Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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n.1132-145_1132-143del
n.1110-145_1110-143del
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1110-150T>C
dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.271-148G>A
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gnomAD v4
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11g.47235122G>TCA1969296853DDB2c.881-148G>T (n.881-148G>T)
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n.2182G>T
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dbSNP gnomAD v4
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n.1110-147T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1110-147T>G
gnomAD v4
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n.2184del
n.271-146del
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n.1554-2713del
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n.1110-146del
gnomAD v4
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n.271-146T>C
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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c.457-2712G>C (n.457-2712G>C)
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n.1110-145G>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.457-2710T>C (n.457-2710T>C)
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gnomAD v4
11g.47235128C>ACA2613378031DDB2c.881-142C>A (n.881-142C>A)
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gnomAD v4
11g.47235128C=CA1969296860DDB2c.881-142C= (n.881-142C=)
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11g.47235128C>GCA2613378026DDB2c.881-142C>G (n.881-142C>G)
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c.557-142C>G (n.557-142C>G)
n.1554-2709C>G
c.810-142C>G
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n.1110-142C>G
gnomAD v4
11g.47235128C>TCA677042858DDB2c.881-142C>T (n.881-142C>T)
c.457-2709C>T (n.457-2709C>T)
c.703-142C>T (n.703-142C>T)
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n.2188C>T
n.271-142C>T
c.557-142C>T (n.557-142C>T)
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n.1132-142C>T
n.1110-142C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.47235129A>GCA2613378034DDB2c.881-141A>G (n.881-141A>G)
c.457-2708A>G (n.457-2708A>G)
c.703-141A>G (n.703-141A>G)
c.689-141A>G (n.689-141A>G)
n.2189A>G
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c.557-141A>G (n.557-141A>G)
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n.1132-141A>G
n.1110-141A>G
gnomAD v4
11g.47235130C>ACA2613378037DDB2c.881-140C>A (n.881-140C>A)
c.457-2707C>A (n.457-2707C>A)
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n.2190C>A
n.271-140C>A
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n.1554-2707C>A
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n.1132-140C>A
n.1110-140C>A
gnomAD v4
11g.47235130C>TCA2613378038DDB2c.881-140C>T (n.881-140C>T)
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gnomAD v4
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n.1110-139A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1110-139A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1110-138G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.271-138G>T
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n.1110-138G>T
gnomAD v4
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n.271-137C>A
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n.1554-2704C>A
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n.47-137C>A
n.871-137C>A
n.1132-137C>A
n.1110-137C>A
gnomAD v4
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n.1110-137C>T
gnomAD v4
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n.1554-2703C>A
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n.47-136C>A
n.871-136C>A
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n.1110-136C>A
gnomAD v4
11g.47235134C>GCA2613378073DDB2c.881-136C>G (n.881-136C>G)
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n.1110-136C>G
gnomAD v4
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n.1110-136C>T
gnomAD v4
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n.271-135C>A
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n.47-135C>A
n.871-135C>A
n.1132-135C>A
n.1110-135C>A
gnomAD v4
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n.271-135C>T
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gnomAD v4
11g.47235136A>TCA2613378084DDB2c.881-134A>T (n.881-134A>T)
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n.1110-134A>T
gnomAD v4
11g.47235137G>ACA221687327DDB2c.881-133G>A (n.881-133G>A)
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n.1132-133G>A
n.1110-133G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.47235137G=CA1969296866DDB2c.881-133G= (n.881-133G=)
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11g.47235139_47235166dupCA2613378091DDB2c.881-131_881-104dup (n.881-131_881-104dup)
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n.1554-2698_1554-2671dup
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n.1132-131_1132-104dup
n.1110-131_1110-104dup
gnomAD v4
11g.47235141C>ACA2613378094DDB2c.881-129C>A (n.881-129C>A)
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n.47-129C>A
n.871-129C>A
n.1132-129C>A
n.1110-129C>A
gnomAD v4
11g.47235141C=CA1969296868DDB2c.881-129C= (n.881-129C=)
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11g.47235141C>GCA937660200DDB2c.881-129C>G (n.881-129C>G)
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n.47-129C>G
n.871-129C>G
n.1132-129C>G
n.1110-129C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235142A>TCA2613378099DDB2c.881-128A>T (n.881-128A>T)
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c.689-128A>T (n.689-128A>T)
n.2202A>T
n.271-128A>T
c.557-128A>T (n.557-128A>T)
n.1554-2695A>T
c.810-128A>T
n.47-128A>T
n.871-128A>T
n.1132-128A>T
n.1110-128A>T
gnomAD v4
11g.47235143C>ACA2613378101DDB2c.881-127C>A (n.881-127C>A)
c.457-2694C>A (n.457-2694C>A)
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c.689-127C>A (n.689-127C>A)
n.2203C>A
n.271-127C>A
c.557-127C>A (n.557-127C>A)
n.1554-2694C>A
c.810-127C>A
n.47-127C>A
n.871-127C>A
n.1132-127C>A
n.1110-127C>A
gnomAD v4
11g.47235144C>ACA2613378105DDB2c.881-126C>A (n.881-126C>A)
c.457-2693C>A (n.457-2693C>A)
c.703-126C>A (n.703-126C>A)
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n.2204C>A
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c.557-126C>A (n.557-126C>A)
n.1554-2693C>A
c.810-126C>A
n.47-126C>A
n.871-126C>A
n.1132-126C>A
n.1110-126C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.47235144C=CA1969296870DDB2c.881-126C= (n.881-126C=)
c.457-2693C= (n.457-2693C=)
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n.271-126C=
c.557-126C= (n.557-126C=)
n.1554-2693C=
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n.47-126C=
n.871-126C=
n.1132-126C=
n.1110-126C=
11g.47235144C>GCA677042862DDB2c.881-126C>G (n.881-126C>G)
c.457-2693C>G (n.457-2693C>G)
c.703-126C>G (n.703-126C>G)
c.689-126C>G (n.689-126C>G)
n.2204C>G
n.271-126C>G
c.557-126C>G (n.557-126C>G)
n.1554-2693C>G
c.810-126C>G
n.47-126C>G
n.871-126C>G
n.1132-126C>G
n.1110-126C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.47235144C>TCA221687333DDB2c.881-126C>T (n.881-126C>T)
c.457-2693C>T (n.457-2693C>T)
c.703-126C>T (n.703-126C>T)
c.689-126C>T (n.689-126C>T)
n.2204C>T
n.271-126C>T
c.557-126C>T (n.557-126C>T)
n.1554-2693C>T
c.810-126C>T
n.47-126C>T
n.871-126C>T
n.1132-126C>T
n.1110-126C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235148T>ACA2613378109DDB2c.881-122T>A (n.881-122T>A)
c.457-2689T>A (n.457-2689T>A)
c.703-122T>A (n.703-122T>A)
c.689-122T>A (n.689-122T>A)
n.2208T>A
n.271-122T>A
c.557-122T>A (n.557-122T>A)
n.1554-2689T>A
c.810-122T>A
n.47-122T>A
n.871-122T>A
n.1132-122T>A
n.1110-122T>A
gnomAD v4
11g.47235149C>ACA2613378111DDB2c.881-121C>A (n.881-121C>A)
c.457-2688C>A (n.457-2688C>A)
c.703-121C>A (n.703-121C>A)
c.689-121C>A (n.689-121C>A)
n.2209C>A
n.271-121C>A
c.557-121C>A (n.557-121C>A)
n.1554-2688C>A
c.810-121C>A
n.47-121C>A
n.871-121C>A
n.1132-121C>A
n.1110-121C>A
gnomAD v4
11g.47235149C>GCA2613378112DDB2c.881-121C>G (n.881-121C>G)
c.457-2688C>G (n.457-2688C>G)
c.703-121C>G (n.703-121C>G)
c.689-121C>G (n.689-121C>G)
n.2209C>G
n.271-121C>G
c.557-121C>G (n.557-121C>G)
n.1554-2688C>G
c.810-121C>G
n.47-121C>G
n.871-121C>G
n.1132-121C>G
n.1110-121C>G
gnomAD v4
11g.47235150C>ACA2613378114DDB2c.881-120C>A (n.881-120C>A)
c.457-2687C>A (n.457-2687C>A)
c.703-120C>A (n.703-120C>A)
c.689-120C>A (n.689-120C>A)
n.2210C>A
n.271-120C>A
c.557-120C>A (n.557-120C>A)
n.1554-2687C>A
c.810-120C>A
n.47-120C>A
n.871-120C>A
n.1132-120C>A
n.1110-120C>A
gnomAD v4
11g.47235151T>CCA2613378118DDB2c.881-119T>C (n.881-119T>C)
c.457-2686T>C (n.457-2686T>C)
c.703-119T>C (n.703-119T>C)
c.689-119T>C (n.689-119T>C)
n.2211T>C
n.271-119T>C
c.557-119T>C (n.557-119T>C)
n.1554-2686T>C
c.810-119T>C
n.47-119T>C
n.871-119T>C
n.1132-119T>C
n.1110-119T>C
gnomAD v4
11g.47235153delCA2613378117DDB2c.881-117del (n.881-117del)
c.457-2684del (n.457-2684del)
c.703-117del (n.703-117del)
c.689-117del (n.689-117del)
n.2213del
n.271-117del
c.557-117del (n.557-117del)
n.1554-2684del
c.810-117del
n.47-117del
n.871-117del
n.1132-117del
n.1110-117del
gnomAD v4
11g.47235152T>ACA1969296872DDB2c.881-118T>A (n.881-118T>A)
c.457-2685T>A (n.457-2685T>A)
c.703-118T>A (n.703-118T>A)
c.689-118T>A (n.689-118T>A)
n.2212T>A
n.271-118T>A
c.557-118T>A (n.557-118T>A)
n.1554-2685T>A
c.810-118T>A
n.47-118T>A
n.871-118T>A
n.1132-118T>A
n.1110-118T>A
dbSNP gnomAD v4
11g.47235152T=CA1969296871DDB2c.881-118T= (n.881-118T=)
c.457-2685T= (n.457-2685T=)
c.703-118T= (n.703-118T=)
c.689-118T= (n.689-118T=)
n.2212T=
n.271-118T=
c.557-118T= (n.557-118T=)
n.1554-2685T=
c.810-118T=
n.47-118T=
n.871-118T=
n.1132-118T=
n.1110-118T=
11g.47235153T>ACA2613378123DDB2c.881-117T>A (n.881-117T>A)
c.457-2684T>A (n.457-2684T>A)
c.703-117T>A (n.703-117T>A)
c.689-117T>A (n.689-117T>A)
n.2213T>A
n.271-117T>A
c.557-117T>A (n.557-117T>A)
n.1554-2684T>A
c.810-117T>A
n.47-117T>A
n.871-117T>A
n.1132-117T>A
n.1110-117T>A
gnomAD v4
11g.47235154C>ACA2613378124DDB2c.881-116C>A (n.881-116C>A)
c.457-2683C>A (n.457-2683C>A)
c.703-116C>A (n.703-116C>A)
c.689-116C>A (n.689-116C>A)
n.2214C>A
n.271-116C>A
c.557-116C>A (n.557-116C>A)
n.1554-2683C>A
c.810-116C>A
n.47-116C>A
n.871-116C>A
n.1132-116C>A
n.1110-116C>A
gnomAD v4
11g.47235155C>ACA2613378127DDB2c.881-115C>A (n.881-115C>A)
c.457-2682C>A (n.457-2682C>A)
c.703-115C>A (n.703-115C>A)
c.689-115C>A (n.689-115C>A)
n.2215C>A
n.271-115C>A
c.557-115C>A (n.557-115C>A)
n.1554-2682C>A
c.810-115C>A
n.47-115C>A
n.871-115C>A
n.1132-115C>A
n.1110-115C>A
gnomAD v4
11g.47235155C=CA1969296873DDB2c.881-115C= (n.881-115C=)
c.457-2682C= (n.457-2682C=)
c.703-115C= (n.703-115C=)
c.689-115C= (n.689-115C=)
n.2215C=
n.271-115C=
c.557-115C= (n.557-115C=)
n.1554-2682C=
c.810-115C=
n.47-115C=
n.871-115C=
n.1132-115C=
n.1110-115C=
11g.47235155C>GCA2613378126DDB2c.881-115C>G (n.881-115C>G)
c.457-2682C>G (n.457-2682C>G)
c.703-115C>G (n.703-115C>G)
c.689-115C>G (n.689-115C>G)
n.2215C>G
n.271-115C>G
c.557-115C>G (n.557-115C>G)
n.1554-2682C>G
c.810-115C>G
n.47-115C>G
n.871-115C>G
n.1132-115C>G
n.1110-115C>G
gnomAD v4
11g.47235155C>TCA221687335DDB2c.881-115C>T (n.881-115C>T)
c.457-2682C>T (n.457-2682C>T)
c.703-115C>T (n.703-115C>T)
c.689-115C>T (n.689-115C>T)
n.2215C>T
n.271-115C>T
c.557-115C>T (n.557-115C>T)
n.1554-2682C>T
c.810-115C>T
n.47-115C>T
n.871-115C>T
n.1132-115C>T
n.1110-115C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235156G>ACA221687339DDB2c.881-114G>A (n.881-114G>A)
c.457-2681G>A (n.457-2681G>A)
c.703-114G>A (n.703-114G>A)
c.689-114G>A (n.689-114G>A)
n.2216G>A
n.271-114G>A
c.557-114G>A (n.557-114G>A)
n.1554-2681G>A
c.810-114G>A
n.47-114G>A
n.871-114G>A
n.1132-114G>A
n.1110-114G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235156G=CA1969296875DDB2c.881-114G= (n.881-114G=)
c.457-2681G= (n.457-2681G=)
c.703-114G= (n.703-114G=)
c.689-114G= (n.689-114G=)
n.2216G=
n.271-114G=
c.557-114G= (n.557-114G=)
n.1554-2681G=
c.810-114G=
n.47-114G=
n.871-114G=
n.1132-114G=
n.1110-114G=
11g.47235156G>TCA677042865DDB2c.881-114G>T (n.881-114G>T)
c.457-2681G>T (n.457-2681G>T)
c.703-114G>T (n.703-114G>T)
c.689-114G>T (n.689-114G>T)
n.2216G>T
n.271-114G>T
c.557-114G>T (n.557-114G>T)
n.1554-2681G>T
c.810-114G>T
n.47-114G>T
n.871-114G>T
n.1132-114G>T
n.1110-114G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235157C>ACA2613378138DDB2c.881-113C>A (n.881-113C>A)
c.457-2680C>A (n.457-2680C>A)
c.703-113C>A (n.703-113C>A)
c.689-113C>A (n.689-113C>A)
n.2217C>A
n.271-113C>A
c.557-113C>A (n.557-113C>A)
n.1554-2680C>A
c.810-113C>A
n.47-113C>A
n.871-113C>A
n.1132-113C>A
n.1110-113C>A
gnomAD v4
11g.47235157C=CA1969296877DDB2c.881-113C= (n.881-113C=)
c.457-2680C= (n.457-2680C=)
c.703-113C= (n.703-113C=)
c.689-113C= (n.689-113C=)
n.2217C=
n.271-113C=
c.557-113C= (n.557-113C=)
n.1554-2680C=
c.810-113C=
n.47-113C=
n.871-113C=
n.1132-113C=
n.1110-113C=
11g.47235157C>GCA1969296878DDB2c.881-113C>G (n.881-113C>G)
c.457-2680C>G (n.457-2680C>G)
c.703-113C>G (n.703-113C>G)
c.689-113C>G (n.689-113C>G)
n.2217C>G
n.271-113C>G
c.557-113C>G (n.557-113C>G)
n.1554-2680C>G
c.810-113C>G
n.47-113C>G
n.871-113C>G
n.1132-113C>G
n.1110-113C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.47235157C>TCA13461054DDB2c.881-113C>T (n.881-113C>T)
c.457-2680C>T (n.457-2680C>T)
c.703-113C>T (n.703-113C>T)
c.689-113C>T (n.689-113C>T)
n.2217C>T
n.271-113C>T
c.557-113C>T (n.557-113C>T)
n.1554-2680C>T
c.810-113C>T
n.47-113C>T
n.871-113C>T
n.1132-113C>T
n.1110-113C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235158T>CCA221687348DDB2c.881-112T>C (n.881-112T>C)
c.457-2679T>C (n.457-2679T>C)
c.703-112T>C (n.703-112T>C)
c.689-112T>C (n.689-112T>C)
n.2218T>C
n.271-112T>C
c.557-112T>C (n.557-112T>C)
n.1554-2679T>C
c.810-112T>C
n.47-112T>C
n.871-112T>C
n.1132-112T>C
n.1110-112T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235158T=CA1969296879DDB2c.881-112T= (n.881-112T=)
c.457-2679T= (n.457-2679T=)
c.703-112T= (n.703-112T=)
c.689-112T= (n.689-112T=)
n.2218T=
n.271-112T=
c.557-112T= (n.557-112T=)
n.1554-2679T=
c.810-112T=
n.47-112T=
n.871-112T=
n.1132-112T=
n.1110-112T=
11g.47235159C>ACA2613378146DDB2c.881-111C>A (n.881-111C>A)
c.457-2678C>A (n.457-2678C>A)
c.703-111C>A (n.703-111C>A)
c.689-111C>A (n.689-111C>A)
n.2219C>A
n.271-111C>A
c.557-111C>A (n.557-111C>A)
n.1554-2678C>A
c.810-111C>A
n.47-111C>A
n.871-111C>A
n.1132-111C>A
n.1110-111C>A
gnomAD v4
11g.47235159C>TCA2724173755DDB2c.881-111C>T (n.881-111C>T)
c.457-2678C>T (n.457-2678C>T)
c.703-111C>T (n.703-111C>T)
c.689-111C>T (n.689-111C>T)
n.2219C>T
n.271-111C>T
c.557-111C>T (n.557-111C>T)
n.1554-2678C>T
c.810-111C>T
n.47-111C>T
n.871-111C>T
n.1132-111C>T
n.1110-111C>T
dbSNP
11g.47235160_47235161delCA2613378148DDB2c.881-110_881-109del (n.881-110_881-109del)
c.457-2677_457-2676del (n.457-2677_457-2676del)
c.703-110_703-109del (n.703-110_703-109del)
c.689-110_689-109del (n.689-110_689-109del)
n.2220_2221del
n.271-110_271-109del
c.557-110_557-109del (n.557-110_557-109del)
n.1554-2677_1554-2676del
c.810-110_810-109del
n.47-110_47-109del
n.871-110_871-109del
n.1132-110_1132-109del
n.1110-110_1110-109del
gnomAD v4
11g.47235162G>CCA2613378151DDB2c.881-108G>C (n.881-108G>C)
c.457-2675G>C (n.457-2675G>C)
c.703-108G>C (n.703-108G>C)
c.689-108G>C (n.689-108G>C)
n.2222G>C
n.271-108G>C
c.557-108G>C (n.557-108G>C)
n.1554-2675G>C
c.810-108G>C
n.47-108G>C
n.871-108G>C
n.1132-108G>C
n.1110-108G>C
gnomAD v4
11g.47235162G>TCA2613378173DDB2c.881-108G>T (n.881-108G>T)
c.457-2675G>T (n.457-2675G>T)
c.703-108G>T (n.703-108G>T)
c.689-108G>T (n.689-108G>T)
n.2222G>T
n.271-108G>T
c.557-108G>T (n.557-108G>T)
n.1554-2675G>T
c.810-108G>T
n.47-108G>T
n.871-108G>T
n.1132-108G>T
n.1110-108G>T
gnomAD v4
11g.47235163T>CCA2613378192DDB2c.881-107T>C (n.881-107T>C)
c.457-2674T>C (n.457-2674T>C)
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n.271-107T>C
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n.1132-107T>C
n.1110-107T>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1110-102A>C
11g.47235168A>GCA2613378232DDB2c.881-102A>G (n.881-102A>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.871-96G>A
n.1132-96G>A
n.1110-96G>A
11g.47235175T>CCA2574813970DDB2c.881-95T>C (n.881-95T>C)
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c.457-2661G>A (n.457-2661G>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1110-91A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.47-91dup
n.871-91dup
n.1132-91dup
n.1110-91dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.810-90G>A
n.47-90G>A
n.871-90G>A
n.1132-90G>A
n.1110-90G>A
gnomAD v4
11g.47235180G>TCA2574813974DDB2c.881-90G>T (n.881-90G>T)
c.457-2657G>T (n.457-2657G>T)
c.703-90G>T (n.703-90G>T)
c.689-90G>T (n.689-90G>T)
n.2240G>T
n.271-90G>T
c.557-90G>T (n.557-90G>T)
n.1554-2657G>T
c.810-90G>T
n.47-90G>T
n.871-90G>T
n.1132-90G>T
n.1110-90G>T
gnomAD v4
11g.47235182dupCA2574813972DDB2c.881-88dup (n.881-88dup)
c.457-2655dup (n.457-2655dup)
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n.271-88dup
c.557-88dup (n.557-88dup)
n.1554-2655dup
c.810-88dup
n.47-88dup
n.871-88dup
n.1132-88dup
n.1110-88dup
gnomAD v4
11g.47235181G>ACA2613378278DDB2c.881-89G>A (n.881-89G>A)
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n.2241G>A
n.271-89G>A
c.557-89G>A (n.557-89G>A)
n.1554-2656G>A
c.810-89G>A
n.47-89G>A
n.871-89G>A
n.1132-89G>A
n.1110-89G>A
gnomAD v4
11g.47235181G>TCA2613378305DDB2c.881-89G>T (n.881-89G>T)
c.457-2656G>T (n.457-2656G>T)
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n.2241G>T
n.271-89G>T
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n.1554-2656G>T
c.810-89G>T
n.47-89G>T
n.871-89G>T
n.1132-89G>T
n.1110-89G>T
gnomAD v4
11g.47235182G>ACA2613378309DDB2c.881-88G>A (n.881-88G>A)
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n.271-88G>A
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n.47-88G>A
n.871-88G>A
n.1132-88G>A
n.1110-88G>A
gnomAD v4
11g.47235182G>CCA221687356DDB2c.881-88G>C (n.881-88G>C)
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n.1132-88G>C
n.1110-88G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235182G=CA1969296888DDB2c.881-88G= (n.881-88G=)
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n.2245_2246del
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n.1110-85_1110-84del
gnomAD v4
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n.271-87A>C
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n.1110-87A>C
gnomAD v4
11g.47235184G>CCA2613378315DDB2c.881-86G>C (n.881-86G>C)
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n.1110-86G>C
gnomAD v4
11g.47235184G=CA1969296889DDB2c.881-86G= (n.881-86G=)
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n.271-86G>T
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n.47-86G>T
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n.1110-86G>T
gnomAD v4
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n.47-85A>G
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n.1110-85A>G
gnomAD v4
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n.2246_2248dup
n.271-84_271-82dup
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n.1554-2651_1554-2649dup
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n.871-84_871-82dup
n.1132-84_1132-82dup
n.1110-84_1110-82dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235185_47235192delCA2574813975DDB2c.881-85_881-78del (n.881-85_881-78del)
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n.1110-85_1110-78del
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n.1132-84G>A
n.1110-84G>A
gnomAD v4
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n.2246G>C
n.271-84G>C
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n.1554-2651G>C
c.810-84G>C
n.47-84G>C
n.871-84G>C
n.1132-84G>C
n.1110-84G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235186G=CA1969296890DDB2c.881-84G= (n.881-84G=)
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n.2247T>C
n.271-83T>C
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n.1554-2650T>C
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n.47-83T>C
n.871-83T>C
n.1132-83T>C
n.1110-83T>C
dbSNP gnomAD v4
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n.271-83T>G
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n.47-83T>G
n.871-83T>G
n.1132-83T>G
n.1110-83T>G
dbSNP
11g.47235187T=CA1969296892DDB2c.881-83T= (n.881-83T=)
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n.1132-82A>G
n.1110-82A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235188A>TCA2723741426DDB2c.881-82A>T (n.881-82A>T)
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n.1110-82A>T
dbSNP
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n.1110-82_1110-81delinsAC
11g.47235188_47235190delCA2613378334DDB2c.881-82_881-80del (n.881-82_881-80del)
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c.689-82_689-80del (n.689-82_689-80del)
n.2248_2250del
n.271-82_271-80del
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n.47-82_47-80del
n.871-82_871-80del
n.1132-82_1132-80del
n.1110-82_1110-80del
gnomAD v4
11g.47235189C>ACA221687365DDB2c.881-81C>A (n.881-81C>A)
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c.810-81C>A
n.47-81C>A
n.871-81C>A
n.1132-81C>A
n.1110-81C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235189C=CA1969296900DDB2c.881-81C= (n.881-81C=)
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11g.47235189C>GCA677042876DDB2c.881-81C>G (n.881-81C>G)
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c.703-81C>G (n.703-81C>G)
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n.2249C>G
n.271-81C>G
c.557-81C>G (n.557-81C>G)
n.1554-2648C>G
c.810-81C>G
n.47-81C>G
n.871-81C>G
n.1132-81C>G
n.1110-81C>G
dbSNP
11g.47235189C>TCA1969296901DDB2c.881-81C>T (n.881-81C>T)
c.457-2648C>T (n.457-2648C>T)
c.703-81C>T (n.703-81C>T)
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n.271-81C>T
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n.1554-2648C>T
c.810-81C>T
n.47-81C>T
n.871-81C>T
n.1132-81C>T
n.1110-81C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.2252del
n.271-78del
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n.1554-2645del
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n.871-78del
n.1132-78del
n.1110-78del
dbSNP
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n.271-80C>A
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n.47-80C>A
n.871-80C>A
n.1132-80C>A
n.1110-80C>A
dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1132-78C>G
n.1110-78C>G
dbSNP
11g.47235192C>TCA2613378359DDB2c.881-78C>T (n.881-78C>T)
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n.271-78C>T
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n.1554-2645C>T
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n.871-78C>T
n.1132-78C>T
n.1110-78C>T
gnomAD v4
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c.703-77T>A (n.703-77T>A)
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n.271-77T>A
c.557-77T>A (n.557-77T>A)
n.1554-2644T>A
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n.47-77T>A
n.871-77T>A
n.1132-77T>A
n.1110-77T>A
11g.47235194G>ACA2613378367DDB2c.881-76G>A (n.881-76G>A)
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n.2254G>A
n.271-76G>A
c.557-76G>A (n.557-76G>A)
n.1554-2643G>A
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n.47-76G>A
n.871-76G>A
n.1132-76G>A
n.1110-76G>A
gnomAD v4
11g.47235194G>TCA2574813976DDB2c.881-76G>T (n.881-76G>T)
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n.2254G>T
n.271-76G>T
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n.1110-76G>T
11g.47235194_47235204delCA2613378363DDB2c.881-76_881-66del (n.881-76_881-66del)
c.457-2643_457-2633del (n.457-2643_457-2633del)
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n.2254_2264del
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n.1554-2643_1554-2633del
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n.871-76_871-66del
n.1132-76_1132-66del
n.1110-76_1110-66del
gnomAD v4
11g.47235195C>ACA2613378370DDB2c.881-75C>A (n.881-75C>A)
c.457-2642C>A (n.457-2642C>A)
c.703-75C>A (n.703-75C>A)
c.689-75C>A (n.689-75C>A)
n.2255C>A
n.271-75C>A
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n.1554-2642C>A
c.810-75C>A
n.47-75C>A
n.871-75C>A
n.1132-75C>A
n.1110-75C>A
gnomAD v4
11g.47235198_47235200delCA2613378373DDB2c.881-72_881-70del (n.881-72_881-70del)
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n.2258_2260del
n.271-72_271-70del
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n.1554-2639_1554-2637del
c.810-72_810-70del
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n.871-72_871-70del
n.1132-72_1132-70del
n.1110-72_1110-70del
gnomAD v4
11g.47235196_47235203delCA2574813977DDB2c.881-74_881-67del (n.881-74_881-67del)
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n.2256_2263del
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n.871-74_871-67del
n.1132-74_1132-67del
n.1110-74_1110-67del
11g.47235197G>TCA2613378378DDB2c.881-73G>T (n.881-73G>T)
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gnomAD v4
11g.47235198delCA2574813978DDB2c.881-72del (n.881-72del)
c.457-2639del (n.457-2639del)
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n.1554-2639del
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n.47-72del
n.871-72del
n.1132-72del
n.1110-72del
11g.47235198G>ACA1969296908DDB2c.881-72G>A (n.881-72G>A)
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n.1132-72G>A
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dbSNP
11g.47235198G=CA1969296907DDB2c.881-72G= (n.881-72G=)
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11g.47235198G>TCA2613378382DDB2c.881-72G>T (n.881-72G>T)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched