Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.47235113T>A | CA2613377976 | DDB2 | c.881-157T>A (n.881-157T>A) c.457-2724T>A (n.457-2724T>A) c.703-157T>A (n.703-157T>A) c.689-157T>A (n.689-157T>A) n.2173T>A n.271-157T>A c.557-157T>A (n.557-157T>A) n.1554-2724T>A c.810-157T>A n.47-157T>A n.871-157T>A n.1132-157T>A n.1110-157T>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235113T>G | CA2613377978 | DDB2 | c.881-157T>G (n.881-157T>G) c.457-2724T>G (n.457-2724T>G) c.703-157T>G (n.703-157T>G) c.689-157T>G (n.689-157T>G) n.2173T>G n.271-157T>G c.557-157T>G (n.557-157T>G) n.1554-2724T>G c.810-157T>G n.47-157T>G n.871-157T>G n.1132-157T>G n.1110-157T>G | gnomAD v4 |
11 | g.47235114T>C | CA2613377983 | DDB2 | c.881-156T>C (n.881-156T>C) c.457-2723T>C (n.457-2723T>C) c.703-156T>C (n.703-156T>C) c.689-156T>C (n.689-156T>C) n.2174T>C n.271-156T>C c.557-156T>C (n.557-156T>C) n.1554-2723T>C c.810-156T>C n.47-156T>C n.871-156T>C n.1132-156T>C n.1110-156T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47235116T>G | CA599373474 | DDB2 | c.881-154T>G (n.881-154T>G) c.457-2721T>G (n.457-2721T>G) c.703-154T>G (n.703-154T>G) c.689-154T>G (n.689-154T>G) n.2176T>G n.271-154T>G c.557-154T>G (n.557-154T>G) n.1554-2721T>G c.810-154T>G n.47-154T>G n.871-154T>G n.1132-154T>G n.1110-154T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.47235149C>A | CA2613378111 | DDB2 | c.881-121C>A (n.881-121C>A) c.457-2688C>A (n.457-2688C>A) c.703-121C>A (n.703-121C>A) c.689-121C>A (n.689-121C>A) n.2209C>A n.271-121C>A c.557-121C>A (n.557-121C>A) n.1554-2688C>A c.810-121C>A n.47-121C>A n.871-121C>A n.1132-121C>A n.1110-121C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235149C>G | CA2613378112 | DDB2 | c.881-121C>G (n.881-121C>G) c.457-2688C>G (n.457-2688C>G) c.703-121C>G (n.703-121C>G) c.689-121C>G (n.689-121C>G) n.2209C>G n.271-121C>G c.557-121C>G (n.557-121C>G) n.1554-2688C>G c.810-121C>G n.47-121C>G n.871-121C>G n.1132-121C>G n.1110-121C>G | gnomAD v4 |
11 | g.47235150C>A | CA2613378114 | DDB2 | c.881-120C>A (n.881-120C>A) c.457-2687C>A (n.457-2687C>A) c.703-120C>A (n.703-120C>A) c.689-120C>A (n.689-120C>A) n.2210C>A n.271-120C>A c.557-120C>A (n.557-120C>A) n.1554-2687C>A c.810-120C>A n.47-120C>A n.871-120C>A n.1132-120C>A n.1110-120C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235151T>C | CA2613378118 | DDB2 | c.881-119T>C (n.881-119T>C) c.457-2686T>C (n.457-2686T>C) c.703-119T>C (n.703-119T>C) c.689-119T>C (n.689-119T>C) n.2211T>C n.271-119T>C c.557-119T>C (n.557-119T>C) n.1554-2686T>C c.810-119T>C n.47-119T>C n.871-119T>C n.1132-119T>C n.1110-119T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47235153del | CA2613378117 | DDB2 | c.881-117del (n.881-117del) c.457-2684del (n.457-2684del) c.703-117del (n.703-117del) c.689-117del (n.689-117del) n.2213del n.271-117del c.557-117del (n.557-117del) n.1554-2684del c.810-117del n.47-117del n.871-117del n.1132-117del n.1110-117del | gnomAD v4 |
11 | g.47235152T>A | CA1969296872 | DDB2 | c.881-118T>A (n.881-118T>A) c.457-2685T>A (n.457-2685T>A) c.703-118T>A (n.703-118T>A) c.689-118T>A (n.689-118T>A) n.2212T>A n.271-118T>A c.557-118T>A (n.557-118T>A) n.1554-2685T>A c.810-118T>A n.47-118T>A n.871-118T>A n.1132-118T>A n.1110-118T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.47235153T>A | CA2613378123 | DDB2 | c.881-117T>A (n.881-117T>A) c.457-2684T>A (n.457-2684T>A) c.703-117T>A (n.703-117T>A) c.689-117T>A (n.689-117T>A) n.2213T>A n.271-117T>A c.557-117T>A (n.557-117T>A) n.1554-2684T>A c.810-117T>A n.47-117T>A n.871-117T>A n.1132-117T>A n.1110-117T>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235154C>A | CA2613378124 | DDB2 | c.881-116C>A (n.881-116C>A) c.457-2683C>A (n.457-2683C>A) c.703-116C>A (n.703-116C>A) c.689-116C>A (n.689-116C>A) n.2214C>A n.271-116C>A c.557-116C>A (n.557-116C>A) n.1554-2683C>A c.810-116C>A n.47-116C>A n.871-116C>A n.1132-116C>A n.1110-116C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235155C>A | CA2613378127 | DDB2 | c.881-115C>A (n.881-115C>A) c.457-2682C>A (n.457-2682C>A) c.703-115C>A (n.703-115C>A) c.689-115C>A (n.689-115C>A) n.2215C>A n.271-115C>A c.557-115C>A (n.557-115C>A) n.1554-2682C>A c.810-115C>A n.47-115C>A n.871-115C>A n.1132-115C>A n.1110-115C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235155C= | CA1969296873 | DDB2 | c.881-115C= (n.881-115C=) c.457-2682C= (n.457-2682C=) c.703-115C= (n.703-115C=) c.689-115C= (n.689-115C=) n.2215C= n.271-115C= c.557-115C= (n.557-115C=) n.1554-2682C= c.810-115C= n.47-115C= n.871-115C= n.1132-115C= n.1110-115C= | |
11 | g.47235155C>G | CA2613378126 | DDB2 | c.881-115C>G (n.881-115C>G) c.457-2682C>G (n.457-2682C>G) c.703-115C>G (n.703-115C>G) c.689-115C>G (n.689-115C>G) n.2215C>G n.271-115C>G c.557-115C>G (n.557-115C>G) n.1554-2682C>G c.810-115C>G n.47-115C>G n.871-115C>G n.1132-115C>G n.1110-115C>G | gnomAD v4 |
11 | g.47235155C>T | CA221687335 | DDB2 | c.881-115C>T (n.881-115C>T) c.457-2682C>T (n.457-2682C>T) c.703-115C>T (n.703-115C>T) c.689-115C>T (n.689-115C>T) n.2215C>T n.271-115C>T c.557-115C>T (n.557-115C>T) n.1554-2682C>T c.810-115C>T n.47-115C>T n.871-115C>T n.1132-115C>T n.1110-115C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235156G>A | CA221687339 | DDB2 | c.881-114G>A (n.881-114G>A) c.457-2681G>A (n.457-2681G>A) c.703-114G>A (n.703-114G>A) c.689-114G>A (n.689-114G>A) n.2216G>A n.271-114G>A c.557-114G>A (n.557-114G>A) n.1554-2681G>A c.810-114G>A n.47-114G>A n.871-114G>A n.1132-114G>A n.1110-114G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235156G= | CA1969296875 | DDB2 | c.881-114G= (n.881-114G=) c.457-2681G= (n.457-2681G=) c.703-114G= (n.703-114G=) c.689-114G= (n.689-114G=) n.2216G= n.271-114G= c.557-114G= (n.557-114G=) n.1554-2681G= c.810-114G= n.47-114G= n.871-114G= n.1132-114G= n.1110-114G= | |
11 | g.47235156G>T | CA677042865 | DDB2 | c.881-114G>T (n.881-114G>T) c.457-2681G>T (n.457-2681G>T) c.703-114G>T (n.703-114G>T) c.689-114G>T (n.689-114G>T) n.2216G>T n.271-114G>T c.557-114G>T (n.557-114G>T) n.1554-2681G>T c.810-114G>T n.47-114G>T n.871-114G>T n.1132-114G>T n.1110-114G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235157C>A | CA2613378138 | DDB2 | c.881-113C>A (n.881-113C>A) c.457-2680C>A (n.457-2680C>A) c.703-113C>A (n.703-113C>A) c.689-113C>A (n.689-113C>A) n.2217C>A n.271-113C>A c.557-113C>A (n.557-113C>A) n.1554-2680C>A c.810-113C>A n.47-113C>A n.871-113C>A n.1132-113C>A n.1110-113C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235157C= | CA1969296877 | DDB2 | c.881-113C= (n.881-113C=) c.457-2680C= (n.457-2680C=) c.703-113C= (n.703-113C=) c.689-113C= (n.689-113C=) n.2217C= n.271-113C= c.557-113C= (n.557-113C=) n.1554-2680C= c.810-113C= n.47-113C= n.871-113C= n.1132-113C= n.1110-113C= | |
11 | g.47235157C>G | CA1969296878 | DDB2 | c.881-113C>G (n.881-113C>G) c.457-2680C>G (n.457-2680C>G) c.703-113C>G (n.703-113C>G) c.689-113C>G (n.689-113C>G) n.2217C>G n.271-113C>G c.557-113C>G (n.557-113C>G) n.1554-2680C>G c.810-113C>G n.47-113C>G n.871-113C>G n.1132-113C>G n.1110-113C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47235157C>T | CA13461054 | DDB2 | c.881-113C>T (n.881-113C>T) c.457-2680C>T (n.457-2680C>T) c.703-113C>T (n.703-113C>T) c.689-113C>T (n.689-113C>T) n.2217C>T n.271-113C>T c.557-113C>T (n.557-113C>T) n.1554-2680C>T c.810-113C>T n.47-113C>T n.871-113C>T n.1132-113C>T n.1110-113C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235158T>C | CA221687348 | DDB2 | c.881-112T>C (n.881-112T>C) c.457-2679T>C (n.457-2679T>C) c.703-112T>C (n.703-112T>C) c.689-112T>C (n.689-112T>C) n.2218T>C n.271-112T>C c.557-112T>C (n.557-112T>C) n.1554-2679T>C c.810-112T>C n.47-112T>C n.871-112T>C n.1132-112T>C n.1110-112T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235158T= | CA1969296879 | DDB2 | c.881-112T= (n.881-112T=) c.457-2679T= (n.457-2679T=) c.703-112T= (n.703-112T=) c.689-112T= (n.689-112T=) n.2218T= n.271-112T= c.557-112T= (n.557-112T=) n.1554-2679T= c.810-112T= n.47-112T= n.871-112T= n.1132-112T= n.1110-112T= | |
11 | g.47235159C>A | CA2613378146 | DDB2 | c.881-111C>A (n.881-111C>A) c.457-2678C>A (n.457-2678C>A) c.703-111C>A (n.703-111C>A) c.689-111C>A (n.689-111C>A) n.2219C>A n.271-111C>A c.557-111C>A (n.557-111C>A) n.1554-2678C>A c.810-111C>A n.47-111C>A n.871-111C>A n.1132-111C>A n.1110-111C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235159C>T | CA2724173755 | DDB2 | c.881-111C>T (n.881-111C>T) c.457-2678C>T (n.457-2678C>T) c.703-111C>T (n.703-111C>T) c.689-111C>T (n.689-111C>T) n.2219C>T n.271-111C>T c.557-111C>T (n.557-111C>T) n.1554-2678C>T c.810-111C>T n.47-111C>T n.871-111C>T n.1132-111C>T n.1110-111C>T | dbSNP |
11 | g.47235160_47235161del | CA2613378148 | DDB2 | c.881-110_881-109del (n.881-110_881-109del) c.457-2677_457-2676del (n.457-2677_457-2676del) c.703-110_703-109del (n.703-110_703-109del) c.689-110_689-109del (n.689-110_689-109del) n.2220_2221del n.271-110_271-109del c.557-110_557-109del (n.557-110_557-109del) n.1554-2677_1554-2676del c.810-110_810-109del n.47-110_47-109del n.871-110_871-109del n.1132-110_1132-109del n.1110-110_1110-109del | gnomAD v4 |
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11 | g.47235162G>T | CA2613378173 | DDB2 | c.881-108G>T (n.881-108G>T) c.457-2675G>T (n.457-2675G>T) c.703-108G>T (n.703-108G>T) c.689-108G>T (n.689-108G>T) n.2222G>T n.271-108G>T c.557-108G>T (n.557-108G>T) n.1554-2675G>T c.810-108G>T n.47-108G>T n.871-108G>T n.1132-108G>T n.1110-108G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.47235189C>G | CA677042876 | DDB2 | c.881-81C>G (n.881-81C>G) c.457-2648C>G (n.457-2648C>G) c.703-81C>G (n.703-81C>G) c.689-81C>G (n.689-81C>G) n.2249C>G n.271-81C>G c.557-81C>G (n.557-81C>G) n.1554-2648C>G c.810-81C>G n.47-81C>G n.871-81C>G n.1132-81C>G n.1110-81C>G | dbSNP |
11 | g.47235189C>T | CA1969296901 | DDB2 | c.881-81C>T (n.881-81C>T) c.457-2648C>T (n.457-2648C>T) c.703-81C>T (n.703-81C>T) c.689-81C>T (n.689-81C>T) n.2249C>T n.271-81C>T c.557-81C>T (n.557-81C>T) n.1554-2648C>T c.810-81C>T n.47-81C>T n.871-81C>T n.1132-81C>T n.1110-81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47235192del | CA1969296899 | DDB2 | c.881-78del (n.881-78del) c.457-2645del (n.457-2645del) c.703-78del (n.703-78del) c.689-78del (n.689-78del) n.2252del n.271-78del c.557-78del (n.557-78del) n.1554-2645del c.810-78del n.47-78del n.871-78del n.1132-78del n.1110-78del | dbSNP |
11 | g.47235190C>A | CA677042877 | DDB2 | c.881-80C>A (n.881-80C>A) c.457-2647C>A (n.457-2647C>A) c.703-80C>A (n.703-80C>A) c.689-80C>A (n.689-80C>A) n.2250C>A n.271-80C>A c.557-80C>A (n.557-80C>A) n.1554-2647C>A c.810-80C>A n.47-80C>A n.871-80C>A n.1132-80C>A n.1110-80C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47235190C= | CA1969296903 | DDB2 | c.881-80C= (n.881-80C=) c.457-2647C= (n.457-2647C=) c.703-80C= (n.703-80C=) c.689-80C= (n.689-80C=) n.2250C= n.271-80C= c.557-80C= (n.557-80C=) n.1554-2647C= c.810-80C= n.47-80C= n.871-80C= n.1132-80C= n.1110-80C= | |
11 | g.47235190C>T | CA599373478 | DDB2 | c.881-80C>T (n.881-80C>T) c.457-2647C>T (n.457-2647C>T) c.703-80C>T (n.703-80C>T) c.689-80C>T (n.689-80C>T) n.2250C>T n.271-80C>T c.557-80C>T (n.557-80C>T) n.1554-2647C>T c.810-80C>T n.47-80C>T n.871-80C>T n.1132-80C>T n.1110-80C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235191C>A | CA2613378350 | DDB2 | c.881-79C>A (n.881-79C>A) c.457-2646C>A (n.457-2646C>A) c.703-79C>A (n.703-79C>A) c.689-79C>A (n.689-79C>A) n.2251C>A n.271-79C>A c.557-79C>A (n.557-79C>A) n.1554-2646C>A c.810-79C>A n.47-79C>A n.871-79C>A n.1132-79C>A n.1110-79C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235191C>T | CA2613378356 | DDB2 | c.881-79C>T (n.881-79C>T) c.457-2646C>T (n.457-2646C>T) c.703-79C>T (n.703-79C>T) c.689-79C>T (n.689-79C>T) n.2251C>T n.271-79C>T c.557-79C>T (n.557-79C>T) n.1554-2646C>T c.810-79C>T n.47-79C>T n.871-79C>T n.1132-79C>T n.1110-79C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235192C= | CA1969296905 | DDB2 | c.881-78C= (n.881-78C=) c.457-2645C= (n.457-2645C=) c.703-78C= (n.703-78C=) c.689-78C= (n.689-78C=) n.2252C= n.271-78C= c.557-78C= (n.557-78C=) n.1554-2645C= c.810-78C= n.47-78C= n.871-78C= n.1132-78C= n.1110-78C= | |
11 | g.47235192C>G | CA1969296904 | DDB2 | c.881-78C>G (n.881-78C>G) c.457-2645C>G (n.457-2645C>G) c.703-78C>G (n.703-78C>G) c.689-78C>G (n.689-78C>G) n.2252C>G n.271-78C>G c.557-78C>G (n.557-78C>G) n.1554-2645C>G c.810-78C>G n.47-78C>G n.871-78C>G n.1132-78C>G n.1110-78C>G | dbSNP |
11 | g.47235192C>T | CA2613378359 | DDB2 | c.881-78C>T (n.881-78C>T) c.457-2645C>T (n.457-2645C>T) c.703-78C>T (n.703-78C>T) c.689-78C>T (n.689-78C>T) n.2252C>T n.271-78C>T c.557-78C>T (n.557-78C>T) n.1554-2645C>T c.810-78C>T n.47-78C>T n.871-78C>T n.1132-78C>T n.1110-78C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235193T>A | CA2554522474 | DDB2 | c.881-77T>A (n.881-77T>A) c.457-2644T>A (n.457-2644T>A) c.703-77T>A (n.703-77T>A) c.689-77T>A (n.689-77T>A) n.2253T>A n.271-77T>A c.557-77T>A (n.557-77T>A) n.1554-2644T>A c.810-77T>A n.47-77T>A n.871-77T>A n.1132-77T>A n.1110-77T>A | |
11 | g.47235194G>A | CA2613378367 | DDB2 | c.881-76G>A (n.881-76G>A) c.457-2643G>A (n.457-2643G>A) c.703-76G>A (n.703-76G>A) c.689-76G>A (n.689-76G>A) n.2254G>A n.271-76G>A c.557-76G>A (n.557-76G>A) n.1554-2643G>A c.810-76G>A n.47-76G>A n.871-76G>A n.1132-76G>A n.1110-76G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235194G>T | CA2574813976 | DDB2 | c.881-76G>T (n.881-76G>T) c.457-2643G>T (n.457-2643G>T) c.703-76G>T (n.703-76G>T) c.689-76G>T (n.689-76G>T) n.2254G>T n.271-76G>T c.557-76G>T (n.557-76G>T) n.1554-2643G>T c.810-76G>T n.47-76G>T n.871-76G>T n.1132-76G>T n.1110-76G>T | |
11 | g.47235194_47235204del | CA2613378363 | DDB2 | c.881-76_881-66del (n.881-76_881-66del) c.457-2643_457-2633del (n.457-2643_457-2633del) c.703-76_703-66del (n.703-76_703-66del) c.689-76_689-66del (n.689-76_689-66del) n.2254_2264del n.271-76_271-66del c.557-76_557-66del (n.557-76_557-66del) n.1554-2643_1554-2633del c.810-76_810-66del n.47-76_47-66del n.871-76_871-66del n.1132-76_1132-66del n.1110-76_1110-66del | gnomAD v4 |
11 | g.47235195C>A | CA2613378370 | DDB2 | c.881-75C>A (n.881-75C>A) c.457-2642C>A (n.457-2642C>A) c.703-75C>A (n.703-75C>A) c.689-75C>A (n.689-75C>A) n.2255C>A n.271-75C>A c.557-75C>A (n.557-75C>A) n.1554-2642C>A c.810-75C>A n.47-75C>A n.871-75C>A n.1132-75C>A n.1110-75C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235198_47235200del | CA2613378373 | DDB2 | c.881-72_881-70del (n.881-72_881-70del) c.457-2639_457-2637del (n.457-2639_457-2637del) c.703-72_703-70del (n.703-72_703-70del) c.689-72_689-70del (n.689-72_689-70del) n.2258_2260del n.271-72_271-70del c.557-72_557-70del (n.557-72_557-70del) n.1554-2639_1554-2637del c.810-72_810-70del n.47-72_47-70del n.871-72_871-70del n.1132-72_1132-70del n.1110-72_1110-70del | gnomAD v4 |
11 | g.47235196_47235203del | CA2574813977 | DDB2 | c.881-74_881-67del (n.881-74_881-67del) c.457-2641_457-2634del (n.457-2641_457-2634del) c.703-74_703-67del (n.703-74_703-67del) c.689-74_689-67del (n.689-74_689-67del) n.2256_2263del n.271-74_271-67del c.557-74_557-67del (n.557-74_557-67del) n.1554-2641_1554-2634del c.810-74_810-67del n.47-74_47-67del n.871-74_871-67del n.1132-74_1132-67del n.1110-74_1110-67del | |
11 | g.47235197G>T | CA2613378378 | DDB2 | c.881-73G>T (n.881-73G>T) c.457-2640G>T (n.457-2640G>T) c.703-73G>T (n.703-73G>T) c.689-73G>T (n.689-73G>T) n.2257G>T n.271-73G>T c.557-73G>T (n.557-73G>T) n.1554-2640G>T c.810-73G>T n.47-73G>T n.871-73G>T n.1132-73G>T n.1110-73G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235198del | CA2574813978 | DDB2 | c.881-72del (n.881-72del) c.457-2639del (n.457-2639del) c.703-72del (n.703-72del) c.689-72del (n.689-72del) n.2258del n.271-72del c.557-72del (n.557-72del) n.1554-2639del c.810-72del n.47-72del n.871-72del n.1132-72del n.1110-72del | |
11 | g.47235198G>A | CA1969296908 | DDB2 | c.881-72G>A (n.881-72G>A) c.457-2639G>A (n.457-2639G>A) c.703-72G>A (n.703-72G>A) c.689-72G>A (n.689-72G>A) n.2258G>A n.271-72G>A c.557-72G>A (n.557-72G>A) n.1554-2639G>A c.810-72G>A n.47-72G>A n.871-72G>A n.1132-72G>A n.1110-72G>A | dbSNP |
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11 | g.47235198G>T | CA2613378382 | DDB2 | c.881-72G>T (n.881-72G>T) c.457-2639G>T (n.457-2639G>T) c.703-72G>T (n.703-72G>T) c.689-72G>T (n.689-72G>T) n.2258G>T n.271-72G>T c.557-72G>T (n.557-72G>T) n.1554-2639G>T c.810-72G>T n.47-72G>T n.871-72G>T n.1132-72G>T n.1110-72G>T | gnomAD v4 |