| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 11 | g.47235084G>A | CA2613377718 | DDB2 | c.880+150G>A (n.880+150G>A) c.457-2753G>A (n.457-2753G>A) c.703-186G>A (n.703-186G>A) c.688+150G>A (n.688+150G>A) n.2144G>A n.270+150G>A c.557-186G>A (n.557-186G>A) n.1554-2753G>A c.809+150G>A n.47-186G>A n.871-186G>A n.1132-186G>A n.1110-186G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.47235124T= | CA1969296856 | DDB2 | c.881-146T= (n.881-146T=) c.457-2713T= (n.457-2713T=) c.703-146T= (n.703-146T=) c.689-146T= (n.689-146T=) n.2184T= n.271-146T= c.557-146T= (n.557-146T=) n.1554-2713T= c.810-146T= n.47-146T= n.871-146T= n.1132-146T= n.1110-146T= | |
| 11 | g.47235125G>A | CA1969296859 | DDB2 | c.881-145G>A (n.881-145G>A) c.457-2712G>A (n.457-2712G>A) c.703-145G>A (n.703-145G>A) c.689-145G>A (n.689-145G>A) n.2185G>A n.271-145G>A c.557-145G>A (n.557-145G>A) n.1554-2712G>A c.810-145G>A n.47-145G>A n.871-145G>A n.1132-145G>A n.1110-145G>A | dbSNP |
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| 11 | g.47235125G>T | CA2613378021 | DDB2 | c.881-145G>T (n.881-145G>T) c.457-2712G>T (n.457-2712G>T) c.703-145G>T (n.703-145G>T) c.689-145G>T (n.689-145G>T) n.2185G>T n.271-145G>T c.557-145G>T (n.557-145G>T) n.1554-2712G>T c.810-145G>T n.47-145G>T n.871-145G>T n.1132-145G>T n.1110-145G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.47235128C>A | CA2613378031 | DDB2 | c.881-142C>A (n.881-142C>A) c.457-2709C>A (n.457-2709C>A) c.703-142C>A (n.703-142C>A) c.689-142C>A (n.689-142C>A) n.2188C>A n.271-142C>A c.557-142C>A (n.557-142C>A) n.1554-2709C>A c.810-142C>A n.47-142C>A n.871-142C>A n.1132-142C>A n.1110-142C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235128C= | CA1969296860 | DDB2 | c.881-142C= (n.881-142C=) c.457-2709C= (n.457-2709C=) c.703-142C= (n.703-142C=) c.689-142C= (n.689-142C=) n.2188C= n.271-142C= c.557-142C= (n.557-142C=) n.1554-2709C= c.810-142C= n.47-142C= n.871-142C= n.1132-142C= n.1110-142C= | |
| 11 | g.47235128C>G | CA2613378026 | DDB2 | c.881-142C>G (n.881-142C>G) c.457-2709C>G (n.457-2709C>G) c.703-142C>G (n.703-142C>G) c.689-142C>G (n.689-142C>G) n.2188C>G n.271-142C>G c.557-142C>G (n.557-142C>G) n.1554-2709C>G c.810-142C>G n.47-142C>G n.871-142C>G n.1132-142C>G n.1110-142C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235128C>T | CA677042858 | DDB2 | c.881-142C>T (n.881-142C>T) c.457-2709C>T (n.457-2709C>T) c.703-142C>T (n.703-142C>T) c.689-142C>T (n.689-142C>T) n.2188C>T n.271-142C>T c.557-142C>T (n.557-142C>T) n.1554-2709C>T c.810-142C>T n.47-142C>T n.871-142C>T n.1132-142C>T n.1110-142C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.47235130C>A | CA2613378037 | DDB2 | c.881-140C>A (n.881-140C>A) c.457-2707C>A (n.457-2707C>A) c.703-140C>A (n.703-140C>A) c.689-140C>A (n.689-140C>A) n.2190C>A n.271-140C>A c.557-140C>A (n.557-140C>A) n.1554-2707C>A c.810-140C>A n.47-140C>A n.871-140C>A n.1132-140C>A n.1110-140C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235130C>T | CA2613378038 | DDB2 | c.881-140C>T (n.881-140C>T) c.457-2707C>T (n.457-2707C>T) c.703-140C>T (n.703-140C>T) c.689-140C>T (n.689-140C>T) n.2190C>T n.271-140C>T c.557-140C>T (n.557-140C>T) n.1554-2707C>T c.810-140C>T n.47-140C>T n.871-140C>T n.1132-140C>T n.1110-140C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235131A= | CA1969296862 | DDB2 | c.881-139A= (n.881-139A=) c.457-2706A= (n.457-2706A=) c.703-139A= (n.703-139A=) c.689-139A= (n.689-139A=) n.2191A= n.271-139A= c.557-139A= (n.557-139A=) n.1554-2706A= c.810-139A= n.47-139A= n.871-139A= n.1132-139A= n.1110-139A= | |
| 11 | g.47235131A>G | CA221687326 | DDB2 | c.881-139A>G (n.881-139A>G) c.457-2706A>G (n.457-2706A>G) c.703-139A>G (n.703-139A>G) c.689-139A>G (n.689-139A>G) n.2191A>G n.271-139A>G c.557-139A>G (n.557-139A>G) n.1554-2706A>G c.810-139A>G n.47-139A>G n.871-139A>G n.1132-139A>G n.1110-139A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.47235134C>G | CA2613378073 | DDB2 | c.881-136C>G (n.881-136C>G) c.457-2703C>G (n.457-2703C>G) c.703-136C>G (n.703-136C>G) c.689-136C>G (n.689-136C>G) n.2194C>G n.271-136C>G c.557-136C>G (n.557-136C>G) n.1554-2703C>G c.810-136C>G n.47-136C>G n.871-136C>G n.1132-136C>G n.1110-136C>G | gnomAD v4 |
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