Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.47234932_47238147delCA658820953DDB2c.878_1198del
c.457-2905_631del
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11g.47235319C>ACA380296824DDB2c.930C>A (p.Ser310Arg)
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11g.47235319C>GCA380296826DDB2c.930C>G (p.Ser310Arg)
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c.*17C>G (n.*17C>G)
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n.2379C>G
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11g.47235319C>TCA5972662DDB2c.930C>T (p.Ser310=)
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c.*17C>T (n.*17C>T)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235320G>ACA380296835DDB2c.931G>A (p.Glu311Lys)
c.457-2517G>A (n.457-2517G>A)
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n.1554-2517G>A
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n.97G>A
n.921G>A
n.1182G>A
n.1160G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47235320G>CCA380296833DDB2c.931G>C (p.Glu311Gln)
c.457-2517G>C (n.457-2517G>C)
c.*18G>C (n.*18G>C)
c.739G>C (p.Glu247Gln)
n.2380G>C
n.321G>C
c.607G>C (n.607G>C)
n.1554-2517G>C
c.860G>C
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n.921G>C
n.1182G>C
n.1160G>C
11g.47235320G=CA1969297043DDB2c.931G= (p.Glu311=)
c.457-2517G= (n.457-2517G=)
c.*18G= (n.*18G=)
c.739G= (p.Glu247=)
n.2380G=
n.321G=
c.607G= (n.607G=)
n.1554-2517G=
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n.97G=
n.921G=
n.1182G=
n.1160G=
11g.47235320G>TCA380296830DDB2c.931G>T (p.Glu311Ter)
c.457-2517G>T (n.457-2517G>T)
c.*18G>T (n.*18G>T)
c.739G>T (p.Glu247Ter)
n.2380G>T
n.321G>T
c.607G>T (n.607G>T)
n.1554-2517G>T
c.860G>T
n.97G>T
n.921G>T
n.1182G>T
n.1160G>T
11g.47235321A>CCA380296840DDB2c.932A>C (p.Glu311Ala)
c.457-2516A>C (n.457-2516A>C)
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.740A>C (p.Glu247Ala)
n.2381A>C
n.322A>C
c.608A>C (n.608A>C)
n.1554-2516A>C
c.861A>C
n.98A>C
n.922A>C
n.1183A>C
n.1161A>C
11g.47235321A>GCA380296842DDB2c.932A>G (p.Glu311Gly)
c.457-2516A>G (n.457-2516A>G)
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.740A>G (p.Glu247Gly)
n.2381A>G
n.322A>G
c.608A>G (n.608A>G)
n.1554-2516A>G
c.861A>G
n.98A>G
n.922A>G
n.1183A>G
n.1161A>G
11g.47235321A>TCA380296844DDB2c.932A>T (p.Glu311Val)
c.457-2516A>T (n.457-2516A>T)
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.740A>T (p.Glu247Val)
n.2381A>T
n.322A>T
c.608A>T (n.608A>T)
n.1554-2516A>T
c.861A>T
n.98A>T
n.922A>T
n.1183A>T
n.1161A>T
11g.47235322G>ACA474229138DDB2c.933G>A (p.Glu311=)
c.457-2515G>A (n.457-2515G>A)
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.741G>A (p.Glu247=)
n.2382G>A
n.323G>A
c.609G>A (n.609G>A)
n.1554-2515G>A
c.862G>A
n.99G>A
n.923G>A
n.1184G>A
n.1162G>A
11g.47235322G>CCA380296847DDB2c.933G>C (p.Glu311Asp)
c.457-2515G>C (n.457-2515G>C)
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.741G>C (p.Glu247Asp)
n.2382G>C
n.323G>C
c.609G>C (n.609G>C)
n.1554-2515G>C
c.862G>C
n.99G>C
n.923G>C
n.1184G>C
n.1162G>C
11g.47235322G>TCA380296849DDB2c.933G>T (p.Glu311Asp)
c.457-2515G>T (n.457-2515G>T)
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.741G>T (p.Glu247Asp)
n.2382G>T
n.323G>T
c.609G>T (n.609G>T)
n.1554-2515G>T
c.862G>T
n.99G>T
n.923G>T
n.1184G>T
n.1162G>T
11g.47235323A>CCA380296855DDB2c.934A>C (p.Ile312Leu)
c.457-2514A>C (n.457-2514A>C)
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.742A>C (p.Ile248Leu)
n.2383A>C
n.324A>C
c.610A>C (n.610A>C)
n.1554-2514A>C
c.863A>C
n.100A>C
n.924A>C
n.1185A>C
n.1163A>C
11g.47235323A>GCA380296854DDB2c.934A>G (p.Ile312Val)
c.457-2514A>G (n.457-2514A>G)
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.742A>G (p.Ile248Val)
n.2383A>G
n.324A>G
c.610A>G (n.610A>G)
n.1554-2514A>G
c.863A>G
n.100A>G
n.924A>G
n.1185A>G
n.1163A>G
11g.47235323A>TCA380296853DDB2c.934A>T (p.Ile312Phe)
c.457-2514A>T (n.457-2514A>T)
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.742A>T (p.Ile248Phe)
n.2383A>T
n.324A>T
c.610A>T (n.610A>T)
n.1554-2514A>T
c.863A>T
n.100A>T
n.924A>T
n.1185A>T
n.1163A>T
11g.47235324T>ACA380296858DDB2c.935T>A (p.Ile312Asn)
c.457-2513T>A (n.457-2513T>A)
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.743T>A (p.Ile248Asn)
n.2384T>A
n.325T>A
c.611T>A (n.611T>A)
n.1554-2513T>A
c.864T>A
n.101T>A
n.925T>A
n.1186T>A
n.1164T>A
11g.47235324T>CCA380296860DDB2c.935T>C (p.Ile312Thr)
c.457-2513T>C (n.457-2513T>C)
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.743T>C (p.Ile248Thr)
n.2384T>C
n.325T>C
c.611T>C (n.611T>C)
n.1554-2513T>C
c.864T>C
n.101T>C
n.925T>C
n.1186T>C
n.1164T>C
11g.47235324T>GCA380296862DDB2c.935T>G (p.Ile312Ser)
c.457-2513T>G (n.457-2513T>G)
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.743T>G (p.Ile248Ser)
n.2384T>G
n.325T>G
c.611T>G (n.611T>G)
n.1554-2513T>G
c.864T>G
n.101T>G
n.925T>G
n.1186T>G
n.1164T>G
11g.47235325C>ACA474229154DDB2c.936C>A (p.Ile312=)
c.457-2512C>A (n.457-2512C>A)
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.744C>A (p.Ile248=)
n.2385C>A
n.326C>A
c.612C>A (n.612C>A)
n.1554-2512C>A
c.865C>A
n.102C>A
n.926C>A
n.1187C>A
n.1165C>A
COSMIC
11g.47235325C>GCA380296864DDB2c.936C>G (p.Ile312Met)
c.457-2512C>G (n.457-2512C>G)
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.744C>G (p.Ile248Met)
n.2385C>G
n.326C>G
c.612C>G (n.612C>G)
n.1554-2512C>G
c.865C>G
n.102C>G
n.926C>G
n.1187C>G
n.1165C>G
11g.47235325C>TCA474229153DDB2c.936C>T (p.Ile312=)
c.457-2512C>T (n.457-2512C>T)
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.744C>T (p.Ile248=)
n.2385C>T
n.326C>T
c.612C>T (n.612C>T)
n.1554-2512C>T
c.865C>T
n.102C>T
n.926C>T
n.1187C>T
n.1165C>T
11g.47235326C>ACA474229159DDB2c.937C>A (p.Arg313=)
c.457-2511C>A (n.457-2511C>A)
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.745C>A (p.Arg249=)
n.2386C>A
n.327C>A
c.613C>A (n.613C>A)
n.1554-2511C>A
c.866C>A
n.103C>A
n.927C>A
n.1188C>A
n.1166C>A
11g.47235326C=CA1969297046DDB2c.937C= (p.Arg313=)
c.457-2511C= (n.457-2511C=)
c.*24C= (n.*24C=)
c.745C= (p.Arg249=)
n.2386C=
n.327C=
c.613C= (n.613C=)
n.1554-2511C=
c.866C=
n.103C=
n.927C=
n.1188C=
n.1166C=
11g.47235326C>GCA380296866DDB2c.937C>G (p.Arg313Gly)
c.457-2511C>G (n.457-2511C>G)
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.745C>G (p.Arg249Gly)
n.2386C>G
n.327C>G
c.613C>G (n.613C>G)
n.1554-2511C>G
c.866C>G
n.103C>G
n.927C>G
n.1188C>G
n.1166C>G
11g.47235326C>TCA254558DDB2c.937C>T (p.Arg313Ter)
c.457-2511C>T (n.457-2511C>T)
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.745C>T (p.Arg249Ter)
n.2386C>T
n.327C>T
c.613C>T (n.613C>T)
n.1554-2511C>T
c.866C>T
n.103C>T
n.927C>T
n.1188C>T
n.1166C>T
ClinVar dbSNP
11g.47235327G>ACA221687492DDB2c.938G>A (p.Arg313Gln)
c.457-2510G>A (n.457-2510G>A)
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.746G>A (p.Arg249Gln)
n.2387G>A
n.328G>A
c.614G>A (n.614G>A)
n.1554-2510G>A
c.867G>A
n.104G>A
n.928G>A
n.1189G>A
n.1167G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235327G>CCA380296871DDB2c.938G>C (p.Arg313Pro)
c.457-2510G>C (n.457-2510G>C)
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.746G>C (p.Arg249Pro)
n.2387G>C
n.328G>C
c.614G>C (n.614G>C)
n.1554-2510G>C
c.867G>C
n.104G>C
n.928G>C
n.1189G>C
n.1167G>C
11g.47235327G=CA1969297049DDB2c.938G= (p.Arg313=)
c.457-2510G= (n.457-2510G=)
c.*25G= (n.*25G=)
c.746G= (p.Arg249=)
n.2387G=
n.328G=
c.614G= (n.614G=)
n.1554-2510G=
c.867G=
n.104G=
n.928G=
n.1189G=
n.1167G=
11g.47235327G>TCA380296872DDB2c.938G>T (p.Arg313Leu)
c.457-2510G>T (n.457-2510G>T)
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.746G>T (p.Arg249Leu)
n.2387G>T
n.328G>T
c.614G>T (n.614G>T)
n.1554-2510G>T
c.867G>T
n.104G>T
n.928G>T
n.1189G>T
n.1167G>T
11g.47235328A>CCA474229178DDB2c.939A>C (p.Arg313=)
c.457-2509A>C (n.457-2509A>C)
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.747A>C (p.Arg249=)
n.2388A>C
n.329A>C
c.615A>C (n.615A>C)
n.1554-2509A>C
c.868A>C
n.105A>C
n.929A>C
n.1190A>C
n.1168A>C
11g.47235328A>GCA474229177DDB2c.939A>G (p.Arg313=)
c.457-2509A>G (n.457-2509A>G)
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.747A>G (p.Arg249=)
n.2388A>G
n.329A>G
c.615A>G (n.615A>G)
n.1554-2509A>G
c.868A>G
n.105A>G
n.929A>G
n.1190A>G
n.1168A>G
11g.47235328A>TCA474229175DDB2c.939A>T (p.Arg313=)
c.457-2509A>T (n.457-2509A>T)
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.747A>T (p.Arg249=)
n.2388A>T
n.329A>T
c.615A>T (n.615A>T)
n.1554-2509A>T
c.868A>T
n.105A>T
n.929A>T
n.1190A>T
n.1168A>T
11g.47235329G>ACA380296876DDB2c.940G>A (p.Val314Ile)
c.457-2508G>A (n.457-2508G>A)
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.748G>A (p.Val250Ile)
n.2389G>A
n.330G>A
c.616G>A (n.616G>A)
n.1554-2508G>A
c.869G>A
n.106G>A
n.930G>A
n.1191G>A
n.1169G>A
gnomAD v4
11g.47235329G>CCA380296878DDB2c.940G>C (p.Val314Leu)
c.457-2508G>C (n.457-2508G>C)
c.*27G>C (n.*27G>C)
c.748G>C (p.Val250Leu)
n.2389G>C
n.330G>C
c.616G>C (n.616G>C)
n.1554-2508G>C
c.869G>C
n.106G>C
n.930G>C
n.1191G>C
n.1169G>C
gnomAD v4
11g.47235329G>TCA380296880DDB2c.940G>T (p.Val314Phe)
c.457-2508G>T (n.457-2508G>T)
c.*27G>T (n.*27G>T)
c.748G>T (p.Val250Phe)
n.2389G>T
n.330G>T
c.616G>T (n.616G>T)
n.1554-2508G>T
c.869G>T
n.106G>T
n.930G>T
n.1191G>T
n.1169G>T
11g.47235330T>ACA380296883DDB2c.941T>A (p.Val314Asp)
c.457-2507T>A (n.457-2507T>A)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.749T>A (p.Val250Asp)
n.2390T>A
n.331T>A
c.617T>A (n.617T>A)
n.1554-2507T>A
c.870T>A
n.107T>A
n.931T>A
n.1192T>A
n.1170T>A
11g.47235330T>CCA380296885DDB2c.941T>C (p.Val314Ala)
c.457-2507T>C (n.457-2507T>C)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.749T>C (p.Val250Ala)
n.2390T>C
n.331T>C
c.617T>C (n.617T>C)
n.1554-2507T>C
c.870T>C
n.107T>C
n.931T>C
n.1192T>C
n.1170T>C
11g.47235330T>GCA380296887DDB2c.941T>G (p.Val314Gly)
c.457-2507T>G (n.457-2507T>G)
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.749T>G (p.Val250Gly)
n.2390T>G
n.331T>G
c.617T>G (n.617T>G)
n.1554-2507T>G
c.870T>G
n.107T>G
n.931T>G
n.1192T>G
n.1170T>G
11g.47235331T>ACA474229188DDB2c.942T>A (p.Val314=)
c.457-2506T>A (n.457-2506T>A)
c.*29T>A (n.*29T>A)
c.750T>A (p.Val250=)
n.2391T>A
n.332T>A
c.618T>A (n.618T>A)
n.1554-2506T>A
c.871T>A
n.108T>A
n.932T>A
n.1193T>A
n.1171T>A
11g.47235331T>CCA474229193DDB2c.942T>C (p.Val314=)
c.457-2506T>C (n.457-2506T>C)
c.*29T>C (n.*29T>C)
c.750T>C (p.Val250=)
n.2391T>C
n.332T>C
c.618T>C (n.618T>C)
n.1554-2506T>C
c.871T>C
n.108T>C
n.932T>C
n.1193T>C
n.1171T>C
11g.47235331T>GCA474229192DDB2c.942T>G (p.Val314=)
c.457-2506T>G (n.457-2506T>G)
c.*29T>G (n.*29T>G)
c.750T>G (p.Val250=)
n.2391T>G
n.332T>G
c.618T>G (n.618T>G)
n.1554-2506T>G
c.871T>G
n.108T>G
n.932T>G
n.1193T>G
n.1171T>G
11g.47235332T>ACA380296890DDB2c.943T>A (p.Tyr315Asn)
c.457-2505T>A (n.457-2505T>A)
c.*30T>A (n.*30T>A)
c.751T>A (p.Tyr251Asn)
n.2392T>A
n.333T>A
c.619T>A (n.619T>A)
n.1554-2505T>A
c.872T>A
n.109T>A
n.933T>A
n.1194T>A
n.1172T>A
11g.47235332T>CCA380296892DDB2c.943T>C (p.Tyr315His)
c.457-2505T>C (n.457-2505T>C)
c.*30T>C (n.*30T>C)
c.751T>C (p.Tyr251His)
n.2392T>C
n.333T>C
c.619T>C (n.619T>C)
n.1554-2505T>C
c.872T>C
n.109T>C
n.933T>C
n.1194T>C
n.1172T>C
gnomAD v4
11g.47235332T>GCA380296895DDB2c.943T>G (p.Tyr315Asp)
c.457-2505T>G (n.457-2505T>G)
c.*30T>G (n.*30T>G)
c.751T>G (p.Tyr251Asp)
n.2392T>G
n.333T>G
c.619T>G (n.619T>G)
n.1554-2505T>G
c.872T>G
n.109T>G
n.933T>G
n.1194T>G
n.1172T>G
11g.47235333A>CCA380296898DDB2c.944A>C (p.Tyr315Ser)
c.457-2504A>C (n.457-2504A>C)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.752A>C (p.Tyr251Ser)
n.2393A>C
n.334A>C
c.620A>C (n.620A>C)
n.1554-2504A>C
c.873A>C
n.110A>C
n.934A>C
n.1195A>C
n.1173A>C
11g.47235333A>GCA380296900DDB2c.944A>G (p.Tyr315Cys)
c.457-2504A>G (n.457-2504A>G)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.752A>G (p.Tyr251Cys)
n.2393A>G
n.334A>G
c.620A>G (n.620A>G)
n.1554-2504A>G
c.873A>G
n.110A>G
n.934A>G
n.1195A>G
n.1173A>G
11g.47235333A>TCA380296902DDB2c.944A>T (p.Tyr315Phe)
c.457-2504A>T (n.457-2504A>T)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.752A>T (p.Tyr251Phe)
n.2393A>T
n.334A>T
c.620A>T (n.620A>T)
n.1554-2504A>T
c.873A>T
n.110A>T
n.934A>T
n.1195A>T
n.1173A>T
11g.47235334C>ACA380296905DDB2c.945C>A (p.Tyr315Ter)
c.457-2503C>A (n.457-2503C>A)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.753C>A (p.Tyr251Ter)
n.2394C>A
n.335C>A
c.621C>A (n.621C>A)
n.1554-2503C>A
c.874C>A
n.111C>A
n.935C>A
n.1196C>A
n.1174C>A
11g.47235334C=CA1969297052DDB2c.945C= (p.Tyr315=)
c.457-2503C= (n.457-2503C=)
c.*32C= (n.*32C=)
c.753C= (p.Tyr251=)
n.2394C=
n.335C=
c.621C= (n.621C=)
n.1554-2503C=
c.874C=
n.111C=
n.935C=
n.1196C=
n.1174C=
11g.47235334C>GCA380296909DDB2c.945C>G (p.Tyr315Ter)
c.457-2503C>G (n.457-2503C>G)
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.753C>G (p.Tyr251Ter)
n.2394C>G
n.335C>G
c.621C>G (n.621C>G)
n.1554-2503C>G
c.874C>G
n.111C>G
n.935C>G
n.1196C>G
n.1174C>G
11g.47235334C>TCA5972663DDB2c.945C>T (p.Tyr315=)
c.457-2503C>T (n.457-2503C>T)
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.753C>T (p.Tyr251=)
n.2394C>T
n.335C>T
c.621C>T (n.621C>T)
n.1554-2503C>T
c.874C>T
n.111C>T
n.935C>T
n.1196C>T
n.1174C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235335T>ACA380296912DDB2c.946T>A (p.Ser316Thr)
c.457-2502T>A (n.457-2502T>A)
c.*33T>A (n.*33T>A)
c.754T>A (p.Ser252Thr)
n.2395T>A
n.336T>A
c.622T>A (n.622T>A)
n.1554-2502T>A
c.875T>A
n.112T>A
n.936T>A
n.1197T>A
n.1175T>A
11g.47235335T>CCA380296915DDB2c.946T>C (p.Ser316Pro)
c.457-2502T>C (n.457-2502T>C)
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.754T>C (p.Ser252Pro)
n.2395T>C
n.336T>C
c.622T>C (n.622T>C)
n.1554-2502T>C
c.875T>C
n.112T>C
n.936T>C
n.1197T>C
n.1175T>C
11g.47235335T>GCA380296913DDB2c.946T>G (p.Ser316Ala)
c.457-2502T>G (n.457-2502T>G)
c.*33T>G (n.*33T>G)
c.754T>G (p.Ser252Ala)
n.2395T>G
n.336T>G
c.622T>G (n.622T>G)
n.1554-2502T>G
c.875T>G
n.112T>G
n.936T>G
n.1197T>G
n.1175T>G
11g.47235336C>ACA380296918DDB2c.947C>A (p.Ser316Tyr)
c.457-2501C>A (n.457-2501C>A)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.755C>A (p.Ser252Tyr)
n.2396C>A
n.337C>A
c.623C>A (n.623C>A)
n.1554-2501C>A
c.876C>A
n.113C>A
n.937C>A
n.1198C>A
n.1176C>A
11g.47235336C=CA1969297055DDB2c.947C= (p.Ser316=)
c.457-2501C= (n.457-2501C=)
c.*34C= (n.*34C=)
c.755C= (p.Ser252=)
n.2396C=
n.337C=
c.623C= (n.623C=)
n.1554-2501C=
c.876C=
n.113C=
n.937C=
n.1198C=
n.1176C=
11g.47235336C>GCA380296921DDB2c.947C>G (p.Ser316Cys)
c.457-2501C>G (n.457-2501C>G)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.755C>G (p.Ser252Cys)
n.2396C>G
n.337C>G
c.623C>G (n.623C>G)
n.1554-2501C>G
c.876C>G
n.113C>G
n.937C>G
n.1198C>G
n.1176C>G
11g.47235336C>TCA5972664DDB2c.947C>T (p.Ser316Phe)
c.457-2501C>T (n.457-2501C>T)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.755C>T (p.Ser252Phe)
n.2396C>T
n.337C>T
c.623C>T (n.623C>T)
n.1554-2501C>T
c.876C>T
n.113C>T
n.937C>T
n.1198C>T
n.1176C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235337T>ACA474229213DDB2c.948T>A (p.Ser316=)
c.457-2500T>A (n.457-2500T>A)
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.756T>A (p.Ser252=)
n.2397T>A
n.338T>A
c.624T>A (n.624T>A)
n.1554-2500T>A
c.877T>A
n.114T>A
n.938T>A
n.1199T>A
n.1177T>A
11g.47235337T>CCA474229215DDB2c.948T>C (p.Ser316=)
c.457-2500T>C (n.457-2500T>C)
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.756T>C (p.Ser252=)
n.2397T>C
n.338T>C
c.624T>C (n.624T>C)
n.1554-2500T>C
c.877T>C
n.114T>C
n.938T>C
n.1199T>C
n.1177T>C
11g.47235337T>GCA474229218DDB2c.948T>G (p.Ser316=)
c.457-2500T>G (n.457-2500T>G)
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.756T>G (p.Ser252=)
n.2397T>G
n.338T>G
c.624T>G (n.624T>G)
n.1554-2500T>G
c.877T>G
n.114T>G
n.938T>G
n.1199T>G
n.1177T>G
11g.47235338G>ACA380296924DDB2c.949G>A (p.Ala317Thr)
c.457-2499G>A (n.457-2499G>A)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.757G>A (p.Ala253Thr)
n.2398G>A
n.339G>A
c.625G>A (n.625G>A)
n.1554-2499G>A
c.878G>A
n.115G>A
n.939G>A
n.1200G>A
n.1178G>A
11g.47235338G>CCA380296927DDB2c.949G>C (p.Ala317Pro)
c.457-2499G>C (n.457-2499G>C)
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.757G>C (p.Ala253Pro)
n.2398G>C
n.339G>C
c.625G>C (n.625G>C)
n.1554-2499G>C
c.878G>C
n.115G>C
n.939G>C
n.1200G>C
n.1178G>C
11g.47235338G>TCA380296929DDB2c.949G>T (p.Ala317Ser)
c.457-2499G>T (n.457-2499G>T)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.757G>T (p.Ala253Ser)
n.2398G>T
n.339G>T
c.625G>T (n.625G>T)
n.1554-2499G>T
c.878G>T
n.115G>T
n.939G>T
n.1200G>T
n.1178G>T
gnomAD v4
11g.47235339C>ACA380296932DDB2c.950C>A (p.Ala317Asp)
c.457-2498C>A (n.457-2498C>A)
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.758C>A (p.Ala253Asp)
n.2399C>A
n.340C>A
c.626C>A (n.626C>A)
n.1554-2498C>A
c.879C>A
n.116C>A
n.940C>A
n.1201C>A
n.1179C>A
11g.47235339C>GCA380296934DDB2c.950C>G (p.Ala317Gly)
c.457-2498C>G (n.457-2498C>G)
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.758C>G (p.Ala253Gly)
n.2399C>G
n.340C>G
c.626C>G (n.626C>G)
n.1554-2498C>G
c.879C>G
n.116C>G
n.940C>G
n.1201C>G
n.1179C>G
11g.47235339C>TCA380296936DDB2c.950C>T (p.Ala317Val)
c.457-2498C>T (n.457-2498C>T)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.758C>T (p.Ala253Val)
n.2399C>T
n.340C>T
c.626C>T (n.626C>T)
n.1554-2498C>T
c.879C>T
n.116C>T
n.940C>T
n.1201C>T
n.1179C>T
11g.47235340T>ACA474229226DDB2c.951T>A (p.Ala317=)
c.457-2497T>A (n.457-2497T>A)
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.759T>A (p.Ala253=)
n.2400T>A
n.341T>A
c.627T>A (n.627T>A)
n.1554-2497T>A
c.880T>A
n.117T>A
n.941T>A
n.1202T>A
n.1180T>A
11g.47235340T>CCA5972665DDB2c.951T>C (p.Ala317=)
c.457-2497T>C (n.457-2497T>C)
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.759T>C (p.Ala253=)
n.2400T>C
n.341T>C
c.627T>C (n.627T>C)
n.1554-2497T>C
c.880T>C
n.117T>C
n.941T>C
n.1202T>C
n.1180T>C
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235340T>GCA474229230DDB2c.951T>G (p.Ala317=)
c.457-2497T>G (n.457-2497T>G)
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.759T>G (p.Ala253=)
n.2400T>G
n.341T>G
c.627T>G (n.627T>G)
n.1554-2497T>G
c.880T>G
n.117T>G
n.941T>G
n.1202T>G
n.1180T>G
11g.47235340T=CA1969297057DDB2c.951T= (p.Ala317=)
c.457-2497T= (n.457-2497T=)
c.*38T= (n.*38T=)
c.759T= (p.Ala253=)
n.2400T=
n.341T=
c.627T= (n.627T=)
n.1554-2497T=
c.880T=
n.117T=
n.941T=
n.1202T=
n.1180T=
11g.47235341T>ACA380296946DDB2c.952T>A (p.Ser318Thr)
c.457-2496T>A (n.457-2496T>A)
c.*39T>A (n.*39T>A)
c.760T>A (p.Ser254Thr)
n.2401T>A
n.342T>A
c.628T>A (n.628T>A)
n.1554-2496T>A
c.881T>A
n.118T>A
n.942T>A
n.1203T>A
n.1181T>A
11g.47235341T>CCA380296944DDB2c.952T>C (p.Ser318Pro)
c.457-2496T>C (n.457-2496T>C)
c.*39T>C (n.*39T>C)
c.760T>C (p.Ser254Pro)
n.2401T>C
n.342T>C
c.628T>C (n.628T>C)
n.1554-2496T>C
c.881T>C
n.118T>C
n.942T>C
n.1203T>C
n.1181T>C
gnomAD v4
11g.47235341T>GCA380296942DDB2c.952T>G (p.Ser318Ala)
c.457-2496T>G (n.457-2496T>G)
c.*39T>G (n.*39T>G)
c.760T>G (p.Ser254Ala)
n.2401T>G
n.342T>G
c.628T>G (n.628T>G)
n.1554-2496T>G
c.881T>G
n.118T>G
n.942T>G
n.1203T>G
n.1181T>G
11g.47235342C>ACA380296950DDB2c.953C>A (p.Ser318Tyr)
c.457-2495C>A (n.457-2495C>A)
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.761C>A (p.Ser254Tyr)
n.2402C>A
n.343C>A
c.629C>A (n.629C>A)
n.1554-2495C>A
c.882C>A
n.119C>A
n.943C>A
n.1204C>A
n.1182C>A
11g.47235342C=CA1969297060DDB2c.953C= (p.Ser318=)
c.457-2495C= (n.457-2495C=)
c.*40C= (n.*40C=)
c.761C= (p.Ser254=)
n.2402C=
n.343C=
c.629C= (n.629C=)
n.1554-2495C=
c.882C=
n.119C=
n.943C=
n.1204C=
n.1182C=
11g.47235342C>GCA380296951DDB2c.953C>G (p.Ser318Cys)
c.457-2495C>G (n.457-2495C>G)
c.*40C>G (n.*40C>G)
c.761C>G (p.Ser254Cys)
n.2402C>G
n.343C>G
c.629C>G (n.629C>G)
n.1554-2495C>G
c.882C>G
n.119C>G
n.943C>G
n.1204C>G
n.1182C>G
11g.47235342C>TCA5972666DDB2c.953C>T (p.Ser318Phe)
c.457-2495C>T (n.457-2495C>T)
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.761C>T (p.Ser254Phe)
n.2402C>T
n.343C>T
c.629C>T (n.629C>T)
n.1554-2495C>T
c.882C>T
n.119C>T
n.943C>T
n.1204C>T
n.1182C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235343C>ACA474229241DDB2c.954C>A (p.Ser318=)
c.457-2494C>A (n.457-2494C>A)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.762C>A (p.Ser254=)
n.2403C>A
n.344C>A
c.630C>A (n.630C>A)
n.1554-2494C>A
c.883C>A
n.120C>A
n.944C>A
n.1205C>A
n.1183C>A
11g.47235343C>GCA474229242DDB2c.954C>G (p.Ser318=)
c.457-2494C>G (n.457-2494C>G)
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.762C>G (p.Ser254=)
n.2403C>G
n.344C>G
c.630C>G (n.630C>G)
n.1554-2494C>G
c.883C>G
n.120C>G
n.944C>G
n.1205C>G
n.1183C>G
11g.47235343C>TCA474229243DDB2c.954C>T (p.Ser318=)
c.457-2494C>T (n.457-2494C>T)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.762C>T (p.Ser254=)
n.2403C>T
n.344C>T
c.630C>T (n.630C>T)
n.1554-2494C>T
c.883C>T
n.120C>T
n.944C>T
n.1205C>T
n.1183C>T
11g.47235344C>ACA380296956DDB2c.955C>A (p.Gln319Lys)
c.457-2493C>A (n.457-2493C>A)
c.*42C>A (n.*42C>A)
c.763C>A (p.Gln255Lys)
n.2404C>A
n.345C>A
c.631C>A (n.631C>A)
n.1554-2493C>A
c.884C>A
n.121C>A
n.945C>A
n.1206C>A
n.1184C>A
11g.47235344C>GCA380296958DDB2c.955C>G (p.Gln319Glu)
c.457-2493C>G (n.457-2493C>G)
c.*42C>G (n.*42C>G)
c.763C>G (p.Gln255Glu)
n.2404C>G
n.345C>G
c.631C>G (n.631C>G)
n.1554-2493C>G
c.884C>G
n.121C>G
n.945C>G
n.1206C>G
n.1184C>G
11g.47235344C>TCA380296959DDB2c.955C>T (p.Gln319Ter)
c.457-2493C>T (n.457-2493C>T)
c.*42C>T (n.*42C>T)
c.763C>T (p.Gln255Ter)
n.2404C>T
n.345C>T
c.631C>T (n.631C>T)
n.1554-2493C>T
c.884C>T
n.121C>T
n.945C>T
n.1206C>T
n.1184C>T
11g.47235345A=CA1969297063DDB2c.956A= (p.Gln319=)
c.457-2492A= (n.457-2492A=)
c.*43A= (n.*43A=)
c.764A= (p.Gln255=)
n.2405A=
n.346A=
c.632A= (n.632A=)
n.1554-2492A=
c.885A=
n.122A=
n.946A=
n.1207A=
n.1185A=
11g.47235345A>CCA380296961DDB2c.956A>C (p.Gln319Pro)
c.457-2492A>C (n.457-2492A>C)
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.764A>C (p.Gln255Pro)
n.2405A>C
n.346A>C
c.632A>C (n.632A>C)
n.1554-2492A>C
c.885A>C
n.122A>C
n.946A>C
n.1207A>C
n.1185A>C
dbSNP
11g.47235345A>GCA5972667DDB2c.956A>G (p.Gln319Arg)
c.457-2492A>G (n.457-2492A>G)
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.764A>G (p.Gln255Arg)
n.2405A>G
n.346A>G
c.632A>G (n.632A>G)
n.1554-2492A>G
c.885A>G
n.122A>G
n.946A>G
n.1207A>G
n.1185A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235345A>TCA380296963DDB2c.956A>T (p.Gln319Leu)
c.457-2492A>T (n.457-2492A>T)
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.764A>T (p.Gln255Leu)
n.2405A>T
n.346A>T
c.632A>T (n.632A>T)
n.1554-2492A>T
c.885A>T
n.122A>T
n.946A>T
n.1207A>T
n.1185A>T
11g.47235346G>ACA474229251DDB2c.957G>A (p.Gln319=)
c.457-2491G>A (n.457-2491G>A)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.765G>A (p.Gln255=)
n.2406G>A
n.347G>A
c.633G>A (n.633G>A)
n.1554-2491G>A
c.886G>A
n.123G>A
n.947G>A
n.1208G>A
n.1186G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235346G>CCA380296964DDB2c.957G>C (p.Gln319His)
c.457-2491G>C (n.457-2491G>C)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.765G>C (p.Gln255His)
n.2406G>C
n.347G>C
c.633G>C (n.633G>C)
n.1554-2491G>C
c.886G>C
n.123G>C
n.947G>C
n.1208G>C
n.1186G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.47235346G=CA1969297065DDB2c.957G= (p.Gln319=)
c.457-2491G= (n.457-2491G=)
c.*44G= (n.*44G=)
c.765G= (p.Gln255=)
n.2406G=
n.347G=
c.633G= (n.633G=)
n.1554-2491G=
c.886G=
n.123G=
n.947G=
n.1208G=
n.1186G=
11g.47235346G>TCA380296966DDB2c.957G>T (p.Gln319His)
c.457-2491G>T (n.457-2491G>T)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.765G>T (p.Gln255His)
n.2406G>T
n.347G>T
c.633G>T (n.633G>T)
n.1554-2491G>T
c.886G>T
n.123G>T
n.947G>T
n.1208G>T
n.1186G>T
11g.47235347T>ACA380296972DDB2c.958T>A (p.Trp320Arg)
c.457-2490T>A (n.457-2490T>A)
c.*45T>A (n.*45T>A)
c.766T>A (p.Trp256Arg)
n.2407T>A
n.348T>A
c.634T>A (n.634T>A)
n.1554-2490T>A
c.887T>A
n.124T>A
n.948T>A
n.1209T>A
n.1187T>A
dbSNP
11g.47235347T>CCA380296974DDB2c.958T>C (p.Trp320Arg)
c.457-2490T>C (n.457-2490T>C)
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.766T>C (p.Trp256Arg)
n.2407T>C
n.348T>C
c.634T>C (n.634T>C)
n.1554-2490T>C
c.887T>C
n.124T>C
n.948T>C
n.1209T>C
n.1187T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235347T>GCA380296970DDB2c.958T>G (p.Trp320Gly)
c.457-2490T>G (n.457-2490T>G)
c.*45T>G (n.*45T>G)
c.766T>G (p.Trp256Gly)
n.2407T>G
n.348T>G
c.634T>G (n.634T>G)
n.1554-2490T>G
c.887T>G
n.124T>G
n.948T>G
n.1209T>G
n.1187T>G
11g.47235347T=CA1969297069DDB2c.958T= (p.Trp320=)
c.457-2490T= (n.457-2490T=)
c.*45T= (n.*45T=)
c.766T= (p.Trp256=)
n.2407T=
n.348T=
c.634T= (n.634T=)
n.1554-2490T=
c.887T=
n.124T=
n.948T=
n.1209T=
n.1187T=
11g.47235348G>ACA380296977DDB2c.959G>A (p.Trp320Ter)
c.457-2489G>A (n.457-2489G>A)
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.767G>A (p.Trp256Ter)
n.2408G>A
n.349G>A
c.635G>A (n.635G>A)
n.1554-2489G>A
c.888G>A
n.125G>A
n.949G>A
n.1210G>A
n.1188G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235348G>CCA380296979DDB2c.959G>C (p.Trp320Ser)
c.457-2489G>C (n.457-2489G>C)
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.767G>C (p.Trp256Ser)
n.2408G>C
n.349G>C
c.635G>C (n.635G>C)
n.1554-2489G>C
c.888G>C
n.125G>C
n.949G>C
n.1210G>C
n.1188G>C
11g.47235348G=CA1969297072DDB2c.959G= (p.Trp320=)
c.457-2489G= (n.457-2489G=)
c.*46G= (n.*46G=)
c.767G= (p.Trp256=)
n.2408G=
n.349G=
c.635G= (n.635G=)
n.1554-2489G=
c.888G=
n.125G=
n.949G=
n.1210G=
n.1188G=
11g.47235348G>TCA380296981DDB2c.959G>T (p.Trp320Leu)
c.457-2489G>T (n.457-2489G>T)
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.767G>T (p.Trp256Leu)
n.2408G>T
n.349G>T
c.635G>T (n.635G>T)
n.1554-2489G>T
c.888G>T
n.125G>T
n.949G>T
n.1210G>T
n.1188G>T
11g.47235348_47235357delCA2613378854DDB2c.959_968del (p.Trp320SerfsTer4)
c.457-2489_457-2480del (n.457-2489_457-2480del)
c.*46_*55del (n.*46_*55del)
c.767_776del (p.Trp256SerfsTer4)
n.2408_2417del
n.349_358del
c.635_644del (n.635_644del)
n.1554-2489_1554-2480del
c.888_897del
n.125_134del
n.949_958del
n.1210_1219del
n.1188_1197del
gnomAD v4
11g.47235349G>ACA380296984DDB2c.960G>A (p.Trp320Ter)
c.457-2488G>A (n.457-2488G>A)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.768G>A (p.Trp256Ter)
n.2409G>A
n.350G>A
c.636G>A (n.636G>A)
n.1554-2488G>A
c.889G>A
n.126G>A
n.950G>A
n.1211G>A
n.1189G>A
11g.47235349G>CCA380296986DDB2c.960G>C (p.Trp320Cys)
c.457-2488G>C (n.457-2488G>C)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.768G>C (p.Trp256Cys)
n.2409G>C
n.350G>C
c.636G>C (n.636G>C)
n.1554-2488G>C
c.889G>C
n.126G>C
n.950G>C
n.1211G>C
n.1189G>C
11g.47235349G>TCA380296989DDB2c.960G>T (p.Trp320Cys)
c.457-2488G>T (n.457-2488G>T)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.768G>T (p.Trp256Cys)
n.2409G>T
n.350G>T
c.636G>T (n.636G>T)
n.1554-2488G>T
c.889G>T
n.126G>T
n.950G>T
n.1211G>T
n.1189G>T
11g.47235350G>ACA380296995DDB2c.961G>A (p.Asp321Asn)
c.457-2487G>A (n.457-2487G>A)
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.769G>A (p.Asp257Asn)
n.2410G>A
n.351G>A
c.637G>A (n.637G>A)
n.1554-2487G>A
c.890G>A
n.127G>A
n.951G>A
n.1212G>A
n.1190G>A
11g.47235350G>CCA380296992DDB2c.961G>C (p.Asp321His)
c.457-2487G>C (n.457-2487G>C)
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.769G>C (p.Asp257His)
n.2410G>C
n.351G>C
c.637G>C (n.637G>C)
n.1554-2487G>C
c.890G>C
n.127G>C
n.951G>C
n.1212G>C
n.1190G>C
11g.47235350G>TCA380296993DDB2c.961G>T (p.Asp321Tyr)
c.457-2487G>T (n.457-2487G>T)
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.769G>T (p.Asp257Tyr)
n.2410G>T
n.351G>T
c.637G>T (n.637G>T)
n.1554-2487G>T
c.890G>T
n.127G>T
n.951G>T
n.1212G>T
n.1190G>T
11g.47235351A>CCA380296998DDB2c.962A>C (p.Asp321Ala)
c.457-2486A>C (n.457-2486A>C)
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.770A>C (p.Asp257Ala)
n.2411A>C
n.352A>C
c.638A>C (n.638A>C)
n.1554-2486A>C
c.891A>C
n.128A>C
n.952A>C
n.1213A>C
n.1191A>C
11g.47235351A>GCA380297000DDB2c.962A>G (p.Asp321Gly)
c.457-2486A>G (n.457-2486A>G)
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.770A>G (p.Asp257Gly)
n.2411A>G
n.352A>G
c.638A>G (n.638A>G)
n.1554-2486A>G
c.891A>G
n.128A>G
n.952A>G
n.1213A>G
n.1191A>G
gnomAD v4
11g.47235351A>TCA380297002DDB2c.962A>T (p.Asp321Val)
c.457-2486A>T (n.457-2486A>T)
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.770A>T (p.Asp257Val)
n.2411A>T
n.352A>T
c.638A>T (n.638A>T)
n.1554-2486A>T
c.891A>T
n.128A>T
n.952A>T
n.1213A>T
n.1191A>T
11g.47235352C>ACA380297004DDB2c.963C>A (p.Asp321Glu)
c.457-2485C>A (n.457-2485C>A)
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.771C>A (p.Asp257Glu)
n.2412C>A
n.353C>A
c.639C>A (n.639C>A)
n.1554-2485C>A
c.892C>A
n.129C>A
n.953C>A
n.1214C>A
n.1192C>A
11g.47235352C>GCA380297007DDB2c.963C>G (p.Asp321Glu)
c.457-2485C>G (n.457-2485C>G)
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.771C>G (p.Asp257Glu)
n.2412C>G
n.353C>G
c.639C>G (n.639C>G)
n.1554-2485C>G
c.892C>G
n.129C>G
n.953C>G
n.1214C>G
n.1192C>G
11g.47235352C>TCA474229259DDB2c.963C>T (p.Asp321=)
c.457-2485C>T (n.457-2485C>T)
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.771C>T (p.Asp257=)
n.2412C>T
n.353C>T
c.639C>T (n.639C>T)
n.1554-2485C>T
c.892C>T
n.129C>T
n.953C>T
n.1214C>T
n.1192C>T
11g.47235353T>ACA380297009DDB2c.964T>A (p.Cys322Ser)
c.457-2484T>A (n.457-2484T>A)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.772T>A (p.Cys258Ser)
n.2413T>A
n.354T>A
c.640T>A (n.640T>A)
n.1554-2484T>A
c.893T>A
n.130T>A
n.954T>A
n.1215T>A
n.1193T>A
11g.47235353T>CCA5972668DDB2c.964T>C (p.Cys322Arg)
c.457-2484T>C (n.457-2484T>C)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.772T>C (p.Cys258Arg)
n.2413T>C
n.354T>C
c.640T>C (n.640T>C)
n.1554-2484T>C
c.893T>C
n.130T>C
n.954T>C
n.1215T>C
n.1193T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.47235353T>GCA380297010DDB2c.964T>G (p.Cys322Gly)
c.457-2484T>G (n.457-2484T>G)
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.772T>G (p.Cys258Gly)
n.2413T>G
n.354T>G
c.640T>G (n.640T>G)
n.1554-2484T>G
c.893T>G
n.130T>G
n.954T>G
n.1215T>G
n.1193T>G
11g.47235353T=CA1969297074DDB2c.964T= (p.Cys322=)
c.457-2484T= (n.457-2484T=)
c.*51T= (n.*51T=)
c.772T= (p.Cys258=)
n.2413T=
n.354T=
c.640T= (n.640T=)
n.1554-2484T=
c.893T=
n.130T=
n.954T=
n.1215T=
n.1193T=
11g.47235354G>ACA380297014DDB2c.965G>A (p.Cys322Tyr)
c.457-2483G>A (n.457-2483G>A)
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.773G>A (p.Cys258Tyr)
n.2414G>A
n.355G>A
c.641G>A (n.641G>A)
n.1554-2483G>A
c.894G>A
n.131G>A
n.955G>A
n.1216G>A
n.1194G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235354G>CCA380297017DDB2c.965G>C (p.Cys322Ser)
c.457-2483G>C (n.457-2483G>C)
c.*52G>C (n.*52G>C)
c.773G>C (p.Cys258Ser)
n.2414G>C
n.355G>C
c.641G>C (n.641G>C)
n.1554-2483G>C
c.894G>C
n.131G>C
n.955G>C
n.1216G>C
n.1194G>C
11g.47235354G=CA1969297077DDB2c.965G= (p.Cys322=)
c.457-2483G= (n.457-2483G=)
c.*52G= (n.*52G=)
c.773G= (p.Cys258=)
n.2414G=
n.355G=
c.641G= (n.641G=)
n.1554-2483G=
c.894G=
n.131G=
n.955G=
n.1216G=
n.1194G=
11g.47235354G>TCA380297019DDB2c.965G>T (p.Cys322Phe)
c.457-2483G>T (n.457-2483G>T)
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.773G>T (p.Cys258Phe)
n.2414G>T
n.355G>T
c.641G>T (n.641G>T)
n.1554-2483G>T
c.894G>T
n.131G>T
n.955G>T
n.1216G>T
n.1194G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.47235355C>ACA380297023DDB2c.966C>A (p.Cys322Ter)
c.457-2482C>A (n.457-2482C>A)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.774C>A (p.Cys258Ter)
n.2415C>A
n.356C>A
c.642C>A (n.642C>A)
n.1554-2482C>A
c.895C>A
n.132C>A
n.956C>A
n.1217C>A
n.1195C>A
11g.47235355C=CA1969297079DDB2c.966C= (p.Cys322=)
c.457-2482C= (n.457-2482C=)
c.*53C= (n.*53C=)
c.774C= (p.Cys258=)
n.2415C=
n.356C=
c.642C= (n.642C=)
n.1554-2482C=
c.895C=
n.132C=
n.956C=
n.1217C=
n.1195C=
11g.47235355C>GCA380297025DDB2c.966C>G (p.Cys322Trp)
c.457-2482C>G (n.457-2482C>G)
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.774C>G (p.Cys258Trp)
n.2415C>G
n.356C>G
c.642C>G (n.642C>G)
n.1554-2482C>G
c.895C>G
n.132C>G
n.956C>G
n.1217C>G
n.1195C>G
11g.47235355C>TCA5972669DDB2c.966C>T (p.Cys322=)
c.457-2482C>T (n.457-2482C>T)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.774C>T (p.Cys258=)
n.2415C>T
n.356C>T
c.642C>T (n.642C>T)
n.1554-2482C>T
c.895C>T
n.132C>T
n.956C>T
n.1217C>T
n.1195C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.47235359dupCA2791322876DDB2c.970dup (p.Leu324ProfsTer?)
c.457-2478dup (n.457-2478dup)
c.*57dup (n.*57dup)
c.778dup (p.Leu260ProfsTer?)
n.2419dup
n.360dup
c.646dup (n.646dup)
n.1554-2478dup
c.899dup
n.136dup
n.960dup
n.1221dup
n.1199dup
11g.47235359delCA2574813985DDB2c.970del (p.Leu324TrpfsTer3)
c.457-2478del (n.457-2478del)
c.*57del (n.*57del)
c.778del (p.Leu260TrpfsTer3)
n.2419del
n.360del
c.646del (n.646del)
n.1554-2478del
c.899del
n.136del
n.960del
n.1221del
n.1199del
gnomAD v4
11g.47235356C>ACA5972670DDB2c.967C>A (p.Pro323Thr)
c.457-2481C>A (n.457-2481C>A)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.775C>A (p.Pro259Thr)
n.2416C>A
n.357C>A
c.643C>A (n.643C>A)
n.1554-2481C>A
c.896C>A
n.133C>A
n.957C>A
n.1218C>A
n.1196C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47235356C=CA1969297081DDB2c.967C= (p.Pro323=)
c.457-2481C= (n.457-2481C=)
c.*54C= (n.*54C=)
c.775C= (p.Pro259=)
n.2416C=
n.357C=
c.643C= (n.643C=)
n.1554-2481C=
c.896C=
n.133C=
n.957C=
n.1218C=
n.1196C=
11g.47235356C>GCA380297031DDB2c.967C>G (p.Pro323Ala)
c.457-2481C>G (n.457-2481C>G)
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.775C>G (p.Pro259Ala)
n.2416C>G
n.357C>G
c.643C>G (n.643C>G)
n.1554-2481C>G
c.896C>G
n.133C>G
n.957C>G
n.1218C>G
n.1196C>G
11g.47235356C>TCA380297032DDB2c.967C>T (p.Pro323Ser)
c.457-2481C>T (n.457-2481C>T)
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.775C>T (p.Pro259Ser)
n.2416C>T
n.357C>T
c.643C>T (n.643C>T)
n.1554-2481C>T
c.896C>T
n.133C>T
n.957C>T
n.1218C>T
n.1196C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235357C>ACA380297035DDB2c.968C>A (p.Pro323His)
c.457-2480C>A (n.457-2480C>A)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.776C>A (p.Pro259His)
n.2417C>A
n.358C>A
c.644C>A (n.644C>A)
n.1554-2480C>A
c.897C>A
n.134C>A
n.958C>A
n.1219C>A
n.1197C>A
11g.47235357C>GCA380297037DDB2c.968C>G (p.Pro323Arg)
c.457-2480C>G (n.457-2480C>G)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.776C>G (p.Pro259Arg)
n.2417C>G
n.358C>G
c.644C>G (n.644C>G)
n.1554-2480C>G
c.897C>G
n.134C>G
n.958C>G
n.1219C>G
n.1197C>G
11g.47235357C>TCA380297039DDB2c.968C>T (p.Pro323Leu)
c.457-2480C>T (n.457-2480C>T)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.776C>T (p.Pro259Leu)
n.2417C>T
n.358C>T
c.644C>T (n.644C>T)
n.1554-2480C>T
c.897C>T
n.134C>T
n.958C>T
n.1219C>T
n.1197C>T
11g.47235358C>ACA474229260DDB2c.969C>A (p.Pro323=)
c.457-2479C>A (n.457-2479C>A)
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.777C>A (p.Pro259=)
n.2418C>A
n.359C>A
c.645C>A (n.645C>A)
n.1554-2479C>A
c.898C>A
n.135C>A
n.959C>A
n.1220C>A
n.1198C>A
11g.47235358C>GCA474229261DDB2c.969C>G (p.Pro323=)
c.457-2479C>G (n.457-2479C>G)
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.777C>G (p.Pro259=)
n.2418C>G
n.359C>G
c.645C>G (n.645C>G)
n.1554-2479C>G
c.898C>G
n.135C>G
n.959C>G
n.1220C>G
n.1198C>G
11g.47235358C>TCA474229262DDB2c.969C>T (p.Pro323=)
c.457-2479C>T (n.457-2479C>T)
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.777C>T (p.Pro259=)
n.2418C>T
n.359C>T
c.645C>T (n.645C>T)
n.1554-2479C>T
c.898C>T
n.135C>T
n.959C>T
n.1220C>T
n.1198C>T
11g.47235359C>ACA380297043DDB2c.970C>A (p.Leu324Met)
c.457-2478C>A (n.457-2478C>A)
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.778C>A (p.Leu260Met)
n.2419C>A
n.360C>A
c.646C>A (n.646C>A)
n.1554-2478C>A
c.899C>A
n.136C>A
n.960C>A
n.1221C>A
n.1199C>A
11g.47235359C>GCA380297042DDB2c.970C>G (p.Leu324Val)
c.457-2478C>G (n.457-2478C>G)
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.778C>G (p.Leu260Val)
n.2419C>G
n.360C>G
c.646C>G (n.646C>G)
n.1554-2478C>G
c.899C>G
n.136C>G
n.960C>G
n.1221C>G
n.1199C>G
11g.47235359C>TCA474229263DDB2c.970C>T (p.Leu324=)
c.457-2478C>T (n.457-2478C>T)
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.778C>T (p.Leu260=)
n.2419C>T
n.360C>T
c.646C>T (n.646C>T)
n.1554-2478C>T
c.899C>T
n.136C>T
n.960C>T
n.1221C>T
n.1199C>T
11g.47235360delCA2574813986DDB2c.971del (p.Leu324ArgfsTer3)
c.457-2477del (n.457-2477del)
c.*58del (n.*58del)
c.779del (p.Leu260ArgfsTer3)
n.2420del
n.361del
c.647del (n.647del)
n.1554-2477del
c.900del
n.137del
n.961del
n.1222del
n.1200del
gnomAD v4
11g.47235360T>ACA380297046DDB2c.971T>A (p.Leu324Gln)
c.457-2477T>A (n.457-2477T>A)
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.779T>A (p.Leu260Gln)
n.2420T>A
n.361T>A
c.647T>A (n.647T>A)
n.1554-2477T>A
c.900T>A
n.137T>A
n.961T>A
n.1222T>A
n.1200T>A
11g.47235360T>CCA380297050DDB2c.971T>C (p.Leu324Pro)
c.457-2477T>C (n.457-2477T>C)
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.779T>C (p.Leu260Pro)
n.2420T>C
n.361T>C
c.647T>C (n.647T>C)
n.1554-2477T>C
c.900T>C
n.137T>C
n.961T>C
n.1222T>C
n.1200T>C
11g.47235360T>GCA380297048DDB2c.971T>G (p.Leu324Arg)
c.457-2477T>G (n.457-2477T>G)
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.779T>G (p.Leu260Arg)
n.2420T>G
n.361T>G
c.647T>G (n.647T>G)
n.1554-2477T>G
c.900T>G
n.137T>G
n.961T>G
n.1222T>G
n.1200T>G
11g.47235361G>ACA474229264DDB2c.972G>A (p.Leu324=)
c.457-2476G>A (n.457-2476G>A)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.780G>A (p.Leu260=)
n.2421G>A
n.362G>A
c.648G>A (n.648G>A)
n.1554-2476G>A
c.901G>A
n.138G>A
n.962G>A
n.1223G>A
n.1201G>A
11g.47235361G>CCA474229265DDB2c.972G>C (p.Leu324=)
c.457-2476G>C (n.457-2476G>C)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.780G>C (p.Leu260=)
n.2421G>C
n.362G>C
c.648G>C (n.648G>C)
n.1554-2476G>C
c.901G>C
n.138G>C
n.962G>C
n.1223G>C
n.1201G>C
11g.47235361G>TCA474229266DDB2c.972G>T (p.Leu324=)
c.457-2476G>T (n.457-2476G>T)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.780G>T (p.Leu260=)
n.2421G>T
n.362G>T
c.648G>T (n.648G>T)
n.1554-2476G>T
c.901G>T
n.138G>T
n.962G>T
n.1223G>T
n.1201G>T
11g.47235362G>ACA380297053DDB2c.973G>A (p.Gly325Ser)
c.457-2475G>A (n.457-2475G>A)
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.781G>A (p.Gly261Ser)
n.2422G>A
n.363G>A
c.649G>A (n.649G>A)
n.1554-2475G>A
c.902G>A
n.139G>A
n.963G>A
n.1224G>A
n.1202G>A
11g.47235362G>CCA380297057DDB2c.973G>C (p.Gly325Arg)
c.457-2475G>C (n.457-2475G>C)
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.781G>C (p.Gly261Arg)
n.2422G>C
n.363G>C
c.649G>C (n.649G>C)
n.1554-2475G>C
c.902G>C
n.139G>C
n.963G>C
n.1224G>C
n.1202G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.47235362G=CA1969297083DDB2c.973G= (p.Gly325=)
c.457-2475G= (n.457-2475G=)
c.*60G= (n.*60G=)
c.781G= (p.Gly261=)
n.2422G=
n.363G=
c.649G= (n.649G=)
n.1554-2475G=
c.902G=
n.139G=
n.963G=
n.1224G=
n.1202G=
11g.47235362G>TCA380297055DDB2c.973G>T (p.Gly325Cys)
c.457-2475G>T (n.457-2475G>T)
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.781G>T (p.Gly261Cys)
n.2422G>T
n.363G>T
c.649G>T (n.649G>T)
n.1554-2475G>T
c.902G>T
n.139G>T
n.963G>T
n.1224G>T
n.1202G>T
11g.47235363G>ACA380297060DDB2c.974G>A (p.Gly325Asp)
c.457-2474G>A (n.457-2474G>A)
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.782G>A (p.Gly261Asp)
n.2423G>A
n.364G>A
c.650G>A (n.650G>A)
n.1554-2474G>A
c.903G>A
n.140G>A
n.964G>A
n.1225G>A
n.1203G>A
11g.47235363G>CCA380297062DDB2c.974G>C (p.Gly325Ala)
c.457-2474G>C (n.457-2474G>C)
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.782G>C (p.Gly261Ala)
n.2423G>C
n.364G>C
c.650G>C (n.650G>C)
n.1554-2474G>C
c.903G>C
n.140G>C
n.964G>C
n.1225G>C
n.1203G>C
dbSNP
11g.47235363G=CA1969297086DDB2c.974G= (p.Gly325=)
c.457-2474G= (n.457-2474G=)
c.*61G= (n.*61G=)
c.782G= (p.Gly261=)
n.2423G=
n.364G=
c.650G= (n.650G=)
n.1554-2474G=
c.903G=
n.140G=
n.964G=
n.1225G=
n.1203G=
11g.47235363G>TCA380297061DDB2c.974G>T (p.Gly325Val)
c.457-2474G>T (n.457-2474G>T)
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.782G>T (p.Gly261Val)
n.2423G>T
n.364G>T
c.650G>T (n.650G>T)
n.1554-2474G>T
c.903G>T
n.140G>T
n.964G>T
n.1225G>T
n.1203G>T
11g.47235364C>ACA474229267DDB2c.975C>A (p.Gly325=)
c.457-2473C>A (n.457-2473C>A)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.783C>A (p.Gly261=)
n.2424C>A
n.365C>A
c.651C>A (n.651C>A)
n.1554-2473C>A
c.904C>A
n.141C>A
n.965C>A
n.1226C>A
n.1204C>A
11g.47235364C>GCA474229268DDB2c.975C>G (p.Gly325=)
c.457-2473C>G (n.457-2473C>G)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.783C>G (p.Gly261=)
n.2424C>G
n.365C>G
c.651C>G (n.651C>G)
n.1554-2473C>G
c.904C>G
n.141C>G
n.965C>G
n.1226C>G
n.1204C>G
11g.47235364C>TCA474229269DDB2c.975C>T (p.Gly325=)
c.457-2473C>T (n.457-2473C>T)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.783C>T (p.Gly261=)
n.2424C>T
n.365C>T
c.651C>T (n.651C>T)
n.1554-2473C>T
c.904C>T
n.141C>T
n.965C>T
n.1226C>T
n.1204C>T
11g.47235365C>ACA380297064DDB2c.976C>A (p.Leu326Met)
c.457-2472C>A (n.457-2472C>A)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.784C>A (p.Leu262Met)
n.2425C>A
n.366C>A
c.652C>A (n.652C>A)
n.1554-2472C>A
c.905C>A
n.142C>A
n.966C>A
n.1227C>A
n.1205C>A
11g.47235365C>GCA380297066DDB2c.976C>G (p.Leu326Val)
c.457-2472C>G (n.457-2472C>G)
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.784C>G (p.Leu262Val)
n.2425C>G
n.366C>G
c.652C>G (n.652C>G)
n.1554-2472C>G
c.905C>G
n.142C>G
n.966C>G
n.1227C>G
n.1205C>G
11g.47235365C>TCA474229270DDB2c.976C>T (p.Leu326=)
c.457-2472C>T (n.457-2472C>T)
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.784C>T (p.Leu262=)
n.2425C>T
n.366C>T
c.652C>T (n.652C>T)
n.1554-2472C>T
c.905C>T
n.142C>T
n.966C>T
n.1227C>T
n.1205C>T
gnomAD v4
11g.47235366T>ACA380297068DDB2c.977T>A (p.Leu326Gln)
c.457-2471T>A (n.457-2471T>A)
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.785T>A (p.Leu262Gln)
n.2426T>A
n.367T>A
c.653T>A (n.653T>A)
n.1554-2471T>A
c.906T>A
n.143T>A
n.967T>A
n.1228T>A
n.1206T>A
11g.47235366T>CCA5972671DDB2c.977T>C (p.Leu326Pro)
c.457-2471T>C (n.457-2471T>C)
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.785T>C (p.Leu262Pro)
n.2426T>C
n.367T>C
c.653T>C (n.653T>C)
n.1554-2471T>C
c.906T>C
n.143T>C
n.967T>C
n.1228T>C
n.1206T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47235366T>GCA380297071DDB2c.977T>G (p.Leu326Arg)
c.457-2471T>G (n.457-2471T>G)
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.785T>G (p.Leu262Arg)
n.2426T>G
n.367T>G
c.653T>G (n.653T>G)
n.1554-2471T>G
c.906T>G
n.143T>G
n.967T>G
n.1228T>G
n.1206T>G
11g.47235366T=CA1969297089DDB2c.977T= (p.Leu326=)
c.457-2471T= (n.457-2471T=)
c.*64T= (n.*64T=)
c.785T= (p.Leu262=)
n.2426T=
n.367T=
c.653T= (n.653T=)
n.1554-2471T=
c.906T=
n.143T=
n.967T=
n.1228T=
n.1206T=
11g.47235367G>ACA474229272DDB2c.978G>A (p.Leu326=)
c.457-2470G>A (n.457-2470G>A)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.786G>A (p.Leu262=)
n.2427G>A
n.368G>A
c.654G>A (n.654G>A)
n.1554-2470G>A
c.907G>A
n.144G>A
n.968G>A
n.1229G>A
n.1207G>A
11g.47235367G>CCA474229273DDB2c.978G>C (p.Leu326=)
c.457-2470G>C (n.457-2470G>C)
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.786G>C (p.Leu262=)
n.2427G>C
n.368G>C
c.654G>C (n.654G>C)
n.1554-2470G>C
c.907G>C
n.144G>C
n.968G>C
n.1229G>C
n.1207G>C
11g.47235367G>TCA474229271DDB2c.978G>T (p.Leu326=)
c.457-2470G>T (n.457-2470G>T)
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.786G>T (p.Leu262=)
n.2427G>T
n.368G>T
c.654G>T (n.654G>T)
n.1554-2470G>T
c.907G>T
n.144G>T
n.968G>T
n.1229G>T
n.1207G>T
11g.47235368A=CA1969297092DDB2c.979A= (p.Ile327=)
c.457-2469A= (n.457-2469A=)
c.*66A= (n.*66A=)
c.787A= (p.Ile263=)
n.2428A=
n.369A=
c.655A= (n.655A=)
n.1554-2469A=
c.908A=
n.145A=
n.969A=
n.1230A=
n.1208A=
11g.47235368A>CCA380297074DDB2c.979A>C (p.Ile327Leu)
c.457-2469A>C (n.457-2469A>C)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.787A>C (p.Ile263Leu)
n.2428A>C
n.369A>C
c.655A>C (n.655A>C)
n.1554-2469A>C
c.908A>C
n.145A>C
n.969A>C
n.1230A>C
n.1208A>C
11g.47235368A>GCA380297076DDB2c.979A>G (p.Ile327Val)
c.457-2469A>G (n.457-2469A>G)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.787A>G (p.Ile263Val)
n.2428A>G
n.369A>G
c.655A>G (n.655A>G)
n.1554-2469A>G
c.908A>G
n.145A>G
n.969A>G
n.1230A>G
n.1208A>G
11g.47235368A>TCA5972672DDB2c.979A>T (p.Ile327Phe)
c.457-2469A>T (n.457-2469A>T)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.787A>T (p.Ile263Phe)
n.2428A>T
n.369A>T
c.655A>T (n.655A>T)
n.1554-2469A>T
c.908A>T
n.145A>T
n.969A>T
n.1230A>T
n.1208A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235369T>ACA380297080DDB2c.980T>A (p.Ile327Asn)
c.457-2468T>A (n.457-2468T>A)
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.788T>A (p.Ile263Asn)
n.2429T>A
n.370T>A
c.656T>A (n.656T>A)
n.1554-2468T>A
c.909T>A
n.146T>A
n.970T>A
n.1231T>A
n.1209T>A
11g.47235369T>CCA380297082DDB2c.980T>C (p.Ile327Thr)
c.457-2468T>C (n.457-2468T>C)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.788T>C (p.Ile263Thr)
n.2429T>C
n.370T>C
c.656T>C (n.656T>C)
n.1554-2468T>C
c.909T>C
n.146T>C
n.970T>C
n.1231T>C
n.1209T>C
11g.47235369T>GCA380297084DDB2c.980T>G (p.Ile327Ser)
c.457-2468T>G (n.457-2468T>G)
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.788T>G (p.Ile263Ser)
n.2429T>G
n.370T>G
c.656T>G (n.656T>G)
n.1554-2468T>G
c.909T>G
n.146T>G
n.970T>G
n.1231T>G
n.1209T>G
11g.47235370C>ACA474229275DDB2c.981C>A (p.Ile327=)
c.457-2467C>A (n.457-2467C>A)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.789C>A (p.Ile263=)
n.2430C>A
n.371C>A
c.657C>A (n.657C>A)
n.1554-2467C>A
c.910C>A
n.147C>A
n.971C>A
n.1232C>A
n.1210C>A
dbSNP
11g.47235370C=CA1969297094DDB2c.981C= (p.Ile327=)
c.457-2467C= (n.457-2467C=)
c.*68C= (n.*68C=)
c.789C= (p.Ile263=)
n.2430C=
n.371C=
c.657C= (n.657C=)
n.1554-2467C=
c.910C=
n.147C=
n.971C=
n.1232C=
n.1210C=
11g.47235370C>GCA380297086DDB2c.981C>G (p.Ile327Met)
c.457-2467C>G (n.457-2467C>G)
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.789C>G (p.Ile263Met)
n.2430C>G
n.371C>G
c.657C>G (n.657C>G)
n.1554-2467C>G
c.910C>G
n.147C>G
n.971C>G
n.1232C>G
n.1210C>G
11g.47235370C>TCA474229274DDB2c.981C>T (p.Ile327=)
c.457-2467C>T (n.457-2467C>T)
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.789C>T (p.Ile263=)
n.2430C>T
n.371C>T
c.657C>T (n.657C>T)
n.1554-2467C>T
c.910C>T
n.147C>T
n.971C>T
n.1232C>T
n.1210C>T
11g.47235371C>ACA380297090DDB2c.982C>A (p.Pro328Thr)
c.457-2466C>A (n.457-2466C>A)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.790C>A (p.Pro264Thr)
n.2431C>A
n.372C>A
c.658C>A (n.658C>A)
n.1554-2466C>A
c.911C>A
n.148C>A
n.972C>A
n.1233C>A
n.1211C>A
11g.47235371C>GCA380297094DDB2c.982C>G (p.Pro328Ala)
c.457-2466C>G (n.457-2466C>G)
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.790C>G (p.Pro264Ala)
n.2431C>G
n.372C>G
c.658C>G (n.658C>G)
n.1554-2466C>G
c.911C>G
n.148C>G
n.972C>G
n.1233C>G
n.1211C>G
11g.47235371C>TCA380297092DDB2c.982C>T (p.Pro328Ser)
c.457-2466C>T (n.457-2466C>T)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.790C>T (p.Pro264Ser)
n.2431C>T
n.372C>T
c.658C>T (n.658C>T)
n.1554-2466C>T
c.911C>T
n.148C>T
n.972C>T
n.1233C>T
n.1211C>T
11g.47235372C>ACA380297098DDB2c.983C>A (p.Pro328Gln)
c.457-2465C>A (n.457-2465C>A)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.791C>A (p.Pro264Gln)
n.2432C>A
n.373C>A
c.659C>A (n.659C>A)
n.1554-2465C>A
c.912C>A
n.149C>A
n.973C>A
n.1234C>A
n.1212C>A
11g.47235372C=CA1969297096DDB2c.983C= (p.Pro328=)
c.457-2465C= (n.457-2465C=)
c.*70C= (n.*70C=)
c.791C= (p.Pro264=)
n.2432C=
n.373C=
c.659C= (n.659C=)
n.1554-2465C=
c.912C=
n.149C=
n.973C=
n.1234C=
n.1212C=
11g.47235372C>GCA380297099DDB2c.983C>G (p.Pro328Arg)
c.457-2465C>G (n.457-2465C>G)
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.791C>G (p.Pro264Arg)
n.2432C>G
n.373C>G
c.659C>G (n.659C>G)
n.1554-2465C>G
c.912C>G
n.149C>G
n.973C>G
n.1234C>G
n.1212C>G
11g.47235372C>TCA5972673DDB2c.983C>T (p.Pro328Leu)
c.457-2465C>T (n.457-2465C>T)
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.791C>T (p.Pro264Leu)
n.2432C>T
n.373C>T
c.659C>T (n.659C>T)
n.1554-2465C>T
c.912C>T
n.149C>T
n.973C>T
n.1234C>T
n.1212C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.47235373G>ACA5972674DDB2c.984G>A (p.Pro328=)
c.457-2464G>A (n.457-2464G>A)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.792G>A (p.Pro264=)
n.2433G>A
n.374G>A
c.660G>A (n.660G>A)
n.1554-2464G>A
c.913G>A
n.150G>A
n.974G>A
n.1235G>A
n.1213G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235373G>CCA474229277DDB2c.984G>C (p.Pro328=)
c.457-2464G>C (n.457-2464G>C)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.792G>C (p.Pro264=)
n.2433G>C
n.374G>C
c.660G>C (n.660G>C)
n.1554-2464G>C
c.913G>C
n.150G>C
n.974G>C
n.1235G>C
n.1213G>C
11g.47235373G=CA1969297099DDB2c.984G= (p.Pro328=)
c.457-2464G= (n.457-2464G=)
c.*71G= (n.*71G=)
c.792G= (p.Pro264=)
n.2433G=
n.374G=
c.660G= (n.660G=)
n.1554-2464G=
c.913G=
n.150G=
n.974G=
n.1235G=
n.1213G=
11g.47235373G>TCA474229276DDB2c.984G>T (p.Pro328=)
c.457-2464G>T (n.457-2464G>T)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.792G>T (p.Pro264=)
n.2433G>T
n.374G>T
c.660G>T (n.660G>T)
n.1554-2464G>T
c.913G>T
n.150G>T
n.974G>T
n.1235G>T
n.1213G>T
dbSNP gnomAD v2
11g.47235374C>ACA380297106DDB2c.985C>A (p.His329Asn)
c.457-2463C>A (n.457-2463C>A)
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.793C>A (p.His265Asn)
n.2434C>A
n.375C>A
c.661C>A (n.661C>A)
n.1554-2463C>A
c.914C>A
n.151C>A
n.975C>A
n.1236C>A
n.1214C>A
11g.47235374C=CA1969297101DDB2c.985C= (p.His329=)
c.457-2463C= (n.457-2463C=)
c.*72C= (n.*72C=)
c.793C= (p.His265=)
n.2434C=
n.375C=
c.661C= (n.661C=)
n.1554-2463C=
c.914C=
n.151C=
n.975C=
n.1236C=
n.1214C=
11g.47235374C>GCA380297108DDB2c.985C>G (p.His329Asp)
c.457-2463C>G (n.457-2463C>G)
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.793C>G (p.His265Asp)
n.2434C>G
n.375C>G
c.661C>G (n.661C>G)
n.1554-2463C>G
c.914C>G
n.151C>G
n.975C>G
n.1236C>G
n.1214C>G
11g.47235374C>TCA380297110DDB2c.985C>T (p.His329Tyr)
c.457-2463C>T (n.457-2463C>T)
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.793C>T (p.His265Tyr)
n.2434C>T
n.375C>T
c.661C>T (n.661C>T)
n.1554-2463C>T
c.914C>T
n.151C>T
n.975C>T
n.1236C>T
n.1214C>T
ClinVar dbSNP
11g.47235375A=CA1969297103DDB2c.986A= (p.His329=)
c.457-2462A= (n.457-2462A=)
c.*73A= (n.*73A=)
c.794A= (p.His265=)
n.2435A=
n.376A=
c.662A= (n.662A=)
n.1554-2462A=
c.915A=
n.152A=
n.976A=
n.1237A=
n.1215A=
11g.47235375A>CCA380297113DDB2c.986A>C (p.His329Pro)
c.457-2462A>C (n.457-2462A>C)
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.794A>C (p.His265Pro)
n.2435A>C
n.376A>C
c.662A>C (n.662A>C)
n.1554-2462A>C
c.915A>C
n.152A>C
n.976A>C
n.1237A>C
n.1215A>C
dbSNP
11g.47235375A>GCA380297115DDB2c.986A>G (p.His329Arg)
c.457-2462A>G (n.457-2462A>G)
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.794A>G (p.His265Arg)
n.2435A>G
n.376A>G
c.662A>G (n.662A>G)
n.1554-2462A>G
c.915A>G
n.152A>G
n.976A>G
n.1237A>G
n.1215A>G
11g.47235375A>TCA380297117DDB2c.986A>T (p.His329Leu)
c.457-2462A>T (n.457-2462A>T)
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.794A>T (p.His265Leu)
n.2435A>T
n.376A>T
c.662A>T (n.662A>T)
n.1554-2462A>T
c.915A>T
n.152A>T
n.976A>T
n.1237A>T
n.1215A>T
11g.47235376C>ACA380297119DDB2c.987C>A (p.His329Gln)
c.457-2461C>A (n.457-2461C>A)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.795C>A (p.His265Gln)
n.2436C>A
n.377C>A
c.663C>A (n.663C>A)
n.1554-2461C>A
c.916C>A
n.153C>A
n.977C>A
n.1238C>A
n.1216C>A
11g.47235376C=CA1969297105DDB2c.987C= (p.His329=)
c.457-2461C= (n.457-2461C=)
c.*74C= (n.*74C=)
c.795C= (p.His265=)
n.2436C=
n.377C=
c.663C= (n.663C=)
n.1554-2461C=
c.916C=
n.153C=
n.977C=
n.1238C=
n.1216C=
11g.47235376C>GCA380297120DDB2c.987C>G (p.His329Gln)
c.457-2461C>G (n.457-2461C>G)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.795C>G (p.His265Gln)
n.2436C>G
n.377C>G
c.663C>G (n.663C>G)
n.1554-2461C>G
c.916C>G
n.153C>G
n.977C>G
n.1238C>G
n.1216C>G
11g.47235376C>TCA474229278DDB2c.987C>T (p.His329=)
c.457-2461C>T (n.457-2461C>T)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.795C>T (p.His265=)
n.2436C>T
n.377C>T
c.663C>T (n.663C>T)
n.1554-2461C>T
c.916C>T
n.153C>T
n.977C>T
n.1238C>T
n.1216C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.47235378delCA2574813987DDB2c.989del (p.Pro330LeufsTer?)
c.457-2459del (n.457-2459del)
c.*76del (n.*76del)
c.797del (p.Pro266LeufsTer?)
n.2438del
n.379del
c.665del (n.665del)
n.1554-2459del
c.918del
n.155del
n.979del
n.1240del
n.1218del
11g.47235377C>ACA380297123DDB2c.988C>A (p.Pro330Thr)
c.457-2460C>A (n.457-2460C>A)
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.796C>A (p.Pro266Thr)
n.2437C>A
n.378C>A
c.664C>A (n.664C>A)
n.1554-2460C>A
c.917C>A
n.154C>A
n.978C>A
n.1239C>A
n.1217C>A
11g.47235377C=CA1969297107DDB2c.988C= (p.Pro330=)
c.457-2460C= (n.457-2460C=)
c.*75C= (n.*75C=)
c.796C= (p.Pro266=)
n.2437C=
n.378C=
c.664C= (n.664C=)
n.1554-2460C=
c.917C=
n.154C=
n.978C=
n.1239C=
n.1217C=
11g.47235377C>GCA380297124DDB2c.988C>G (p.Pro330Ala)
c.457-2460C>G (n.457-2460C>G)
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.796C>G (p.Pro266Ala)
n.2437C>G
n.378C>G
c.664C>G (n.664C>G)
n.1554-2460C>G
c.917C>G
n.154C>G
n.978C>G
n.1239C>G
n.1217C>G
11g.47235377C>TCA380297125DDB2c.988C>T (p.Pro330Ser)
c.457-2460C>T (n.457-2460C>T)
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.796C>T (p.Pro266Ser)
n.2437C>T
n.378C>T
c.664C>T (n.664C>T)
n.1554-2460C>T
c.917C>T
n.154C>T
n.978C>T
n.1239C>T
n.1217C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235378C>ACA380297128DDB2c.989C>A (p.Pro330His)
c.457-2459C>A (n.457-2459C>A)
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.797C>A (p.Pro266His)
n.2438C>A
n.379C>A
c.665C>A (n.665C>A)
n.1554-2459C>A
c.918C>A
n.155C>A
n.979C>A
n.1240C>A
n.1218C>A
11g.47235378C>GCA380297129DDB2c.989C>G (p.Pro330Arg)
c.457-2459C>G (n.457-2459C>G)
c.*76C>G (n.*76C>G)
c.797C>G (p.Pro266Arg)
n.2438C>G
n.379C>G
c.665C>G (n.665C>G)
n.1554-2459C>G
c.918C>G
n.155C>G
n.979C>G
n.1240C>G
n.1218C>G
11g.47235378C>TCA380297132DDB2c.989C>T (p.Pro330Leu)
c.457-2459C>T (n.457-2459C>T)
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.797C>T (p.Pro266Leu)
n.2438C>T
n.379C>T
c.665C>T (n.665C>T)
n.1554-2459C>T
c.918C>T
n.155C>T
n.979C>T
n.1240C>T
n.1218C>T
gnomAD v4
11g.47235379T>ACA474229279DDB2c.990T>A (p.Pro330=)
c.457-2458T>A (n.457-2458T>A)
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.798T>A (p.Pro266=)
n.2439T>A
n.380T>A
c.666T>A (n.666T>A)
n.1554-2458T>A
c.919T>A
n.156T>A
n.980T>A
n.1241T>A
n.1219T>A
11g.47235379T>CCA474229280DDB2c.990T>C (p.Pro330=)
c.457-2458T>C (n.457-2458T>C)
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.798T>C (p.Pro266=)
n.2439T>C
n.380T>C
c.666T>C (n.666T>C)
n.1554-2458T>C
c.919T>C
n.156T>C
n.980T>C
n.1241T>C
n.1219T>C
11g.47235379T>GCA474229281DDB2c.990T>G (p.Pro330=)
c.457-2458T>G (n.457-2458T>G)
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.798T>G (p.Pro266=)
n.2439T>G
n.380T>G
c.666T>G (n.666T>G)
n.1554-2458T>G
c.919T>G
n.156T>G
n.980T>G
n.1241T>G
n.1219T>G
gnomAD v4
11g.47235380C>ACA380297133DDB2c.991C>A (p.His331Asn)
c.457-2457C>A (n.457-2457C>A)
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.799C>A (p.His267Asn)
n.2440C>A
n.381C>A
c.667C>A (n.667C>A)
n.1554-2457C>A
c.920C>A
n.157C>A
n.981C>A
n.1242C>A
n.1220C>A
11g.47235380C=CA1969297109DDB2c.991C= (p.His331=)
c.457-2457C= (n.457-2457C=)
c.*78C= (n.*78C=)
c.799C= (p.His267=)
n.2440C=
n.381C=
c.667C= (n.667C=)
n.1554-2457C=
c.920C=
n.157C=
n.981C=
n.1242C=
n.1220C=
11g.47235380C>GCA380297135DDB2c.991C>G (p.His331Asp)
c.457-2457C>G (n.457-2457C>G)
c.*78C>G (n.*78C>G)
c.799C>G (p.His267Asp)
n.2440C>G
n.381C>G
c.667C>G (n.667C>G)
n.1554-2457C>G
c.920C>G
n.157C>G
n.981C>G
n.1242C>G
n.1220C>G
11g.47235380C>TCA380297136DDB2c.991C>T (p.His331Tyr)
c.457-2457C>T (n.457-2457C>T)
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.799C>T (p.His267Tyr)
n.2440C>T
n.381C>T
c.667C>T (n.667C>T)
n.1554-2457C>T
c.920C>T
n.157C>T
n.981C>T
n.1242C>T
n.1220C>T
dbSNP gnomAD v2
11g.47235381A>CCA380297138DDB2c.992A>C (p.His331Pro)
c.457-2456A>C (n.457-2456A>C)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.800A>C (p.His267Pro)
n.2441A>C
n.382A>C
c.668A>C (n.668A>C)
n.1554-2456A>C
c.921A>C
n.158A>C
n.982A>C
n.1243A>C
n.1221A>C
11g.47235381A>GCA380297140DDB2c.992A>G (p.His331Arg)
c.457-2456A>G (n.457-2456A>G)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.800A>G (p.His267Arg)
n.2441A>G
n.382A>G
c.668A>G (n.668A>G)
n.1554-2456A>G
c.921A>G
n.158A>G
n.982A>G
n.1243A>G
n.1221A>G
11g.47235381A>TCA380297142DDB2c.992A>T (p.His331Leu)
c.457-2456A>T (n.457-2456A>T)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.800A>T (p.His267Leu)
n.2441A>T
n.382A>T
c.668A>T (n.668A>T)
n.1554-2456A>T
c.921A>T
n.158A>T
n.982A>T
n.1243A>T
n.1221A>T
11g.47235382C>ACA380297147DDB2c.993C>A (p.His331Gln)
c.457-2455C>A (n.457-2455C>A)
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.801C>A (p.His267Gln)
n.2442C>A
n.383C>A
c.669C>A (n.669C>A)
n.1554-2455C>A
c.922C>A
n.159C>A
n.983C>A
n.1244C>A
n.1222C>A
11g.47235382C>GCA380297145DDB2c.993C>G (p.His331Gln)
c.457-2455C>G (n.457-2455C>G)
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.801C>G (p.His267Gln)
n.2442C>G
n.383C>G
c.669C>G (n.669C>G)
n.1554-2455C>G
c.922C>G
n.159C>G
n.983C>G
n.1244C>G
n.1222C>G
11g.47235382C>TCA474229282DDB2c.993C>T (p.His331=)
c.457-2455C>T (n.457-2455C>T)
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.801C>T (p.His267=)
n.2442C>T
n.383C>T
c.669C>T (n.669C>T)
n.1554-2455C>T
c.922C>T
n.159C>T
n.983C>T
n.1244C>T
n.1222C>T
11g.47235383C>ACA380297149DDB2c.994C>A (p.Arg332Ser)
c.457-2454C>A (n.457-2454C>A)
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.802C>A (p.Arg268Ser)
n.2443C>A
n.384C>A
c.670C>A (n.670C>A)
n.1554-2454C>A
c.923C>A
n.160C>A
n.984C>A
n.1245C>A
n.1223C>A
gnomAD v4
11g.47235383C=CA1969297111DDB2c.994C= (p.Arg332=)
c.457-2454C= (n.457-2454C=)
c.*81C= (n.*81C=)
c.802C= (p.Arg268=)
n.2443C=
n.384C=
c.670C= (n.670C=)
n.1554-2454C=
c.923C=
n.160C=
n.984C=
n.1245C=
n.1223C=
11g.47235383C>GCA380297152DDB2c.994C>G (p.Arg332Gly)
c.457-2454C>G (n.457-2454C>G)
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.802C>G (p.Arg268Gly)
n.2443C>G
n.384C>G
c.670C>G (n.670C>G)
n.1554-2454C>G
c.923C>G
n.160C>G
n.984C>G
n.1245C>G
n.1223C>G
gnomAD v4
11g.47235383C>TCA380297155DDB2c.994C>T (p.Arg332Cys)
c.457-2454C>T (n.457-2454C>T)
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.802C>T (p.Arg268Cys)
n.2443C>T
n.384C>T
c.670C>T (n.670C>T)
n.1554-2454C>T
c.923C>T
n.160C>T
n.984C>T
n.1245C>T
n.1223C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235384G>ACA5972675DDB2c.995G>A (p.Arg332His)
c.457-2453G>A (n.457-2453G>A)
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.803G>A (p.Arg268His)
n.2444G>A
n.385G>A
c.671G>A (n.671G>A)
n.1554-2453G>A
c.924G>A
n.161G>A
n.985G>A
n.1246G>A
n.1224G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235384G>CCA380297159DDB2c.995G>C (p.Arg332Pro)
c.457-2453G>C (n.457-2453G>C)
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.803G>C (p.Arg268Pro)
n.2444G>C
n.385G>C
c.671G>C (n.671G>C)
n.1554-2453G>C
c.924G>C
n.161G>C
n.985G>C
n.1246G>C
n.1224G>C
11g.47235384G=CA1969297113DDB2c.995G= (p.Arg332=)
c.457-2453G= (n.457-2453G=)
c.*82G= (n.*82G=)
c.803G= (p.Arg268=)
n.2444G=
n.385G=
c.671G= (n.671G=)
n.1554-2453G=
c.924G=
n.161G=
n.985G=
n.1246G=
n.1224G=
11g.47235384G>TCA380297160DDB2c.995G>T (p.Arg332Leu)
c.457-2453G>T (n.457-2453G>T)
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.803G>T (p.Arg268Leu)
n.2444G>T
n.385G>T
c.671G>T (n.671G>T)
n.1554-2453G>T
c.924G>T
n.161G>T
n.985G>T
n.1246G>T
n.1224G>T
gnomAD v4
11g.47235385T>ACA474229283DDB2c.996T>A (p.Arg332=)
c.457-2452T>A (n.457-2452T>A)
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.804T>A (p.Arg268=)
n.2445T>A
n.386T>A
c.672T>A (n.672T>A)
n.1554-2452T>A
c.925T>A
n.162T>A
n.986T>A
n.1247T>A
n.1225T>A
11g.47235385T>CCA5972676DDB2c.996T>C (p.Arg332=)
c.457-2452T>C (n.457-2452T>C)
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.804T>C (p.Arg268=)
n.2445T>C
n.386T>C
c.672T>C (n.672T>C)
n.1554-2452T>C
c.925T>C
n.162T>C
n.986T>C
n.1247T>C
n.1225T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.47235385T>GCA474229284DDB2c.996T>G (p.Arg332=)
c.457-2452T>G (n.457-2452T>G)
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.804T>G (p.Arg268=)
n.2445T>G
n.386T>G
c.672T>G (n.672T>G)
n.1554-2452T>G
c.925T>G
n.162T>G
n.986T>G
n.1247T>G
n.1225T>G
11g.47235385T=CA1969297115DDB2c.996T= (p.Arg332=)
c.457-2452T= (n.457-2452T=)
c.*83T= (n.*83T=)
c.804T= (p.Arg268=)
n.2445T=
n.386T=
c.672T= (n.672T=)
n.1554-2452T=
c.925T=
n.162T=
n.986T=
n.1247T=
n.1225T=
11g.47235386C>ACA380297166DDB2c.997C>A (p.His333Asn)
c.457-2451C>A (n.457-2451C>A)
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.805C>A (p.His269Asn)
n.2446C>A
n.387C>A
c.673C>A (n.673C>A)
n.1554-2451C>A
c.926C>A
n.163C>A
n.987C>A
n.1248C>A
n.1226C>A
11g.47235386C>GCA380297168DDB2c.997C>G (p.His333Asp)
c.457-2451C>G (n.457-2451C>G)
c.*84C>G (n.*84C>G)
c.805C>G (p.His269Asp)
n.2446C>G
n.387C>G
c.673C>G (n.673C>G)
n.1554-2451C>G
c.926C>G
n.163C>G
n.987C>G
n.1248C>G
n.1226C>G
11g.47235386C>TCA380297169DDB2c.997C>T (p.His333Tyr)
c.457-2451C>T (n.457-2451C>T)
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.805C>T (p.His269Tyr)
n.2446C>T
n.387C>T
c.673C>T (n.673C>T)
n.1554-2451C>T
c.926C>T
n.163C>T
n.987C>T
n.1248C>T
n.1226C>T
11g.47235387A>CCA380297170DDB2c.998A>C (p.His333Pro)
c.457-2450A>C (n.457-2450A>C)
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.806A>C (p.His269Pro)
n.2447A>C
n.388A>C
c.674A>C (n.674A>C)
n.1554-2450A>C
c.927A>C
n.164A>C
n.988A>C
n.1249A>C
n.1227A>C
11g.47235387A>GCA380297171DDB2c.998A>G (p.His333Arg)
c.457-2450A>G (n.457-2450A>G)
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.806A>G (p.His269Arg)
n.2447A>G
n.388A>G
c.674A>G (n.674A>G)
n.1554-2450A>G
c.927A>G
n.164A>G
n.988A>G
n.1249A>G
n.1227A>G
11g.47235387A>TCA380297172DDB2c.998A>T (p.His333Leu)
c.457-2450A>T (n.457-2450A>T)
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.806A>T (p.His269Leu)
n.2447A>T
n.388A>T
c.674A>T (n.674A>T)
n.1554-2450A>T
c.927A>T
n.164A>T
n.988A>T
n.1249A>T
n.1227A>T
11g.47235388C>ACA380297173DDB2c.999C>A (p.His333Gln)
c.457-2449C>A (n.457-2449C>A)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.807C>A (p.His269Gln)
n.2448C>A
n.389C>A
c.675C>A (n.675C>A)
n.1554-2449C>A
c.928C>A
n.165C>A
n.989C>A
n.1250C>A
n.1228C>A
11g.47235388C=CA1969297117DDB2c.999C= (p.His333=)
c.457-2449C= (n.457-2449C=)
c.*86C= (n.*86C=)
c.807C= (p.His269=)
n.2448C=
n.389C=
c.675C= (n.675C=)
n.1554-2449C=
c.928C=
n.165C=
n.989C=
n.1250C=
n.1228C=
11g.47235388C>GCA380297174DDB2c.999C>G (p.His333Gln)
c.457-2449C>G (n.457-2449C>G)
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.807C>G (p.His269Gln)
n.2448C>G
n.389C>G
c.675C>G (n.675C>G)
n.1554-2449C>G
c.928C>G
n.165C>G
n.989C>G
n.1250C>G
n.1228C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235388C>TCA474229285DDB2c.999C>T (p.His333=)
c.457-2449C>T (n.457-2449C>T)
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.807C>T (p.His269=)
n.2448C>T
n.389C>T
c.675C>T (n.675C>T)
n.1554-2449C>T
c.928C>T
n.165C>T
n.989C>T
n.1250C>T
n.1228C>T
11g.47235389T>ACA380297175DDB2c.1000T>A (p.Phe334Ile)
c.457-2448T>A (n.457-2448T>A)
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.808T>A (p.Phe270Ile)
n.2449T>A
n.390T>A
c.676T>A (n.676T>A)
n.1554-2448T>A
c.929T>A
n.166T>A
n.990T>A
n.1251T>A
n.1229T>A
11g.47235389T>CCA380297177DDB2c.1000T>C (p.Phe334Leu)
c.457-2448T>C (n.457-2448T>C)
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.808T>C (p.Phe270Leu)
n.2449T>C
n.390T>C
c.676T>C (n.676T>C)
n.1554-2448T>C
c.929T>C
n.166T>C
n.990T>C
n.1251T>C
n.1229T>C
11g.47235389T>GCA380297176DDB2c.1000T>G (p.Phe334Val)
c.457-2448T>G (n.457-2448T>G)
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.808T>G (p.Phe270Val)
n.2449T>G
n.390T>G
c.676T>G (n.676T>G)
n.1554-2448T>G
c.929T>G
n.166T>G
n.990T>G
n.1251T>G
n.1229T>G
11g.47235390T>ACA380297178DDB2c.1001T>A (p.Phe334Tyr)
c.457-2447T>A (n.457-2447T>A)
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.809T>A (p.Phe270Tyr)
n.2450T>A
n.391T>A
c.677T>A (n.677T>A)
n.1554-2447T>A
c.930T>A
n.167T>A
n.991T>A
n.1252T>A
n.1230T>A
11g.47235390T>CCA380297179DDB2c.1001T>C (p.Phe334Ser)
c.457-2447T>C (n.457-2447T>C)
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.809T>C (p.Phe270Ser)
n.2450T>C
n.391T>C
c.677T>C (n.677T>C)
n.1554-2447T>C
c.930T>C
n.167T>C
n.991T>C
n.1252T>C
n.1230T>C
11g.47235390T>GCA380297180DDB2c.1001T>G (p.Phe334Cys)
c.457-2447T>G (n.457-2447T>G)
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.809T>G (p.Phe270Cys)
n.2450T>G
n.391T>G
c.677T>G (n.677T>G)
n.1554-2447T>G
c.930T>G
n.167T>G
n.991T>G
n.1252T>G
n.1230T>G
11g.47235391C>ACA380297181DDB2c.1002C>A (p.Phe334Leu)
c.457-2446C>A (n.457-2446C>A)
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.810C>A (p.Phe270Leu)
n.2451C>A
n.392C>A
c.678C>A (n.678C>A)
n.1554-2446C>A
c.931C>A
n.168C>A
n.992C>A
n.1253C>A
n.1231C>A
11g.47235391C>GCA380297182DDB2c.1002C>G (p.Phe334Leu)
c.457-2446C>G (n.457-2446C>G)
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.810C>G (p.Phe270Leu)
n.2451C>G
n.392C>G
c.678C>G (n.678C>G)
n.1554-2446C>G
c.931C>G
n.168C>G
n.992C>G
n.1253C>G
n.1231C>G
gnomAD v4
11g.47235391C>TCA474229286DDB2c.1002C>T (p.Phe334=)
c.457-2446C>T (n.457-2446C>T)
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.810C>T (p.Phe270=)
n.2451C>T
n.392C>T
c.678C>T (n.678C>T)
n.1554-2446C>T
c.931C>T
n.168C>T
n.992C>T
n.1253C>T
n.1231C>T
gnomAD v4
11g.47235392C>ACA380297183DDB2c.1003C>A (p.Gln335Lys)
c.457-2445C>A (n.457-2445C>A)
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.811C>A (p.Gln271Lys)
n.2452C>A
n.393C>A
c.679C>A (n.679C>A)
n.1554-2445C>A
c.932C>A
n.169C>A
n.993C>A
n.1254C>A
n.1232C>A
11g.47235392C=CA1969297119DDB2c.1003C= (p.Gln335=)
c.457-2445C= (n.457-2445C=)
c.*90C= (n.*90C=)
c.811C= (p.Gln271=)
n.2452C=
n.393C=
c.679C= (n.679C=)
n.1554-2445C=
c.932C=
n.169C=
n.993C=
n.1254C=
n.1232C=
11g.47235392C>GCA380297184DDB2c.1003C>G (p.Gln335Glu)
c.457-2445C>G (n.457-2445C>G)
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.811C>G (p.Gln271Glu)
n.2452C>G
n.393C>G
c.679C>G (n.679C>G)
n.1554-2445C>G
c.932C>G
n.169C>G
n.993C>G
n.1254C>G
n.1232C>G
11g.47235392C>TCA380297185DDB2c.1003C>T (p.Gln335Ter)
c.457-2445C>T (n.457-2445C>T)
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.811C>T (p.Gln271Ter)
n.2452C>T
n.393C>T
c.679C>T (n.679C>T)
n.1554-2445C>T
c.932C>T
n.169C>T
n.993C>T
n.1254C>T
n.1232C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235393A>CCA380297186DDB2c.1004A>C (p.Gln335Pro)
c.457-2444A>C (n.457-2444A>C)
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.812A>C (p.Gln271Pro)
n.2453A>C
n.394A>C
c.680A>C (n.680A>C)
n.1554-2444A>C
c.933A>C
n.170A>C
n.994A>C
n.1255A>C
n.1233A>C
11g.47235393A>GCA380297187DDB2c.1004A>G (p.Gln335Arg)
c.457-2444A>G (n.457-2444A>G)
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.812A>G (p.Gln271Arg)
n.2453A>G
n.394A>G
c.680A>G (n.680A>G)
n.1554-2444A>G
c.933A>G
n.170A>G
n.994A>G
n.1255A>G
n.1233A>G
gnomAD v4
11g.47235393A>TCA380297188DDB2c.1004A>T (p.Gln335Leu)
c.457-2444A>T (n.457-2444A>T)
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.812A>T (p.Gln271Leu)
n.2453A>T
n.394A>T
c.680A>T (n.680A>T)
n.1554-2444A>T
c.933A>T
n.170A>T
n.994A>T
n.1255A>T
n.1233A>T
11g.47235394G>ACA474229287DDB2c.1005G>A (p.Gln335=)
c.457-2443G>A (n.457-2443G>A)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.813G>A (p.Gln271=)
n.2454G>A
n.395G>A
c.681G>A (n.681G>A)
n.1554-2443G>A
c.934G>A
n.171G>A
n.995G>A
n.1256G>A
n.1234G>A
11g.47235394G>CCA380297190DDB2c.1005G>C (p.Gln335His)
c.457-2443G>C (n.457-2443G>C)
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.813G>C (p.Gln271His)
n.2454G>C
n.395G>C
c.681G>C (n.681G>C)
n.1554-2443G>C
c.934G>C
n.171G>C
n.995G>C
n.1256G>C
n.1234G>C
11g.47235394G>TCA380297189DDB2c.1005G>T (p.Gln335His)
c.457-2443G>T (n.457-2443G>T)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.813G>T (p.Gln271His)
n.2454G>T
n.395G>T
c.681G>T (n.681G>T)
n.1554-2443G>T
c.934G>T
n.171G>T
n.995G>T
n.1256G>T
n.1234G>T
gnomAD v4
11g.47235395C>ACA380297191DDB2c.1006C>A (p.His336Asn)
c.457-2442C>A (n.457-2442C>A)
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.814C>A (p.His272Asn)
n.2455C>A
n.396C>A
c.682C>A (n.682C>A)
n.1554-2442C>A
c.935C>A
n.172C>A
n.996C>A
n.1257C>A
n.1235C>A
11g.47235395C>GCA380297192DDB2c.1006C>G (p.His336Asp)
c.457-2442C>G (n.457-2442C>G)
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.814C>G (p.His272Asp)
n.2455C>G
n.396C>G
c.682C>G (n.682C>G)
n.1554-2442C>G
c.935C>G
n.172C>G
n.996C>G
n.1257C>G
n.1235C>G
11g.47235395C>TCA380297193DDB2c.1006C>T (p.His336Tyr)
c.457-2442C>T (n.457-2442C>T)
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.814C>T (p.His272Tyr)
n.2455C>T
n.396C>T
c.682C>T (n.682C>T)
n.1554-2442C>T
c.935C>T
n.172C>T
n.996C>T
n.1257C>T
n.1235C>T
gnomAD v4
11g.47235396A>CCA380297194DDB2c.1007A>C (p.His336Pro)
c.457-2441A>C (n.457-2441A>C)
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.815A>C (p.His272Pro)
n.2456A>C
n.397A>C
c.683A>C (n.683A>C)
n.1554-2441A>C
c.936A>C
n.173A>C
n.997A>C
n.1258A>C
n.1236A>C
11g.47235396A>GCA380297195DDB2c.1007A>G (p.His336Arg)
c.457-2441A>G (n.457-2441A>G)
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.815A>G (p.His272Arg)
n.2456A>G
n.397A>G
c.683A>G (n.683A>G)
n.1554-2441A>G
c.936A>G
n.173A>G
n.997A>G
n.1258A>G
n.1236A>G
11g.47235396A>TCA380297196DDB2c.1007A>T (p.His336Leu)
c.457-2441A>T (n.457-2441A>T)
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.815A>T (p.His272Leu)
n.2456A>T
n.397A>T
c.683A>T (n.683A>T)
n.1554-2441A>T
c.936A>T
n.173A>T
n.997A>T
n.1258A>T
n.1236A>T
11g.47235397C>ACA380297197DDB2c.1008C>A (p.His336Gln)
c.457-2440C>A (n.457-2440C>A)
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.816C>A (p.His272Gln)
n.2457C>A
n.398C>A
c.684C>A (n.684C>A)
n.1554-2440C>A
c.937C>A
n.174C>A
n.998C>A
n.1259C>A
n.1237C>A
11g.47235397C=CA1969297120DDB2c.1008C= (p.His336=)
c.457-2440C= (n.457-2440C=)
c.*95C= (n.*95C=)
c.816C= (p.His272=)
n.2457C=
n.398C=
c.684C= (n.684C=)
n.1554-2440C=
c.937C=
n.174C=
n.998C=
n.1259C=
n.1237C=
11g.47235397C>GCA380297198DDB2c.1008C>G (p.His336Gln)
c.457-2440C>G (n.457-2440C>G)
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.816C>G (p.His272Gln)
n.2457C>G
n.398C>G
c.684C>G (n.684C>G)
n.1554-2440C>G
c.937C>G
n.174C>G
n.998C>G
n.1259C>G
n.1237C>G
11g.47235397C>TCA474229288DDB2c.1008C>T (p.His336=)
c.457-2440C>T (n.457-2440C>T)
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.816C>T (p.His272=)
n.2457C>T
n.398C>T
c.684C>T (n.684C>T)
n.1554-2440C>T
c.937C>T
n.174C>T
n.998C>T
n.1259C>T
n.1237C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.47235398C>ACA380297199DDB2c.1009C>A (p.Leu337Ile)
c.457-2439C>A (n.457-2439C>A)
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.817C>A (p.Leu273Ile)
n.2458C>A
n.399C>A
c.685C>A (n.685C>A)
n.1554-2439C>A
c.938C>A
n.175C>A
n.999C>A
n.1260C>A
n.1238C>A
11g.47235398C>GCA380297200DDB2c.1009C>G (p.Leu337Val)
c.457-2439C>G (n.457-2439C>G)
c.*96C>G (n.*96C>G)
c.817C>G (p.Leu273Val)
n.2458C>G
n.399C>G
c.685C>G (n.685C>G)
n.1554-2439C>G
c.938C>G
n.175C>G
n.999C>G
n.1260C>G
n.1238C>G
gnomAD v4
11g.47235398C>TCA380297201DDB2c.1009C>T (p.Leu337Phe)
c.457-2439C>T (n.457-2439C>T)
c.*96C>T (n.*96C>T)
c.817C>T (p.Leu273Phe)
n.2458C>T
n.399C>T
c.685C>T (n.685C>T)
n.1554-2439C>T
c.938C>T
n.175C>T
n.999C>T
n.1260C>T
n.1238C>T
11g.47235399T>ACA380297203DDB2c.1010T>A (p.Leu337His)
c.457-2438T>A (n.457-2438T>A)
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.818T>A (p.Leu273His)
n.2459T>A
n.400T>A
c.686T>A (n.686T>A)
n.1554-2438T>A
c.939T>A
n.176T>A
n.1000T>A
n.1261T>A
n.1239T>A
11g.47235399T>CCA380297204DDB2c.1010T>C (p.Leu337Pro)
c.457-2438T>C (n.457-2438T>C)
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.818T>C (p.Leu273Pro)
n.2459T>C
n.400T>C
c.686T>C (n.686T>C)
n.1554-2438T>C
c.939T>C
n.176T>C
n.1000T>C
n.1261T>C
n.1239T>C
11g.47235399T>GCA380297202DDB2c.1010T>G (p.Leu337Arg)
c.457-2438T>G (n.457-2438T>G)
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.818T>G (p.Leu273Arg)
n.2459T>G
n.400T>G
c.686T>G (n.686T>G)
n.1554-2438T>G
c.939T>G
n.176T>G
n.1000T>G
n.1261T>G
n.1239T>G
11g.47235400C>ACA474229290DDB2c.1011C>A (p.Leu337=)
c.457-2437C>A (n.457-2437C>A)
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.819C>A (p.Leu273=)
n.2460C>A
n.401C>A
c.687C>A (n.687C>A)
n.1554-2437C>A
c.940C>A
n.177C>A
n.1001C>A
n.1262C>A
n.1240C>A
11g.47235400C>GCA474229291DDB2c.1011C>G (p.Leu337=)
c.457-2437C>G (n.457-2437C>G)
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.819C>G (p.Leu273=)
n.2460C>G
n.401C>G
c.687C>G (n.687C>G)
n.1554-2437C>G
c.940C>G
n.177C>G
n.1001C>G
n.1262C>G
n.1240C>G
11g.47235400C>TCA474229289DDB2c.1011C>T (p.Leu337=)
c.457-2437C>T (n.457-2437C>T)
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.819C>T (p.Leu273=)
n.2460C>T
n.401C>T
c.687C>T (n.687C>T)
n.1554-2437C>T
c.940C>T
n.177C>T
n.1001C>T
n.1262C>T
n.1240C>T
11g.47235401A>CCA380297205DDB2c.1012A>C (p.Thr338Pro)
c.457-2436A>C (n.457-2436A>C)
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.820A>C (p.Thr274Pro)
n.2461A>C
n.402A>C
c.688A>C (n.688A>C)
n.1554-2436A>C
c.941A>C
n.178A>C
n.1002A>C
n.1263A>C
n.1241A>C
gnomAD v4 COSMIC
11g.47235401A>GCA380297206DDB2c.1012A>G (p.Thr338Ala)
c.457-2436A>G (n.457-2436A>G)
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.820A>G (p.Thr274Ala)
n.2461A>G
n.402A>G
c.688A>G (n.688A>G)
n.1554-2436A>G
c.941A>G
n.178A>G
n.1002A>G
n.1263A>G
n.1241A>G
gnomAD v4
11g.47235401A>TCA380297207DDB2c.1012A>T (p.Thr338Ser)
c.457-2436A>T (n.457-2436A>T)
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.820A>T (p.Thr274Ser)
n.2461A>T
n.402A>T
c.688A>T (n.688A>T)
n.1554-2436A>T
c.941A>T
n.178A>T
n.1002A>T
n.1263A>T
n.1241A>T
11g.47235402C>ACA380297208DDB2c.1013C>A (p.Thr338Lys)
c.457-2435C>A (n.457-2435C>A)
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.821C>A (p.Thr274Lys)
n.2462C>A
n.403C>A
c.689C>A (n.689C>A)
n.1554-2435C>A
c.942C>A
n.179C>A
n.1003C>A
n.1264C>A
n.1242C>A
11g.47235402C>GCA380297209DDB2c.1013C>G (p.Thr338Arg)
c.457-2435C>G (n.457-2435C>G)
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.821C>G (p.Thr274Arg)
n.2462C>G
n.403C>G
c.689C>G (n.689C>G)
n.1554-2435C>G
c.942C>G
n.179C>G
n.1003C>G
n.1264C>G
n.1242C>G
11g.47235402C>TCA380297210DDB2c.1013C>T (p.Thr338Ile)
c.457-2435C>T (n.457-2435C>T)
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.821C>T (p.Thr274Ile)
n.2462C>T
n.403C>T
c.689C>T (n.689C>T)
n.1554-2435C>T
c.942C>T
n.179C>T
n.1003C>T
n.1264C>T
n.1242C>T
11g.47235403A=CA1969297122DDB2c.1014A= (p.Thr338=)
c.457-2434A= (n.457-2434A=)
c.*101A= (n.*101A=)
c.822A= (p.Thr274=)
n.2463A=
n.404A=
c.690A= (n.690A=)
n.1554-2434A=
c.943A=
n.180A=
n.1004A=
n.1265A=
n.1243A=
11g.47235403A>CCA474229292DDB2c.1014A>C (p.Thr338=)
c.457-2434A>C (n.457-2434A>C)
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.822A>C (p.Thr274=)
n.2463A>C
n.404A>C
c.690A>C (n.690A>C)
n.1554-2434A>C
c.943A>C
n.180A>C
n.1004A>C
n.1265A>C
n.1243A>C
11g.47235403A>GCA474229293DDB2c.1014A>G (p.Thr338=)
c.457-2434A>G (n.457-2434A>G)
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.822A>G (p.Thr274=)
n.2463A>G
n.404A>G
c.690A>G (n.690A>G)
n.1554-2434A>G
c.943A>G
n.180A>G
n.1004A>G
n.1265A>G
n.1243A>G
11g.47235403A>TCA5972677DDB2c.1014A>T (p.Thr338=)
c.457-2434A>T (n.457-2434A>T)
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.822A>T (p.Thr274=)
n.2463A>T
n.404A>T
c.690A>T (n.690A>T)
n.1554-2434A>T
c.943A>T
n.180A>T
n.1004A>T
n.1265A>T
n.1243A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47235404C>ACA380297211DDB2c.1015C>A (p.Pro339Thr)
c.457-2433C>A (n.457-2433C>A)
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.823C>A (p.Pro275Thr)
n.2464C>A
n.405C>A
c.691C>A (n.691C>A)
n.1554-2433C>A
c.944C>A
n.181C>A
n.1005C>A
n.1266C>A
n.1244C>A
11g.47235404C>GCA380297213DDB2c.1015C>G (p.Pro339Ala)
c.457-2433C>G (n.457-2433C>G)
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.823C>G (p.Pro275Ala)
n.2464C>G
n.405C>G
c.691C>G (n.691C>G)
n.1554-2433C>G
c.944C>G
n.181C>G
n.1005C>G
n.1266C>G
n.1244C>G
11g.47235404C>TCA380297212DDB2c.1015C>T (p.Pro339Ser)
c.457-2433C>T (n.457-2433C>T)
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.823C>T (p.Pro275Ser)
n.2464C>T
n.405C>T
c.691C>T (n.691C>T)
n.1554-2433C>T
c.944C>T
n.181C>T
n.1005C>T
n.1266C>T
n.1244C>T
11g.47235404_47235405delinsTTCA645590545DDB2c.1015_1016delinsTT (p.Pro339Phe)
c.457-2433_457-2432delinsTT (n.457-2433_457-2432delinsTT)
c.*102_*103delinsTT (n.*102_*103delinsTT)
c.823_824delinsTT (p.Pro275Phe)
n.2464_2465delinsTT
n.405_406delinsTT
c.691_692delinsTT (n.691_692delinsTT)
n.1554-2433_1554-2432delinsTT
c.944_945delinsTT
n.181_182delinsTT
n.1005_1006delinsTT
n.1266_1267delinsTT
n.1244_1245delinsTT
COSMIC
11g.47235406dupCA677043147DDB2c.1017dup (p.Ile340HisfsTer21)
c.457-2431dup (n.457-2431dup)
c.*104dup (n.*104dup)
c.825dup (p.Ile276HisfsTer21)
n.2466dup
n.407dup
c.693dup (n.693dup)
n.1554-2431dup
c.946dup
n.183dup
n.1007dup
n.1268dup
n.1246dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235405C>ACA380297214DDB2c.1016C>A (p.Pro339His)
c.457-2432C>A (n.457-2432C>A)
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.824C>A (p.Pro275His)
n.2465C>A
n.406C>A
c.692C>A (n.692C>A)
n.1554-2432C>A
c.945C>A
n.182C>A
n.1006C>A
n.1267C>A
n.1245C>A
11g.47235405C>GCA380297215DDB2c.1016C>G (p.Pro339Arg)
c.457-2432C>G (n.457-2432C>G)
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.824C>G (p.Pro275Arg)
n.2465C>G
n.406C>G
c.692C>G (n.692C>G)
n.1554-2432C>G
c.945C>G
n.182C>G
n.1006C>G
n.1267C>G
n.1245C>G
11g.47235405C>TCA380297216DDB2c.1016C>T (p.Pro339Leu)
c.457-2432C>T (n.457-2432C>T)
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.824C>T (p.Pro275Leu)
n.2465C>T
n.406C>T
c.692C>T (n.692C>T)
n.1554-2432C>T
c.945C>T
n.182C>T
n.1006C>T
n.1267C>T
n.1245C>T
11g.47235406C>ACA474229294DDB2c.1017C>A (p.Pro339=)
c.457-2431C>A (n.457-2431C>A)
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.825C>A (p.Pro275=)
n.2466C>A
n.407C>A
c.693C>A (n.693C>A)
n.1554-2431C>A
c.946C>A
n.183C>A
n.1007C>A
n.1268C>A
n.1246C>A
11g.47235406C=CA1969297126DDB2c.1017C= (p.Pro339=)
c.457-2431C= (n.457-2431C=)
c.*104C= (n.*104C=)
c.825C= (p.Pro275=)
n.2466C=
n.407C=
c.693C= (n.693C=)
n.1554-2431C=
c.946C=
n.183C=
n.1007C=
n.1268C=
n.1246C=
11g.47235406C>GCA474229295DDB2c.1017C>G (p.Pro339=)
c.457-2431C>G (n.457-2431C>G)
c.*104C>G (n.*104C>G)
c.825C>G (p.Pro275=)
n.2466C>G
n.407C>G
c.693C>G (n.693C>G)
n.1554-2431C>G
c.946C>G
n.183C>G
n.1007C>G
n.1268C>G
n.1246C>G
11g.47235406C>TCA221687624DDB2c.1017C>T (p.Pro339=)
c.457-2431C>T (n.457-2431C>T)
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.825C>T (p.Pro275=)
n.2466C>T
n.407C>T
c.693C>T (n.693C>T)
n.1554-2431C>T
c.946C>T
n.183C>T
n.1007C>T
n.1268C>T
n.1246C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.47235407A=CA1969297128DDB2c.1018A= (p.Ile340=)
c.457-2430A= (n.457-2430A=)
c.*105A= (n.*105A=)
c.826A= (p.Ile276=)
n.2467A=
n.408A=
c.694A= (n.694A=)
n.1554-2430A=
c.947A=
n.184A=
n.1008A=
n.1269A=
n.1247A=
11g.47235407A>CCA380297217DDB2c.1018A>C (p.Ile340Leu)
c.457-2430A>C (n.457-2430A>C)
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.826A>C (p.Ile276Leu)
n.2467A>C
n.408A>C
c.694A>C (n.694A>C)
n.1554-2430A>C
c.947A>C
n.184A>C
n.1008A>C
n.1269A>C
n.1247A>C
11g.47235407A>GCA5972678DDB2c.1018A>G (p.Ile340Val)
c.457-2430A>G (n.457-2430A>G)
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.826A>G (p.Ile276Val)
n.2467A>G
n.408A>G
c.694A>G (n.694A>G)
n.1554-2430A>G
c.947A>G
n.184A>G
n.1008A>G
n.1269A>G
n.1247A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47235407A>TCA380297218DDB2c.1018A>T (p.Ile340Phe)
c.457-2430A>T (n.457-2430A>T)
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.826A>T (p.Ile276Phe)
n.2467A>T
n.408A>T
c.694A>T (n.694A>T)
n.1554-2430A>T
c.947A>T
n.184A>T
n.1008A>T
n.1269A>T
n.1247A>T
11g.47235408T>ACA380297219DDB2c.1019T>A (p.Ile340Asn)
c.457-2429T>A (n.457-2429T>A)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.827T>A (p.Ile276Asn)
n.2468T>A
n.409T>A
c.695T>A (n.695T>A)
n.1554-2429T>A
c.948T>A
n.185T>A
n.1009T>A
n.1270T>A
n.1248T>A
11g.47235408T>CCA221687631DDB2c.1019T>C (p.Ile340Thr)
c.457-2429T>C (n.457-2429T>C)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.827T>C (p.Ile276Thr)
n.2468T>C
n.409T>C
c.695T>C (n.695T>C)
n.1554-2429T>C
c.948T>C
n.185T>C
n.1009T>C
n.1270T>C
n.1248T>C
dbSNP
11g.47235408T>GCA380297220DDB2c.1019T>G (p.Ile340Ser)
c.457-2429T>G (n.457-2429T>G)
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.827T>G (p.Ile276Ser)
n.2468T>G
n.409T>G
c.695T>G (n.695T>G)
n.1554-2429T>G
c.948T>G
n.185T>G
n.1009T>G
n.1270T>G
n.1248T>G
11g.47235408T=CA1969297129DDB2c.1019T= (p.Ile340=)
c.457-2429T= (n.457-2429T=)
c.*106T= (n.*106T=)
c.827T= (p.Ile276=)
n.2468T=
n.409T=
c.695T= (n.695T=)
n.1554-2429T=
c.948T=
n.185T=
n.1009T=
n.1270T=
n.1248T=
11g.47235409C>ACA474229296DDB2c.1020C>A (p.Ile340=)
c.457-2428C>A (n.457-2428C>A)
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.828C>A (p.Ile276=)
n.2469C>A
n.410C>A
c.696C>A (n.696C>A)
n.1554-2428C>A
c.949C>A
n.186C>A
n.1010C>A
n.1271C>A
n.1249C>A
11g.47235409C>GCA380297221DDB2c.1020C>G (p.Ile340Met)
c.457-2428C>G (n.457-2428C>G)
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.828C>G (p.Ile276Met)
n.2469C>G
n.410C>G
c.696C>G (n.696C>G)
n.1554-2428C>G
c.949C>G
n.186C>G
n.1010C>G
n.1271C>G
n.1249C>G
11g.47235409C>TCA474229297DDB2c.1020C>T (p.Ile340=)
c.457-2428C>T (n.457-2428C>T)
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.828C>T (p.Ile276=)
n.2469C>T
n.410C>T
c.696C>T (n.696C>T)
n.1554-2428C>T
c.949C>T
n.186C>T
n.1010C>T
n.1271C>T
n.1249C>T
11g.47235410A=CA1969297131DDB2c.1021A= (p.Lys341=)
c.457-2427A= (n.457-2427A=)
c.*108A= (n.*108A=)
c.829A= (p.Lys277=)
n.2470A=
n.411A=
c.697A= (n.697A=)
n.1554-2427A=
c.950A=
n.187A=
n.1011A=
n.1272A=
n.1250A=
11g.47235410A>CCA380297222DDB2c.1021A>C (p.Lys341Gln)
c.457-2427A>C (n.457-2427A>C)
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.829A>C (p.Lys277Gln)
n.2470A>C
n.411A>C
c.697A>C (n.697A>C)
n.1554-2427A>C
c.950A>C
n.187A>C
n.1011A>C
n.1272A>C
n.1250A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235410A>GCA380297223DDB2c.1021A>G (p.Lys341Glu)
c.457-2427A>G (n.457-2427A>G)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.829A>G (p.Lys277Glu)
n.2470A>G
n.411A>G
c.697A>G (n.697A>G)
n.1554-2427A>G
c.950A>G
n.187A>G
n.1011A>G
n.1272A>G
n.1250A>G
gnomAD v4
11g.47235410A>TCA380297224DDB2c.1021A>T (p.Lys341Ter)
c.457-2427A>T (n.457-2427A>T)
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.829A>T (p.Lys277Ter)
n.2470A>T
n.411A>T
c.697A>T (n.697A>T)
n.1554-2427A>T
c.950A>T
n.187A>T
n.1011A>T
n.1272A>T
n.1250A>T
11g.47235411A=CA1969297132DDB2c.1022A= (p.Lys341=)
c.457-2426A= (n.457-2426A=)
c.*109A= (n.*109A=)
c.830A= (p.Lys277=)
n.2471A=
n.412A=
c.698A= (n.698A=)
n.1554-2426A=
c.951A=
n.188A=
n.1012A=
n.1273A=
n.1251A=
11g.47235411A>CCA380297225DDB2c.1022A>C (p.Lys341Thr)
c.457-2426A>C (n.457-2426A>C)
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.830A>C (p.Lys277Thr)
n.2471A>C
n.412A>C
c.698A>C (n.698A>C)
n.1554-2426A>C
c.951A>C
n.188A>C
n.1012A>C
n.1273A>C
n.1251A>C
dbSNP
11g.47235411A>GCA380297226DDB2c.1022A>G (p.Lys341Arg)
c.457-2426A>G (n.457-2426A>G)
c.*109A>G (n.*109A>G)
c.830A>G (p.Lys277Arg)
n.2471A>G
n.412A>G
c.698A>G (n.698A>G)
n.1554-2426A>G
c.951A>G
n.188A>G
n.1012A>G
n.1273A>G
n.1251A>G
gnomAD v4
11g.47235411A>TCA380297227DDB2c.1022A>T (p.Lys341Met)
c.457-2426A>T (n.457-2426A>T)
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.830A>T (p.Lys277Met)
n.2471A>T
n.412A>T
c.698A>T (n.698A>T)
n.1554-2426A>T
c.951A>T
n.188A>T
n.1012A>T
n.1273A>T
n.1251A>T
11g.47235412G>ACA474229298DDB2c.1023G>A (p.Lys341=)
c.457-2425G>A (n.457-2425G>A)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.831G>A (p.Lys277=)
n.2472G>A
n.413G>A
c.699G>A (n.699G>A)
n.1554-2425G>A
c.952G>A
n.189G>A
n.1013G>A
n.1274G>A
n.1252G>A
gnomAD v4
11g.47235412G>CCA380297228DDB2c.1023G>C (p.Lys341Asn)
c.457-2425G>C (n.457-2425G>C)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.831G>C (p.Lys277Asn)
n.2472G>C
n.413G>C
c.699G>C (n.699G>C)
n.1554-2425G>C
c.952G>C
n.189G>C
n.1013G>C
n.1274G>C
n.1252G>C
11g.47235412G>TCA380297229DDB2c.1023G>T (p.Lys341Asn)
c.457-2425G>T (n.457-2425G>T)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.831G>T (p.Lys277Asn)
n.2472G>T
n.413G>T
c.699G>T (n.699G>T)
n.1554-2425G>T
c.952G>T
n.189G>T
n.1013G>T
n.1274G>T
n.1252G>T
COSMIC
11g.47235413G>ACA380297230DDB2c.1023+1G>A (n.1023+1G>A)
c.457-2424G>A (n.457-2424G>A)
c.*110+1G>A (n.*110+1G>A)
c.831+1G>A (n.831+1G>A)
n.2472+1G>A
n.414G>A
c.699+1G>A (n.699+1G>A)
n.1554-2424G>A
c.952+1G>A
n.189+1G>A
n.1013+1G>A
n.1274+1G>A
n.1252+1G>A
11g.47235413G>CCA380297231DDB2c.1023+1G>C (n.1023+1G>C)
c.457-2424G>C (n.457-2424G>C)
c.*110+1G>C (n.*110+1G>C)
c.831+1G>C (n.831+1G>C)
n.2472+1G>C
n.414G>C
c.699+1G>C (n.699+1G>C)
n.1554-2424G>C
c.952+1G>C
n.189+1G>C
n.1013+1G>C
n.1274+1G>C
n.1252+1G>C
gnomAD v4
11g.47235413G=CA1969297133DDB2c.1023+1G= (n.1023+1G=)
c.457-2424G= (n.457-2424G=)
c.*110+1G= (n.*110+1G=)
c.831+1G= (n.831+1G=)
n.2472+1G=
n.414G=
c.699+1G= (n.699+1G=)
n.1554-2424G=
c.952+1G=
n.189+1G=
n.1013+1G=
n.1274+1G=
n.1252+1G=
11g.47235413G>TCA5972679DDB2c.1023+1G>T (n.1023+1G>T)
c.457-2424G>T (n.457-2424G>T)
c.*110+1G>T (n.*110+1G>T)
c.831+1G>T (n.831+1G>T)
n.2472+1G>T
n.414G>T
c.699+1G>T (n.699+1G>T)
n.1554-2424G>T
c.952+1G>T
n.189+1G>T
n.1013+1G>T
n.1274+1G>T
n.1252+1G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47235413_47235414insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTGCA2613379032DDB2c.1023+1_1023+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTG (n.1023+1_1023+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTG)
c.457-2424_457-2423insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTG (n.457-2424_457-2423insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTG)
c.*110+1_*110+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTG (n.*110+1_*110+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTG)
c.831+1_831+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTG (n.831+1_831+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTG)
n.2472+1_2472+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTG
n.414_415insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTG
c.699+1_699+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTG (n.699+1_699+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTG)
n.1554-2424_1554-2423insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTG
c.952+1_952+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTG
n.189+1_189+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTG
n.1013+1_1013+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTG
n.1274+1_1274+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTG
n.1252+1_1252+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTG
gnomAD v4
11g.47235413_47235414insCAGCCCA2613379040DDB2c.1023+1_1023+2insCAGCC (n.1023+1_1023+2insCAGCC)
c.457-2424_457-2423insCAGCC (n.457-2424_457-2423insCAGCC)
c.*110+1_*110+2insCAGCC (n.*110+1_*110+2insCAGCC)
c.831+1_831+2insCAGCC (n.831+1_831+2insCAGCC)
n.2472+1_2472+2insCAGCC
n.414_415insCAGCC
c.699+1_699+2insCAGCC (n.699+1_699+2insCAGCC)
n.1554-2424_1554-2423insCAGCC
c.952+1_952+2insCAGCC
n.189+1_189+2insCAGCC
n.1013+1_1013+2insCAGCC
n.1274+1_1274+2insCAGCC
n.1252+1_1252+2insCAGCC
gnomAD v4
11g.47235413_47235414insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATCA2613379043DDB2c.1023+1_1023+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCAT (n.1023+1_1023+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCAT)
c.457-2424_457-2423insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCAT (n.457-2424_457-2423insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCAT)
c.*110+1_*110+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCAT (n.*110+1_*110+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCAT)
c.831+1_831+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCAT (n.831+1_831+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCAT)
n.2472+1_2472+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCAT
n.414_415insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCAT
c.699+1_699+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCAT (n.699+1_699+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCAT)
n.1554-2424_1554-2423insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCAT
c.952+1_952+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCAT
n.189+1_189+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCAT
n.1013+1_1013+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCAT
n.1274+1_1274+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCAT
n.1252+1_1252+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCAT
gnomAD v4
11g.47235413_47235414insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTCA2613379044DDB2c.1023+1_1023+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGT (n.1023+1_1023+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGT)
c.457-2424_457-2423insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGT (n.457-2424_457-2423insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGT)
c.*110+1_*110+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGT (n.*110+1_*110+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGT)
c.831+1_831+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGT (n.831+1_831+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGT)
n.2472+1_2472+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGT
n.414_415insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGT
c.699+1_699+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGT (n.699+1_699+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGT)
n.1554-2424_1554-2423insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGT
c.952+1_952+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGT
n.189+1_189+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGT
n.1013+1_1013+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGT
n.1274+1_1274+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGT
n.1252+1_1252+2insCAGCCTGGCATCCTCGCTACAACCTCATTGT
gnomAD v4
11g.47235414T>ACA380297233DDB2c.1023+2T>A (n.1023+2T>A)
c.457-2423T>A (n.457-2423T>A)
c.*110+2T>A (n.*110+2T>A)
c.831+2T>A (n.831+2T>A)
n.2472+2T>A
n.415T>A
c.699+2T>A (n.699+2T>A)
n.1554-2423T>A
c.952+2T>A
n.189+2T>A
n.1013+2T>A
n.1274+2T>A
n.1252+2T>A
11g.47235414T>CCA380297232DDB2c.1023+2T>C (n.1023+2T>C)
c.457-2423T>C (n.457-2423T>C)
c.*110+2T>C (n.*110+2T>C)
c.831+2T>C (n.831+2T>C)
n.2472+2T>C
n.415T>C
c.699+2T>C (n.699+2T>C)
n.1554-2423T>C
c.952+2T>C
n.189+2T>C
n.1013+2T>C
n.1274+2T>C
n.1252+2T>C
11g.47235414T>GCA380297234DDB2c.1023+2T>G (n.1023+2T>G)
c.457-2423T>G (n.457-2423T>G)
c.*110+2T>G (n.*110+2T>G)
c.831+2T>G (n.831+2T>G)
n.2472+2T>G
n.415T>G
c.699+2T>G (n.699+2T>G)
n.1554-2423T>G
c.952+2T>G
n.189+2T>G
n.1013+2T>G
n.1274+2T>G
n.1252+2T>G
11g.47235415G>ACA221687639DDB2c.1023+3G>A (n.1023+3G>A)
c.457-2422G>A (n.457-2422G>A)
c.*110+3G>A (n.*110+3G>A)
c.831+3G>A (n.831+3G>A)
n.2472+3G>A
n.416G>A
c.699+3G>A (n.699+3G>A)
n.1554-2422G>A
c.952+3G>A
n.189+3G>A
n.1013+3G>A
n.1274+3G>A
n.1252+3G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235415G>CCA599064529DDB2c.1023+3G>C (n.1023+3G>C)
c.457-2422G>C (n.457-2422G>C)
c.*110+3G>C (n.*110+3G>C)
c.831+3G>C (n.831+3G>C)
n.2472+3G>C
n.416G>C
c.699+3G>C (n.699+3G>C)
n.1554-2422G>C
c.952+3G>C
n.189+3G>C
n.1013+3G>C
n.1274+3G>C
n.1252+3G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235415G=CA1969297135DDB2c.1023+3G= (n.1023+3G=)
c.457-2422G= (n.457-2422G=)
c.*110+3G= (n.*110+3G=)
c.831+3G= (n.831+3G=)
n.2472+3G=
n.416G=
c.699+3G= (n.699+3G=)
n.1554-2422G=
c.952+3G=
n.189+3G=
n.1013+3G=
n.1274+3G=
n.1252+3G=
11g.47235415G>TCA2613379052DDB2c.1023+3G>T (n.1023+3G>T)
c.457-2422G>T (n.457-2422G>T)
c.*110+3G>T (n.*110+3G>T)
c.831+3G>T (n.831+3G>T)
n.2472+3G>T
n.416G>T
c.699+3G>T (n.699+3G>T)
n.1554-2422G>T
c.952+3G>T
n.189+3G>T
n.1013+3G>T
n.1274+3G>T
n.1252+3G>T
gnomAD v4
11g.47235415_47235416insGCCA2613379101DDB2c.1023+3_1023+4insGC (n.1023+3_1023+4insGC)
c.457-2422_457-2421insGC (n.457-2422_457-2421insGC)
c.*110+3_*110+4insGC (n.*110+3_*110+4insGC)
c.831+3_831+4insGC (n.831+3_831+4insGC)
n.2472+3_2472+4insGC
n.416_417insGC
c.699+3_699+4insGC (n.699+3_699+4insGC)
n.1554-2422_1554-2421insGC
c.952+3_952+4insGC
n.189+3_189+4insGC
n.1013+3_1013+4insGC
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n.1252+3_1252+4insGC
gnomAD v4
11g.47235415_47235416insGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTGTGGGCCGATACCCAGATCCTAATTTCAAAAGTTGTACCCCTTATGAATTGAGGACGATCGACGTGTTCGATGGAAACTCCA2613379098DDB2c.1023+3_1023+4insGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTGTGGGCCGATACCCAGATCCTAATTTCAAAAGTTGTACCCCTTATGAATTGAGGACGATCGACGTGTTCGATGGAAACTC (n.1023+3_1023+4insGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTGTGGGCCGATACCCAGATCCTAATTTCAAAAGTTGTACCCCTTATGAATTGAGGACGATCGACGTGTTCGATGGAAACTC)
c.457-2422_457-2421insGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTGTGGGCCGATACCCAGATCCTAATTTCAAAAGTTGTACCCCTTATGAATTGAGGACGATCGACGTGTTCGATGGAAACTC (n.457-2422_457-2421insGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTGTGGGCCGATACCCAGATCCTAATTTCAAAAGTTGTACCCCTTATGAATTGAGGACGATCGACGTGTTCGATGGAAACTC)
c.*110+3_*110+4insGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTGTGGGCCGATACCCAGATCCTAATTTCAAAAGTTGTACCCCTTATGAATTGAGGACGATCGACGTGTTCGATGGAAACTC (n.*110+3_*110+4insGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTGTGGGCCGATACCCAGATCCTAATTTCAAAAGTTGTACCCCTTATGAATTGAGGACGATCGACGTGTTCGATGGAAACTC)
c.831+3_831+4insGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTGTGGGCCGATACCCAGATCCTAATTTCAAAAGTTGTACCCCTTATGAATTGAGGACGATCGACGTGTTCGATGGAAACTC (n.831+3_831+4insGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTGTGGGCCGATACCCAGATCCTAATTTCAAAAGTTGTACCCCTTATGAATTGAGGACGATCGACGTGTTCGATGGAAACTC)
n.2472+3_2472+4insGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTGTGGGCCGATACCCAGATCCTAATTTCAAAAGTTGTACCCCTTATGAATTGAGGACGATCGACGTGTTCGATGGAAACTC
n.416_417insGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTGTGGGCCGATACCCAGATCCTAATTTCAAAAGTTGTACCCCTTATGAATTGAGGACGATCGACGTGTTCGATGGAAACTC
c.699+3_699+4insGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTGTGGGCCGATACCCAGATCCTAATTTCAAAAGTTGTACCCCTTATGAATTGAGGACGATCGACGTGTTCGATGGAAACTC (n.699+3_699+4insGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTGTGGGCCGATACCCAGATCCTAATTTCAAAAGTTGTACCCCTTATGAATTGAGGACGATCGACGTGTTCGATGGAAACTC)
n.1554-2422_1554-2421insGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTGTGGGCCGATACCCAGATCCTAATTTCAAAAGTTGTACCCCTTATGAATTGAGGACGATCGACGTGTTCGATGGAAACTC
c.952+3_952+4insGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTGTGGGCCGATACCCAGATCCTAATTTCAAAAGTTGTACCCCTTATGAATTGAGGACGATCGACGTGTTCGATGGAAACTC
n.189+3_189+4insGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTGTGGGCCGATACCCAGATCCTAATTTCAAAAGTTGTACCCCTTATGAATTGAGGACGATCGACGTGTTCGATGGAAACTC
n.1013+3_1013+4insGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTGTGGGCCGATACCCAGATCCTAATTTCAAAAGTTGTACCCCTTATGAATTGAGGACGATCGACGTGTTCGATGGAAACTC
n.1274+3_1274+4insGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTGTGGGCCGATACCCAGATCCTAATTTCAAAAGTTGTACCCCTTATGAATTGAGGACGATCGACGTGTTCGATGGAAACTC
n.1252+3_1252+4insGCATCCTCGCTACAACCTCATTGTTGTGGGCCGATACCCAGATCCTAATTTCAAAAGTTGTACCCCTTATGAATTGAGGACGATCGACGTGTTCGATGGAAACTC
gnomAD v4
11g.47235416A>CCA2574813988DDB2c.1023+4A>C (n.1023+4A>C)
c.457-2421A>C (n.457-2421A>C)
c.*110+4A>C (n.*110+4A>C)
c.831+4A>C (n.831+4A>C)
n.2472+4A>C
n.417A>C
c.699+4A>C (n.699+4A>C)
n.1554-2421A>C
c.952+4A>C
n.189+4A>C
n.1013+4A>C
n.1274+4A>C
n.1252+4A>C
11g.47235416_47235417insTCCTCGCTACAACCTCATTGTTCA2613379107DDB2c.1023+4_1023+5insTCCTCGCTACAACCTCATTGTT (n.1023+4_1023+5insTCCTCGCTACAACCTCATTGTT)
c.457-2421_457-2420insTCCTCGCTACAACCTCATTGTT (n.457-2421_457-2420insTCCTCGCTACAACCTCATTGTT)
c.*110+4_*110+5insTCCTCGCTACAACCTCATTGTT (n.*110+4_*110+5insTCCTCGCTACAACCTCATTGTT)
c.831+4_831+5insTCCTCGCTACAACCTCATTGTT (n.831+4_831+5insTCCTCGCTACAACCTCATTGTT)
n.2472+4_2472+5insTCCTCGCTACAACCTCATTGTT
n.417_418insTCCTCGCTACAACCTCATTGTT
c.699+4_699+5insTCCTCGCTACAACCTCATTGTT (n.699+4_699+5insTCCTCGCTACAACCTCATTGTT)
n.1554-2421_1554-2420insTCCTCGCTACAACCTCATTGTT
c.952+4_952+5insTCCTCGCTACAACCTCATTGTT
n.189+4_189+5insTCCTCGCTACAACCTCATTGTT
n.1013+4_1013+5insTCCTCGCTACAACCTCATTGTT
n.1274+4_1274+5insTCCTCGCTACAACCTCATTGTT
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gnomAD v4
11g.47235417G>ACA2613379104DDB2c.1023+5G>A (n.1023+5G>A)
c.457-2420G>A (n.457-2420G>A)
c.*110+5G>A (n.*110+5G>A)
c.831+5G>A (n.831+5G>A)
n.2472+5G>A
n.418G>A
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n.1554-2420G>A
c.952+5G>A
n.189+5G>A
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n.1252+5G>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched