| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.47235186_47235188dup | CA677042872 | DDB2 | c.881-84_881-82dup (n.881-84_881-82dup) c.457-2651_457-2649dup (n.457-2651_457-2649dup) c.703-84_703-82dup (n.703-84_703-82dup) c.689-84_689-82dup (n.689-84_689-82dup) n.2246_2248dup n.271-84_271-82dup c.557-84_557-82dup (n.557-84_557-82dup) n.1554-2651_1554-2649dup c.810-84_810-82dup n.47-84_47-82dup n.871-84_871-82dup n.1132-84_1132-82dup n.1110-84_1110-82dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235185_47235192del | CA2574813975 | DDB2 | c.881-85_881-78del (n.881-85_881-78del) c.457-2652_457-2645del (n.457-2652_457-2645del) c.703-85_703-78del (n.703-85_703-78del) c.689-85_689-78del (n.689-85_689-78del) n.2245_2252del n.271-85_271-78del c.557-85_557-78del (n.557-85_557-78del) n.1554-2652_1554-2645del c.810-85_810-78del n.47-85_47-78del n.871-85_871-78del n.1132-85_1132-78del n.1110-85_1110-78del | |
| 11 | g.47235187T>C | CA1969296893 | DDB2 | c.881-83T>C (n.881-83T>C) c.457-2650T>C (n.457-2650T>C) c.703-83T>C (n.703-83T>C) c.689-83T>C (n.689-83T>C) n.2247T>C n.271-83T>C c.557-83T>C (n.557-83T>C) n.1554-2650T>C c.810-83T>C n.47-83T>C n.871-83T>C n.1132-83T>C n.1110-83T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.47235188A= | CA1969296897 | DDB2 | c.881-82A= (n.881-82A=) c.457-2649A= (n.457-2649A=) c.703-82A= (n.703-82A=) c.689-82A= (n.689-82A=) n.2248A= n.271-82A= c.557-82A= (n.557-82A=) n.1554-2649A= c.810-82A= n.47-82A= n.871-82A= n.1132-82A= n.1110-82A= | |
| 11 | g.47235188A>G | CA677042875 | DDB2 | c.881-82A>G (n.881-82A>G) c.457-2649A>G (n.457-2649A>G) c.703-82A>G (n.703-82A>G) c.689-82A>G (n.689-82A>G) n.2248A>G n.271-82A>G c.557-82A>G (n.557-82A>G) n.1554-2649A>G c.810-82A>G n.47-82A>G n.871-82A>G n.1132-82A>G n.1110-82A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235188A>T | CA2723741426 | DDB2 | c.881-82A>T (n.881-82A>T) c.457-2649A>T (n.457-2649A>T) c.703-82A>T (n.703-82A>T) c.689-82A>T (n.689-82A>T) n.2248A>T n.271-82A>T c.557-82A>T (n.557-82A>T) n.1554-2649A>T c.810-82A>T n.47-82A>T n.871-82A>T n.1132-82A>T n.1110-82A>T | dbSNP |
| 11 | g.47235188_47235189delinsAC | CA1969296896 | DDB2 | c.881-82_881-81delinsAC (n.881-82_881-81delinsAC) c.457-2649_457-2648delinsAC (n.457-2649_457-2648delinsAC) c.703-82_703-81delinsAC (n.703-82_703-81delinsAC) c.689-82_689-81delinsAC (n.689-82_689-81delinsAC) n.2248_2249delinsAC n.271-82_271-81delinsAC c.557-82_557-81delinsAC (n.557-82_557-81delinsAC) n.1554-2649_1554-2648delinsAC c.810-82_810-81delinsAC n.47-82_47-81delinsAC n.871-82_871-81delinsAC n.1132-82_1132-81delinsAC n.1110-82_1110-81delinsAC | |
| 11 | g.47235188_47235190del | CA2613378334 | DDB2 | c.881-82_881-80del (n.881-82_881-80del) c.457-2649_457-2647del (n.457-2649_457-2647del) c.703-82_703-80del (n.703-82_703-80del) c.689-82_689-80del (n.689-82_689-80del) n.2248_2250del n.271-82_271-80del c.557-82_557-80del (n.557-82_557-80del) n.1554-2649_1554-2647del c.810-82_810-80del n.47-82_47-80del n.871-82_871-80del n.1132-82_1132-80del n.1110-82_1110-80del | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235189C>A | CA221687365 | DDB2 | c.881-81C>A (n.881-81C>A) c.457-2648C>A (n.457-2648C>A) c.703-81C>A (n.703-81C>A) c.689-81C>A (n.689-81C>A) n.2249C>A n.271-81C>A c.557-81C>A (n.557-81C>A) n.1554-2648C>A c.810-81C>A n.47-81C>A n.871-81C>A n.1132-81C>A n.1110-81C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235189C= | CA1969296900 | DDB2 | c.881-81C= (n.881-81C=) c.457-2648C= (n.457-2648C=) c.703-81C= (n.703-81C=) c.689-81C= (n.689-81C=) n.2249C= n.271-81C= c.557-81C= (n.557-81C=) n.1554-2648C= c.810-81C= n.47-81C= n.871-81C= n.1132-81C= n.1110-81C= | |
| 11 | g.47235189C>G | CA677042876 | DDB2 | c.881-81C>G (n.881-81C>G) c.457-2648C>G (n.457-2648C>G) c.703-81C>G (n.703-81C>G) c.689-81C>G (n.689-81C>G) n.2249C>G n.271-81C>G c.557-81C>G (n.557-81C>G) n.1554-2648C>G c.810-81C>G n.47-81C>G n.871-81C>G n.1132-81C>G n.1110-81C>G | dbSNP |
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| 11 | g.47235192del | CA1969296899 | DDB2 | c.881-78del (n.881-78del) c.457-2645del (n.457-2645del) c.703-78del (n.703-78del) c.689-78del (n.689-78del) n.2252del n.271-78del c.557-78del (n.557-78del) n.1554-2645del c.810-78del n.47-78del n.871-78del n.1132-78del n.1110-78del | dbSNP |
| 11 | g.47235190C>A | CA677042877 | DDB2 | c.881-80C>A (n.881-80C>A) c.457-2647C>A (n.457-2647C>A) c.703-80C>A (n.703-80C>A) c.689-80C>A (n.689-80C>A) n.2250C>A n.271-80C>A c.557-80C>A (n.557-80C>A) n.1554-2647C>A c.810-80C>A n.47-80C>A n.871-80C>A n.1132-80C>A n.1110-80C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.47235190C>T | CA599373478 | DDB2 | c.881-80C>T (n.881-80C>T) c.457-2647C>T (n.457-2647C>T) c.703-80C>T (n.703-80C>T) c.689-80C>T (n.689-80C>T) n.2250C>T n.271-80C>T c.557-80C>T (n.557-80C>T) n.1554-2647C>T c.810-80C>T n.47-80C>T n.871-80C>T n.1132-80C>T n.1110-80C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235191C>A | CA2613378350 | DDB2 | c.881-79C>A (n.881-79C>A) c.457-2646C>A (n.457-2646C>A) c.703-79C>A (n.703-79C>A) c.689-79C>A (n.689-79C>A) n.2251C>A n.271-79C>A c.557-79C>A (n.557-79C>A) n.1554-2646C>A c.810-79C>A n.47-79C>A n.871-79C>A n.1132-79C>A n.1110-79C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235191C>T | CA2613378356 | DDB2 | c.881-79C>T (n.881-79C>T) c.457-2646C>T (n.457-2646C>T) c.703-79C>T (n.703-79C>T) c.689-79C>T (n.689-79C>T) n.2251C>T n.271-79C>T c.557-79C>T (n.557-79C>T) n.1554-2646C>T c.810-79C>T n.47-79C>T n.871-79C>T n.1132-79C>T n.1110-79C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235192C= | CA1969296905 | DDB2 | c.881-78C= (n.881-78C=) c.457-2645C= (n.457-2645C=) c.703-78C= (n.703-78C=) c.689-78C= (n.689-78C=) n.2252C= n.271-78C= c.557-78C= (n.557-78C=) n.1554-2645C= c.810-78C= n.47-78C= n.871-78C= n.1132-78C= n.1110-78C= | |
| 11 | g.47235192C>G | CA1969296904 | DDB2 | c.881-78C>G (n.881-78C>G) c.457-2645C>G (n.457-2645C>G) c.703-78C>G (n.703-78C>G) c.689-78C>G (n.689-78C>G) n.2252C>G n.271-78C>G c.557-78C>G (n.557-78C>G) n.1554-2645C>G c.810-78C>G n.47-78C>G n.871-78C>G n.1132-78C>G n.1110-78C>G | dbSNP |
| 11 | g.47235192C>T | CA2613378359 | DDB2 | c.881-78C>T (n.881-78C>T) c.457-2645C>T (n.457-2645C>T) c.703-78C>T (n.703-78C>T) c.689-78C>T (n.689-78C>T) n.2252C>T n.271-78C>T c.557-78C>T (n.557-78C>T) n.1554-2645C>T c.810-78C>T n.47-78C>T n.871-78C>T n.1132-78C>T n.1110-78C>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.47235194G>A | CA2613378367 | DDB2 | c.881-76G>A (n.881-76G>A) c.457-2643G>A (n.457-2643G>A) c.703-76G>A (n.703-76G>A) c.689-76G>A (n.689-76G>A) n.2254G>A n.271-76G>A c.557-76G>A (n.557-76G>A) n.1554-2643G>A c.810-76G>A n.47-76G>A n.871-76G>A n.1132-76G>A n.1110-76G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235194G>T | CA2574813976 | DDB2 | c.881-76G>T (n.881-76G>T) c.457-2643G>T (n.457-2643G>T) c.703-76G>T (n.703-76G>T) c.689-76G>T (n.689-76G>T) n.2254G>T n.271-76G>T c.557-76G>T (n.557-76G>T) n.1554-2643G>T c.810-76G>T n.47-76G>T n.871-76G>T n.1132-76G>T n.1110-76G>T | |
| 11 | g.47235194_47235204del | CA2613378363 | DDB2 | c.881-76_881-66del (n.881-76_881-66del) c.457-2643_457-2633del (n.457-2643_457-2633del) c.703-76_703-66del (n.703-76_703-66del) c.689-76_689-66del (n.689-76_689-66del) n.2254_2264del n.271-76_271-66del c.557-76_557-66del (n.557-76_557-66del) n.1554-2643_1554-2633del c.810-76_810-66del n.47-76_47-66del n.871-76_871-66del n.1132-76_1132-66del n.1110-76_1110-66del | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235195C>A | CA2613378370 | DDB2 | c.881-75C>A (n.881-75C>A) c.457-2642C>A (n.457-2642C>A) c.703-75C>A (n.703-75C>A) c.689-75C>A (n.689-75C>A) n.2255C>A n.271-75C>A c.557-75C>A (n.557-75C>A) n.1554-2642C>A c.810-75C>A n.47-75C>A n.871-75C>A n.1132-75C>A n.1110-75C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235198_47235200del | CA2613378373 | DDB2 | c.881-72_881-70del (n.881-72_881-70del) c.457-2639_457-2637del (n.457-2639_457-2637del) c.703-72_703-70del (n.703-72_703-70del) c.689-72_689-70del (n.689-72_689-70del) n.2258_2260del n.271-72_271-70del c.557-72_557-70del (n.557-72_557-70del) n.1554-2639_1554-2637del c.810-72_810-70del n.47-72_47-70del n.871-72_871-70del n.1132-72_1132-70del n.1110-72_1110-70del | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235196_47235203del | CA2574813977 | DDB2 | c.881-74_881-67del (n.881-74_881-67del) c.457-2641_457-2634del (n.457-2641_457-2634del) c.703-74_703-67del (n.703-74_703-67del) c.689-74_689-67del (n.689-74_689-67del) n.2256_2263del n.271-74_271-67del c.557-74_557-67del (n.557-74_557-67del) n.1554-2641_1554-2634del c.810-74_810-67del n.47-74_47-67del n.871-74_871-67del n.1132-74_1132-67del n.1110-74_1110-67del | |
| 11 | g.47235197G>T | CA2613378378 | DDB2 | c.881-73G>T (n.881-73G>T) c.457-2640G>T (n.457-2640G>T) c.703-73G>T (n.703-73G>T) c.689-73G>T (n.689-73G>T) n.2257G>T n.271-73G>T c.557-73G>T (n.557-73G>T) n.1554-2640G>T c.810-73G>T n.47-73G>T n.871-73G>T n.1132-73G>T n.1110-73G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235198del | CA2574813978 | DDB2 | c.881-72del (n.881-72del) c.457-2639del (n.457-2639del) c.703-72del (n.703-72del) c.689-72del (n.689-72del) n.2258del n.271-72del c.557-72del (n.557-72del) n.1554-2639del c.810-72del n.47-72del n.871-72del n.1132-72del n.1110-72del | |
| 11 | g.47235198G>A | CA1969296908 | DDB2 | c.881-72G>A (n.881-72G>A) c.457-2639G>A (n.457-2639G>A) c.703-72G>A (n.703-72G>A) c.689-72G>A (n.689-72G>A) n.2258G>A n.271-72G>A c.557-72G>A (n.557-72G>A) n.1554-2639G>A c.810-72G>A n.47-72G>A n.871-72G>A n.1132-72G>A n.1110-72G>A | dbSNP |
| 11 | g.47235198G= | CA1969296907 | DDB2 | c.881-72G= (n.881-72G=) c.457-2639G= (n.457-2639G=) c.703-72G= (n.703-72G=) c.689-72G= (n.689-72G=) n.2258G= n.271-72G= c.557-72G= (n.557-72G=) n.1554-2639G= c.810-72G= n.47-72G= n.871-72G= n.1132-72G= n.1110-72G= | |
| 11 | g.47235198G>T | CA2613378382 | DDB2 | c.881-72G>T (n.881-72G>T) c.457-2639G>T (n.457-2639G>T) c.703-72G>T (n.703-72G>T) c.689-72G>T (n.689-72G>T) n.2258G>T n.271-72G>T c.557-72G>T (n.557-72G>T) n.1554-2639G>T c.810-72G>T n.47-72G>T n.871-72G>T n.1132-72G>T n.1110-72G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235200G>C | CA2613378384 | DDB2 | c.881-70G>C (n.881-70G>C) c.457-2637G>C (n.457-2637G>C) c.703-70G>C (n.703-70G>C) c.689-70G>C (n.689-70G>C) n.2260G>C n.271-70G>C c.557-70G>C (n.557-70G>C) n.1554-2637G>C c.810-70G>C n.47-70G>C n.871-70G>C n.1132-70G>C n.1110-70G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235201A>G | CA2613378386 | DDB2 | c.881-69A>G (n.881-69A>G) c.457-2636A>G (n.457-2636A>G) c.703-69A>G (n.703-69A>G) c.689-69A>G (n.689-69A>G) n.2261A>G n.271-69A>G c.557-69A>G (n.557-69A>G) n.1554-2636A>G c.810-69A>G n.47-69A>G n.871-69A>G n.1132-69A>G n.1110-69A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235202A= | CA1969296909 | DDB2 | c.881-68A= (n.881-68A=) c.457-2635A= (n.457-2635A=) c.703-68A= (n.703-68A=) c.689-68A= (n.689-68A=) n.2262A= n.271-68A= c.557-68A= (n.557-68A=) n.1554-2635A= c.810-68A= n.47-68A= n.871-68A= n.1132-68A= n.1110-68A= | |
| 11 | g.47235202A>C | CA2613378390 | DDB2 | c.881-68A>C (n.881-68A>C) c.457-2635A>C (n.457-2635A>C) c.703-68A>C (n.703-68A>C) c.689-68A>C (n.689-68A>C) n.2262A>C n.271-68A>C c.557-68A>C (n.557-68A>C) n.1554-2635A>C c.810-68A>C n.47-68A>C n.871-68A>C n.1132-68A>C n.1110-68A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235202A>G | CA599373479 | DDB2 | c.881-68A>G (n.881-68A>G) c.457-2635A>G (n.457-2635A>G) c.703-68A>G (n.703-68A>G) c.689-68A>G (n.689-68A>G) n.2262A>G n.271-68A>G c.557-68A>G (n.557-68A>G) n.1554-2635A>G c.810-68A>G n.47-68A>G n.871-68A>G n.1132-68A>G n.1110-68A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235203G>A | CA2613378395 | DDB2 | c.881-67G>A (n.881-67G>A) c.457-2634G>A (n.457-2634G>A) c.703-67G>A (n.703-67G>A) c.689-67G>A (n.689-67G>A) n.2263G>A n.271-67G>A c.557-67G>A (n.557-67G>A) n.1554-2634G>A c.810-67G>A n.47-67G>A n.871-67G>A n.1132-67G>A n.1110-67G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235204G>A | CA2613378400 | DDB2 | c.881-66G>A (n.881-66G>A) c.457-2633G>A (n.457-2633G>A) c.703-66G>A (n.703-66G>A) c.689-66G>A (n.689-66G>A) n.2264G>A n.271-66G>A c.557-66G>A (n.557-66G>A) n.1554-2633G>A c.810-66G>A n.47-66G>A n.871-66G>A n.1132-66G>A n.1110-66G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235204G>T | CA2574813979 | DDB2 | c.881-66G>T (n.881-66G>T) c.457-2633G>T (n.457-2633G>T) c.703-66G>T (n.703-66G>T) c.689-66G>T (n.689-66G>T) n.2264G>T n.271-66G>T c.557-66G>T (n.557-66G>T) n.1554-2633G>T c.810-66G>T n.47-66G>T n.871-66G>T n.1132-66G>T n.1110-66G>T | |
| 11 | g.47235204_47235205delinsGC | CA1969296910 | DDB2 | c.881-66_881-65delinsGC (n.881-66_881-65delinsGC) c.457-2633_457-2632delinsGC (n.457-2633_457-2632delinsGC) c.703-66_703-65delinsGC (n.703-66_703-65delinsGC) c.689-66_689-65delinsGC (n.689-66_689-65delinsGC) n.2264_2265delinsGC n.271-66_271-65delinsGC c.557-66_557-65delinsGC (n.557-66_557-65delinsGC) n.1554-2633_1554-2632delinsGC c.810-66_810-65delinsGC n.47-66_47-65delinsGC n.871-66_871-65delinsGC n.1132-66_1132-65delinsGC n.1110-66_1110-65delinsGC | |
| 11 | g.47235205C>A | CA2613378404 | DDB2 | c.881-65C>A (n.881-65C>A) c.457-2632C>A (n.457-2632C>A) c.703-65C>A (n.703-65C>A) c.689-65C>A (n.689-65C>A) n.2265C>A n.271-65C>A c.557-65C>A (n.557-65C>A) n.1554-2632C>A c.810-65C>A n.47-65C>A n.871-65C>A n.1132-65C>A n.1110-65C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235205C>G | CA654378725 | DDB2 | c.881-65C>G (n.881-65C>G) c.457-2632C>G (n.457-2632C>G) c.703-65C>G (n.703-65C>G) c.689-65C>G (n.689-65C>G) n.2265C>G n.271-65C>G c.557-65C>G (n.557-65C>G) n.1554-2632C>G c.810-65C>G n.47-65C>G n.871-65C>G n.1132-65C>G n.1110-65C>G | COSMIC |
| 11 | g.47235206del | CA599373480 | DDB2 | c.881-64del (n.881-64del) c.457-2631del (n.457-2631del) c.703-64del (n.703-64del) c.689-64del (n.689-64del) n.2266del n.271-64del c.557-64del (n.557-64del) n.1554-2631del c.810-64del n.47-64del n.871-64del n.1132-64del n.1110-64del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235209C= | CA1969296912 | DDB2 | c.881-61C= (n.881-61C=) c.457-2628C= (n.457-2628C=) c.703-61C= (n.703-61C=) c.689-61C= (n.689-61C=) n.2269C= n.271-61C= c.557-61C= (n.557-61C=) n.1554-2628C= c.810-61C= n.47-61C= n.871-61C= n.1132-61C= n.1110-61C= | |
| 11 | g.47235209C>G | CA221687370 | DDB2 | c.881-61C>G (n.881-61C>G) c.457-2628C>G (n.457-2628C>G) c.703-61C>G (n.703-61C>G) c.689-61C>G (n.689-61C>G) n.2269C>G n.271-61C>G c.557-61C>G (n.557-61C>G) n.1554-2628C>G c.810-61C>G n.47-61C>G n.871-61C>G n.1132-61C>G n.1110-61C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235209C>T | CA2613378410 | DDB2 | c.881-61C>T (n.881-61C>T) c.457-2628C>T (n.457-2628C>T) c.703-61C>T (n.703-61C>T) c.689-61C>T (n.689-61C>T) n.2269C>T n.271-61C>T c.557-61C>T (n.557-61C>T) n.1554-2628C>T c.810-61C>T n.47-61C>T n.871-61C>T n.1132-61C>T n.1110-61C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235210A>C | CA2613378413 | DDB2 | c.881-60A>C (n.881-60A>C) c.457-2627A>C (n.457-2627A>C) c.703-60A>C (n.703-60A>C) c.689-60A>C (n.689-60A>C) n.2270A>C n.271-60A>C c.557-60A>C (n.557-60A>C) n.1554-2627A>C c.810-60A>C n.47-60A>C n.871-60A>C n.1132-60A>C n.1110-60A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235211A>C | CA2724173759 | DDB2 | c.881-59A>C (n.881-59A>C) c.457-2626A>C (n.457-2626A>C) c.703-59A>C (n.703-59A>C) c.689-59A>C (n.689-59A>C) n.2271A>C n.271-59A>C c.557-59A>C (n.557-59A>C) n.1554-2626A>C c.810-59A>C n.47-59A>C n.871-59A>C n.1132-59A>C n.1110-59A>C | dbSNP |
| 11 | g.47235211A>G | CA2574813980 | DDB2 | c.881-59A>G (n.881-59A>G) c.457-2626A>G (n.457-2626A>G) c.703-59A>G (n.703-59A>G) c.689-59A>G (n.689-59A>G) n.2271A>G n.271-59A>G c.557-59A>G (n.557-59A>G) n.1554-2626A>G c.810-59A>G n.47-59A>G n.871-59A>G n.1132-59A>G n.1110-59A>G | |
| 11 | g.47235212G>A | CA2613378427 | DDB2 | c.881-58G>A (n.881-58G>A) c.457-2625G>A (n.457-2625G>A) c.703-58G>A (n.703-58G>A) c.689-58G>A (n.689-58G>A) n.2272G>A n.271-58G>A c.557-58G>A (n.557-58G>A) n.1554-2625G>A c.810-58G>A n.47-58G>A n.871-58G>A n.1132-58G>A n.1110-58G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235214C= | CA1969296914 | DDB2 | c.881-56C= (n.881-56C=) c.457-2623C= (n.457-2623C=) c.703-56C= (n.703-56C=) c.689-56C= (n.689-56C=) n.2274C= n.271-56C= c.557-56C= (n.557-56C=) n.1554-2623C= c.810-56C= n.47-56C= n.871-56C= n.1132-56C= n.1110-56C= | |
| 11 | g.47235214C>T | CA937660222 | DDB2 | c.881-56C>T (n.881-56C>T) c.457-2623C>T (n.457-2623C>T) c.703-56C>T (n.703-56C>T) c.689-56C>T (n.689-56C>T) n.2274C>T n.271-56C>T c.557-56C>T (n.557-56C>T) n.1554-2623C>T c.810-56C>T n.47-56C>T n.871-56C>T n.1132-56C>T n.1110-56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235216A>G | CA2613378433 | DDB2 | c.881-54A>G (n.881-54A>G) c.457-2621A>G (n.457-2621A>G) c.703-54A>G (n.703-54A>G) c.689-54A>G (n.689-54A>G) n.2276A>G n.271-54A>G c.557-54A>G (n.557-54A>G) n.1554-2621A>G c.810-54A>G n.47-54A>G n.871-54A>G n.1132-54A>G n.1110-54A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235222A= | CA1969296916 | DDB2 | c.881-48A= (n.881-48A=) c.457-2615A= (n.457-2615A=) c.703-48A= (n.703-48A=) c.689-48A= (n.689-48A=) n.2282A= n.271-48A= c.557-48A= (n.557-48A=) n.1554-2615A= c.810-48A= n.47-48A= n.871-48A= n.1132-48A= n.1110-48A= | |
| 11 | g.47235222A>C | CA599373481 | DDB2 | c.881-48A>C (n.881-48A>C) c.457-2615A>C (n.457-2615A>C) c.703-48A>C (n.703-48A>C) c.689-48A>C (n.689-48A>C) n.2282A>C n.271-48A>C c.557-48A>C (n.557-48A>C) n.1554-2615A>C c.810-48A>C n.47-48A>C n.871-48A>C n.1132-48A>C n.1110-48A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235223C= | CA1969296917 | DDB2 | c.881-47C= (n.881-47C=) c.457-2614C= (n.457-2614C=) c.703-47C= (n.703-47C=) c.689-47C= (n.689-47C=) n.2283C= n.271-47C= c.557-47C= (n.557-47C=) n.1554-2614C= c.810-47C= n.47-47C= n.871-47C= n.1132-47C= n.1110-47C= | |
| 11 | g.47235223C>G | CA221687372 | DDB2 | c.881-47C>G (n.881-47C>G) c.457-2614C>G (n.457-2614C>G) c.703-47C>G (n.703-47C>G) c.689-47C>G (n.689-47C>G) n.2283C>G n.271-47C>G c.557-47C>G (n.557-47C>G) n.1554-2614C>G c.810-47C>G n.47-47C>G n.871-47C>G n.1132-47C>G n.1110-47C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47235226_47235250del | CA2574813981 | DDB2 | c.881-44_881-20del (n.881-44_881-20del) c.457-2611_457-2587del (n.457-2611_457-2587del) c.703-44_703-20del (n.703-44_703-20del) c.689-44_689-20del (n.689-44_689-20del) n.2286_2310del n.271-44_271-20del c.557-44_557-20del (n.557-44_557-20del) n.1554-2611_1554-2587del c.810-44_810-20del n.47-44_47-20del n.871-44_871-20del n.1132-44_1132-20del n.1110-44_1110-20del | |
| 11 | g.47235226A= | CA1969296918 | DDB2 | c.881-44A= (n.881-44A=) c.457-2611A= (n.457-2611A=) c.703-44A= (n.703-44A=) c.689-44A= (n.689-44A=) n.2286A= n.271-44A= c.557-44A= (n.557-44A=) n.1554-2611A= c.810-44A= n.47-44A= n.871-44A= n.1132-44A= n.1110-44A= | |
| 11 | g.47235226A>G | CA599373482 | DDB2 | c.881-44A>G (n.881-44A>G) c.457-2611A>G (n.457-2611A>G) c.703-44A>G (n.703-44A>G) c.689-44A>G (n.689-44A>G) n.2286A>G n.271-44A>G c.557-44A>G (n.557-44A>G) n.1554-2611A>G c.810-44A>G n.47-44A>G n.871-44A>G n.1132-44A>G n.1110-44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235227G>A | CA677042887 | DDB2 | c.881-43G>A (n.881-43G>A) c.457-2610G>A (n.457-2610G>A) c.703-43G>A (n.703-43G>A) c.689-43G>A (n.689-43G>A) n.2287G>A n.271-43G>A c.557-43G>A (n.557-43G>A) n.1554-2610G>A c.810-43G>A n.47-43G>A n.871-43G>A n.1132-43G>A n.1110-43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47235227G>C | CA2613378441 | DDB2 | c.881-43G>C (n.881-43G>C) c.457-2610G>C (n.457-2610G>C) c.703-43G>C (n.703-43G>C) c.689-43G>C (n.689-43G>C) n.2287G>C n.271-43G>C c.557-43G>C (n.557-43G>C) n.1554-2610G>C c.810-43G>C n.47-43G>C n.871-43G>C n.1132-43G>C n.1110-43G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235227G= | CA1969296920 | DDB2 | c.881-43G= (n.881-43G=) c.457-2610G= (n.457-2610G=) c.703-43G= (n.703-43G=) c.689-43G= (n.689-43G=) n.2287G= n.271-43G= c.557-43G= (n.557-43G=) n.1554-2610G= c.810-43G= n.47-43G= n.871-43G= n.1132-43G= n.1110-43G= | |
| 11 | g.47235228G>A | CA5972647 | DDB2 | c.881-42G>A (n.881-42G>A) c.457-2609G>A (n.457-2609G>A) c.703-42G>A (n.703-42G>A) c.689-42G>A (n.689-42G>A) n.2288G>A n.271-42G>A c.557-42G>A (n.557-42G>A) n.1554-2609G>A c.810-42G>A n.47-42G>A n.871-42G>A n.1132-42G>A n.1110-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235228G= | CA1969296921 | DDB2 | c.881-42G= (n.881-42G=) c.457-2609G= (n.457-2609G=) c.703-42G= (n.703-42G=) c.689-42G= (n.689-42G=) n.2288G= n.271-42G= c.557-42G= (n.557-42G=) n.1554-2609G= c.810-42G= n.47-42G= n.871-42G= n.1132-42G= n.1110-42G= | |
| 11 | g.47235229G>A | CA599373483 | DDB2 | c.881-41G>A (n.881-41G>A) c.457-2608G>A (n.457-2608G>A) c.703-41G>A (n.703-41G>A) c.689-41G>A (n.689-41G>A) n.2289G>A n.271-41G>A c.557-41G>A (n.557-41G>A) n.1554-2608G>A c.810-41G>A n.47-41G>A n.871-41G>A n.1132-41G>A n.1110-41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235229G= | CA1969296923 | DDB2 | c.881-41G= (n.881-41G=) c.457-2608G= (n.457-2608G=) c.703-41G= (n.703-41G=) c.689-41G= (n.689-41G=) n.2289G= n.271-41G= c.557-41G= (n.557-41G=) n.1554-2608G= c.810-41G= n.47-41G= n.871-41G= n.1132-41G= n.1110-41G= | |
| 11 | g.47235230C= | CA1969296924 | DDB2 | c.881-40C= (n.881-40C=) c.457-2607C= (n.457-2607C=) c.703-40C= (n.703-40C=) c.689-40C= (n.689-40C=) n.2290C= n.271-40C= c.557-40C= (n.557-40C=) n.1554-2607C= c.810-40C= n.47-40C= n.871-40C= n.1132-40C= n.1110-40C= | |
| 11 | g.47235230C>T | CA1969296925 | DDB2 | c.881-40C>T (n.881-40C>T) c.457-2607C>T (n.457-2607C>T) c.703-40C>T (n.703-40C>T) c.689-40C>T (n.689-40C>T) n.2290C>T n.271-40C>T c.557-40C>T (n.557-40C>T) n.1554-2607C>T c.810-40C>T n.47-40C>T n.871-40C>T n.1132-40C>T n.1110-40C>T | dbSNP |
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| 11 | g.47235232T>C | CA2574813982 | DDB2 | c.881-38T>C (n.881-38T>C) c.457-2605T>C (n.457-2605T>C) c.703-38T>C (n.703-38T>C) c.689-38T>C (n.689-38T>C) n.2292T>C n.271-38T>C c.557-38T>C (n.557-38T>C) n.1554-2605T>C c.810-38T>C n.47-38T>C n.871-38T>C n.1132-38T>C n.1110-38T>C | |
| 11 | g.47235233G>C | CA2613378446 | DDB2 | c.881-37G>C (n.881-37G>C) c.457-2604G>C (n.457-2604G>C) c.703-37G>C (n.703-37G>C) c.689-37G>C (n.689-37G>C) n.2293G>C n.271-37G>C c.557-37G>C (n.557-37G>C) n.1554-2604G>C c.810-37G>C n.47-37G>C n.871-37G>C n.1132-37G>C n.1110-37G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235234T>C | CA1969296927 | DDB2 | c.881-36T>C (n.881-36T>C) c.457-2603T>C (n.457-2603T>C) c.703-36T>C (n.703-36T>C) c.689-36T>C (n.689-36T>C) n.2294T>C n.271-36T>C c.557-36T>C (n.557-36T>C) n.1554-2603T>C c.810-36T>C n.47-36T>C n.871-36T>C n.1132-36T>C n.1110-36T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47235234T= | CA1969296926 | DDB2 | c.881-36T= (n.881-36T=) c.457-2603T= (n.457-2603T=) c.703-36T= (n.703-36T=) c.689-36T= (n.689-36T=) n.2294T= n.271-36T= c.557-36T= (n.557-36T=) n.1554-2603T= c.810-36T= n.47-36T= n.871-36T= n.1132-36T= n.1110-36T= | |
| 11 | g.47235236G>C | CA5972648 | DDB2 | c.881-34G>C (n.881-34G>C) c.457-2601G>C (n.457-2601G>C) c.703-34G>C (n.703-34G>C) c.689-34G>C (n.689-34G>C) n.2296G>C n.271-34G>C c.557-34G>C (n.557-34G>C) n.1554-2601G>C c.810-34G>C n.47-34G>C n.871-34G>C n.1132-34G>C n.1110-34G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235236G= | CA1969296929 | DDB2 | c.881-34G= (n.881-34G=) c.457-2601G= (n.457-2601G=) c.703-34G= (n.703-34G=) c.689-34G= (n.689-34G=) n.2296G= n.271-34G= c.557-34G= (n.557-34G=) n.1554-2601G= c.810-34G= n.47-34G= n.871-34G= n.1132-34G= n.1110-34G= | |
| 11 | g.47235236G>T | CA2613378449 | DDB2 | c.881-34G>T (n.881-34G>T) c.457-2601G>T (n.457-2601G>T) c.703-34G>T (n.703-34G>T) c.689-34G>T (n.689-34G>T) n.2296G>T n.271-34G>T c.557-34G>T (n.557-34G>T) n.1554-2601G>T c.810-34G>T n.47-34G>T n.871-34G>T n.1132-34G>T n.1110-34G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235239C= | CA1969296930 | DDB2 | c.881-31C= (n.881-31C=) c.457-2598C= (n.457-2598C=) c.703-31C= (n.703-31C=) c.689-31C= (n.689-31C=) n.2299C= n.271-31C= c.557-31C= (n.557-31C=) n.1554-2598C= c.810-31C= n.47-31C= n.871-31C= n.1132-31C= n.1110-31C= | |
| 11 | g.47235239C>T | CA599373484 | DDB2 | c.881-31C>T (n.881-31C>T) c.457-2598C>T (n.457-2598C>T) c.703-31C>T (n.703-31C>T) c.689-31C>T (n.689-31C>T) n.2299C>T n.271-31C>T c.557-31C>T (n.557-31C>T) n.1554-2598C>T c.810-31C>T n.47-31C>T n.871-31C>T n.1132-31C>T n.1110-31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235240C= | CA1969296933 | DDB2 | c.881-30C= (n.881-30C=) c.457-2597C= (n.457-2597C=) c.703-30C= (n.703-30C=) c.689-30C= (n.689-30C=) n.2300C= n.271-30C= c.557-30C= (n.557-30C=) n.1554-2597C= c.810-30C= n.47-30C= n.871-30C= n.1132-30C= n.1110-30C= | |
| 11 | g.47235240C>T | CA599373485 | DDB2 | c.881-30C>T (n.881-30C>T) c.457-2597C>T (n.457-2597C>T) c.703-30C>T (n.703-30C>T) c.689-30C>T (n.689-30C>T) n.2300C>T n.271-30C>T c.557-30C>T (n.557-30C>T) n.1554-2597C>T c.810-30C>T n.47-30C>T n.871-30C>T n.1132-30C>T n.1110-30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235241T>C | CA2613378461 | DDB2 | c.881-29T>C (n.881-29T>C) c.457-2596T>C (n.457-2596T>C) c.703-29T>C (n.703-29T>C) c.689-29T>C (n.689-29T>C) n.2301T>C n.271-29T>C c.557-29T>C (n.557-29T>C) n.1554-2596T>C c.810-29T>C n.47-29T>C n.871-29T>C n.1132-29T>C n.1110-29T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235242T>A | CA5972649 | DDB2 | c.881-28T>A (n.881-28T>A) c.457-2595T>A (n.457-2595T>A) c.703-28T>A (n.703-28T>A) c.689-28T>A (n.689-28T>A) n.2302T>A n.271-28T>A c.557-28T>A (n.557-28T>A) n.1554-2595T>A c.810-28T>A n.47-28T>A n.871-28T>A n.1132-28T>A n.1110-28T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235242T= | CA1969296934 | DDB2 | c.881-28T= (n.881-28T=) c.457-2595T= (n.457-2595T=) c.703-28T= (n.703-28T=) c.689-28T= (n.689-28T=) n.2302T= n.271-28T= c.557-28T= (n.557-28T=) n.1554-2595T= c.810-28T= n.47-28T= n.871-28T= n.1132-28T= n.1110-28T= | |
| 11 | g.47235243C>A | CA677042897 | DDB2 | c.881-27C>A (n.881-27C>A) c.457-2594C>A (n.457-2594C>A) c.703-27C>A (n.703-27C>A) c.689-27C>A (n.689-27C>A) n.2303C>A n.271-27C>A c.557-27C>A (n.557-27C>A) n.1554-2594C>A c.810-27C>A n.47-27C>A n.871-27C>A n.1132-27C>A n.1110-27C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47235243C= | CA1969296936 | DDB2 | c.881-27C= (n.881-27C=) c.457-2594C= (n.457-2594C=) c.703-27C= (n.703-27C=) c.689-27C= (n.689-27C=) n.2303C= n.271-27C= c.557-27C= (n.557-27C=) n.1554-2594C= c.810-27C= n.47-27C= n.871-27C= n.1132-27C= n.1110-27C= | |
| 11 | g.47235243C>T | CA2613378469 | DDB2 | c.881-27C>T (n.881-27C>T) c.457-2594C>T (n.457-2594C>T) c.703-27C>T (n.703-27C>T) c.689-27C>T (n.689-27C>T) n.2303C>T n.271-27C>T c.557-27C>T (n.557-27C>T) n.1554-2594C>T c.810-27C>T n.47-27C>T n.871-27C>T n.1132-27C>T n.1110-27C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235244A= | CA1969296937 | DDB2 | c.881-26A= (n.881-26A=) c.457-2593A= (n.457-2593A=) c.703-26A= (n.703-26A=) c.689-26A= (n.689-26A=) n.2304A= n.271-26A= c.557-26A= (n.557-26A=) n.1554-2593A= c.810-26A= n.47-26A= n.871-26A= n.1132-26A= n.1110-26A= | |
| 11 | g.47235244A>C | CA2574813983 | DDB2 | c.881-26A>C (n.881-26A>C) c.457-2593A>C (n.457-2593A>C) c.703-26A>C (n.703-26A>C) c.689-26A>C (n.689-26A>C) n.2304A>C n.271-26A>C c.557-26A>C (n.557-26A>C) n.1554-2593A>C c.810-26A>C n.47-26A>C n.871-26A>C n.1132-26A>C n.1110-26A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235244A>T | CA1969296938 | DDB2 | c.881-26A>T (n.881-26A>T) c.457-2593A>T (n.457-2593A>T) c.703-26A>T (n.703-26A>T) c.689-26A>T (n.689-26A>T) n.2304A>T n.271-26A>T c.557-26A>T (n.557-26A>T) n.1554-2593A>T c.810-26A>T n.47-26A>T n.871-26A>T n.1132-26A>T n.1110-26A>T | dbSNP |
| 11 | g.47235248C= | CA1969296940 | DDB2 | c.881-22C= (n.881-22C=) c.457-2589C= (n.457-2589C=) c.703-22C= (n.703-22C=) c.689-22C= (n.689-22C=) n.2308C= n.271-22C= c.557-22C= (n.557-22C=) n.1554-2589C= c.810-22C= n.47-22C= n.871-22C= n.1132-22C= n.1110-22C= | |
| 11 | g.47235248C>T | CA5972650 | DDB2 | c.881-22C>T (n.881-22C>T) c.457-2589C>T (n.457-2589C>T) c.703-22C>T (n.703-22C>T) c.689-22C>T (n.689-22C>T) n.2308C>T n.271-22C>T c.557-22C>T (n.557-22C>T) n.1554-2589C>T c.810-22C>T n.47-22C>T n.871-22C>T n.1132-22C>T n.1110-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235249_47235250del | CA2613378481 | DDB2 | c.881-21_881-20del (n.881-21_881-20del) c.457-2588_457-2587del (n.457-2588_457-2587del) c.703-21_703-20del (n.703-21_703-20del) c.689-21_689-20del (n.689-21_689-20del) n.2309_2310del n.271-21_271-20del c.557-21_557-20del (n.557-21_557-20del) n.1554-2588_1554-2587del c.810-21_810-20del n.47-21_47-20del n.871-21_871-20del n.1132-21_1132-20del n.1110-21_1110-20del | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235253del | CA2791322873 | DDB2 | c.881-17del (n.881-17del) c.457-2584del (n.457-2584del) c.703-17del (n.703-17del) c.689-17del (n.689-17del) n.2313del n.271-17del c.557-17del (n.557-17del) n.1554-2584del c.810-17del n.47-17del n.871-17del n.1132-17del n.1110-17del | |
| 11 | g.47235251G= | CA1969296941 | DDB2 | c.881-19G= (n.881-19G=) c.457-2586G= (n.457-2586G=) c.703-19G= (n.703-19G=) c.689-19G= (n.689-19G=) n.2311G= n.271-19G= c.557-19G= (n.557-19G=) n.1554-2586G= c.810-19G= n.47-19G= n.871-19G= n.1132-19G= n.1110-19G= | |
| 11 | g.47235251G>T | CA599373486 | DDB2 | c.881-19G>T (n.881-19G>T) c.457-2586G>T (n.457-2586G>T) c.703-19G>T (n.703-19G>T) c.689-19G>T (n.689-19G>T) n.2311G>T n.271-19G>T c.557-19G>T (n.557-19G>T) n.1554-2586G>T c.810-19G>T n.47-19G>T n.871-19G>T n.1132-19G>T n.1110-19G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235252G>A | CA599373487 | DDB2 | c.881-18G>A (n.881-18G>A) c.457-2585G>A (n.457-2585G>A) c.703-18G>A (n.703-18G>A) c.689-18G>A (n.689-18G>A) n.2312G>A n.271-18G>A c.557-18G>A (n.557-18G>A) n.1554-2585G>A c.810-18G>A n.47-18G>A n.871-18G>A n.1132-18G>A n.1110-18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235252G= | CA1969296943 | DDB2 | c.881-18G= (n.881-18G=) c.457-2585G= (n.457-2585G=) c.703-18G= (n.703-18G=) c.689-18G= (n.689-18G=) n.2312G= n.271-18G= c.557-18G= (n.557-18G=) n.1554-2585G= c.810-18G= n.47-18G= n.871-18G= n.1132-18G= n.1110-18G= | |
| 11 | g.47235252G>T | CA2791322874 | DDB2 | c.881-18G>T (n.881-18G>T) c.457-2585G>T (n.457-2585G>T) c.703-18G>T (n.703-18G>T) c.689-18G>T (n.689-18G>T) n.2312G>T n.271-18G>T c.557-18G>T (n.557-18G>T) n.1554-2585G>T c.810-18G>T n.47-18G>T n.871-18G>T n.1132-18G>T n.1110-18G>T | |
| 11 | g.47235255T>C | CA221687383 | DDB2 | c.881-15T>C (n.881-15T>C) c.457-2582T>C (n.457-2582T>C) c.703-15T>C (n.703-15T>C) c.689-15T>C (n.689-15T>C) n.2315T>C n.271-15T>C c.557-15T>C (n.557-15T>C) n.1554-2582T>C c.810-15T>C n.47-15T>C n.871-15T>C n.1132-15T>C n.1110-15T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235255T>G | CA2613378528 | DDB2 | c.881-15T>G (n.881-15T>G) c.457-2582T>G (n.457-2582T>G) c.703-15T>G (n.703-15T>G) c.689-15T>G (n.689-15T>G) n.2315T>G n.271-15T>G c.557-15T>G (n.557-15T>G) n.1554-2582T>G c.810-15T>G n.47-15T>G n.871-15T>G n.1132-15T>G n.1110-15T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235255T= | CA1969296944 | DDB2 | c.881-15T= (n.881-15T=) c.457-2582T= (n.457-2582T=) c.703-15T= (n.703-15T=) c.689-15T= (n.689-15T=) n.2315T= n.271-15T= c.557-15T= (n.557-15T=) n.1554-2582T= c.810-15T= n.47-15T= n.871-15T= n.1132-15T= n.1110-15T= | |
| 11 | g.47235257T>A | CA937660228 | DDB2 | c.881-13T>A (n.881-13T>A) c.457-2580T>A (n.457-2580T>A) c.703-13T>A (n.703-13T>A) c.689-13T>A (n.689-13T>A) n.2317T>A n.271-13T>A c.557-13T>A (n.557-13T>A) n.1554-2580T>A c.810-13T>A n.47-13T>A n.871-13T>A n.1132-13T>A n.1110-13T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235257T= | CA1969296946 | DDB2 | c.881-13T= (n.881-13T=) c.457-2580T= (n.457-2580T=) c.703-13T= (n.703-13T=) c.689-13T= (n.689-13T=) n.2317T= n.271-13T= c.557-13T= (n.557-13T=) n.1554-2580T= c.810-13T= n.47-13T= n.871-13T= n.1132-13T= n.1110-13T= | |
| 11 | g.47235258T>A | CA2613378537 | DDB2 | c.881-12T>A (n.881-12T>A) c.457-2579T>A (n.457-2579T>A) c.703-12T>A (n.703-12T>A) c.689-12T>A (n.689-12T>A) n.2318T>A n.271-12T>A c.557-12T>A (n.557-12T>A) n.1554-2579T>A c.810-12T>A n.47-12T>A n.871-12T>A n.1132-12T>A n.1110-12T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235265G>C | CA5972651 | DDB2 | c.881-5G>C (n.881-5G>C) c.457-2572G>C (n.457-2572G>C) c.703-5G>C (n.703-5G>C) c.689-5G>C (n.689-5G>C) n.2325G>C n.271-5G>C c.557-5G>C (n.557-5G>C) n.1554-2572G>C c.810-5G>C n.47-5G>C n.871-5G>C n.1132-5G>C n.1110-5G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 11 | g.47235265G>T | CA1969296949 | DDB2 | c.881-5G>T (n.881-5G>T) c.457-2572G>T (n.457-2572G>T) c.703-5G>T (n.703-5G>T) c.689-5G>T (n.689-5G>T) n.2325G>T n.271-5G>T c.557-5G>T (n.557-5G>T) n.1554-2572G>T c.810-5G>T n.47-5G>T n.871-5G>T n.1132-5G>T n.1110-5G>T | dbSNP |
| 11 | g.47235267C>T | CA2613378549 | DDB2 | c.881-3C>T (n.881-3C>T) c.457-2570C>T (n.457-2570C>T) c.703-3C>T (n.703-3C>T) c.689-3C>T (n.689-3C>T) n.2327C>T n.271-3C>T c.557-3C>T (n.557-3C>T) n.1554-2570C>T c.810-3C>T n.47-3C>T n.871-3C>T n.1132-3C>T n.1110-3C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235268A>C | CA380296577 | DDB2 | c.881-2A>C (n.881-2A>C) c.457-2569A>C (n.457-2569A>C) c.703-2A>C (n.703-2A>C) c.689-2A>C (n.689-2A>C) n.2328A>C n.271-2A>C c.557-2A>C (n.557-2A>C) n.1554-2569A>C c.810-2A>C n.47-2A>C n.871-2A>C n.1132-2A>C n.1110-2A>C | |
| 11 | g.47235268A>G | CA380296579 | DDB2 | c.881-2A>G (n.881-2A>G) c.457-2569A>G (n.457-2569A>G) c.703-2A>G (n.703-2A>G) c.689-2A>G (n.689-2A>G) n.2328A>G n.271-2A>G c.557-2A>G (n.557-2A>G) n.1554-2569A>G c.810-2A>G n.47-2A>G n.871-2A>G n.1132-2A>G n.1110-2A>G | |
| 11 | g.47235268A>T | CA380296575 | DDB2 | c.881-2A>T (n.881-2A>T) c.457-2569A>T (n.457-2569A>T) c.703-2A>T (n.703-2A>T) c.689-2A>T (n.689-2A>T) n.2328A>T n.271-2A>T c.557-2A>T (n.557-2A>T) n.1554-2569A>T c.810-2A>T n.47-2A>T n.871-2A>T n.1132-2A>T n.1110-2A>T | |
| 11 | g.47235269G>A | CA380296581 | DDB2 | c.881-1G>A (n.881-1G>A) c.457-2568G>A (n.457-2568G>A) c.703-1G>A (n.703-1G>A) c.689-1G>A (n.689-1G>A) n.2329G>A n.271-1G>A c.557-1G>A (n.557-1G>A) n.1554-2568G>A c.810-1G>A n.47-1G>A n.871-1G>A n.1132-1G>A n.1110-1G>A | |
| 11 | g.47235269G>C | CA380296584 | DDB2 | c.881-1G>C (n.881-1G>C) c.457-2568G>C (n.457-2568G>C) c.703-1G>C (n.703-1G>C) c.689-1G>C (n.689-1G>C) n.2329G>C n.271-1G>C c.557-1G>C (n.557-1G>C) n.1554-2568G>C c.810-1G>C n.47-1G>C n.871-1G>C n.1132-1G>C n.1110-1G>C | |
| 11 | g.47235269G>T | CA380296587 | DDB2 | c.881-1G>T (n.881-1G>T) c.457-2568G>T (n.457-2568G>T) c.703-1G>T (n.703-1G>T) c.689-1G>T (n.689-1G>T) n.2329G>T n.271-1G>T c.557-1G>T (n.557-1G>T) n.1554-2568G>T c.810-1G>T n.47-1G>T n.871-1G>T n.1132-1G>T n.1110-1G>T | |
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| 11 | g.47235270C>G | CA380296592 | DDB2 | c.881C>G (p.Ala294Gly) c.457-2567C>G (n.457-2567C>G) c.703C>G (p.Leu235Val) c.689C>G (p.Ala230Gly) n.2330C>G n.271C>G c.557C>G (n.557C>G) n.1554-2567C>G c.810C>G n.47C>G n.871C>G n.1132C>G n.1110C>G | |
| 11 | g.47235270C>T | CA380296593 | DDB2 | c.881C>T (p.Ala294Val) c.457-2567C>T (n.457-2567C>T) c.703C>T (p.Leu235Phe) c.689C>T (p.Ala230Val) n.2330C>T n.271C>T c.557C>T (n.557C>T) n.1554-2567C>T c.810C>T n.47C>T n.871C>T n.1132C>T n.1110C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235271T>A | CA474228823 | DDB2 | c.882T>A (p.Ala294=) c.457-2566T>A (n.457-2566T>A) c.704T>A (p.Leu235His) c.690T>A (p.Ala230=) n.2331T>A n.272T>A c.558T>A (n.558T>A) n.1554-2566T>A c.811T>A n.48T>A n.872T>A n.1133T>A n.1111T>A | |
| 11 | g.47235271T>C | CA474228824 | DDB2 | c.882T>C (p.Ala294=) c.457-2566T>C (n.457-2566T>C) c.704T>C (p.Leu235Pro) c.690T>C (p.Ala230=) n.2331T>C n.272T>C c.558T>C (n.558T>C) n.1554-2566T>C c.811T>C n.48T>C n.872T>C n.1133T>C n.1111T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235271T>G | CA474228825 | DDB2 | c.882T>G (p.Ala294=) c.457-2566T>G (n.457-2566T>G) c.704T>G (p.Leu235Arg) c.690T>G (p.Ala230=) n.2331T>G n.272T>G c.558T>G (n.558T>G) n.1554-2566T>G c.811T>G n.48T>G n.872T>G n.1133T>G n.1111T>G | |
| 11 | g.47235272T>A | CA380296597 | DDB2 | c.883T>A (p.Cys295Ser) c.457-2565T>A (n.457-2565T>A) c.705T>A (p.Leu235=) c.691T>A (p.Cys231Ser) n.2332T>A n.273T>A c.559T>A (n.559T>A) n.1554-2565T>A c.812T>A n.49T>A n.873T>A n.1134T>A n.1112T>A | |
| 11 | g.47235272T>C | CA380296598 | DDB2 | c.883T>C (p.Cys295Arg) c.457-2565T>C (n.457-2565T>C) c.705T>C (p.Leu235=) c.691T>C (p.Cys231Arg) n.2332T>C n.273T>C c.559T>C (n.559T>C) n.1554-2565T>C c.812T>C n.49T>C n.873T>C n.1134T>C n.1112T>C | |
| 11 | g.47235272T>G | CA380296601 | DDB2 | c.883T>G (p.Cys295Gly) c.457-2565T>G (n.457-2565T>G) c.705T>G (p.Leu235=) c.691T>G (p.Cys231Gly) n.2332T>G n.273T>G c.559T>G (n.559T>G) n.1554-2565T>G c.812T>G n.49T>G n.873T>G n.1134T>G n.1112T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235273G>A | CA380296604 | DDB2 | c.884G>A (p.Cys295Tyr) c.457-2564G>A (n.457-2564G>A) c.706G>A (p.Val236Ile) c.692G>A (p.Cys231Tyr) n.2333G>A n.274G>A c.560G>A (n.560G>A) n.1554-2564G>A c.813G>A n.50G>A n.874G>A n.1135G>A n.1113G>A | |
| 11 | g.47235273G>C | CA380296606 | DDB2 | c.884G>C (p.Cys295Ser) c.457-2564G>C (n.457-2564G>C) c.706G>C (p.Val236Leu) c.692G>C (p.Cys231Ser) n.2333G>C n.274G>C c.560G>C (n.560G>C) n.1554-2564G>C c.813G>C n.50G>C n.874G>C n.1135G>C n.1113G>C | |
| 11 | g.47235273G>T | CA380296608 | DDB2 | c.884G>T (p.Cys295Phe) c.457-2564G>T (n.457-2564G>T) c.706G>T (p.Val236Phe) c.692G>T (p.Cys231Phe) n.2333G>T n.274G>T c.560G>T (n.560G>T) n.1554-2564G>T c.813G>T n.50G>T n.874G>T n.1135G>T n.1113G>T | |
| 11 | g.47235274T>A | CA380296614 | DDB2 | c.885T>A (p.Cys295Ter) c.457-2563T>A (n.457-2563T>A) c.707T>A (p.Val236Asp) c.693T>A (p.Cys231Ter) n.2334T>A n.275T>A c.561T>A (n.561T>A) n.1554-2563T>A c.814T>A n.51T>A n.875T>A n.1136T>A n.1114T>A | |
| 11 | g.47235274T>C | CA474228826 | DDB2 | c.885T>C (p.Cys295=) c.457-2563T>C (n.457-2563T>C) c.707T>C (p.Val236Ala) c.693T>C (p.Cys231=) n.2334T>C n.275T>C c.561T>C (n.561T>C) n.1554-2563T>C c.814T>C n.51T>C n.875T>C n.1136T>C n.1114T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235274T>G | CA380296612 | DDB2 | c.885T>G (p.Cys295Trp) c.457-2563T>G (n.457-2563T>G) c.707T>G (p.Val236Gly) c.693T>G (p.Cys231Trp) n.2334T>G n.275T>G c.561T>G (n.561T>G) n.1554-2563T>G c.814T>G n.51T>G n.875T>G n.1136T>G n.1114T>G | |
| 11 | g.47235275T>A | CA380296618 | DDB2 | c.886T>A (p.Phe296Ile) c.457-2562T>A (n.457-2562T>A) c.708T>A (p.Val236=) c.694T>A (p.Phe232Ile) n.2335T>A n.276T>A c.562T>A (n.562T>A) n.1554-2562T>A c.815T>A n.52T>A n.876T>A n.1137T>A n.1115T>A | |
| 11 | g.47235275T>C | CA380296620 | DDB2 | c.886T>C (p.Phe296Leu) c.457-2562T>C (n.457-2562T>C) c.708T>C (p.Val236=) c.694T>C (p.Phe232Leu) n.2335T>C n.276T>C c.562T>C (n.562T>C) n.1554-2562T>C c.815T>C n.52T>C n.876T>C n.1137T>C n.1115T>C | |
| 11 | g.47235275T>G | CA380296621 | DDB2 | c.886T>G (p.Phe296Val) c.457-2562T>G (n.457-2562T>G) c.708T>G (p.Val236=) c.694T>G (p.Phe232Val) n.2335T>G n.276T>G c.562T>G (n.562T>G) n.1554-2562T>G c.815T>G n.52T>G n.876T>G n.1137T>G n.1115T>G | |
| 11 | g.47235276T>A | CA380296622 | DDB2 | c.887T>A (p.Phe296Tyr) c.457-2561T>A (n.457-2561T>A) c.709T>A (p.Ser237Thr) c.695T>A (p.Phe232Tyr) n.2336T>A n.277T>A c.563T>A (n.563T>A) n.1554-2561T>A c.816T>A n.53T>A n.877T>A n.1138T>A n.1116T>A | |
| 11 | g.47235276T>C | CA380296623 | DDB2 | c.887T>C (p.Phe296Ser) c.457-2561T>C (n.457-2561T>C) c.709T>C (p.Ser237Pro) c.695T>C (p.Phe232Ser) n.2336T>C n.277T>C c.563T>C (n.563T>C) n.1554-2561T>C c.816T>C n.53T>C n.877T>C n.1138T>C n.1116T>C | |
| 11 | g.47235276T>G | CA380296625 | DDB2 | c.887T>G (p.Phe296Cys) c.457-2561T>G (n.457-2561T>G) c.709T>G (p.Ser237Ala) c.695T>G (p.Phe232Cys) n.2336T>G n.277T>G c.563T>G (n.563T>G) n.1554-2561T>G c.816T>G n.53T>G n.877T>G n.1138T>G n.1116T>G | |
| 11 | g.47235277C>A | CA380296628 | DDB2 | c.888C>A (p.Phe296Leu) c.457-2560C>A (n.457-2560C>A) c.710C>A (p.Ser237Ter) c.696C>A (p.Phe232Leu) n.2337C>A n.278C>A c.564C>A (n.564C>A) n.1554-2560C>A c.817C>A n.54C>A n.878C>A n.1139C>A n.1117C>A | |
| 11 | g.47235277C= | CA1969296951 | DDB2 | c.888C= (p.Phe296=) c.457-2560C= (n.457-2560C=) c.710C= (p.Ser237=) c.696C= (p.Phe232=) n.2337C= n.278C= c.564C= (n.564C=) n.1554-2560C= c.817C= n.54C= n.878C= n.1139C= n.1117C= | |
| 11 | g.47235277C>G | CA380296630 | DDB2 | c.888C>G (p.Phe296Leu) c.457-2560C>G (n.457-2560C>G) c.710C>G (p.Ser237Ter) c.696C>G (p.Phe232Leu) n.2337C>G n.278C>G c.564C>G (n.564C>G) n.1554-2560C>G c.817C>G n.54C>G n.878C>G n.1139C>G n.1117C>G | |
| 11 | g.47235277C>T | CA474228827 | DDB2 | c.888C>T (p.Phe296=) c.457-2560C>T (n.457-2560C>T) c.710C>T (p.Ser237Leu) c.696C>T (p.Phe232=) n.2337C>T n.278C>T c.564C>T (n.564C>T) n.1554-2560C>T c.817C>T n.54C>T n.878C>T n.1139C>T n.1117C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 11 | g.47235278A>G | CA380296634 | DDB2 | c.889A>G (p.Ser297Gly) c.457-2559A>G (n.457-2559A>G) c.711A>G (p.Ser237=) c.697A>G (p.Ser233Gly) n.2338A>G n.279A>G c.565A>G (n.565A>G) n.1554-2559A>G c.818A>G n.55A>G n.879A>G n.1140A>G n.1118A>G | |
| 11 | g.47235278A>T | CA380296635 | DDB2 | c.889A>T (p.Ser297Cys) c.457-2559A>T (n.457-2559A>T) c.711A>T (p.Ser237=) c.697A>T (p.Ser233Cys) n.2338A>T n.279A>T c.565A>T (n.565A>T) n.1554-2559A>T c.818A>T n.55A>T n.879A>T n.1140A>T n.1118A>T | |
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| 11 | g.47235279G>C | CA380296641 | DDB2 | c.890G>C (p.Ser297Thr) c.457-2558G>C (n.457-2558G>C) c.712G>C (p.Val238Leu) c.698G>C (p.Ser233Thr) n.2339G>C n.280G>C c.566G>C (n.566G>C) n.1554-2558G>C c.819G>C n.56G>C n.880G>C n.1141G>C n.1119G>C | |
| 11 | g.47235279G>T | CA380296643 | DDB2 | c.890G>T (p.Ser297Ile) c.457-2558G>T (n.457-2558G>T) c.712G>T (p.Val238Phe) c.698G>T (p.Ser233Ile) n.2339G>T n.280G>T c.566G>T (n.566G>T) n.1554-2558G>T c.819G>T n.56G>T n.880G>T n.1141G>T n.1119G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235280T>A | CA380296648 | DDB2 | c.891T>A (p.Ser297Arg) c.457-2557T>A (n.457-2557T>A) c.713T>A (p.Val238Asp) c.699T>A (p.Ser233Arg) n.2340T>A n.281T>A c.567T>A (n.567T>A) n.1554-2557T>A c.820T>A n.57T>A n.881T>A n.1142T>A n.1120T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.47235280T>G | CA380296646 | DDB2 | c.891T>G (p.Ser297Arg) c.457-2557T>G (n.457-2557T>G) c.713T>G (p.Val238Gly) c.699T>G (p.Ser233Arg) n.2340T>G n.281T>G c.567T>G (n.567T>G) n.1554-2557T>G c.820T>G n.57T>G n.881T>G n.1142T>G n.1120T>G | |
| 11 | g.47235280T= | CA1969296953 | DDB2 | c.891T= (p.Ser297=) c.457-2557T= (n.457-2557T=) c.713T= (p.Val238=) c.699T= (p.Ser233=) n.2340T= n.281T= c.567T= (n.567T=) n.1554-2557T= c.820T= n.57T= n.881T= n.1142T= n.1120T= | |
| 11 | g.47235281C>A | CA380296651 | DDB2 | c.892C>A (p.Pro298Thr) c.457-2556C>A (n.457-2556C>A) c.714C>A (p.Val238=) c.700C>A (p.Pro234Thr) n.2341C>A n.282C>A c.568C>A (n.568C>A) n.1554-2556C>A c.821C>A n.58C>A n.882C>A n.1143C>A n.1121C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235281C>G | CA380296653 | DDB2 | c.892C>G (p.Pro298Ala) c.457-2556C>G (n.457-2556C>G) c.714C>G (p.Val238=) c.700C>G (p.Pro234Ala) n.2341C>G n.282C>G c.568C>G (n.568C>G) n.1554-2556C>G c.821C>G n.58C>G n.882C>G n.1143C>G n.1121C>G | |
| 11 | g.47235281C>T | CA380296655 | DDB2 | c.892C>T (p.Pro298Ser) c.457-2556C>T (n.457-2556C>T) c.714C>T (p.Val238=) c.700C>T (p.Pro234Ser) n.2341C>T n.282C>T c.568C>T (n.568C>T) n.1554-2556C>T c.821C>T n.58C>T n.882C>T n.1143C>T n.1121C>T | |
| 11 | g.47235282C>A | CA380296658 | DDB2 | c.893C>A (p.Pro298His) c.457-2555C>A (n.457-2555C>A) c.715C>A (p.Pro239Thr) c.701C>A (p.Pro234His) n.2342C>A n.283C>A c.569C>A (n.569C>A) n.1554-2555C>A c.822C>A n.59C>A n.883C>A n.1144C>A n.1122C>A | dbSNP |
| 11 | g.47235282C= | CA1969296955 | DDB2 | c.893C= (p.Pro298=) c.457-2555C= (n.457-2555C=) c.715C= (p.Pro239=) c.701C= (p.Pro234=) n.2342C= n.283C= c.569C= (n.569C=) n.1554-2555C= c.822C= n.59C= n.883C= n.1144C= n.1122C= | |
| 11 | g.47235282C>G | CA380296659 | DDB2 | c.893C>G (p.Pro298Arg) c.457-2555C>G (n.457-2555C>G) c.715C>G (p.Pro239Ala) c.701C>G (p.Pro234Arg) n.2342C>G n.283C>G c.569C>G (n.569C>G) n.1554-2555C>G c.822C>G n.59C>G n.883C>G n.1144C>G n.1122C>G | |
| 11 | g.47235282C>T | CA221687390 | DDB2 | c.893C>T (p.Pro298Leu) c.457-2555C>T (n.457-2555C>T) c.715C>T (p.Pro239Ser) c.701C>T (p.Pro234Leu) n.2342C>T n.283C>T c.569C>T (n.569C>T) n.1554-2555C>T c.822C>T n.59C>T n.883C>T n.1144C>T n.1122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235283C>A | CA474228829 | DDB2 | c.894C>A (p.Pro298=) c.457-2554C>A (n.457-2554C>A) c.716C>A (p.Pro239Gln) c.702C>A (p.Pro234=) n.2343C>A n.284C>A c.570C>A (n.570C>A) n.1554-2554C>A c.823C>A n.60C>A n.884C>A n.1145C>A n.1123C>A | |
| 11 | g.47235283C= | CA1969296958 | DDB2 | c.894C= (p.Pro298=) c.457-2554C= (n.457-2554C=) c.716C= (p.Pro239=) c.702C= (p.Pro234=) n.2343C= n.284C= c.570C= (n.570C=) n.1554-2554C= c.823C= n.60C= n.884C= n.1145C= n.1123C= | |
| 11 | g.47235283C>G | CA474228830 | DDB2 | c.894C>G (p.Pro298=) c.457-2554C>G (n.457-2554C>G) c.716C>G (p.Pro239Arg) c.702C>G (p.Pro234=) n.2343C>G n.284C>G c.570C>G (n.570C>G) n.1554-2554C>G c.823C>G n.60C>G n.884C>G n.1145C>G n.1123C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235283C>T | CA5972652 | DDB2 | c.894C>T (p.Pro298=) c.457-2554C>T (n.457-2554C>T) c.716C>T (p.Pro239Leu) c.702C>T (p.Pro234=) n.2343C>T n.284C>T c.570C>T (n.570C>T) n.1554-2554C>T c.823C>T n.60C>T n.884C>T n.1145C>T n.1123C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235284G>A | CA221687398 | DDB2 | c.895G>A (p.Asp299Asn) c.457-2553G>A (n.457-2553G>A) c.717G>A (p.Pro239=) c.703G>A (p.Asp235Asn) n.2344G>A n.285G>A c.571G>A (n.571G>A) n.1554-2553G>A c.824G>A n.61G>A n.885G>A n.1146G>A n.1124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235284G>C | CA380296666 | DDB2 | c.895G>C (p.Asp299His) c.457-2553G>C (n.457-2553G>C) c.717G>C (p.Pro239=) c.703G>C (p.Asp235His) n.2344G>C n.285G>C c.571G>C (n.571G>C) n.1554-2553G>C c.824G>C n.61G>C n.885G>C n.1146G>C n.1124G>C | |
| 11 | g.47235284G= | CA1969296963 | DDB2 | c.895G= (p.Asp299=) c.457-2553G= (n.457-2553G=) c.717G= (p.Pro239=) c.703G= (p.Asp235=) n.2344G= n.285G= c.571G= (n.571G=) n.1554-2553G= c.824G= n.61G= n.885G= n.1146G= n.1124G= | |
| 11 | g.47235284G>T | CA380296669 | DDB2 | c.895G>T (p.Asp299Tyr) c.457-2553G>T (n.457-2553G>T) c.717G>T (p.Pro239=) c.703G>T (p.Asp235Tyr) n.2344G>T n.285G>T c.571G>T (n.571G>T) n.1554-2553G>T c.824G>T n.61G>T n.885G>T n.1146G>T n.1124G>T | |
| 11 | g.47235285A>C | CA380296673 | DDB2 | c.896A>C (p.Asp299Ala) c.457-2552A>C (n.457-2552A>C) c.718A>C (p.Met240Leu) c.704A>C (p.Asp235Ala) n.2345A>C n.286A>C c.572A>C (n.572A>C) n.1554-2552A>C c.825A>C n.62A>C n.886A>C n.1147A>C n.1125A>C | |
| 11 | g.47235285A>G | CA380296674 | DDB2 | c.896A>G (p.Asp299Gly) c.457-2552A>G (n.457-2552A>G) c.718A>G (p.Met240Val) c.704A>G (p.Asp235Gly) n.2345A>G n.286A>G c.572A>G (n.572A>G) n.1554-2552A>G c.825A>G n.62A>G n.886A>G n.1147A>G n.1125A>G | |
| 11 | g.47235285A>T | CA380296677 | DDB2 | c.896A>T (p.Asp299Val) c.457-2552A>T (n.457-2552A>T) c.718A>T (p.Met240Leu) c.704A>T (p.Asp235Val) n.2345A>T n.286A>T c.572A>T (n.572A>T) n.1554-2552A>T c.825A>T n.62A>T n.886A>T n.1147A>T n.1125A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235286T>A | CA380296684 | DDB2 | c.897T>A (p.Asp299Glu) c.457-2551T>A (n.457-2551T>A) c.719T>A (p.Met240Lys) c.705T>A (p.Asp235Glu) n.2346T>A n.287T>A c.573T>A (n.573T>A) n.1554-2551T>A c.826T>A n.63T>A n.887T>A n.1148T>A n.1126T>A | |
| 11 | g.47235286T>C | CA5972653 | DDB2 | c.897T>C (p.Asp299=) c.457-2551T>C (n.457-2551T>C) c.719T>C (p.Met240Thr) c.705T>C (p.Asp235=) n.2346T>C n.287T>C c.573T>C (n.573T>C) n.1554-2551T>C c.826T>C n.63T>C n.887T>C n.1148T>C n.1126T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235286T>G | CA380296681 | DDB2 | c.897T>G (p.Asp299Glu) c.457-2551T>G (n.457-2551T>G) c.719T>G (p.Met240Arg) c.705T>G (p.Asp235Glu) n.2346T>G n.287T>G c.573T>G (n.573T>G) n.1554-2551T>G c.826T>G n.63T>G n.887T>G n.1148T>G n.1126T>G | |
| 11 | g.47235286T= | CA1969296967 | DDB2 | c.897T= (p.Asp299=) c.457-2551T= (n.457-2551T=) c.719T= (p.Met240=) c.705T= (p.Asp235=) n.2346T= n.287T= c.573T= (n.573T=) n.1554-2551T= c.826T= n.63T= n.887T= n.1148T= n.1126T= | |
| 11 | g.47235287G>A | CA380296686 | DDB2 | c.898G>A (p.Gly300Arg) c.457-2550G>A (n.457-2550G>A) c.720G>A (p.Met240Ile) c.706G>A (p.Gly236Arg) n.2347G>A n.288G>A c.574G>A (n.574G>A) n.1554-2550G>A c.827G>A n.64G>A n.888G>A n.1149G>A n.1127G>A | |
| 11 | g.47235287G>C | CA380296689 | DDB2 | c.898G>C (p.Gly300Arg) c.457-2550G>C (n.457-2550G>C) c.720G>C (p.Met240Ile) c.706G>C (p.Gly236Arg) n.2347G>C n.288G>C c.574G>C (n.574G>C) n.1554-2550G>C c.827G>C n.64G>C n.888G>C n.1149G>C n.1127G>C | |
| 11 | g.47235287G>T | CA380296691 | DDB2 | c.898G>T (p.Gly300Ter) c.457-2550G>T (n.457-2550G>T) c.720G>T (p.Met240Ile) c.706G>T (p.Gly236Ter) n.2347G>T n.288G>T c.574G>T (n.574G>T) n.1554-2550G>T c.827G>T n.64G>T n.888G>T n.1149G>T n.1127G>T |