| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.47235227G= | CA1969296920 | DDB2 | c.881-43G= (n.881-43G=) c.457-2610G= (n.457-2610G=) c.703-43G= (n.703-43G=) c.689-43G= (n.689-43G=) n.2287G= n.271-43G= c.557-43G= (n.557-43G=) n.1554-2610G= c.810-43G= n.47-43G= n.871-43G= n.1132-43G= n.1110-43G= | |
| 11 | g.47235228G>A | CA5972647 | DDB2 | c.881-42G>A (n.881-42G>A) c.457-2609G>A (n.457-2609G>A) c.703-42G>A (n.703-42G>A) c.689-42G>A (n.689-42G>A) n.2288G>A n.271-42G>A c.557-42G>A (n.557-42G>A) n.1554-2609G>A c.810-42G>A n.47-42G>A n.871-42G>A n.1132-42G>A n.1110-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235228G= | CA1969296921 | DDB2 | c.881-42G= (n.881-42G=) c.457-2609G= (n.457-2609G=) c.703-42G= (n.703-42G=) c.689-42G= (n.689-42G=) n.2288G= n.271-42G= c.557-42G= (n.557-42G=) n.1554-2609G= c.810-42G= n.47-42G= n.871-42G= n.1132-42G= n.1110-42G= | |
| 11 | g.47235229G>A | CA599373483 | DDB2 | c.881-41G>A (n.881-41G>A) c.457-2608G>A (n.457-2608G>A) c.703-41G>A (n.703-41G>A) c.689-41G>A (n.689-41G>A) n.2289G>A n.271-41G>A c.557-41G>A (n.557-41G>A) n.1554-2608G>A c.810-41G>A n.47-41G>A n.871-41G>A n.1132-41G>A n.1110-41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235229G= | CA1969296923 | DDB2 | c.881-41G= (n.881-41G=) c.457-2608G= (n.457-2608G=) c.703-41G= (n.703-41G=) c.689-41G= (n.689-41G=) n.2289G= n.271-41G= c.557-41G= (n.557-41G=) n.1554-2608G= c.810-41G= n.47-41G= n.871-41G= n.1132-41G= n.1110-41G= | |
| 11 | g.47235230C= | CA1969296924 | DDB2 | c.881-40C= (n.881-40C=) c.457-2607C= (n.457-2607C=) c.703-40C= (n.703-40C=) c.689-40C= (n.689-40C=) n.2290C= n.271-40C= c.557-40C= (n.557-40C=) n.1554-2607C= c.810-40C= n.47-40C= n.871-40C= n.1132-40C= n.1110-40C= | |
| 11 | g.47235230C>T | CA1969296925 | DDB2 | c.881-40C>T (n.881-40C>T) c.457-2607C>T (n.457-2607C>T) c.703-40C>T (n.703-40C>T) c.689-40C>T (n.689-40C>T) n.2290C>T n.271-40C>T c.557-40C>T (n.557-40C>T) n.1554-2607C>T c.810-40C>T n.47-40C>T n.871-40C>T n.1132-40C>T n.1110-40C>T | dbSNP |
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| 11 | g.47235232T>C | CA2574813982 | DDB2 | c.881-38T>C (n.881-38T>C) c.457-2605T>C (n.457-2605T>C) c.703-38T>C (n.703-38T>C) c.689-38T>C (n.689-38T>C) n.2292T>C n.271-38T>C c.557-38T>C (n.557-38T>C) n.1554-2605T>C c.810-38T>C n.47-38T>C n.871-38T>C n.1132-38T>C n.1110-38T>C | |
| 11 | g.47235233G>C | CA2613378446 | DDB2 | c.881-37G>C (n.881-37G>C) c.457-2604G>C (n.457-2604G>C) c.703-37G>C (n.703-37G>C) c.689-37G>C (n.689-37G>C) n.2293G>C n.271-37G>C c.557-37G>C (n.557-37G>C) n.1554-2604G>C c.810-37G>C n.47-37G>C n.871-37G>C n.1132-37G>C n.1110-37G>C | gnomAD v4 |
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| 11 | g.47235239C>T | CA599373484 | DDB2 | c.881-31C>T (n.881-31C>T) c.457-2598C>T (n.457-2598C>T) c.703-31C>T (n.703-31C>T) c.689-31C>T (n.689-31C>T) n.2299C>T n.271-31C>T c.557-31C>T (n.557-31C>T) n.1554-2598C>T c.810-31C>T n.47-31C>T n.871-31C>T n.1132-31C>T n.1110-31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 11 | g.47235240C>T | CA599373485 | DDB2 | c.881-30C>T (n.881-30C>T) c.457-2597C>T (n.457-2597C>T) c.703-30C>T (n.703-30C>T) c.689-30C>T (n.689-30C>T) n.2300C>T n.271-30C>T c.557-30C>T (n.557-30C>T) n.1554-2597C>T c.810-30C>T n.47-30C>T n.871-30C>T n.1132-30C>T n.1110-30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 11 | g.47235242T>A | CA5972649 | DDB2 | c.881-28T>A (n.881-28T>A) c.457-2595T>A (n.457-2595T>A) c.703-28T>A (n.703-28T>A) c.689-28T>A (n.689-28T>A) n.2302T>A n.271-28T>A c.557-28T>A (n.557-28T>A) n.1554-2595T>A c.810-28T>A n.47-28T>A n.871-28T>A n.1132-28T>A n.1110-28T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235242T= | CA1969296934 | DDB2 | c.881-28T= (n.881-28T=) c.457-2595T= (n.457-2595T=) c.703-28T= (n.703-28T=) c.689-28T= (n.689-28T=) n.2302T= n.271-28T= c.557-28T= (n.557-28T=) n.1554-2595T= c.810-28T= n.47-28T= n.871-28T= n.1132-28T= n.1110-28T= | |
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| 11 | g.47235243C= | CA1969296936 | DDB2 | c.881-27C= (n.881-27C=) c.457-2594C= (n.457-2594C=) c.703-27C= (n.703-27C=) c.689-27C= (n.689-27C=) n.2303C= n.271-27C= c.557-27C= (n.557-27C=) n.1554-2594C= c.810-27C= n.47-27C= n.871-27C= n.1132-27C= n.1110-27C= | |
| 11 | g.47235243C>T | CA2613378469 | DDB2 | c.881-27C>T (n.881-27C>T) c.457-2594C>T (n.457-2594C>T) c.703-27C>T (n.703-27C>T) c.689-27C>T (n.689-27C>T) n.2303C>T n.271-27C>T c.557-27C>T (n.557-27C>T) n.1554-2594C>T c.810-27C>T n.47-27C>T n.871-27C>T n.1132-27C>T n.1110-27C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235244A= | CA1969296937 | DDB2 | c.881-26A= (n.881-26A=) c.457-2593A= (n.457-2593A=) c.703-26A= (n.703-26A=) c.689-26A= (n.689-26A=) n.2304A= n.271-26A= c.557-26A= (n.557-26A=) n.1554-2593A= c.810-26A= n.47-26A= n.871-26A= n.1132-26A= n.1110-26A= | |
| 11 | g.47235244A>C | CA2574813983 | DDB2 | c.881-26A>C (n.881-26A>C) c.457-2593A>C (n.457-2593A>C) c.703-26A>C (n.703-26A>C) c.689-26A>C (n.689-26A>C) n.2304A>C n.271-26A>C c.557-26A>C (n.557-26A>C) n.1554-2593A>C c.810-26A>C n.47-26A>C n.871-26A>C n.1132-26A>C n.1110-26A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235244A>T | CA1969296938 | DDB2 | c.881-26A>T (n.881-26A>T) c.457-2593A>T (n.457-2593A>T) c.703-26A>T (n.703-26A>T) c.689-26A>T (n.689-26A>T) n.2304A>T n.271-26A>T c.557-26A>T (n.557-26A>T) n.1554-2593A>T c.810-26A>T n.47-26A>T n.871-26A>T n.1132-26A>T n.1110-26A>T | dbSNP |
| 11 | g.47235248C= | CA1969296940 | DDB2 | c.881-22C= (n.881-22C=) c.457-2589C= (n.457-2589C=) c.703-22C= (n.703-22C=) c.689-22C= (n.689-22C=) n.2308C= n.271-22C= c.557-22C= (n.557-22C=) n.1554-2589C= c.810-22C= n.47-22C= n.871-22C= n.1132-22C= n.1110-22C= | |
| 11 | g.47235248C>T | CA5972650 | DDB2 | c.881-22C>T (n.881-22C>T) c.457-2589C>T (n.457-2589C>T) c.703-22C>T (n.703-22C>T) c.689-22C>T (n.689-22C>T) n.2308C>T n.271-22C>T c.557-22C>T (n.557-22C>T) n.1554-2589C>T c.810-22C>T n.47-22C>T n.871-22C>T n.1132-22C>T n.1110-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235249_47235250del | CA2613378481 | DDB2 | c.881-21_881-20del (n.881-21_881-20del) c.457-2588_457-2587del (n.457-2588_457-2587del) c.703-21_703-20del (n.703-21_703-20del) c.689-21_689-20del (n.689-21_689-20del) n.2309_2310del n.271-21_271-20del c.557-21_557-20del (n.557-21_557-20del) n.1554-2588_1554-2587del c.810-21_810-20del n.47-21_47-20del n.871-21_871-20del n.1132-21_1132-20del n.1110-21_1110-20del | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235253del | CA2791322873 | DDB2 | c.881-17del (n.881-17del) c.457-2584del (n.457-2584del) c.703-17del (n.703-17del) c.689-17del (n.689-17del) n.2313del n.271-17del c.557-17del (n.557-17del) n.1554-2584del c.810-17del n.47-17del n.871-17del n.1132-17del n.1110-17del | |
| 11 | g.47235251G= | CA1969296941 | DDB2 | c.881-19G= (n.881-19G=) c.457-2586G= (n.457-2586G=) c.703-19G= (n.703-19G=) c.689-19G= (n.689-19G=) n.2311G= n.271-19G= c.557-19G= (n.557-19G=) n.1554-2586G= c.810-19G= n.47-19G= n.871-19G= n.1132-19G= n.1110-19G= | |
| 11 | g.47235251G>T | CA599373486 | DDB2 | c.881-19G>T (n.881-19G>T) c.457-2586G>T (n.457-2586G>T) c.703-19G>T (n.703-19G>T) c.689-19G>T (n.689-19G>T) n.2311G>T n.271-19G>T c.557-19G>T (n.557-19G>T) n.1554-2586G>T c.810-19G>T n.47-19G>T n.871-19G>T n.1132-19G>T n.1110-19G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235252G>A | CA599373487 | DDB2 | c.881-18G>A (n.881-18G>A) c.457-2585G>A (n.457-2585G>A) c.703-18G>A (n.703-18G>A) c.689-18G>A (n.689-18G>A) n.2312G>A n.271-18G>A c.557-18G>A (n.557-18G>A) n.1554-2585G>A c.810-18G>A n.47-18G>A n.871-18G>A n.1132-18G>A n.1110-18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235252G= | CA1969296943 | DDB2 | c.881-18G= (n.881-18G=) c.457-2585G= (n.457-2585G=) c.703-18G= (n.703-18G=) c.689-18G= (n.689-18G=) n.2312G= n.271-18G= c.557-18G= (n.557-18G=) n.1554-2585G= c.810-18G= n.47-18G= n.871-18G= n.1132-18G= n.1110-18G= | |
| 11 | g.47235252G>T | CA2791322874 | DDB2 | c.881-18G>T (n.881-18G>T) c.457-2585G>T (n.457-2585G>T) c.703-18G>T (n.703-18G>T) c.689-18G>T (n.689-18G>T) n.2312G>T n.271-18G>T c.557-18G>T (n.557-18G>T) n.1554-2585G>T c.810-18G>T n.47-18G>T n.871-18G>T n.1132-18G>T n.1110-18G>T | |
| 11 | g.47235255T>C | CA221687383 | DDB2 | c.881-15T>C (n.881-15T>C) c.457-2582T>C (n.457-2582T>C) c.703-15T>C (n.703-15T>C) c.689-15T>C (n.689-15T>C) n.2315T>C n.271-15T>C c.557-15T>C (n.557-15T>C) n.1554-2582T>C c.810-15T>C n.47-15T>C n.871-15T>C n.1132-15T>C n.1110-15T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235255T>G | CA2613378528 | DDB2 | c.881-15T>G (n.881-15T>G) c.457-2582T>G (n.457-2582T>G) c.703-15T>G (n.703-15T>G) c.689-15T>G (n.689-15T>G) n.2315T>G n.271-15T>G c.557-15T>G (n.557-15T>G) n.1554-2582T>G c.810-15T>G n.47-15T>G n.871-15T>G n.1132-15T>G n.1110-15T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235255T= | CA1969296944 | DDB2 | c.881-15T= (n.881-15T=) c.457-2582T= (n.457-2582T=) c.703-15T= (n.703-15T=) c.689-15T= (n.689-15T=) n.2315T= n.271-15T= c.557-15T= (n.557-15T=) n.1554-2582T= c.810-15T= n.47-15T= n.871-15T= n.1132-15T= n.1110-15T= | |
| 11 | g.47235257T>A | CA937660228 | DDB2 | c.881-13T>A (n.881-13T>A) c.457-2580T>A (n.457-2580T>A) c.703-13T>A (n.703-13T>A) c.689-13T>A (n.689-13T>A) n.2317T>A n.271-13T>A c.557-13T>A (n.557-13T>A) n.1554-2580T>A c.810-13T>A n.47-13T>A n.871-13T>A n.1132-13T>A n.1110-13T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235257T= | CA1969296946 | DDB2 | c.881-13T= (n.881-13T=) c.457-2580T= (n.457-2580T=) c.703-13T= (n.703-13T=) c.689-13T= (n.689-13T=) n.2317T= n.271-13T= c.557-13T= (n.557-13T=) n.1554-2580T= c.810-13T= n.47-13T= n.871-13T= n.1132-13T= n.1110-13T= | |
| 11 | g.47235258T>A | CA2613378537 | DDB2 | c.881-12T>A (n.881-12T>A) c.457-2579T>A (n.457-2579T>A) c.703-12T>A (n.703-12T>A) c.689-12T>A (n.689-12T>A) n.2318T>A n.271-12T>A c.557-12T>A (n.557-12T>A) n.1554-2579T>A c.810-12T>A n.47-12T>A n.871-12T>A n.1132-12T>A n.1110-12T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235265G>C | CA5972651 | DDB2 | c.881-5G>C (n.881-5G>C) c.457-2572G>C (n.457-2572G>C) c.703-5G>C (n.703-5G>C) c.689-5G>C (n.689-5G>C) n.2325G>C n.271-5G>C c.557-5G>C (n.557-5G>C) n.1554-2572G>C c.810-5G>C n.47-5G>C n.871-5G>C n.1132-5G>C n.1110-5G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235265G= | CA1969296947 | DDB2 | c.881-5G= (n.881-5G=) c.457-2572G= (n.457-2572G=) c.703-5G= (n.703-5G=) c.689-5G= (n.689-5G=) n.2325G= n.271-5G= c.557-5G= (n.557-5G=) n.1554-2572G= c.810-5G= n.47-5G= n.871-5G= n.1132-5G= n.1110-5G= | |
| 11 | g.47235265G>T | CA1969296949 | DDB2 | c.881-5G>T (n.881-5G>T) c.457-2572G>T (n.457-2572G>T) c.703-5G>T (n.703-5G>T) c.689-5G>T (n.689-5G>T) n.2325G>T n.271-5G>T c.557-5G>T (n.557-5G>T) n.1554-2572G>T c.810-5G>T n.47-5G>T n.871-5G>T n.1132-5G>T n.1110-5G>T | dbSNP |
| 11 | g.47235267C>T | CA2613378549 | DDB2 | c.881-3C>T (n.881-3C>T) c.457-2570C>T (n.457-2570C>T) c.703-3C>T (n.703-3C>T) c.689-3C>T (n.689-3C>T) n.2327C>T n.271-3C>T c.557-3C>T (n.557-3C>T) n.1554-2570C>T c.810-3C>T n.47-3C>T n.871-3C>T n.1132-3C>T n.1110-3C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235268A>C | CA380296577 | DDB2 | c.881-2A>C (n.881-2A>C) c.457-2569A>C (n.457-2569A>C) c.703-2A>C (n.703-2A>C) c.689-2A>C (n.689-2A>C) n.2328A>C n.271-2A>C c.557-2A>C (n.557-2A>C) n.1554-2569A>C c.810-2A>C n.47-2A>C n.871-2A>C n.1132-2A>C n.1110-2A>C | |
| 11 | g.47235268A>G | CA380296579 | DDB2 | c.881-2A>G (n.881-2A>G) c.457-2569A>G (n.457-2569A>G) c.703-2A>G (n.703-2A>G) c.689-2A>G (n.689-2A>G) n.2328A>G n.271-2A>G c.557-2A>G (n.557-2A>G) n.1554-2569A>G c.810-2A>G n.47-2A>G n.871-2A>G n.1132-2A>G n.1110-2A>G | |
| 11 | g.47235268A>T | CA380296575 | DDB2 | c.881-2A>T (n.881-2A>T) c.457-2569A>T (n.457-2569A>T) c.703-2A>T (n.703-2A>T) c.689-2A>T (n.689-2A>T) n.2328A>T n.271-2A>T c.557-2A>T (n.557-2A>T) n.1554-2569A>T c.810-2A>T n.47-2A>T n.871-2A>T n.1132-2A>T n.1110-2A>T | |
| 11 | g.47235269G>A | CA380296581 | DDB2 | c.881-1G>A (n.881-1G>A) c.457-2568G>A (n.457-2568G>A) c.703-1G>A (n.703-1G>A) c.689-1G>A (n.689-1G>A) n.2329G>A n.271-1G>A c.557-1G>A (n.557-1G>A) n.1554-2568G>A c.810-1G>A n.47-1G>A n.871-1G>A n.1132-1G>A n.1110-1G>A | |
| 11 | g.47235269G>C | CA380296584 | DDB2 | c.881-1G>C (n.881-1G>C) c.457-2568G>C (n.457-2568G>C) c.703-1G>C (n.703-1G>C) c.689-1G>C (n.689-1G>C) n.2329G>C n.271-1G>C c.557-1G>C (n.557-1G>C) n.1554-2568G>C c.810-1G>C n.47-1G>C n.871-1G>C n.1132-1G>C n.1110-1G>C | |
| 11 | g.47235269G>T | CA380296587 | DDB2 | c.881-1G>T (n.881-1G>T) c.457-2568G>T (n.457-2568G>T) c.703-1G>T (n.703-1G>T) c.689-1G>T (n.689-1G>T) n.2329G>T n.271-1G>T c.557-1G>T (n.557-1G>T) n.1554-2568G>T c.810-1G>T n.47-1G>T n.871-1G>T n.1132-1G>T n.1110-1G>T | |
| 11 | g.47235270C>A | CA380296590 | DDB2 | c.881C>A (p.Ala294Asp) c.457-2567C>A (n.457-2567C>A) c.703C>A (p.Leu235Ile) c.689C>A (p.Ala230Asp) n.2330C>A n.271C>A c.557C>A (n.557C>A) n.1554-2567C>A c.810C>A n.47C>A n.871C>A n.1132C>A n.1110C>A | |
| 11 | g.47235270C>G | CA380296592 | DDB2 | c.881C>G (p.Ala294Gly) c.457-2567C>G (n.457-2567C>G) c.703C>G (p.Leu235Val) c.689C>G (p.Ala230Gly) n.2330C>G n.271C>G c.557C>G (n.557C>G) n.1554-2567C>G c.810C>G n.47C>G n.871C>G n.1132C>G n.1110C>G | |
| 11 | g.47235270C>T | CA380296593 | DDB2 | c.881C>T (p.Ala294Val) c.457-2567C>T (n.457-2567C>T) c.703C>T (p.Leu235Phe) c.689C>T (p.Ala230Val) n.2330C>T n.271C>T c.557C>T (n.557C>T) n.1554-2567C>T c.810C>T n.47C>T n.871C>T n.1132C>T n.1110C>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.47235271T>C | CA474228824 | DDB2 | c.882T>C (p.Ala294=) c.457-2566T>C (n.457-2566T>C) c.704T>C (p.Leu235Pro) c.690T>C (p.Ala230=) n.2331T>C n.272T>C c.558T>C (n.558T>C) n.1554-2566T>C c.811T>C n.48T>C n.872T>C n.1133T>C n.1111T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235271T>G | CA474228825 | DDB2 | c.882T>G (p.Ala294=) c.457-2566T>G (n.457-2566T>G) c.704T>G (p.Leu235Arg) c.690T>G (p.Ala230=) n.2331T>G n.272T>G c.558T>G (n.558T>G) n.1554-2566T>G c.811T>G n.48T>G n.872T>G n.1133T>G n.1111T>G | |
| 11 | g.47235272T>A | CA380296597 | DDB2 | c.883T>A (p.Cys295Ser) c.457-2565T>A (n.457-2565T>A) c.705T>A (p.Leu235=) c.691T>A (p.Cys231Ser) n.2332T>A n.273T>A c.559T>A (n.559T>A) n.1554-2565T>A c.812T>A n.49T>A n.873T>A n.1134T>A n.1112T>A | |
| 11 | g.47235272T>C | CA380296598 | DDB2 | c.883T>C (p.Cys295Arg) c.457-2565T>C (n.457-2565T>C) c.705T>C (p.Leu235=) c.691T>C (p.Cys231Arg) n.2332T>C n.273T>C c.559T>C (n.559T>C) n.1554-2565T>C c.812T>C n.49T>C n.873T>C n.1134T>C n.1112T>C | |
| 11 | g.47235272T>G | CA380296601 | DDB2 | c.883T>G (p.Cys295Gly) c.457-2565T>G (n.457-2565T>G) c.705T>G (p.Leu235=) c.691T>G (p.Cys231Gly) n.2332T>G n.273T>G c.559T>G (n.559T>G) n.1554-2565T>G c.812T>G n.49T>G n.873T>G n.1134T>G n.1112T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235273G>A | CA380296604 | DDB2 | c.884G>A (p.Cys295Tyr) c.457-2564G>A (n.457-2564G>A) c.706G>A (p.Val236Ile) c.692G>A (p.Cys231Tyr) n.2333G>A n.274G>A c.560G>A (n.560G>A) n.1554-2564G>A c.813G>A n.50G>A n.874G>A n.1135G>A n.1113G>A | |
| 11 | g.47235273G>C | CA380296606 | DDB2 | c.884G>C (p.Cys295Ser) c.457-2564G>C (n.457-2564G>C) c.706G>C (p.Val236Leu) c.692G>C (p.Cys231Ser) n.2333G>C n.274G>C c.560G>C (n.560G>C) n.1554-2564G>C c.813G>C n.50G>C n.874G>C n.1135G>C n.1113G>C | |
| 11 | g.47235273G>T | CA380296608 | DDB2 | c.884G>T (p.Cys295Phe) c.457-2564G>T (n.457-2564G>T) c.706G>T (p.Val236Phe) c.692G>T (p.Cys231Phe) n.2333G>T n.274G>T c.560G>T (n.560G>T) n.1554-2564G>T c.813G>T n.50G>T n.874G>T n.1135G>T n.1113G>T | |
| 11 | g.47235274T>A | CA380296614 | DDB2 | c.885T>A (p.Cys295Ter) c.457-2563T>A (n.457-2563T>A) c.707T>A (p.Val236Asp) c.693T>A (p.Cys231Ter) n.2334T>A n.275T>A c.561T>A (n.561T>A) n.1554-2563T>A c.814T>A n.51T>A n.875T>A n.1136T>A n.1114T>A | |
| 11 | g.47235274T>C | CA474228826 | DDB2 | c.885T>C (p.Cys295=) c.457-2563T>C (n.457-2563T>C) c.707T>C (p.Val236Ala) c.693T>C (p.Cys231=) n.2334T>C n.275T>C c.561T>C (n.561T>C) n.1554-2563T>C c.814T>C n.51T>C n.875T>C n.1136T>C n.1114T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235274T>G | CA380296612 | DDB2 | c.885T>G (p.Cys295Trp) c.457-2563T>G (n.457-2563T>G) c.707T>G (p.Val236Gly) c.693T>G (p.Cys231Trp) n.2334T>G n.275T>G c.561T>G (n.561T>G) n.1554-2563T>G c.814T>G n.51T>G n.875T>G n.1136T>G n.1114T>G | |
| 11 | g.47235275T>A | CA380296618 | DDB2 | c.886T>A (p.Phe296Ile) c.457-2562T>A (n.457-2562T>A) c.708T>A (p.Val236=) c.694T>A (p.Phe232Ile) n.2335T>A n.276T>A c.562T>A (n.562T>A) n.1554-2562T>A c.815T>A n.52T>A n.876T>A n.1137T>A n.1115T>A | |
| 11 | g.47235275T>C | CA380296620 | DDB2 | c.886T>C (p.Phe296Leu) c.457-2562T>C (n.457-2562T>C) c.708T>C (p.Val236=) c.694T>C (p.Phe232Leu) n.2335T>C n.276T>C c.562T>C (n.562T>C) n.1554-2562T>C c.815T>C n.52T>C n.876T>C n.1137T>C n.1115T>C | |
| 11 | g.47235275T>G | CA380296621 | DDB2 | c.886T>G (p.Phe296Val) c.457-2562T>G (n.457-2562T>G) c.708T>G (p.Val236=) c.694T>G (p.Phe232Val) n.2335T>G n.276T>G c.562T>G (n.562T>G) n.1554-2562T>G c.815T>G n.52T>G n.876T>G n.1137T>G n.1115T>G | |
| 11 | g.47235276T>A | CA380296622 | DDB2 | c.887T>A (p.Phe296Tyr) c.457-2561T>A (n.457-2561T>A) c.709T>A (p.Ser237Thr) c.695T>A (p.Phe232Tyr) n.2336T>A n.277T>A c.563T>A (n.563T>A) n.1554-2561T>A c.816T>A n.53T>A n.877T>A n.1138T>A n.1116T>A | |
| 11 | g.47235276T>C | CA380296623 | DDB2 | c.887T>C (p.Phe296Ser) c.457-2561T>C (n.457-2561T>C) c.709T>C (p.Ser237Pro) c.695T>C (p.Phe232Ser) n.2336T>C n.277T>C c.563T>C (n.563T>C) n.1554-2561T>C c.816T>C n.53T>C n.877T>C n.1138T>C n.1116T>C | |
| 11 | g.47235276T>G | CA380296625 | DDB2 | c.887T>G (p.Phe296Cys) c.457-2561T>G (n.457-2561T>G) c.709T>G (p.Ser237Ala) c.695T>G (p.Phe232Cys) n.2336T>G n.277T>G c.563T>G (n.563T>G) n.1554-2561T>G c.816T>G n.53T>G n.877T>G n.1138T>G n.1116T>G | |
| 11 | g.47235277C>A | CA380296628 | DDB2 | c.888C>A (p.Phe296Leu) c.457-2560C>A (n.457-2560C>A) c.710C>A (p.Ser237Ter) c.696C>A (p.Phe232Leu) n.2337C>A n.278C>A c.564C>A (n.564C>A) n.1554-2560C>A c.817C>A n.54C>A n.878C>A n.1139C>A n.1117C>A | |
| 11 | g.47235277C= | CA1969296951 | DDB2 | c.888C= (p.Phe296=) c.457-2560C= (n.457-2560C=) c.710C= (p.Ser237=) c.696C= (p.Phe232=) n.2337C= n.278C= c.564C= (n.564C=) n.1554-2560C= c.817C= n.54C= n.878C= n.1139C= n.1117C= | |
| 11 | g.47235277C>G | CA380296630 | DDB2 | c.888C>G (p.Phe296Leu) c.457-2560C>G (n.457-2560C>G) c.710C>G (p.Ser237Ter) c.696C>G (p.Phe232Leu) n.2337C>G n.278C>G c.564C>G (n.564C>G) n.1554-2560C>G c.817C>G n.54C>G n.878C>G n.1139C>G n.1117C>G | |
| 11 | g.47235277C>T | CA474228827 | DDB2 | c.888C>T (p.Phe296=) c.457-2560C>T (n.457-2560C>T) c.710C>T (p.Ser237Leu) c.696C>T (p.Phe232=) n.2337C>T n.278C>T c.564C>T (n.564C>T) n.1554-2560C>T c.817C>T n.54C>T n.878C>T n.1139C>T n.1117C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 11 | g.47235278A>G | CA380296634 | DDB2 | c.889A>G (p.Ser297Gly) c.457-2559A>G (n.457-2559A>G) c.711A>G (p.Ser237=) c.697A>G (p.Ser233Gly) n.2338A>G n.279A>G c.565A>G (n.565A>G) n.1554-2559A>G c.818A>G n.55A>G n.879A>G n.1140A>G n.1118A>G | |
| 11 | g.47235278A>T | CA380296635 | DDB2 | c.889A>T (p.Ser297Cys) c.457-2559A>T (n.457-2559A>T) c.711A>T (p.Ser237=) c.697A>T (p.Ser233Cys) n.2338A>T n.279A>T c.565A>T (n.565A>T) n.1554-2559A>T c.818A>T n.55A>T n.879A>T n.1140A>T n.1118A>T | |
| 11 | g.47235279G>A | CA380296639 | DDB2 | c.890G>A (p.Ser297Asn) c.457-2558G>A (n.457-2558G>A) c.712G>A (p.Val238Ile) c.698G>A (p.Ser233Asn) n.2339G>A n.280G>A c.566G>A (n.566G>A) n.1554-2558G>A c.819G>A n.56G>A n.880G>A n.1141G>A n.1119G>A | |
| 11 | g.47235279G>C | CA380296641 | DDB2 | c.890G>C (p.Ser297Thr) c.457-2558G>C (n.457-2558G>C) c.712G>C (p.Val238Leu) c.698G>C (p.Ser233Thr) n.2339G>C n.280G>C c.566G>C (n.566G>C) n.1554-2558G>C c.819G>C n.56G>C n.880G>C n.1141G>C n.1119G>C | |
| 11 | g.47235279G>T | CA380296643 | DDB2 | c.890G>T (p.Ser297Ile) c.457-2558G>T (n.457-2558G>T) c.712G>T (p.Val238Phe) c.698G>T (p.Ser233Ile) n.2339G>T n.280G>T c.566G>T (n.566G>T) n.1554-2558G>T c.819G>T n.56G>T n.880G>T n.1141G>T n.1119G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.47235281C>T | CA380296655 | DDB2 | c.892C>T (p.Pro298Ser) c.457-2556C>T (n.457-2556C>T) c.714C>T (p.Val238=) c.700C>T (p.Pro234Ser) n.2341C>T n.282C>T c.568C>T (n.568C>T) n.1554-2556C>T c.821C>T n.58C>T n.882C>T n.1143C>T n.1121C>T | |
| 11 | g.47235282C>A | CA380296658 | DDB2 | c.893C>A (p.Pro298His) c.457-2555C>A (n.457-2555C>A) c.715C>A (p.Pro239Thr) c.701C>A (p.Pro234His) n.2342C>A n.283C>A c.569C>A (n.569C>A) n.1554-2555C>A c.822C>A n.59C>A n.883C>A n.1144C>A n.1122C>A | dbSNP |
| 11 | g.47235282C= | CA1969296955 | DDB2 | c.893C= (p.Pro298=) c.457-2555C= (n.457-2555C=) c.715C= (p.Pro239=) c.701C= (p.Pro234=) n.2342C= n.283C= c.569C= (n.569C=) n.1554-2555C= c.822C= n.59C= n.883C= n.1144C= n.1122C= | |
| 11 | g.47235282C>G | CA380296659 | DDB2 | c.893C>G (p.Pro298Arg) c.457-2555C>G (n.457-2555C>G) c.715C>G (p.Pro239Ala) c.701C>G (p.Pro234Arg) n.2342C>G n.283C>G c.569C>G (n.569C>G) n.1554-2555C>G c.822C>G n.59C>G n.883C>G n.1144C>G n.1122C>G | |
| 11 | g.47235282C>T | CA221687390 | DDB2 | c.893C>T (p.Pro298Leu) c.457-2555C>T (n.457-2555C>T) c.715C>T (p.Pro239Ser) c.701C>T (p.Pro234Leu) n.2342C>T n.283C>T c.569C>T (n.569C>T) n.1554-2555C>T c.822C>T n.59C>T n.883C>T n.1144C>T n.1122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235283C>A | CA474228829 | DDB2 | c.894C>A (p.Pro298=) c.457-2554C>A (n.457-2554C>A) c.716C>A (p.Pro239Gln) c.702C>A (p.Pro234=) n.2343C>A n.284C>A c.570C>A (n.570C>A) n.1554-2554C>A c.823C>A n.60C>A n.884C>A n.1145C>A n.1123C>A | |
| 11 | g.47235283C= | CA1969296958 | DDB2 | c.894C= (p.Pro298=) c.457-2554C= (n.457-2554C=) c.716C= (p.Pro239=) c.702C= (p.Pro234=) n.2343C= n.284C= c.570C= (n.570C=) n.1554-2554C= c.823C= n.60C= n.884C= n.1145C= n.1123C= | |
| 11 | g.47235283C>G | CA474228830 | DDB2 | c.894C>G (p.Pro298=) c.457-2554C>G (n.457-2554C>G) c.716C>G (p.Pro239Arg) c.702C>G (p.Pro234=) n.2343C>G n.284C>G c.570C>G (n.570C>G) n.1554-2554C>G c.823C>G n.60C>G n.884C>G n.1145C>G n.1123C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235283C>T | CA5972652 | DDB2 | c.894C>T (p.Pro298=) c.457-2554C>T (n.457-2554C>T) c.716C>T (p.Pro239Leu) c.702C>T (p.Pro234=) n.2343C>T n.284C>T c.570C>T (n.570C>T) n.1554-2554C>T c.823C>T n.60C>T n.884C>T n.1145C>T n.1123C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235284G>A | CA221687398 | DDB2 | c.895G>A (p.Asp299Asn) c.457-2553G>A (n.457-2553G>A) c.717G>A (p.Pro239=) c.703G>A (p.Asp235Asn) n.2344G>A n.285G>A c.571G>A (n.571G>A) n.1554-2553G>A c.824G>A n.61G>A n.885G>A n.1146G>A n.1124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235284G>C | CA380296666 | DDB2 | c.895G>C (p.Asp299His) c.457-2553G>C (n.457-2553G>C) c.717G>C (p.Pro239=) c.703G>C (p.Asp235His) n.2344G>C n.285G>C c.571G>C (n.571G>C) n.1554-2553G>C c.824G>C n.61G>C n.885G>C n.1146G>C n.1124G>C | |
| 11 | g.47235284G= | CA1969296963 | DDB2 | c.895G= (p.Asp299=) c.457-2553G= (n.457-2553G=) c.717G= (p.Pro239=) c.703G= (p.Asp235=) n.2344G= n.285G= c.571G= (n.571G=) n.1554-2553G= c.824G= n.61G= n.885G= n.1146G= n.1124G= | |
| 11 | g.47235284G>T | CA380296669 | DDB2 | c.895G>T (p.Asp299Tyr) c.457-2553G>T (n.457-2553G>T) c.717G>T (p.Pro239=) c.703G>T (p.Asp235Tyr) n.2344G>T n.285G>T c.571G>T (n.571G>T) n.1554-2553G>T c.824G>T n.61G>T n.885G>T n.1146G>T n.1124G>T | |
| 11 | g.47235285A>C | CA380296673 | DDB2 | c.896A>C (p.Asp299Ala) c.457-2552A>C (n.457-2552A>C) c.718A>C (p.Met240Leu) c.704A>C (p.Asp235Ala) n.2345A>C n.286A>C c.572A>C (n.572A>C) n.1554-2552A>C c.825A>C n.62A>C n.886A>C n.1147A>C n.1125A>C | |
| 11 | g.47235285A>G | CA380296674 | DDB2 | c.896A>G (p.Asp299Gly) c.457-2552A>G (n.457-2552A>G) c.718A>G (p.Met240Val) c.704A>G (p.Asp235Gly) n.2345A>G n.286A>G c.572A>G (n.572A>G) n.1554-2552A>G c.825A>G n.62A>G n.886A>G n.1147A>G n.1125A>G | |
| 11 | g.47235285A>T | CA380296677 | DDB2 | c.896A>T (p.Asp299Val) c.457-2552A>T (n.457-2552A>T) c.718A>T (p.Met240Leu) c.704A>T (p.Asp235Val) n.2345A>T n.286A>T c.572A>T (n.572A>T) n.1554-2552A>T c.825A>T n.62A>T n.886A>T n.1147A>T n.1125A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235286T>A | CA380296684 | DDB2 | c.897T>A (p.Asp299Glu) c.457-2551T>A (n.457-2551T>A) c.719T>A (p.Met240Lys) c.705T>A (p.Asp235Glu) n.2346T>A n.287T>A c.573T>A (n.573T>A) n.1554-2551T>A c.826T>A n.63T>A n.887T>A n.1148T>A n.1126T>A | |
| 11 | g.47235286T>C | CA5972653 | DDB2 | c.897T>C (p.Asp299=) c.457-2551T>C (n.457-2551T>C) c.719T>C (p.Met240Thr) c.705T>C (p.Asp235=) n.2346T>C n.287T>C c.573T>C (n.573T>C) n.1554-2551T>C c.826T>C n.63T>C n.887T>C n.1148T>C n.1126T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235286T>G | CA380296681 | DDB2 | c.897T>G (p.Asp299Glu) c.457-2551T>G (n.457-2551T>G) c.719T>G (p.Met240Arg) c.705T>G (p.Asp235Glu) n.2346T>G n.287T>G c.573T>G (n.573T>G) n.1554-2551T>G c.826T>G n.63T>G n.887T>G n.1148T>G n.1126T>G | |
| 11 | g.47235286T= | CA1969296967 | DDB2 | c.897T= (p.Asp299=) c.457-2551T= (n.457-2551T=) c.719T= (p.Met240=) c.705T= (p.Asp235=) n.2346T= n.287T= c.573T= (n.573T=) n.1554-2551T= c.826T= n.63T= n.887T= n.1148T= n.1126T= | |
| 11 | g.47235287G>A | CA380296686 | DDB2 | c.898G>A (p.Gly300Arg) c.457-2550G>A (n.457-2550G>A) c.720G>A (p.Met240Ile) c.706G>A (p.Gly236Arg) n.2347G>A n.288G>A c.574G>A (n.574G>A) n.1554-2550G>A c.827G>A n.64G>A n.888G>A n.1149G>A n.1127G>A | |
| 11 | g.47235287G>C | CA380296689 | DDB2 | c.898G>C (p.Gly300Arg) c.457-2550G>C (n.457-2550G>C) c.720G>C (p.Met240Ile) c.706G>C (p.Gly236Arg) n.2347G>C n.288G>C c.574G>C (n.574G>C) n.1554-2550G>C c.827G>C n.64G>C n.888G>C n.1149G>C n.1127G>C | |
| 11 | g.47235287G>T | CA380296691 | DDB2 | c.898G>T (p.Gly300Ter) c.457-2550G>T (n.457-2550G>T) c.720G>T (p.Met240Ile) c.706G>T (p.Gly236Ter) n.2347G>T n.288G>T c.574G>T (n.574G>T) n.1554-2550G>T c.827G>T n.64G>T n.888G>T n.1149G>T n.1127G>T | |
| 11 | g.47235288G>A | CA380296694 | DDB2 | c.899G>A (p.Gly300Glu) c.457-2549G>A (n.457-2549G>A) c.721G>A (p.Glu241Lys) c.707G>A (p.Gly236Glu) n.2348G>A n.289G>A c.575G>A (n.575G>A) n.1554-2549G>A c.828G>A n.65G>A n.889G>A n.1150G>A n.1128G>A | |
| 11 | g.47235288G>C | CA380296695 | DDB2 | c.899G>C (p.Gly300Ala) c.457-2549G>C (n.457-2549G>C) c.721G>C (p.Glu241Gln) c.707G>C (p.Gly236Ala) n.2348G>C n.289G>C c.575G>C (n.575G>C) n.1554-2549G>C c.828G>C n.65G>C n.889G>C n.1150G>C n.1128G>C | |
| 11 | g.47235288G>T | CA380296696 | DDB2 | c.899G>T (p.Gly300Val) c.457-2549G>T (n.457-2549G>T) c.721G>T (p.Glu241Ter) c.707G>T (p.Gly236Val) n.2348G>T n.289G>T c.575G>T (n.575G>T) n.1554-2549G>T c.828G>T n.65G>T n.889G>T n.1150G>T n.1128G>T | |
| 11 | g.47235289A>C | CA474228831 | DDB2 | c.900A>C (p.Gly300=) c.457-2548A>C (n.457-2548A>C) c.722A>C (p.Glu241Ala) c.708A>C (p.Gly236=) n.2349A>C n.290A>C c.576A>C (n.576A>C) n.1554-2548A>C c.829A>C n.66A>C n.890A>C n.1151A>C n.1129A>C | |
| 11 | g.47235289A>G | CA474228832 | DDB2 | c.900A>G (p.Gly300=) c.457-2548A>G (n.457-2548A>G) c.722A>G (p.Glu241Gly) c.708A>G (p.Gly236=) n.2349A>G n.290A>G c.576A>G (n.576A>G) n.1554-2548A>G c.829A>G n.66A>G n.890A>G n.1151A>G n.1129A>G | |
| 11 | g.47235289A>T | CA474228833 | DDB2 | c.900A>T (p.Gly300=) c.457-2548A>T (n.457-2548A>T) c.722A>T (p.Glu241Val) c.708A>T (p.Gly236=) n.2349A>T n.290A>T c.576A>T (n.576A>T) n.1554-2548A>T c.829A>T n.66A>T n.890A>T n.1151A>T n.1129A>T | |
| 11 | g.47235290G>A | CA380296697 | DDB2 | c.901G>A (p.Ala301Thr) c.457-2547G>A (n.457-2547G>A) c.723G>A (p.Glu241=) c.709G>A (p.Ala237Thr) n.2350G>A n.291G>A c.577G>A (n.577G>A) n.1554-2547G>A c.830G>A n.67G>A n.891G>A n.1152G>A n.1130G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.47235290G>C | CA380296698 | DDB2 | c.901G>C (p.Ala301Pro) c.457-2547G>C (n.457-2547G>C) c.723G>C (p.Glu241Asp) c.709G>C (p.Ala237Pro) n.2350G>C n.291G>C c.577G>C (n.577G>C) n.1554-2547G>C c.830G>C n.67G>C n.891G>C n.1152G>C n.1130G>C | |
| 11 | g.47235290G= | CA1969296970 | DDB2 | c.901G= (p.Ala301=) c.457-2547G= (n.457-2547G=) c.723G= (p.Glu241=) c.709G= (p.Ala237=) n.2350G= n.291G= c.577G= (n.577G=) n.1554-2547G= c.830G= n.67G= n.891G= n.1152G= n.1130G= | |
| 11 | g.47235290G>T | CA380296699 | DDB2 | c.901G>T (p.Ala301Ser) c.457-2547G>T (n.457-2547G>T) c.723G>T (p.Glu241Asp) c.709G>T (p.Ala237Ser) n.2350G>T n.291G>T c.577G>T (n.577G>T) n.1554-2547G>T c.830G>T n.67G>T n.891G>T n.1152G>T n.1130G>T | |
| 11 | g.47235291C>A | CA380296700 | DDB2 | c.902C>A (p.Ala301Asp) c.457-2546C>A (n.457-2546C>A) c.724C>A (p.Pro242Thr) c.710C>A (p.Ala237Asp) n.2351C>A n.292C>A c.578C>A (n.578C>A) n.1554-2546C>A c.831C>A n.68C>A n.892C>A n.1153C>A n.1131C>A | |
| 11 | g.47235291C= | CA1969296972 | DDB2 | c.902C= (p.Ala301=) c.457-2546C= (n.457-2546C=) c.724C= (p.Pro242=) c.710C= (p.Ala237=) n.2351C= n.292C= c.578C= (n.578C=) n.1554-2546C= c.831C= n.68C= n.892C= n.1153C= n.1131C= | |
| 11 | g.47235291C>G | CA380296701 | DDB2 | c.902C>G (p.Ala301Gly) c.457-2546C>G (n.457-2546C>G) c.724C>G (p.Pro242Ala) c.710C>G (p.Ala237Gly) n.2351C>G n.292C>G c.578C>G (n.578C>G) n.1554-2546C>G c.831C>G n.68C>G n.892C>G n.1153C>G n.1131C>G | |
| 11 | g.47235291C>T | CA221687405 | DDB2 | c.902C>T (p.Ala301Val) c.457-2546C>T (n.457-2546C>T) c.724C>T (p.Pro242Ser) c.710C>T (p.Ala237Val) n.2351C>T n.292C>T c.578C>T (n.578C>T) n.1554-2546C>T c.831C>T n.68C>T n.892C>T n.1153C>T n.1131C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235293dup | CA2613378653 | DDB2 | c.904dup (p.Arg302ProfsTer?) c.457-2544dup (n.457-2544dup) c.726dup (p.Gly243ArgfsTer?) c.712dup (p.Arg238ProfsTer?) n.2353dup n.294dup c.580dup (n.580dup) n.1554-2544dup c.833dup n.70dup n.894dup n.1155dup n.1133dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235292C>A | CA474228834 | DDB2 | c.903C>A (p.Ala301=) c.457-2545C>A (n.457-2545C>A) c.725C>A (p.Pro242His) c.711C>A (p.Ala237=) n.2352C>A n.293C>A c.579C>A (n.579C>A) n.1554-2545C>A c.832C>A n.69C>A n.893C>A n.1154C>A n.1132C>A | |
| 11 | g.47235292C= | CA1969296975 | DDB2 | c.903C= (p.Ala301=) c.457-2545C= (n.457-2545C=) c.725C= (p.Pro242=) c.711C= (p.Ala237=) n.2352C= n.293C= c.579C= (n.579C=) n.1554-2545C= c.832C= n.69C= n.893C= n.1154C= n.1132C= | |
| 11 | g.47235292C>G | CA474228835 | DDB2 | c.903C>G (p.Ala301=) c.457-2545C>G (n.457-2545C>G) c.725C>G (p.Pro242Arg) c.711C>G (p.Ala237=) n.2352C>G n.293C>G c.579C>G (n.579C>G) n.1554-2545C>G c.832C>G n.69C>G n.893C>G n.1154C>G n.1132C>G | |
| 11 | g.47235292C>T | CA474228836 | DDB2 | c.903C>T (p.Ala301=) c.457-2545C>T (n.457-2545C>T) c.725C>T (p.Pro242Leu) c.711C>T (p.Ala237=) n.2352C>T n.293C>T c.579C>T (n.579C>T) n.1554-2545C>T c.832C>T n.69C>T n.893C>T n.1154C>T n.1132C>T | |
| 11 | g.47235292_47235293insG | CA918872601 | DDB2 | c.903_904insG (p.Arg302AlafsTer?) c.457-2545_457-2544insG (n.457-2545_457-2544insG) c.725_726insG (p.Gly243ArgfsTer?) c.711_712insG (p.Arg238AlafsTer?) n.2352_2353insG n.293_294insG c.579_580insG (n.579_580insG) n.1554-2545_1554-2544insG c.832_833insG n.69_70insG n.893_894insG n.1154_1155insG n.1132_1133insG | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47235293C>A | CA474228837 | DDB2 | c.904C>A (p.Arg302=) c.457-2544C>A (n.457-2544C>A) c.726C>A (p.Pro242=) c.712C>A (p.Arg238=) n.2353C>A n.294C>A c.580C>A (n.580C>A) n.1554-2544C>A c.833C>A n.70C>A n.894C>A n.1155C>A n.1133C>A | |
| 11 | g.47235293C= | CA1969296978 | DDB2 | c.904C= (p.Arg302=) c.457-2544C= (n.457-2544C=) c.726C= (p.Pro242=) c.712C= (p.Arg238=) n.2353C= n.294C= c.580C= (n.580C=) n.1554-2544C= c.833C= n.70C= n.894C= n.1155C= n.1133C= | |
| 11 | g.47235293C>G | CA380296702 | DDB2 | c.904C>G (p.Arg302Gly) c.457-2544C>G (n.457-2544C>G) c.726C>G (p.Pro242=) c.712C>G (p.Arg238Gly) n.2353C>G n.294C>G c.580C>G (n.580C>G) n.1554-2544C>G c.833C>G n.70C>G n.894C>G n.1155C>G n.1133C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47235293C>T | CA5972654 | DDB2 | c.904C>T (p.Arg302Trp) c.457-2544C>T (n.457-2544C>T) c.726C>T (p.Pro242=) c.712C>T (p.Arg238Trp) n.2353C>T n.294C>T c.580C>T (n.580C>T) n.1554-2544C>T c.833C>T n.70C>T n.894C>T n.1155C>T n.1133C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235294G>A | CA5972656 | DDB2 | c.905G>A (p.Arg302Gln) c.457-2543G>A (n.457-2543G>A) c.727G>A (p.Gly243Ser) c.713G>A (p.Arg238Gln) n.2354G>A n.295G>A c.581G>A (n.581G>A) n.1554-2543G>A c.834G>A n.71G>A n.895G>A n.1156G>A n.1134G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235294G>C | CA5972655 | DDB2 | c.905G>C (p.Arg302Pro) c.457-2543G>C (n.457-2543G>C) c.727G>C (p.Gly243Arg) c.713G>C (p.Arg238Pro) n.2354G>C n.295G>C c.581G>C (n.581G>C) n.1554-2543G>C c.834G>C n.71G>C n.895G>C n.1156G>C n.1134G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235294G= | CA1969296984 | DDB2 | c.905G= (p.Arg302=) c.457-2543G= (n.457-2543G=) c.727G= (p.Gly243=) c.713G= (p.Arg238=) n.2354G= n.295G= c.581G= (n.581G=) n.1554-2543G= c.834G= n.71G= n.895G= n.1156G= n.1134G= | |
| 11 | g.47235294G>T | CA380296703 | DDB2 | c.905G>T (p.Arg302Leu) c.457-2543G>T (n.457-2543G>T) c.727G>T (p.Gly243Cys) c.713G>T (p.Arg238Leu) n.2354G>T n.295G>T c.581G>T (n.581G>T) n.1554-2543G>T c.834G>T n.71G>T n.895G>T n.1156G>T n.1134G>T | |
| 11 | g.47235294_47235297del | CA658820955 | DDB2 | c.905_908del (p.Arg302ProfsTer2) c.457-2543_457-2540del (n.457-2543_457-2540del) c.727_730del (p.Gly243ProfsTer?) c.713_716del (p.Arg238ProfsTer2) n.2354_2357del n.295_298del c.581_584del (n.581_584del) n.1554-2543_1554-2540del c.834_837del n.71_74del n.895_898del n.1156_1159del n.1134_1137del | |
| 11 | g.47235295G>A | CA474228839 | DDB2 | c.906G>A (p.Arg302=) c.457-2542G>A (n.457-2542G>A) c.728G>A (p.Gly243Asp) c.714G>A (p.Arg238=) n.2355G>A n.296G>A c.582G>A (n.582G>A) n.1554-2542G>A c.835G>A n.72G>A n.896G>A n.1157G>A n.1135G>A | |
| 11 | g.47235295G>C | CA474228840 | DDB2 | c.906G>C (p.Arg302=) c.457-2542G>C (n.457-2542G>C) c.728G>C (p.Gly243Ala) c.714G>C (p.Arg238=) n.2355G>C n.296G>C c.582G>C (n.582G>C) n.1554-2542G>C c.835G>C n.72G>C n.896G>C n.1157G>C n.1135G>C | |
| 11 | g.47235295G>T | CA474228838 | DDB2 | c.906G>T (p.Arg302=) c.457-2542G>T (n.457-2542G>T) c.728G>T (p.Gly243Val) c.714G>T (p.Arg238=) n.2355G>T n.296G>T c.582G>T (n.582G>T) n.1554-2542G>T c.835G>T n.72G>T n.896G>T n.1157G>T n.1135G>T | |
| 11 | g.47235295_47235296delinsGC | CA1969296988 | DDB2 | c.906_907delinsGC (p.Arg302=) c.457-2542_457-2541delinsGC (n.457-2542_457-2541delinsGC) c.728_729delinsGC (p.Gly243=) c.714_715delinsGC (p.Arg238=) n.2355_2356delinsGC n.296_297delinsGC c.582_583delinsGC (n.582_583delinsGC) n.1554-2542_1554-2541delinsGC c.835_836delinsGC n.72_73delinsGC n.896_897delinsGC n.1157_1158delinsGC n.1135_1136delinsGC | |
| 11 | g.47235296del | CA5972657 | DDB2 | c.907del (p.Leu303SerfsTer2) c.457-2541del (n.457-2541del) c.729del (p.Ser244ProfsTer?) c.715del (p.Leu239SerfsTer2) n.2356del n.297del c.583del (n.583del) n.1554-2541del c.836del n.73del n.897del n.1158del n.1136del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235296C>A | CA380296707 | DDB2 | c.907C>A (p.Leu303Ile) c.457-2541C>A (n.457-2541C>A) c.729C>A (p.Gly243=) c.715C>A (p.Leu239Ile) n.2356C>A n.297C>A c.583C>A (n.583C>A) n.1554-2541C>A c.836C>A n.73C>A n.897C>A n.1158C>A n.1136C>A | |
| 11 | g.47235296C>G | CA380296710 | DDB2 | c.907C>G (p.Leu303Val) c.457-2541C>G (n.457-2541C>G) c.729C>G (p.Gly243=) c.715C>G (p.Leu239Val) n.2356C>G n.297C>G c.583C>G (n.583C>G) n.1554-2541C>G c.836C>G n.73C>G n.897C>G n.1158C>G n.1136C>G | |
| 11 | g.47235296C>T | CA380296713 | DDB2 | c.907C>T (p.Leu303Phe) c.457-2541C>T (n.457-2541C>T) c.729C>T (p.Gly243=) c.715C>T (p.Leu239Phe) n.2356C>T n.297C>T c.583C>T (n.583C>T) n.1554-2541C>T c.836C>T n.73C>T n.897C>T n.1158C>T n.1136C>T | |
| 11 | g.47235297T>A | CA380296716 | DDB2 | c.908T>A (p.Leu303His) c.457-2540T>A (n.457-2540T>A) c.730T>A (p.Ser244Thr) c.716T>A (p.Leu239His) n.2357T>A n.298T>A c.584T>A (n.584T>A) n.1554-2540T>A c.837T>A n.74T>A n.898T>A n.1159T>A n.1137T>A | |
| 11 | g.47235297T>C | CA380296718 | DDB2 | c.908T>C (p.Leu303Pro) c.457-2540T>C (n.457-2540T>C) c.730T>C (p.Ser244Pro) c.716T>C (p.Leu239Pro) n.2357T>C n.298T>C c.584T>C (n.584T>C) n.1554-2540T>C c.837T>C n.74T>C n.898T>C n.1159T>C n.1137T>C | |
| 11 | g.47235297T>G | CA380296720 | DDB2 | c.908T>G (p.Leu303Arg) c.457-2540T>G (n.457-2540T>G) c.730T>G (p.Ser244Ala) c.716T>G (p.Leu239Arg) n.2357T>G n.298T>G c.584T>G (n.584T>G) n.1554-2540T>G c.837T>G n.74T>G n.898T>G n.1159T>G n.1137T>G | |
| 11 | g.47235298C>A | CA474228841 | DDB2 | c.909C>A (p.Leu303=) c.457-2539C>A (n.457-2539C>A) c.731C>A (p.Ser244Tyr) c.717C>A (p.Leu239=) n.2358C>A n.299C>A c.585C>A (n.585C>A) n.1554-2539C>A c.838C>A n.75C>A n.899C>A n.1160C>A n.1138C>A | |
| 11 | g.47235298C= | CA1969296994 | DDB2 | c.909C= (p.Leu303=) c.457-2539C= (n.457-2539C=) c.731C= (p.Ser244=) c.717C= (p.Leu239=) n.2358C= n.299C= c.585C= (n.585C=) n.1554-2539C= c.838C= n.75C= n.899C= n.1160C= n.1138C= | |
| 11 | g.47235298C>G | CA5972658 | DDB2 | c.909C>G (p.Leu303=) c.457-2539C>G (n.457-2539C>G) c.731C>G (p.Ser244Cys) c.717C>G (p.Leu239=) n.2358C>G n.299C>G c.585C>G (n.585C>G) n.1554-2539C>G c.838C>G n.75C>G n.899C>G n.1160C>G n.1138C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235298C>T | CA474228842 | DDB2 | c.909C>T (p.Leu303=) c.457-2539C>T (n.457-2539C>T) c.731C>T (p.Ser244Phe) c.717C>T (p.Leu239=) n.2358C>T n.299C>T c.585C>T (n.585C>T) n.1554-2539C>T c.838C>T n.75C>T n.899C>T n.1160C>T n.1138C>T | |
| 11 | g.47235299C>A | CA380296724 | DDB2 | c.910C>A (p.Leu304Met) c.457-2538C>A (n.457-2538C>A) c.732C>A (p.Ser244=) c.718C>A (p.Leu240Met) n.2359C>A n.300C>A c.586C>A (n.586C>A) n.1554-2538C>A c.839C>A n.76C>A n.900C>A n.1161C>A n.1139C>A | |
| 11 | g.47235299C>G | CA380296725 | DDB2 | c.910C>G (p.Leu304Val) c.457-2538C>G (n.457-2538C>G) c.732C>G (p.Ser244=) c.718C>G (p.Leu240Val) n.2359C>G n.300C>G c.586C>G (n.586C>G) n.1554-2538C>G c.839C>G n.76C>G n.900C>G n.1161C>G n.1139C>G | |
| 11 | g.47235299C>T | CA474228843 | DDB2 | c.910C>T (p.Leu304=) c.457-2538C>T (n.457-2538C>T) c.732C>T (p.Ser244=) c.718C>T (p.Leu240=) n.2359C>T n.300C>T c.586C>T (n.586C>T) n.1554-2538C>T c.839C>T n.76C>T n.900C>T n.1161C>T n.1139C>T | |
| 11 | g.47235300T>A | CA380296728 | DDB2 | c.911T>A (p.Leu304Gln) c.457-2537T>A (n.457-2537T>A) c.733T>A (p.Ter245Arg) c.719T>A (p.Leu240Gln) n.2360T>A n.301T>A c.587T>A (n.587T>A) n.1554-2537T>A c.840T>A n.77T>A n.901T>A n.1162T>A n.1140T>A | |
| 11 | g.47235300T>C | CA380296730 | DDB2 | c.911T>C (p.Leu304Pro) c.457-2537T>C (n.457-2537T>C) c.733T>C (p.Ter245Arg) c.719T>C (p.Leu240Pro) n.2360T>C n.301T>C c.587T>C (n.587T>C) n.1554-2537T>C c.840T>C n.77T>C n.901T>C n.1162T>C n.1140T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47235300T>G | CA380296733 | DDB2 | c.911T>G (p.Leu304Arg) c.457-2537T>G (n.457-2537T>G) c.733T>G (p.Ter245Gly) c.719T>G (p.Leu240Arg) n.2360T>G n.301T>G c.587T>G (n.587T>G) n.1554-2537T>G c.840T>G n.77T>G n.901T>G n.1162T>G n.1140T>G | |
| 11 | g.47235300T= | CA1969297000 | DDB2 | c.911T= (p.Leu304=) c.457-2537T= (n.457-2537T=) c.733T= (p.Ter245=) c.719T= (p.Leu240=) n.2360T= n.301T= c.587T= (n.587T=) n.1554-2537T= c.840T= n.77T= n.901T= n.1162T= n.1140T= | |
| 11 | g.47235301G>A | CA474228845 | DDB2 | c.912G>A (p.Leu304=) c.457-2536G>A (n.457-2536G>A) c.734G>A (p.Ter245=) c.720G>A (p.Leu240=) n.2361G>A n.302G>A c.588G>A (n.588G>A) n.1554-2536G>A c.841G>A n.78G>A n.902G>A n.1163G>A n.1141G>A | |
| 11 | g.47235301G>C | CA474228847 | DDB2 | c.912G>C (p.Leu304=) c.457-2536G>C (n.457-2536G>C) c.734G>C (p.Ter245Ser) c.720G>C (p.Leu240=) n.2361G>C n.302G>C c.588G>C (n.588G>C) n.1554-2536G>C c.841G>C n.78G>C n.902G>C n.1163G>C n.1141G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235301G>T | CA474228846 | DDB2 | c.912G>T (p.Leu304=) c.457-2536G>T (n.457-2536G>T) c.734G>T (p.Ter245Leu) c.720G>T (p.Leu240=) n.2361G>T n.302G>T c.588G>T (n.588G>T) n.1554-2536G>T c.841G>T n.78G>T n.902G>T n.1163G>T n.1141G>T | |
| 11 | g.47235302A>C | CA380296740 | DDB2 | c.913A>C (p.Thr305Pro) c.457-2535A>C (n.457-2535A>C) c.735A>C (p.Ter245Cys) c.721A>C (p.Thr241Pro) n.2362A>C n.303A>C c.589A>C (n.589A>C) n.1554-2535A>C c.842A>C n.79A>C n.903A>C n.1164A>C n.1142A>C | |
| 11 | g.47235302A>G | CA380296736 | DDB2 | c.913A>G (p.Thr305Ala) c.457-2535A>G (n.457-2535A>G) c.735A>G (p.Ter245Trp) c.721A>G (p.Thr241Ala) n.2362A>G n.303A>G c.589A>G (n.589A>G) n.1554-2535A>G c.842A>G n.79A>G n.903A>G n.1164A>G n.1142A>G | |
| 11 | g.47235302A>T | CA380296738 | DDB2 | c.913A>T (p.Thr305Ser) c.457-2535A>T (n.457-2535A>T) c.735A>T (p.Ter245Cys) c.721A>T (p.Thr241Ser) n.2362A>T n.303A>T c.589A>T (n.589A>T) n.1554-2535A>T c.842A>T n.79A>T n.903A>T n.1164A>T n.1142A>T | |
| 11 | g.47235303C>A | CA10639284 | DDB2 | c.914C>A (p.Thr305Asn) c.457-2534C>A (n.457-2534C>A) c.*1C>A (n.*1C>A) c.722C>A (p.Thr241Asn) n.2363C>A n.304C>A c.590C>A (n.590C>A) n.1554-2534C>A c.843C>A n.80C>A n.904C>A n.1165C>A n.1143C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.47235303C= | CA1969297004 | DDB2 | c.914C= (p.Thr305=) c.457-2534C= (n.457-2534C=) c.*1C= (n.*1C=) c.722C= (p.Thr241=) n.2363C= n.304C= c.590C= (n.590C=) n.1554-2534C= c.843C= n.80C= n.904C= n.1165C= n.1143C= | |
| 11 | g.47235303C>G | CA380296744 | DDB2 | c.914C>G (p.Thr305Ser) c.457-2534C>G (n.457-2534C>G) c.*1C>G (n.*1C>G) c.722C>G (p.Thr241Ser) n.2363C>G n.304C>G c.590C>G (n.590C>G) n.1554-2534C>G c.843C>G n.80C>G n.904C>G n.1165C>G n.1143C>G | |
| 11 | g.47235303C>T | CA380296746 | DDB2 | c.914C>T (p.Thr305Ile) c.457-2534C>T (n.457-2534C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) c.722C>T (p.Thr241Ile) n.2363C>T n.304C>T c.590C>T (n.590C>T) n.1554-2534C>T c.843C>T n.80C>T n.904C>T n.1165C>T n.1143C>T | |
| 11 | g.47235304C>A | CA474228848 | DDB2 | c.915C>A (p.Thr305=) c.457-2533C>A (n.457-2533C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) c.723C>A (p.Thr241=) n.2364C>A n.305C>A c.591C>A (n.591C>A) n.1554-2533C>A c.844C>A n.81C>A n.905C>A n.1166C>A n.1144C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235304C= | CA1969297010 | DDB2 | c.915C= (p.Thr305=) c.457-2533C= (n.457-2533C=) c.*2C= (n.*2C=) c.723C= (p.Thr241=) n.2364C= n.305C= c.591C= (n.591C=) n.1554-2533C= c.844C= n.81C= n.905C= n.1166C= n.1144C= | |
| 11 | g.47235304C>G | CA474228849 | DDB2 | c.915C>G (p.Thr305=) c.457-2533C>G (n.457-2533C>G) c.*2C>G (n.*2C>G) c.723C>G (p.Thr241=) n.2364C>G n.305C>G c.591C>G (n.591C>G) n.1554-2533C>G c.844C>G n.81C>G n.905C>G n.1166C>G n.1144C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235304C>T | CA5972659 | DDB2 | c.915C>T (p.Thr305=) c.457-2533C>T (n.457-2533C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) c.723C>T (p.Thr241=) n.2364C>T n.305C>T c.591C>T (n.591C>T) n.1554-2533C>T c.844C>T n.81C>T n.905C>T n.1166C>T n.1144C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235305A>C | CA380296750 | DDB2 | c.916A>C (p.Thr306Pro) c.457-2532A>C (n.457-2532A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) c.724A>C (p.Thr242Pro) n.2365A>C n.306A>C c.592A>C (n.592A>C) n.1554-2532A>C c.845A>C n.82A>C n.906A>C n.1167A>C n.1145A>C | |
| 11 | g.47235305A>G | CA380296753 | DDB2 | c.916A>G (p.Thr306Ala) c.457-2532A>G (n.457-2532A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) c.724A>G (p.Thr242Ala) n.2365A>G n.306A>G c.592A>G (n.592A>G) n.1554-2532A>G c.845A>G n.82A>G n.906A>G n.1167A>G n.1145A>G | |
| 11 | g.47235305A>T | CA380296755 | DDB2 | c.916A>T (p.Thr306Ser) c.457-2532A>T (n.457-2532A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) c.724A>T (p.Thr242Ser) n.2365A>T n.306A>T c.592A>T (n.592A>T) n.1554-2532A>T c.845A>T n.82A>T n.906A>T n.1167A>T n.1145A>T | |
| 11 | g.47235306C>A | CA380296757 | DDB2 | c.917C>A (p.Thr306Lys) c.457-2531C>A (n.457-2531C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) c.725C>A (p.Thr242Lys) n.2366C>A n.307C>A c.593C>A (n.593C>A) n.1554-2531C>A c.846C>A n.83C>A n.907C>A n.1168C>A n.1146C>A | |
| 11 | g.47235306C= | CA1969297015 | DDB2 | c.917C= (p.Thr306=) c.457-2531C= (n.457-2531C=) c.*4C= (n.*4C=) c.725C= (p.Thr242=) n.2366C= n.307C= c.593C= (n.593C=) n.1554-2531C= c.846C= n.83C= n.907C= n.1168C= n.1146C= | |
| 11 | g.47235306C>G | CA380296760 | DDB2 | c.917C>G (p.Thr306Arg) c.457-2531C>G (n.457-2531C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) c.725C>G (p.Thr242Arg) n.2366C>G n.307C>G c.593C>G (n.593C>G) n.1554-2531C>G c.846C>G n.83C>G n.907C>G n.1168C>G n.1146C>G | |
| 11 | g.47235306C>T | CA221687446 | DDB2 | c.917C>T (p.Thr306Met) c.457-2531C>T (n.457-2531C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.725C>T (p.Thr242Met) n.2366C>T n.307C>T c.593C>T (n.593C>T) n.1554-2531C>T c.846C>T n.83C>T n.907C>T n.1168C>T n.1146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235307G>A | CA5972660 | DDB2 | c.918G>A (p.Thr306=) c.457-2530G>A (n.457-2530G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) c.726G>A (p.Thr242=) n.2367G>A n.308G>A c.594G>A (n.594G>A) n.1554-2530G>A c.847G>A n.84G>A n.908G>A n.1169G>A n.1147G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235307G>C | CA474229069 | DDB2 | c.918G>C (p.Thr306=) c.457-2530G>C (n.457-2530G>C) c.*5G>C (n.*5G>C) c.726G>C (p.Thr242=) n.2367G>C n.308G>C c.594G>C (n.594G>C) n.1554-2530G>C c.847G>C n.84G>C n.908G>C n.1169G>C n.1147G>C | |
| 11 | g.47235307G= | CA1969297017 | DDB2 | c.918G= (p.Thr306=) c.457-2530G= (n.457-2530G=) c.*5G= (n.*5G=) c.726G= (p.Thr242=) n.2367G= n.308G= c.594G= (n.594G=) n.1554-2530G= c.847G= n.84G= n.908G= n.1169G= n.1147G= | |
| 11 | g.47235307G>T | CA474229071 | DDB2 | c.918G>T (p.Thr306=) c.457-2530G>T (n.457-2530G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) c.726G>T (p.Thr242=) n.2367G>T n.308G>T c.594G>T (n.594G>T) n.1554-2530G>T c.847G>T n.84G>T n.908G>T n.1169G>T n.1147G>T | |
| 11 | g.47235308G>A | CA380296766 | DDB2 | c.919G>A (p.Asp307Asn) c.457-2529G>A (n.457-2529G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) c.727G>A (p.Asp243Asn) n.2368G>A n.309G>A c.595G>A (n.595G>A) n.1554-2529G>A c.848G>A n.85G>A n.909G>A n.1170G>A n.1148G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47235308G>C | CA380296765 | DDB2 | c.919G>C (p.Asp307His) c.457-2529G>C (n.457-2529G>C) c.*6G>C (n.*6G>C) c.727G>C (p.Asp243His) n.2368G>C n.309G>C c.595G>C (n.595G>C) n.1554-2529G>C c.848G>C n.85G>C n.909G>C n.1170G>C n.1148G>C | |
| 11 | g.47235308G= | CA1969297026 | DDB2 | c.919G= (p.Asp307=) c.457-2529G= (n.457-2529G=) c.*6G= (n.*6G=) c.727G= (p.Asp243=) n.2368G= n.309G= c.595G= (n.595G=) n.1554-2529G= c.848G= n.85G= n.909G= n.1170G= n.1148G= | |
| 11 | g.47235308G>T | CA254561 | DDB2 | c.919G>T (p.Asp307Tyr) c.457-2529G>T (n.457-2529G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) c.727G>T (p.Asp243Tyr) n.2368G>T n.309G>T c.595G>T (n.595G>T) n.1554-2529G>T c.848G>T n.85G>T n.909G>T n.1170G>T n.1148G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.47235309A>C | CA380296768 | DDB2 | c.920A>C (p.Asp307Ala) c.457-2528A>C (n.457-2528A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) c.728A>C (p.Asp243Ala) n.2369A>C n.310A>C c.596A>C (n.596A>C) n.1554-2528A>C c.849A>C n.86A>C n.910A>C n.1171A>C n.1149A>C | |
| 11 | g.47235309A>G | CA380296770 | DDB2 | c.920A>G (p.Asp307Gly) c.457-2528A>G (n.457-2528A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) c.728A>G (p.Asp243Gly) n.2369A>G n.310A>G c.596A>G (n.596A>G) n.1554-2528A>G c.849A>G n.86A>G n.910A>G n.1171A>G n.1149A>G | |
| 11 | g.47235309A>T | CA380296773 | DDB2 | c.920A>T (p.Asp307Val) c.457-2528A>T (n.457-2528A>T) c.*7A>T (n.*7A>T) c.728A>T (p.Asp243Val) n.2369A>T n.310A>T c.596A>T (n.596A>T) n.1554-2528A>T c.849A>T n.86A>T n.910A>T n.1171A>T n.1149A>T | |
| 11 | g.47235310C>A | CA380296775 | DDB2 | c.921C>A (p.Asp307Glu) c.457-2527C>A (n.457-2527C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) c.729C>A (p.Asp243Glu) n.2370C>A n.311C>A c.597C>A (n.597C>A) n.1554-2527C>A c.850C>A n.87C>A n.911C>A n.1172C>A n.1150C>A | |
| 11 | g.47235310C= | CA1969297028 | DDB2 | c.921C= (p.Asp307=) c.457-2527C= (n.457-2527C=) c.*8C= (n.*8C=) c.729C= (p.Asp243=) n.2370C= n.311C= c.597C= (n.597C=) n.1554-2527C= c.850C= n.87C= n.911C= n.1172C= n.1150C= | |
| 11 | g.47235310C>G | CA380296777 | DDB2 | c.921C>G (p.Asp307Glu) c.457-2527C>G (n.457-2527C>G) c.*8C>G (n.*8C>G) c.729C>G (p.Asp243Glu) n.2370C>G n.311C>G c.597C>G (n.597C>G) n.1554-2527C>G c.850C>G n.87C>G n.911C>G n.1172C>G n.1150C>G | |
| 11 | g.47235310C>T | CA474229084 | DDB2 | c.921C>T (p.Asp307=) c.457-2527C>T (n.457-2527C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) c.729C>T (p.Asp243=) n.2370C>T n.311C>T c.597C>T (n.597C>T) n.1554-2527C>T c.850C>T n.87C>T n.911C>T n.1172C>T n.1150C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235311C>A | CA380296780 | DDB2 | c.922C>A (p.Gln308Lys) c.457-2526C>A (n.457-2526C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) c.730C>A (p.Gln244Lys) n.2371C>A n.312C>A c.598C>A (n.598C>A) n.1554-2526C>A c.851C>A n.88C>A n.912C>A n.1173C>A n.1151C>A | |
| 11 | g.47235311C>G | CA380296782 | DDB2 | c.922C>G (p.Gln308Glu) c.457-2526C>G (n.457-2526C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) c.730C>G (p.Gln244Glu) n.2371C>G n.312C>G c.598C>G (n.598C>G) n.1554-2526C>G c.851C>G n.88C>G n.912C>G n.1173C>G n.1151C>G | |
| 11 | g.47235311C>T | CA380296784 | DDB2 | c.922C>T (p.Gln308Ter) c.457-2526C>T (n.457-2526C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) c.730C>T (p.Gln244Ter) n.2371C>T n.312C>T c.598C>T (n.598C>T) n.1554-2526C>T c.851C>T n.88C>T n.912C>T n.1173C>T n.1151C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235312A>C | CA380296787 | DDB2 | c.923A>C (p.Gln308Pro) c.457-2525A>C (n.457-2525A>C) c.*10A>C (n.*10A>C) c.731A>C (p.Gln244Pro) n.2372A>C n.313A>C c.599A>C (n.599A>C) n.1554-2525A>C c.852A>C n.89A>C n.913A>C n.1174A>C n.1152A>C | |
| 11 | g.47235312A>G | CA380296789 | DDB2 | c.923A>G (p.Gln308Arg) c.457-2525A>G (n.457-2525A>G) c.*10A>G (n.*10A>G) c.731A>G (p.Gln244Arg) n.2372A>G n.313A>G c.599A>G (n.599A>G) n.1554-2525A>G c.852A>G n.89A>G n.913A>G n.1174A>G n.1152A>G | |
| 11 | g.47235312A>T | CA380296791 | DDB2 | c.923A>T (p.Gln308Leu) c.457-2525A>T (n.457-2525A>T) c.*10A>T (n.*10A>T) c.731A>T (p.Gln244Leu) n.2372A>T n.313A>T c.599A>T (n.599A>T) n.1554-2525A>T c.852A>T n.89A>T n.913A>T n.1174A>T n.1152A>T | |
| 11 | g.47235313del | CA2574813984 | DDB2 | c.924del (p.Lys309ArgfsTer18) c.457-2524del (n.457-2524del) c.*11del (n.*11del) c.732del (p.Lys245ArgfsTer18) n.2373del n.314del c.600del (n.600del) n.1554-2524del c.853del n.90del n.914del n.1175del n.1153del | |
| 11 | g.47235313G>A | CA474229099 | DDB2 | c.924G>A (p.Gln308=) c.457-2524G>A (n.457-2524G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) c.732G>A (p.Gln244=) n.2373G>A n.314G>A c.600G>A (n.600G>A) n.1554-2524G>A c.853G>A n.90G>A n.914G>A n.1175G>A n.1153G>A | dbSNP |
| 11 | g.47235313G>C | CA5972661 | DDB2 | c.924G>C (p.Gln308His) c.457-2524G>C (n.457-2524G>C) c.*11G>C (n.*11G>C) c.732G>C (p.Gln244His) n.2373G>C n.314G>C c.600G>C (n.600G>C) n.1554-2524G>C c.853G>C n.90G>C n.914G>C n.1175G>C n.1153G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235313G= | CA1969297032 | DDB2 | c.924G= (p.Gln308=) c.457-2524G= (n.457-2524G=) c.*11G= (n.*11G=) c.732G= (p.Gln244=) n.2373G= n.314G= c.600G= (n.600G=) n.1554-2524G= c.853G= n.90G= n.914G= n.1175G= n.1153G= | |
| 11 | g.47235313G>T | CA380296793 | DDB2 | c.924G>T (p.Gln308His) c.457-2524G>T (n.457-2524G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) c.732G>T (p.Gln244His) n.2373G>T n.314G>T c.600G>T (n.600G>T) n.1554-2524G>T c.853G>T n.90G>T n.914G>T n.1175G>T n.1153G>T | |
| 11 | g.47235314A>C | CA380296798 | DDB2 | c.925A>C (p.Lys309Gln) c.457-2523A>C (n.457-2523A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) c.733A>C (p.Lys245Gln) n.2374A>C n.315A>C c.601A>C (n.601A>C) n.1554-2523A>C c.854A>C n.91A>C n.915A>C n.1176A>C n.1154A>C | |
| 11 | g.47235314A>G | CA380296796 | DDB2 | c.925A>G (p.Lys309Glu) c.457-2523A>G (n.457-2523A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) c.733A>G (p.Lys245Glu) n.2374A>G n.315A>G c.601A>G (n.601A>G) n.1554-2523A>G c.854A>G n.91A>G n.915A>G n.1176A>G n.1154A>G | |
| 11 | g.47235314A>T | CA380296794 | DDB2 | c.925A>T (p.Lys309Ter) c.457-2523A>T (n.457-2523A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) c.733A>T (p.Lys245Ter) n.2374A>T n.315A>T c.601A>T (n.601A>T) n.1554-2523A>T c.854A>T n.91A>T n.915A>T n.1176A>T n.1154A>T | |
| 11 | g.47235315A>C | CA380296801 | DDB2 | c.926A>C (p.Lys309Thr) c.457-2522A>C (n.457-2522A>C) c.*13A>C (n.*13A>C) c.734A>C (p.Lys245Thr) n.2375A>C n.316A>C c.602A>C (n.602A>C) n.1554-2522A>C c.855A>C n.92A>C n.916A>C n.1177A>C n.1155A>C | |
| 11 | g.47235315A>G | CA380296803 | DDB2 | c.926A>G (p.Lys309Arg) c.457-2522A>G (n.457-2522A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) c.734A>G (p.Lys245Arg) n.2375A>G n.316A>G c.602A>G (n.602A>G) n.1554-2522A>G c.855A>G n.92A>G n.916A>G n.1177A>G n.1155A>G | dbSNP |
| 11 | g.47235315A>T | CA380296805 | DDB2 | c.926A>T (p.Lys309Met) c.457-2522A>T (n.457-2522A>T) c.*13A>T (n.*13A>T) c.734A>T (p.Lys245Met) n.2375A>T n.316A>T c.602A>T (n.602A>T) n.1554-2522A>T c.855A>T n.92A>T n.916A>T n.1177A>T n.1155A>T | |
| 11 | g.47235315_47235316insTCT | CA2791322875 | DDB2 | c.926_927insTCT (p.Lys309delinsAsnLeu) c.457-2522_457-2521insTCT (n.457-2522_457-2521insTCT) c.*13_*14insTCT (n.*13_*14insTCT) c.734_735insTCT (p.Lys245delinsAsnLeu) n.2375_2376insTCT n.316_317insTCT c.602_603insTCT (n.602_603insTCT) n.1554-2522_1554-2521insTCT c.855_856insTCT n.92_93insTCT n.916_917insTCT n.1177_1178insTCT n.1155_1156insTCT | |
| 11 | g.47235316G>A | CA474229114 | DDB2 | c.927G>A (p.Lys309=) c.457-2521G>A (n.457-2521G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) c.735G>A (p.Lys245=) n.2376G>A n.317G>A c.603G>A (n.603G>A) n.1554-2521G>A c.856G>A n.93G>A n.917G>A n.1178G>A n.1156G>A | |
| 11 | g.47235316G>C | CA380296808 | DDB2 | c.927G>C (p.Lys309Asn) c.457-2521G>C (n.457-2521G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) c.735G>C (p.Lys245Asn) n.2376G>C n.317G>C c.603G>C (n.603G>C) n.1554-2521G>C c.856G>C n.93G>C n.917G>C n.1178G>C n.1156G>C | |
| 11 | g.47235316G>T | CA380296810 | DDB2 | c.927G>T (p.Lys309Asn) c.457-2521G>T (n.457-2521G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) c.735G>T (p.Lys245Asn) n.2376G>T n.317G>T c.603G>T (n.603G>T) n.1554-2521G>T c.856G>T n.93G>T n.917G>T n.1178G>T n.1156G>T | |
| 11 | g.47235317A>C | CA380296812 | DDB2 | c.928A>C (p.Ser310Arg) c.457-2520A>C (n.457-2520A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) c.736A>C (p.Ser246Arg) n.2377A>C n.318A>C c.604A>C (n.604A>C) n.1554-2520A>C c.857A>C n.94A>C n.918A>C n.1179A>C n.1157A>C | |
| 11 | g.47235317A>G | CA380296814 | DDB2 | c.928A>G (p.Ser310Gly) c.457-2520A>G (n.457-2520A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) c.736A>G (p.Ser246Gly) n.2377A>G n.318A>G c.604A>G (n.604A>G) n.1554-2520A>G c.857A>G n.94A>G n.918A>G n.1179A>G n.1157A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235317A>T | CA380296816 | DDB2 | c.928A>T (p.Ser310Cys) c.457-2520A>T (n.457-2520A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) c.736A>T (p.Ser246Cys) n.2377A>T n.318A>T c.604A>T (n.604A>T) n.1554-2520A>T c.857A>T n.94A>T n.918A>T n.1179A>T n.1157A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235318G>A | CA380296818 | DDB2 | c.929G>A (p.Ser310Asn) c.457-2519G>A (n.457-2519G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) c.737G>A (p.Ser246Asn) n.2378G>A n.319G>A c.605G>A (n.605G>A) n.1554-2519G>A c.858G>A n.95G>A n.919G>A n.1180G>A n.1158G>A | |
| 11 | g.47235318G>C | CA380296820 | DDB2 | c.929G>C (p.Ser310Thr) c.457-2519G>C (n.457-2519G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) c.737G>C (p.Ser246Thr) n.2378G>C n.319G>C c.605G>C (n.605G>C) n.1554-2519G>C c.858G>C n.95G>C n.919G>C n.1180G>C n.1158G>C | |
| 11 | g.47235318G>T | CA380296822 | DDB2 | c.929G>T (p.Ser310Ile) c.457-2519G>T (n.457-2519G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) c.737G>T (p.Ser246Ile) n.2378G>T n.319G>T c.605G>T (n.605G>T) n.1554-2519G>T c.858G>T n.95G>T n.919G>T n.1180G>T n.1158G>T | |
| 11 | g.47235319C>A | CA380296824 | DDB2 | c.930C>A (p.Ser310Arg) c.457-2518C>A (n.457-2518C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) c.738C>A (p.Ser246Arg) n.2379C>A n.320C>A c.606C>A (n.606C>A) n.1554-2518C>A c.859C>A n.96C>A n.920C>A n.1181C>A n.1159C>A | |
| 11 | g.47235319C= | CA1969297040 | DDB2 | c.930C= (p.Ser310=) c.457-2518C= (n.457-2518C=) c.*17C= (n.*17C=) c.738C= (p.Ser246=) n.2379C= n.320C= c.606C= (n.606C=) n.1554-2518C= c.859C= n.96C= n.920C= n.1181C= n.1159C= | |
| 11 | g.47235319C>G | CA380296826 | DDB2 | c.930C>G (p.Ser310Arg) c.457-2518C>G (n.457-2518C>G) c.*17C>G (n.*17C>G) c.738C>G (p.Ser246Arg) n.2379C>G n.320C>G c.606C>G (n.606C>G) n.1554-2518C>G c.859C>G n.96C>G n.920C>G n.1181C>G n.1159C>G | |
| 11 | g.47235319C>T | CA5972662 | DDB2 | c.930C>T (p.Ser310=) c.457-2518C>T (n.457-2518C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) c.738C>T (p.Ser246=) n.2379C>T n.320C>T c.606C>T (n.606C>T) n.1554-2518C>T c.859C>T n.96C>T n.920C>T n.1181C>T n.1159C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235320G>A | CA380296835 | DDB2 | c.931G>A (p.Glu311Lys) c.457-2517G>A (n.457-2517G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) c.739G>A (p.Glu247Lys) n.2380G>A n.321G>A c.607G>A (n.607G>A) n.1554-2517G>A c.860G>A n.97G>A n.921G>A n.1182G>A n.1160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235320G>C | CA380296833 | DDB2 | c.931G>C (p.Glu311Gln) c.457-2517G>C (n.457-2517G>C) c.*18G>C (n.*18G>C) c.739G>C (p.Glu247Gln) n.2380G>C n.321G>C c.607G>C (n.607G>C) n.1554-2517G>C c.860G>C n.97G>C n.921G>C n.1182G>C n.1160G>C | |
| 11 | g.47235320G= | CA1969297043 | DDB2 | c.931G= (p.Glu311=) c.457-2517G= (n.457-2517G=) c.*18G= (n.*18G=) c.739G= (p.Glu247=) n.2380G= n.321G= c.607G= (n.607G=) n.1554-2517G= c.860G= n.97G= n.921G= n.1182G= n.1160G= | |
| 11 | g.47235320G>T | CA380296830 | DDB2 | c.931G>T (p.Glu311Ter) c.457-2517G>T (n.457-2517G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) c.739G>T (p.Glu247Ter) n.2380G>T n.321G>T c.607G>T (n.607G>T) n.1554-2517G>T c.860G>T n.97G>T n.921G>T n.1182G>T n.1160G>T | |
| 11 | g.47235321A>C | CA380296840 | DDB2 | c.932A>C (p.Glu311Ala) c.457-2516A>C (n.457-2516A>C) c.*19A>C (n.*19A>C) c.740A>C (p.Glu247Ala) n.2381A>C n.322A>C c.608A>C (n.608A>C) n.1554-2516A>C c.861A>C n.98A>C n.922A>C n.1183A>C n.1161A>C | |
| 11 | g.47235321A>G | CA380296842 | DDB2 | c.932A>G (p.Glu311Gly) c.457-2516A>G (n.457-2516A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) c.740A>G (p.Glu247Gly) n.2381A>G n.322A>G c.608A>G (n.608A>G) n.1554-2516A>G c.861A>G n.98A>G n.922A>G n.1183A>G n.1161A>G | |
| 11 | g.47235321A>T | CA380296844 | DDB2 | c.932A>T (p.Glu311Val) c.457-2516A>T (n.457-2516A>T) c.*19A>T (n.*19A>T) c.740A>T (p.Glu247Val) n.2381A>T n.322A>T c.608A>T (n.608A>T) n.1554-2516A>T c.861A>T n.98A>T n.922A>T n.1183A>T n.1161A>T | |
| 11 | g.47235322G>A | CA474229138 | DDB2 | c.933G>A (p.Glu311=) c.457-2515G>A (n.457-2515G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) c.741G>A (p.Glu247=) n.2382G>A n.323G>A c.609G>A (n.609G>A) n.1554-2515G>A c.862G>A n.99G>A n.923G>A n.1184G>A n.1162G>A | |
| 11 | g.47235322G>C | CA380296847 | DDB2 | c.933G>C (p.Glu311Asp) c.457-2515G>C (n.457-2515G>C) c.*20G>C (n.*20G>C) c.741G>C (p.Glu247Asp) n.2382G>C n.323G>C c.609G>C (n.609G>C) n.1554-2515G>C c.862G>C n.99G>C n.923G>C n.1184G>C n.1162G>C | |
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