Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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11 | g.47235009G>A | CA1969296768 | DDB2 | c.880+75G>A (n.880+75G>A) c.457-2828G>A (n.457-2828G>A) c.703-261G>A (n.703-261G>A) c.688+75G>A (n.688+75G>A) n.2069G>A n.270+75G>A c.557-261G>A (n.557-261G>A) n.1554-2828G>A c.809+75G>A n.47-261G>A n.871-261G>A n.1132-261G>A n.1109+133G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.47235011A>C | CA2613377480 | DDB2 | c.880+77A>C (n.880+77A>C) c.457-2826A>C (n.457-2826A>C) c.703-259A>C (n.703-259A>C) c.688+77A>C (n.688+77A>C) n.2071A>C n.270+77A>C c.557-259A>C (n.557-259A>C) n.1554-2826A>C c.809+77A>C n.47-259A>C n.871-259A>C n.1132-259A>C n.1109+135A>C | gnomAD v4 |
11 | g.47235013C>A | CA2574813964 | DDB2 | c.880+79C>A (n.880+79C>A) c.457-2824C>A (n.457-2824C>A) c.703-257C>A (n.703-257C>A) c.688+79C>A (n.688+79C>A) n.2073C>A n.270+79C>A c.557-257C>A (n.557-257C>A) n.1554-2824C>A c.809+79C>A n.47-257C>A n.871-257C>A n.1132-257C>A n.1109+137C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.47235014C= | CA1969296771 | DDB2 | c.880+80C= (n.880+80C=) c.457-2823C= (n.457-2823C=) c.703-256C= (n.703-256C=) c.688+80C= (n.688+80C=) n.2074C= n.270+80C= c.557-256C= (n.557-256C=) n.1554-2823C= c.809+80C= n.47-256C= n.871-256C= n.1132-256C= n.1109+138C= | |
11 | g.47235014C>T | CA599373509 | DDB2 | c.880+80C>T (n.880+80C>T) c.457-2823C>T (n.457-2823C>T) c.703-256C>T (n.703-256C>T) c.688+80C>T (n.688+80C>T) n.2074C>T n.270+80C>T c.557-256C>T (n.557-256C>T) n.1554-2823C>T c.809+80C>T n.47-256C>T n.871-256C>T n.1132-256C>T n.1109+138C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.47235017T>A | CA2574813965 | DDB2 | c.880+83T>A (n.880+83T>A) c.457-2820T>A (n.457-2820T>A) c.703-253T>A (n.703-253T>A) c.688+83T>A (n.688+83T>A) n.2077T>A n.270+83T>A c.557-253T>A (n.557-253T>A) n.1554-2820T>A c.809+83T>A n.47-253T>A n.871-253T>A n.1132-253T>A n.1109+141T>A | gnomAD v4 |
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11 | g.47235019C>T | CA221687262 | DDB2 | c.880+85C>T (n.880+85C>T) c.457-2818C>T (n.457-2818C>T) c.703-251C>T (n.703-251C>T) c.688+85C>T (n.688+85C>T) n.2079C>T n.270+85C>T c.557-251C>T (n.557-251C>T) n.1554-2818C>T c.809+85C>T n.47-251C>T n.871-251C>T n.1132-251C>T n.1109+143C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.47235020G= | CA1969296777 | DDB2 | c.880+86G= (n.880+86G=) c.457-2817G= (n.457-2817G=) c.703-250G= (n.703-250G=) c.688+86G= (n.688+86G=) n.2080G= n.270+86G= c.557-250G= (n.557-250G=) n.1554-2817G= c.809+86G= n.47-250G= n.871-250G= n.1132-250G= n.1109+144G= | |
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11 | g.47235025A>C | CA1969296779 | DDB2 | c.880+91A>C (n.880+91A>C) c.457-2812A>C (n.457-2812A>C) c.703-245A>C (n.703-245A>C) c.688+91A>C (n.688+91A>C) n.2085A>C n.270+91A>C c.557-245A>C (n.557-245A>C) n.1554-2812A>C c.809+91A>C n.47-245A>C n.871-245A>C n.1132-245A>C n.1109+149A>C | dbSNP |
11 | g.47235027C>A | CA2613377552 | DDB2 | c.880+93C>A (n.880+93C>A) c.457-2810C>A (n.457-2810C>A) c.703-243C>A (n.703-243C>A) c.688+93C>A (n.688+93C>A) n.2087C>A n.270+93C>A c.557-243C>A (n.557-243C>A) n.1554-2810C>A c.809+93C>A n.47-243C>A n.871-243C>A n.1132-243C>A n.1109+151C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235030del | CA2574813966 | DDB2 | c.880+96del (n.880+96del) c.457-2807del (n.457-2807del) c.703-240del (n.703-240del) c.688+96del (n.688+96del) n.2090del n.270+96del c.557-240del (n.557-240del) n.1554-2807del c.809+96del n.47-240del n.871-240del n.1132-240del n.1109+154del | gnomAD v4 |
11 | g.47235030T>C | CA2613377556 | DDB2 | c.880+96T>C (n.880+96T>C) c.457-2807T>C (n.457-2807T>C) c.703-240T>C (n.703-240T>C) c.688+96T>C (n.688+96T>C) n.2090T>C n.270+96T>C c.557-240T>C (n.557-240T>C) n.1554-2807T>C c.809+96T>C n.47-240T>C n.871-240T>C n.1132-240T>C n.1109+154T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47235031A= | CA1969296781 | DDB2 | c.880+97A= (n.880+97A=) c.457-2806A= (n.457-2806A=) c.703-239A= (n.703-239A=) c.688+97A= (n.688+97A=) n.2091A= n.270+97A= c.557-239A= (n.557-239A=) n.1554-2806A= c.809+97A= n.47-239A= n.871-239A= n.1132-239A= n.1109+155A= | |
11 | g.47235031A>C | CA1969296782 | DDB2 | c.880+97A>C (n.880+97A>C) c.457-2806A>C (n.457-2806A>C) c.703-239A>C (n.703-239A>C) c.688+97A>C (n.688+97A>C) n.2091A>C n.270+97A>C c.557-239A>C (n.557-239A>C) n.1554-2806A>C c.809+97A>C n.47-239A>C n.871-239A>C n.1132-239A>C n.1109+155A>C | dbSNP |
11 | g.47235032C>A | CA2574813967 | DDB2 | c.880+98C>A (n.880+98C>A) c.457-2805C>A (n.457-2805C>A) c.703-238C>A (n.703-238C>A) c.688+98C>A (n.688+98C>A) n.2092C>A n.270+98C>A c.557-238C>A (n.557-238C>A) n.1554-2805C>A c.809+98C>A n.47-238C>A n.871-238C>A n.1132-238C>A n.1109+156C>A | |
11 | g.47235032C= | CA1969296783 | DDB2 | c.880+98C= (n.880+98C=) c.457-2805C= (n.457-2805C=) c.703-238C= (n.703-238C=) c.688+98C= (n.688+98C=) n.2092C= n.270+98C= c.557-238C= (n.557-238C=) n.1554-2805C= c.809+98C= n.47-238C= n.871-238C= n.1132-238C= n.1109+156C= | |
11 | g.47235032C>T | CA677042821 | DDB2 | c.880+98C>T (n.880+98C>T) c.457-2805C>T (n.457-2805C>T) c.703-238C>T (n.703-238C>T) c.688+98C>T (n.688+98C>T) n.2092C>T n.270+98C>T c.557-238C>T (n.557-238C>T) n.1554-2805C>T c.809+98C>T n.47-238C>T n.871-238C>T n.1132-238C>T n.1109+156C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235033C>A | CA2613377558 | DDB2 | c.880+99C>A (n.880+99C>A) c.457-2804C>A (n.457-2804C>A) c.703-237C>A (n.703-237C>A) c.688+99C>A (n.688+99C>A) n.2093C>A n.270+99C>A c.557-237C>A (n.557-237C>A) n.1554-2804C>A c.809+99C>A n.47-237C>A n.871-237C>A n.1132-237C>A n.1109+157C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235033C= | CA1969296786 | DDB2 | c.880+99C= (n.880+99C=) c.457-2804C= (n.457-2804C=) c.703-237C= (n.703-237C=) c.688+99C= (n.688+99C=) n.2093C= n.270+99C= c.557-237C= (n.557-237C=) n.1554-2804C= c.809+99C= n.47-237C= n.871-237C= n.1132-237C= n.1109+157C= | |
11 | g.47235033C>G | CA677042822 | DDB2 | c.880+99C>G (n.880+99C>G) c.457-2804C>G (n.457-2804C>G) c.703-237C>G (n.703-237C>G) c.688+99C>G (n.688+99C>G) n.2093C>G n.270+99C>G c.557-237C>G (n.557-237C>G) n.1554-2804C>G c.809+99C>G n.47-237C>G n.871-237C>G n.1132-237C>G n.1109+157C>G | dbSNP |
11 | g.47235033C>T | CA2526617853 | DDB2 | c.880+99C>T (n.880+99C>T) c.457-2804C>T (n.457-2804C>T) c.703-237C>T (n.703-237C>T) c.688+99C>T (n.688+99C>T) n.2093C>T n.270+99C>T c.557-237C>T (n.557-237C>T) n.1554-2804C>T c.809+99C>T n.47-237C>T n.871-237C>T n.1132-237C>T n.1109+157C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235034_47235036delinsCCT | CA1969296787 | DDB2 | c.880+100_880+102delinsCCT (n.880+100_880+102delinsCCT) c.457-2803_457-2801delinsCCT (n.457-2803_457-2801delinsCCT) c.703-236_703-234delinsCCT (n.703-236_703-234delinsCCT) c.688+100_688+102delinsCCT (n.688+100_688+102delinsCCT) n.2094_2096delinsCCT n.270+100_270+102delinsCCT c.557-236_557-234delinsCCT (n.557-236_557-234delinsCCT) n.1554-2803_1554-2801delinsCCT c.809+100_809+102delinsCCT n.47-236_47-234delinsCCT n.871-236_871-234delinsCCT n.1132-236_1132-234delinsCCT n.1109+158_1109+160delinsCCT | |
11 | g.47235035C>A | CA2613377572 | DDB2 | c.880+101C>A (n.880+101C>A) c.457-2802C>A (n.457-2802C>A) c.703-235C>A (n.703-235C>A) c.688+101C>A (n.688+101C>A) n.2095C>A n.270+101C>A c.557-235C>A (n.557-235C>A) n.1554-2802C>A c.809+101C>A n.47-235C>A n.871-235C>A n.1132-235C>A n.1109+159C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235035C= | CA1969296789 | DDB2 | c.880+101C= (n.880+101C=) c.457-2802C= (n.457-2802C=) c.703-235C= (n.703-235C=) c.688+101C= (n.688+101C=) n.2095C= n.270+101C= c.557-235C= (n.557-235C=) n.1554-2802C= c.809+101C= n.47-235C= n.871-235C= n.1132-235C= n.1109+159C= | |
11 | g.47235035C>T | CA221687265 | DDB2 | c.880+101C>T (n.880+101C>T) c.457-2802C>T (n.457-2802C>T) c.703-235C>T (n.703-235C>T) c.688+101C>T (n.688+101C>T) n.2095C>T n.270+101C>T c.557-235C>T (n.557-235C>T) n.1554-2802C>T c.809+101C>T n.47-235C>T n.871-235C>T n.1132-235C>T n.1109+159C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47235035_47235036del | CA599373512 | DDB2 | c.880+101_880+102del (n.880+101_880+102del) c.457-2802_457-2801del (n.457-2802_457-2801del) c.703-235_703-234del (n.703-235_703-234del) c.688+101_688+102del (n.688+101_688+102del) n.2095_2096del n.270+101_270+102del c.557-235_557-234del (n.557-235_557-234del) n.1554-2802_1554-2801del c.809+101_809+102del n.47-235_47-234del n.871-235_871-234del n.1132-235_1132-234del n.1109+159_1109+160del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235035_47235036delinsCT | CA1969296790 | DDB2 | c.880+101_880+102delinsCT (n.880+101_880+102delinsCT) c.457-2802_457-2801delinsCT (n.457-2802_457-2801delinsCT) c.703-235_703-234delinsCT (n.703-235_703-234delinsCT) c.688+101_688+102delinsCT (n.688+101_688+102delinsCT) n.2095_2096delinsCT n.270+101_270+102delinsCT c.557-235_557-234delinsCT (n.557-235_557-234delinsCT) n.1554-2802_1554-2801delinsCT c.809+101_809+102delinsCT n.47-235_47-234delinsCT n.871-235_871-234delinsCT n.1132-235_1132-234delinsCT n.1109+159_1109+160delinsCT | |
11 | g.47235036del | CA677042827 | DDB2 | c.880+102del (n.880+102del) c.457-2801del (n.457-2801del) c.703-234del (n.703-234del) c.688+102del (n.688+102del) n.2096del n.270+102del c.557-234del (n.557-234del) n.1554-2801del c.809+102del n.47-234del n.871-234del n.1132-234del n.1109+160del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47235036T>C | CA2516098523 | DDB2 | c.880+102T>C (n.880+102T>C) c.457-2801T>C (n.457-2801T>C) c.703-234T>C (n.703-234T>C) c.688+102T>C (n.688+102T>C) n.2096T>C n.270+102T>C c.557-234T>C (n.557-234T>C) n.1554-2801T>C c.809+102T>C n.47-234T>C n.871-234T>C n.1132-234T>C n.1109+160T>C | |
11 | g.47235036_47235037dup | CA2613377575 | DDB2 | c.880+102_880+103dup (n.880+102_880+103dup) c.457-2801_457-2800dup (n.457-2801_457-2800dup) c.703-234_703-233dup (n.703-234_703-233dup) c.688+102_688+103dup (n.688+102_688+103dup) n.2096_2097dup n.270+102_270+103dup c.557-234_557-233dup (n.557-234_557-233dup) n.1554-2801_1554-2800dup c.809+102_809+103dup n.47-234_47-233dup n.871-234_871-233dup n.1132-234_1132-233dup n.1109+160_1109+161dup | gnomAD v4 |
11 | g.47235037G>A | CA221687272 | DDB2 | c.880+103G>A (n.880+103G>A) c.457-2800G>A (n.457-2800G>A) c.703-233G>A (n.703-233G>A) c.688+103G>A (n.688+103G>A) n.2097G>A n.270+103G>A c.557-233G>A (n.557-233G>A) n.1554-2800G>A c.809+103G>A n.47-233G>A n.871-233G>A n.1132-233G>A n.1109+161G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235037G= | CA1969296795 | DDB2 | c.880+103G= (n.880+103G=) c.457-2800G= (n.457-2800G=) c.703-233G= (n.703-233G=) c.688+103G= (n.688+103G=) n.2097G= n.270+103G= c.557-233G= (n.557-233G=) n.1554-2800G= c.809+103G= n.47-233G= n.871-233G= n.1132-233G= n.1109+161G= | |
11 | g.47235037G>T | CA2613377581 | DDB2 | c.880+103G>T (n.880+103G>T) c.457-2800G>T (n.457-2800G>T) c.703-233G>T (n.703-233G>T) c.688+103G>T (n.688+103G>T) n.2097G>T n.270+103G>T c.557-233G>T (n.557-233G>T) n.1554-2800G>T c.809+103G>T n.47-233G>T n.871-233G>T n.1132-233G>T n.1109+161G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235038A>G | CA2613377583 | DDB2 | c.880+104A>G (n.880+104A>G) c.457-2799A>G (n.457-2799A>G) c.703-232A>G (n.703-232A>G) c.688+104A>G (n.688+104A>G) n.2098A>G n.270+104A>G c.557-232A>G (n.557-232A>G) n.1554-2799A>G c.809+104A>G n.47-232A>G n.871-232A>G n.1132-232A>G n.1109+162A>G | gnomAD v4 |
11 | g.47235038A>T | CA2613377584 | DDB2 | c.880+104A>T (n.880+104A>T) c.457-2799A>T (n.457-2799A>T) c.703-232A>T (n.703-232A>T) c.688+104A>T (n.688+104A>T) n.2098A>T n.270+104A>T c.557-232A>T (n.557-232A>T) n.1554-2799A>T c.809+104A>T n.47-232A>T n.871-232A>T n.1132-232A>T n.1109+162A>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235039T>C | CA677042829 | DDB2 | c.880+105T>C (n.880+105T>C) c.457-2798T>C (n.457-2798T>C) c.703-231T>C (n.703-231T>C) c.688+105T>C (n.688+105T>C) n.2099T>C n.270+105T>C c.557-231T>C (n.557-231T>C) n.1554-2798T>C c.809+105T>C n.47-231T>C n.871-231T>C n.1132-231T>C n.1109+163T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.47235039T= | CA1969296797 | DDB2 | c.880+105T= (n.880+105T=) c.457-2798T= (n.457-2798T=) c.703-231T= (n.703-231T=) c.688+105T= (n.688+105T=) n.2099T= n.270+105T= c.557-231T= (n.557-231T=) n.1554-2798T= c.809+105T= n.47-231T= n.871-231T= n.1132-231T= n.1109+163T= | |
11 | g.47235040A= | CA1969296799 | DDB2 | c.880+106A= (n.880+106A=) c.457-2797A= (n.457-2797A=) c.703-230A= (n.703-230A=) c.688+106A= (n.688+106A=) n.2100A= n.270+106A= c.557-230A= (n.557-230A=) n.1554-2797A= c.809+106A= n.47-230A= n.871-230A= n.1132-230A= n.1109+164A= | |
11 | g.47235040A>G | CA221687278 | DDB2 | c.880+106A>G (n.880+106A>G) c.457-2797A>G (n.457-2797A>G) c.703-230A>G (n.703-230A>G) c.688+106A>G (n.688+106A>G) n.2100A>G n.270+106A>G c.557-230A>G (n.557-230A>G) n.1554-2797A>G c.809+106A>G n.47-230A>G n.871-230A>G n.1132-230A>G n.1109+164A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235041G>C | CA2613377592 | DDB2 | c.880+107G>C (n.880+107G>C) c.457-2796G>C (n.457-2796G>C) c.703-229G>C (n.703-229G>C) c.688+107G>C (n.688+107G>C) n.2101G>C n.270+107G>C c.557-229G>C (n.557-229G>C) n.1554-2796G>C c.809+107G>C n.47-229G>C n.871-229G>C n.1132-229G>C n.1109+165G>C | gnomAD v4 |
11 | g.47235042C>A | CA2613377594 | DDB2 | c.880+108C>A (n.880+108C>A) c.457-2795C>A (n.457-2795C>A) c.703-228C>A (n.703-228C>A) c.688+108C>A (n.688+108C>A) n.2102C>A n.270+108C>A c.557-228C>A (n.557-228C>A) n.1554-2795C>A c.809+108C>A n.47-228C>A n.871-228C>A n.1132-228C>A n.1109+166C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235042C= | CA1969296801 | DDB2 | c.880+108C= (n.880+108C=) c.457-2795C= (n.457-2795C=) c.703-228C= (n.703-228C=) c.688+108C= (n.688+108C=) n.2102C= n.270+108C= c.557-228C= (n.557-228C=) n.1554-2795C= c.809+108C= n.47-228C= n.871-228C= n.1132-228C= n.1109+166C= | |
11 | g.47235042C>T | CA599373513 | DDB2 | c.880+108C>T (n.880+108C>T) c.457-2795C>T (n.457-2795C>T) c.703-228C>T (n.703-228C>T) c.688+108C>T (n.688+108C>T) n.2102C>T n.270+108C>T c.557-228C>T (n.557-228C>T) n.1554-2795C>T c.809+108C>T n.47-228C>T n.871-228C>T n.1132-228C>T n.1109+166C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235043G>A | CA599373514 | DDB2 | c.880+109G>A (n.880+109G>A) c.457-2794G>A (n.457-2794G>A) c.703-227G>A (n.703-227G>A) c.688+109G>A (n.688+109G>A) n.2103G>A n.270+109G>A c.557-227G>A (n.557-227G>A) n.1554-2794G>A c.809+109G>A n.47-227G>A n.871-227G>A n.1132-227G>A n.1109+167G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235043G= | CA1969296803 | DDB2 | c.880+109G= (n.880+109G=) c.457-2794G= (n.457-2794G=) c.703-227G= (n.703-227G=) c.688+109G= (n.688+109G=) n.2103G= n.270+109G= c.557-227G= (n.557-227G=) n.1554-2794G= c.809+109G= n.47-227G= n.871-227G= n.1132-227G= n.1109+167G= | |
11 | g.47235044T>C | CA221687285 | DDB2 | c.880+110T>C (n.880+110T>C) c.457-2793T>C (n.457-2793T>C) c.703-226T>C (n.703-226T>C) c.688+110T>C (n.688+110T>C) n.2104T>C n.270+110T>C c.557-226T>C (n.557-226T>C) n.1554-2793T>C c.809+110T>C n.47-226T>C n.871-226T>C n.1132-226T>C n.1109+168T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47235044T= | CA1969296805 | DDB2 | c.880+110T= (n.880+110T=) c.457-2793T= (n.457-2793T=) c.703-226T= (n.703-226T=) c.688+110T= (n.688+110T=) n.2104T= n.270+110T= c.557-226T= (n.557-226T=) n.1554-2793T= c.809+110T= n.47-226T= n.871-226T= n.1132-226T= n.1109+168T= | |
11 | g.47235045C>A | CA2613377602 | DDB2 | c.880+111C>A (n.880+111C>A) c.457-2792C>A (n.457-2792C>A) c.703-225C>A (n.703-225C>A) c.688+111C>A (n.688+111C>A) n.2105C>A n.270+111C>A c.557-225C>A (n.557-225C>A) n.1554-2792C>A c.809+111C>A n.47-225C>A n.871-225C>A n.1132-225C>A n.1109+169C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235045C= | CA1969296806 | DDB2 | c.880+111C= (n.880+111C=) c.457-2792C= (n.457-2792C=) c.703-225C= (n.703-225C=) c.688+111C= (n.688+111C=) n.2105C= n.270+111C= c.557-225C= (n.557-225C=) n.1554-2792C= c.809+111C= n.47-225C= n.871-225C= n.1132-225C= n.1109+169C= | |
11 | g.47235045C>T | CA1969296807 | DDB2 | c.880+111C>T (n.880+111C>T) c.457-2792C>T (n.457-2792C>T) c.703-225C>T (n.703-225C>T) c.688+111C>T (n.688+111C>T) n.2105C>T n.270+111C>T c.557-225C>T (n.557-225C>T) n.1554-2792C>T c.809+111C>T n.47-225C>T n.871-225C>T n.1132-225C>T n.1109+169C>T | dbSNP |
11 | g.47235046T>C | CA937660161 | DDB2 | c.880+112T>C (n.880+112T>C) c.457-2791T>C (n.457-2791T>C) c.703-224T>C (n.703-224T>C) c.688+112T>C (n.688+112T>C) n.2106T>C n.270+112T>C c.557-224T>C (n.557-224T>C) n.1554-2791T>C c.809+112T>C n.47-224T>C n.871-224T>C n.1132-224T>C n.1109+170T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.47235047G>A | CA2613377605 | DDB2 | c.880+113G>A (n.880+113G>A) c.457-2790G>A (n.457-2790G>A) c.703-223G>A (n.703-223G>A) c.688+113G>A (n.688+113G>A) n.2107G>A n.270+113G>A c.557-223G>A (n.557-223G>A) n.1554-2790G>A c.809+113G>A n.47-223G>A n.871-223G>A n.1132-223G>A n.1109+171G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235047G>T | CA2613377606 | DDB2 | c.880+113G>T (n.880+113G>T) c.457-2790G>T (n.457-2790G>T) c.703-223G>T (n.703-223G>T) c.688+113G>T (n.688+113G>T) n.2107G>T n.270+113G>T c.557-223G>T (n.557-223G>T) n.1554-2790G>T c.809+113G>T n.47-223G>T n.871-223G>T n.1132-223G>T n.1109+171G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235048C>A | CA2613377607 | DDB2 | c.880+114C>A (n.880+114C>A) c.457-2789C>A (n.457-2789C>A) c.703-222C>A (n.703-222C>A) c.688+114C>A (n.688+114C>A) n.2108C>A n.270+114C>A c.557-222C>A (n.557-222C>A) n.1554-2789C>A c.809+114C>A n.47-222C>A n.871-222C>A n.1132-222C>A n.1109+172C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235048C= | CA1969296810 | DDB2 | c.880+114C= (n.880+114C=) c.457-2789C= (n.457-2789C=) c.703-222C= (n.703-222C=) c.688+114C= (n.688+114C=) n.2108C= n.270+114C= c.557-222C= (n.557-222C=) n.1554-2789C= c.809+114C= n.47-222C= n.871-222C= n.1132-222C= n.1109+172C= | |
11 | g.47235048C>T | CA937660164 | DDB2 | c.880+114C>T (n.880+114C>T) c.457-2789C>T (n.457-2789C>T) c.703-222C>T (n.703-222C>T) c.688+114C>T (n.688+114C>T) n.2108C>T n.270+114C>T c.557-222C>T (n.557-222C>T) n.1554-2789C>T c.809+114C>T n.47-222C>T n.871-222C>T n.1132-222C>T n.1109+172C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.47235049C= | CA1969296811 | DDB2 | c.880+115C= (n.880+115C=) c.457-2788C= (n.457-2788C=) c.703-221C= (n.703-221C=) c.688+115C= (n.688+115C=) n.2109C= n.270+115C= c.557-221C= (n.557-221C=) n.1554-2788C= c.809+115C= n.47-221C= n.871-221C= n.1132-221C= n.1109+173C= | |
11 | g.47235049C>T | CA221687292 | DDB2 | c.880+115C>T (n.880+115C>T) c.457-2788C>T (n.457-2788C>T) c.703-221C>T (n.703-221C>T) c.688+115C>T (n.688+115C>T) n.2109C>T n.270+115C>T c.557-221C>T (n.557-221C>T) n.1554-2788C>T c.809+115C>T n.47-221C>T n.871-221C>T n.1132-221C>T n.1109+173C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47235050A= | CA1969296812 | DDB2 | c.880+116A= (n.880+116A=) c.457-2787A= (n.457-2787A=) c.703-220A= (n.703-220A=) c.688+116A= (n.688+116A=) n.2110A= n.270+116A= c.557-220A= (n.557-220A=) n.1554-2787A= c.809+116A= n.47-220A= n.871-220A= n.1132-220A= n.1109+174A= | |
11 | g.47235050A>C | CA1969296813 | DDB2 | c.880+116A>C (n.880+116A>C) c.457-2787A>C (n.457-2787A>C) c.703-220A>C (n.703-220A>C) c.688+116A>C (n.688+116A>C) n.2110A>C n.270+116A>C c.557-220A>C (n.557-220A>C) n.1554-2787A>C c.809+116A>C n.47-220A>C n.871-220A>C n.1132-220A>C n.1109+174A>C | dbSNP |
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11 | g.47235074G>A | CA2613377673 | DDB2 | c.880+140G>A (n.880+140G>A) c.457-2763G>A (n.457-2763G>A) c.703-196G>A (n.703-196G>A) c.688+140G>A (n.688+140G>A) n.2134G>A n.270+140G>A c.557-196G>A (n.557-196G>A) n.1554-2763G>A c.809+140G>A n.47-196G>A n.871-196G>A n.1132-196G>A n.1110-196G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235074G>C | CA937660176 | DDB2 | c.880+140G>C (n.880+140G>C) c.457-2763G>C (n.457-2763G>C) c.703-196G>C (n.703-196G>C) c.688+140G>C (n.688+140G>C) n.2134G>C n.270+140G>C c.557-196G>C (n.557-196G>C) n.1554-2763G>C c.809+140G>C n.47-196G>C n.871-196G>C n.1132-196G>C n.1110-196G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235074G= | CA1969296829 | DDB2 | c.880+140G= (n.880+140G=) c.457-2763G= (n.457-2763G=) c.703-196G= (n.703-196G=) c.688+140G= (n.688+140G=) n.2134G= n.270+140G= c.557-196G= (n.557-196G=) n.1554-2763G= c.809+140G= n.47-196G= n.871-196G= n.1132-196G= n.1110-196G= | |
11 | g.47235076C>A | CA2613377676 | DDB2 | c.880+142C>A (n.880+142C>A) c.457-2761C>A (n.457-2761C>A) c.703-194C>A (n.703-194C>A) c.688+142C>A (n.688+142C>A) n.2136C>A n.270+142C>A c.557-194C>A (n.557-194C>A) n.1554-2761C>A c.809+142C>A n.47-194C>A n.871-194C>A n.1132-194C>A n.1110-194C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235076C>T | CA2613377677 | DDB2 | c.880+142C>T (n.880+142C>T) c.457-2761C>T (n.457-2761C>T) c.703-194C>T (n.703-194C>T) c.688+142C>T (n.688+142C>T) n.2136C>T n.270+142C>T c.557-194C>T (n.557-194C>T) n.1554-2761C>T c.809+142C>T n.47-194C>T n.871-194C>T n.1132-194C>T n.1110-194C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235077T= | CA1969296830 | DDB2 | c.880+143T= (n.880+143T=) c.457-2760T= (n.457-2760T=) c.703-193T= (n.703-193T=) c.688+143T= (n.688+143T=) n.2137T= n.270+143T= c.557-193T= (n.557-193T=) n.1554-2760T= c.809+143T= n.47-193T= n.871-193T= n.1132-193T= n.1110-193T= | |
11 | g.47235078G>A | CA2613377679 | DDB2 | c.880+144G>A (n.880+144G>A) c.457-2759G>A (n.457-2759G>A) c.703-192G>A (n.703-192G>A) c.688+144G>A (n.688+144G>A) n.2138G>A n.270+144G>A c.557-192G>A (n.557-192G>A) n.1554-2759G>A c.809+144G>A n.47-192G>A n.871-192G>A n.1132-192G>A n.1110-192G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235078_47235079insGGGG | CA221687306 | DDB2 | c.880+144_880+145insGGGG (n.880+144_880+145insGGGG) c.457-2759_457-2758insGGGG (n.457-2759_457-2758insGGGG) c.703-192_703-191insGGGG (n.703-192_703-191insGGGG) c.688+144_688+145insGGGG (n.688+144_688+145insGGGG) n.2138_2139insGGGG n.270+144_270+145insGGGG c.557-192_557-191insGGGG (n.557-192_557-191insGGGG) n.1554-2759_1554-2758insGGGG c.809+144_809+145insGGGG n.47-192_47-191insGGGG n.871-192_871-191insGGGG n.1132-192_1132-191insGGGG n.1110-192_1110-191insGGGG | dbSNP |
11 | g.47235078_47235079insGGGGGG | CA221687307 | DDB2 | c.880+144_880+145insGGGGGG (n.880+144_880+145insGGGGGG) c.457-2759_457-2758insGGGGGG (n.457-2759_457-2758insGGGGGG) c.703-192_703-191insGGGGGG (n.703-192_703-191insGGGGGG) c.688+144_688+145insGGGGGG (n.688+144_688+145insGGGGGG) n.2138_2139insGGGGGG n.270+144_270+145insGGGGGG c.557-192_557-191insGGGGGG (n.557-192_557-191insGGGGGG) n.1554-2759_1554-2758insGGGGGG c.809+144_809+145insGGGGGG n.47-192_47-191insGGGGGG n.871-192_871-191insGGGGGG n.1132-192_1132-191insGGGGGG n.1110-192_1110-191insGGGGGG | dbSNP |
11 | g.47235079T>A | CA2613377702 | DDB2 | c.880+145T>A (n.880+145T>A) c.457-2758T>A (n.457-2758T>A) c.703-191T>A (n.703-191T>A) c.688+145T>A (n.688+145T>A) n.2139T>A n.270+145T>A c.557-191T>A (n.557-191T>A) n.1554-2758T>A c.809+145T>A n.47-191T>A n.871-191T>A n.1132-191T>A n.1110-191T>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235079T>G | CA221687313 | DDB2 | c.880+145T>G (n.880+145T>G) c.457-2758T>G (n.457-2758T>G) c.703-191T>G (n.703-191T>G) c.688+145T>G (n.688+145T>G) n.2139T>G n.270+145T>G c.557-191T>G (n.557-191T>G) n.1554-2758T>G c.809+145T>G n.47-191T>G n.871-191T>G n.1132-191T>G n.1110-191T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47235079T= | CA1969296832 | DDB2 | c.880+145T= (n.880+145T=) c.457-2758T= (n.457-2758T=) c.703-191T= (n.703-191T=) c.688+145T= (n.688+145T=) n.2139T= n.270+145T= c.557-191T= (n.557-191T=) n.1554-2758T= c.809+145T= n.47-191T= n.871-191T= n.1132-191T= n.1110-191T= | |
11 | g.47235080G>C | CA2791322870 | DDB2 | c.880+146G>C (n.880+146G>C) c.457-2757G>C (n.457-2757G>C) c.703-190G>C (n.703-190G>C) c.688+146G>C (n.688+146G>C) n.2140G>C n.270+146G>C c.557-190G>C (n.557-190G>C) n.1554-2757G>C c.809+146G>C n.47-190G>C n.871-190G>C n.1132-190G>C n.1110-190G>C | |
11 | g.47235081_47235086dup | CA2613377711 | DDB2 | c.880+147_880+152dup (n.880+147_880+152dup) c.457-2756_457-2751dup (n.457-2756_457-2751dup) c.703-189_703-184dup (n.703-189_703-184dup) c.688+147_688+152dup (n.688+147_688+152dup) n.2141_2146dup n.270+147_270+152dup c.557-189_557-184dup (n.557-189_557-184dup) n.1554-2756_1554-2751dup c.809+147_809+152dup n.47-189_47-184dup n.871-189_871-184dup n.1132-189_1132-184dup n.1110-189_1110-184dup | gnomAD v4 |
11 | g.47235082C>A | CA2613377713 | DDB2 | c.880+148C>A (n.880+148C>A) c.457-2755C>A (n.457-2755C>A) c.703-188C>A (n.703-188C>A) c.688+148C>A (n.688+148C>A) n.2142C>A n.270+148C>A c.557-188C>A (n.557-188C>A) n.1554-2755C>A c.809+148C>A n.47-188C>A n.871-188C>A n.1132-188C>A n.1110-188C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235082C>T | CA2613377715 | DDB2 | c.880+148C>T (n.880+148C>T) c.457-2755C>T (n.457-2755C>T) c.703-188C>T (n.703-188C>T) c.688+148C>T (n.688+148C>T) n.2142C>T n.270+148C>T c.557-188C>T (n.557-188C>T) n.1554-2755C>T c.809+148C>T n.47-188C>T n.871-188C>T n.1132-188C>T n.1110-188C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235084G>A | CA2613377718 | DDB2 | c.880+150G>A (n.880+150G>A) c.457-2753G>A (n.457-2753G>A) c.703-186G>A (n.703-186G>A) c.688+150G>A (n.688+150G>A) n.2144G>A n.270+150G>A c.557-186G>A (n.557-186G>A) n.1554-2753G>A c.809+150G>A n.47-186G>A n.871-186G>A n.1132-186G>A n.1110-186G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47235084G>T | CA2613377720 | DDB2 | c.880+150G>T (n.880+150G>T) c.457-2753G>T (n.457-2753G>T) c.703-186G>T (n.703-186G>T) c.688+150G>T (n.688+150G>T) n.2144G>T n.270+150G>T c.557-186G>T (n.557-186G>T) n.1554-2753G>T c.809+150G>T n.47-186G>T n.871-186G>T n.1132-186G>T n.1110-186G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235086C>A | CA2613377726 | DDB2 | c.880+152C>A (n.880+152C>A) c.457-2751C>A (n.457-2751C>A) c.703-184C>A (n.703-184C>A) c.688+152C>A (n.688+152C>A) n.2146C>A n.270+152C>A c.557-184C>A (n.557-184C>A) n.1554-2751C>A c.809+152C>A n.47-184C>A n.871-184C>A n.1132-184C>A n.1110-184C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235086C= | CA1969296833 | DDB2 | c.880+152C= (n.880+152C=) c.457-2751C= (n.457-2751C=) c.703-184C= (n.703-184C=) c.688+152C= (n.688+152C=) n.2146C= n.270+152C= c.557-184C= (n.557-184C=) n.1554-2751C= c.809+152C= n.47-184C= n.871-184C= n.1132-184C= n.1110-184C= | |
11 | g.47235086C>G | CA1969296834 | DDB2 | c.880+152C>G (n.880+152C>G) c.457-2751C>G (n.457-2751C>G) c.703-184C>G (n.703-184C>G) c.688+152C>G (n.688+152C>G) n.2146C>G n.270+152C>G c.557-184C>G (n.557-184C>G) n.1554-2751C>G c.809+152C>G n.47-184C>G n.871-184C>G n.1132-184C>G n.1110-184C>G | dbSNP |
11 | g.47235086C>T | CA2613377728 | DDB2 | c.880+152C>T (n.880+152C>T) c.457-2751C>T (n.457-2751C>T) c.703-184C>T (n.703-184C>T) c.688+152C>T (n.688+152C>T) n.2146C>T n.270+152C>T c.557-184C>T (n.557-184C>T) n.1554-2751C>T c.809+152C>T n.47-184C>T n.871-184C>T n.1132-184C>T n.1110-184C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235089del | CA2613377724 | DDB2 | c.880+155del (n.880+155del) c.457-2748del (n.457-2748del) c.703-181del (n.703-181del) c.688+155del (n.688+155del) n.2149del n.270+155del c.557-181del (n.557-181del) n.1554-2748del c.809+155del n.47-181del n.871-181del n.1132-181del n.1110-181del | gnomAD v4 |
11 | g.47235087C>A | CA2613377730 | DDB2 | c.880+153C>A (n.880+153C>A) c.457-2750C>A (n.457-2750C>A) c.703-183C>A (n.703-183C>A) c.688+153C>A (n.688+153C>A) n.2147C>A n.270+153C>A c.557-183C>A (n.557-183C>A) n.1554-2750C>A c.809+153C>A n.47-183C>A n.871-183C>A n.1132-183C>A n.1110-183C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.47235088C>A | CA2613377734 | DDB2 | c.880+154C>A (n.880+154C>A) c.457-2749C>A (n.457-2749C>A) c.703-182C>A (n.703-182C>A) c.688+154C>A (n.688+154C>A) n.2148C>A n.270+154C>A c.557-182C>A (n.557-182C>A) n.1554-2749C>A c.809+154C>A n.47-182C>A n.871-182C>A n.1132-182C>A n.1110-182C>A | gnomAD v4 |
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