Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.47235035_47235036del | CA599373512 | DDB2 | c.880+101_880+102del (n.880+101_880+102del) c.457-2802_457-2801del (n.457-2802_457-2801del) c.703-235_703-234del (n.703-235_703-234del) c.688+101_688+102del (n.688+101_688+102del) n.2095_2096del n.270+101_270+102del c.557-235_557-234del (n.557-235_557-234del) n.1554-2802_1554-2801del c.809+101_809+102del n.47-235_47-234del n.871-235_871-234del n.1132-235_1132-234del n.1109+159_1109+160del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.47235036_47235037dup | CA2613377575 | DDB2 | c.880+102_880+103dup (n.880+102_880+103dup) c.457-2801_457-2800dup (n.457-2801_457-2800dup) c.703-234_703-233dup (n.703-234_703-233dup) c.688+102_688+103dup (n.688+102_688+103dup) n.2096_2097dup n.270+102_270+103dup c.557-234_557-233dup (n.557-234_557-233dup) n.1554-2801_1554-2800dup c.809+102_809+103dup n.47-234_47-233dup n.871-234_871-233dup n.1132-234_1132-233dup n.1109+160_1109+161dup | gnomAD v4 |
11 | g.47235037G>A | CA221687272 | DDB2 | c.880+103G>A (n.880+103G>A) c.457-2800G>A (n.457-2800G>A) c.703-233G>A (n.703-233G>A) c.688+103G>A (n.688+103G>A) n.2097G>A n.270+103G>A c.557-233G>A (n.557-233G>A) n.1554-2800G>A c.809+103G>A n.47-233G>A n.871-233G>A n.1132-233G>A n.1109+161G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235037G= | CA1969296795 | DDB2 | c.880+103G= (n.880+103G=) c.457-2800G= (n.457-2800G=) c.703-233G= (n.703-233G=) c.688+103G= (n.688+103G=) n.2097G= n.270+103G= c.557-233G= (n.557-233G=) n.1554-2800G= c.809+103G= n.47-233G= n.871-233G= n.1132-233G= n.1109+161G= | |
11 | g.47235037G>T | CA2613377581 | DDB2 | c.880+103G>T (n.880+103G>T) c.457-2800G>T (n.457-2800G>T) c.703-233G>T (n.703-233G>T) c.688+103G>T (n.688+103G>T) n.2097G>T n.270+103G>T c.557-233G>T (n.557-233G>T) n.1554-2800G>T c.809+103G>T n.47-233G>T n.871-233G>T n.1132-233G>T n.1109+161G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235038A>G | CA2613377583 | DDB2 | c.880+104A>G (n.880+104A>G) c.457-2799A>G (n.457-2799A>G) c.703-232A>G (n.703-232A>G) c.688+104A>G (n.688+104A>G) n.2098A>G n.270+104A>G c.557-232A>G (n.557-232A>G) n.1554-2799A>G c.809+104A>G n.47-232A>G n.871-232A>G n.1132-232A>G n.1109+162A>G | gnomAD v4 |
11 | g.47235038A>T | CA2613377584 | DDB2 | c.880+104A>T (n.880+104A>T) c.457-2799A>T (n.457-2799A>T) c.703-232A>T (n.703-232A>T) c.688+104A>T (n.688+104A>T) n.2098A>T n.270+104A>T c.557-232A>T (n.557-232A>T) n.1554-2799A>T c.809+104A>T n.47-232A>T n.871-232A>T n.1132-232A>T n.1109+162A>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235039T>C | CA677042829 | DDB2 | c.880+105T>C (n.880+105T>C) c.457-2798T>C (n.457-2798T>C) c.703-231T>C (n.703-231T>C) c.688+105T>C (n.688+105T>C) n.2099T>C n.270+105T>C c.557-231T>C (n.557-231T>C) n.1554-2798T>C c.809+105T>C n.47-231T>C n.871-231T>C n.1132-231T>C n.1109+163T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.47235040A>G | CA221687278 | DDB2 | c.880+106A>G (n.880+106A>G) c.457-2797A>G (n.457-2797A>G) c.703-230A>G (n.703-230A>G) c.688+106A>G (n.688+106A>G) n.2100A>G n.270+106A>G c.557-230A>G (n.557-230A>G) n.1554-2797A>G c.809+106A>G n.47-230A>G n.871-230A>G n.1132-230A>G n.1109+164A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.47235042C>A | CA2613377594 | DDB2 | c.880+108C>A (n.880+108C>A) c.457-2795C>A (n.457-2795C>A) c.703-228C>A (n.703-228C>A) c.688+108C>A (n.688+108C>A) n.2102C>A n.270+108C>A c.557-228C>A (n.557-228C>A) n.1554-2795C>A c.809+108C>A n.47-228C>A n.871-228C>A n.1132-228C>A n.1109+166C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235042C= | CA1969296801 | DDB2 | c.880+108C= (n.880+108C=) c.457-2795C= (n.457-2795C=) c.703-228C= (n.703-228C=) c.688+108C= (n.688+108C=) n.2102C= n.270+108C= c.557-228C= (n.557-228C=) n.1554-2795C= c.809+108C= n.47-228C= n.871-228C= n.1132-228C= n.1109+166C= | |
11 | g.47235042C>T | CA599373513 | DDB2 | c.880+108C>T (n.880+108C>T) c.457-2795C>T (n.457-2795C>T) c.703-228C>T (n.703-228C>T) c.688+108C>T (n.688+108C>T) n.2102C>T n.270+108C>T c.557-228C>T (n.557-228C>T) n.1554-2795C>T c.809+108C>T n.47-228C>T n.871-228C>T n.1132-228C>T n.1109+166C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235043G>A | CA599373514 | DDB2 | c.880+109G>A (n.880+109G>A) c.457-2794G>A (n.457-2794G>A) c.703-227G>A (n.703-227G>A) c.688+109G>A (n.688+109G>A) n.2103G>A n.270+109G>A c.557-227G>A (n.557-227G>A) n.1554-2794G>A c.809+109G>A n.47-227G>A n.871-227G>A n.1132-227G>A n.1109+167G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235043G= | CA1969296803 | DDB2 | c.880+109G= (n.880+109G=) c.457-2794G= (n.457-2794G=) c.703-227G= (n.703-227G=) c.688+109G= (n.688+109G=) n.2103G= n.270+109G= c.557-227G= (n.557-227G=) n.1554-2794G= c.809+109G= n.47-227G= n.871-227G= n.1132-227G= n.1109+167G= | |
11 | g.47235044T>C | CA221687285 | DDB2 | c.880+110T>C (n.880+110T>C) c.457-2793T>C (n.457-2793T>C) c.703-226T>C (n.703-226T>C) c.688+110T>C (n.688+110T>C) n.2104T>C n.270+110T>C c.557-226T>C (n.557-226T>C) n.1554-2793T>C c.809+110T>C n.47-226T>C n.871-226T>C n.1132-226T>C n.1109+168T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47235044T= | CA1969296805 | DDB2 | c.880+110T= (n.880+110T=) c.457-2793T= (n.457-2793T=) c.703-226T= (n.703-226T=) c.688+110T= (n.688+110T=) n.2104T= n.270+110T= c.557-226T= (n.557-226T=) n.1554-2793T= c.809+110T= n.47-226T= n.871-226T= n.1132-226T= n.1109+168T= | |
11 | g.47235045C>A | CA2613377602 | DDB2 | c.880+111C>A (n.880+111C>A) c.457-2792C>A (n.457-2792C>A) c.703-225C>A (n.703-225C>A) c.688+111C>A (n.688+111C>A) n.2105C>A n.270+111C>A c.557-225C>A (n.557-225C>A) n.1554-2792C>A c.809+111C>A n.47-225C>A n.871-225C>A n.1132-225C>A n.1109+169C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235045C= | CA1969296806 | DDB2 | c.880+111C= (n.880+111C=) c.457-2792C= (n.457-2792C=) c.703-225C= (n.703-225C=) c.688+111C= (n.688+111C=) n.2105C= n.270+111C= c.557-225C= (n.557-225C=) n.1554-2792C= c.809+111C= n.47-225C= n.871-225C= n.1132-225C= n.1109+169C= | |
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11 | g.47235067C>T | CA2613377667 | DDB2 | c.880+133C>T (n.880+133C>T) c.457-2770C>T (n.457-2770C>T) c.703-203C>T (n.703-203C>T) c.688+133C>T (n.688+133C>T) n.2127C>T n.270+133C>T c.557-203C>T (n.557-203C>T) n.1554-2770C>T c.809+133C>T n.47-203C>T n.871-203C>T n.1132-203C>T n.1109+191C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235068C>A | CA677042841 | DDB2 | c.880+134C>A (n.880+134C>A) c.457-2769C>A (n.457-2769C>A) c.703-202C>A (n.703-202C>A) c.688+134C>A (n.688+134C>A) n.2128C>A n.270+134C>A c.557-202C>A (n.557-202C>A) n.1554-2769C>A c.809+134C>A n.47-202C>A n.871-202C>A n.1132-202C>A n.1109+192C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235068C= | CA1969296825 | DDB2 | c.880+134C= (n.880+134C=) c.457-2769C= (n.457-2769C=) c.703-202C= (n.703-202C=) c.688+134C= (n.688+134C=) n.2128C= n.270+134C= c.557-202C= (n.557-202C=) n.1554-2769C= c.809+134C= n.47-202C= n.871-202C= n.1132-202C= n.1109+192C= | |
11 | g.47235068C>G | CA2613377670 | DDB2 | c.880+134C>G (n.880+134C>G) c.457-2769C>G (n.457-2769C>G) c.703-202C>G (n.703-202C>G) c.688+134C>G (n.688+134C>G) n.2128C>G n.270+134C>G c.557-202C>G (n.557-202C>G) n.1554-2769C>G c.809+134C>G n.47-202C>G n.871-202C>G n.1132-202C>G n.1109+192C>G | gnomAD v4 |
11 | g.47235068C>T | CA1969296826 | DDB2 | c.880+134C>T (n.880+134C>T) c.457-2769C>T (n.457-2769C>T) c.703-202C>T (n.703-202C>T) c.688+134C>T (n.688+134C>T) n.2128C>T n.270+134C>T c.557-202C>T (n.557-202C>T) n.1554-2769C>T c.809+134C>T n.47-202C>T n.871-202C>T n.1132-202C>T n.1109+192C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47235070T= | CA1969296827 | DDB2 | c.880+136T= (n.880+136T=) c.457-2767T= (n.457-2767T=) c.703-200T= (n.703-200T=) c.688+136T= (n.688+136T=) n.2130T= n.270+136T= c.557-200T= (n.557-200T=) n.1554-2767T= c.809+136T= n.47-200T= n.871-200T= n.1132-200T= n.1109+194T= | |
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11 | g.47235073T>C | CA2613377671 | DDB2 | c.880+139T>C (n.880+139T>C) c.457-2764T>C (n.457-2764T>C) c.703-197T>C (n.703-197T>C) c.688+139T>C (n.688+139T>C) n.2133T>C n.270+139T>C c.557-197T>C (n.557-197T>C) n.1554-2764T>C c.809+139T>C n.47-197T>C n.871-197T>C n.1132-197T>C n.1110-197T>C | gnomAD v4 |
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11 | g.47235074G>C | CA937660176 | DDB2 | c.880+140G>C (n.880+140G>C) c.457-2763G>C (n.457-2763G>C) c.703-196G>C (n.703-196G>C) c.688+140G>C (n.688+140G>C) n.2134G>C n.270+140G>C c.557-196G>C (n.557-196G>C) n.1554-2763G>C c.809+140G>C n.47-196G>C n.871-196G>C n.1132-196G>C n.1110-196G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.47235076C>A | CA2613377676 | DDB2 | c.880+142C>A (n.880+142C>A) c.457-2761C>A (n.457-2761C>A) c.703-194C>A (n.703-194C>A) c.688+142C>A (n.688+142C>A) n.2136C>A n.270+142C>A c.557-194C>A (n.557-194C>A) n.1554-2761C>A c.809+142C>A n.47-194C>A n.871-194C>A n.1132-194C>A n.1110-194C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235076C>T | CA2613377677 | DDB2 | c.880+142C>T (n.880+142C>T) c.457-2761C>T (n.457-2761C>T) c.703-194C>T (n.703-194C>T) c.688+142C>T (n.688+142C>T) n.2136C>T n.270+142C>T c.557-194C>T (n.557-194C>T) n.1554-2761C>T c.809+142C>T n.47-194C>T n.871-194C>T n.1132-194C>T n.1110-194C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235077T= | CA1969296830 | DDB2 | c.880+143T= (n.880+143T=) c.457-2760T= (n.457-2760T=) c.703-193T= (n.703-193T=) c.688+143T= (n.688+143T=) n.2137T= n.270+143T= c.557-193T= (n.557-193T=) n.1554-2760T= c.809+143T= n.47-193T= n.871-193T= n.1132-193T= n.1110-193T= | |
11 | g.47235078G>A | CA2613377679 | DDB2 | c.880+144G>A (n.880+144G>A) c.457-2759G>A (n.457-2759G>A) c.703-192G>A (n.703-192G>A) c.688+144G>A (n.688+144G>A) n.2138G>A n.270+144G>A c.557-192G>A (n.557-192G>A) n.1554-2759G>A c.809+144G>A n.47-192G>A n.871-192G>A n.1132-192G>A n.1110-192G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235078_47235079insGGGG | CA221687306 | DDB2 | c.880+144_880+145insGGGG (n.880+144_880+145insGGGG) c.457-2759_457-2758insGGGG (n.457-2759_457-2758insGGGG) c.703-192_703-191insGGGG (n.703-192_703-191insGGGG) c.688+144_688+145insGGGG (n.688+144_688+145insGGGG) n.2138_2139insGGGG n.270+144_270+145insGGGG c.557-192_557-191insGGGG (n.557-192_557-191insGGGG) n.1554-2759_1554-2758insGGGG c.809+144_809+145insGGGG n.47-192_47-191insGGGG n.871-192_871-191insGGGG n.1132-192_1132-191insGGGG n.1110-192_1110-191insGGGG | dbSNP |
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11 | g.47235079T>G | CA221687313 | DDB2 | c.880+145T>G (n.880+145T>G) c.457-2758T>G (n.457-2758T>G) c.703-191T>G (n.703-191T>G) c.688+145T>G (n.688+145T>G) n.2139T>G n.270+145T>G c.557-191T>G (n.557-191T>G) n.1554-2758T>G c.809+145T>G n.47-191T>G n.871-191T>G n.1132-191T>G n.1110-191T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.47235080G>C | CA2791322870 | DDB2 | c.880+146G>C (n.880+146G>C) c.457-2757G>C (n.457-2757G>C) c.703-190G>C (n.703-190G>C) c.688+146G>C (n.688+146G>C) n.2140G>C n.270+146G>C c.557-190G>C (n.557-190G>C) n.1554-2757G>C c.809+146G>C n.47-190G>C n.871-190G>C n.1132-190G>C n.1110-190G>C | |
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11 | g.47235082C>T | CA2613377715 | DDB2 | c.880+148C>T (n.880+148C>T) c.457-2755C>T (n.457-2755C>T) c.703-188C>T (n.703-188C>T) c.688+148C>T (n.688+148C>T) n.2142C>T n.270+148C>T c.557-188C>T (n.557-188C>T) n.1554-2755C>T c.809+148C>T n.47-188C>T n.871-188C>T n.1132-188C>T n.1110-188C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235084G>A | CA2613377718 | DDB2 | c.880+150G>A (n.880+150G>A) c.457-2753G>A (n.457-2753G>A) c.703-186G>A (n.703-186G>A) c.688+150G>A (n.688+150G>A) n.2144G>A n.270+150G>A c.557-186G>A (n.557-186G>A) n.1554-2753G>A c.809+150G>A n.47-186G>A n.871-186G>A n.1132-186G>A n.1110-186G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47235084G>T | CA2613377720 | DDB2 | c.880+150G>T (n.880+150G>T) c.457-2753G>T (n.457-2753G>T) c.703-186G>T (n.703-186G>T) c.688+150G>T (n.688+150G>T) n.2144G>T n.270+150G>T c.557-186G>T (n.557-186G>T) n.1554-2753G>T c.809+150G>T n.47-186G>T n.871-186G>T n.1132-186G>T n.1110-186G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235086C>A | CA2613377726 | DDB2 | c.880+152C>A (n.880+152C>A) c.457-2751C>A (n.457-2751C>A) c.703-184C>A (n.703-184C>A) c.688+152C>A (n.688+152C>A) n.2146C>A n.270+152C>A c.557-184C>A (n.557-184C>A) n.1554-2751C>A c.809+152C>A n.47-184C>A n.871-184C>A n.1132-184C>A n.1110-184C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235086C= | CA1969296833 | DDB2 | c.880+152C= (n.880+152C=) c.457-2751C= (n.457-2751C=) c.703-184C= (n.703-184C=) c.688+152C= (n.688+152C=) n.2146C= n.270+152C= c.557-184C= (n.557-184C=) n.1554-2751C= c.809+152C= n.47-184C= n.871-184C= n.1132-184C= n.1110-184C= | |
11 | g.47235086C>G | CA1969296834 | DDB2 | c.880+152C>G (n.880+152C>G) c.457-2751C>G (n.457-2751C>G) c.703-184C>G (n.703-184C>G) c.688+152C>G (n.688+152C>G) n.2146C>G n.270+152C>G c.557-184C>G (n.557-184C>G) n.1554-2751C>G c.809+152C>G n.47-184C>G n.871-184C>G n.1132-184C>G n.1110-184C>G | dbSNP |
11 | g.47235086C>T | CA2613377728 | DDB2 | c.880+152C>T (n.880+152C>T) c.457-2751C>T (n.457-2751C>T) c.703-184C>T (n.703-184C>T) c.688+152C>T (n.688+152C>T) n.2146C>T n.270+152C>T c.557-184C>T (n.557-184C>T) n.1554-2751C>T c.809+152C>T n.47-184C>T n.871-184C>T n.1132-184C>T n.1110-184C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235089del | CA2613377724 | DDB2 | c.880+155del (n.880+155del) c.457-2748del (n.457-2748del) c.703-181del (n.703-181del) c.688+155del (n.688+155del) n.2149del n.270+155del c.557-181del (n.557-181del) n.1554-2748del c.809+155del n.47-181del n.871-181del n.1132-181del n.1110-181del | gnomAD v4 |
11 | g.47235087C>A | CA2613377730 | DDB2 | c.880+153C>A (n.880+153C>A) c.457-2750C>A (n.457-2750C>A) c.703-183C>A (n.703-183C>A) c.688+153C>A (n.688+153C>A) n.2147C>A n.270+153C>A c.557-183C>A (n.557-183C>A) n.1554-2750C>A c.809+153C>A n.47-183C>A n.871-183C>A n.1132-183C>A n.1110-183C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235087C>T | CA2613377731 | DDB2 | c.880+153C>T (n.880+153C>T) c.457-2750C>T (n.457-2750C>T) c.703-183C>T (n.703-183C>T) c.688+153C>T (n.688+153C>T) n.2147C>T n.270+153C>T c.557-183C>T (n.557-183C>T) n.1554-2750C>T c.809+153C>T n.47-183C>T n.871-183C>T n.1132-183C>T n.1110-183C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235088C>A | CA2613377734 | DDB2 | c.880+154C>A (n.880+154C>A) c.457-2749C>A (n.457-2749C>A) c.703-182C>A (n.703-182C>A) c.688+154C>A (n.688+154C>A) n.2148C>A n.270+154C>A c.557-182C>A (n.557-182C>A) n.1554-2749C>A c.809+154C>A n.47-182C>A n.871-182C>A n.1132-182C>A n.1110-182C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235089C>A | CA2613377737 | DDB2 | c.880+155C>A (n.880+155C>A) c.457-2748C>A (n.457-2748C>A) c.703-181C>A (n.703-181C>A) c.688+155C>A (n.688+155C>A) n.2149C>A n.270+155C>A c.557-181C>A (n.557-181C>A) n.1554-2748C>A c.809+155C>A n.47-181C>A n.871-181C>A n.1132-181C>A n.1110-181C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235090A= | CA1969296836 | DDB2 | c.880+156A= (n.880+156A=) c.457-2747A= (n.457-2747A=) c.703-180A= (n.703-180A=) c.688+156A= (n.688+156A=) n.2150A= n.270+156A= c.557-180A= (n.557-180A=) n.1554-2747A= c.809+156A= n.47-180A= n.871-180A= n.1132-180A= n.1110-180A= | |
11 | g.47235090A>C | CA2613377738 | DDB2 | c.880+156A>C (n.880+156A>C) c.457-2747A>C (n.457-2747A>C) c.703-180A>C (n.703-180A>C) c.688+156A>C (n.688+156A>C) n.2150A>C n.270+156A>C c.557-180A>C (n.557-180A>C) n.1554-2747A>C c.809+156A>C n.47-180A>C n.871-180A>C n.1132-180A>C n.1110-180A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47235090A>G | CA1969296837 | DDB2 | c.880+156A>G (n.880+156A>G) c.457-2747A>G (n.457-2747A>G) c.703-180A>G (n.703-180A>G) c.688+156A>G (n.688+156A>G) n.2150A>G n.270+156A>G c.557-180A>G (n.557-180A>G) n.1554-2747A>G c.809+156A>G n.47-180A>G n.871-180A>G n.1132-180A>G n.1110-180A>G | dbSNP |
11 | g.47235091T>G | CA221687317 | DDB2 | c.880+157T>G (n.880+157T>G) c.457-2746T>G (n.457-2746T>G) c.703-179T>G (n.703-179T>G) c.688+157T>G (n.688+157T>G) n.2151T>G n.270+157T>G c.557-179T>G (n.557-179T>G) n.1554-2746T>G c.809+157T>G n.47-179T>G n.871-179T>G n.1132-179T>G n.1110-179T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.47235092C>A | CA2613377744 | DDB2 | c.880+158C>A (n.880+158C>A) c.457-2745C>A (n.457-2745C>A) c.703-178C>A (n.703-178C>A) c.688+158C>A (n.688+158C>A) n.2152C>A n.270+158C>A c.557-178C>A (n.557-178C>A) n.1554-2745C>A c.809+158C>A n.47-178C>A n.871-178C>A n.1132-178C>A n.1110-178C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235093A= | CA1969296840 | DDB2 | c.880+159A= (n.880+159A=) c.457-2744A= (n.457-2744A=) c.703-177A= (n.703-177A=) c.688+159A= (n.688+159A=) n.2153A= n.270+159A= c.557-177A= (n.557-177A=) n.1554-2744A= c.809+159A= n.47-177A= n.871-177A= n.1132-177A= n.1110-177A= | |
11 | g.47235093A>G | CA677042850 | DDB2 | c.880+159A>G (n.880+159A>G) c.457-2744A>G (n.457-2744A>G) c.703-177A>G (n.703-177A>G) c.688+159A>G (n.688+159A>G) n.2153A>G n.270+159A>G c.557-177A>G (n.557-177A>G) n.1554-2744A>G c.809+159A>G n.47-177A>G n.871-177A>G n.1132-177A>G n.1110-177A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.47235094G>T | CA2613377808 | DDB2 | c.880+160G>T (n.880+160G>T) c.457-2743G>T (n.457-2743G>T) c.703-176G>T (n.703-176G>T) c.688+160G>T (n.688+160G>T) n.2154G>T n.270+160G>T c.557-176G>T (n.557-176G>T) n.1554-2743G>T c.809+160G>T n.47-176G>T n.871-176G>T n.1132-176G>T n.1110-176G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.47235097G>A | CA2613377816 | DDB2 | c.880+163G>A (n.880+163G>A) c.457-2740G>A (n.457-2740G>A) c.703-173G>A (n.703-173G>A) c.688+163G>A (n.688+163G>A) n.2157G>A n.270+163G>A c.557-173G>A (n.557-173G>A) n.1554-2740G>A c.809+163G>A n.47-173G>A n.871-173G>A n.1132-173G>A n.1110-173G>A | gnomAD v4 |
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11 | g.47235098C>T | CA2613377857 | DDB2 | c.880+164C>T (n.880+164C>T) c.457-2739C>T (n.457-2739C>T) c.703-172C>T (n.703-172C>T) c.688+164C>T (n.688+164C>T) n.2158C>T n.270+164C>T c.557-172C>T (n.557-172C>T) n.1554-2739C>T c.809+164C>T n.47-172C>T n.871-172C>T n.1132-172C>T n.1110-172C>T | gnomAD v4 |
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