Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.457-2821C>T (n.457-2821C>T)
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n.2076C>T
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c.557-254C>T (n.557-254C>T)
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n.1109+141T>A
gnomAD v4
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c.457-2820T>C (n.457-2820T>C)
c.703-253T>C (n.703-253T>C)
c.688+83T>C (n.688+83T>C)
n.2077T>C
n.270+83T>C
c.557-253T>C (n.557-253T>C)
n.1554-2820T>C
c.809+83T>C
n.47-253T>C
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n.1109+141T>C
gnomAD v4
11g.47235018A=CA1969296773DDB2c.880+84A= (n.880+84A=)
c.457-2819A= (n.457-2819A=)
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11g.47235018A>GCA599373510DDB2c.880+84A>G (n.880+84A>G)
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c.703-252A>G (n.703-252A>G)
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n.2078A>G
n.270+84A>G
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n.1554-2819A>G
c.809+84A>G
n.47-252A>G
n.871-252A>G
n.1132-252A>G
n.1109+142A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235019C>ACA2613377522DDB2c.880+85C>A (n.880+85C>A)
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n.270+85C>A
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n.1554-2818C>A
c.809+85C>A
n.47-251C>A
n.871-251C>A
n.1132-251C>A
n.1109+143C>A
gnomAD v4
11g.47235019C=CA1969296775DDB2c.880+85C= (n.880+85C=)
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11g.47235019C>TCA221687262DDB2c.880+85C>T (n.880+85C>T)
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n.1554-2818C>T
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n.1132-251C>T
n.1109+143C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235020G>ACA599373511DDB2c.880+86G>A (n.880+86G>A)
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n.270+86G>A
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n.871-250G>A
n.1132-250G>A
n.1109+144G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235020G>CCA2613377540DDB2c.880+86G>C (n.880+86G>C)
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gnomAD v4
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n.1109+144G=
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n.2082C>T
n.270+88C>T
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n.1554-2815C>T
c.809+88C>T
n.47-248C>T
n.871-248C>T
n.1132-248C>T
n.1109+146C>T
gnomAD v4
11g.47235024A>TCA2613377547DDB2c.880+90A>T (n.880+90A>T)
c.457-2813A>T (n.457-2813A>T)
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n.2084A>T
n.270+90A>T
c.557-246A>T (n.557-246A>T)
n.1554-2813A>T
c.809+90A>T
n.47-246A>T
n.871-246A>T
n.1132-246A>T
n.1109+148A>T
gnomAD v4
11g.47235025A=CA1969296778DDB2c.880+91A= (n.880+91A=)
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n.270+91A=
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n.871-245A=
n.1132-245A=
n.1109+149A=
11g.47235025A>CCA1969296779DDB2c.880+91A>C (n.880+91A>C)
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n.2085A>C
n.270+91A>C
c.557-245A>C (n.557-245A>C)
n.1554-2812A>C
c.809+91A>C
n.47-245A>C
n.871-245A>C
n.1132-245A>C
n.1109+149A>C
dbSNP
11g.47235027C>ACA2613377552DDB2c.880+93C>A (n.880+93C>A)
c.457-2810C>A (n.457-2810C>A)
c.703-243C>A (n.703-243C>A)
c.688+93C>A (n.688+93C>A)
n.2087C>A
n.270+93C>A
c.557-243C>A (n.557-243C>A)
n.1554-2810C>A
c.809+93C>A
n.47-243C>A
n.871-243C>A
n.1132-243C>A
n.1109+151C>A
gnomAD v4
11g.47235030delCA2574813966DDB2c.880+96del (n.880+96del)
c.457-2807del (n.457-2807del)
c.703-240del (n.703-240del)
c.688+96del (n.688+96del)
n.2090del
n.270+96del
c.557-240del (n.557-240del)
n.1554-2807del
c.809+96del
n.47-240del
n.871-240del
n.1132-240del
n.1109+154del
gnomAD v4
11g.47235030T>CCA2613377556DDB2c.880+96T>C (n.880+96T>C)
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c.703-240T>C (n.703-240T>C)
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n.2090T>C
n.270+96T>C
c.557-240T>C (n.557-240T>C)
n.1554-2807T>C
c.809+96T>C
n.47-240T>C
n.871-240T>C
n.1132-240T>C
n.1109+154T>C
gnomAD v4
11g.47235031A=CA1969296781DDB2c.880+97A= (n.880+97A=)
c.457-2806A= (n.457-2806A=)
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n.1109+155A=
11g.47235031A>CCA1969296782DDB2c.880+97A>C (n.880+97A>C)
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n.2091A>C
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n.1554-2806A>C
c.809+97A>C
n.47-239A>C
n.871-239A>C
n.1132-239A>C
n.1109+155A>C
dbSNP
11g.47235032C>ACA2574813967DDB2c.880+98C>A (n.880+98C>A)
c.457-2805C>A (n.457-2805C>A)
c.703-238C>A (n.703-238C>A)
c.688+98C>A (n.688+98C>A)
n.2092C>A
n.270+98C>A
c.557-238C>A (n.557-238C>A)
n.1554-2805C>A
c.809+98C>A
n.47-238C>A
n.871-238C>A
n.1132-238C>A
n.1109+156C>A
11g.47235032C=CA1969296783DDB2c.880+98C= (n.880+98C=)
c.457-2805C= (n.457-2805C=)
c.703-238C= (n.703-238C=)
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n.871-238C=
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n.1109+156C=
11g.47235032C>TCA677042821DDB2c.880+98C>T (n.880+98C>T)
c.457-2805C>T (n.457-2805C>T)
c.703-238C>T (n.703-238C>T)
c.688+98C>T (n.688+98C>T)
n.2092C>T
n.270+98C>T
c.557-238C>T (n.557-238C>T)
n.1554-2805C>T
c.809+98C>T
n.47-238C>T
n.871-238C>T
n.1132-238C>T
n.1109+156C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235033C>ACA2613377558DDB2c.880+99C>A (n.880+99C>A)
c.457-2804C>A (n.457-2804C>A)
c.703-237C>A (n.703-237C>A)
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n.2093C>A
n.270+99C>A
c.557-237C>A (n.557-237C>A)
n.1554-2804C>A
c.809+99C>A
n.47-237C>A
n.871-237C>A
n.1132-237C>A
n.1109+157C>A
gnomAD v4
11g.47235033C=CA1969296786DDB2c.880+99C= (n.880+99C=)
c.457-2804C= (n.457-2804C=)
c.703-237C= (n.703-237C=)
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n.1132-237C=
n.1109+157C=
11g.47235033C>GCA677042822DDB2c.880+99C>G (n.880+99C>G)
c.457-2804C>G (n.457-2804C>G)
c.703-237C>G (n.703-237C>G)
c.688+99C>G (n.688+99C>G)
n.2093C>G
n.270+99C>G
c.557-237C>G (n.557-237C>G)
n.1554-2804C>G
c.809+99C>G
n.47-237C>G
n.871-237C>G
n.1132-237C>G
n.1109+157C>G
dbSNP
11g.47235033C>TCA2526617853DDB2c.880+99C>T (n.880+99C>T)
c.457-2804C>T (n.457-2804C>T)
c.703-237C>T (n.703-237C>T)
c.688+99C>T (n.688+99C>T)
n.2093C>T
n.270+99C>T
c.557-237C>T (n.557-237C>T)
n.1554-2804C>T
c.809+99C>T
n.47-237C>T
n.871-237C>T
n.1132-237C>T
n.1109+157C>T
gnomAD v4
11g.47235034_47235036delinsCCTCA1969296787DDB2c.880+100_880+102delinsCCT (n.880+100_880+102delinsCCT)
c.457-2803_457-2801delinsCCT (n.457-2803_457-2801delinsCCT)
c.703-236_703-234delinsCCT (n.703-236_703-234delinsCCT)
c.688+100_688+102delinsCCT (n.688+100_688+102delinsCCT)
n.2094_2096delinsCCT
n.270+100_270+102delinsCCT
c.557-236_557-234delinsCCT (n.557-236_557-234delinsCCT)
n.1554-2803_1554-2801delinsCCT
c.809+100_809+102delinsCCT
n.47-236_47-234delinsCCT
n.871-236_871-234delinsCCT
n.1132-236_1132-234delinsCCT
n.1109+158_1109+160delinsCCT
11g.47235035C>ACA2613377572DDB2c.880+101C>A (n.880+101C>A)
c.457-2802C>A (n.457-2802C>A)
c.703-235C>A (n.703-235C>A)
c.688+101C>A (n.688+101C>A)
n.2095C>A
n.270+101C>A
c.557-235C>A (n.557-235C>A)
n.1554-2802C>A
c.809+101C>A
n.47-235C>A
n.871-235C>A
n.1132-235C>A
n.1109+159C>A
gnomAD v4
11g.47235035C=CA1969296789DDB2c.880+101C= (n.880+101C=)
c.457-2802C= (n.457-2802C=)
c.703-235C= (n.703-235C=)
c.688+101C= (n.688+101C=)
n.2095C=
n.270+101C=
c.557-235C= (n.557-235C=)
n.1554-2802C=
c.809+101C=
n.47-235C=
n.871-235C=
n.1132-235C=
n.1109+159C=
11g.47235035C>TCA221687265DDB2c.880+101C>T (n.880+101C>T)
c.457-2802C>T (n.457-2802C>T)
c.703-235C>T (n.703-235C>T)
c.688+101C>T (n.688+101C>T)
n.2095C>T
n.270+101C>T
c.557-235C>T (n.557-235C>T)
n.1554-2802C>T
c.809+101C>T
n.47-235C>T
n.871-235C>T
n.1132-235C>T
n.1109+159C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.47235035_47235036delCA599373512DDB2c.880+101_880+102del (n.880+101_880+102del)
c.457-2802_457-2801del (n.457-2802_457-2801del)
c.703-235_703-234del (n.703-235_703-234del)
c.688+101_688+102del (n.688+101_688+102del)
n.2095_2096del
n.270+101_270+102del
c.557-235_557-234del (n.557-235_557-234del)
n.1554-2802_1554-2801del
c.809+101_809+102del
n.47-235_47-234del
n.871-235_871-234del
n.1132-235_1132-234del
n.1109+159_1109+160del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235035_47235036delinsCTCA1969296790DDB2c.880+101_880+102delinsCT (n.880+101_880+102delinsCT)
c.457-2802_457-2801delinsCT (n.457-2802_457-2801delinsCT)
c.703-235_703-234delinsCT (n.703-235_703-234delinsCT)
c.688+101_688+102delinsCT (n.688+101_688+102delinsCT)
n.2095_2096delinsCT
n.270+101_270+102delinsCT
c.557-235_557-234delinsCT (n.557-235_557-234delinsCT)
n.1554-2802_1554-2801delinsCT
c.809+101_809+102delinsCT
n.47-235_47-234delinsCT
n.871-235_871-234delinsCT
n.1132-235_1132-234delinsCT
n.1109+159_1109+160delinsCT
11g.47235036delCA677042827DDB2c.880+102del (n.880+102del)
c.457-2801del (n.457-2801del)
c.703-234del (n.703-234del)
c.688+102del (n.688+102del)
n.2096del
n.270+102del
c.557-234del (n.557-234del)
n.1554-2801del
c.809+102del
n.47-234del
n.871-234del
n.1132-234del
n.1109+160del
dbSNP gnomAD v4
11g.47235036T>CCA2516098523DDB2c.880+102T>C (n.880+102T>C)
c.457-2801T>C (n.457-2801T>C)
c.703-234T>C (n.703-234T>C)
c.688+102T>C (n.688+102T>C)
n.2096T>C
n.270+102T>C
c.557-234T>C (n.557-234T>C)
n.1554-2801T>C
c.809+102T>C
n.47-234T>C
n.871-234T>C
n.1132-234T>C
n.1109+160T>C
11g.47235036_47235037dupCA2613377575DDB2c.880+102_880+103dup (n.880+102_880+103dup)
c.457-2801_457-2800dup (n.457-2801_457-2800dup)
c.703-234_703-233dup (n.703-234_703-233dup)
c.688+102_688+103dup (n.688+102_688+103dup)
n.2096_2097dup
n.270+102_270+103dup
c.557-234_557-233dup (n.557-234_557-233dup)
n.1554-2801_1554-2800dup
c.809+102_809+103dup
n.47-234_47-233dup
n.871-234_871-233dup
n.1132-234_1132-233dup
n.1109+160_1109+161dup
gnomAD v4
11g.47235037G>ACA221687272DDB2c.880+103G>A (n.880+103G>A)
c.457-2800G>A (n.457-2800G>A)
c.703-233G>A (n.703-233G>A)
c.688+103G>A (n.688+103G>A)
n.2097G>A
n.270+103G>A
c.557-233G>A (n.557-233G>A)
n.1554-2800G>A
c.809+103G>A
n.47-233G>A
n.871-233G>A
n.1132-233G>A
n.1109+161G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235037G=CA1969296795DDB2c.880+103G= (n.880+103G=)
c.457-2800G= (n.457-2800G=)
c.703-233G= (n.703-233G=)
c.688+103G= (n.688+103G=)
n.2097G=
n.270+103G=
c.557-233G= (n.557-233G=)
n.1554-2800G=
c.809+103G=
n.47-233G=
n.871-233G=
n.1132-233G=
n.1109+161G=
11g.47235037G>TCA2613377581DDB2c.880+103G>T (n.880+103G>T)
c.457-2800G>T (n.457-2800G>T)
c.703-233G>T (n.703-233G>T)
c.688+103G>T (n.688+103G>T)
n.2097G>T
n.270+103G>T
c.557-233G>T (n.557-233G>T)
n.1554-2800G>T
c.809+103G>T
n.47-233G>T
n.871-233G>T
n.1132-233G>T
n.1109+161G>T
gnomAD v4
11g.47235038A>GCA2613377583DDB2c.880+104A>G (n.880+104A>G)
c.457-2799A>G (n.457-2799A>G)
c.703-232A>G (n.703-232A>G)
c.688+104A>G (n.688+104A>G)
n.2098A>G
n.270+104A>G
c.557-232A>G (n.557-232A>G)
n.1554-2799A>G
c.809+104A>G
n.47-232A>G
n.871-232A>G
n.1132-232A>G
n.1109+162A>G
gnomAD v4
11g.47235038A>TCA2613377584DDB2c.880+104A>T (n.880+104A>T)
c.457-2799A>T (n.457-2799A>T)
c.703-232A>T (n.703-232A>T)
c.688+104A>T (n.688+104A>T)
n.2098A>T
n.270+104A>T
c.557-232A>T (n.557-232A>T)
n.1554-2799A>T
c.809+104A>T
n.47-232A>T
n.871-232A>T
n.1132-232A>T
n.1109+162A>T
gnomAD v4
11g.47235039T>CCA677042829DDB2c.880+105T>C (n.880+105T>C)
c.457-2798T>C (n.457-2798T>C)
c.703-231T>C (n.703-231T>C)
c.688+105T>C (n.688+105T>C)
n.2099T>C
n.270+105T>C
c.557-231T>C (n.557-231T>C)
n.1554-2798T>C
c.809+105T>C
n.47-231T>C
n.871-231T>C
n.1132-231T>C
n.1109+163T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235039T>GCA2613377585DDB2c.880+105T>G (n.880+105T>G)
c.457-2798T>G (n.457-2798T>G)
c.703-231T>G (n.703-231T>G)
c.688+105T>G (n.688+105T>G)
n.2099T>G
n.270+105T>G
c.557-231T>G (n.557-231T>G)
n.1554-2798T>G
c.809+105T>G
n.47-231T>G
n.871-231T>G
n.1132-231T>G
n.1109+163T>G
gnomAD v4
11g.47235039T=CA1969296797DDB2c.880+105T= (n.880+105T=)
c.457-2798T= (n.457-2798T=)
c.703-231T= (n.703-231T=)
c.688+105T= (n.688+105T=)
n.2099T=
n.270+105T=
c.557-231T= (n.557-231T=)
n.1554-2798T=
c.809+105T=
n.47-231T=
n.871-231T=
n.1132-231T=
n.1109+163T=
11g.47235040A=CA1969296799DDB2c.880+106A= (n.880+106A=)
c.457-2797A= (n.457-2797A=)
c.703-230A= (n.703-230A=)
c.688+106A= (n.688+106A=)
n.2100A=
n.270+106A=
c.557-230A= (n.557-230A=)
n.1554-2797A=
c.809+106A=
n.47-230A=
n.871-230A=
n.1132-230A=
n.1109+164A=
11g.47235040A>GCA221687278DDB2c.880+106A>G (n.880+106A>G)
c.457-2797A>G (n.457-2797A>G)
c.703-230A>G (n.703-230A>G)
c.688+106A>G (n.688+106A>G)
n.2100A>G
n.270+106A>G
c.557-230A>G (n.557-230A>G)
n.1554-2797A>G
c.809+106A>G
n.47-230A>G
n.871-230A>G
n.1132-230A>G
n.1109+164A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235041G>CCA2613377592DDB2c.880+107G>C (n.880+107G>C)
c.457-2796G>C (n.457-2796G>C)
c.703-229G>C (n.703-229G>C)
c.688+107G>C (n.688+107G>C)
n.2101G>C
n.270+107G>C
c.557-229G>C (n.557-229G>C)
n.1554-2796G>C
c.809+107G>C
n.47-229G>C
n.871-229G>C
n.1132-229G>C
n.1109+165G>C
gnomAD v4
11g.47235042C>ACA2613377594DDB2c.880+108C>A (n.880+108C>A)
c.457-2795C>A (n.457-2795C>A)
c.703-228C>A (n.703-228C>A)
c.688+108C>A (n.688+108C>A)
n.2102C>A
n.270+108C>A
c.557-228C>A (n.557-228C>A)
n.1554-2795C>A
c.809+108C>A
n.47-228C>A
n.871-228C>A
n.1132-228C>A
n.1109+166C>A
gnomAD v4
11g.47235042C=CA1969296801DDB2c.880+108C= (n.880+108C=)
c.457-2795C= (n.457-2795C=)
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n.2102C=
n.270+108C=
c.557-228C= (n.557-228C=)
n.1554-2795C=
c.809+108C=
n.47-228C=
n.871-228C=
n.1132-228C=
n.1109+166C=
11g.47235042C>TCA599373513DDB2c.880+108C>T (n.880+108C>T)
c.457-2795C>T (n.457-2795C>T)
c.703-228C>T (n.703-228C>T)
c.688+108C>T (n.688+108C>T)
n.2102C>T
n.270+108C>T
c.557-228C>T (n.557-228C>T)
n.1554-2795C>T
c.809+108C>T
n.47-228C>T
n.871-228C>T
n.1132-228C>T
n.1109+166C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235043G>ACA599373514DDB2c.880+109G>A (n.880+109G>A)
c.457-2794G>A (n.457-2794G>A)
c.703-227G>A (n.703-227G>A)
c.688+109G>A (n.688+109G>A)
n.2103G>A
n.270+109G>A
c.557-227G>A (n.557-227G>A)
n.1554-2794G>A
c.809+109G>A
n.47-227G>A
n.871-227G>A
n.1132-227G>A
n.1109+167G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235043G=CA1969296803DDB2c.880+109G= (n.880+109G=)
c.457-2794G= (n.457-2794G=)
c.703-227G= (n.703-227G=)
c.688+109G= (n.688+109G=)
n.2103G=
n.270+109G=
c.557-227G= (n.557-227G=)
n.1554-2794G=
c.809+109G=
n.47-227G=
n.871-227G=
n.1132-227G=
n.1109+167G=
11g.47235044T>CCA221687285DDB2c.880+110T>C (n.880+110T>C)
c.457-2793T>C (n.457-2793T>C)
c.703-226T>C (n.703-226T>C)
c.688+110T>C (n.688+110T>C)
n.2104T>C
n.270+110T>C
c.557-226T>C (n.557-226T>C)
n.1554-2793T>C
c.809+110T>C
n.47-226T>C
n.871-226T>C
n.1132-226T>C
n.1109+168T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.47235044T=CA1969296805DDB2c.880+110T= (n.880+110T=)
c.457-2793T= (n.457-2793T=)
c.703-226T= (n.703-226T=)
c.688+110T= (n.688+110T=)
n.2104T=
n.270+110T=
c.557-226T= (n.557-226T=)
n.1554-2793T=
c.809+110T=
n.47-226T=
n.871-226T=
n.1132-226T=
n.1109+168T=
11g.47235045C>ACA2613377602DDB2c.880+111C>A (n.880+111C>A)
c.457-2792C>A (n.457-2792C>A)
c.703-225C>A (n.703-225C>A)
c.688+111C>A (n.688+111C>A)
n.2105C>A
n.270+111C>A
c.557-225C>A (n.557-225C>A)
n.1554-2792C>A
c.809+111C>A
n.47-225C>A
n.871-225C>A
n.1132-225C>A
n.1109+169C>A
gnomAD v4
11g.47235045C=CA1969296806DDB2c.880+111C= (n.880+111C=)
c.457-2792C= (n.457-2792C=)
c.703-225C= (n.703-225C=)
c.688+111C= (n.688+111C=)
n.2105C=
n.270+111C=
c.557-225C= (n.557-225C=)
n.1554-2792C=
c.809+111C=
n.47-225C=
n.871-225C=
n.1132-225C=
n.1109+169C=
11g.47235045C>TCA1969296807DDB2c.880+111C>T (n.880+111C>T)
c.457-2792C>T (n.457-2792C>T)
c.703-225C>T (n.703-225C>T)
c.688+111C>T (n.688+111C>T)
n.2105C>T
n.270+111C>T
c.557-225C>T (n.557-225C>T)
n.1554-2792C>T
c.809+111C>T
n.47-225C>T
n.871-225C>T
n.1132-225C>T
n.1109+169C>T
dbSNP
11g.47235046T>CCA937660161DDB2c.880+112T>C (n.880+112T>C)
c.457-2791T>C (n.457-2791T>C)
c.703-224T>C (n.703-224T>C)
c.688+112T>C (n.688+112T>C)
n.2106T>C
n.270+112T>C
c.557-224T>C (n.557-224T>C)
n.1554-2791T>C
c.809+112T>C
n.47-224T>C
n.871-224T>C
n.1132-224T>C
n.1109+170T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235046T=CA1969296808DDB2c.880+112T= (n.880+112T=)
c.457-2791T= (n.457-2791T=)
c.703-224T= (n.703-224T=)
c.688+112T= (n.688+112T=)
n.2106T=
n.270+112T=
c.557-224T= (n.557-224T=)
n.1554-2791T=
c.809+112T=
n.47-224T=
n.871-224T=
n.1132-224T=
n.1109+170T=
11g.47235047G>ACA2613377605DDB2c.880+113G>A (n.880+113G>A)
c.457-2790G>A (n.457-2790G>A)
c.703-223G>A (n.703-223G>A)
c.688+113G>A (n.688+113G>A)
n.2107G>A
n.270+113G>A
c.557-223G>A (n.557-223G>A)
n.1554-2790G>A
c.809+113G>A
n.47-223G>A
n.871-223G>A
n.1132-223G>A
n.1109+171G>A
gnomAD v4
11g.47235047G>TCA2613377606DDB2c.880+113G>T (n.880+113G>T)
c.457-2790G>T (n.457-2790G>T)
c.703-223G>T (n.703-223G>T)
c.688+113G>T (n.688+113G>T)
n.2107G>T
n.270+113G>T
c.557-223G>T (n.557-223G>T)
n.1554-2790G>T
c.809+113G>T
n.47-223G>T
n.871-223G>T
n.1132-223G>T
n.1109+171G>T
gnomAD v4
11g.47235048C>ACA2613377607DDB2c.880+114C>A (n.880+114C>A)
c.457-2789C>A (n.457-2789C>A)
c.703-222C>A (n.703-222C>A)
c.688+114C>A (n.688+114C>A)
n.2108C>A
n.270+114C>A
c.557-222C>A (n.557-222C>A)
n.1554-2789C>A
c.809+114C>A
n.47-222C>A
n.871-222C>A
n.1132-222C>A
n.1109+172C>A
gnomAD v4
11g.47235048C=CA1969296810DDB2c.880+114C= (n.880+114C=)
c.457-2789C= (n.457-2789C=)
c.703-222C= (n.703-222C=)
c.688+114C= (n.688+114C=)
n.2108C=
n.270+114C=
c.557-222C= (n.557-222C=)
n.1554-2789C=
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n.47-222C=
n.871-222C=
n.1132-222C=
n.1109+172C=
11g.47235048C>TCA937660164DDB2c.880+114C>T (n.880+114C>T)
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c.703-222C>T (n.703-222C>T)
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n.2108C>T
n.270+114C>T
c.557-222C>T (n.557-222C>T)
n.1554-2789C>T
c.809+114C>T
n.47-222C>T
n.871-222C>T
n.1132-222C>T
n.1109+172C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235049C>ACA2613377612DDB2c.880+115C>A (n.880+115C>A)
c.457-2788C>A (n.457-2788C>A)
c.703-221C>A (n.703-221C>A)
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n.2109C>A
n.270+115C>A
c.557-221C>A (n.557-221C>A)
n.1554-2788C>A
c.809+115C>A
n.47-221C>A
n.871-221C>A
n.1132-221C>A
n.1109+173C>A
gnomAD v4
11g.47235049C=CA1969296811DDB2c.880+115C= (n.880+115C=)
c.457-2788C= (n.457-2788C=)
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n.1109+173C=
11g.47235049C>TCA221687292DDB2c.880+115C>T (n.880+115C>T)
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c.703-221C>T (n.703-221C>T)
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n.2109C>T
n.270+115C>T
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n.1554-2788C>T
c.809+115C>T
n.47-221C>T
n.871-221C>T
n.1132-221C>T
n.1109+173C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.47235050A=CA1969296812DDB2c.880+116A= (n.880+116A=)
c.457-2787A= (n.457-2787A=)
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n.270+116A=
c.557-220A= (n.557-220A=)
n.1554-2787A=
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n.47-220A=
n.871-220A=
n.1132-220A=
n.1109+174A=
11g.47235050A>CCA1969296813DDB2c.880+116A>C (n.880+116A>C)
c.457-2787A>C (n.457-2787A>C)
c.703-220A>C (n.703-220A>C)
c.688+116A>C (n.688+116A>C)
n.2110A>C
n.270+116A>C
c.557-220A>C (n.557-220A>C)
n.1554-2787A>C
c.809+116A>C
n.47-220A>C
n.871-220A>C
n.1132-220A>C
n.1109+174A>C
dbSNP
11g.47235050A>GCA221687298DDB2c.880+116A>G (n.880+116A>G)
c.457-2787A>G (n.457-2787A>G)
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n.2110A>G
n.270+116A>G
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n.1554-2787A>G
c.809+116A>G
n.47-220A>G
n.871-220A>G
n.1132-220A>G
n.1109+174A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235052G>ACA2613377615DDB2c.880+118G>A (n.880+118G>A)
c.457-2785G>A (n.457-2785G>A)
c.703-218G>A (n.703-218G>A)
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n.2112G>A
n.270+118G>A
c.557-218G>A (n.557-218G>A)
n.1554-2785G>A
c.809+118G>A
n.47-218G>A
n.871-218G>A
n.1132-218G>A
n.1109+176G>A
gnomAD v4
11g.47235053C>ACA2613377616DDB2c.880+119C>A (n.880+119C>A)
c.457-2784C>A (n.457-2784C>A)
c.703-217C>A (n.703-217C>A)
c.688+119C>A (n.688+119C>A)
n.2113C>A
n.270+119C>A
c.557-217C>A (n.557-217C>A)
n.1554-2784C>A
c.809+119C>A
n.47-217C>A
n.871-217C>A
n.1132-217C>A
n.1109+177C>A
gnomAD v4
11g.47235053C>TCA2613377620DDB2c.880+119C>T (n.880+119C>T)
c.457-2784C>T (n.457-2784C>T)
c.703-217C>T (n.703-217C>T)
c.688+119C>T (n.688+119C>T)
n.2113C>T
n.270+119C>T
c.557-217C>T (n.557-217C>T)
n.1554-2784C>T
c.809+119C>T
n.47-217C>T
n.871-217C>T
n.1132-217C>T
n.1109+177C>T
gnomAD v4
11g.47235055G>TCA2613377626DDB2c.880+121G>T (n.880+121G>T)
c.457-2782G>T (n.457-2782G>T)
c.703-215G>T (n.703-215G>T)
c.688+121G>T (n.688+121G>T)
n.2115G>T
n.270+121G>T
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n.1554-2782G>T
c.809+121G>T
n.47-215G>T
n.871-215G>T
n.1132-215G>T
n.1109+179G>T
gnomAD v4
11g.47235057T>CCA2613377630DDB2c.880+123T>C (n.880+123T>C)
c.457-2780T>C (n.457-2780T>C)
c.703-213T>C (n.703-213T>C)
c.688+123T>C (n.688+123T>C)
n.2117T>C
n.270+123T>C
c.557-213T>C (n.557-213T>C)
n.1554-2780T>C
c.809+123T>C
n.47-213T>C
n.871-213T>C
n.1132-213T>C
n.1109+181T>C
gnomAD v4
11g.47235058G>ACA677042834DDB2c.880+124G>A (n.880+124G>A)
c.457-2779G>A (n.457-2779G>A)
c.703-212G>A (n.703-212G>A)
c.688+124G>A (n.688+124G>A)
n.2118G>A
n.270+124G>A
c.557-212G>A (n.557-212G>A)
n.1554-2779G>A
c.809+124G>A
n.47-212G>A
n.871-212G>A
n.1132-212G>A
n.1109+182G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235058G=CA1969296817DDB2c.880+124G= (n.880+124G=)
c.457-2779G= (n.457-2779G=)
c.703-212G= (n.703-212G=)
c.688+124G= (n.688+124G=)
n.2118G=
n.270+124G=
c.557-212G= (n.557-212G=)
n.1554-2779G=
c.809+124G=
n.47-212G=
n.871-212G=
n.1132-212G=
n.1109+182G=
11g.47235058G>TCA2613377631DDB2c.880+124G>T (n.880+124G>T)
c.457-2779G>T (n.457-2779G>T)
c.703-212G>T (n.703-212G>T)
c.688+124G>T (n.688+124G>T)
n.2118G>T
n.270+124G>T
c.557-212G>T (n.557-212G>T)
n.1554-2779G>T
c.809+124G>T
n.47-212G>T
n.871-212G>T
n.1132-212G>T
n.1109+182G>T
gnomAD v4
11g.47235059T>ACA2613377633DDB2c.880+125T>A (n.880+125T>A)
c.457-2778T>A (n.457-2778T>A)
c.703-211T>A (n.703-211T>A)
c.688+125T>A (n.688+125T>A)
n.2119T>A
n.270+125T>A
c.557-211T>A (n.557-211T>A)
n.1554-2778T>A
c.809+125T>A
n.47-211T>A
n.871-211T>A
n.1132-211T>A
n.1109+183T>A
gnomAD v4
11g.47235059T>CCA2791322869DDB2c.880+125T>C (n.880+125T>C)
c.457-2778T>C (n.457-2778T>C)
c.703-211T>C (n.703-211T>C)
c.688+125T>C (n.688+125T>C)
n.2119T>C
n.270+125T>C
c.557-211T>C (n.557-211T>C)
n.1554-2778T>C
c.809+125T>C
n.47-211T>C
n.871-211T>C
n.1132-211T>C
n.1109+183T>C
11g.47235060C>ACA2613377636DDB2c.880+126C>A (n.880+126C>A)
c.457-2777C>A (n.457-2777C>A)
c.703-210C>A (n.703-210C>A)
c.688+126C>A (n.688+126C>A)
n.2120C>A
n.270+126C>A
c.557-210C>A (n.557-210C>A)
n.1554-2777C>A
c.809+126C>A
n.47-210C>A
n.871-210C>A
n.1132-210C>A
n.1109+184C>A
gnomAD v4
11g.47235062G>TCA2613377637DDB2c.880+128G>T (n.880+128G>T)
c.457-2775G>T (n.457-2775G>T)
c.703-208G>T (n.703-208G>T)
c.688+128G>T (n.688+128G>T)
n.2122G>T
n.270+128G>T
c.557-208G>T (n.557-208G>T)
n.1554-2775G>T
c.809+128G>T
n.47-208G>T
n.871-208G>T
n.1132-208G>T
n.1109+186G>T
gnomAD v4
11g.47235063G>ACA221687303DDB2c.880+129G>A (n.880+129G>A)
c.457-2774G>A (n.457-2774G>A)
c.703-207G>A (n.703-207G>A)
c.688+129G>A (n.688+129G>A)
n.2123G>A
n.270+129G>A
c.557-207G>A (n.557-207G>A)
n.1554-2774G>A
c.809+129G>A
n.47-207G>A
n.871-207G>A
n.1132-207G>A
n.1109+187G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235063G=CA1969296820DDB2c.880+129G= (n.880+129G=)
c.457-2774G= (n.457-2774G=)
c.703-207G= (n.703-207G=)
c.688+129G= (n.688+129G=)
n.2123G=
n.270+129G=
c.557-207G= (n.557-207G=)
n.1554-2774G=
c.809+129G=
n.47-207G=
n.871-207G=
n.1132-207G=
n.1109+187G=
11g.47235063G>TCA2613377645DDB2c.880+129G>T (n.880+129G>T)
c.457-2774G>T (n.457-2774G>T)
c.703-207G>T (n.703-207G>T)
c.688+129G>T (n.688+129G>T)
n.2123G>T
n.270+129G>T
c.557-207G>T (n.557-207G>T)
n.1554-2774G>T
c.809+129G>T
n.47-207G>T
n.871-207G>T
n.1132-207G>T
n.1109+187G>T
gnomAD v4
11g.47235064G>ACA221687305DDB2c.880+130G>A (n.880+130G>A)
c.457-2773G>A (n.457-2773G>A)
c.703-206G>A (n.703-206G>A)
c.688+130G>A (n.688+130G>A)
n.2124G>A
n.270+130G>A
c.557-206G>A (n.557-206G>A)
n.1554-2773G>A
c.809+130G>A
n.47-206G>A
n.871-206G>A
n.1132-206G>A
n.1109+188G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235064G>CCA677042837DDB2c.880+130G>C (n.880+130G>C)
c.457-2773G>C (n.457-2773G>C)
c.703-206G>C (n.703-206G>C)
c.688+130G>C (n.688+130G>C)
n.2124G>C
n.270+130G>C
c.557-206G>C (n.557-206G>C)
n.1554-2773G>C
c.809+130G>C
n.47-206G>C
n.871-206G>C
n.1132-206G>C
n.1109+188G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47235064G=CA1969296823DDB2c.880+130G= (n.880+130G=)
c.457-2773G= (n.457-2773G=)
c.703-206G= (n.703-206G=)
c.688+130G= (n.688+130G=)
n.2124G=
n.270+130G=
c.557-206G= (n.557-206G=)
n.1554-2773G=
c.809+130G=
n.47-206G=
n.871-206G=
n.1132-206G=
n.1109+188G=
11g.47235064G>TCA2613377662DDB2c.880+130G>T (n.880+130G>T)
c.457-2773G>T (n.457-2773G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.2140_2145dup
n.270+146_270+151dup
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n.1132-190_1132-185dup
n.1110-190_1110-185dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.47235077T=CA1969296830DDB2c.880+143T= (n.880+143T=)
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n.1110-193T=
11g.47235078G>ACA2613377679DDB2c.880+144G>A (n.880+144G>A)
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n.871-192G>A
n.1132-192G>A
n.1110-192G>A
gnomAD v4
11g.47235078_47235079insGGGGCA221687306DDB2c.880+144_880+145insGGGG (n.880+144_880+145insGGGG)
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dbSNP
11g.47235078_47235079insGGGGGGCA221687307DDB2c.880+144_880+145insGGGGGG (n.880+144_880+145insGGGGGG)
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dbSNP
11g.47235079T>ACA2613377702DDB2c.880+145T>A (n.880+145T>A)
c.457-2758T>A (n.457-2758T>A)
c.703-191T>A (n.703-191T>A)
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n.1554-2758T>A
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n.47-191T>A
n.871-191T>A
n.1132-191T>A
n.1110-191T>A
gnomAD v4
11g.47235079T>GCA221687313DDB2c.880+145T>G (n.880+145T>G)
c.457-2758T>G (n.457-2758T>G)
c.703-191T>G (n.703-191T>G)
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n.2139T>G
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n.47-191T>G
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n.1132-191T>G
n.1110-191T>G
dbSNP gnomAD v4
11g.47235079T=CA1969296832DDB2c.880+145T= (n.880+145T=)
c.457-2758T= (n.457-2758T=)
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11g.47235080G>CCA2791322870DDB2c.880+146G>C (n.880+146G>C)
c.457-2757G>C (n.457-2757G>C)
c.703-190G>C (n.703-190G>C)
c.688+146G>C (n.688+146G>C)
n.2140G>C
n.270+146G>C
c.557-190G>C (n.557-190G>C)
n.1554-2757G>C
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n.47-190G>C
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n.1110-190G>C
11g.47235081_47235086dupCA2613377711DDB2c.880+147_880+152dup (n.880+147_880+152dup)
c.457-2756_457-2751dup (n.457-2756_457-2751dup)
c.703-189_703-184dup (n.703-189_703-184dup)
c.688+147_688+152dup (n.688+147_688+152dup)
n.2141_2146dup
n.270+147_270+152dup
c.557-189_557-184dup (n.557-189_557-184dup)
n.1554-2756_1554-2751dup
c.809+147_809+152dup
n.47-189_47-184dup
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n.1132-189_1132-184dup
n.1110-189_1110-184dup
gnomAD v4
11g.47235082C>ACA2613377713DDB2c.880+148C>A (n.880+148C>A)
c.457-2755C>A (n.457-2755C>A)
c.703-188C>A (n.703-188C>A)
c.688+148C>A (n.688+148C>A)
n.2142C>A
n.270+148C>A
c.557-188C>A (n.557-188C>A)
n.1554-2755C>A
c.809+148C>A
n.47-188C>A
n.871-188C>A
n.1132-188C>A
n.1110-188C>A
gnomAD v4
11g.47235082C>TCA2613377715DDB2c.880+148C>T (n.880+148C>T)
c.457-2755C>T (n.457-2755C>T)
c.703-188C>T (n.703-188C>T)
c.688+148C>T (n.688+148C>T)
n.2142C>T
n.270+148C>T
c.557-188C>T (n.557-188C>T)
n.1554-2755C>T
c.809+148C>T
n.47-188C>T
n.871-188C>T
n.1132-188C>T
n.1110-188C>T
gnomAD v4
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c.457-2753G>A (n.457-2753G>A)
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n.270+150G>A
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n.1110-186G>A
dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.871-181del
n.1132-181del
n.1110-181del
gnomAD v4
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n.270+153C>A
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n.1554-2750C>A
c.809+153C>A
n.47-183C>A
n.871-183C>A
n.1132-183C>A
n.1110-183C>A
gnomAD v4
11g.47235087C>TCA2613377731DDB2c.880+153C>T (n.880+153C>T)
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n.47-183C>T
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gnomAD v4
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n.2148C>A
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n.1554-2749C>A
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n.47-182C>A
n.871-182C>A
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n.1110-182C>A
gnomAD v4
11g.47235089C>ACA2613377737DDB2c.880+155C>A (n.880+155C>A)
c.457-2748C>A (n.457-2748C>A)
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n.2149C>A
n.270+155C>A
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n.47-181C>A
n.871-181C>A
n.1132-181C>A
n.1110-181C>A
gnomAD v4
11g.47235090A=CA1969296836DDB2c.880+156A= (n.880+156A=)
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n.871-180A=
n.1132-180A=
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11g.47235090A>CCA2613377738DDB2c.880+156A>C (n.880+156A>C)
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n.270+156A>C
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c.809+156A>C
n.47-180A>C
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n.1132-180A>C
n.1110-180A>C
dbSNP gnomAD v4
11g.47235090A>GCA1969296837DDB2c.880+156A>G (n.880+156A>G)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.270+158C>A
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n.1554-2745C>A
c.809+158C>A
n.47-178C>A
n.871-178C>A
n.1132-178C>A
n.1110-178C>A
gnomAD v4
11g.47235093A=CA1969296840DDB2c.880+159A= (n.880+159A=)
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n.270+159A=
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n.871-177A=
n.1132-177A=
n.1110-177A=
11g.47235093A>GCA677042850DDB2c.880+159A>G (n.880+159A>G)
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n.2153A>G
n.270+159A>G
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n.1554-2744A>G
c.809+159A>G
n.47-177A>G
n.871-177A>G
n.1132-177A>G
n.1110-177A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.270+160G>A
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c.809+160G>A
n.47-176G>A
n.871-176G>A
n.1132-176G>A
n.1110-176G>A
gnomAD v4
11g.47235094G>TCA2613377808DDB2c.880+160G>T (n.880+160G>T)
c.457-2743G>T (n.457-2743G>T)
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c.557-176G>T (n.557-176G>T)
n.1554-2743G>T
c.809+160G>T
n.47-176G>T
n.871-176G>T
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n.1110-176G>T
gnomAD v4
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n.2155C>A
n.270+161C>A
c.557-175C>A (n.557-175C>A)
n.1554-2742C>A
c.809+161C>A
n.47-175C>A
n.871-175C>A
n.1132-175C>A
n.1110-175C>A
gnomAD v4
11g.47235097G>ACA2613377816DDB2c.880+163G>A (n.880+163G>A)
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c.557-173G>A (n.557-173G>A)
n.1554-2740G>A
c.809+163G>A
n.47-173G>A
n.871-173G>A
n.1132-173G>A
n.1110-173G>A
gnomAD v4
11g.47235098C>ACA2613377855DDB2c.880+164C>A (n.880+164C>A)
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n.1554-2739C>A
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n.47-172C>A
n.871-172C>A
n.1132-172C>A
n.1110-172C>A
gnomAD v4
11g.47235098C>TCA2613377857DDB2c.880+164C>T (n.880+164C>T)
c.457-2739C>T (n.457-2739C>T)
c.703-172C>T (n.703-172C>T)
c.688+164C>T (n.688+164C>T)
n.2158C>T
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n.1554-2739C>T
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n.47-172C>T
n.871-172C>T
n.1132-172C>T
n.1110-172C>T
gnomAD v4
11g.47235099T>CCA1969296842DDB2c.880+165T>C (n.880+165T>C)
c.457-2738T>C (n.457-2738T>C)
c.703-171T>C (n.703-171T>C)
c.688+165T>C (n.688+165T>C)
n.2159T>C
n.270+165T>C
c.557-171T>C (n.557-171T>C)
n.1554-2738T>C
c.809+165T>C
n.47-171T>C
n.871-171T>C
n.1132-171T>C
n.1110-171T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.47235099T>GCA2613377863DDB2c.880+165T>G (n.880+165T>G)
c.457-2738T>G (n.457-2738T>G)
c.703-171T>G (n.703-171T>G)
c.688+165T>G (n.688+165T>G)
n.2159T>G
n.270+165T>G
c.557-171T>G (n.557-171T>G)
n.1554-2738T>G
c.809+165T>G
n.47-171T>G
n.871-171T>G
n.1132-171T>G
n.1110-171T>G
gnomAD v4
11g.47235099T=CA1969296841DDB2c.880+165T= (n.880+165T=)
c.457-2738T= (n.457-2738T=)
c.703-171T= (n.703-171T=)
c.688+165T= (n.688+165T=)
n.2159T=
n.270+165T=
c.557-171T= (n.557-171T=)
n.1554-2738T=
c.809+165T=
n.47-171T=
n.871-171T=
n.1132-171T=
n.1110-171T=
11g.47235102G>ACA221687325DDB2c.881-168G>A (n.881-168G>A)
c.457-2735G>A (n.457-2735G>A)
c.703-168G>A (n.703-168G>A)
c.689-168G>A (n.689-168G>A)
n.2162G>A
n.271-168G>A
c.557-168G>A (n.557-168G>A)
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c.810-168G>A
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gnomAD v4

Number of alleles fetched