Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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11g.47235214C>TCA937660222DDB2c.881-56C>T (n.881-56C>T)
c.457-2623C>T (n.457-2623C>T)
c.703-56C>T (n.703-56C>T)
c.689-56C>T (n.689-56C>T)
n.2274C>T
n.271-56C>T
c.557-56C>T (n.557-56C>T)
n.1554-2623C>T
c.810-56C>T
n.47-56C>T
n.871-56C>T
n.1132-56C>T
n.1110-56C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235216A>GCA2613378433DDB2c.881-54A>G (n.881-54A>G)
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n.271-54A>G
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n.47-54A>G
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n.1132-54A>G
n.1110-54A>G
 gnomAD v4
11g.47235222A=CA1969296916DDB2c.881-48A= (n.881-48A=)
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n.871-48A>C
n.1132-48A>C
n.1110-48A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235223C=CA1969296917DDB2c.881-47C= (n.881-47C=)
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n.1132-47C>G
n.1110-47C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.47235226_47235250delCA2574813981DDB2c.881-44_881-20del (n.881-44_881-20del)
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n.2286_2310del
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n.1110-44_1110-20del
11g.47235226A=CA1969296918DDB2c.881-44A= (n.881-44A=)
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n.1110-44A=
11g.47235226A>GCA599373482DDB2c.881-44A>G (n.881-44A>G)
c.457-2611A>G (n.457-2611A>G)
c.703-44A>G (n.703-44A>G)
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n.2286A>G
n.271-44A>G
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n.1554-2611A>G
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n.47-44A>G
n.871-44A>G
n.1132-44A>G
n.1110-44A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235227G>ACA677042887DDB2c.881-43G>A (n.881-43G>A)
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n.271-43G>A
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n.47-43G>A
n.871-43G>A
n.1132-43G>A
n.1110-43G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.47235227G>CCA2613378441DDB2c.881-43G>C (n.881-43G>C)
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n.47-43G>C
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n.1132-43G>C
n.1110-43G>C
 gnomAD v4
11g.47235227G=CA1969296920DDB2c.881-43G= (n.881-43G=)
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n.271-42G>A
c.557-42G>A (n.557-42G>A)
n.1554-2609G>A
c.810-42G>A
n.47-42G>A
n.871-42G>A
n.1132-42G>A
n.1110-42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47235228G=CA1969296921DDB2c.881-42G= (n.881-42G=)
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n.47-41G>A
n.871-41G>A
n.1132-41G>A
n.1110-41G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47235229G=CA1969296923DDB2c.881-41G= (n.881-41G=)
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n.1110-40C=
11g.47235230C>TCA1969296925DDB2c.881-40C>T (n.881-40C>T)
c.457-2607C>T (n.457-2607C>T)
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n.2290C>T
n.271-40C>T
c.557-40C>T (n.557-40C>T)
n.1554-2607C>T
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n.47-40C>T
n.871-40C>T
n.1132-40C>T
n.1110-40C>T
 dbSNP
11g.47235232delCA2613378445DDB2c.881-38del (n.881-38del)
c.457-2605del (n.457-2605del)
c.703-38del (n.703-38del)
c.689-38del (n.689-38del)
n.2292del
n.271-38del
c.557-38del (n.557-38del)
n.1554-2605del
c.810-38del
n.47-38del
n.871-38del
n.1132-38del
n.1110-38del
 gnomAD v4
11g.47235232T>CCA2574813982DDB2c.881-38T>C (n.881-38T>C)
c.457-2605T>C (n.457-2605T>C)
c.703-38T>C (n.703-38T>C)
c.689-38T>C (n.689-38T>C)
n.2292T>C
n.271-38T>C
c.557-38T>C (n.557-38T>C)
n.1554-2605T>C
c.810-38T>C
n.47-38T>C
n.871-38T>C
n.1132-38T>C
n.1110-38T>C
11g.47235233G>CCA2613378446DDB2c.881-37G>C (n.881-37G>C)
c.457-2604G>C (n.457-2604G>C)
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n.2293G>C
n.271-37G>C
c.557-37G>C (n.557-37G>C)
n.1554-2604G>C
c.810-37G>C
n.47-37G>C
n.871-37G>C
n.1132-37G>C
n.1110-37G>C
 gnomAD v4
11g.47235234T>CCA1969296927DDB2c.881-36T>C (n.881-36T>C)
c.457-2603T>C (n.457-2603T>C)
c.703-36T>C (n.703-36T>C)
c.689-36T>C (n.689-36T>C)
n.2294T>C
n.271-36T>C
c.557-36T>C (n.557-36T>C)
n.1554-2603T>C
c.810-36T>C
n.47-36T>C
n.871-36T>C
n.1132-36T>C
n.1110-36T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.47235234T=CA1969296926DDB2c.881-36T= (n.881-36T=)
c.457-2603T= (n.457-2603T=)
c.703-36T= (n.703-36T=)
c.689-36T= (n.689-36T=)
n.2294T=
n.271-36T=
c.557-36T= (n.557-36T=)
n.1554-2603T=
c.810-36T=
n.47-36T=
n.871-36T=
n.1132-36T=
n.1110-36T=
11g.47235236G>CCA5972648DDB2c.881-34G>C (n.881-34G>C)
c.457-2601G>C (n.457-2601G>C)
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c.689-34G>C (n.689-34G>C)
n.2296G>C
n.271-34G>C
c.557-34G>C (n.557-34G>C)
n.1554-2601G>C
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n.47-34G>C
n.871-34G>C
n.1132-34G>C
n.1110-34G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235236G=CA1969296929DDB2c.881-34G= (n.881-34G=)
c.457-2601G= (n.457-2601G=)
c.703-34G= (n.703-34G=)
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n.2296G=
n.271-34G=
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n.1554-2601G=
c.810-34G=
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n.1132-34G=
n.1110-34G=
11g.47235236G>TCA2613378449DDB2c.881-34G>T (n.881-34G>T)
c.457-2601G>T (n.457-2601G>T)
c.703-34G>T (n.703-34G>T)
c.689-34G>T (n.689-34G>T)
n.2296G>T
n.271-34G>T
c.557-34G>T (n.557-34G>T)
n.1554-2601G>T
c.810-34G>T
n.47-34G>T
n.871-34G>T
n.1132-34G>T
n.1110-34G>T
 gnomAD v4
11g.47235239C=CA1969296930DDB2c.881-31C= (n.881-31C=)
c.457-2598C= (n.457-2598C=)
c.703-31C= (n.703-31C=)
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c.557-31C= (n.557-31C=)
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c.810-31C=
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n.1110-31C=
11g.47235239C>TCA599373484DDB2c.881-31C>T (n.881-31C>T)
c.457-2598C>T (n.457-2598C>T)
c.703-31C>T (n.703-31C>T)
c.689-31C>T (n.689-31C>T)
n.2299C>T
n.271-31C>T
c.557-31C>T (n.557-31C>T)
n.1554-2598C>T
c.810-31C>T
n.47-31C>T
n.871-31C>T
n.1132-31C>T
n.1110-31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47235240C=CA1969296933DDB2c.881-30C= (n.881-30C=)
c.457-2597C= (n.457-2597C=)
c.703-30C= (n.703-30C=)
c.689-30C= (n.689-30C=)
n.2300C=
n.271-30C=
c.557-30C= (n.557-30C=)
n.1554-2597C=
c.810-30C=
n.47-30C=
n.871-30C=
n.1132-30C=
n.1110-30C=
11g.47235240C>TCA599373485DDB2c.881-30C>T (n.881-30C>T)
c.457-2597C>T (n.457-2597C>T)
c.703-30C>T (n.703-30C>T)
c.689-30C>T (n.689-30C>T)
n.2300C>T
n.271-30C>T
c.557-30C>T (n.557-30C>T)
n.1554-2597C>T
c.810-30C>T
n.47-30C>T
n.871-30C>T
n.1132-30C>T
n.1110-30C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47235241T>CCA2613378461DDB2c.881-29T>C (n.881-29T>C)
c.457-2596T>C (n.457-2596T>C)
c.703-29T>C (n.703-29T>C)
c.689-29T>C (n.689-29T>C)
n.2301T>C
n.271-29T>C
c.557-29T>C (n.557-29T>C)
n.1554-2596T>C
c.810-29T>C
n.47-29T>C
n.871-29T>C
n.1132-29T>C
n.1110-29T>C
 gnomAD v4
11g.47235242T>ACA5972649DDB2c.881-28T>A (n.881-28T>A)
c.457-2595T>A (n.457-2595T>A)
c.703-28T>A (n.703-28T>A)
c.689-28T>A (n.689-28T>A)
n.2302T>A
n.271-28T>A
c.557-28T>A (n.557-28T>A)
n.1554-2595T>A
c.810-28T>A
n.47-28T>A
n.871-28T>A
n.1132-28T>A
n.1110-28T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235242T=CA1969296934DDB2c.881-28T= (n.881-28T=)
c.457-2595T= (n.457-2595T=)
c.703-28T= (n.703-28T=)
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n.1110-28T=
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n.271-27C>A
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n.1554-2594C>A
c.810-27C>A
n.47-27C>A
n.871-27C>A
n.1132-27C>A
n.1110-27C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.47235243C=CA1969296936DDB2c.881-27C= (n.881-27C=)
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n.1132-27C>T
n.1110-27C>T
 gnomAD v4
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n.271-26A=
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11g.47235244A>CCA2574813983DDB2c.881-26A>C (n.881-26A>C)
c.457-2593A>C (n.457-2593A>C)
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n.2304A>C
n.271-26A>C
c.557-26A>C (n.557-26A>C)
n.1554-2593A>C
c.810-26A>C
n.47-26A>C
n.871-26A>C
n.1132-26A>C
n.1110-26A>C
 gnomAD v4
11g.47235244A>TCA1969296938DDB2c.881-26A>T (n.881-26A>T)
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n.2304A>T
n.271-26A>T
c.557-26A>T (n.557-26A>T)
n.1554-2593A>T
c.810-26A>T
n.47-26A>T
n.871-26A>T
n.1132-26A>T
n.1110-26A>T
 dbSNP
11g.47235248C=CA1969296940DDB2c.881-22C= (n.881-22C=)
c.457-2589C= (n.457-2589C=)
c.703-22C= (n.703-22C=)
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n.271-22C=
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11g.47235248C>TCA5972650DDB2c.881-22C>T (n.881-22C>T)
c.457-2589C>T (n.457-2589C>T)
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n.47-22C>T
n.871-22C>T
n.1132-22C>T
n.1110-22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47235249_47235250delCA2613378481DDB2c.881-21_881-20del (n.881-21_881-20del)
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n.2309_2310del
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n.1554-2588_1554-2587del
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n.871-21_871-20del
n.1132-21_1132-20del
n.1110-21_1110-20del
 gnomAD v4
11g.47235253delCA2791322873DDB2c.881-17del (n.881-17del)
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n.2313del
n.271-17del
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n.47-17del
n.871-17del
n.1132-17del
n.1110-17del
11g.47235251G=CA1969296941DDB2c.881-19G= (n.881-19G=)
c.457-2586G= (n.457-2586G=)
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n.1110-19G=
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n.2311G>T
n.271-19G>T
c.557-19G>T (n.557-19G>T)
n.1554-2586G>T
c.810-19G>T
n.47-19G>T
n.871-19G>T
n.1132-19G>T
n.1110-19G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47235252G>ACA599373487DDB2c.881-18G>A (n.881-18G>A)
c.457-2585G>A (n.457-2585G>A)
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n.47-18G>A
n.871-18G>A
n.1132-18G>A
n.1110-18G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47235252G=CA1969296943DDB2c.881-18G= (n.881-18G=)
c.457-2585G= (n.457-2585G=)
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n.1110-18G=
11g.47235252G>TCA2791322874DDB2c.881-18G>T (n.881-18G>T)
c.457-2585G>T (n.457-2585G>T)
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n.2312G>T
n.271-18G>T
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c.810-18G>T
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n.871-18G>T
n.1132-18G>T
n.1110-18G>T
11g.47235255T>CCA221687383DDB2c.881-15T>C (n.881-15T>C)
c.457-2582T>C (n.457-2582T>C)
c.703-15T>C (n.703-15T>C)
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n.2315T>C
n.271-15T>C
c.557-15T>C (n.557-15T>C)
n.1554-2582T>C
c.810-15T>C
n.47-15T>C
n.871-15T>C
n.1132-15T>C
n.1110-15T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235255T>GCA2613378528DDB2c.881-15T>G (n.881-15T>G)
c.457-2582T>G (n.457-2582T>G)
c.703-15T>G (n.703-15T>G)
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n.271-15T>G
c.557-15T>G (n.557-15T>G)
n.1554-2582T>G
c.810-15T>G
n.47-15T>G
n.871-15T>G
n.1132-15T>G
n.1110-15T>G
 gnomAD v4
11g.47235255T=CA1969296944DDB2c.881-15T= (n.881-15T=)
c.457-2582T= (n.457-2582T=)
c.703-15T= (n.703-15T=)
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11g.47235257T>ACA937660228DDB2c.881-13T>A (n.881-13T>A)
c.457-2580T>A (n.457-2580T>A)
c.703-13T>A (n.703-13T>A)
c.689-13T>A (n.689-13T>A)
n.2317T>A
n.271-13T>A
c.557-13T>A (n.557-13T>A)
n.1554-2580T>A
c.810-13T>A
n.47-13T>A
n.871-13T>A
n.1132-13T>A
n.1110-13T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235257T=CA1969296946DDB2c.881-13T= (n.881-13T=)
c.457-2580T= (n.457-2580T=)
c.703-13T= (n.703-13T=)
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n.2317T=
n.271-13T=
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n.1132-13T=
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11g.47235258T>ACA2613378537DDB2c.881-12T>A (n.881-12T>A)
c.457-2579T>A (n.457-2579T>A)
c.703-12T>A (n.703-12T>A)
c.689-12T>A (n.689-12T>A)
n.2318T>A
n.271-12T>A
c.557-12T>A (n.557-12T>A)
n.1554-2579T>A
c.810-12T>A
n.47-12T>A
n.871-12T>A
n.1132-12T>A
n.1110-12T>A
 gnomAD v4
11g.47235265G>CCA5972651DDB2c.881-5G>C (n.881-5G>C)
c.457-2572G>C (n.457-2572G>C)
c.703-5G>C (n.703-5G>C)
c.689-5G>C (n.689-5G>C)
n.2325G>C
n.271-5G>C
c.557-5G>C (n.557-5G>C)
n.1554-2572G>C
c.810-5G>C
n.47-5G>C
n.871-5G>C
n.1132-5G>C
n.1110-5G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47235265G=CA1969296947DDB2c.881-5G= (n.881-5G=)
c.457-2572G= (n.457-2572G=)
c.703-5G= (n.703-5G=)
c.689-5G= (n.689-5G=)
n.2325G=
n.271-5G=
c.557-5G= (n.557-5G=)
n.1554-2572G=
c.810-5G=
n.47-5G=
n.871-5G=
n.1132-5G=
n.1110-5G=
11g.47235265G>TCA1969296949DDB2c.881-5G>T (n.881-5G>T)
c.457-2572G>T (n.457-2572G>T)
c.703-5G>T (n.703-5G>T)
c.689-5G>T (n.689-5G>T)
n.2325G>T
n.271-5G>T
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n.1554-2572G>T
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n.1110-5G>T
 dbSNP
11g.47235267C>TCA2613378549DDB2c.881-3C>T (n.881-3C>T)
c.457-2570C>T (n.457-2570C>T)
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n.2327C>T
n.271-3C>T
c.557-3C>T (n.557-3C>T)
n.1554-2570C>T
c.810-3C>T
n.47-3C>T
n.871-3C>T
n.1132-3C>T
n.1110-3C>T
 gnomAD v4
11g.47235268A>CCA380296577DDB2c.881-2A>C (n.881-2A>C)
c.457-2569A>C (n.457-2569A>C)
c.703-2A>C (n.703-2A>C)
c.689-2A>C (n.689-2A>C)
n.2328A>C
n.271-2A>C
c.557-2A>C (n.557-2A>C)
n.1554-2569A>C
c.810-2A>C
n.47-2A>C
n.871-2A>C
n.1132-2A>C
n.1110-2A>C
11g.47235268A>GCA380296579DDB2c.881-2A>G (n.881-2A>G)
c.457-2569A>G (n.457-2569A>G)
c.703-2A>G (n.703-2A>G)
c.689-2A>G (n.689-2A>G)
n.2328A>G
n.271-2A>G
c.557-2A>G (n.557-2A>G)
n.1554-2569A>G
c.810-2A>G
n.47-2A>G
n.871-2A>G
n.1132-2A>G
n.1110-2A>G
11g.47235268A>TCA380296575DDB2c.881-2A>T (n.881-2A>T)
c.457-2569A>T (n.457-2569A>T)
c.703-2A>T (n.703-2A>T)
c.689-2A>T (n.689-2A>T)
n.2328A>T
n.271-2A>T
c.557-2A>T (n.557-2A>T)
n.1554-2569A>T
c.810-2A>T
n.47-2A>T
n.871-2A>T
n.1132-2A>T
n.1110-2A>T
11g.47235269G>ACA380296581DDB2c.881-1G>A (n.881-1G>A)
c.457-2568G>A (n.457-2568G>A)
c.703-1G>A (n.703-1G>A)
c.689-1G>A (n.689-1G>A)
n.2329G>A
n.271-1G>A
c.557-1G>A (n.557-1G>A)
n.1554-2568G>A
c.810-1G>A
n.47-1G>A
n.871-1G>A
n.1132-1G>A
n.1110-1G>A
11g.47235269G>CCA380296584DDB2c.881-1G>C (n.881-1G>C)
c.457-2568G>C (n.457-2568G>C)
c.703-1G>C (n.703-1G>C)
c.689-1G>C (n.689-1G>C)
n.2329G>C
n.271-1G>C
c.557-1G>C (n.557-1G>C)
n.1554-2568G>C
c.810-1G>C
n.47-1G>C
n.871-1G>C
n.1132-1G>C
n.1110-1G>C
11g.47235269G>TCA380296587DDB2c.881-1G>T (n.881-1G>T)
c.457-2568G>T (n.457-2568G>T)
c.703-1G>T (n.703-1G>T)
c.689-1G>T (n.689-1G>T)
n.2329G>T
n.271-1G>T
c.557-1G>T (n.557-1G>T)
n.1554-2568G>T
c.810-1G>T
n.47-1G>T
n.871-1G>T
n.1132-1G>T
n.1110-1G>T
11g.47235270C>ACA380296590DDB2c.881C>A (p.Ala294Asp)
c.457-2567C>A (n.457-2567C>A)
c.703C>A (p.Leu235Ile)
c.689C>A (p.Ala230Asp)
n.2330C>A
n.271C>A
c.557C>A (n.557C>A)
n.1554-2567C>A
c.810C>A
n.47C>A
n.871C>A
n.1132C>A
n.1110C>A
11g.47235270C>GCA380296592DDB2c.881C>G (p.Ala294Gly)
c.457-2567C>G (n.457-2567C>G)
c.703C>G (p.Leu235Val)
c.689C>G (p.Ala230Gly)
n.2330C>G
n.271C>G
c.557C>G (n.557C>G)
n.1554-2567C>G
c.810C>G
n.47C>G
n.871C>G
n.1132C>G
n.1110C>G
11g.47235270C>TCA380296593DDB2c.881C>T (p.Ala294Val)
c.457-2567C>T (n.457-2567C>T)
c.703C>T (p.Leu235Phe)
c.689C>T (p.Ala230Val)
n.2330C>T
n.271C>T
c.557C>T (n.557C>T)
n.1554-2567C>T
c.810C>T
n.47C>T
n.871C>T
n.1132C>T
n.1110C>T
 gnomAD v4
11g.47235271T>ACA474228823DDB2c.882T>A (p.Ala294=)
c.457-2566T>A (n.457-2566T>A)
c.704T>A (p.Leu235His)
c.690T>A (p.Ala230=)
n.2331T>A
n.272T>A
c.558T>A (n.558T>A)
n.1554-2566T>A
c.811T>A
n.48T>A
n.872T>A
n.1133T>A
n.1111T>A
11g.47235271T>CCA474228824DDB2c.882T>C (p.Ala294=)
c.457-2566T>C (n.457-2566T>C)
c.704T>C (p.Leu235Pro)
c.690T>C (p.Ala230=)
n.2331T>C
n.272T>C
c.558T>C (n.558T>C)
n.1554-2566T>C
c.811T>C
n.48T>C
n.872T>C
n.1133T>C
n.1111T>C
 gnomAD v4
11g.47235271T>GCA474228825DDB2c.882T>G (p.Ala294=)
c.457-2566T>G (n.457-2566T>G)
c.704T>G (p.Leu235Arg)
c.690T>G (p.Ala230=)
n.2331T>G
n.272T>G
c.558T>G (n.558T>G)
n.1554-2566T>G
c.811T>G
n.48T>G
n.872T>G
n.1133T>G
n.1111T>G
11g.47235272T>ACA380296597DDB2c.883T>A (p.Cys295Ser)
c.457-2565T>A (n.457-2565T>A)
c.705T>A (p.Leu235=)
c.691T>A (p.Cys231Ser)
n.2332T>A
n.273T>A
c.559T>A (n.559T>A)
n.1554-2565T>A
c.812T>A
n.49T>A
n.873T>A
n.1134T>A
n.1112T>A
11g.47235272T>CCA380296598DDB2c.883T>C (p.Cys295Arg)
c.457-2565T>C (n.457-2565T>C)
c.705T>C (p.Leu235=)
c.691T>C (p.Cys231Arg)
n.2332T>C
n.273T>C
c.559T>C (n.559T>C)
n.1554-2565T>C
c.812T>C
n.49T>C
n.873T>C
n.1134T>C
n.1112T>C
11g.47235272T>GCA380296601DDB2c.883T>G (p.Cys295Gly)
c.457-2565T>G (n.457-2565T>G)
c.705T>G (p.Leu235=)
c.691T>G (p.Cys231Gly)
n.2332T>G
n.273T>G
c.559T>G (n.559T>G)
n.1554-2565T>G
c.812T>G
n.49T>G
n.873T>G
n.1134T>G
n.1112T>G
 gnomAD v4
11g.47235273G>ACA380296604DDB2c.884G>A (p.Cys295Tyr)
c.457-2564G>A (n.457-2564G>A)
c.706G>A (p.Val236Ile)
c.692G>A (p.Cys231Tyr)
n.2333G>A
n.274G>A
c.560G>A (n.560G>A)
n.1554-2564G>A
c.813G>A
n.50G>A
n.874G>A
n.1135G>A
n.1113G>A
11g.47235273G>CCA380296606DDB2c.884G>C (p.Cys295Ser)
c.457-2564G>C (n.457-2564G>C)
c.706G>C (p.Val236Leu)
c.692G>C (p.Cys231Ser)
n.2333G>C
n.274G>C
c.560G>C (n.560G>C)
n.1554-2564G>C
c.813G>C
n.50G>C
n.874G>C
n.1135G>C
n.1113G>C
11g.47235273G>TCA380296608DDB2c.884G>T (p.Cys295Phe)
c.457-2564G>T (n.457-2564G>T)
c.706G>T (p.Val236Phe)
c.692G>T (p.Cys231Phe)
n.2333G>T
n.274G>T
c.560G>T (n.560G>T)
n.1554-2564G>T
c.813G>T
n.50G>T
n.874G>T
n.1135G>T
n.1113G>T
11g.47235274T>ACA380296614DDB2c.885T>A (p.Cys295Ter)
c.457-2563T>A (n.457-2563T>A)
c.707T>A (p.Val236Asp)
c.693T>A (p.Cys231Ter)
n.2334T>A
n.275T>A
c.561T>A (n.561T>A)
n.1554-2563T>A
c.814T>A
n.51T>A
n.875T>A
n.1136T>A
n.1114T>A
11g.47235274T>CCA474228826DDB2c.885T>C (p.Cys295=)
c.457-2563T>C (n.457-2563T>C)
c.707T>C (p.Val236Ala)
c.693T>C (p.Cys231=)
n.2334T>C
n.275T>C
c.561T>C (n.561T>C)
n.1554-2563T>C
c.814T>C
n.51T>C
n.875T>C
n.1136T>C
n.1114T>C
 gnomAD v4
11g.47235274T>GCA380296612DDB2c.885T>G (p.Cys295Trp)
c.457-2563T>G (n.457-2563T>G)
c.707T>G (p.Val236Gly)
c.693T>G (p.Cys231Trp)
n.2334T>G
n.275T>G
c.561T>G (n.561T>G)
n.1554-2563T>G
c.814T>G
n.51T>G
n.875T>G
n.1136T>G
n.1114T>G
11g.47235275T>ACA380296618DDB2c.886T>A (p.Phe296Ile)
c.457-2562T>A (n.457-2562T>A)
c.708T>A (p.Val236=)
c.694T>A (p.Phe232Ile)
n.2335T>A
n.276T>A
c.562T>A (n.562T>A)
n.1554-2562T>A
c.815T>A
n.52T>A
n.876T>A
n.1137T>A
n.1115T>A
11g.47235275T>CCA380296620DDB2c.886T>C (p.Phe296Leu)
c.457-2562T>C (n.457-2562T>C)
c.708T>C (p.Val236=)
c.694T>C (p.Phe232Leu)
n.2335T>C
n.276T>C
c.562T>C (n.562T>C)
n.1554-2562T>C
c.815T>C
n.52T>C
n.876T>C
n.1137T>C
n.1115T>C
11g.47235275T>GCA380296621DDB2c.886T>G (p.Phe296Val)
c.457-2562T>G (n.457-2562T>G)
c.708T>G (p.Val236=)
c.694T>G (p.Phe232Val)
n.2335T>G
n.276T>G
c.562T>G (n.562T>G)
n.1554-2562T>G
c.815T>G
n.52T>G
n.876T>G
n.1137T>G
n.1115T>G
11g.47235276T>ACA380296622DDB2c.887T>A (p.Phe296Tyr)
c.457-2561T>A (n.457-2561T>A)
c.709T>A (p.Ser237Thr)
c.695T>A (p.Phe232Tyr)
n.2336T>A
n.277T>A
c.563T>A (n.563T>A)
n.1554-2561T>A
c.816T>A
n.53T>A
n.877T>A
n.1138T>A
n.1116T>A
11g.47235276T>CCA380296623DDB2c.887T>C (p.Phe296Ser)
c.457-2561T>C (n.457-2561T>C)
c.709T>C (p.Ser237Pro)
c.695T>C (p.Phe232Ser)
n.2336T>C
n.277T>C
c.563T>C (n.563T>C)
n.1554-2561T>C
c.816T>C
n.53T>C
n.877T>C
n.1138T>C
n.1116T>C
11g.47235276T>GCA380296625DDB2c.887T>G (p.Phe296Cys)
c.457-2561T>G (n.457-2561T>G)
c.709T>G (p.Ser237Ala)
c.695T>G (p.Phe232Cys)
n.2336T>G
n.277T>G
c.563T>G (n.563T>G)
n.1554-2561T>G
c.816T>G
n.53T>G
n.877T>G
n.1138T>G
n.1116T>G
11g.47235277C>ACA380296628DDB2c.888C>A (p.Phe296Leu)
c.457-2560C>A (n.457-2560C>A)
c.710C>A (p.Ser237Ter)
c.696C>A (p.Phe232Leu)
n.2337C>A
n.278C>A
c.564C>A (n.564C>A)
n.1554-2560C>A
c.817C>A
n.54C>A
n.878C>A
n.1139C>A
n.1117C>A
11g.47235277C=CA1969296951DDB2c.888C= (p.Phe296=)
c.457-2560C= (n.457-2560C=)
c.710C= (p.Ser237=)
c.696C= (p.Phe232=)
n.2337C=
n.278C=
c.564C= (n.564C=)
n.1554-2560C=
c.817C=
n.54C=
n.878C=
n.1139C=
n.1117C=
11g.47235277C>GCA380296630DDB2c.888C>G (p.Phe296Leu)
c.457-2560C>G (n.457-2560C>G)
c.710C>G (p.Ser237Ter)
c.696C>G (p.Phe232Leu)
n.2337C>G
n.278C>G
c.564C>G (n.564C>G)
n.1554-2560C>G
c.817C>G
n.54C>G
n.878C>G
n.1139C>G
n.1117C>G
11g.47235277C>TCA474228827DDB2c.888C>T (p.Phe296=)
c.457-2560C>T (n.457-2560C>T)
c.710C>T (p.Ser237Leu)
c.696C>T (p.Phe232=)
n.2337C>T
n.278C>T
c.564C>T (n.564C>T)
n.1554-2560C>T
c.817C>T
n.54C>T
n.878C>T
n.1139C>T
n.1117C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47235278A>CCA380296632DDB2c.889A>C (p.Ser297Arg)
c.457-2559A>C (n.457-2559A>C)
c.711A>C (p.Ser237=)
c.697A>C (p.Ser233Arg)
n.2338A>C
n.279A>C
c.565A>C (n.565A>C)
n.1554-2559A>C
c.818A>C
n.55A>C
n.879A>C
n.1140A>C
n.1118A>C
11g.47235278A>GCA380296634DDB2c.889A>G (p.Ser297Gly)
c.457-2559A>G (n.457-2559A>G)
c.711A>G (p.Ser237=)
c.697A>G (p.Ser233Gly)
n.2338A>G
n.279A>G
c.565A>G (n.565A>G)
n.1554-2559A>G
c.818A>G
n.55A>G
n.879A>G
n.1140A>G
n.1118A>G
11g.47235278A>TCA380296635DDB2c.889A>T (p.Ser297Cys)
c.457-2559A>T (n.457-2559A>T)
c.711A>T (p.Ser237=)
c.697A>T (p.Ser233Cys)
n.2338A>T
n.279A>T
c.565A>T (n.565A>T)
n.1554-2559A>T
c.818A>T
n.55A>T
n.879A>T
n.1140A>T
n.1118A>T
11g.47235279G>ACA380296639DDB2c.890G>A (p.Ser297Asn)
c.457-2558G>A (n.457-2558G>A)
c.712G>A (p.Val238Ile)
c.698G>A (p.Ser233Asn)
n.2339G>A
n.280G>A
c.566G>A (n.566G>A)
n.1554-2558G>A
c.819G>A
n.56G>A
n.880G>A
n.1141G>A
n.1119G>A
11g.47235279G>CCA380296641DDB2c.890G>C (p.Ser297Thr)
c.457-2558G>C (n.457-2558G>C)
c.712G>C (p.Val238Leu)
c.698G>C (p.Ser233Thr)
n.2339G>C
n.280G>C
c.566G>C (n.566G>C)
n.1554-2558G>C
c.819G>C
n.56G>C
n.880G>C
n.1141G>C
n.1119G>C
11g.47235279G>TCA380296643DDB2c.890G>T (p.Ser297Ile)
c.457-2558G>T (n.457-2558G>T)
c.712G>T (p.Val238Phe)
c.698G>T (p.Ser233Ile)
n.2339G>T
n.280G>T
c.566G>T (n.566G>T)
n.1554-2558G>T
c.819G>T
n.56G>T
n.880G>T
n.1141G>T
n.1119G>T
 gnomAD v4
11g.47235280T>ACA380296648DDB2c.891T>A (p.Ser297Arg)
c.457-2557T>A (n.457-2557T>A)
c.713T>A (p.Val238Asp)
c.699T>A (p.Ser233Arg)
n.2340T>A
n.281T>A
c.567T>A (n.567T>A)
n.1554-2557T>A
c.820T>A
n.57T>A
n.881T>A
n.1142T>A
n.1120T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.47235280T>CCA474228828DDB2c.891T>C (p.Ser297=)
c.457-2557T>C (n.457-2557T>C)
c.713T>C (p.Val238Ala)
c.699T>C (p.Ser233=)
n.2340T>C
n.281T>C
c.567T>C (n.567T>C)
n.1554-2557T>C
c.820T>C
n.57T>C
n.881T>C
n.1142T>C
n.1120T>C
 dbSNP gnomAD v2
11g.47235280T>GCA380296646DDB2c.891T>G (p.Ser297Arg)
c.457-2557T>G (n.457-2557T>G)
c.713T>G (p.Val238Gly)
c.699T>G (p.Ser233Arg)
n.2340T>G
n.281T>G
c.567T>G (n.567T>G)
n.1554-2557T>G
c.820T>G
n.57T>G
n.881T>G
n.1142T>G
n.1120T>G
11g.47235280T=CA1969296953DDB2c.891T= (p.Ser297=)
c.457-2557T= (n.457-2557T=)
c.713T= (p.Val238=)
c.699T= (p.Ser233=)
n.2340T=
n.281T=
c.567T= (n.567T=)
n.1554-2557T=
c.820T=
n.57T=
n.881T=
n.1142T=
n.1120T=
11g.47235281C>ACA380296651DDB2c.892C>A (p.Pro298Thr)
c.457-2556C>A (n.457-2556C>A)
c.714C>A (p.Val238=)
c.700C>A (p.Pro234Thr)
n.2341C>A
n.282C>A
c.568C>A (n.568C>A)
n.1554-2556C>A
c.821C>A
n.58C>A
n.882C>A
n.1143C>A
n.1121C>A
 gnomAD v4
11g.47235281C>GCA380296653DDB2c.892C>G (p.Pro298Ala)
c.457-2556C>G (n.457-2556C>G)
c.714C>G (p.Val238=)
c.700C>G (p.Pro234Ala)
n.2341C>G
n.282C>G
c.568C>G (n.568C>G)
n.1554-2556C>G
c.821C>G
n.58C>G
n.882C>G
n.1143C>G
n.1121C>G
11g.47235281C>TCA380296655DDB2c.892C>T (p.Pro298Ser)
c.457-2556C>T (n.457-2556C>T)
c.714C>T (p.Val238=)
c.700C>T (p.Pro234Ser)
n.2341C>T
n.282C>T
c.568C>T (n.568C>T)
n.1554-2556C>T
c.821C>T
n.58C>T
n.882C>T
n.1143C>T
n.1121C>T
11g.47235282C>ACA380296658DDB2c.893C>A (p.Pro298His)
c.457-2555C>A (n.457-2555C>A)
c.715C>A (p.Pro239Thr)
c.701C>A (p.Pro234His)
n.2342C>A
n.283C>A
c.569C>A (n.569C>A)
n.1554-2555C>A
c.822C>A
n.59C>A
n.883C>A
n.1144C>A
n.1122C>A
 dbSNP
11g.47235282C=CA1969296955DDB2c.893C= (p.Pro298=)
c.457-2555C= (n.457-2555C=)
c.715C= (p.Pro239=)
c.701C= (p.Pro234=)
n.2342C=
n.283C=
c.569C= (n.569C=)
n.1554-2555C=
c.822C=
n.59C=
n.883C=
n.1144C=
n.1122C=
11g.47235282C>GCA380296659DDB2c.893C>G (p.Pro298Arg)
c.457-2555C>G (n.457-2555C>G)
c.715C>G (p.Pro239Ala)
c.701C>G (p.Pro234Arg)
n.2342C>G
n.283C>G
c.569C>G (n.569C>G)
n.1554-2555C>G
c.822C>G
n.59C>G
n.883C>G
n.1144C>G
n.1122C>G
11g.47235282C>TCA221687390DDB2c.893C>T (p.Pro298Leu)
c.457-2555C>T (n.457-2555C>T)
c.715C>T (p.Pro239Ser)
c.701C>T (p.Pro234Leu)
n.2342C>T
n.283C>T
c.569C>T (n.569C>T)
n.1554-2555C>T
c.822C>T
n.59C>T
n.883C>T
n.1144C>T
n.1122C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235283C>ACA474228829DDB2c.894C>A (p.Pro298=)
c.457-2554C>A (n.457-2554C>A)
c.716C>A (p.Pro239Gln)
c.702C>A (p.Pro234=)
n.2343C>A
n.284C>A
c.570C>A (n.570C>A)
n.1554-2554C>A
c.823C>A
n.60C>A
n.884C>A
n.1145C>A
n.1123C>A
11g.47235283C=CA1969296958DDB2c.894C= (p.Pro298=)
c.457-2554C= (n.457-2554C=)
c.716C= (p.Pro239=)
c.702C= (p.Pro234=)
n.2343C=
n.284C=
c.570C= (n.570C=)
n.1554-2554C=
c.823C=
n.60C=
n.884C=
n.1145C=
n.1123C=
11g.47235283C>GCA474228830DDB2c.894C>G (p.Pro298=)
c.457-2554C>G (n.457-2554C>G)
c.716C>G (p.Pro239Arg)
c.702C>G (p.Pro234=)
n.2343C>G
n.284C>G
c.570C>G (n.570C>G)
n.1554-2554C>G
c.823C>G
n.60C>G
n.884C>G
n.1145C>G
n.1123C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235283C>TCA5972652DDB2c.894C>T (p.Pro298=)
c.457-2554C>T (n.457-2554C>T)
c.716C>T (p.Pro239Leu)
c.702C>T (p.Pro234=)
n.2343C>T
n.284C>T
c.570C>T (n.570C>T)
n.1554-2554C>T
c.823C>T
n.60C>T
n.884C>T
n.1145C>T
n.1123C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235284G>ACA221687398DDB2c.895G>A (p.Asp299Asn)
c.457-2553G>A (n.457-2553G>A)
c.717G>A (p.Pro239=)
c.703G>A (p.Asp235Asn)
n.2344G>A
n.285G>A
c.571G>A (n.571G>A)
n.1554-2553G>A
c.824G>A
n.61G>A
n.885G>A
n.1146G>A
n.1124G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47235284G>CCA380296666DDB2c.895G>C (p.Asp299His)
c.457-2553G>C (n.457-2553G>C)
c.717G>C (p.Pro239=)
c.703G>C (p.Asp235His)
n.2344G>C
n.285G>C
c.571G>C (n.571G>C)
n.1554-2553G>C
c.824G>C
n.61G>C
n.885G>C
n.1146G>C
n.1124G>C
11g.47235284G=CA1969296963DDB2c.895G= (p.Asp299=)
c.457-2553G= (n.457-2553G=)
c.717G= (p.Pro239=)
c.703G= (p.Asp235=)
n.2344G=
n.285G=
c.571G= (n.571G=)
n.1554-2553G=
c.824G=
n.61G=
n.885G=
n.1146G=
n.1124G=
11g.47235284G>TCA380296669DDB2c.895G>T (p.Asp299Tyr)
c.457-2553G>T (n.457-2553G>T)
c.717G>T (p.Pro239=)
c.703G>T (p.Asp235Tyr)
n.2344G>T
n.285G>T
c.571G>T (n.571G>T)
n.1554-2553G>T
c.824G>T
n.61G>T
n.885G>T
n.1146G>T
n.1124G>T
11g.47235285A>CCA380296673DDB2c.896A>C (p.Asp299Ala)
c.457-2552A>C (n.457-2552A>C)
c.718A>C (p.Met240Leu)
c.704A>C (p.Asp235Ala)
n.2345A>C
n.286A>C
c.572A>C (n.572A>C)
n.1554-2552A>C
c.825A>C
n.62A>C
n.886A>C
n.1147A>C
n.1125A>C
11g.47235285A>GCA380296674DDB2c.896A>G (p.Asp299Gly)
c.457-2552A>G (n.457-2552A>G)
c.718A>G (p.Met240Val)
c.704A>G (p.Asp235Gly)
n.2345A>G
n.286A>G
c.572A>G (n.572A>G)
n.1554-2552A>G
c.825A>G
n.62A>G
n.886A>G
n.1147A>G
n.1125A>G
11g.47235285A>TCA380296677DDB2c.896A>T (p.Asp299Val)
c.457-2552A>T (n.457-2552A>T)
c.718A>T (p.Met240Leu)
c.704A>T (p.Asp235Val)
n.2345A>T
n.286A>T
c.572A>T (n.572A>T)
n.1554-2552A>T
c.825A>T
n.62A>T
n.886A>T
n.1147A>T
n.1125A>T
 gnomAD v4
11g.47235286T>ACA380296684DDB2c.897T>A (p.Asp299Glu)
c.457-2551T>A (n.457-2551T>A)
c.719T>A (p.Met240Lys)
c.705T>A (p.Asp235Glu)
n.2346T>A
n.287T>A
c.573T>A (n.573T>A)
n.1554-2551T>A
c.826T>A
n.63T>A
n.887T>A
n.1148T>A
n.1126T>A
11g.47235286T>CCA5972653DDB2c.897T>C (p.Asp299=)
c.457-2551T>C (n.457-2551T>C)
c.719T>C (p.Met240Thr)
c.705T>C (p.Asp235=)
n.2346T>C
n.287T>C
c.573T>C (n.573T>C)
n.1554-2551T>C
c.826T>C
n.63T>C
n.887T>C
n.1148T>C
n.1126T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47235286T>GCA380296681DDB2c.897T>G (p.Asp299Glu)
c.457-2551T>G (n.457-2551T>G)
c.719T>G (p.Met240Arg)
c.705T>G (p.Asp235Glu)
n.2346T>G
n.287T>G
c.573T>G (n.573T>G)
n.1554-2551T>G
c.826T>G
n.63T>G
n.887T>G
n.1148T>G
n.1126T>G
11g.47235286T=CA1969296967DDB2c.897T= (p.Asp299=)
c.457-2551T= (n.457-2551T=)
c.719T= (p.Met240=)
c.705T= (p.Asp235=)
n.2346T=
n.287T=
c.573T= (n.573T=)
n.1554-2551T=
c.826T=
n.63T=
n.887T=
n.1148T=
n.1126T=
11g.47235287G>ACA380296686DDB2c.898G>A (p.Gly300Arg)
c.457-2550G>A (n.457-2550G>A)
c.720G>A (p.Met240Ile)
c.706G>A (p.Gly236Arg)
n.2347G>A
n.288G>A
c.574G>A (n.574G>A)
n.1554-2550G>A
c.827G>A
n.64G>A
n.888G>A
n.1149G>A
n.1127G>A
11g.47235287G>CCA380296689DDB2c.898G>C (p.Gly300Arg)
c.457-2550G>C (n.457-2550G>C)
c.720G>C (p.Met240Ile)
c.706G>C (p.Gly236Arg)
n.2347G>C
n.288G>C
c.574G>C (n.574G>C)
n.1554-2550G>C
c.827G>C
n.64G>C
n.888G>C
n.1149G>C
n.1127G>C
11g.47235287G>TCA380296691DDB2c.898G>T (p.Gly300Ter)
c.457-2550G>T (n.457-2550G>T)
c.720G>T (p.Met240Ile)
c.706G>T (p.Gly236Ter)
n.2347G>T
n.288G>T
c.574G>T (n.574G>T)
n.1554-2550G>T
c.827G>T
n.64G>T
n.888G>T
n.1149G>T
n.1127G>T
11g.47235288G>ACA380296694DDB2c.899G>A (p.Gly300Glu)
c.457-2549G>A (n.457-2549G>A)
c.721G>A (p.Glu241Lys)
c.707G>A (p.Gly236Glu)
n.2348G>A
n.289G>A
c.575G>A (n.575G>A)
n.1554-2549G>A
c.828G>A
n.65G>A
n.889G>A
n.1150G>A
n.1128G>A
11g.47235288G>CCA380296695DDB2c.899G>C (p.Gly300Ala)
c.457-2549G>C (n.457-2549G>C)
c.721G>C (p.Glu241Gln)
c.707G>C (p.Gly236Ala)
n.2348G>C
n.289G>C
c.575G>C (n.575G>C)
n.1554-2549G>C
c.828G>C
n.65G>C
n.889G>C
n.1150G>C
n.1128G>C
11g.47235288G>TCA380296696DDB2c.899G>T (p.Gly300Val)
c.457-2549G>T (n.457-2549G>T)
c.721G>T (p.Glu241Ter)
c.707G>T (p.Gly236Val)
n.2348G>T
n.289G>T
c.575G>T (n.575G>T)
n.1554-2549G>T
c.828G>T
n.65G>T
n.889G>T
n.1150G>T
n.1128G>T
11g.47235289A>CCA474228831DDB2c.900A>C (p.Gly300=)
c.457-2548A>C (n.457-2548A>C)
c.722A>C (p.Glu241Ala)
c.708A>C (p.Gly236=)
n.2349A>C
n.290A>C
c.576A>C (n.576A>C)
n.1554-2548A>C
c.829A>C
n.66A>C
n.890A>C
n.1151A>C
n.1129A>C
11g.47235289A>GCA474228832DDB2c.900A>G (p.Gly300=)
c.457-2548A>G (n.457-2548A>G)
c.722A>G (p.Glu241Gly)
c.708A>G (p.Gly236=)
n.2349A>G
n.290A>G
c.576A>G (n.576A>G)
n.1554-2548A>G
c.829A>G
n.66A>G
n.890A>G
n.1151A>G
n.1129A>G
11g.47235289A>TCA474228833DDB2c.900A>T (p.Gly300=)
c.457-2548A>T (n.457-2548A>T)
c.722A>T (p.Glu241Val)
c.708A>T (p.Gly236=)
n.2349A>T
n.290A>T
c.576A>T (n.576A>T)
n.1554-2548A>T
c.829A>T
n.66A>T
n.890A>T
n.1151A>T
n.1129A>T
11g.47235290G>ACA380296697DDB2c.901G>A (p.Ala301Thr)
c.457-2547G>A (n.457-2547G>A)
c.723G>A (p.Glu241=)
c.709G>A (p.Ala237Thr)
n.2350G>A
n.291G>A
c.577G>A (n.577G>A)
n.1554-2547G>A
c.830G>A
n.67G>A
n.891G>A
n.1152G>A
n.1130G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.47235290G>CCA380296698DDB2c.901G>C (p.Ala301Pro)
c.457-2547G>C (n.457-2547G>C)
c.723G>C (p.Glu241Asp)
c.709G>C (p.Ala237Pro)
n.2350G>C
n.291G>C
c.577G>C (n.577G>C)
n.1554-2547G>C
c.830G>C
n.67G>C
n.891G>C
n.1152G>C
n.1130G>C
11g.47235290G=CA1969296970DDB2c.901G= (p.Ala301=)
c.457-2547G= (n.457-2547G=)
c.723G= (p.Glu241=)
c.709G= (p.Ala237=)
n.2350G=
n.291G=
c.577G= (n.577G=)
n.1554-2547G=
c.830G=
n.67G=
n.891G=
n.1152G=
n.1130G=
11g.47235290G>TCA380296699DDB2c.901G>T (p.Ala301Ser)
c.457-2547G>T (n.457-2547G>T)
c.723G>T (p.Glu241Asp)
c.709G>T (p.Ala237Ser)
n.2350G>T
n.291G>T
c.577G>T (n.577G>T)
n.1554-2547G>T
c.830G>T
n.67G>T
n.891G>T
n.1152G>T
n.1130G>T
11g.47235291C>ACA380296700DDB2c.902C>A (p.Ala301Asp)
c.457-2546C>A (n.457-2546C>A)
c.724C>A (p.Pro242Thr)
c.710C>A (p.Ala237Asp)
n.2351C>A
n.292C>A
c.578C>A (n.578C>A)
n.1554-2546C>A
c.831C>A
n.68C>A
n.892C>A
n.1153C>A
n.1131C>A
11g.47235291C=CA1969296972DDB2c.902C= (p.Ala301=)
c.457-2546C= (n.457-2546C=)
c.724C= (p.Pro242=)
c.710C= (p.Ala237=)
n.2351C=
n.292C=
c.578C= (n.578C=)
n.1554-2546C=
c.831C=
n.68C=
n.892C=
n.1153C=
n.1131C=
11g.47235291C>GCA380296701DDB2c.902C>G (p.Ala301Gly)
c.457-2546C>G (n.457-2546C>G)
c.724C>G (p.Pro242Ala)
c.710C>G (p.Ala237Gly)
n.2351C>G
n.292C>G
c.578C>G (n.578C>G)
n.1554-2546C>G
c.831C>G
n.68C>G
n.892C>G
n.1153C>G
n.1131C>G
11g.47235291C>TCA221687405DDB2c.902C>T (p.Ala301Val)
c.457-2546C>T (n.457-2546C>T)
c.724C>T (p.Pro242Ser)
c.710C>T (p.Ala237Val)
n.2351C>T
n.292C>T
c.578C>T (n.578C>T)
n.1554-2546C>T
c.831C>T
n.68C>T
n.892C>T
n.1153C>T
n.1131C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235293dupCA2613378653DDB2c.904dup (p.Arg302ProfsTer?)
c.457-2544dup (n.457-2544dup)
c.726dup (p.Gly243ArgfsTer?)
c.712dup (p.Arg238ProfsTer?)
n.2353dup
n.294dup
c.580dup (n.580dup)
n.1554-2544dup
c.833dup
n.70dup
n.894dup
n.1155dup
n.1133dup
 gnomAD v4
11g.47235292C>ACA474228834DDB2c.903C>A (p.Ala301=)
c.457-2545C>A (n.457-2545C>A)
c.725C>A (p.Pro242His)
c.711C>A (p.Ala237=)
n.2352C>A
n.293C>A
c.579C>A (n.579C>A)
n.1554-2545C>A
c.832C>A
n.69C>A
n.893C>A
n.1154C>A
n.1132C>A
11g.47235292C=CA1969296975DDB2c.903C= (p.Ala301=)
c.457-2545C= (n.457-2545C=)
c.725C= (p.Pro242=)
c.711C= (p.Ala237=)
n.2352C=
n.293C=
c.579C= (n.579C=)
n.1554-2545C=
c.832C=
n.69C=
n.893C=
n.1154C=
n.1132C=
11g.47235292C>GCA474228835DDB2c.903C>G (p.Ala301=)
c.457-2545C>G (n.457-2545C>G)
c.725C>G (p.Pro242Arg)
c.711C>G (p.Ala237=)
n.2352C>G
n.293C>G
c.579C>G (n.579C>G)
n.1554-2545C>G
c.832C>G
n.69C>G
n.893C>G
n.1154C>G
n.1132C>G
11g.47235292C>TCA474228836DDB2c.903C>T (p.Ala301=)
c.457-2545C>T (n.457-2545C>T)
c.725C>T (p.Pro242Leu)
c.711C>T (p.Ala237=)
n.2352C>T
n.293C>T
c.579C>T (n.579C>T)
n.1554-2545C>T
c.832C>T
n.69C>T
n.893C>T
n.1154C>T
n.1132C>T
11g.47235292_47235293insGCA918872601DDB2c.903_904insG (p.Arg302AlafsTer?)
c.457-2545_457-2544insG (n.457-2545_457-2544insG)
c.725_726insG (p.Gly243ArgfsTer?)
c.711_712insG (p.Arg238AlafsTer?)
n.2352_2353insG
n.293_294insG
c.579_580insG (n.579_580insG)
n.1554-2545_1554-2544insG
c.832_833insG
n.69_70insG
n.893_894insG
n.1154_1155insG
n.1132_1133insG
 dbSNP gnomAD v4
11g.47235293C>ACA474228837DDB2c.904C>A (p.Arg302=)
c.457-2544C>A (n.457-2544C>A)
c.726C>A (p.Pro242=)
c.712C>A (p.Arg238=)
n.2353C>A
n.294C>A
c.580C>A (n.580C>A)
n.1554-2544C>A
c.833C>A
n.70C>A
n.894C>A
n.1155C>A
n.1133C>A
11g.47235293C=CA1969296978DDB2c.904C= (p.Arg302=)
c.457-2544C= (n.457-2544C=)
c.726C= (p.Pro242=)
c.712C= (p.Arg238=)
n.2353C=
n.294C=
c.580C= (n.580C=)
n.1554-2544C=
c.833C=
n.70C=
n.894C=
n.1155C=
n.1133C=
11g.47235293C>GCA380296702DDB2c.904C>G (p.Arg302Gly)
c.457-2544C>G (n.457-2544C>G)
c.726C>G (p.Pro242=)
c.712C>G (p.Arg238Gly)
n.2353C>G
n.294C>G
c.580C>G (n.580C>G)
n.1554-2544C>G
c.833C>G
n.70C>G
n.894C>G
n.1155C>G
n.1133C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.47235293C>TCA5972654DDB2c.904C>T (p.Arg302Trp)
c.457-2544C>T (n.457-2544C>T)
c.726C>T (p.Pro242=)
c.712C>T (p.Arg238Trp)
n.2353C>T
n.294C>T
c.580C>T (n.580C>T)
n.1554-2544C>T
c.833C>T
n.70C>T
n.894C>T
n.1155C>T
n.1133C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235294G>ACA5972656DDB2c.905G>A (p.Arg302Gln)
c.457-2543G>A (n.457-2543G>A)
c.727G>A (p.Gly243Ser)
c.713G>A (p.Arg238Gln)
n.2354G>A
n.295G>A
c.581G>A (n.581G>A)
n.1554-2543G>A
c.834G>A
n.71G>A
n.895G>A
n.1156G>A
n.1134G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235294G>CCA5972655DDB2c.905G>C (p.Arg302Pro)
c.457-2543G>C (n.457-2543G>C)
c.727G>C (p.Gly243Arg)
c.713G>C (p.Arg238Pro)
n.2354G>C
n.295G>C
c.581G>C (n.581G>C)
n.1554-2543G>C
c.834G>C
n.71G>C
n.895G>C
n.1156G>C
n.1134G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47235294G=CA1969296984DDB2c.905G= (p.Arg302=)
c.457-2543G= (n.457-2543G=)
c.727G= (p.Gly243=)
c.713G= (p.Arg238=)
n.2354G=
n.295G=
c.581G= (n.581G=)
n.1554-2543G=
c.834G=
n.71G=
n.895G=
n.1156G=
n.1134G=
11g.47235294G>TCA380296703DDB2c.905G>T (p.Arg302Leu)
c.457-2543G>T (n.457-2543G>T)
c.727G>T (p.Gly243Cys)
c.713G>T (p.Arg238Leu)
n.2354G>T
n.295G>T
c.581G>T (n.581G>T)
n.1554-2543G>T
c.834G>T
n.71G>T
n.895G>T
n.1156G>T
n.1134G>T
11g.47235294_47235297delCA658820955DDB2c.905_908del (p.Arg302ProfsTer2)
c.457-2543_457-2540del (n.457-2543_457-2540del)
c.727_730del (p.Gly243ProfsTer?)
c.713_716del (p.Arg238ProfsTer2)
n.2354_2357del
n.295_298del
c.581_584del (n.581_584del)
n.1554-2543_1554-2540del
c.834_837del
n.71_74del
n.895_898del
n.1156_1159del
n.1134_1137del
11g.47235295G>ACA474228839DDB2c.906G>A (p.Arg302=)
c.457-2542G>A (n.457-2542G>A)
c.728G>A (p.Gly243Asp)
c.714G>A (p.Arg238=)
n.2355G>A
n.296G>A
c.582G>A (n.582G>A)
n.1554-2542G>A
c.835G>A
n.72G>A
n.896G>A
n.1157G>A
n.1135G>A
11g.47235295G>CCA474228840DDB2c.906G>C (p.Arg302=)
c.457-2542G>C (n.457-2542G>C)
c.728G>C (p.Gly243Ala)
c.714G>C (p.Arg238=)
n.2355G>C
n.296G>C
c.582G>C (n.582G>C)
n.1554-2542G>C
c.835G>C
n.72G>C
n.896G>C
n.1157G>C
n.1135G>C
11g.47235295G>TCA474228838DDB2c.906G>T (p.Arg302=)
c.457-2542G>T (n.457-2542G>T)
c.728G>T (p.Gly243Val)
c.714G>T (p.Arg238=)
n.2355G>T
n.296G>T
c.582G>T (n.582G>T)
n.1554-2542G>T
c.835G>T
n.72G>T
n.896G>T
n.1157G>T
n.1135G>T
11g.47235295_47235296delinsGCCA1969296988DDB2c.906_907delinsGC (p.Arg302=)
c.457-2542_457-2541delinsGC (n.457-2542_457-2541delinsGC)
c.728_729delinsGC (p.Gly243=)
c.714_715delinsGC (p.Arg238=)
n.2355_2356delinsGC
n.296_297delinsGC
c.582_583delinsGC (n.582_583delinsGC)
n.1554-2542_1554-2541delinsGC
c.835_836delinsGC
n.72_73delinsGC
n.896_897delinsGC
n.1157_1158delinsGC
n.1135_1136delinsGC
11g.47235296delCA5972657DDB2c.907del (p.Leu303SerfsTer2)
c.457-2541del (n.457-2541del)
c.729del (p.Ser244ProfsTer?)
c.715del (p.Leu239SerfsTer2)
n.2356del
n.297del
c.583del (n.583del)
n.1554-2541del
c.836del
n.73del
n.897del
n.1158del
n.1136del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47235296C>ACA380296707DDB2c.907C>A (p.Leu303Ile)
c.457-2541C>A (n.457-2541C>A)
c.729C>A (p.Gly243=)
c.715C>A (p.Leu239Ile)
n.2356C>A
n.297C>A
c.583C>A (n.583C>A)
n.1554-2541C>A
c.836C>A
n.73C>A
n.897C>A
n.1158C>A
n.1136C>A
11g.47235296C>GCA380296710DDB2c.907C>G (p.Leu303Val)
c.457-2541C>G (n.457-2541C>G)
c.729C>G (p.Gly243=)
c.715C>G (p.Leu239Val)
n.2356C>G
n.297C>G
c.583C>G (n.583C>G)
n.1554-2541C>G
c.836C>G
n.73C>G
n.897C>G
n.1158C>G
n.1136C>G
11g.47235296C>TCA380296713DDB2c.907C>T (p.Leu303Phe)
c.457-2541C>T (n.457-2541C>T)
c.729C>T (p.Gly243=)
c.715C>T (p.Leu239Phe)
n.2356C>T
n.297C>T
c.583C>T (n.583C>T)
n.1554-2541C>T
c.836C>T
n.73C>T
n.897C>T
n.1158C>T
n.1136C>T

Number of alleles fetched