654G>T (n.654G>T) n.1554-2470G>T c.907G>T n.144G>T n.968G>T n.1229G>T n.1207G>T | |
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| 11 | g.47235368A>C | CA380297074 | DDB2 | c.979A>C (p.Ile327Leu) c.457-2469A>C (n.457-2469A>C) c.*66A>C (n.*66A>C) c.787A>C (p.Ile263Leu) n.2428A>C n.369A>C c.655A>C (n.655A>C) n.1554-2469A>C c.908A>C n.145A>C n.969A>C n.1230A>C n.1208A>C | |
| 11 | g.47235368A>G | CA380297076 | DDB2 | c.979A>G (p.Ile327Val) c.457-2469A>G (n.457-2469A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) c.787A>G (p.Ile263Val) n.2428A>G n.369A>G c.655A>G (n.655A>G) n.1554-2469A>G c.908A>G n.145A>G n.969A>G n.1230A>G n.1208A>G | |
| 11 | g.47235368A>T | CA5972672 | DDB2 | c.979A>T (p.Ile327Phe) c.457-2469A>T (n.457-2469A>T) c.*66A>T (n.*66A>T) c.787A>T (p.Ile263Phe) n.2428A>T n.369A>T c.655A>T (n.655A>T) n.1554-2469A>T c.908A>T n.145A>T n.969A>T n.1230A>T n.1208A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235369T>A | CA380297080 | DDB2 | c.980T>A (p.Ile327Asn) c.457-2468T>A (n.457-2468T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) c.788T>A (p.Ile263Asn) n.2429T>A n.370T>A c.656T>A (n.656T>A) n.1554-2468T>A c.909T>A n.146T>A n.970T>A n.1231T>A n.1209T>A | |
| 11 | g.47235369T>C | CA380297082 | DDB2 | c.980T>C (p.Ile327Thr) c.457-2468T>C (n.457-2468T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) c.788T>C (p.Ile263Thr) n.2429T>C n.370T>C c.656T>C (n.656T>C) n.1554-2468T>C c.909T>C n.146T>C n.970T>C n.1231T>C n.1209T>C | |
| 11 | g.47235369T>G | CA380297084 | DDB2 | c.980T>G (p.Ile327Ser) c.457-2468T>G (n.457-2468T>G) c.*67T>G (n.*67T>G) c.788T>G (p.Ile263Ser) n.2429T>G n.370T>G c.656T>G (n.656T>G) n.1554-2468T>G c.909T>G n.146T>G n.970T>G n.1231T>G n.1209T>G | |
| 11 | g.47235370C>A | CA474229275 | DDB2 | c.981C>A (p.Ile327=) c.457-2467C>A (n.457-2467C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) c.789C>A (p.Ile263=) n.2430C>A n.371C>A c.657C>A (n.657C>A) n.1554-2467C>A c.910C>A n.147C>A n.971C>A n.1232C>A n.1210C>A | dbSNP |
| 11 | g.47235370C= | CA1969297094 | DDB2 | c.981C= (p.Ile327=) c.457-2467C= (n.457-2467C=) c.*68C= (n.*68C=) c.789C= (p.Ile263=) n.2430C= n.371C= c.657C= (n.657C=) n.1554-2467C= c.910C= n.147C= n.971C= n.1232C= n.1210C= | |
| 11 | g.47235370C>G | CA380297086 | DDB2 | c.981C>G (p.Ile327Met) c.457-2467C>G (n.457-2467C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) c.789C>G (p.Ile263Met) n.2430C>G n.371C>G c.657C>G (n.657C>G) n.1554-2467C>G c.910C>G n.147C>G n.971C>G n.1232C>G n.1210C>G | |
| 11 | g.47235370C>T | CA474229274 | DDB2 | c.981C>T (p.Ile327=) c.457-2467C>T (n.457-2467C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) c.789C>T (p.Ile263=) n.2430C>T n.371C>T c.657C>T (n.657C>T) n.1554-2467C>T c.910C>T n.147C>T n.971C>T n.1232C>T n.1210C>T | |
| 11 | g.47235371C>A | CA380297090 | DDB2 | c.982C>A (p.Pro328Thr) c.457-2466C>A (n.457-2466C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) c.790C>A (p.Pro264Thr) n.2431C>A n.372C>A c.658C>A (n.658C>A) n.1554-2466C>A c.911C>A n.148C>A n.972C>A n.1233C>A n.1211C>A | |
| 11 | g.47235371C>G | CA380297094 | DDB2 | c.982C>G (p.Pro328Ala) c.457-2466C>G (n.457-2466C>G) c.*69C>G (n.*69C>G) c.790C>G (p.Pro264Ala) n.2431C>G n.372C>G c.658C>G (n.658C>G) n.1554-2466C>G c.911C>G n.148C>G n.972C>G n.1233C>G n.1211C>G | |
| 11 | g.47235371C>T | CA380297092 | DDB2 | c.982C>T (p.Pro328Ser) c.457-2466C>T (n.457-2466C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) c.790C>T (p.Pro264Ser) n.2431C>T n.372C>T c.658C>T (n.658C>T) n.1554-2466C>T c.911C>T n.148C>T n.972C>T n.1233C>T n.1211C>T | |
| 11 | g.47235372C>A | CA380297098 | DDB2 | c.983C>A (p.Pro328Gln) c.457-2465C>A (n.457-2465C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) c.791C>A (p.Pro264Gln) n.2432C>A n.373C>A c.659C>A (n.659C>A) n.1554-2465C>A c.912C>A n.149C>A n.973C>A n.1234C>A n.1212C>A | |
| 11 | g.47235372C= | CA1969297096 | DDB2 | c.983C= (p.Pro328=) c.457-2465C= (n.457-2465C=) c.*70C= (n.*70C=) c.791C= (p.Pro264=) n.2432C= n.373C= c.659C= (n.659C=) n.1554-2465C= c.912C= n.149C= n.973C= n.1234C= n.1212C= | |
| 11 | g.47235372C>G | CA380297099 | DDB2 | c.983C>G (p.Pro328Arg) c.457-2465C>G (n.457-2465C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) c.791C>G (p.Pro264Arg) n.2432C>G n.373C>G c.659C>G (n.659C>G) n.1554-2465C>G c.912C>G n.149C>G n.973C>G n.1234C>G n.1212C>G | |
| 11 | g.47235372C>T | CA5972673 | DDB2 | c.983C>T (p.Pro328Leu) c.457-2465C>T (n.457-2465C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) c.791C>T (p.Pro264Leu) n.2432C>T n.373C>T c.659C>T (n.659C>T) n.1554-2465C>T c.912C>T n.149C>T n.973C>T n.1234C>T n.1212C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.47235373G>A | CA5972674 | DDB2 | c.984G>A (p.Pro328=) c.457-2464G>A (n.457-2464G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) c.792G>A (p.Pro264=) n.2433G>A n.374G>A c.660G>A (n.660G>A) n.1554-2464G>A c.913G>A n.150G>A n.974G>A n.1235G>A n.1213G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235373G>C | CA474229277 | DDB2 | c.984G>C (p.Pro328=) c.457-2464G>C (n.457-2464G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) c.792G>C (p.Pro264=) n.2433G>C n.374G>C c.660G>C (n.660G>C) n.1554-2464G>C c.913G>C n.150G>C n.974G>C n.1235G>C n.1213G>C | |
| 11 | g.47235373G= | CA1969297099 | DDB2 | c.984G= (p.Pro328=) c.457-2464G= (n.457-2464G=) c.*71G= (n.*71G=) c.792G= (p.Pro264=) n.2433G= n.374G= c.660G= (n.660G=) n.1554-2464G= c.913G= n.150G= n.974G= n.1235G= n.1213G= | |
| 11 | g.47235373G>T | CA474229276 | DDB2 | c.984G>T (p.Pro328=) c.457-2464G>T (n.457-2464G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) c.792G>T (p.Pro264=) n.2433G>T n.374G>T c.660G>T (n.660G>T) n.1554-2464G>T c.913G>T n.150G>T n.974G>T n.1235G>T n.1213G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.47235374C>A | CA380297106 | DDB2 | c.985C>A (p.His329Asn) c.457-2463C>A (n.457-2463C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) c.793C>A (p.His265Asn) n.2434C>A n.375C>A c.661C>A (n.661C>A) n.1554-2463C>A c.914C>A n.151C>A n.975C>A n.1236C>A n.1214C>A | |
| 11 | g.47235374C= | CA1969297101 | DDB2 | c.985C= (p.His329=) c.457-2463C= (n.457-2463C=) c.*72C= (n.*72C=) c.793C= (p.His265=) n.2434C= n.375C= c.661C= (n.661C=) n.1554-2463C= c.914C= n.151C= n.975C= n.1236C= n.1214C= | |
| 11 | g.47235374C>G | CA380297108 | DDB2 | c.985C>G (p.His329Asp) c.457-2463C>G (n.457-2463C>G) c.*72C>G (n.*72C>G) c.793C>G (p.His265Asp) n.2434C>G n.375C>G c.661C>G (n.661C>G) n.1554-2463C>G c.914C>G n.151C>G n.975C>G n.1236C>G n.1214C>G | |
| 11 | g.47235374C>T | CA380297110 | DDB2 | c.985C>T (p.His329Tyr) c.457-2463C>T (n.457-2463C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) c.793C>T (p.His265Tyr) n.2434C>T n.375C>T c.661C>T (n.661C>T) n.1554-2463C>T c.914C>T n.151C>T n.975C>T n.1236C>T n.1214C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.47235375A= | CA1969297103 | DDB2 | c.986A= (p.His329=) c.457-2462A= (n.457-2462A=) c.*73A= (n.*73A=) c.794A= (p.His265=) n.2435A= n.376A= c.662A= (n.662A=) n.1554-2462A= c.915A= n.152A= n.976A= n.1237A= n.1215A= | |
| 11 | g.47235375A>C | CA380297113 | DDB2 | c.986A>C (p.His329Pro) c.457-2462A>C (n.457-2462A>C) c.*73A>C (n.*73A>C) c.794A>C (p.His265Pro) n.2435A>C n.376A>C c.662A>C (n.662A>C) n.1554-2462A>C c.915A>C n.152A>C n.976A>C n.1237A>C n.1215A>C | dbSNP |
| 11 | g.47235375A>G | CA380297115 | DDB2 | c.986A>G (p.His329Arg) c.457-2462A>G (n.457-2462A>G) c.*73A>G (n.*73A>G) c.794A>G (p.His265Arg) n.2435A>G n.376A>G c.662A>G (n.662A>G) n.1554-2462A>G c.915A>G n.152A>G n.976A>G n.1237A>G n.1215A>G | |
| 11 | g.47235375A>T | CA380297117 | DDB2 | c.986A>T (p.His329Leu) c.457-2462A>T (n.457-2462A>T) c.*73A>T (n.*73A>T) c.794A>T (p.His265Leu) n.2435A>T n.376A>T c.662A>T (n.662A>T) n.1554-2462A>T c.915A>T n.152A>T n.976A>T n.1237A>T n.1215A>T | |
| 11 | g.47235376C>A | CA380297119 | DDB2 | c.987C>A (p.His329Gln) c.457-2461C>A (n.457-2461C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) c.795C>A (p.His265Gln) n.2436C>A n.377C>A c.663C>A (n.663C>A) n.1554-2461C>A c.916C>A n.153C>A n.977C>A n.1238C>A n.1216C>A | |
| 11 | g.47235376C= | CA1969297105 | DDB2 | c.987C= (p.His329=) c.457-2461C= (n.457-2461C=) c.*74C= (n.*74C=) c.795C= (p.His265=) n.2436C= n.377C= c.663C= (n.663C=) n.1554-2461C= c.916C= n.153C= n.977C= n.1238C= n.1216C= | |
| 11 | g.47235376C>G | CA380297120 | DDB2 | c.987C>G (p.His329Gln) c.457-2461C>G (n.457-2461C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) c.795C>G (p.His265Gln) n.2436C>G n.377C>G c.663C>G (n.663C>G) n.1554-2461C>G c.916C>G n.153C>G n.977C>G n.1238C>G n.1216C>G | |
| 11 | g.47235376C>T | CA474229278 | DDB2 | c.987C>T (p.His329=) c.457-2461C>T (n.457-2461C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) c.795C>T (p.His265=) n.2436C>T n.377C>T c.663C>T (n.663C>T) n.1554-2461C>T c.916C>T n.153C>T n.977C>T n.1238C>T n.1216C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47235378del | CA2574813987 | DDB2 | c.989del (p.Pro330LeufsTer?) c.457-2459del (n.457-2459del) c.*76del (n.*76del) c.797del (p.Pro266LeufsTer?) n.2438del n.379del c.665del (n.665del) n.1554-2459del c.918del n.155del n.979del n.1240del n.1218del | |
| 11 | g.47235377C>A | CA380297123 | DDB2 | c.988C>A (p.Pro330Thr) c.457-2460C>A (n.457-2460C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) c.796C>A (p.Pro266Thr) n.2437C>A n.378C>A c.664C>A (n.664C>A) n.1554-2460C>A c.917C>A n.154C>A n.978C>A n.1239C>A n.1217C>A | |
| 11 | g.47235377C= | CA1969297107 | DDB2 | c.988C= (p.Pro330=) c.457-2460C= (n.457-2460C=) c.*75C= (n.*75C=) c.796C= (p.Pro266=) n.2437C= n.378C= c.664C= (n.664C=) n.1554-2460C= c.917C= n.154C= n.978C= n.1239C= n.1217C= | |
| 11 | g.47235377C>G | CA380297124 | DDB2 | c.988C>G (p.Pro330Ala) c.457-2460C>G (n.457-2460C>G) c.*75C>G (n.*75C>G) c.796C>G (p.Pro266Ala) n.2437C>G n.378C>G c.664C>G (n.664C>G) n.1554-2460C>G c.917C>G n.154C>G n.978C>G n.1239C>G n.1217C>G | |
| 11 | g.47235377C>T | CA380297125 | DDB2 | c.988C>T (p.Pro330Ser) c.457-2460C>T (n.457-2460C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) c.796C>T (p.Pro266Ser) n.2437C>T n.378C>T c.664C>T (n.664C>T) n.1554-2460C>T c.917C>T n.154C>T n.978C>T n.1239C>T n.1217C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235378C>A | CA380297128 | DDB2 | c.989C>A (p.Pro330His) c.457-2459C>A (n.457-2459C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) c.797C>A (p.Pro266His) n.2438C>A n.379C>A c.665C>A (n.665C>A) n.1554-2459C>A c.918C>A n.155C>A n.979C>A n.1240C>A n.1218C>A | |
| 11 | g.47235378C>G | CA380297129 | DDB2 | c.989C>G (p.Pro330Arg) c.457-2459C>G (n.457-2459C>G) c.*76C>G (n.*76C>G) c.797C>G (p.Pro266Arg) n.2438C>G n.379C>G c.665C>G (n.665C>G) n.1554-2459C>G c.918C>G n.155C>G n.979C>G n.1240C>G n.1218C>G | |
| 11 | g.47235378C>T | CA380297132 | DDB2 | c.989C>T (p.Pro330Leu) c.457-2459C>T (n.457-2459C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) c.797C>T (p.Pro266Leu) n.2438C>T n.379C>T c.665C>T (n.665C>T) n.1554-2459C>T c.918C>T n.155C>T n.979C>T n.1240C>T n.1218C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235379T>A | CA474229279 | DDB2 | c.990T>A (p.Pro330=) c.457-2458T>A (n.457-2458T>A) c.*77T>A (n.*77T>A) c.798T>A (p.Pro266=) n.2439T>A n.380T>A c.666T>A (n.666T>A) n.1554-2458T>A c.919T>A n.156T>A n.980T>A n.1241T>A n.1219T>A | |
| 11 | g.47235379T>C | CA474229280 | DDB2 | c.990T>C (p.Pro330=) c.457-2458T>C (n.457-2458T>C) c.*77T>C (n.*77T>C) c.798T>C (p.Pro266=) n.2439T>C n.380T>C c.666T>C (n.666T>C) n.1554-2458T>C c.919T>C n.156T>C n.980T>C n.1241T>C n.1219T>C | |
| 11 | g.47235379T>G | CA474229281 | DDB2 | c.990T>G (p.Pro330=) c.457-2458T>G (n.457-2458T>G) c.*77T>G (n.*77T>G) c.798T>G (p.Pro266=) n.2439T>G n.380T>G c.666T>G (n.666T>G) n.1554-2458T>G c.919T>G n.156T>G n.980T>G n.1241T>G n.1219T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235380C>A | CA380297133 | DDB2 | c.991C>A (p.His331Asn) c.457-2457C>A (n.457-2457C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) c.799C>A (p.His267Asn) n.2440C>A n.381C>A c.667C>A (n.667C>A) n.1554-2457C>A c.920C>A n.157C>A n.981C>A n.1242C>A n.1220C>A | |
| 11 | g.47235380C= | CA1969297109 | DDB2 | c.991C= (p.His331=) c.457-2457C= (n.457-2457C=) c.*78C= (n.*78C=) c.799C= (p.His267=) n.2440C= n.381C= c.667C= (n.667C=) n.1554-2457C= c.920C= n.157C= n.981C= n.1242C= n.1220C= | |
| 11 | g.47235380C>G | CA380297135 | DDB2 | c.991C>G (p.His331Asp) c.457-2457C>G (n.457-2457C>G) c.*78C>G (n.*78C>G) c.799C>G (p.His267Asp) n.2440C>G n.381C>G c.667C>G (n.667C>G) n.1554-2457C>G c.920C>G n.157C>G n.981C>G n.1242C>G n.1220C>G | |
| 11 | g.47235380C>T | CA380297136 | DDB2 | c.991C>T (p.His331Tyr) c.457-2457C>T (n.457-2457C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) c.799C>T (p.His267Tyr) n.2440C>T n.381C>T c.667C>T (n.667C>T) n.1554-2457C>T c.920C>T n.157C>T n.981C>T n.1242C>T n.1220C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.47235381A>C | CA380297138 | DDB2 | c.992A>C (p.His331Pro) c.457-2456A>C (n.457-2456A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) c.800A>C (p.His267Pro) n.2441A>C n.382A>C c.668A>C (n.668A>C) n.1554-2456A>C c.921A>C n.158A>C n.982A>C n.1243A>C n.1221A>C | |
| 11 | g.47235381A>G | CA380297140 | DDB2 | c.992A>G (p.His331Arg) c.457-2456A>G (n.457-2456A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) c.800A>G (p.His267Arg) n.2441A>G n.382A>G c.668A>G (n.668A>G) n.1554-2456A>G c.921A>G n.158A>G n.982A>G n.1243A>G n.1221A>G | |
| 11 | g.47235381A>T | CA380297142 | DDB2 | c.992A>T (p.His331Leu) c.457-2456A>T (n.457-2456A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) c.800A>T (p.His267Leu) n.2441A>T n.382A>T c.668A>T (n.668A>T) n.1554-2456A>T c.921A>T n.158A>T n.982A>T n.1243A>T n.1221A>T | |
| 11 | g.47235382C>A | CA380297147 | DDB2 | c.993C>A (p.His331Gln) c.457-2455C>A (n.457-2455C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) c.801C>A (p.His267Gln) n.2442C>A n.383C>A c.669C>A (n.669C>A) n.1554-2455C>A c.922C>A n.159C>A n.983C>A n.1244C>A n.1222C>A | |
| 11 | g.47235382C>G | CA380297145 | DDB2 | c.993C>G (p.His331Gln) c.457-2455C>G (n.457-2455C>G) c.*80C>G (n.*80C>G) c.801C>G (p.His267Gln) n.2442C>G n.383C>G c.669C>G (n.669C>G) n.1554-2455C>G c.922C>G n.159C>G n.983C>G n.1244C>G n.1222C>G | |
| 11 | g.47235382C>T | CA474229282 | DDB2 | c.993C>T (p.His331=) c.457-2455C>T (n.457-2455C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) c.801C>T (p.His267=) n.2442C>T n.383C>T c.669C>T (n.669C>T) n.1554-2455C>T c.922C>T n.159C>T n.983C>T n.1244C>T n.1222C>T | |
| 11 | g.47235383C>A | CA380297149 | DDB2 | c.994C>A (p.Arg332Ser) c.457-2454C>A (n.457-2454C>A) c.*81C>A (n.*81C>A) c.802C>A (p.Arg268Ser) n.2443C>A n.384C>A c.670C>A (n.670C>A) n.1554-2454C>A c.923C>A n.160C>A n.984C>A n.1245C>A n.1223C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235383C= | CA1969297111 | DDB2 | c.994C= (p.Arg332=) c.457-2454C= (n.457-2454C=) c.*81C= (n.*81C=) c.802C= (p.Arg268=) n.2443C= n.384C= c.670C= (n.670C=) n.1554-2454C= c.923C= n.160C= n.984C= n.1245C= n.1223C= | |
| 11 | g.47235383C>G | CA380297152 | DDB2 | c.994C>G (p.Arg332Gly) c.457-2454C>G (n.457-2454C>G) c.*81C>G (n.*81C>G) c.802C>G (p.Arg268Gly) n.2443C>G n.384C>G c.670C>G (n.670C>G) n.1554-2454C>G c.923C>G n.160C>G n.984C>G n.1245C>G n.1223C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235383C>T | CA380297155 | DDB2 | c.994C>T (p.Arg332Cys) c.457-2454C>T (n.457-2454C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) c.802C>T (p.Arg268Cys) n.2443C>T n.384C>T c.670C>T (n.670C>T) n.1554-2454C>T c.923C>T n.160C>T n.984C>T n.1245C>T n.1223C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235384G>A | CA5972675 | DDB2 | c.995G>A (p.Arg332His) c.457-2453G>A (n.457-2453G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) c.803G>A (p.Arg268His) n.2444G>A n.385G>A c.671G>A (n.671G>A) n.1554-2453G>A c.924G>A n.161G>A n.985G>A n.1246G>A n.1224G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235384G>C | CA380297159 | DDB2 | c.995G>C (p.Arg332Pro) c.457-2453G>C (n.457-2453G>C) c.*82G>C (n.*82G>C) c.803G>C (p.Arg268Pro) n.2444G>C n.385G>C c.671G>C (n.671G>C) n.1554-2453G>C c.924G>C n.161G>C n.985G>C n.1246G>C n.1224G>C | |
| 11 | g.47235384G= | CA1969297113 | DDB2 | c.995G= (p.Arg332=) c.457-2453G= (n.457-2453G=) c.*82G= (n.*82G=) c.803G= (p.Arg268=) n.2444G= n.385G= c.671G= (n.671G=) n.1554-2453G= c.924G= n.161G= n.985G= n.1246G= n.1224G= | |
| 11 | g.47235384G>T | CA380297160 | DDB2 | c.995G>T (p.Arg332Leu) c.457-2453G>T (n.457-2453G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) c.803G>T (p.Arg268Leu) n.2444G>T n.385G>T c.671G>T (n.671G>T) n.1554-2453G>T c.924G>T n.161G>T n.985G>T n.1246G>T n.1224G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235385T>A | CA474229283 | DDB2 | c.996T>A (p.Arg332=) c.457-2452T>A (n.457-2452T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) c.804T>A (p.Arg268=) n.2445T>A n.386T>A c.672T>A (n.672T>A) n.1554-2452T>A c.925T>A n.162T>A n.986T>A n.1247T>A n.1225T>A | |
| 11 | g.47235385T>C | CA5972676 | DDB2 | c.996T>C (p.Arg332=) c.457-2452T>C (n.457-2452T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) c.804T>C (p.Arg268=) n.2445T>C n.386T>C c.672T>C (n.672T>C) n.1554-2452T>C c.925T>C n.162T>C n.986T>C n.1247T>C n.1225T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.47235385T>G | CA474229284 | DDB2 | c.996T>G (p.Arg332=) c.457-2452T>G (n.457-2452T>G) c.*83T>G (n.*83T>G) c.804T>G (p.Arg268=) n.2445T>G n.386T>G c.672T>G (n.672T>G) n.1554-2452T>G c.925T>G n.162T>G n.986T>G n.1247T>G n.1225T>G | |
| 11 | g.47235385T= | CA1969297115 | DDB2 | c.996T= (p.Arg332=) c.457-2452T= (n.457-2452T=) c.*83T= (n.*83T=) c.804T= (p.Arg268=) n.2445T= n.386T= c.672T= (n.672T=) n.1554-2452T= c.925T= n.162T= n.986T= n.1247T= n.1225T= | |
| 11 | g.47235386C>A | CA380297166 | DDB2 | c.997C>A (p.His333Asn) c.457-2451C>A (n.457-2451C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) c.805C>A (p.His269Asn) n.2446C>A n.387C>A c.673C>A (n.673C>A) n.1554-2451C>A c.926C>A n.163C>A n.987C>A n.1248C>A n.1226C>A | |
| 11 | g.47235386C>G | CA380297168 | DDB2 | c.997C>G (p.His333Asp) c.457-2451C>G (n.457-2451C>G) c.*84C>G (n.*84C>G) c.805C>G (p.His269Asp) n.2446C>G n.387C>G c.673C>G (n.673C>G) n.1554-2451C>G c.926C>G n.163C>G n.987C>G n.1248C>G n.1226C>G | |
| 11 | g.47235386C>T | CA380297169 | DDB2 | c.997C>T (p.His333Tyr) c.457-2451C>T (n.457-2451C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) c.805C>T (p.His269Tyr) n.2446C>T n.387C>T c.673C>T (n.673C>T) n.1554-2451C>T c.926C>T n.163C>T n.987C>T n.1248C>T n.1226C>T | |
| 11 | g.47235387A>C | CA380297170 | DDB2 | c.998A>C (p.His333Pro) c.457-2450A>C (n.457-2450A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) c.806A>C (p.His269Pro) n.2447A>C n.388A>C c.674A>C (n.674A>C) n.1554-2450A>C c.927A>C n.164A>C n.988A>C n.1249A>C n.1227A>C | |
| 11 | g.47235387A>G | CA380297171 | DDB2 | c.998A>G (p.His333Arg) c.457-2450A>G (n.457-2450A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) c.806A>G (p.His269Arg) n.2447A>G n.388A>G c.674A>G (n.674A>G) n.1554-2450A>G c.927A>G n.164A>G n.988A>G n.1249A>G n.1227A>G | |
| 11 | g.47235387A>T | CA380297172 | DDB2 | c.998A>T (p.His333Leu) c.457-2450A>T (n.457-2450A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) c.806A>T (p.His269Leu) n.2447A>T n.388A>T c.674A>T (n.674A>T) n.1554-2450A>T c.927A>T n.164A>T n.988A>T n.1249A>T n.1227A>T | |
| 11 | g.47235388C>A | CA380297173 | DDB2 | c.999C>A (p.His333Gln) c.457-2449C>A (n.457-2449C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) c.807C>A (p.His269Gln) n.2448C>A n.389C>A c.675C>A (n.675C>A) n.1554-2449C>A c.928C>A n.165C>A n.989C>A n.1250C>A n.1228C>A | |
| 11 | g.47235388C= | CA1969297117 | DDB2 | c.999C= (p.His333=) c.457-2449C= (n.457-2449C=) c.*86C= (n.*86C=) c.807C= (p.His269=) n.2448C= n.389C= c.675C= (n.675C=) n.1554-2449C= c.928C= n.165C= n.989C= n.1250C= n.1228C= | |
| 11 | g.47235388C>G | CA380297174 | DDB2 | c.999C>G (p.His333Gln) c.457-2449C>G (n.457-2449C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) c.807C>G (p.His269Gln) n.2448C>G n.389C>G c.675C>G (n.675C>G) n.1554-2449C>G c.928C>G n.165C>G n.989C>G n.1250C>G n.1228C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235388C>T | CA474229285 | DDB2 | c.999C>T (p.His333=) c.457-2449C>T (n.457-2449C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) c.807C>T (p.His269=) n.2448C>T n.389C>T c.675C>T (n.675C>T) n.1554-2449C>T c.928C>T n.165C>T n.989C>T n.1250C>T n.1228C>T | |
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| 11 | g.47235391C>G | CA380297182 | DDB2 | c.1002C>G (p.Phe334Leu) c.457-2446C>G (n.457-2446C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) c.810C>G (p.Phe270Leu) n.2451C>G n.392C>G c.678C>G (n.678C>G) n.1554-2446C>G c.931C>G n.168C>G n.992C>G n.1253C>G n.1231C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235391C>T | CA474229286 | DDB2 | c.1002C>T (p.Phe334=) c.457-2446C>T (n.457-2446C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) c.810C>T (p.Phe270=) n.2451C>T n.392C>T c.678C>T (n.678C>T) n.1554-2446C>T c.931C>T n.168C>T n.992C>T n.1253C>T n.1231C>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.47235392C>T | CA380297185 | DDB2 | c.1003C>T (p.Gln335Ter) c.457-2445C>T (n.457-2445C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) c.811C>T (p.Gln271Ter) n.2452C>T n.393C>T c.679C>T (n.679C>T) n.1554-2445C>T c.932C>T n.169C>T n.993C>T n.1254C>T n.1232C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.47235393A>T | CA380297188 | DDB2 | c.1004A>T (p.Gln335Leu) c.457-2444A>T (n.457-2444A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) c.812A>T (p.Gln271Leu) n.2453A>T n.394A>T c.680A>T (n.680A>T) n.1554-2444A>T c.933A>T n.170A>T n.994A>T n.1255A>T n.1233A>T | |
| 11 | g.47235394G>A | CA474229287 | DDB2 | c.1005G>A (p.Gln335=) c.457-2443G>A (n.457-2443G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) c.813G>A (p.Gln271=) n.2454G>A n.395G>A c.681G>A (n.681G>A) n.1554-2443G>A c.934G>A n.171G>A n.995G>A n.1256G>A n.1234G>A | |
| 11 | g.47235394G>C | CA380297190 | DDB2 | c.1005G>C (p.Gln335His) c.457-2443G>C (n.457-2443G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) c.813G>C (p.Gln271His) n.2454G>C n.395G>C c.681G>C (n.681G>C) n.1554-2443G>C c.934G>C n.171G>C n.995G>C n.1256G>C n.1234G>C | |
| 11 | g.47235394G>T | CA380297189 | DDB2 | c.1005G>T (p.Gln335His) c.457-2443G>T (n.457-2443G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) c.813G>T (p.Gln271His) n.2454G>T n.395G>T c.681G>T (n.681G>T) n.1554-2443G>T c.934G>T n.171G>T n.995G>T n.1256G>T n.1234G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235395C>A | CA380297191 | DDB2 | c.1006C>A (p.His336Asn) c.457-2442C>A (n.457-2442C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) c.814C>A (p.His272Asn) n.2455C>A n.396C>A c.682C>A (n.682C>A) n.1554-2442C>A c.935C>A n.172C>A n.996C>A n.1257C>A n.1235C>A | |
| 11 | g.47235395C>G | CA380297192 | DDB2 | c.1006C>G (p.His336Asp) c.457-2442C>G (n.457-2442C>G) c.*93C>G (n.*93C>G) c.814C>G (p.His272Asp) n.2455C>G n.396C>G c.682C>G (n.682C>G) n.1554-2442C>G c.935C>G n.172C>G n.996C>G n.1257C>G n.1235C>G | |
| 11 | g.47235395C>T | CA380297193 | DDB2 | c.1006C>T (p.His336Tyr) c.457-2442C>T (n.457-2442C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) c.814C>T (p.His272Tyr) n.2455C>T n.396C>T c.682C>T (n.682C>T) n.1554-2442C>T c.935C>T n.172C>T n.996C>T n.1257C>T n.1235C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235396A>C | CA380297194 | DDB2 | c.1007A>C (p.His336Pro) c.457-2441A>C (n.457-2441A>C) c.*94A>C (n.*94A>C) c.815A>C (p.His272Pro) n.2456A>C n.397A>C c.683A>C (n.683A>C) n.1554-2441A>C c.936A>C n.173A>C n.997A>C n.1258A>C n.1236A>C | |
| 11 | g.47235396A>G | CA380297195 | DDB2 | c.1007A>G (p.His336Arg) c.457-2441A>G (n.457-2441A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) c.815A>G (p.His272Arg) n.2456A>G n.397A>G c.683A>G (n.683A>G) n.1554-2441A>G c.936A>G n.173A>G n.997A>G n.1258A>G n.1236A>G | |
| 11 | g.47235396A>T | CA380297196 | DDB2 | c.1007A>T (p.His336Leu) c.457-2441A>T (n.457-2441A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) c.815A>T (p.His272Leu) n.2456A>T n.397A>T c.683A>T (n.683A>T) n.1554-2441A>T c.936A>T n.173A>T n.997A>T n.1258A>T n.1236A>T | |
| 11 | g.47235397C>A | CA380297197 | DDB2 | c.1008C>A (p.His336Gln) c.457-2440C>A (n.457-2440C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) c.816C>A (p.His272Gln) n.2457C>A n.398C>A c.684C>A (n.684C>A) n.1554-2440C>A c.937C>A n.174C>A n.998C>A n.1259C>A n.1237C>A | |
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| 11 | g.47235397C>G | CA380297198 | DDB2 | c.1008C>G (p.His336Gln) c.457-2440C>G (n.457-2440C>G) c.*95C>G (n.*95C>G) c.816C>G (p.His272Gln) n.2457C>G n.398C>G c.684C>G (n.684C>G) n.1554-2440C>G c.937C>G n.174C>G n.998C>G n.1259C>G n.1237C>G | |
| 11 | g.47235397C>T | CA474229288 | DDB2 | c.1008C>T (p.His336=) c.457-2440C>T (n.457-2440C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) c.816C>T (p.His272=) n.2457C>T n.398C>T c.684C>T (n.684C>T) n.1554-2440C>T c.937C>T n.174C>T n.998C>T n.1259C>T n.1237C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.47235398C>G | CA380297200 | DDB2 | c.1009C>G (p.Leu337Val) c.457-2439C>G (n.457-2439C>G) c.*96C>G (n.*96C>G) c.817C>G (p.Leu273Val) n.2458C>G n.399C>G c.685C>G (n.685C>G) n.1554-2439C>G c.938C>G n.175C>G n.999C>G n.1260C>G n.1238C>G | gnomAD v4 |
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| 11 | g.47235399T>A | CA380297203 | DDB2 | c.1010T>A (p.Leu337His) c.457-2438T>A (n.457-2438T>A) c.*97T>A (n.*97T>A) c.818T>A (p.Leu273His) n.2459T>A n.400T>A c.686T>A (n.686T>A) n.1554-2438T>A c.939T>A n.176T>A n.1000T>A n.1261T>A n.1239T>A | |
| 11 | g.47235399T>C | CA380297204 | DDB2 | c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.457-2438T>C (n.457-2438T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) c.818T>C (p.Leu273Pro) n.2459T>C n.400T>C c.686T>C (n.686T>C) n.1554-2438T>C c.939T>C n.176T>C n.1000T>C n.1261T>C n.1239T>C | |
| 11 | g.47235399T>G | CA380297202 | DDB2 | c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.457-2438T>G (n.457-2438T>G) c.*97T>G (n.*97T>G) c.818T>G (p.Leu273Arg) n.2459T>G n.400T>G c.686T>G (n.686T>G) n.1554-2438T>G c.939T>G n.176T>G n.1000T>G n.1261T>G n.1239T>G | |
| 11 | g.47235400C>A | CA474229290 | DDB2 | c.1011C>A (p.Leu337=) c.457-2437C>A (n.457-2437C>A) c.*98C>A (n.*98C>A) c.819C>A (p.Leu273=) n.2460C>A n.401C>A c.687C>A (n.687C>A) n.1554-2437C>A c.940C>A n.177C>A n.1001C>A n.1262C>A n.1240C>A | |
| 11 | g.47235400C>G | CA474229291 | DDB2 | c.1011C>G (p.Leu337=) c.457-2437C>G (n.457-2437C>G) c.*98C>G (n.*98C>G) c.819C>G (p.Leu273=) n.2460C>G n.401C>G c.687C>G (n.687C>G) n.1554-2437C>G c.940C>G n.177C>G n.1001C>G n.1262C>G n.1240C>G | |
| 11 | g.47235400C>T | CA474229289 | DDB2 | c.1011C>T (p.Leu337=) c.457-2437C>T (n.457-2437C>T) c.*98C>T (n.*98C>T) c.819C>T (p.Leu273=) n.2460C>T n.401C>T c.687C>T (n.687C>T) n.1554-2437C>T c.940C>T n.177C>T n.1001C>T n.1262C>T n.1240C>T | |
| 11 | g.47235401A>C | CA380297205 | DDB2 | c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.457-2436A>C (n.457-2436A>C) c.*99A>C (n.*99A>C) c.820A>C (p.Thr274Pro) n.2461A>C n.402A>C c.688A>C (n.688A>C) n.1554-2436A>C c.941A>C n.178A>C n.1002A>C n.1263A>C n.1241A>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.47235401A>G | CA380297206 | DDB2 | c.1012A>G (p.Thr338Ala) c.457-2436A>G (n.457-2436A>G) c.*99A>G (n.*99A>G) c.820A>G (p.Thr274Ala) n.2461A>G n.402A>G c.688A>G (n.688A>G) n.1554-2436A>G c.941A>G n.178A>G n.1002A>G n.1263A>G n.1241A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235401A>T | CA380297207 | DDB2 | c.1012A>T (p.Thr338Ser) c.457-2436A>T (n.457-2436A>T) c.*99A>T (n.*99A>T) c.820A>T (p.Thr274Ser) n.2461A>T n.402A>T c.688A>T (n.688A>T) n.1554-2436A>T c.941A>T n.178A>T n.1002A>T n.1263A>T n.1241A>T | |
| 11 | g.47235402C>A | CA380297208 | DDB2 | c.1013C>A (p.Thr338Lys) c.457-2435C>A (n.457-2435C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) c.821C>A (p.Thr274Lys) n.2462C>A n.403C>A c.689C>A (n.689C>A) n.1554-2435C>A c.942C>A n.179C>A n.1003C>A n.1264C>A n.1242C>A | |
| 11 | g.47235402C>G | CA380297209 | DDB2 | c.1013C>G (p.Thr338Arg) c.457-2435C>G (n.457-2435C>G) c.*100C>G (n.*100C>G) c.821C>G (p.Thr274Arg) n.2462C>G n.403C>G c.689C>G (n.689C>G) n.1554-2435C>G c.942C>G n.179C>G n.1003C>G n.1264C>G n.1242C>G | |
| 11 | g.47235402C>T | CA380297210 | DDB2 | c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.457-2435C>T (n.457-2435C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) c.821C>T (p.Thr274Ile) n.2462C>T n.403C>T c.689C>T (n.689C>T) n.1554-2435C>T c.942C>T n.179C>T n.1003C>T n.1264C>T n.1242C>T | |
| 11 | g.47235403A= | CA1969297122 | DDB2 | c.1014A= (p.Thr338=) c.457-2434A= (n.457-2434A=) c.*101A= (n.*101A=) c.822A= (p.Thr274=) n.2463A= n.404A= c.690A= (n.690A=) n.1554-2434A= c.943A= n.180A= n.1004A= n.1265A= n.1243A= | |
| 11 | g.47235403A>C | CA474229292 | DDB2 | c.1014A>C (p.Thr338=) c.457-2434A>C (n.457-2434A>C) c.*101A>C (n.*101A>C) c.822A>C (p.Thr274=) n.2463A>C n.404A>C c.690A>C (n.690A>C) n.1554-2434A>C c.943A>C n.180A>C n.1004A>C n.1265A>C n.1243A>C | |
| 11 | g.47235403A>G | CA474229293 | DDB2 | c.1014A>G (p.Thr338=) c.457-2434A>G (n.457-2434A>G) c.*101A>G (n.*101A>G) c.822A>G (p.Thr274=) n.2463A>G n.404A>G c.690A>G (n.690A>G) n.1554-2434A>G c.943A>G n.180A>G n.1004A>G n.1265A>G n.1243A>G | |
| 11 | g.47235403A>T | CA5972677 | DDB2 | c.1014A>T (p.Thr338=) c.457-2434A>T (n.457-2434A>T) c.*101A>T (n.*101A>T) c.822A>T (p.Thr274=) n.2463A>T n.404A>T c.690A>T (n.690A>T) n.1554-2434A>T c.943A>T n.180A>T n.1004A>T n.1265A>T n.1243A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235404C>A | CA380297211 | DDB2 | c.1015C>A (p.Pro339Thr) c.457-2433C>A (n.457-2433C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) c.823C>A (p.Pro275Thr) n.2464C>A n.405C>A c.691C>A (n.691C>A) n.1554-2433C>A c.944C>A n.181C>A n.1005C>A n.1266C>A n.1244C>A | |
| 11 | g.47235404C>G | CA380297213 | DDB2 | c.1015C>G (p.Pro339Ala) c.457-2433C>G (n.457-2433C>G) c.*102C>G (n.*102C>G) c.823C>G (p.Pro275Ala) n.2464C>G n.405C>G c.691C>G (n.691C>G) n.1554-2433C>G c.944C>G n.181C>G n.1005C>G n.1266C>G n.1244C>G | |
| 11 | g.47235404C>T | CA380297212 | DDB2 | c.1015C>T (p.Pro339Ser) c.457-2433C>T (n.457-2433C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) c.823C>T (p.Pro275Ser) n.2464C>T n.405C>T c.691C>T (n.691C>T) n.1554-2433C>T c.944C>T n.181C>T n.1005C>T n.1266C>T n.1244C>T | |
| 11 | g.47235404_47235405delinsTT | CA645590545 | DDB2 | c.1015_1016delinsTT (p.Pro339Phe) c.457-2433_457-2432delinsTT (n.457-2433_457-2432delinsTT) c.*102_*103delinsTT (n.*102_*103delinsTT) c.823_824delinsTT (p.Pro275Phe) n.2464_2465delinsTT n.405_406delinsTT c.691_692delinsTT (n.691_692delinsTT) n.1554-2433_1554-2432delinsTT c.944_945delinsTT n.181_182delinsTT n.1005_1006delinsTT n.1266_1267delinsTT n.1244_1245delinsTT | COSMIC |
| 11 | g.47235406dup | CA677043147 | DDB2 | c.1017dup (p.Ile340HisfsTer21) c.457-2431dup (n.457-2431dup) c.*104dup (n.*104dup) c.825dup (p.Ile276HisfsTer21) n.2466dup n.407dup c.693dup (n.693dup) n.1554-2431dup c.946dup n.183dup n.1007dup n.1268dup n.1246dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235405C>A | CA380297214 | DDB2 | c.1016C>A (p.Pro339His) c.457-2432C>A (n.457-2432C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) c.824C>A (p.Pro275His) n.2465C>A n.406C>A c.692C>A (n.692C>A) n.1554-2432C>A c.945C>A n.182C>A n.1006C>A n.1267C>A n.1245C>A | |
| 11 | g.47235405C>G | CA380297215 | DDB2 | c.1016C>G (p.Pro339Arg) c.457-2432C>G (n.457-2432C>G) c.*103C>G (n.*103C>G) c.824C>G (p.Pro275Arg) n.2465C>G n.406C>G c.692C>G (n.692C>G) n.1554-2432C>G c.945C>G n.182C>G n.1006C>G n.1267C>G n.1245C>G | |
| 11 | g.47235405C>T | CA380297216 | DDB2 | c.1016C>T (p.Pro339Leu) c.457-2432C>T (n.457-2432C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) c.824C>T (p.Pro275Leu) n.2465C>T n.406C>T c.692C>T (n.692C>T) n.1554-2432C>T c.945C>T n.182C>T n.1006C>T n.1267C>T n.1245C>T | |
| 11 | g.47235406C>A | CA474229294 | DDB2 | c.1017C>A (p.Pro339=) c.457-2431C>A (n.457-2431C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) c.825C>A (p.Pro275=) n.2466C>A n.407C>A c.693C>A (n.693C>A) n.1554-2431C>A c.946C>A n.183C>A n.1007C>A n.1268C>A n.1246C>A | |
| 11 | g.47235406C= | CA1969297126 | DDB2 | c.1017C= (p.Pro339=) c.457-2431C= (n.457-2431C=) c.*104C= (n.*104C=) c.825C= (p.Pro275=) n.2466C= n.407C= c.693C= (n.693C=) n.1554-2431C= c.946C= n.183C= n.1007C= n.1268C= n.1246C= | |
| 11 | g.47235406C>G | CA474229295 | DDB2 | c.1017C>G (p.Pro339=) c.457-2431C>G (n.457-2431C>G) c.*104C>G (n.*104C>G) c.825C>G (p.Pro275=) n.2466C>G n.407C>G c.693C>G (n.693C>G) n.1554-2431C>G c.946C>G n.183C>G n.1007C>G n.1268C>G n.1246C>G | |
| 11 | g.47235406C>T | CA221687624 | DDB2 | c.1017C>T (p.Pro339=) c.457-2431C>T (n.457-2431C>T) c.*104C>T (n.*104C>T) c.825C>T (p.Pro275=) n.2466C>T n.407C>T c.693C>T (n.693C>T) n.1554-2431C>T c.946C>T n.183C>T n.1007C>T n.1268C>T n.1246C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47235407A= | CA1969297128 | DDB2 | c.1018A= (p.Ile340=) c.457-2430A= (n.457-2430A=) c.*105A= (n.*105A=) c.826A= (p.Ile276=) n.2467A= n.408A= c.694A= (n.694A=) n.1554-2430A= c.947A= n.184A= n.1008A= n.1269A= n.1247A= | |
| 11 | g.47235407A>C | CA380297217 | DDB2 | c.1018A>C (p.Ile340Leu) c.457-2430A>C (n.457-2430A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) c.826A>C (p.Ile276Leu) n.2467A>C n.408A>C c.694A>C (n.694A>C) n.1554-2430A>C c.947A>C n.184A>C n.1008A>C n.1269A>C n.1247A>C | |
| 11 | g.47235407A>G | CA5972678 | DDB2 | c.1018A>G (p.Ile340Val) c.457-2430A>G (n.457-2430A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) c.826A>G (p.Ile276Val) n.2467A>G n.408A>G c.694A>G (n.694A>G) n.1554-2430A>G c.947A>G n.184A>G n.1008A>G n.1269A>G n.1247A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235407A>T | CA380297218 | DDB2 | c.1018A>T (p.Ile340Phe) c.457-2430A>T (n.457-2430A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) c.826A>T (p.Ile276Phe) n.2467A>T n.408A>T c.694A>T (n.694A>T) n.1554-2430A>T c.947A>T n.184A>T n.1008A>T n.1269A>T n.1247A>T | |
| 11 | g.47235408T>A | CA380297219 | DDB2 | c.1019T>A (p.Ile340Asn) c.457-2429T>A (n.457-2429T>A) c.*106T>A (n.*106T>A) c.827T>A (p.Ile276Asn) n.2468T>A n.409T>A c.695T>A (n.695T>A) n.1554-2429T>A c.948T>A n.185T>A n.1009T>A n.1270T>A n.1248T>A | |
| 11 | g.47235408T>C | CA221687631 | DDB2 | c.1019T>C (p.Ile340Thr) c.457-2429T>C (n.457-2429T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) c.827T>C (p.Ile276Thr) n.2468T>C n.409T>C c.695T>C (n.695T>C) n.1554-2429T>C c.948T>C n.185T>C n.1009T>C n.1270T>C n.1248T>C | dbSNP |
| 11 | g.47235408T>G | CA380297220 | DDB2 | c.1019T>G (p.Ile340Ser) c.457-2429T>G (n.457-2429T>G) c.*106T>G (n.*106T>G) c.827T>G (p.Ile276Ser) n.2468T>G n.409T>G c.695T>G (n.695T>G) n.1554-2429T>G c.948T>G n.185T>G n.1009T>G n.1270T>G n.1248T>G | |
| 11 | g.47235408T= | CA1969297129 | DDB2 | c.1019T= (p.Ile340=) c.457-2429T= (n.457-2429T=) c.*106T= (n.*106T=) c.827T= (p.Ile276=) n.2468T= n.409T= c.695T= (n.695T=) n.1554-2429T= c.948T= n.185T= n.1009T= n.1270T= n.1248T= | |
| 11 | g.47235409C>A | CA474229296 | DDB2 | c.1020C>A (p.Ile340=) c.457-2428C>A (n.457-2428C>A) c.*107C>A (n.*107C>A) c.828C>A (p.Ile276=) n.2469C>A n.410C>A c.696C>A (n.696C>A) n.1554-2428C>A c.949C>A n.186C>A n.1010C>A n.1271C>A n.1249C>A | |
| 11 | g.47235409C>G | CA380297221 | DDB2 | c.1020C>G (p.Ile340Met) c.457-2428C>G (n.457-2428C>G) c.*107C>G (n.*107C>G) c.828C>G (p.Ile276Met) n.2469C>G n.410C>G c.696C>G (n.696C>G) n.1554-2428C>G c.949C>G n.186C>G n.1010C>G n.1271C>G n.1249C>G | |
| 11 | g.47235409C>T | CA474229297 | DDB2 | c.1020C>T (p.Ile340=) c.457-2428C>T (n.457-2428C>T) c.*107C>T (n.*107C>T) c.828C>T (p.Ile276=) n.2469C>T n.410C>T c.696C>T (n.696C>T) n.1554-2428C>T c.949C>T n.186C>T n.1010C>T n.1271C>T n.1249C>T | |
| 11 | g.47235410A= | CA1969297131 | DDB2 | c.1021A= (p.Lys341=) c.457-2427A= (n.457-2427A=) c.*108A= (n.*108A=) c.829A= (p.Lys277=) n.2470A= n.411A= c.697A= (n.697A=) n.1554-2427A= c.950A= n.187A= n.1011A= n.1272A= n.1250A= | |
| 11 | g.47235410A>C | CA380297222 | DDB2 | c.1021A>C (p.Lys341Gln) c.457-2427A>C (n.457-2427A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) c.829A>C (p.Lys277Gln) n.2470A>C n.411A>C c.697A>C (n.697A>C) n.1554-2427A>C c.950A>C n.187A>C n.1011A>C n.1272A>C n.1250A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235410A>G | CA380297223 | DDB2 | c.1021A>G (p.Lys341Glu) c.457-2427A>G (n.457-2427A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) c.829A>G (p.Lys277Glu) n.2470A>G n.411A>G c.697A>G (n.697A>G) n.1554-2427A>G c.950A>G n.187A>G n.1011A>G n.1272A>G n.1250A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235410A>T | CA380297224 | DDB2 | c.1021A>T (p.Lys341Ter) c.457-2427A>T (n.457-2427A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) c.829A>T (p.Lys277Ter) n.2470A>T n.411A>T c.697A>T (n.697A>T) n.1554-2427A>T c.950A>T n.187A>T n.1011A>T n.1272A>T n.1250A>T | |
| 11 | g.47235411A= | CA1969297132 | DDB2 | c.1022A= (p.Lys341=) c.457-2426A= (n.457-2426A=) c.*109A= (n.*109A=) c.830A= (p.Lys277=) n.2471A= n.412A= c.698A= (n.698A=) n.1554-2426A= c.951A= n.188A= n.1012A= n.1273A= n.1251A= | |
| 11 | g.47235411A>C | CA380297225 | DDB2 | c.1022A>C (p.Lys341Thr) c.457-2426A>C (n.457-2426A>C) c.*109A>C (n.*109A>C) c.830A>C (p.Lys277Thr) n.2471A>C n.412A>C c.698A>C (n.698A>C) n.1554-2426A>C c.951A>C n.188A>C n.1012A>C n.1273A>C n.1251A>C | dbSNP |
| 11 | g.47235411A>G | CA380297226 | DDB2 | c.1022A>G (p.Lys341Arg) c.457-2426A>G (n.457-2426A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) c.830A>G (p.Lys277Arg) n.2471A>G n.412A>G c.698A>G (n.698A>G) n.1554-2426A>G c.951A>G n.188A>G n.1012A>G n.1273A>G n.1251A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235411A>T | CA380297227 | DDB2 | c.1022A>T (p.Lys341Met) c.457-2426A>T (n.457-2426A>T) c.*109A>T (n.*109A>T) c.830A>T (p.Lys277Met) n.2471A>T n.412A>T c.698A>T (n.698A>T) n.1554-2426A>T c.951A>T n.188A>T n.1012A>T n.1273A>T n.1251A>T | |
| 11 | g.47235412G>A | CA474229298 | DDB2 | c.1023G>A (p.Lys341=) c.457-2425G>A (n.457-2425G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) c.831G>A (p.Lys277=) n.2472G>A n.413G>A c.699G>A (n.699G>A) n.1554-2425G>A c.952G>A n.189G>A n.1013G>A n.1274G>A n.1252G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235412G>C | CA380297228 | DDB2 | c.1023G>C (p.Lys341Asn) c.457-2425G>C (n.457-2425G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) c.831G>C (p.Lys277Asn) n.2472G>C n.413G>C c.699G>C (n.699G>C) n.1554-2425G>C c.952G>C n.189G>C n.1013G>C n.1274G>C n.1252G>C | |
| 11 | g.47235412G>T | CA380297229 | DDB2 | c.1023G>T (p.Lys341Asn) c.457-2425G>T (n.457-2425G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) c.831G>T (p.Lys277Asn) n.2472G>T n.413G>T c.699G>T (n.699G>T) n.1554-2425G>T c.952G>T n.189G>T n.1013G>T n.1274G>T n.1252G>T | COSMIC |
| 11 | g.47235413G>A | CA380297230 | DDB2 | c.1023+1G>A (n.1023+1G>A) c.457-2424G>A (n.457-2424G>A) c.*110+1G>A (n.*110+1G>A) c.831+1G>A (n.831+1G>A) n.2472+1G>A n.414G>A c.699+1G>A (n.699+1G>A) n.1554-2424G>A c.952+1G>A n.189+1G>A n.1013+1G>A n.1274+1G>A n.1252+1G>A | |
| 11 | g.47235413G>C | CA380297231 | DDB2 | c.1023+1G>C (n.1023+1G>C) c.457-2424G>C (n.457-2424G>C) c.*110+1G>C (n.*110+1G>C) c.831+1G>C (n.831+1G>C) n.2472+1G>C n.414G>C c.699+1G>C (n.699+1G>C) n.1554-2424G>C c.952+1G>C n.189+1G>C n.1013+1G>C n.1274+1G>C n.1252+1G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235413G= | CA1969297133 | DDB2 | c.1023+1G= (n.1023+1G=) c.457-2424G= (n.457-2424G=) c.*110+1G= (n.*110+1G=) c.831+1G= (n.831+1G=) n.2472+1G= n.414G= c.699+1G= (n.699+1G=) n.1554-2424G= c.952+1G= n.189+1G= n.1013+1G= n.1274+1G= n.1252+1G= | |
| 11 | g.47235413G>T | CA5972679 | DDB2 | c.1023+1G>T (n.1023+1G>T) c.457-2424G>T (n.457-2424G>T) c.*110+1G>T (n.*110+1G>T) c.831+1G>T (n.831+1G>T) n.2472+1G>T n.414G>T c.699+1G>T (n.699+1G>T) n.1554-2424G>T c.952+1G>T n.189+1G>T n.1013+1G>T n.1274+1G>T n.1252+1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235413_47235414insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTG | CA2613379032 | DDB2 | c.1023+1_1023+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTG (n.1023+1_1023+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTG) c.457-2424_457-2423insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTG (n.457-2424_457-2423insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTG) c.*110+1_*110+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTG (n.*110+1_*110+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTG) c.831+1_831+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTG (n.831+1_831+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTG) n.2472+1_2472+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTG n.414_415insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTG c.699+1_699+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTG (n.699+1_699+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTG) n.1554-2424_1554-2423insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTG c.952+1_952+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTG n.189+1_189+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTG n.1013+1_1013+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTG n.1274+1_1274+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTG n.1252+1_1252+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTG | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235413_47235414insCAGCC | CA2613379040 | DDB2 | c.1023+1_1023+2insCAGCC (n.1023+1_1023+2insCAGCC) c.457-2424_457-2423insCAGCC (n.457-2424_457-2423insCAGCC) c.*110+1_*110+2insCAGCC (n.*110+1_*110+2insCAGCC) c.831+1_831+2insCAGCC (n.831+1_831+2insCAGCC) n.2472+1_2472+2insCAGCC n.414_415insCAGCC c.699+1_699+2insCAGCC (n.699+1_699+2insCAGCC) n.1554-2424_1554-2423insCAGCC c.952+1_952+2insCAGCC n.189+1_189+2insCAGCC n.1013+1_1013+2insCAGCC n.1274+1_1274+2insCAGCC n.1252+1_1252+2insCAGCC | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235413_47235414insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCAT | CA2613379043 | DDB2 | c.1023+1_1023+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCAT (n.1023+1_1023+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCAT) c.457-2424_457-2423insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCAT (n.457-2424_457-2423insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCAT) c.*110+1_*110+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCAT (n.*110+1_*110+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCAT) c.831+1_831+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCAT (n.831+1_831+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCAT) n.2472+1_2472+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCAT n.414_415insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCAT c.699+1_699+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCAT (n.699+1_699+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCAT) n.1554-2424_1554-2423insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCAT c.952+1_952+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCAT n.189+1_189+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCAT n.1013+1_1013+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCAT n.1274+1_1274+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCAT n.1252+1_1252+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCAT | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235413_47235414insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGT | CA2613379044 | DDB2 | c.1023+1_1023+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGT (n.1023+1_1023+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGT) c.457-2424_457-2423insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGT (n.457-2424_457-2423insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGT) c.*110+1_*110+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGT (n.*110+1_*110+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGT) c.831+1_831+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGT (n.831+1_831+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGT) n.2472+1_2472+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGT n.414_415insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGT c.699+1_699+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGT (n.699+1_699+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGT) n.1554-2424_1554-2423insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGT c.952+1_952+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGT n.189+1_189+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGT n.1013+1_1013+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGT n.1274+1_1274+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGT n.1252+1_1252+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGT | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235414T>A | CA380297233 | DDB2 | c.1023+2T>A (n.1023+2T>A) c.457-2423T>A (n.457-2423T>A) c.*110+2T>A (n.*110+2T>A) c.831+2T>A (n.831+2T>A) n.2472+2T>A n.415T>A c.699+2T>A (n.699+2T>A) n.1554-2423T>A c.952+2T>A n.189+2T>A n.1013+2T>A n.1274+2T>A n.1252+2T>A | |
| 11 | g.47235414T>C | CA380297232 | DDB2 | c.1023+2T>C (n.1023+2T>C) c.457-2423T>C (n.457-2423T>C) c.*110+2T>C (n.*110+2T>C) c.831+2T>C (n.831+2T>C) n.2472+2T>C n.415T>C c.699+2T>C (n.699+2T>C) n.1554-2423T>C c.952+2T>C n.189+2T>C n.1013+2T>C n.1274+2T>C n.1252+2T>C | |
| 11 | g.47235414T>G | CA380297234 | DDB2 | c.1023+2T>G (n.1023+2T>G) c.457-2423T>G (n.457-2423T>G) c.*110+2T>G (n.*110+2T>G) c.831+2T>G (n.831+2T>G) n.2472+2T>G n.415T>G c.699+2T>G (n.699+2T>G) n.1554-2423T>G c.952+2T>G n.189+2T>G n.1013+2T>G n.1274+2T>G n.1252+2T>G | |
| 11 | g.47235415G>A | CA221687639 | DDB2 | c.1023+3G>A (n.1023+3G>A) c.457-2422G>A (n.457-2422G>A) c.*110+3G>A (n.*110+3G>A) c.831+3G>A (n.831+3G>A) n.2472+3G>A n.416G>A c.699+3G>A (n.699+3G>A) n.1554-2422G>A c.952+3G>A n.189+3G>A n.1013+3G>A n.1274+3G>A n.1252+3G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235415G>C | CA599064529 | DDB2 | c.1023+3G>C (n.1023+3G>C) c.457-2422G>C (n.457-2422G>C) c.*110+3G>C (n.*110+3G>C) c.831+3G>C (n.831+3G>C) n.2472+3G>C n.416G>C c.699+3G>C (n.699+3G>C) n.1554-2422G>C c.952+3G>C n.189+3G>C n.1013+3G>C n.1274+3G>C n.1252+3G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235415G= | CA1969297135 | DDB2 | c.1023+3G= (n.1023+3G=) c.457-2422G= (n.457-2422G=) c.*110+3G= (n.*110+3G=) c.831+3G= (n.831+3G=) n.2472+3G= n.416G= c.699+3G= (n.699+3G=) n.1554-2422G= c.952+3G= n.189+3G= n.1013+3G= n.1274+3G= n.1252+3G= | |
| 11 | g.47235415G>T | CA2613379052 | DDB2 | c.1023+3G>T (n.1023+3G>T) c.457-2422G>T (n.457-2422G>T) c.*110+3G>T (n.*110+3G>T) c.831+3G>T (n.831+3G>T) n.2472+3G>T n.416G>T c.699+3G>T (n.699+3G>T) n.1554-2422G>T c.952+3G>T n.189+3G>T n.1013+3G>T n.1274+3G>T n.1252+3G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235415_47235416insGC | CA2613379101 | DDB2 | c.1023+3_1023+4insGC (n.1023+3_1023+4insGC) c.457-2422_457-2421insGC (n.457-2422_457-2421insGC) c.*110+3_*110+4insGC (n.*110+3_*110+4insGC) c.831+3_831+4insGC (n.831+3_831+4insGC) n.2472+3_2472+4insGC n.416_417insGC c.699+3_699+4insGC (n.699+3_699+4insGC) n.1554-2422_1554-2421insGC c.952+3_952+4insGC n.189+3_189+4insGC n.1013+3_1013+4insGC n.1274+3_1274+4insGC n.1252+3_1252+4insGC | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235415_47235416insGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTGTGGGCCGATACCCAGATCCTAATTTCAAAAGTTGTACCCCTTATGAATTGAGGACGATCGACGTGTTCGATGGAAACTC | CA2613379098 | DDB2 | c.1023+3_1023+4insGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTGTGGGCCGATACCCAGATCCTAATTTCAAAAGTTGTACCCCTTATGAATTGAGGACGATCGACGTGTTCGATGGAAACTC (n.1023+3_1023+4insGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTGTGGGCCGATACCCAGATCCTAATTTCAAAAGTTGTACCCCTTATGAATTGAGGACGATCGACGTGTTCGATGGAAACTC) c.457-2422_457-2421insGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTGTGGGCCGATACCCAGATCCTAATTTCAAAAGTTGTACCCCTTATGAATTGAGGACGATCGACGTGTTCGATGGAAACTC (n.457-2422_457-2421insGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTGTGGGCCGATACCCAGATCCTAATTTCAAAAGTTGTACCCCTTATGAATTGAGGACGATCGACGTGTTCGATGGAAACTC) c.*110+3_*110+4insGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTGTGGGCCGATACCCAGATCCTAATTTCAAAAGTTGTACCCCTTATGAATTGAGGACGATCGACGTGTTCGATGGAAACTC (n.*110+3_*110+4insGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTGTGGGCCGATACCCAGATCCTAATTTCAAAAGTTGTACCCCTTATGAATTGAGGACGATCGACGTGTTCGATGGAAACTC) c.831+3_831+4insGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTGTGGGCCGATACCCAGATCCTAATTTCAAAAGTTGTACCCCTTATGAATTGAGGACGATCGACGTGTTCGATGGAAACTC (n.831+3_831+4insGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTGTGGGCCGATACCCAGATCCTAATTTCAAAAGTTGTACCCCTTATGAATTGAGGACGATCGACGTGTTCGATGGAAACTC) n.2472+3_2472+4insGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTGTGGGCCGATACCCAGATCCTAATTTCAAAAGTTGTACCCCTTATGAATTGAGGACGATCGACGTGTTCGATGGAAACTC n.416_417insGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTGTGGGCCGATACCCAGATCCTAATTTCAAAAGTTGTACCCCTTATGAATTGAGGACGATCGACGTGTTCGATGGAAACTC c.699+3_699+4insGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTGTGGGCCGATACCCAGATCCTAATTTCAAAAGTTGTACCCCTTATGAATTGAGGACGATCGACGTGTTCGATGGAAACTC (n.699+3_699+4insGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTGTGGGCCGATACCCAGATCCTAATTTCAAAAGTTGTACCCCTTATGAATTGAGGACGATCGACGTGTTCGATGGAAACTC) n.1554-2422_1554-2421insGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTGTGGGCCGATACCCAGATCCTAATTTCAAAAGTTGTACCCCTTATGAATTGAGGACGATCGACGTGTTCGATGGAAACTC c.952+3_952+4insGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTGTGGGCCGATACCCAGATCCTAATTTCAAAAGTTGTACCCCTTATGAATTGAGGACGATCGACGTGTTCGATGGAAACTC n.189+3_189+4insGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTGTGGGCCGATACCCAGATCCTAATTTCAAAAGTTGTACCCCTTATGAATTGAGGACGATCGACGTGTTCGATGGAAACTC n.1013+3_1013+4insGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTGTGGGCCGATACCCAGATCCTAATTTCAAAAGTTGTACCCCTTATGAATTGAGGACGATCGACGTGTTCGATGGAAACTC n.1274+3_1274+4insGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTGTGGGCCGATACCCAGATCCTAATTTCAAAAGTTGTACCCCTTATGAATTGAGGACGATCGACGTGTTCGATGGAAACTC n.1252+3_1252+4insGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTGTGGGCCGATACCCAGATCCTAATTTCAAAAGTTGTACCCCTTATGAATTGAGGACGATCGACGTGTTCGATGGAAACTC | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235416A>C | CA2574813988 | DDB2 | c.1023+4A>C (n.1023+4A>C) c.457-2421A>C (n.457-2421A>C) c.*110+4A>C (n.*110+4A>C) c.831+4A>C (n.831+4A>C) n.2472+4A>C n.417A>C c.699+4A>C (n.699+4A>C) n.1554-2421A>C c.952+4A>C n.189+4A>C n.1013+4A>C n.1274+4A>C n.1252+4A>C | |
| 11 | g.47235416_47235417insTCCTCGCTACAACCTCATTGTT | CA2613379107 | DDB2 | c.1023+4_1023+5insTCCTCGCTACAACCTCATTGTT (n.1023+4_1023+5insTCCTCGCTACAACCTCATTGTT) c.457-2421_457-2420insTCCTCGCTACAACCTCATTGTT (n.457-2421_457-2420insTCCTCGCTACAACCTCATTGTT) c.*110+4_*110+5insTCCTCGCTACAACCTCATTGTT (n.*110+4_*110+5insTCCTCGCTACAACCTCATTGTT) c.831+4_831+5insTCCTCGCTACAACCTCATTGTT (n.831+4_831+5insTCCTCGCTACAACCTCATTGTT) n.2472+4_2472+5insTCCTCGCTACAACCTCATTGTT n.417_418insTCCTCGCTACAACCTCATTGTT c.699+4_699+5insTCCTCGCTACAACCTCATTGTT (n.699+4_699+5insTCCTCGCTACAACCTCATTGTT) n.1554-2421_1554-2420insTCCTCGCTACAACCTCATTGTT c.952+4_952+5insTCCTCGCTACAACCTCATTGTT n.189+4_189+5insTCCTCGCTACAACCTCATTGTT n.1013+4_1013+5insTCCTCGCTACAACCTCATTGTT n.1274+4_1274+5insTCCTCGCTACAACCTCATTGTT n.1252+4_1252+5insTCCTCGCTACAACCTCATTGTT | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235417G>A | CA2613379104 | DDB2 | c.1023+5G>A (n.1023+5G>A) c.457-2420G>A (n.457-2420G>A) c.*110+5G>A (n.*110+5G>A) c.831+5G>A (n.831+5G>A) n.2472+5G>A n.418G>A c.699+5G>A (n.699+5G>A) n.1554-2420G>A c.952+5G>A n.189+5G>A n.1013+5G>A n.1274+5G>A n.1252+5G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235419G>T | CA2613379111 | DDB2 | c.1023+7G>T (n.1023+7G>T) c.457-2418G>T (n.457-2418G>T) c.*110+7G>T (n.*110+7G>T) c.831+7G>T (n.831+7G>T) n.2472+7G>T n.420G>T c.699+7G>T (n.699+7G>T) n.1554-2418G>T c.952+7G>T n.189+7G>T n.1013+7G>T n.1274+7G>T n.1252+7G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235421C= | CA1969297138 | DDB2 | c.1023+9C= (n.1023+9C=) c.457-2416C= (n.457-2416C=) c.*110+9C= (n.*110+9C=) c.831+9C= (n.831+9C=) n.2472+9C= n.422C= c.699+9C= (n.699+9C=) n.1554-2416C= c.952+9C= n.189+9C= n.1013+9C= n.1274+9C= n.1252+9C= | |
| 11 | g.47235421C>G | CA2574813989 | DDB2 | c.1023+9C>G (n.1023+9C>G) c.457-2416C>G (n.457-2416C>G) c.*110+9C>G (n.*110+9C>G) c.831+9C>G (n.831+9C>G) n.2472+9C>G n.422C>G c.699+9C>G (n.699+9C>G) n.1554-2416C>G c.952+9C>G n.189+9C>G n.1013+9C>G n.1274+9C>G n.1252+9C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235421C>T | CA5972680 | DDB2 | c.1023+9C>T (n.1023+9C>T) c.457-2416C>T (n.457-2416C>T) c.*110+9C>T (n.*110+9C>T) c.831+9C>T (n.831+9C>T) n.2472+9C>T n.422C>T c.699+9C>T (n.699+9C>T) n.1554-2416C>T c.952+9C>T n.189+9C>T n.1013+9C>T n.1274+9C>T n.1252+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235422G>A | CA5972681 | DDB2 | c.1023+10G>A (n.1023+10G>A) c.457-2415G>A (n.457-2415G>A) c.*110+10G>A (n.*110+10G>A) c.831+10G>A (n.831+10G>A) n.2472+10G>A n.423G>A c.699+10G>A (n.699+10G>A) n.1554-2415G>A c.952+10G>A n.189+10G>A n.1013+10G>A n.1274+10G>A n.1252+10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235422G= | CA1969297140 | DDB2 | c.1023+10G= (n.1023+10G=) c.457-2415G= (n.457-2415G=) c.*110+10G= (n.*110+10G=) c.831+10G= (n.831+10G=) n.2472+10G= n.423G= c.699+10G= (n.699+10G=) n.1554-2415G= c.952+10G= n.189+10G= n.1013+10G= n.1274+10G= n.1252+10G= | |
| 11 | g.47235422G>T | CA2613379123 | DDB2 | c.1023+10G>T (n.1023+10G>T) c.457-2415G>T (n.457-2415G>T) c.*110+10G>T (n.*110+10G>T) c.831+10G>T (n.831+10G>T) n.2472+10G>T n.423G>T c.699+10G>T (n.699+10G>T) n.1554-2415G>T c.952+10G>T n.189+10G>T n.1013+10G>T n.1274+10G>T n.1252+10G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235423G>A | CA599064533 | DDB2 | c.1023+11G>A (n.1023+11G>A) c.457-2414G>A (n.457-2414G>A) c.*110+11G>A (n.*110+11G>A) c.831+11G>A (n.831+11G>A) n.2472+11G>A n.424G>A c.699+11G>A (n.699+11G>A) n.1554-2414G>A c.952+11G>A n.189+11G>A n.1013+11G>A n.1274+11G>A n.1252+11G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235423G= | CA1969297142 | DDB2 | c.1023+11G= (n.1023+11G=) c.457-2414G= (n.457-2414G=) c.*110+11G= (n.*110+11G=) c.831+11G= (n.831+11G=) n.2472+11G= n.424G= c.699+11G= (n.699+11G=) n.1554-2414G= c.952+11G= n.189+11G= n.1013+11G= n.1274+11G= n.1252+11G= | |
| 11 | g.47235424T>G | CA1969297144 | DDB2 | c.1023+12T>G (n.1023+12T>G) c.457-2413T>G (n.457-2413T>G) c.*110+12T>G (n.*110+12T>G) c.831+12T>G (n.831+12T>G) n.2472+12T>G n.425T>G c.699+12T>G (n.699+12T>G) n.1554-2413T>G c.952+12T>G n.189+12T>G n.1013+12T>G n.1274+12T>G n.1252+12T>G | dbSNP |
| 11 | g.47235424T= | CA1969297143 | DDB2 | c.1023+12T= (n.1023+12T=) c.457-2413T= (n.457-2413T=) c.*110+12T= (n.*110+12T=) c.831+12T= (n.831+12T=) n.2472+12T= n.425T= c.699+12T= (n.699+12T=) n.1554-2413T= c.952+12T= n.189+12T= n.1013+12T= n.1274+12T= n.1252+12T= | |
| 11 | g.47235425G>A | CA599064534 | DDB2 | c.1023+13G>A (n.1023+13G>A) c.457-2412G>A (n.457-2412G>A) c.*110+13G>A (n.*110+13G>A) c.831+13G>A (n.831+13G>A) n.2472+13G>A n.426G>A c.699+13G>A (n.699+13G>A) n.1554-2412G>A c.952+13G>A n.189+13G>A n.1013+13G>A n.1274+13G>A n.1252+13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235425G= | CA1969297147 | DDB2 | c.1023+13G= (n.1023+13G=) c.457-2412G= (n.457-2412G=) c.*110+13G= (n.*110+13G=) c.831+13G= (n.831+13G=) n.2472+13G= n.426G= c.699+13G= (n.699+13G=) n.1554-2412G= c.952+13G= n.189+13G= n.1013+13G= n.1274+13G= n.1252+13G= | |
| 11 | g.47235426G>C | CA2574813990 | DDB2 | c.1023+14G>C (n.1023+14G>C) c.457-2411G>C (n.457-2411G>C) c.*110+14G>C (n.*110+14G>C) c.831+14G>C (n.831+14G>C) n.2472+14G>C n.427G>C c.699+14G>C (n.699+14G>C) n.1554-2411G>C c.952+14G>C n.189+14G>C n.1013+14G>C n.1274+14G>C n.1252+14G>C | |
| 11 | g.47235427G>A | CA599064535 | DDB2 | c.1023+15G>A (n.1023+15G>A) c.457-2410G>A (n.457-2410G>A) c.*110+15G>A (n.*110+15G>A) c.831+15G>A (n.831+15G>A) n.2472+15G>A n.428G>A c.699+15G>A (n.699+15G>A) n.1554-2410G>A c.952+15G>A n.189+15G>A n.1013+15G>A n.1274+15G>A n.1252+15G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.47235427G= | CA1969297148 | DDB2 | c.1023+15G= (n.1023+15G=) c.457-2410G= (n.457-2410G=) c.*110+15G= (n.*110+15G=) c.831+15G= (n.831+15G=) n.2472+15G= n.428G= c.699+15G= (n.699+15G=) n.1554-2410G= c.952+15G= n.189+15G= n.1013+15G= n.1274+15G= n.1252+15G= | |
| 11 | g.47235427G>T | CA599064536 | DDB2 | c.1023+15G>T (n.1023+15G>T) c.457-2410G>T (n.457-2410G>T) c.*110+15G>T (n.*110+15G>T) c.831+15G>T (n.831+15G>T) n.2472+15G>T n.428G>T c.699+15G>T (n.699+15G>T) n.1554-2410G>T c.952+15G>T n.189+15G>T n.1013+15G>T n.1274+15G>T n.1252+15G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.47235428A= | CA1969297149 | DDB2 | c.1023+16A= (n.1023+16A=) c.457-2409A= (n.457-2409A=) c.*110+16A= (n.*110+16A=) c.831+16A= (n.831+16A=) n.2472+16A= n.429A= c.699+16A= (n.699+16A=) n.1554-2409A= c.952+16A= n.189+16A= n.1013+16A= n.1274+16A= n.1252+16A= | |
| 11 | g.47235428A>G | CA1969297150 | DDB2 | c.1023+16A>G (n.1023+16A>G) c.457-2409A>G (n.457-2409A>G) c.*110+16A>G (n.*110+16A>G) c.831+16A>G (n.831+16A>G) n.2472+16A>G n.429A>G c.699+16A>G (n.699+16A>G) n.1554-2409A>G c.952+16A>G n.189+16A>G n.1013+16A>G n.1274+16A>G n.1252+16A>G | dbSNP |
| 11 | g.47235430G>A | CA677043193 | DDB2 | c.1023+18G>A (n.1023+18G>A) c.457-2407G>A (n.457-2407G>A) c.*110+18G>A (n.*110+18G>A) c.831+18G>A (n.831+18G>A) n.2472+18G>A n.431G>A c.699+18G>A (n.699+18G>A) n.1554-2407G>A c.952+18G>A n.189+18G>A n.1013+18G>A n.1274+18G>A n.1252+18G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235430G= | CA1969297151 | DDB2 | c.1023+18G= (n.1023+18G=) c.457-2407G= (n.457-2407G=) c.*110+18G= (n.*110+18G=) c.831+18G= (n.831+18G=) n.2472+18G= n.431G= c.699+18G= (n.699+18G=) n.1554-2407G= c.952+18G= n.189+18G= n.1013+18G= n.1274+18G= n.1252+18G= | |
| 11 | g.47235430G>T | CA2613379132 | DDB2 | c.1023+18G>T (n.1023+18G>T) c.457-2407G>T (n.457-2407G>T) c.*110+18G>T (n.*110+18G>T) c.831+18G>T (n.831+18G>T) n.2472+18G>T n.431G>T c.699+18G>T (n.699+18G>T) n.1554-2407G>T c.952+18G>T n.189+18G>T n.1013+18G>T n.1274+18G>T n.1252+18G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235431G>A | CA2613379135 | DDB2 | c.1023+19G>A (n.1023+19G>A) c.457-2406G>A (n.457-2406G>A) c.*110+19G>A (n.*110+19G>A) c.831+19G>A (n.831+19G>A) n.2472+19G>A n.432G>A c.699+19G>A (n.699+19G>A) n.1554-2406G>A c.952+19G>A n.189+19G>A n.1013+19G>A n.1274+19G>A n.1252+19G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235431G>T | CA2613379137 | DDB2 | c.1023+19G>T (n.1023+19G>T) c.457-2406G>T (n.457-2406G>T) c.*110+19G>T (n.*110+19G>T) c.831+19G>T (n.831+19G>T) n.2472+19G>T n.432G>T c.699+19G>T (n.699+19G>T) n.1554-2406G>T c.952+19G>T n.189+19G>T n.1013+19G>T n.1274+19G>T n.1252+19G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235432A>G | CA2613379141 | DDB2 | c.1023+20A>G (n.1023+20A>G) c.457-2405A>G (n.457-2405A>G) c.*110+20A>G (n.*110+20A>G) c.831+20A>G (n.831+20A>G) n.2472+20A>G n.433A>G c.699+20A>G (n.699+20A>G) n.1554-2405A>G c.952+20A>G n.189+20A>G n.1013+20A>G n.1274+20A>G n.1252+20A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235433G>C | CA5972682 | DDB2 | c.1023+21G>C (n.1023+21G>C) c.457-2404G>C (n.457-2404G>C) c.*110+21G>C (n.*110+21G>C) c.831+21G>C (n.831+21G>C) n.2472+21G>C n.434G>C c.699+21G>C (n.699+21G>C) n.1554-2404G>C c.952+21G>C n.189+21G>C n.1013+21G>C n.1274+21G>C n.1252+21G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235433G= | CA1969297153 | DDB2 | c.1023+21G= (n.1023+21G=) c.457-2404G= (n.457-2404G=) c.*110+21G= (n.*110+21G=) c.831+21G= (n.831+21G=) n.2472+21G= n.434G= c.699+21G= (n.699+21G=) n.1554-2404G= c.952+21G= n.189+21G= n.1013+21G= n.1274+21G= n.1252+21G= | |
| 11 | g.47235433G>T | CA2613379149 | DDB2 | c.1023+21G>T (n.1023+21G>T) c.457-2404G>T (n.457-2404G>T) c.*110+21G>T (n.*110+21G>T) c.831+21G>T (n.831+21G>T) n.2472+21G>T n.434G>T c.699+21G>T (n.699+21G>T) n.1554-2404G>T c.952+21G>T n.189+21G>T n.1013+21G>T n.1274+21G>T n.1252+21G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235436C>A | CA599064537 | DDB2 | c.1023+24C>A (n.1023+24C>A) c.457-2401C>A (n.457-2401C>A) c.*110+24C>A (n.*110+24C>A) c.831+24C>A (n.831+24C>A) n.2472+24C>A n.437C>A c.699+24C>A (n.699+24C>A) n.1554-2401C>A c.952+24C>A n.189+24C>A n.1013+24C>A n.1274+24C>A n.1252+24C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.47235436C= | CA1969297155 | DDB2 | c.1023+24C= (n.1023+24C=) c.457-2401C= (n.457-2401C=) c.*110+24C= (n.*110+24C=) c.831+24C= (n.831+24C=) n.2472+24C= n.437C= c.699+24C= (n.699+24C=) n.1554-2401C= c.952+24C= n.189+24C= n.1013+24C= n.1274+24C= n.1252+24C= | |
| 11 | g.47235436C>G | CA2723701920 | DDB2 | c.1023+24C>G (n.1023+24C>G) c.457-2401C>G (n.457-2401C>G) c.*110+24C>G (n.*110+24C>G) c.831+24C>G (n.831+24C>G) n.2472+24C>G n.437C>G c.699+24C>G (n.699+24C>G) n.1554-2401C>G c.952+24C>G n.189+24C>G n.1013+24C>G n.1274+24C>G n.1252+24C>G | dbSNP |
| 11 | g.47235436C>T | CA5972683 | DDB2 | c.1023+24C>T (n.1023+24C>T) c.457-2401C>T (n.457-2401C>T) c.*110+24C>T (n.*110+24C>T) c.831+24C>T (n.831+24C>T) n.2472+24C>T n.437C>T c.699+24C>T (n.699+24C>T) n.1554-2401C>T c.952+24C>T n.189+24C>T n.1013+24C>T n.1274+24C>T n.1252+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235437G>A | CA5972684 | DDB2 | c.1023+25G>A (n.1023+25G>A) c.457-2400G>A (n.457-2400G>A) c.*110+25G>A (n.*110+25G>A) c.831+25G>A (n.831+25G>A) n.2472+25G>A n.438G>A c.699+25G>A (n.699+25G>A) n.1554-2400G>A c.952+25G>A n.189+25G>A n.1013+25G>A n.1274+25G>A n.1252+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235437G= | CA1969297157 | DDB2 | c.1023+25G= (n.1023+25G=) c.457-2400G= (n.457-2400G=) c.*110+25G= (n.*110+25G=) c.831+25G= (n.831+25G=) n.2472+25G= n.438G= c.699+25G= (n.699+25G=) n.1554-2400G= c.952+25G= n.189+25G= n.1013+25G= n.1274+25G= n.1252+25G= | |
| 11 | g.47235437G>T | CA2613379156 | DDB2 | c.1023+25G>T (n.1023+25G>T) c.457-2400G>T (n.457-2400G>T) c.*110+25G>T (n.*110+25G>T) c.831+25G>T (n.831+25G>T) n.2472+25G>T n.438G>T c.699+25G>T (n.699+25G>T) n.1554-2400G>T c.952+25G>T n.189+25G>T n.1013+25G>T n.1274+25G>T n.1252+25G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.47235439A= | CA1969297160 | DDB2 | c.1023+27A= (n.1023+27A=) c.457-2398A= (n.457-2398A=) c.*110+27A= (n.*110+27A=) c.831+27A= (n.831+27A=) n.2472+27A= n.440A= c.699+27A= (n.699+27A=) n.1554-2398A= c.952+27A= n.189+27A= n.1013+27A= n.1274+27A= n.1252+27A= | |
| 11 | g.47235439A>G | CA677043199 | DDB2 | c.1023+27A>G (n.1023+27A>G) c.457-2398A>G (n.457-2398A>G) c.*110+27A>G (n.*110+27A>G) c.831+27A>G (n.831+27A>G) n.2472+27A>G n.440A>G c.699+27A>G (n.699+27A>G) n.1554-2398A>G c.952+27A>G n.189+27A>G n.1013+27A>G n.1274+27A>G n.1252+27A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.47235440G>T | CA2613379161 | DDB2 | c.1023+28G>T (n.1023+28G>T) c.457-2397G>T (n.457-2397G>T) c.*110+28G>T (n.*110+28G>T) c.831+28G>T (n.831+28G>T) n.2472+28G>T n.441G>T c.699+28G>T (n.699+28G>T) n.1554-2397G>T c.952+28G>T n.189+28G>T n.1013+28G>T n.1274+28G>T n.1252+28G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235441A>C | CA2791322877 | DDB2 | c.1023+29A>C (n.1023+29A>C) c.457-2396A>C (n.457-2396A>C) c.*110+29A>C (n.*110+29A>C) c.831+29A>C (n.831+29A>C) n.2472+29A>C n.442A>C c.699+29A>C (n.699+29A>C) n.1554-2396A>C c.952+29A>C n.189+29A>C n.1013+29A>C n.1274+29A>C n.1252+29A>C | |
| 11 | g.47235441A>G | CA2613379162 | DDB2 | c.1023+29A>G (n.1023+29A>G) c.457-2396A>G (n.457-2396A>G) c.*110+29A>G (n.*110+29A>G) c.831+29A>G (n.831+29A>G) n.2472+29A>G n.442A>G c.699+29A>G (n.699+29A>G) n.1554-2396A>G c.952+29A>G n.189+29A>G n.1013+29A>G n.1274+29A>G n.1252+29A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235444G= | CA1969297162 | DDB2 | c.1023+32G= (n.1023+32G=) c.457-2393G= (n.457-2393G=) c.*110+32G= (n.*110+32G=) c.831+32G= (n.831+32G=) n.2472+32G= n.445G= c.699+32G= (n.699+32G=) n.1554-2393G= c.952+32G= n.189+32G= n.1013+32G= n.1274+32G= n.1252+32G= | |
| 11 | g.47235444G>T | CA599064539 | DDB2 | c.1023+32G>T (n.1023+32G>T) c.457-2393G>T (n.457-2393G>T) c.*110+32G>T (n.*110+32G>T) c.831+32G>T (n.831+32G>T) n.2472+32G>T n.445G>T c.699+32G>T (n.699+32G>T) n.1554-2393G>T c.952+32G>T n.189+32G>T n.1013+32G>T n.1274+32G>T n.1252+32G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235445A= | CA1969297164 | DDB2 | c.1023+33A= (n.1023+33A=) c.457-2392A= (n.457-2392A=) c.*110+33A= (n.*110+33A=) c.831+33A= (n.831+33A=) n.2472+33A= n.446A= c.699+33A= (n.699+33A=) n.1554-2392A= c.952+33A= n.189+33A= n.1013+33A= n.1274+33A= n.1252+33A= | |
| 11 | g.47235445A>C | CA5972685 | DDB2 | c.1023+33A>C (n.1023+33A>C) c.457-2392A>C (n.457-2392A>C) c.*110+33A>C (n.*110+33A>C) c.831+33A>C (n.831+33A>C) n.2472+33A>C n.446A>C c.699+33A>C (n.699+33A>C) n.1554-2392A>C c.952+33A>C n.189+33A>C n.1013+33A>C n.1274+33A>C n.1252+33A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235446G>A | CA5972686 | DDB2 | c.1023+34G>A (n.1023+34G>A) c.457-2391G>A (n.457-2391G>A) c.*110+34G>A (n.*110+34G>A) c.831+34G>A (n.831+34G>A) n.2472+34G>A n.447G>A c.699+34G>A (n.699+34G>A) n.1554-2391G>A c.952+34G>A n.189+34G>A n.1013+34G>A n.1274+34G>A n.1252+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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