| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.47235030del | CA2574813966 | DDB2 | c.880+96del (n.880+96del) c.457-2807del (n.457-2807del) c.703-240del (n.703-240del) c.688+96del (n.688+96del) n.2090del n.270+96del c.557-240del (n.557-240del) n.1554-2807del c.809+96del n.47-240del n.871-240del n.1132-240del n.1109+154del | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235030T>C | CA2613377556 | DDB2 | c.880+96T>C (n.880+96T>C) c.457-2807T>C (n.457-2807T>C) c.703-240T>C (n.703-240T>C) c.688+96T>C (n.688+96T>C) n.2090T>C n.270+96T>C c.557-240T>C (n.557-240T>C) n.1554-2807T>C c.809+96T>C n.47-240T>C n.871-240T>C n.1132-240T>C n.1109+154T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235031A= | CA1969296781 | DDB2 | c.880+97A= (n.880+97A=) c.457-2806A= (n.457-2806A=) c.703-239A= (n.703-239A=) c.688+97A= (n.688+97A=) n.2091A= n.270+97A= c.557-239A= (n.557-239A=) n.1554-2806A= c.809+97A= n.47-239A= n.871-239A= n.1132-239A= n.1109+155A= | |
| 11 | g.47235031A>C | CA1969296782 | DDB2 | c.880+97A>C (n.880+97A>C) c.457-2806A>C (n.457-2806A>C) c.703-239A>C (n.703-239A>C) c.688+97A>C (n.688+97A>C) n.2091A>C n.270+97A>C c.557-239A>C (n.557-239A>C) n.1554-2806A>C c.809+97A>C n.47-239A>C n.871-239A>C n.1132-239A>C n.1109+155A>C | dbSNP |
| 11 | g.47235032C>A | CA2574813967 | DDB2 | c.880+98C>A (n.880+98C>A) c.457-2805C>A (n.457-2805C>A) c.703-238C>A (n.703-238C>A) c.688+98C>A (n.688+98C>A) n.2092C>A n.270+98C>A c.557-238C>A (n.557-238C>A) n.1554-2805C>A c.809+98C>A n.47-238C>A n.871-238C>A n.1132-238C>A n.1109+156C>A | |
| 11 | g.47235032C= | CA1969296783 | DDB2 | c.880+98C= (n.880+98C=) c.457-2805C= (n.457-2805C=) c.703-238C= (n.703-238C=) c.688+98C= (n.688+98C=) n.2092C= n.270+98C= c.557-238C= (n.557-238C=) n.1554-2805C= c.809+98C= n.47-238C= n.871-238C= n.1132-238C= n.1109+156C= | |
| 11 | g.47235032C>T | CA677042821 | DDB2 | c.880+98C>T (n.880+98C>T) c.457-2805C>T (n.457-2805C>T) c.703-238C>T (n.703-238C>T) c.688+98C>T (n.688+98C>T) n.2092C>T n.270+98C>T c.557-238C>T (n.557-238C>T) n.1554-2805C>T c.809+98C>T n.47-238C>T n.871-238C>T n.1132-238C>T n.1109+156C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235033C>A | CA2613377558 | DDB2 | c.880+99C>A (n.880+99C>A) c.457-2804C>A (n.457-2804C>A) c.703-237C>A (n.703-237C>A) c.688+99C>A (n.688+99C>A) n.2093C>A n.270+99C>A c.557-237C>A (n.557-237C>A) n.1554-2804C>A c.809+99C>A n.47-237C>A n.871-237C>A n.1132-237C>A n.1109+157C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235033C= | CA1969296786 | DDB2 | c.880+99C= (n.880+99C=) c.457-2804C= (n.457-2804C=) c.703-237C= (n.703-237C=) c.688+99C= (n.688+99C=) n.2093C= n.270+99C= c.557-237C= (n.557-237C=) n.1554-2804C= c.809+99C= n.47-237C= n.871-237C= n.1132-237C= n.1109+157C= | |
| 11 | g.47235033C>G | CA677042822 | DDB2 | c.880+99C>G (n.880+99C>G) c.457-2804C>G (n.457-2804C>G) c.703-237C>G (n.703-237C>G) c.688+99C>G (n.688+99C>G) n.2093C>G n.270+99C>G c.557-237C>G (n.557-237C>G) n.1554-2804C>G c.809+99C>G n.47-237C>G n.871-237C>G n.1132-237C>G n.1109+157C>G | dbSNP |
| 11 | g.47235033C>T | CA2526617853 | DDB2 | c.880+99C>T (n.880+99C>T) c.457-2804C>T (n.457-2804C>T) c.703-237C>T (n.703-237C>T) c.688+99C>T (n.688+99C>T) n.2093C>T n.270+99C>T c.557-237C>T (n.557-237C>T) n.1554-2804C>T c.809+99C>T n.47-237C>T n.871-237C>T n.1132-237C>T n.1109+157C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235034_47235036delinsCCT | CA1969296787 | DDB2 | c.880+100_880+102delinsCCT (n.880+100_880+102delinsCCT) c.457-2803_457-2801delinsCCT (n.457-2803_457-2801delinsCCT) c.703-236_703-234delinsCCT (n.703-236_703-234delinsCCT) c.688+100_688+102delinsCCT (n.688+100_688+102delinsCCT) n.2094_2096delinsCCT n.270+100_270+102delinsCCT c.557-236_557-234delinsCCT (n.557-236_557-234delinsCCT) n.1554-2803_1554-2801delinsCCT c.809+100_809+102delinsCCT n.47-236_47-234delinsCCT n.871-236_871-234delinsCCT n.1132-236_1132-234delinsCCT n.1109+158_1109+160delinsCCT | |
| 11 | g.47235035C>A | CA2613377572 | DDB2 | c.880+101C>A (n.880+101C>A) c.457-2802C>A (n.457-2802C>A) c.703-235C>A (n.703-235C>A) c.688+101C>A (n.688+101C>A) n.2095C>A n.270+101C>A c.557-235C>A (n.557-235C>A) n.1554-2802C>A c.809+101C>A n.47-235C>A n.871-235C>A n.1132-235C>A n.1109+159C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235035C= | CA1969296789 | DDB2 | c.880+101C= (n.880+101C=) c.457-2802C= (n.457-2802C=) c.703-235C= (n.703-235C=) c.688+101C= (n.688+101C=) n.2095C= n.270+101C= c.557-235C= (n.557-235C=) n.1554-2802C= c.809+101C= n.47-235C= n.871-235C= n.1132-235C= n.1109+159C= | |
| 11 | g.47235035C>T | CA221687265 | DDB2 | c.880+101C>T (n.880+101C>T) c.457-2802C>T (n.457-2802C>T) c.703-235C>T (n.703-235C>T) c.688+101C>T (n.688+101C>T) n.2095C>T n.270+101C>T c.557-235C>T (n.557-235C>T) n.1554-2802C>T c.809+101C>T n.47-235C>T n.871-235C>T n.1132-235C>T n.1109+159C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47235035_47235036del | CA599373512 | DDB2 | c.880+101_880+102del (n.880+101_880+102del) c.457-2802_457-2801del (n.457-2802_457-2801del) c.703-235_703-234del (n.703-235_703-234del) c.688+101_688+102del (n.688+101_688+102del) n.2095_2096del n.270+101_270+102del c.557-235_557-234del (n.557-235_557-234del) n.1554-2802_1554-2801del c.809+101_809+102del n.47-235_47-234del n.871-235_871-234del n.1132-235_1132-234del n.1109+159_1109+160del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235035_47235036delinsCT | CA1969296790 | DDB2 | c.880+101_880+102delinsCT (n.880+101_880+102delinsCT) c.457-2802_457-2801delinsCT (n.457-2802_457-2801delinsCT) c.703-235_703-234delinsCT (n.703-235_703-234delinsCT) c.688+101_688+102delinsCT (n.688+101_688+102delinsCT) n.2095_2096delinsCT n.270+101_270+102delinsCT c.557-235_557-234delinsCT (n.557-235_557-234delinsCT) n.1554-2802_1554-2801delinsCT c.809+101_809+102delinsCT n.47-235_47-234delinsCT n.871-235_871-234delinsCT n.1132-235_1132-234delinsCT n.1109+159_1109+160delinsCT | |
| 11 | g.47235036del | CA677042827 | DDB2 | c.880+102del (n.880+102del) c.457-2801del (n.457-2801del) c.703-234del (n.703-234del) c.688+102del (n.688+102del) n.2096del n.270+102del c.557-234del (n.557-234del) n.1554-2801del c.809+102del n.47-234del n.871-234del n.1132-234del n.1109+160del | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.47235036_47235037dup | CA2613377575 | DDB2 | c.880+102_880+103dup (n.880+102_880+103dup) c.457-2801_457-2800dup (n.457-2801_457-2800dup) c.703-234_703-233dup (n.703-234_703-233dup) c.688+102_688+103dup (n.688+102_688+103dup) n.2096_2097dup n.270+102_270+103dup c.557-234_557-233dup (n.557-234_557-233dup) n.1554-2801_1554-2800dup c.809+102_809+103dup n.47-234_47-233dup n.871-234_871-233dup n.1132-234_1132-233dup n.1109+160_1109+161dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235037G>A | CA221687272 | DDB2 | c.880+103G>A (n.880+103G>A) c.457-2800G>A (n.457-2800G>A) c.703-233G>A (n.703-233G>A) c.688+103G>A (n.688+103G>A) n.2097G>A n.270+103G>A c.557-233G>A (n.557-233G>A) n.1554-2800G>A c.809+103G>A n.47-233G>A n.871-233G>A n.1132-233G>A n.1109+161G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235037G= | CA1969296795 | DDB2 | c.880+103G= (n.880+103G=) c.457-2800G= (n.457-2800G=) c.703-233G= (n.703-233G=) c.688+103G= (n.688+103G=) n.2097G= n.270+103G= c.557-233G= (n.557-233G=) n.1554-2800G= c.809+103G= n.47-233G= n.871-233G= n.1132-233G= n.1109+161G= | |
| 11 | g.47235037G>T | CA2613377581 | DDB2 | c.880+103G>T (n.880+103G>T) c.457-2800G>T (n.457-2800G>T) c.703-233G>T (n.703-233G>T) c.688+103G>T (n.688+103G>T) n.2097G>T n.270+103G>T c.557-233G>T (n.557-233G>T) n.1554-2800G>T c.809+103G>T n.47-233G>T n.871-233G>T n.1132-233G>T n.1109+161G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235038A>G | CA2613377583 | DDB2 | c.880+104A>G (n.880+104A>G) c.457-2799A>G (n.457-2799A>G) c.703-232A>G (n.703-232A>G) c.688+104A>G (n.688+104A>G) n.2098A>G n.270+104A>G c.557-232A>G (n.557-232A>G) n.1554-2799A>G c.809+104A>G n.47-232A>G n.871-232A>G n.1132-232A>G n.1109+162A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235038A>T | CA2613377584 | DDB2 | c.880+104A>T (n.880+104A>T) c.457-2799A>T (n.457-2799A>T) c.703-232A>T (n.703-232A>T) c.688+104A>T (n.688+104A>T) n.2098A>T n.270+104A>T c.557-232A>T (n.557-232A>T) n.1554-2799A>T c.809+104A>T n.47-232A>T n.871-232A>T n.1132-232A>T n.1109+162A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235039T>C | CA677042829 | DDB2 | c.880+105T>C (n.880+105T>C) c.457-2798T>C (n.457-2798T>C) c.703-231T>C (n.703-231T>C) c.688+105T>C (n.688+105T>C) n.2099T>C n.270+105T>C c.557-231T>C (n.557-231T>C) n.1554-2798T>C c.809+105T>C n.47-231T>C n.871-231T>C n.1132-231T>C n.1109+163T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.47235040A>G | CA221687278 | DDB2 | c.880+106A>G (n.880+106A>G) c.457-2797A>G (n.457-2797A>G) c.703-230A>G (n.703-230A>G) c.688+106A>G (n.688+106A>G) n.2100A>G n.270+106A>G c.557-230A>G (n.557-230A>G) n.1554-2797A>G c.809+106A>G n.47-230A>G n.871-230A>G n.1132-230A>G n.1109+164A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.47235042C>A | CA2613377594 | DDB2 | c.880+108C>A (n.880+108C>A) c.457-2795C>A (n.457-2795C>A) c.703-228C>A (n.703-228C>A) c.688+108C>A (n.688+108C>A) n.2102C>A n.270+108C>A c.557-228C>A (n.557-228C>A) n.1554-2795C>A c.809+108C>A n.47-228C>A n.871-228C>A n.1132-228C>A n.1109+166C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235042C= | CA1969296801 | DDB2 | c.880+108C= (n.880+108C=) c.457-2795C= (n.457-2795C=) c.703-228C= (n.703-228C=) c.688+108C= (n.688+108C=) n.2102C= n.270+108C= c.557-228C= (n.557-228C=) n.1554-2795C= c.809+108C= n.47-228C= n.871-228C= n.1132-228C= n.1109+166C= | |
| 11 | g.47235042C>T | CA599373513 | DDB2 | c.880+108C>T (n.880+108C>T) c.457-2795C>T (n.457-2795C>T) c.703-228C>T (n.703-228C>T) c.688+108C>T (n.688+108C>T) n.2102C>T n.270+108C>T c.557-228C>T (n.557-228C>T) n.1554-2795C>T c.809+108C>T n.47-228C>T n.871-228C>T n.1132-228C>T n.1109+166C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.47235043G= | CA1969296803 | DDB2 | c.880+109G= (n.880+109G=) c.457-2794G= (n.457-2794G=) c.703-227G= (n.703-227G=) c.688+109G= (n.688+109G=) n.2103G= n.270+109G= c.557-227G= (n.557-227G=) n.1554-2794G= c.809+109G= n.47-227G= n.871-227G= n.1132-227G= n.1109+167G= | |
| 11 | g.47235044T>C | CA221687285 | DDB2 | c.880+110T>C (n.880+110T>C) c.457-2793T>C (n.457-2793T>C) c.703-226T>C (n.703-226T>C) c.688+110T>C (n.688+110T>C) n.2104T>C n.270+110T>C c.557-226T>C (n.557-226T>C) n.1554-2793T>C c.809+110T>C n.47-226T>C n.871-226T>C n.1132-226T>C n.1109+168T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47235044T= | CA1969296805 | DDB2 | c.880+110T= (n.880+110T=) c.457-2793T= (n.457-2793T=) c.703-226T= (n.703-226T=) c.688+110T= (n.688+110T=) n.2104T= n.270+110T= c.557-226T= (n.557-226T=) n.1554-2793T= c.809+110T= n.47-226T= n.871-226T= n.1132-226T= n.1109+168T= | |
| 11 | g.47235045C>A | CA2613377602 | DDB2 | c.880+111C>A (n.880+111C>A) c.457-2792C>A (n.457-2792C>A) c.703-225C>A (n.703-225C>A) c.688+111C>A (n.688+111C>A) n.2105C>A n.270+111C>A c.557-225C>A (n.557-225C>A) n.1554-2792C>A c.809+111C>A n.47-225C>A n.871-225C>A n.1132-225C>A n.1109+169C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235045C= | CA1969296806 | DDB2 | c.880+111C= (n.880+111C=) c.457-2792C= (n.457-2792C=) c.703-225C= (n.703-225C=) c.688+111C= (n.688+111C=) n.2105C= n.270+111C= c.557-225C= (n.557-225C=) n.1554-2792C= c.809+111C= n.47-225C= n.871-225C= n.1132-225C= n.1109+169C= | |
| 11 | g.47235045C>T | CA1969296807 | DDB2 | c.880+111C>T (n.880+111C>T) c.457-2792C>T (n.457-2792C>T) c.703-225C>T (n.703-225C>T) c.688+111C>T (n.688+111C>T) n.2105C>T n.270+111C>T c.557-225C>T (n.557-225C>T) n.1554-2792C>T c.809+111C>T n.47-225C>T n.871-225C>T n.1132-225C>T n.1109+169C>T | dbSNP |
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| 11 | g.47235047G>A | CA2613377605 | DDB2 | c.880+113G>A (n.880+113G>A) c.457-2790G>A (n.457-2790G>A) c.703-223G>A (n.703-223G>A) c.688+113G>A (n.688+113G>A) n.2107G>A n.270+113G>A c.557-223G>A (n.557-223G>A) n.1554-2790G>A c.809+113G>A n.47-223G>A n.871-223G>A n.1132-223G>A n.1109+171G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235047G>T | CA2613377606 | DDB2 | c.880+113G>T (n.880+113G>T) c.457-2790G>T (n.457-2790G>T) c.703-223G>T (n.703-223G>T) c.688+113G>T (n.688+113G>T) n.2107G>T n.270+113G>T c.557-223G>T (n.557-223G>T) n.1554-2790G>T c.809+113G>T n.47-223G>T n.871-223G>T n.1132-223G>T n.1109+171G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235048C>A | CA2613377607 | DDB2 | c.880+114C>A (n.880+114C>A) c.457-2789C>A (n.457-2789C>A) c.703-222C>A (n.703-222C>A) c.688+114C>A (n.688+114C>A) n.2108C>A n.270+114C>A c.557-222C>A (n.557-222C>A) n.1554-2789C>A c.809+114C>A n.47-222C>A n.871-222C>A n.1132-222C>A n.1109+172C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.47235048C>T | CA937660164 | DDB2 | c.880+114C>T (n.880+114C>T) c.457-2789C>T (n.457-2789C>T) c.703-222C>T (n.703-222C>T) c.688+114C>T (n.688+114C>T) n.2108C>T n.270+114C>T c.557-222C>T (n.557-222C>T) n.1554-2789C>T c.809+114C>T n.47-222C>T n.871-222C>T n.1132-222C>T n.1109+172C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.47235076C>T | CA2613377677 | DDB2 | c.880+142C>T (n.880+142C>T) c.457-2761C>T (n.457-2761C>T) c.703-194C>T (n.703-194C>T) c.688+142C>T (n.688+142C>T) n.2136C>T n.270+142C>T c.557-194C>T (n.557-194C>T) n.1554-2761C>T c.809+142C>T n.47-194C>T n.871-194C>T n.1132-194C>T n.1110-194C>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.47235078G>A | CA2613377679 | DDB2 | c.880+144G>A (n.880+144G>A) c.457-2759G>A (n.457-2759G>A) c.703-192G>A (n.703-192G>A) c.688+144G>A (n.688+144G>A) n.2138G>A n.270+144G>A c.557-192G>A (n.557-192G>A) n.1554-2759G>A c.809+144G>A n.47-192G>A n.871-192G>A n.1132-192G>A n.1110-192G>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.47235079T>G | CA221687313 | DDB2 | c.880+145T>G (n.880+145T>G) c.457-2758T>G (n.457-2758T>G) c.703-191T>G (n.703-191T>G) c.688+145T>G (n.688+145T>G) n.2139T>G n.270+145T>G c.557-191T>G (n.557-191T>G) n.1554-2758T>G c.809+145T>G n.47-191T>G n.871-191T>G n.1132-191T>G n.1110-191T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.47235082C>A | CA2613377713 | DDB2 | c.880+148C>A (n.880+148C>A) c.457-2755C>A (n.457-2755C>A) c.703-188C>A (n.703-188C>A) c.688+148C>A (n.688+148C>A) n.2142C>A n.270+148C>A c.557-188C>A (n.557-188C>A) n.1554-2755C>A c.809+148C>A n.47-188C>A n.871-188C>A n.1132-188C>A n.1110-188C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235082C>T | CA2613377715 | DDB2 | c.880+148C>T (n.880+148C>T) c.457-2755C>T (n.457-2755C>T) c.703-188C>T (n.703-188C>T) c.688+148C>T (n.688+148C>T) n.2142C>T n.270+148C>T c.557-188C>T (n.557-188C>T) n.1554-2755C>T c.809+148C>T n.47-188C>T n.871-188C>T n.1132-188C>T n.1110-188C>T | gnomAD v4 |
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